Di truyền học và sinh học phân tử

ĐỘT BIẾN GEN ĐỘT BIẾN GEN Khái niệm dạng đột biến gen Nguyên nhân đột biến chế Quá trình tự sửa chữa sau đột biến biểu Vai trò đột biến gen Khái niệm đột biến gen - Đột biến gen biến đổi nhỏ xảy cấu trúc gen Những biến đổi thường liên quan đến cặp nuclêôtit (đột biến điểm) số cặp nuclêôtit - Trong tự nhiên, gen bị đột biến với tần số thấp Nhân tố môi trường gây đột biến gọi tác nhân gây đột biến Các cá thể mang đột biến biểu thành kiểu hình thể đột biến - Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc gen từ tạo alen so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A quy định mắt đỏ, sau bị đột biến tạo thành gen a quy định mắt trắng Các dạng đột biến gen Đột biến thêm cặp nu - Đột biến dạng thêm cặp nu làm ảnh hưởng đến tồn ba từ vị trí bí đột biến trở sau khung đọc ba bị dịch chuyển nên gọi đột biến dịch khung - Mã di truyền bị đọc sai => làm thay đổi trình tự axit amin chuỗi polypeptide làm thay đổi chức protein Các dạng đột biến gen Đột biến thay cặp nu AND thay cặp nu khác Do đặc điểm mã di truyền mà đột biến thay đưa đến hậu : - Đột biến nhầm nghĩa : biến đổi quy định axit amin thành quy định axit amin khác (ví dụ trước đột biến UUA quy định aa leucine -> sau đột biến thành UUX quy định aa phenylalanine) - Đột biến vô nghĩa : biến đổi quy định axit amin thành kết thúc (ví dụ ba trước đột biến UUA quy định aa leucine -> sau đột biến thành UAA ba kết thúc không quy định aa ) - Đột biến đồng nghĩa: biến đổi thành khác mã hố axitamin (ví dụ trước đột biến UAA quy định aa leucine -> sau đôjt biến thành UUG quy định aa leucine) NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ ĐỘT BIẾN GEN I Nguyên nhân đột biến GEN: - Gồm hai nguyên nhân chính: +> Nguyên nhân bên +> Nguyên nhân bên Ngun nhân bên ngồi • Tác nhân vật lý : tia tử ngoại , tia phóng xạ,sốc nhiệt … • Tác nhân hóa học : Axit nitoro(HNO2), 5bromuraxin,Acridin… • Sinh học ngoại cảnh :1 số virus :virus viên gan B… Nguyên nhân bên • Do rối loạn sinh lý , hóa sinh tế bào • Do dạng bazo nito bắt cặp II Cơ chế đột biến GEN 1.Đặc điểm - Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân ,cường độ liều lượng tác nhân gây đột biến - Đột biến gen phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc gen C> Đột biến tiền phơi • Đột biến xảy lần nguyên phân hợp tử , giai đoạn từ đến tế bào • Nó vào hợp tử di truyền cho hệ sau thông qua sinh sản hữu tính , tế bào bị đột biến thành tế bào sinh dục Đột biến gen phổ biến Làm thay đổi số lượng trật xếp cặp Nucleotide gen Đột biến lặn khơng biểu thành kiểu hình trạng thái dị hợp Hậu làm gián đoạn hay số tính trạng ( Gen -> m RNA -> protein -> tính trạng ) Ít ảnh hưởng đến sức sống sinh sản sinh vật III Quá trình tự sửa chữa sau đột biến biểu đột biến gen Quá trình tự sửa chữa sau đột biến • Trong q trình trao đổi chất tác nhân vật lý hay hóa học mơi trường xuất nhiều biến đổi gay tổn thương cấu trúc DNA • Tuy nhiên DNA lại có chế tự sửa chữa sai sót khơi phục lại cấu trúc tự nhiên • Cơ chế sửa chữa đa dạng, nghiên cứu xác định tế bào sống - Sửa chữa trực tiếp quang phục hoạt (photo reparation) photon ánh sáng tia UV DNA DNA biến dạng Tách thành monome (các thymin tạo thành dimer thymin ) Enzyme photolyase DNA phục hồi - Tự sửa chữa SOS ⮚ Là chế làm cho phân tử DNA tái phiên mã bỏ qua đoạn bị tổn thương, bỏ qua dimer thymin đảm bảo tái phiên mã xác ⮚ Hệ thống đọc sửa DNA polymerase III bị làm yếu để q trình polyme hóa qua dime thymin tránh sai sót ⮚ Các base nito kết hợp sai không hệ thống sửa chữa giữ lại đột biến - Sửa chữa chế cắt bỏ sai sót ⮚ Nhờ hàng loạt enzyme nhận biết base nito bị ghép sai cắt bỏ, enzyme DNA polymerase xú Là hệ thống sửa chữa đượcc tác tổng hợp base phù hợp ⮚ dùng chủ yếu lại vô phức tạp Sự biểu đột biến gen • Đột biến thành gen trội biểu kiểu hình thể mang đột biến, đột biến thành gen lặn thường tồn trạng thái dị hợp tử phát tán quần thể, thành tổ hợp đồng tử lặn biểu Ví dụ: người bị bệnh bạch tạng • Đột biến xảy tế bào xoma biểu phần thể nhân lên qua sinh sản dinh dưỡng di truyền qua sinh sản hữu tính IV Vai trị ứng dụng đột biến gen • Sự biến đổi cấu trúc phân tử gen dẫn đến biến đổi cấu trúc loại protein mà mã hóa, cuối dẫn đến biến đổi kiểu hình • Các đột biến gen biểu kiểu hình cá thể riêng lẻ, không tương ứng với điều kiện sống, thường đột biến lặn có hại cho thân sinh vật chúng phá vỡ thống hài hòa kiểu gen qua chọn lọc tự nhiên trì lâu đời điều kiện tự nhiên, gây rối loạn trình tổng hợp protein • Đa số đột biến gen tạo gen lặn có hại, số trung tính, số có lợi, ngồi gen đột biến cịn gây chết Những gen lặn biều kiểu hình thể đồng hợp điều kiện mơi trường thích hợp • Qua giao phối, gặp tổ hợp gen thích hợp, đột biến vốn có hại trở thành có lợi Đột biến gen gây thay đổi nucleotide dẫn đến biến đổi mARN trình tổng hơp protein nên thường gây hậu có hại, làm giảm khả sống sinh vật Đột biến gen có ý nghĩa, vai trị vơ quan trọng tiến hóa chọn giống: • Trong tiến hóa: Tính chất có lợi hay có hại đột biến gen mang tính chất tương đối (có trường hợp có lợi, có trường hợp khác có hại) Có trường hợp lại trạng thái dị hợp lại làm tăng sức sống sức chống chịu thể số bệnh • Ví dụ: Người mang gen đột biến có đặc điểm gây huyết cầu hình lưỡi liềm trạng thái dị hợp, có khả đề kháng với bệnh sốt rét Tuy tính chất ngẫu nhiên, cá biệt như không xác định thường trạng thái lặn đột biến gen xem nguồn nguyên liệu chủ yếu cho trình chọn lọc tự nhiên vậy, có vai trị tiến hóa • Giống lúa DT80 giống lúa chọn tạo phương pháp gây đột biến dịng lúa chịu mặn TL6.2 • Giống lúa DT80 có chiều cao 107109,6 cm, đẻ nhánh khá, cứng cây, dạng gọn, đứng, to, hạt thon dài, xếp xít • Giống lúa DT80 chịu thâm canh, cho suất cao ổn định: 6,5-7,5 /ha Giống chịu rét tốt chống đổ tốt, nhiễm sâu bệnh hại Tính thích ứng cao, thích hợp nhiều chân đất có khả chịu mặn (điều kiện phịng thí nghiệm) khoảng - ‰ • Giống lúa DT80 giống lúa chất lượng: hạt gạo trong, cơm dẻo, ngon, đậm cơm, hàm lượng amylose khoảng 13,4% khối lượng 1000 hạt 20,5-21 gam Trong chọn giống: Một vài đột biến có lợi dùng làm sở nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi trồng Gây đột biến nhân tạo cũng là phương pháp chọn giống thực vật đại có hiệu cao, góp phần tạo nên tính trạng quý trồng Ngoài người, đột biến gen gây hại cho thể cần phát hạn chế nguyên nhân tràn lan gen đột biến • Bệnh máu khó đơng di truyền (Hemophilie A) • Bệnh bạch tang, bệnh mù màu, bệnh động kinh • Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia ... kiểu hình truyền cho hệ sau qua sinh sản vô tính C> Đột biến tiền phơi • Đột biến xảy lần nguyên phân hợp tử , giai đoạn từ đến tế bào • Nó vào hợp tử di truyền cho hệ sau thông qua sinh sản... thái dị hợp tử phát tán quần thể, thành tổ hợp đồng tử lặn biểu Ví dụ: người bị bệnh bạch tạng • Đột biến xảy tế bào xoma biểu phần thể nhân lên qua sinh sản dinh dưỡng di truyền qua sinh sản hữu... chế biểu • A> Đột biến giao tử : - Đột biến phát sinh trình giảm phân hình thành giao tử , xảy tế bào sinh dục thơng qua q trình thụ tinh vào hợp tử +> Nếu đột biến gen trội , biểu thành kiểu