Huyết sắc tố E (HbE) Huyết sắc tố E là gì? Huyết sắc tố E (HbE) bệnh di truyền thường gặp gây việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường Huyết sắc tố protein (chất đạm) máu giữ nhiệm vụ vận chuyển ôxy khắp thể HbE di truyền từ cha/mẹ sang gien Gien có thơng tin đặc tính người chẳng hạn màu mắt, màu tóc huyết sắc tố HbE là bệnh di truyền HbE không lây lan HbE không lây lan bởi vi trùng Đôi khi, gien bị biến đổi, gây bệnh tật Những biến đổi xảy với gien beta (β) globin: • Bình thường người nhận hai gien β globin để sản sinh protein beta globin huyết sắc tố • Một hai gien β globin người có HbE bị biến đổi (đột biến) Người gọi người có gien bệnh Huyết sắc tố E (HbE) khỏe mạnh Người có gien bệnh có nguy có bị bệnh rối loạn máu nặng • Một người có HbE bị biến đổi (đột biến) hai gien β globin họ Người gọi đồng hợp tử HbE khơng bị bệnh trầm trọng ngồi vấn đề bị thiếu máu Họ có nguy có bị bệnh rối loạn máu nặng • Khi người có gien bệnh HbE bị biến đổi (đột biến) loại gien globin bị biến đổi (đột biến) nữa, họ bị bệnh rối loạn máu trầm trọng cần phải chữa trị Ví dụ: người nhận gien HbE bị biến đổi (đột biến) từ cha/mẹ gien β thalassaemia bị biến đổi (đột biến) từ người cha/mẹ kia, họ bị dạng bệnh trầm trọng gọi bệnh HbE/β thalassaemia (xem Hình 2) Điều trị HbE tự khơng phải bệnh trầm trọng, nhiên, kết hợp gien β globin bị biến đổi khác, kiện gây bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải chữa trị suốt đời, kể truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu Sức khỏe của người có gien bệnh HbE và đồng hợp tử HbE Người có gien HbE cá nhân diện đồng hợp tử HbE sống khỏe mạnh Điều quan trọng bác sĩ biết họ người có gien bệnh HbE và dự tính có con Gien HbE bị biến đổi thường thấy người gốc Đông Nam Á (Thái Lan, Miến Điện, Campuchia, Việt Nam, Lào Inđô) Sri Lanka Cặp vợ chồng dự tính có thời kỳ đầu thai kỳ, nên thử máu để xác định xem có phải người có gien bệnh hay khơng, gia đình hai người có gốc từ vùng nêu trên; gia đình họ có tiền sử bị bệnh rối loạn máu thiếu máu Xét nghiệm cần thiết để xác định xem có nguy vấn đề có bị ảnh hưởng bệnh rối loạn máu di truyền hay khơng Những người có nguy có bị ảnh hưởng bệnh rối loạn máu di truyền có lựa chọn khác Bào thai chẩn đốn từ tuần thứ 12 thai kỳ Bạn cân nhắc giải pháp phá thai, Người ta nhận nuôi cân nhắc phương pháp thụ thai nhân tạo (chẳng hạn sử dụng noãn tinh trùng người hiến tặng) Người khác chấp nhận rủi ro có bị bệnh Bạn thảo luận lựa chọn với Nhân Viên Tư Vấn Di Truyền (Genetic Counsellor) Bác sĩ địa phương xếp làm xét nghiệm bạn liên lạc với bệnh viện danh sách phần cuối tờ thông tin Thông tin quan trọng dành cho thân nhân Nếu bạn người có gien bệnh HbE, người khác gia đình người có gien bệnh có nguy có bị bệnh rối loạn máu nặng Những người khác gia đình người phối ngẫu họ nên làm xét nghiệm để biết tình trạng gien trước khi có ruột HAEMOGLOBIN E (HbE) – VIETNAMESE Hệ quả của việc di truyền gien HbE bị biến đổi cho con cái Hình 1: Cả cha lẫn mẹ đều có gien bệnh HbE Người có gien bệnh HbE (Khỏe mạnh) Đồng hợp tử HbE hai gien ß globin có HbE bị biến đổi (Khỏe mạnh) Cứ lần thụ thai, cặp vợ chồng có: • tỉ lệ 1/4 có có gien β globin bình thường • tỉ lệ 2/4 có có gien bệnh HbE • tỉ lệ 1/4 có có đồng hợp tử HbE Người có gien bệnh ß thal có gien ß globin bình thường gien ß thal bị biến đổi Người có gien bệnh HbE có gien ß globin bình thường gien HbE bị biến đổi Người có gien bệnh HbE có gien ß globin bình thường và1 gien HbE bị biến đổi Người có gien bệnh HbE có gien ß globin bình thường gien HbE bị biến đổi Người khơng có gien bệnh gien ß globin bình thường (Khỏe mạnh) Hình 2: Cha/Mẹ là người có gien bệnh HbE và người cha/mẹ kia là người có gien bệnh β thalassaemia (β thal) Người có Người có Người khơng gien bệnh gien bệnh ß có gien bệnh thal HbE gien ß globin bình thường (Khỏe mạnh) (Khỏe mạnh) (Khỏe mạnh) HbE/ß thal (Thường nặng) Cứ lần thụ thai, cặp vợ chồng có: • tỉ lệ 1/4 có có gien β globin bình thường • tỉ lệ 1/4 có có gien bệnh HbE • tỉ lệ 1/4 có có gien bệnh β thalassaemia • tỉ lệ 1/4 có bị bệnh HbE/β thalassaemia Chi Tiết Liên Lạc Hữu Ích Mercy Hospital for Women Genetics 163 Studley Road Heidelberg VIC Australia 3084 Điện thoại: +61 8458 4250 Monash Medical Centre Medical Therapy Unit 246 Clayton Road Clayton VIC Australia 3168 Điện thoại: +61 9594 2756 Royal Women’s Hospital Thalassaemia Clinic Góc Grattan St & Flemington Rd Parkville VIC Australia 3052 Điện thoại: +61 8345 2180 Thalassaemia Australia Inc 333 Waverley Road Mount Waverley VIC AUSTRALIA 3149 © Thal Aust Inc and Southern Health, 2005-2009 Điện thoại: +61 9888 2211 Fax: +61 9888 2150 Email: info@thalassaemia.org.au Trang mạng: www.thalassaemia.org.au Tờ Thông Tin Cập Nhật Lần Trước ngày 13 tháng Bảy năm 2009 ...Hệ quả của việc di truyền gien? ?HbE? ?bị biến đổi cho con cái Hình 1: Cả cha lẫn mẹ đều có gien bệnh? ?HbE Người có gien bệnh HbE (Khỏe mạnh) Đồng hợp tử HbE hai gien ß globin có HbE bị biến đổi (Khỏe mạnh)... gien bệnh HbE • tỉ lệ 1/4 có có đồng hợp tử HbE Người có gien bệnh ß thal có gien ß globin bình thường gien ß thal bị biến đổi Người có gien bệnh HbE có gien ß globin bình thường gien HbE bị biến... gien HbE bị biến đổi Người có gien bệnh HbE có gien ß globin bình thường và1 gien HbE bị biến đổi Người có gien bệnh HbE có gien ß globin bình thường gien HbE bị biến đổi Người khơng có gien bệnh