Bài giảng Ostéochondrodysplasies (Loạn sản sụn xương) trình bày các nội dung chính sau: Loạn sản sụn xương, loạn sản sụn xương gây tử vong, bất sản sụn, loạn sản gây tử vong, loạn sản sụn xương sườn ngắn (hội chứng dư ngón-xương sườn ngắn), giảm phosphate máu, loạn sản gây biến dạng,... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
Ostéochondrodysplasies (Loạn sản sụn xương) Giáo sư Michel COLLET Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản sụn xương • Khiếm khuyết phát triển sụn Rối loạn phát triển xương cấu trúc Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.com Loạn sản sụn xương • Sàng lọc định hướng – Tiền sử loạn sản sụn xương • Sàng lọc ngẫu nhiên – Tuần thứ 12-14, 21 - 23 31-33 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản sụn xương • Phương tiện chẩn đoán – Siêu âm 2D – Siêu âm 3D (chế độ khảo sát xương) – Cắt lớp vi tính – Cộng hưởng từ • Ý kiến bác sĩ Phẫu thuật chỉnh hình – Chẩn đốn, Tiên lượng, Điều trị Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản sụn xương • Một vài trường hợp tử vong • Các trường hợp khác sống sót • Từng trường hợp tùy thuộc vào: – Ngắn chi chiếm ưu – Bất thường đậm độ cản quang xương – Bất thường lồng ngực Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Ostéochondrodysplasies létales (Loạn sản sụn xương gây tử vong) • Dễ dàng phát siêu âm quý (siêu âm 2D) • Khi phát hình ảnh: – Ngắn chi – Các xương dài khó tách biệt, – Gãy xương (xương dài, xương sườn) • Rất thường gặp bối cảnh đa ối Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản sụn xương gây tử vong • Achondrogénèse (Bất sản sụn) • Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong) • Chondrodysplasies cotes courtes (Loạn sản sụn xương sườn ngắn) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Achondrogénèse (Bất sản sụn) • PARENTI- FRACCARO ( TYPE I ) (20%) – Thể nặng gây dị dạng • Xương dài: bị vơi hóa • Xương sườn: mỏng, có xuất gãy xương • Bất thường cốt hóa: xương sọ, đốt sống, xương chậu • LANGER - SALDINO ( TYPE II ) (80%) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Achondrogénèse(Bất sản sụn) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Achondrogénèse(Bất sản sụn) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.com Dysplasie métatropique Hình ảnh hành xng hỡnh ô cõy gy ằ Mốre-Enfant â Ministốre des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Dysplasie métatropique Hẹp ống sống Mặt cắt đứng dọc Mặt cắt ngang Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Dysplasie métatropique Sau sinh Sự lồi bất thường vùng quanh khớp Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản gây biến dạng • Hiếm gặp (1/100 000) • Di truyền kiểu gen lặn (đột biến gen SLC26A2) • Bất thường chất vận chuyển sulfate protéoglycanes (PG) chất sụn • Chẩn đốn trước sinh: – Siêu âm sản khoa – CLVT đa lát cắt – Sinh học phân tử • Chẩn đốn sau sinh: phân tích ngun bào sợi Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản gây biến dạng • Đặc điểm: – Ngắn gốc chi chi – Bất thường tư chi: • Vẹo bàn tay phía xương trụ với lệch phía xương trụ ngón tay • Ngón tay ngón chân lệch kiểu dạng (bán trật khớp đặc trưng ngón tay cái) • Bàn chân duỗi vẹo vào (bàn chân ngựa) hai bên – Bất thường vùng mặt • Hở vịm miệng • Cằm thụt vo ã Thiu sn vnh tai Mốre-Enfant â Ministốre des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản gây biến dạng Bán trật khớp điển hình Dấu ngón tay xin nhờ xe « Hitch-hiker thumb » Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản gây biến dạng Dạng ngón Clichés : C.Mainguy-Le Gallou, M Herlicoviez (Caen) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản gây biến dạng Các ngón tay lệch phía xương trụ Trước sinh 3D Sau sinh Clichés : C.Mainguy-Le Gallou, M Herlicoviez (Caen) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản gây biến dạng Bàn chân vẹo dạng ngón Clichés : C.Mainguy-Le Gallou, M Herlicoviez (Caen) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản gây biến dạng • Tỷ lệ tử vong 25% trường hợp trẻ nhỏ • Chứng lùn nặng, vẹo cột sng tin trin ã Trớ tu bỡnh thng Mốre-Enfant â Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Dysplasie thoracique asphyxiante (Loạn sản lồng ngực gây ngạt) • Được mơ tả JEUNE vào năm 1954 • Đặc điểm : – Lồng ngực hẹp – Xương sườn ngắn – Ngắn toàn chi mức trung bình – Thường có tật dư ngón – Khơng có bệnh lí tim mạch Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản lồng ngực gây ngạt • Tiên lượng nặng với bệnh tiến triển gây tử vong suy hô hấp Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản lồng ngực gây ngạt • Loạn sản sụn với di truyền kiểu gen lặn Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Dysplasie chondro-ectodermique (loạn sản sụn ngoại bì) • Được tách riêng vào năm 1940 Ellis Van Creveld • Đặc điểm : – Ngắn đoạn chi – Tật sáu ngón với thừa ngón bờ trụ (thừa ngón út) hai bên – Lồng ngực dài hẹp – Bệnh tim bẩm sinh gặp 50% trường hợp • Thơng liên nhĩ, thơng liên thất, Một thất nhĩ – Bất thường ngoại bì (răng, móng) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Dysplasie chondro-ectodermique (loạn sản sụn ngoại bì) • Tiến triển đa dạng – Tử vong 30-50% trường hợp • Khó khăn hơ hấp, Bệnh lí tim mạch – Chiều cao người trưởng thành 1m35 – Trí tuệ bình thường • Di truyền kiểu gen lặn • Bệnh ngun khơng rõ Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés ... Tous droits réservés Loạn sản sụn xương gây tử vong • Achondrogénèse (Bất sản sụn) • Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong) • Chondrodysplasies cotes courtes (Loạn sản sụn xương sườn ngắn) Mère-Enfant... des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Ostéochondrodysplasies létales (Loạn sản sụn xương gây tử vong) • Dễ dàng phát siêu âm quý (siêu âm 2D) • Khi phát hình... Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.com Loạn sản sụn xương • Sàng lọc định hướng – Tiền sử loạn sản sụn xương • Sàng lọc ngẫu nhiên – Tuần thứ 12-14, 21 - 23 31-33 Mère-Enfant