chuyên đề sự tiến hóa của hệ gen

CHUYÊN ĐỀ: SỰ TIẾN HÓA CỦA HỆ GEN Giáo viên viết: Lã Thị Luyến (0977.204.907) Đơn vị: Trường THPT Chuyên Lào Cai PHẦN I: ĐẶT VẤN ĐỀ I Lý chọn đề tài Những nghiên cứu toàn diện gen protein từ nhiều sinh vật mang lại cho chứng thuyết phục ấn tượng lịch sử tiến hóa chung tất lồi bảo tồn chế phân tử tạo nên biến đổi sinh vật Bộ máy chép ADN tự mang lỗi chất gây đột biến làm thay nucleotit đứt gẫy nhiễm sắc thể Một số thay đổi gen vơ hại, số có tác động nhẹ, số gây chết, đột biến có ích Khi trình tự gen thay đổi dẫn đến tác động có hại bị đào thải, tác động có lợi tích lũy Bằng cách này, thành phần di truyền quần thể sinh vật bị thay đổi theo thời gian Rất nhiều nghiên cứu rằng, nhiều gen kiểm sốt q trình phát triển giống kỳ lạ động vật người Tiến hóa hệ gen nói riêng sinh học phân tử nói chung chuyên đề khó, trừu tượng có tính tổng hợp tương đối cao, chiếm 20% số điểm thi ngày kỳ thi chọn HSG Quốc gia lớp 12 THPT Nhằm mục đích tự bồi dưỡng chun mơn có tư liệu để giúp em học sinh có kiến thức chuyên sâu phần này, qua em có tảng tốt để theo học đội tuyển HSG Tôi biên soạn chuyên đề theo cách bản, tổng hợp chuyên sâu, số dạng tập câu hỏi mà gặp đề thi HSG cấp với hy vọng nâng cao chất lượng mũi nhọn tổ chun mơn, tơi lựa chọn chuyên đề tự bồi dưỡng: “Sự tiến hóa hệ gen” II Mục đích chuyên đề Mục đích chuyên đề - Về kiến thức: Hệ thống kiến thức chuyên sâu tiến hóa hệ gen Giới thiệu số câu hỏi tự luận, tập để ôn tập, củng cố khắc sâu kiến thức - Về kỹ năng: Rèn cho học sinh khả tự đọc, phản biện chuyên đề; phát triển rèn luyện khả tư bao quát tổng hợp chuyên đề - Chuyên đề tài liệu tự bồi dưỡng chuyên môn cá nhân giáo viên tổ (sau đồng nghiệp góp ý, bổ sung chỉnh sửa) Hướng phát triển chuyên đề Tiếp tục tự bồi dưỡng chuyên môn, bổ sung nội dung sau vào phần kiến thức tập tương ứng để có chuyên đề hoàn thiện theo chiều dọc mạch kiến thức: VI Sự biến đổi hệ gen liên quan y học VII Q trình tiến hóa nhiễm sắc thể ty thể VIII Sự tiến hóa quần thể III Đối tượng, phạm vi áp dụng Học sinh lớp 10 chuyên sinh, đội tuyển ôn thi học sinh giỏi môn sinh cấp tỉnh đội tuyển 11, 12 ôn thi học sinh giỏi quốc gia, tư liệu tham khảo trình ôn thi THPT Quốc gia PHẦN II: NỢI DUNG A TĨM LƯỢC LÝ THUYẾT CƠ BẢN I Khái quát tổ chức hệ gen sinh vật Genome khái niệm dùng để tồn gen có giao tử đơn bội Lượng DNA genome có tế bào sinh vật, bao gồm tất gen đoạn DNA gen Genome Eukaryote phức tạp cấu trúc chức Hầu hết Eukaryote chứa thông tin di truyền nằm tổ chức khác như: nhân, ty thể, lục lạp (có sinh vật quang hợp) Sinh vật nhân thực (Eucaryota) có 99% hệ gen nhân bào (kích thước lớn, dạng mở nằm nhiễm sắc thể) 1% số bào quan lục lạp ty thể (kích thước nhỏ, dạng vịng khép kín) Hệ gen sinh vật nhân sơ (Procaryota) virus, vi khuẩn có kích thước nhỏ dạng vịng khép kín Genome khơng đơn tập hợp gen Cấu trúc hệ gen phức tạp có trật tự liên kết chặt chẽ chromosom (nhiễm sắc thể - NST) Các gen NST hợp thành nhóm liên kết Các gen nhóm liên kết di truyền thơng thường không độc lập nên tái tổ hợp, gen di truyền liên kết theo tái tổ hợp cặp NST tương đồng; ngoại trừ trình có xảy đột biến Kích cỡ hệ gen Prokaryote sinh vật đơn bào mà khơng có bào quan có màng bao bọc, hệ gen hồn chỉnh prokaryote chứa phân tử AND dạng vịng nhất, kích thước thay đổi tử 0,7 x 106 đến 10 x 106 cặp nuclêotit Phần lớn hệ gen vi khuẩn có kích cỡ từ đến triệu cặp bazơ (bp); chẳng hạn hệ gen E coli 4,6 triệu bp Hệ gen vi khuẩn cổ phần lớn trường hợp giống với hệ gen vi khuẩn Một số loài vi khuẩn có chứa từ hai đến vài nhiễm sắc thể, chẳng hạn vi khuẩn Vibrio cholerae có hai nhiễm sắc thể dạng vòng; vi khuẩn Borrelia burgdorferi, (gây bệnh bệnh Lyme) có chứa nhiễm sắc thể dạng thẳng Hệ gen prokaryote lớn hệ gen eukaryote nhỏ tương đương nhau, nhìn tổng thể, hệ gen prokaryote nhỏ nhiều (thường nhỏ 5Mb) Hệ gen vi khuẩn điển hình Escherichia coli 4,64 x 106 cặp nu, 2/5 hệ gen nấm men Kích thước hệ gen số sinh vật nhân thực trình bày bảng Bảng Kích cỡ hệ gen số gen ước tính Kích thước hệ gen (số cặp base: bp) sinh vật bậc cao thay đổi từ 109 - 1011 Hệ gen sinh vật có cấu trúc phức tạp có nhiều nu khơng làm nhiệm vụ mã hố cho prơtêin Sở dĩ có khác biệt do: Cơ thể có cấu tạo phức tạp cần có nhiều gen mã hố cho prơtêin khác nên làm tăng kích thước hệ gen Tuy nhiên sinh vật bậc cao có tồn nhiều trình tự nucleotit lặp lại gen, intron, gen giả… Các lồi vi khuẩn khơng có gen phân mảnh khơng có tượng lặp gen Các sinh vật nhân thực có cấu tạo phức tạp gen chúng có nhiều intron Chỉ gen nấm men chứa intron Gen người có từ vài tới nhiều intron Sớ lượng gen Hệ gen nhỏ hệ gen Nanoarchaeum equitans, lồi vi khuẩn cổ biển, có khoảng 550 gen Các vi khuẩn kí sinh hệ gen có khoảng 1000 gen, vi khuẩn sống tự có từ 2000 đến 4000 gen Cịn eukaryote tự điển hình có khoảng 6000 đến 50000 gen Độ dài trung bình gen vi khuẩn khoảng 2/3 gen sinh vật nhân thực (so sánh sau loại bỏ intron) Các gen vi khuẩn thường dài chút so với gen vi khuẩn cổ Bảng Sự tương quan số gen kích cỡ hệ gen số lồi sinh vật nhân thực Bộ gen eukaryote nói chung lớn so với prokaryote Bộ gen sinh vật eukaryote phức tạp theo trình độ tổ chức thể có nhiều nhiễm sắc thể, tổ chức chặt chẽ cấu trúc NST Số lượng gen trung bình tính triệu cặp nu khơng tỷ lệ thuận với kích thước hệ gen sinh vật có cấu tạo thể có gen phân mảnh nên gen quy định nhiều prơtêin khác việc cắt nối mARN theo cách khác Do có gen phân mảnh nên trình hoạt động, exon xếp theo cách khác tạo nên prơtêin khác Sự có mặt intron làm cho kích thước hệ gen eukaryote dài Mật độ gen trình tự ADN khơng mã hóa Bên cạnh kích cỡ hệ gen số gen, so sánh mật độ gen loài khác nhau, nghĩa có gen đơn vị chiều dài ADN Hệ gen sinh vật nhân thật thường có hệ gen lớn lại có số gen số định cặp bazơ Người có kích cỡ hệ gen lớn hàng trăm chí hàng nghìn lần so với hệ gen phần lớn loài vi khuẩn (bảng 1) Ngay loài sinh vật nhân thật đơn bào, nấm men, có gen triệu cặp bazơ so với loài vi khuẩn vi khuẩn cổ Trong số hệ gen giải trình tự hồn tồn đến nay, người lồi thú có mật độ gen thấp Trong tất hệ gen vi khuẩn nghiên cứu đến nay, phần lớn ADN chứa gen mã hóa cho protein, tARN rARN; lượng nhỏ trình tự ADN cịn lại gồm chủ yếu trình tự điều hịa khơng phiên mã, chẳng hạn trình tự khởi đầu phiên mã (promoter) Trình tự nucleotit dọc theo gen mã hóa protein vi khuẩn thường khơng bị ngắt qng từ vị trí bắt đầu vị trí kết thúc trình tự khơng mã hóa (intron) Ngược lại, hệ gen sinh vật nhân thật, phần lớn ADN khơng dùng để mã hóa cho protein không phiên mã thành phân tử ARN biểu chức (như tARN chẳng hạn), đồng thời ADN chứa nhiều trình tự điều hịa phức tạp Trong thực tế, hệ gen người chứa ADN không mã hóa nhiều khoảng 10.000 lần so với hệ gen vi khuẩn Một số trình tự ADN khơng mã hóa sinh vật nhân thật đa bào xuất intron gen Thực tiễn cho thấy intron nhân tố dẫn đến phần lớn khác biệt chiều dài trung bình gen người (27.000 bp) so với gen vi khuẩn (1000 bp) Hệ gen nhóm eukaryote nhiều trình tự lặp lại Ngồi vi khuẩn cịn có yếu tố di truyền vận động chúng có khả di chuyển hệ gen chí di truyền từ thể đến thể khác Hệ gen vi khuẩn có tổ chức nén chặt với khoảng cách gen, ngồi hệ gen, vi khuẩn cịn có dạng vật chất di truyền đặc biệt plasmit Một đặc điểm đặc trưng hệ gen prokaryote tồn cấu trúc operon Các gen operon có liên quan mặt chức thường nằm gần phiên mã đơn vị, khoảnh cách hai gen liên tiếp có gồm nucleotit Vậy, q trình tiến hóa giải thích cho việc hệ gen sinh vật nhân sơ nhỏ sinh vật nhân thực? Sinh vật nhân sơ có kích thước nhỏ tế bào sinh vật nhân thực chúng sinh sản hình thức trực phân Q trình tiến hóa liên quan đến chọn lọc tự nhiên ưu tiên tế bào sinh sản nhanh hơn, tế bào tái nhiều phân chia nhanh chúng có nhiều ưu quần thể sinh vật nhân sơ Theo số liệu ước tính nay, hệ gen người chứa khoảng 20500 gen Tuy có chứng cho thấy hệ gen người sản sinh nhiều 20500 loại chuỗi polipeptit khác Những trình giúp giải thích khơng qn này? Thực tế biết, trình cắt intron nối exon hình thành mARN trưởng thành khác Hệ gen sinh vật bậc cao thường gồm nhiều ADN thường bị gián đoạn đoạn không mang thông tin di truyền Nghiên cứu động học phản ứng lai ADN cho thấy genome sinh vật nhân sơ vi khuẩn có thành phần đoạn ADN đơn khác Trong genome sinh vật nhân thực (nhân chuẩn) gồm ADN khác nhau: (1) Thành phần ADN lặp lại nhiều (khoảng 55% hệ gen) (2) Thành phần ADN lặp lại (khoảng 30% hệ gen) (3) Thành phần ADN đơn (khoảng 45% hệ gen) Dưới tác dụng nhiệt, thành phần ADN lặp lại "là (1) (2)" biến tính nhanh thành phần khơng lặp lại "là (3) = ADN đơn " Một số điểm khác hệ gen prokaryote eukaryote mô tả qua bảng sau: Đặc điểm Kích thước Genome (bp) Prokaryote Eukaryote 104 ‐107 108 ‐1011 Các trình tự DNA lặp lại Một số Đoạn DNA khơng mã hóa xen với đoạn Hiếm mã hóa Quá trình phiên mã dịch mã diễn Khơng Nhiều Phổ biến có riêng biệt DNA tách nhân Khơng có DNA liên kết với protein Chỉ số Nhiều loại Vùng khởi động Có có Vùng tăng cường/ức chế DNA Hiếm Phổ biến Sự gắn mũ polyA vào mRNA Khơng Có Sự cắt, nối mRNA Hiếm Phổ biến Số nhiễm sắc thể Một Nhiều Bảng Một số điểm khác hệ gen prokaryote eukaryote II Cơ chế tạo nên tiến hóa hệ gen Sự tiến hóa tạo gen có chức hình thành theo cách thức sau: Đột biến gen Các tác nhân đột biến tác nhân hóa lý có khả khởi phát đột biến gen đột biến nhiễm sắc thể, khả gia tăng tỷ lệ đột biến ngẫu nhiên Tác nhân đột biến hóa học phải kể tới số nhiều hợp chất có cấu trúc hiệu khác nitrite, urethan, foraldehyd, peroxide Tác nhân đột biến lý học cần nói tới gồm tia ion hóa (tia X, tia α, tia γ, tia neutron), ánh sáng tử ngoại, sốc nhiệt Gen đột biến gen làm tăng tỷ lệ đột biến gen khác hệ gen mức độ khác Cá thể đột biến cá thể mà kiểu gen vị trí bị biến đổi dẫn đến sai khác kiểu hình nhận biết hay đo lường so với kiểu hình bình thường Áp lực đột biến gia tăng tần số allen gen quần thể bắt nguồn từ tỷ lệ đột biến khác allen gen Khi tần số đột biến A sang a lớn từ a sang A tồn áp lực đột biến allen a Bởi đột biến có giá trị chọn lọc âm nên áp lực chọn lọc có tác dụng chống lại áp lực đột biến Tỷ lệ đột biến thành phần tương đối giao tử có đột biến gen đột biến xuất tổng số giao tử kiểm tra hệ Theo Timofeeff-Resovsky, hệ ruồi Drossophila có 2-3% số chủ mang mang hay vài gen đột biến Theo Muller, người hệ có 10-40% tế bào sinh dục thể mang đột biến xuất Tăng nhiệt độ thường gây tăng tỷ lệ đột biến Đột biến gen biến đổi xuất ngẫu nhiên gây thực nghiệm thành phần phân tử gen; chúng làm biến đổi hàm lượng thơng tin di truyền mã hóa hóa học (mã di truyền) dẫn đến xuất allen 1.1 Cơ chế phân tử đột biến Chuỗi kép polynucleotid cấu trúc sở gen Cơ chế phân tử đột biến gen dựa vào biến đổi nucleotid chuỗi đơn mang mã di truyền (bộ ba nucleotid = triplette) Do đặc điểm cấu tạo hóa học nên có thay nucleotid AG TX, chèn thêm hay cắt bỏ nucleotid không lệ thuộc vào loại A, G, T X Hình Các chế gây đột biến gen Đột biến thay cặp nucleotit cặp nucleotit khác, mà ba sau đột biến trước đột biến mã hóa cho axit amin khác thì đột biến nhầm nghĩa Nếu ba sau đột biến mã hóa cho amino axit giống với ba trước đột biến thì đột biến đồng nghĩa Nếu ba sau đột biến trở thành ba kết thúc gọi đột biến vơ nghĩa Hình 2: Kết dạng đột biến thay cặp nucleotit Đột biến thêm cặp nu làm cho mã di truyền bị đọc sai kể từ điểm đột biến  thay đổi trình tự axit amin chuỗi polipeptit  thay đổi chức protein Trong trường hợp thêm cặp nu phía đầu gen hậu nghiêm trọng Sự chuyển dịch bazơ thường bazơ hỗ biến làm thay đổi khả hình thành liên kết hidrơ, dẫn đến bắp cặp nhầm Sự loại bỏ nhóm amin aminoaxit làm thay cặp py-pu py-pu khác Tác nhân hóa học tương tự bazơ (5BU) có tác dụng thay cặp nu cặp nu khác Phản ứng loại purine làm xuất đột biến cặp nu Sự tồn chất cảm ứng cafein, acridine làm thêm cặp nu Hình Phản ứng loại purine loại amin 1.2 Vai trò đột biến gen với tiến hóa gen hệ gen Như vậy: Mỗi đột biến gen làm xuất alen với chức Theo thời gian alen cũ lại tiếp tục phát sinh đột biến tạo nên alen với chức mới, nhờ tạo tượng dãy alen Qua chọn lọc, alen có giá trị phù hợp với hoàn cảnh sống chọn lọc bảo tồn trở thành gen có chức Các đột biến thay nucleotit (nguyên khung đọc) trình tự mã hóa gen khơng làm thay đổi hoạt tính protein gen mã hóa chế phổ biến tạo nên tiến hóa gen hệ gen: Đột biến theo kiểu tính thối hóa mã di truyền, tức nhiều mã ba khác mã hóa cho axit amin Đột biến chuyển đổi ba “thối hóa” khơng làm thay đổi axit amin nên khơng làm thay đổi hoạt tính protein Đột biến làm thay đổi axit amin, song axit amin có tính chất hóa lý giống (ví dụ có tính axit, có tính bazơ, nhóm axit amin trung tính phân cực, nhóm axit amin trung tính khơng phân cực) khơng làm thay đổi hoạt tính protein Đột biến làm thay đổi axit amin, axit amin khơng thuộc vùng định hoạt tính protein Đột biến làm thay đổi axit amin, axit amin khơng làm thay đổi cấu hình protein, khơng gây ảnh hưởng đến hoạt tính protein Các trường hợp làm cho gen tích lũy sai khác Sự sai khác đến mức độ chọn lọc tự nhiên ưu tiên đột biến có giá trị thích nghi cao Tuy nhiên, có đột biến thay nucleotit trình tự mã hóa gen nhiều khả làm thay đổi hoạt tính protein gen mã hóa đột biến vơ nghĩa làm xuất mã ba kết thúc (TAA, TAG TGA) vùng mã hóa gen Đột biến thay làm mã ba khởi đầu dịch mã (ATG) đầu 5’ vùng mã hóa gen Đột biến thay làm mã ba kết thúc dịch mã (TAA, TAG TGA) đầu 3’ vùng mã hóa gen Đột biến thay vị trí quan trọng xảy trình tự điều hịa biểu gen (ví dụ trình tự khởi đầu phiên mã prômôtơ, trình tự tăng cường sinh vật nhân thực, trình tự 5’-UTR khởi đầu dịch mã, v.v ) làm gen không biểu Các đột biến thay axit amin nhiều khả làm thay đổi hoạt tính protein đột biến chuyển axit amin ưa nước (phân cực, có tính bazơ, axit) thành axit amin kị nước (không phân cực) ngược lại Một vùng hệ gen vốn không mã hóa tích lũy đột biến trở thành gen có chức với ưu chọn lọc chọn lọc tự nhiên bảo tồn Sự lặp gen 2.1 Lặp gen kèm theo đột biến gen * Cơ chế lặp gen Một chế mà qua gen (hoặc đoạn ADN khác bị lặp lại (nhân đôi) tái tổ hợp xảy trình giảm phân khác yếu tố vận động nằm sát vùng biên gen Sự tái tổ hợp xảy “sắp hàng lệch” hai nhiễm sắc tử không chị em thuộc cặp nhiễm sắc thể tương đồng dẫn đến hình thành nhiễm sắc tử mang hai gen, nhiễm sắc tử cịn lại khơng có gen Hình Cơ chế tượng lặp gen trao đổi chéo không cân Sự lặp gen tạo thành trao đổi chéo không cân cặp nhiễm sắc thể tương đồng xảy kì đầu giảm phân đưa đến lặp đoạn nhiễm sắc thể, đưa đến lặp gen Lặp gen cịn xảy tượng “trượt” tái ADN mạch làm khuôn xê dịch so với mạch tương 7% E 3% 5% 9% 0% Nguyên tắc xây dựng phát sinh chủng loại UPGMA - Dựa nguyên lý loài/ nhóm gần gũi thì số khác biệt nhỏ - Nguyên tắc kết cặp: bảng số liệu, ta kết cặp hai lồi/ nhóm có số khác biệt vào thành nhóm lớn hơn, xuất nhóm bảng số liệu phải sửa lại - Khi xuất nhóm mới, ví dụ (A, C) khoảng cách D đến (A, C) tính trung bình khoảng cách từ D đến A từ D đến C Dựa nguyên tắc này, thiết lập sơ đồ phát sinh chủng loại loài thích khoảng cách tương đối sơ đồ C HƯỚNG DẪN TRẢ LỜI CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP Câu Bảng cho thấy kích thước hệ gen số lượng gen (tính trung bình) triệu cặp nuclêôtit hệ gen sinh vật khác Bảng số liệu nói lên điều gì? Giải thích Lồi sinh vật Kích thước hệ gen Số lượng gen trung bình Vi khuẩn H influenzae 1,8 950 Nấm men 12 500 Ruồi giấm 180 100 Người 3200 10 Hướng dẫn trả lời: Bảng số liệu cho ta thấy: - Kích thước hệ gen tăng dần theo mức độ phức tạp tổ chức thể sinh vật - Số lượng gen trung bình triệu nucltit hệ gen giảm dần từ sinh vật nhân sơ đến sinh vật nhân thực đơn giản (nấm men) Các loài động vật có cấu tạo phức tạp (như người) có số lượng gen trung bình triệu nucleotit thấp - Hệ gen sinh vật có cấu trúc phức tạp có nhiều nu khơng làm nhiệm vụ mã hố cho prơtêin Sở dĩ có khác biệt do: +/ Cơ thể có cấu tạo phức tạp cần có nhiều gen mã hố cho prơtêin khác nên làm tăng kích thước hệ gen Tuy nhiên sinh vật bậc cao có tồn nhiều trình tự nucleotit lặp lại gen, intron, gen giả… +/ Các lồi vi khuẩn khơng có gen phân mảnh khơng có tượng lặp gen +/ Các sinh vật nhân thực có cấu tạo phức tạp gen chúng có nhiều intron Chỉ gen nấm men chứa intron Gen người có từ vài tới nhiều intron +/ Số lượng gen không tỷ lệ thuận với kích thước hệ gen sinh vật có cấu tạo thể có gen phân mảnh nên gen quy định nhiều prôtêin khác việc cắt nối mARN theo cách khác +/ Do có gen phân mảnh nên trình hoạt động, exon Câu Các q trình tiến hóa giải thích cho việc hệ gen sinh vật nhân sơ nhỏ sinh vật nhân thực? Hướng dẫn trả lời: Sinh vật nhân sơ có kích thước nhỏ tế bào sinh vật nhân thực chúng sinh sản hình thức trực phân Q trình tiến hóa liên quan đến CLTN ưu tiên TB sính sản nhanh hơn, TB tái nhiều phân chia nhanh có nhiều ưu quần thể sinh vật nhân sơ Lượng AND cần phải chép ngày ít, chúng sinh sản nhanh Câu Đặc điểm hệ gen động vật có vú làm chúng trở nên lớn hệ gen sinh vật nhân sơ? Hướng dẫn trả lời: Số lượng gen ĐVCV cao tỷ lệ AND khơng mã hóa lớn Ngồi có mặt intron làm cho kích thước hệ gen ĐVCV dài so với sinh vật nhân sơ Câu Theo số liệu ước tính nay, hệ gen người chứa khoảng 20500 gen Tuy có chứng cho thấy hệ gen người sản sinh nhiều 20500 loại chuỗi polipeptit khác Những q trình giúp giải thích khơng qn này? Hướng dẫn trả lời: Do trình cắt intron nối exon hình thành mARN trưởng thành Câu Quá trình tiến hóa tạo gen có chức hình thành theo cách nào? Hướng dẫn trả lời: Sự tiến hóa tạo gen có chức hình thành theo cách thức sau: - Đột biến gen: Mỗi lần đột biến gen làm xuất alen với chức Theo thời gian alen cũ lại tiếp tục phát sinh đột biến tạo nên alen với chức mới, nhờ tạo tượng dãy alen Qua chọn lọc, alen có giá trị phù hợp với hoàn cảnh sống chọn lọc bảo tồn trở thành gen có chức Một vùng hệ gen vốn khơng mã hóa tích lũy đột biến trở thành gen có chức với ưu chọn lọc chọn lọc tự nhiên bảo tồn - Lặp gen kèm theo đột biến gen: + Các gen hình thành qua đột biến từ gen có sẵn lặp gen tạo Các gen lặp tích lũy đột biến, đặc biệt đột biến thay có lợi chọn lọc tăng cường trở thành gen + Sự lặp gen tạo thành trao đổi chéo không cân cặp nhiễm sắc thể tương đồng xảy kì đầu giảm phân đưa đến lặp đoạn nhiễm sắc thể, đưa đến lặp gen Lặp gen cịn xảy tượng “trượt” tái ADN mạch làm khuôn xê dịch so với mạch tương đồng tổng hợp phần mạch làm khn dùng làm khn lần, đoạn AND bị lặp lại - Lặp xáo trộn êxôn: + Giống trình trao đổi chéo không cân cặp nhiễm sắc thể tương đồng, êxơn định gen lặp lại nhiễm sắc thể này, song lại nhiễm sắc thể Loại prôtêin gen mang êxơn lặp lại mã hóa chứa hai miền prôtêin làm tăng cường biểu chức prôtêin prôtêin trở nên ổn định + Sự kết cặp phối trộn êxôn khác gen gen không alen với lỗi tái tổ hợp trình giảm phân, dẫn đến hình thành prơtêin với chức - Tác động yếu tố di truyền vận động: + Yếu tố di truyền vận động di chuyển mang theo vài êxôn nằm vùng lân cận đến cài vào intron gen khác, tạo tổ hợp êxơn dẫn đến hình thành gen + Yếu tố di truyền vận động tạo trình tự nuclêơtit giống nằm cặp nhiễm sắc thể tương đồng cung cấp vị trí dễ xảy trao đổi chéo dẫn đến tái tổ hợp êxơn dẫn đến hình thành gen Sự trao đổi chéo không cân dẫn đến tượng lặp gen, sau nhờ đột biến điểm phát sinh phân hóa để tạo gen Câu a) Hoạt động yếu tố di truyền vận động có tác động đến hệ gen sinh vật nhân thực nào? b) Nêu khác biệt hậu đột biến thể động vật yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng điều hoà đầu gen cấu trúc qui định protein biểu giai đoạn phát triển phôi với trường hợp đột biến yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng mã hoá gen cấu trúc Hướng dẫn trả lời: a) Hoạt động yếu tố di động tác động lên hệ gen sinh vật nhân thực: - Yếu tố di truyền vận động làm tăng số lượng chúng nằm rải rác hệ gen cung cấp vị trí xảy tái tổ hợp tương đồng dẫn đến đột biến tái cấu trúc nhiễm sắc thể, tái tổ hợp exon - Yếu tố di truyền vận động di chuyển (xen vào vùng mã hóa gen cấu trúc xen vào gen điều hịa) gây đột biến gen gây sản phẩm bất thường gen gây sai sót biểu gen định (gen biểu nhầm thời điểm, nhầm vị trí, biểu mức chèn vào vùng điều hoà gen) - Yếu tố di truyền vận động chuyển gen bình thường mang theo vài exon từ vị trí sang vị trí khác hệ gen ảnh hưởng đến biểu gen Nếu yếu tố di động mang theo exon cài vào gen bổ sung thêm miền chức vào phân tử pr gốc ban đầu b) Khác biệt: - Khi yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng mã hoá gen qui định tổng hợp chuỗi polypeptit gây sản phẩm bất thường không tạo sản phẩm ảnh hưởng tới số tính trạng - Khi yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng điều hồ gây nên hậu nghiêm trọng làm cho gen biểu nhầm thời điểm nhầm vị trí dẫn đến quái thai gây chết Vì hậu gây trường hợp nguy hiểm so với đột biến vùng cấu trúc, đặc biệt gen điều hoà mà sản phẩm điều hồ hoạt động hàng loạt gen khác Câu Gen giả hình thành đường nào? Gen giả có vai trị tiến hoá hệ gen? Hướng dẫn trả lời: - Gen giả (pseudogene) gen cấu trúc giống gen thực khơng phiên mã hay trình tự bazơ chúng có sai sót làm cho chúng khơng có khả chứa thơng tin sinh học hữu ích - Cơ chế hình thành gen giả:  Do trao đổi chéo không cân dẫn đến lặp đoạn → lặp gen, sau đột biến gen đặc biệt đột biến promoter → gen giả  Do trình phiên mã ngược từ mARN tế bào chất thành gen sau gen xen cài vào nhiễm sắc thể → gen giả gia công  Do trình dịch khung tái ADN dẫn đến lặp gen, sau phát sinh đột biến đặc biệt đột biến promoter → gen giả - Vai trị gen giả tiến hố hệ gen: Gen giả không chịu áp lực chọn lọc nên dễ dàng tích luỹ đột biến có hội trở lại hoạt động cung cấp nguyên liệu cho tiến hố Câu Tại q trình tiến hóa, có gen bảo thủ, có gen biến đổi nhanh? Hướng dẫn trả lời: Trong trình tiến hóa, có gen bảo thủ, có gen biến đổi nhanh: - Gen quan trọng gen mã hóa cho sản phẩm protein có vai trị quan trọng với thể  tốc độ biến đổi chậm Gen quan trọng  tốc độ biến đổi nhanh Một số gen biến đổi nhanh gen có nhiều điểm nóng (dễ đột biến) - Gen giả, vùng intron gen khơng mã hóa cho aa Khi đột biến xảy khơng biểu kiểu hình nên khơng bị CLTN đào thải Chúng bị đào thải bới yếu tố ngẫu nhiên (phụ thuộc thời gian tần số alen ban đầu) Tỷ lệ thấp nên tốc độ biến đổi nhanh - Vùng exon mã hóa cho aa Khi đột biến biểu kiểu hình, chúng bị CLTN đào thải có hại Thơng thường đột biến exon thường gây hại co thân sinh vật, nên chịu tác động mạnh chọn lọc tự nhiên  tốc độ biến đổi chậm Câu a Trong hệ gen người, bên cạnh gen cấu trúc bình thường cịn có gen gọi gen giả Gen giả có trình tự nuclêơtit giống với gen bình thường lại không phiên mã Hãy cho biết gen giả hình thành qúa trình tiến hóa từ gen bình thường cách nào? b Tại lặp gen chế phổ biến q trình tiến hố dẫn đến hình thành gen có chức mới? Từ vùng khơng mã hố hệ gen, cách khác dẫn đến hình thành gen Hướng dẫn trả lời: a Đầu tiên trao đổi chéo không cân dẫn đến tượng lặp gen, sau đột biến xảy làm hỏng đoạn promoter khiến cho ARN pôlimeraza khơng thể phiên mã gen trình tự mã hố gen bình thường Cũng q trình trao đổi chéo khơng cân, gen lặp lại bị đoạn promoter nên thành gen giả b Lặp gen dẫn đến có mặt nhiều gen hệ gen Do gen gốc tồn nên không bị tác động chọn lọc tự nhiên, nhờ gen tự tích luỹ đột biến Sự tích luỹ dần đột biến gen dẫn đến hình thành gen có chức - Một cách khác tích luỹ đột biến vùng khơng mã hố hệ gen chuyển vùng khơng mã hố thành vùng mã hố, dẫn đến hình thành gen Câu 10 Các intron, yếu tố di truyền vận động lặp lại đơn giản phân bố hệ gen khác nào? Hướng dẫn trả lời: - Intron nằm rải rác trình tự mã hóa gen - Nhiều yếu tố di truyền vận động phân tán khắp hệ gen - Các trình tự AND lặp lạu đơn giản phân bố chủ yếu tâm động trình tự đầu mút NST kết cụm vị trí khác hệ gen Câu 11 Tại rARN 16S công cụ lý tưởng cho xác định mối quan hệ chủng loại prokaryot? Hướng dẫn trả lời: rARN 16S công cụ lý tưởng cho xác định mối quan hệ chủng loại prokaryot nhờ ưu thế: - Trình tự nu rARN biến đổi chậm tiến hóa - rARN diện tất sinh vật trái đất - rARN cấu phần máy sinh tổng hợp protein tạo từ gen Câu 12 Các nhà khoa học đề xuất hai giả thuyết hình thành gen q trình tiến hóa sau: Theo giả thuyết 1, gen hình thành qua tái tổ hợp exon gen có trước; giả thuyết cho gen lặp lại thành nhiều sao, sau bị đột biến điểm phân hóa dẫn đến hình thành gen Để tìm hiểu xem hai gen A B (có chức khác nhau) lồi khác có tiến hóa theo giả thuyết hay giả thuyết 2, người ta nghiên cứu sản phẩm protein chúng loài khác Hãy cho biết kết nghiên cứu ủng hộ cho giả thuyết kết nghiên cứu ủng hộ cho giả thuyết Hướng dẫn trả lời: - Nếu protein gen A B mã hóa có đoạn trình tự axit amin định giống chứng tỏ trình tự qui định exon giống ủng hộ giả thuyết tái tổ hợp lại exon - Nếu trình tự axit amin toàn chuỗi polipeptit giống khác số vị trí ủng hộ cách Câu 13 Hãy mơ tả tóm tắt chế ý nghĩa dạng đột biến có ảnh hưởng đến tiến hóa? Hướng dẫn trả lời: - Đột biến gen - Đột biến NST: đột biến lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, đa bội - Lặp gen xáo trộn Exon, - Tác động yếu tố di truyền vận động Ở dạng nêu nguyên nhân, chế, ý nghĩa Câu 14 Tốc độ tiến hóa gen nhân gen ti thể khác nào? Gen ti thể > gen nhân Giải thích? Hướng dẫn trả lời: - Hệ gen ty thể nhân đôi nhiều lần chu kỳ tế bào > tần số đột biến cao - Gen TBC chịu áp lực CLTN ADN nhân tế bào có nhiều ti thể, đột biến vài ti thể không gây ảnh hưởng nghiêm trọng Mặt khác, gen ti thể mã hóa sản phẩm cho ti thể, cịn gen nhân tham gia mã hóa đặc điểm toàn tế bào, đột biến nghiêm trọng vì vậy, tốc độ tiến hóa gen nhân thấp - Ti thể nơi xảy trình trao đổi chất mạnh > Sinh nhiều gốc tự chứa nước tác động đến hệ gen ti thể gây đột biến - Gen ty thể có nhiều > tốc độ tiến hóa cao - AND tế bào chất dạng vịng, trần, khơng liên kết với histon, khơng bảo vệ màng nhân hệ thống E sửa sai > sai sót nhiều Câu 15 Sự khác cấu trúc họ gen mã hóa cho rARN mã hóa cho protein globin người Với họ gen giải thích lợi tồn cấu trúc kiểu họ gen sinh vật? Họ gen mã hóa rARN Họ gen mã hóa Globin + Các đơn vị phiên mã giống hệt + Gồm số số gen khơng hồn tồn giống loại ARN xếp liền kề thành chuỗi dài lặp lại trình tự nu mã hóa chuỗi Polypeptit liên tục Gen mã hóa có 200 lặp lại (mỗi polipeptit Globin khác vài aa) liên tiếp-gọi chung gen Ribosome + Phiên mã xong tạo nhiều rARN khác -Ưu điểm: Lợi thế: Sự khác loại Pr Globin + Tổng hợp đồng loại rARN khác gen mã hóa tạo nhiều loại phân tử cần thiết để tổng hợp nhiều ribosme cho tế bào, Hemoglobin phù hợp cho giai đoạn phát đảm bảo sinh tổng hợp protein cách tích triển khác thể cực + Cách tổ chức thành đơn vị phiên mã giúp trì tỷ lệ tương đối loại rARN cách hợp lý Câu 16 a Trình bày ví dụ lỗi xảy q trình tế bào dẫn đến lặp đoạn ADN? b Ba cách mà yếu tố di động coi góp phần vào tiến hóa hệ gen? Hướng dẫn trả lời: a lỗi dẫn đến xuất AND lặp lại - Sai sót giảm phân - Trao đổi chéo khơng cân ( AND có đoạn lặp, AND có đoạn bị mất) - Trong chép AND có tượng trượt ngược chiều mạch khuôn b cách mà YTDD góp phần tạo nên tiến hóa hệ gen - Yếu tố di truyền vận động làm tăng số lượng chúng nằm rải rác hệ gen cung cấp vị trí xảy tái tổ hợp tương đồng dẫn đến đột biến tái cấu trúc nhiễm sắc thể, tái tổ hợp exon - Yếu tố di truyền vận động di chuyển (xen vào vùng mã hóa gen cấu trúc xen vào gen điều hịa) gây đột biến gen gây sản phẩm bất thường gen gây sai sót biểu gen định (gen biểu nhầm thời điểm, nhầm vị trí, biểu mức chèn vào vùng điều hoà gen) - Yếu tố di truyền vận động chuyển gen bình thường mang theo vài exon từ vị trí sang vị trí khác hệ gen ảnh hưởng đến biểu gen Nếu yếu tố di động mang theo exon cài vào gen bổ sung thêm miền chức vào phân tử pr gốc ban đầu Câu 17 Các trình tự AND gọi homebox, giúp gen điều khiển phát triển động vật điều phối q trình phát triển Hãy giải thích a Tại gen mang vùng homebox có tính bảo thủ cao tiến hóa? b Tại gen có vùng trình tự homebox giống hình thái chúng khác nhau? Hướng dẫn trả lời b Các gen điều khiển phát triển khác lồi vùng khơng thuộc trình tự homebox, trình tự xác định moói tương tác sản phẩm gen điều khiển với yếu tố phiên mã khác qua xác định gen điều hịa gen điều khiển phát triển Vì trình tự khơng thuộc homebox loài khác xác định hình thái khác lồi Câu 18 a Giải thích gen có tốc độ tiến hóa khác b Giải thích nói biến đổi intron vượt qua hàng rào chọn lọc tự nhiên? c Giải thích vùng gen có tốc độ tiến hóa khác nhau? Hướng dẫn trả lời: a Các gen có tốc độ tiến hóa khác nhau: - Tốc độ phát sinh đột biến phụ thuọc vào: + Kích thước (chiều dài) gen + Gen nhiều G-X tần số đột biến cao X đột biến thành U + Gen phân mảnh có tốc độ tiến hóa nhanh gen không phân mảnh - Khả hoạt động: Gen nhân đôi nhiều lần dễ phát sinh đột biến > tốc độ tiến hóa nhanh - Vai trị: + Gen quan trọng > tiến hóa nhanh + Gen có chức quan trọng (gen histon khơng tiến hóa) đột biến ảnh hưởng đến chức sống > CLTN đào thải > tiến hóa chậm + Gem tiến hóa nhanh gen giả b Mọi biến đổi intron vượt qua chọn lọc tự nhiên - KN intron - Bình thường biến đổi intron không ảnh hưởng đến … - Tuy nhiên, số biến đổi intron + ĐB intron > exon, ba kết thúc + ĐB hai đầu intron > sai vị trí cắt + Intron có enhancer hay inhancer > thay đổi điều hòa biểu gen gen khác + Intron mARN sơ cấp: sản phẩm dư thừa > intron liên kết với promotor gen làm đóng gen, ngừng phiên mã Câu 19 a Có thể đột biến ngô hỏng gen làm cho hạt ngô nảy mầm bắp Hãy cho biết sản phẩm gen gì? b Loại đột biến ảnh hưởng đến thành phần ba mã hóa Đột biến xảy vị trí gen cấu trúc có ảnh hưởng nghiêm trọng tới q trình dịch mã? Hd: a Gợi ý: SP gen polipeptit qui định enzim ARN - Bình thường: hạt không nảy mầm AAB/GA cao  AAB cao Khi bị đột biến làm cho hạt ngô nảy mầm bắp (nó khơng ngủ) (AAB/GA thấp) hay AAB thấp - Gen bình thường qui định tổng hợp AAB, đột biến làm cho gen không tổng hợp AAB tổng hợp AAB  hạt ngơ nảy mầm bắp b Loại đột biến ảnh hưởng đến thành phần ba mã hóa Đột biến xảy vị trí gen cấu trúc có ảnh hưởng nghiêm trọng tới q trình dịch mã? Loại đột biến gen ảnh hưởng đến thành phần ba mã hóa đột biến gen dạng thay Ví dụ: cặp AT thay GX Đột biến thay xảy mã mở đầu ảnh hưởng nghiêm trọng đến trình dịch mã, xảy trình q trình dịch mã khơng diễn Câu 20 a Trong q trình tự nhân đơi ADN, lắp ráp nhầm nu dẫn tới đột biến gen Trong trình phiên mã vậy, lắp ráp nhầm nu tạo mARN đột biến Tại sai sót q trình phiên mã lại gây hại cho thể sinh vật? b Tỉ lệ (%) nucleotit khác đoạn ADN có độ dài loài cho bảng Loài A A 0% B 8% B 0% C D E C 8% 6% 0% D 4% 10 % 10 % 0% E 7% 3% 5% 9% 0% Nguyên tắc xây dựng phát sinh chủng loại UPGMA - Dựa ngun lý lồi/ nhóm gần gũi thì số khác biệt nhỏ - Nguyên tắc kết cặp: bảng số liệu, ta kết cặp hai loài/ nhóm có số khác biệt vào thành nhóm lớn hơn, xuất nhóm bảng số liệu phải sửa lại - Khi xuất nhóm mới, ví dụ (A, C) khoảng cách D đến (A, C) tính trung bình khoảng cách từ D đến A từ D đến C Dựa nguyên tắc này, thiết lập sơ đồ phát sinh chủng loại lồi thích khoảng cách tương đối sơ đồ Hướng dẫn chấm: a Vì trình phiên mã thường tạ nhiều phân tử mARN, số mARN đột biến liên tiếp so với bình thường Do số chuỗi polipetit bị đột biến so với số chuỗi bình thường nên khơng ảnh hưởng đến chức nói chung protein b Tỷ lệ nucleotit khác B E=3 nhóm B, E gần gũi Loài A B, E C A B,E 7,5 % C 8% 5,5% D 4% 9,5% 10% D - A, D gần gũi xếp A, D vào nhóm thứ [C, (B,E)] xếp vào nhóm thứ Loài A, D A, D B, E C B,E 8,5 % C 9% 5,5% - Sơ đồ phát sinh chủng loại PHẦN BA KẾT LUẬN VÀ HƯỚNG PHÁT TRIỂN CỦA CHUYÊN ĐỀ Qua thực tế giảng dạy lớp chuyên không chuyên môn Sinh học, nhận thấy đa số học sinh cảm thấy kiến thức sinh học phân tử khó hiểu, khó nhớ gây khó khăn cho việc tiếp thu kiến thức chuyên đề: Tế bào học, Sinh lí học thực vật, Sinh lí học động vật, Di truyền học, Tiến hóa… Đặc biệt kiến thức sinh học phân tử xem xét góc độ tiến hóa Trong thực tế, tài liệu chuyên sâu chun đề khơng nhiều, địi hỏi phải có kiến thức sâu tổng quát nhiều chuyên đề khác Vì đề tài góp phần cung cấp cho giáo viên học sinh kiến thức chuyên sâu làm sở cho việc tự bồi dưỡng, bổ sung kiến thức nhằm nâng cao chất lượng số lượng học sinh thi học sinh giỏi Tuy nhiên, nay, với phát triển không ngừng khoa học, vậy, nội dung xác liên tục phát bổ sung Hơn nữa, thời gian hồn thiện chun đề khơng nhiều, thân chưa có nhiều kinh nghiệm việc dạy đội tuyển HSG tơi muốn tiếp tục tìm hiểu sâu để hoàn thiện chuyên đề, đồng thời tiếp tục tự bồi dưỡng để phát triển chuyên đề theo mạch kiến thức, bổ sung vào chuyên đề nội dung sau: - Sự biến đổi hệ gen liên quan y học - Q trình tiến hóa nhiễm sắc thể ty thể - Sự tiến hóa quần thể Trong trình xây dựng nên chuyên đề khó tránh khỏi thiếu sót, tơi mong nhận góp ý quý báu quý đồng nghiệp Tôi xin chân thành cám ơn! Tác giả: Lã Thị Luyến GV trường THPT Chuyên Lào Cai (0977.204.907) TÀI LIỆU THAM KHẢO Campell & Reece (2011) – Sinh học (sách dịch), Nxb Giáo dục Hồ Huỳnh Thùy Dương, Sinh học phân tử, NXB Giáo dục Lodish – Berk & CS, Sinh học phân tử tế bào, Nxb trẻ, 2010 Đinh Đoàn Long (chủ biên), Đỗ Lê Thăng (2009), Cơ sở di truyền học phân tử tế bào, Nxb Đại học Quốc gia Hà Nội Vũ Đức Lưu (chủ biên), Nguyễn Thành Đạt, Trần Quý Thắng (2002), Chuyên đề bồi dưỡng học sinh giỏi, Nxb Giáo dục Các đề thi chọn HSG lớp 12 Quốc gia chọn học sinh tho olimpic Quốc tế https://www.google.com.vn ... giả có vai trị tiến hố hệ gen? Câu Tại q trình tiến hóa, có gen bảo thủ, có gen biến đổi nhanh? Câu a Trong hệ gen người, bên cạnh gen cấu trúc bình thường cịn có gen gọi gen giả Gen giả có trình... xảy ? ?gen? ?? qua thời gian tiến hóa làm hỏng biểu chức bình thường chúng 2.2 Lặp gen xáo trộn êxôn Sự xếp lại trình tự ADN sẵn có gen góp phần vào tiến hóa hệ gen Sự có mặt intron phần lớn gen sinh... đến tiến hóa? Câu 14 Tốc độ tiến hóa gen nhân gen ti thể khác nào? Câu 15 Sự khác cấu trúc họ gen mã hóa cho rARN mã hóa cho protein globin người Với họ gen giải thích lợi tồn cấu trúc kiểu họ gen