Đang tải... (xem toàn văn)
Luận án khảo sát một số đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các bệnh nhân tạo xương bất toàn. Đánh giá kết quả kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn tại Bệnh viện Quân y 7A.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ QUỐC PHỊNG HỌC VIỆN QN Y TRẦN QUỐC DOANH NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT CHỈNH TRỤC XƯƠNG CHI DƯỚI Ở BỆNH NHÂN TẠO XƯƠNG BẤT TỒN Chun ngành: Ngoại khoa Mã số: 9720104 TĨM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NĂM 2020 CƠNG TRÌNH ĐƯỢC HỒN THÀNH TẠI HỌC VIỆN QN Y Người hướng dẫn khoa học: 1. PGS.TS. Phạm Đăng Ninh 2. TS. Lương Đình Lâm Phản biện 1: PGS. TS. Nguyễn Mạnh Khánh Phản biện 2: TS. Nguyễn Vĩnh Thống Phản biện 3: PGS.TS. Vũ Nhất Định Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp trường họp tại Học viện Qn y vào hồi: … giờ… ngày… tháng … năm…… Có thể tìm hiểu luận án tại: Thư viện Quốc Gia Thư viện Học viện Qn y ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh tạo xương bất toàn là một rối loạn bẩm sinh của xương. Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gien tổng hợp collagen týp I làm cho xương dễ gãy, xương biến dạng Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về phương pháp điều trị phẫu thuật với mục đích là cắt xương chỉnh trục (CXCT) và cố định xương gãy nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống, hạn chế gãy lại xương. Tại Việt Nam đã có một số nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng nhưng chưa đầy đủ và chưa có sự chi tiết. Điều trị nội khoa khơng cải thiện về khả năng vận động. Vì thế, vấn đề sinh hoạt hàng ngày của BN vẫn phải phụ thuộc vào gia đình và nhân viên y tế. Từ những lý do nêu trên chúng tơi triển khai nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả phẫu thuật chỉnh trục xương chi dưới ở bệnh nhân tạo xương bất tồn” nhằm hai mục tiêu sau: 1. Khảo sát một số đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các bệnh nhân tạo xương bất tồn. 2. Đánh giá kết quả kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh nhân bệnh tạo xương bất tồn tại Bệnh viện Qn y 7 A NHỮNG ĐĨNG GĨP MỚI CỦA LUẬN ÁN Đánh giá được chi tiết đặc điểm lâm sàng, hình ảnh Xquang xương dài, xương dẹt, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở bệnh nhận tạo xương bất tồn Nghiên cứu đã đưa ra dụng cụ tự tạo hỗ trợ khoan ống tủy sau khi xương được cắt rời tại vị trí biến dạng đã giúp cho phẫu thuật dễ dàng hơn, hiệu quả kết xương và chỉnh trục được cải thiện hơn, rút ngắn thời gian phẫu thuật Là nghiên cứu đầu tiên Việt Nam với số lượng đủ lớn, chi tiết nghiên cứu điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh nhân bệnh tạo xương bất tồn bằng kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo đây là điểm mới so với phương pháp của tác giả Topouchian và đây là một phương pháp kết hợp xương có tính đặc thù của bệnh thu được kết quả tốt. Kết quả nghiên cứu là một đóng góp hữu ích vào sự phát triển của chun ngành chấn thương chỉnh hình và có giá trị nhân văn cao CẤU TRÚC LUẬN ÁN Luận án gồm 126 trang (khơng kể tài liệu tham khảo và phụ lục), với 4 chương, 49 bảng, 34 hình, 7 ảnh, 107 tài liệu tham khảo, 4 tài liệu tiếng Việt và 103 tài liệu tham khảo tiếng Anh Đặt vấn đề 2 trang, tổng quan 30 trang, đối tượng và phương pháp 25 trang, kết quả 35 trang, bàn luận 30 trang, kết luận 2 trang, hạn chế của đề tài 1 trang, kiến nghị 1 trang CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 1.1. Bệnh tạo xương bất toàn 1.1.4. Đặc điểm lâm sàng và phân loại 1.1.4.1. Lâm sàng: Đặc trưng nổi bật là các xương dài dễ bị gãy, củng mạc xanh, tạo răng bất tồn, giảm hoặc mất thính lực 1.1.4.2. Phân loại bệnh tạo xương bất tồn Sillence (1979) phân thành 4 týp, dựa trên lâm sàng, đặc điểm Xquang và tiền sử gia đình 1.2. Cận lâm sàng 1.2.1. Đặc điểm về biến dạng xương trên phim Xquang 1.2.1.1 Các xương dài Biến dạng cong xương là biến dạng thường gặp Hình ảnh nang thân xương hoặc vơi hóa "bỏng ngơ" ở hành xương, gặp ở týp III. Hình ảnh nhiều vân đậm ở hành xương 1.2.1.2. Xương cột sống Vẹo cột sống thắt lưng 1.2.1.3. Hộp sọ Hộp sọ có vài xương hoặc nhiều xương thóp sọ 1.2.2. Đặc điểm sinh hóa máu và điện giải đồ 1.2.2.1. Xét nghiệm sinh hóa máu Xét nghiệm cơng thức máu nằm giới hạn bình thường 1.2.2.2. Điện giải đồ Nồng độ canxi ion, canxi tồn phần huyết thanh nằm trong giới hạn bình thường. 1.3. Chẩn đốn 1.5.1. Chẩn đốn xác định Dựa vào các triệu chứng lâm sàng, hình ảnh Xquang, tiền sử gãy xương và tiền sử gia đình 1.4. Tình hình nghiên cứu và điều trị 1.6.1. Trên thế giới + Điều trị nội khoa Điều trị nội khoa bằng Bisphosphnate truyền tĩnh mạch + Điều trị ngoại khoa Topouchian V. và cs (2006) dùng 1 cặp ĐNT để CXCT. 1.6.2. Tại Việt Nam + Điều trị nội khoa Việt Nam đang áp dụng phác đồ điều trị của Rauch (2003). + Điều trị ngoại khoa Nguyễn Ngọc Hưng và cs (2016) báo cáo về kết quả phẫu thuật chỉnh trục kết xương bên trong ở thân xương dài chi dưới đối với BN TXBT bằng 1 ĐNT cho 24 BN với 29 xương đùi được phẫu thuật, thời gian liền xương sau mổ từ 1218 tuần, 10 BN có triển vọng đi lại được, 10 BN đi lại có dụng cụ hỗ trợ và 4 BN vẫn phải ngồi xe lăn, thời gian trung bình gãy lại xương, cong đinh, đinh chồi ra vỏ xương sau phẫu thuật 17 tháng CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1. Đối tượng, thời gian, địa điểm nghiên cứu Gồm 42 BN mắc bệnh TXBT tại Bệnh viện Quân Y 7A – Quân Khu 7, thời gian từ tháng 01/2012 đến 12/2016. 2.1.1. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân nghiên cứu + BN chẩn đoán mắc bệnh TXBT dựa theo tiêu chuẩn chẩn đốn lâm sàng của tác giả Jin T.Y. và cs (2016): Gãy xương tự phát và/hoặc tái phát Củng mạc mắt màu xanh Tạo răng bất tồn Giảm thính lực Chẩn đốn mắc bệnh TXBT trên lâm sàng khi có ít nhất 2 trong 4 tiêu chuẩn trên + BN và gia đình đồng ý tham gia nghiên cứu + Hồ sơ bệnh án của BN có đầy đủ các chỉ tiêu nghiên cứu 2.1.2. Tiêu chuẩn điều trị phẫu thuật: + BN khơng đi lại được do biến dạng chi + Gãy xương di lệch nhiều và gia đình u cầu phẫu thuật + Xương dễ gãy + Độ tuổi phẫu thuật từ 2 tuổi trở lên 2.1.3. Tiêu chuẩn loại trừ + Khơng có đủ hồ sơ bệnh án và phim Xquang lưu trữ + BN khơng đồng ý tham gia nghiên cứu (gia đình u cầu khơng mổ) + Các xét nghiệm và lâm sàng khơng phải bệnh TXBT + Có bệnh lý kết hợp chưa điều trị ổn định + Biến dạng cong xương nhưng BN đi lại được 2.2. Phương pháp nghiên cứu 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu + Bước 1: Nghiên cứu tiến cứu, mơ tả cắt ngang, khơng nhóm chứng theo mẫu bệnh án nghiên cứu thống nhất từ đó đi đến kết luận mục tiêu 1. + Bước 2: Lựa chọn nhóm BN có chỉ định phẫu thuật chi dưới để tiến hành can thiệp và đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật nhằm giải quyết mục tiêu 2 2.2.2. Mẫu nghiên cứu Vì đây là mặt bệnh hiếm gặp nên trong nghiên cứu này, chúng tơi chọn theo cách lấy mẫu thuật tiện, bao gồm tất cả các đối tượng có đủ tiêu chuẩn lựa chọn trong phần đối tượng nghiên cứu Mẫu mục tiêu 1 là 42 BN, mẫu mục tiêu 2 là 33 BN 2.3. Nội dung nghiên cứu 2.3.1. Chỉ tiêu nghiên cứu mục tiêu 1 2.3.1.1. Nghiên cứu về lâm sàng + Tuổi, giới, tiền sử gia đình, tiền sử gãy xương, số lần gãy xương, tần suất gãy xương, vị trí gãy xương, vị trí gãy xương lần đầu tiên, phương pháp điều trị gãy xương trước đây ở chi dưới + Triệu chứng cơ năng: Đau nhức xương, chóng mặt, táo bón, dễ bị bầm tím + Triệu chứng thực thể: Khn mặt hình tam giác, củng mạc mắt xanh, tạo răng bất tồn, giảm hoặc mất thính lực, lồng ngực, cột sống, biến dạng xương các chi trên lâm sàng, vận động trước mổ: Tự ngồi, trườn/lê bằng mơng, tự đứng, đứng cần có hỗ trợ, tự đi lại được, đi lại cần có hỗ trợ 2.3.1.2. Nghiên cứu về cận lâm sàng + Xquang: Xương sọ: Khảo sát sự hiện diện của nhiều xương thóp sọ Xương dài: Biến dạng cong, vơi hóa bỏng ngơ, vân đậm ở hành xương Xương cột sống: Hình ảnh vẹo cột sống, xẹp đốt sống + Sinh hóa máu: Nồng độ Glucose, SGOT, SGPT, Creatinin, Ure so với trị số bình thường. + Điện giải đồ: Nồng độ canxi máu: Ca+ , Canxi tồn phần so với trị số bình thường 2.3.2. Các chỉ tiêu nghiên cứu mục tiêu 2 2.3.2.1. Phẫu thuật kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh tạo xương bất tồn Bộ dụng cụ tự tạo phục vụ vi ệc khoan t ạo ống t ủy ở đoạn xương cắt rời Dụng cụ định hướng xuyên đinh đôi Dụng cụ xun đinh đầu trên xương chày. Nẹp khóa tự chế (nẹp khóa điểm) 2.3.2.2. Đánh giá kết quả * Đánh giá kết quả gần + Trong mổ: Thời gian phẫu thu ật, l ượng máu mất, vị trí phẫu thuật, phương pháp phẫu thuật, số vị trí / đoạn cắt thân xương , phương tiện KHX, khoan ống tủy, số lượng máu truyền, các tai biến, biện pháp xử trí tai biến, cố định tăng cường bằng máng bột, kết quả chỉnh trục + Sau mổ: ≤ 1 tháng sau mổ: Diễn biến tại vết mổ, kỹ thuật KHX, các biến chứng và biện pháp xử trí Đánh giá sau mổ tại các thời điểm tái khám: ≥ 1 tháng, ≥ 3 tháng, ≥ 6 tháng sau phẫu thuật: Biến dạng cong xương, vận động, trục xương (thẳng trục: Góc biến dạng 200). Phương tiện KHX: Đinh nằm trong ống tủy, cong đinh, gãy đinh, đinh chồi ra ngồi vỏ xương hoặc đầu đinh chui vào ổ khớp, bật nẹp vít. Tình trạng trượt 2 đinh trên phim Xquang thường. Gãy lại xương, mức độ can xương. + Đánh giá kết quả xa Các mốc thời gian tái khám: ≥ 12 tháng, ≥ 24 tháng, ≥ 36 tháng). Các chỉ tiêu đánh giá: Biến dạng cong xương, vận động, trục xương, phương tiện KHX, tình trạng trượt 2 đinh trong trường hợp sử dụng đinh đơi, gãy lại xương, vị trí gãy. Đánh giá kết quả phẫu thuật theo bảng tính điểm của El Sobk y M. và cs. Chỉ số hài lịng cuộc sống sau phẫu thuật đánh giá dựa theo thang điểm Likert Thời gian theo dõi xa trung bình 32,5 (tháng) Nhận xét: BN có thời gian theo dõi kết quả xa ngắn nhất là ≥ 24 tháng (24 BN) chiếm 72,7%, thời gian theo dõi kết quả xa lâu nhất là ≥ 36 tháng (17 BN) chiếm 51,5%. Kết quả cho thấy thời gian theo dõi xa trung bình trong nghiên cứu đạt 32,5 tháng. Bảng 3.41. Kết quả chỉnh trục xương và phương pháp kết hợp xương (n= 53, n: Số xương) Vị trí Hình Phươ Xươn Xương chày ảnh Kết ng g đùi Xquan pháp ≥ 12 ≥ 24 ≥ 36 ≥ 12 ≥ 24 ≥ 36 g KHX tháng tháng tháng tháng tháng tháng n n n n n n Thẳng 1 ĐNT trục 2 ĐNT 1 25 Trục xương Không 1 ĐNT thẳng trục 2 ĐNT Tổng số xương 21 10 3 1 0 29 29 14 15 10 Nhận xét: Kiểm tra kết quả xa đạt tới ≥ 12 tháng theo dõi có 44 vị trí xương thì các trường hợp được theo dõi đều thẳng trục. Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng có 6/39 trường hợp theo dõi có cong lại xương nhưng mức độ đánh giá biến dạng chưa đến mức phải phẫu thuật lại. Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng theo dõi 20 vị trí xương có đến 5 trường hợp cong trục là những trường hợp phát hiện cong xương trước đó tuy nhiên mức độ khơng tăng lên nhiều Bảng 3.42. Kết quả phương tiện kết hợp xương và phương pháp kết hợp xương (n= 53, n: Số xương) Vị trí Hình Phươ ảnh Kết ng Xươn Xương chày Xquan pháp g đùi g KHX ≥ 12 ≥ 24 ≥ 36 ≥ 12 ≥ 24 ≥ 36 tháng tháng tháng tháng tháng tháng Bình 1 ĐNT thường 2 ĐNT Cong 1 ĐNT Phươn đinh 2 ĐNT g tiện KHX Chồi ra 1 ĐNT vỏ xương 2 ĐNT Bong 1 ĐNT nẹt vít Tổng số xương 1 25 22 10 0 0 0 0 0 0 3 1 1 0 0 0 1(*) 0 29 29 14 15 10 (*): 1 trường hợp sử dụng ĐNT + nẹp vít: Nhận xét: Kiểm tra kết quả xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng theo dõi 44 vị trí KHX thì các trường hợp được theo dõi khơng có biến chứng ĐNT, 1 trường hợp bong nẹp vít. Đạt tới thời điểm ≥ 24 và ≥ 36 tháng có 5 trường hợp đinh chồi ra vỏ xương chưa đến mức phải phẫu thuật lại Bảng 3.43. Kết quả tình trạng trượt 2 đinh theo sự phát triển của xương (n = 43, n: Số xương sử dụng 2 đinh nội tủy) Vị trí Xươn Xương chày Hình Phươ g đùi ảnh Kết ng ≥ 12 ≥ 24 ≥ 36 ≥ 12 ≥ 24 ≥ 36 Xquan pháp tháng tháng tháng tháng tháng tháng g KHX n n n n n n Trượt Có 2 ĐNT 2 đinh Không 2 ĐNT Tổng số xương 23 22 5 2 2 25 24 10 Nhận xét: Kiểm tra kết quả xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng có 4/35 trường hợp 2 đinh khơng có khả năng trượt theo sự phát triển của xương Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng có 4/31 trường hợp 2 đinh khơng có khả năng trượt theo sự phát triển của xương Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng có 2/13 trường hợp 2 đinh khơng có khả năng trượt theo sự phát triển của xương Bảng 3.45. Kết quả đánh giá vận động sau phẫu thuật tại thời điểm tái khám ≥ 12, ≥ 24, ≥ 36 tháng (n: Số bệnh nhân) Vào viện ≥ 12 tháng ≥ 24 tháng ≥ 36 tháng (n=33) (n=24) (n=24) (n=17) Vận động n (%) n (%) n (%) n (%) Tự ngồi 13(39,4) 1(4,2) 0(0,0) 0(0,0) Trườn/lê bằng 17(51,5) 4(16,7) 3(12,5) 4(23,5) mơng Tự đứng 1(3,0) 0(0,0) 0(0.0) 0(0,0) Đứng cần có hỗ 0(0,0) 4(16,7) 1(4,2) 0(0,0) trợ Tự đi lại được 1(3,0) 12(50,0) 12(50,00) 5(29,4) Đi lại cần có hỗ 1(3,0) 3(20,8) 8(33,3) 8(47,1) trợ Tổng 33 24 24 17 Nhận xét: Kiểm tra kết quả xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng mức độ cải thiện vận động tăng lên đáng kể, số lượng đi lại được trong đó đi lại có hỗ trợ 3/24 trường hợp (20,83%). Đi lại độc lập 12/24 trường hợp (50%). Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng mức độ vận động có tăng lên nhưng khơng đáng kể. Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng có giảm đi về khả năng vận động, đi độc lập giảm xuống 5/17 trường hợp 3.2.3. Kết phẫu thuật theo hệ thống tính điểm của El Sobk Bảng 3.46. Đánh giá kết quả phẫu thuật theo hệ thống tính điểm của El Sobk tại thời điểm tái khám ≥ 6, ≥ 24, ≥ 36 tháng (n: Số bệnh nhân) TT Mứ c độ ≥ 6 thá ng (n= 28) ≥ 12 ≥ 24 thá thá ng ng (n= (n= 24) 24) Tỷ Số lệ BN % Tỷ lệ % Số BN Tỷ lệ % Số BN Tỷ lệ % 27 96,4 18 75,0 18 75,0 14 82,4 3,6 16,7 20,8 11,8 0,0 8,3 4,2 5,8 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 100 24 100 24 100 17 100 Số BN Xuấ t sắc Tốt Tru ng bình Ké m Tổng ≥ 36 tháng (n=17) Nhận xét: Sau ≥ 6 tháng đạt mức xuất sắc 96,4%. Tốt và xuất sắc sau ≥ 1 năm, ≥ 2 năm và ≥ 3 năm đều trên 90%. Trung bình 2 trường hợp Bảng 3.47. Đánh giá mức độ hài lịng của bệnh nhân trên các tiêu chí đi lại, tự chăm sóc, sinh hoạt, đau/khó chịu, lo lắng theo thời gian theo dõi Số th ứ tự ≥ 6 Tiêu Vào viện tháng chí (1) (2) đánh giá X ± SD X ± SD ≥ 12 tháng (3) ≥ 24 tháng (4) X ± SD X ± SD Đi lại 1,5±0,1 2,9±0,3 3,2±0,4 3,7±0,3 Tự chăm sóc 1,6±0,2 2,6±0,2 2,4±0,2 3,7±0,2 Sinh hoạt 1,6±0,2 2,1±0,3 2,9±0,3 3,3±0,1 Đau/K hó chịu 2,6±0,1 3,6±0,1 5,0±0,0 5,0±0,0 Lo lắng 1,8±0,2 3,6±0,1 5,0±0,0 5,0±0,0 p p(1,2) = 0,001 p(1,3) = 0,00 p(1,4) = 0,00 p(1,2) = 0,000 p(1,3) = 0,001 p(1,4) = 0,00 p(1,2) = 0,014 p(1,3) = 0,00 p(1,4) = 0,00 p(1,2) = 0,00 p(1,3) = 0,00 p(1,4) = 0,00 p(1,2) = 0,000 p(1,3) = 0,00 p(1,4) = 0,00 Nhận xét: Tất cả các chỉ tiêu đánh giá mức độ hài lịng của bệnh nhân gồm: Đi lại, tự chăm sóc, sinh hoạt, đau/khó chịu, lo lắng đều tăng, có ý nghĩa thống kê. CHƯƠNG 4 BÀN LUẬN 4.1. Về đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các bệnh nhân tạo xương bất tồn. 4.1.1. Đặc điểm tuổi và giới Theo bảng 3.2. Nhóm tuổi phẫu thuật ch ủ y ếu n ằm trong độ tuổi đang phát triển, chiếm nhiều nh ất là độ tuổi từ 10 < 18, tỷ lệ nam/nữ: 0,9/1. Trong nghiên cứu của chúng tơi có 1 BN 2 tuổi, chúng tơi chọn mốc BN từ 2 tuổi trở lên vì độ tuổi này trẻ thường xảy ra gãy xương nhiều lần do trẻ vận động nhiều từ lúc 2 tuổi trở đi và 2 BN trên ≥ 18 tuổi (1 BN 19 tu ổi và 1 BN 23 tuổi) chúng tơi vẫn sử dụng phương pháp đóng 2 ĐNT ngượ c chiều nhau mục đích để KHX đượ c vững. 4.2. Đánh giá kết quả kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh nhân tạo xương bất tồn 4.2.1. Đánh giá kết quả gần + Đánh giá kết quả sau mổ Đánh giá sau mổ các thời điểm tái khám: ≥ 1 tháng, ≥ tháng, ≥ 6 tháng sau phẫu thuật Theo bảng 3.35, sau tháng có 47/49 trường hợp can xương độ 1 (95,9%), có 2/49 trường hợp khơng can xương chiếm 4,08%. Theo bảng 3.36 và bảng 3.37, chúng tơi nhận thấy rằng, sau 1 tháng phẫu thuật hầu hết trục xương đều thẳng trục với 49/49 vị trí xương. Sau 3 tháng theo dõi 47 vị trí xương và sau 6 tháng theo dõi 45 vị trí xương các trường hợp đều thẳng trục và khơng có trường hợp nào cong đinh, đinh chồi ra vỏ xương và bong nẹp vít Theo bảng 3.38, tháng thứ 3 trở đi đã có sự trượt 2 đinh tương đối so với sự phát triển của xương. Chứng tỏ 2 đinh có khả năng trượt theo sự phát triển của xương. Theo bảng 3.39, nhận thấy sau mổ 1 tháng khả năng vận động của BN giảm xuống do sau phẫu thuật 1 tháng chưa can xương vững nên cịn mang máng bột tăng cường nên mức độ vận động giảm so với trước mổ. Có sự cải thiện đáng kể khả năng vận động trong nhóm BN sau phẫu thuật 3 6 tháng so với trước mổ. 4.2.2. Đánh giá kết quả xa sau phẫu thuật cắt xương chỉnh trục (kết quả sau ≥ 12 tháng) Theo bảng 3.40. Cho thấy thời gian theo dõi kết quả xa ngắn nhất ≥ 24 tháng (24 BN) chiếm 72,7%, thời gian theo dõi kết quả xa đạt tới ≥ 36 tháng (17 BN) chiếm 51,5%, thời gian theo dõi xa trung bình trong nghiên cứu đạt 32,5 tháng. Do khung thời gian thu thập số liệu nên những BN mổ vào giai đoạn cuối theo dõi xa khơng đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng , ≥ 24 tháng và ≥ 36 tháng sau phẫu thuật. Theo bảng 3.41, cho thấy khi kiểm tra kết quả xa đạt tới ≥ 12 tháng theo dõi có 44 vị trí xương thì các trường hợp được theo dõi đều thẳng trục. Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng có 6/39 trường hợp theo dõi có cong lại xương nhưng mức độ đánh giá biến dạng chưa đến mức phải phẫu thuật lại do mức độ tái phát chưa ảnh hưởng nhiều đến khả năng đi lại của BN (BN vẫn đi lại được). Do đó, chúng tơi khơng can thiệp phẫu thuật khi BN vẫn có khả năng đi lại. Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng theo dõi 20 vị trí xương có đến 5 trường hợp cong trục (4 trường hợp sử dụng 1 đinh, 1 trường hợp 2 đinh) là những trường hợp phát hiện cong xương trước đó tuy nhiên mức độ khơng tăng lên nhiều. Qua đó, chúng tơi nhận thấy các trường hợp biến dạng tái phát thường xảy ra ở các BN KHX bằng 1 ĐNT và bằng 2 ĐNT nhưng đinh khơng có khả năng trượt theo sự phát triển của xương. Theo bảng 3.42, cho thấy khi kiểm tra kết quả xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng theo dõi 44 vị trí KHX thì các trường hợp được theo dõi khơng có biến chứng về ĐNT, 1 trường hợp bong nẹp vít trường hợp này chúng tơi khơng phẫu thuật lấy nẹp vít. Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng và ≥ 36 tháng có 5 trường hợp đinh chồi ra vỏ xương: 4 trường hợp kết xương bằng 1 đinh và 1 trường hợp kết xương bằng 2 đinh nhưng chưa đến mức phải phẫu thuật lại Theo bảng 3.43. Chúng tơi kiểm tra kết quả xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng có 4/35 trường hợp 2 đinh khơng có khả năng trượt theo sự phát triển của xương. Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng có 4/31 trường hợp 2 đinh khơng có khả năng trượt theo sự phát triển của xương. Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng có 2/13 trường hợp 2 đinh khơng có khả năng trượt theo sự phát triển của xương (2 trường hợp 2 đinh khơng trượt tại thời điểm ≥ 12 và ≥ 24 tháng, 2 trường hợp khơng theo dõi được). Theo bảng 3.45. Kiểm tra kết quả xa đạt tới thời điểm ≥ 12 tháng mức độ cải thiện vận động tăng lên đáng kể, số lượng đi lại được trong đó đi lại có hỗ trợ 3/24 BN (20,83%). Đi lại độc lập 12/24 BN (50%). Đạt tới thời điểm ≥ 24 tháng mức độ vận động có tăng lên nhưng khơng đáng kể. Đạt tới thời điểm ≥ 36 tháng có sự giảm đi về khả năng vận động, đi độc lập giảm xuống 5/17 BN được theo dõi ngun nhân có thể giải thích là do sự biến dạng cong của các xương chi dưới chưa được phẫu thuật. Theo bảng 3.46. Sau ≥ 6 tháng đạt mức xuất sắc theo thang điểm của El Sobk chiếm 96,4%. Kết quả phẫu thuật tốt và xuất sắc sau ≥ 1 năm, ≥ 2 năm và ≥ 3 năm đều trên 90%. Kết quả trung bình chỉ gặp 2 trường hợp có biến dạng rất nặng (biến dạng cong) ở cả hai chi trên. Chúng tơi đạt được kết quả như trên do BN trong nghiên cứu chủ yếu dùng phương pháp CXCT và KHX bằng 2 ĐNT để chỉnh biến dạng xương. Theo bảng 3.47. Đánh giá mức độ hài lịng của BN (phụ lục X) và thơng qua người nhà BN những BN nhỏ tuổi sau mổ vào thời điểm tái khám ≥ 6, ≥ 24, ≥ 36 tháng so với thời điểm vào viện chúng tơi thấy tất cả các chỉ tiêu đánh giá mức độ hài lịng của BN đều tăng lên và có ý nghĩa thống kê. Qua đó, chúng tơi nhận thấy, với kết quả phẫu thuật CXCT và KHX trong điều trị chỉnh biến dạng xương cho BN TXBT đã đem lại sự hài lịng cho BN và người nhà, đã xóa đi sự tuyệt vọng về những hậu quả mà bệnh gây ra. KẾT LUẬN Qua nghiên cứu điều trị 42 BN bệnh tạo xương bất tồn tại Bệnh viện Qn y 7A Qn khu 7 trong thời gian từ tháng 01/2012 đến 12/2016, chúng tơi xin rút ra một số kết luận sau đây: 1. Một số đặc điểm về lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các bệnh nhân tạo xương bất tồn. * Đặc điểm lâm sàng: Tuổi BN từ 230, trung bình là 11,6 ± 6,1. Tỷ lệ nam/nữ là: 1,33/1, có 11 BN trong gia đình bị mắc bệnh TXBT. Tất cả BN đều có tiền sử gãy xương và gãy xương rất nhiều lần. Biến dạng cong gặp chủ yếu ở đùi và cẳng chân gây ảnh hưởng nặng nề tới khả năng vận động và tự sinh hoạt, chiếm từ 61,983,3%. Củng mạc xanh chiếm 88%. Tạo răng bất tồn chiếm 61,9%. Thính lực bình thường. Vẹo cột sống chiếm 35,7% Lồng ngực nhô ức gà chiếm 21,4%. Vận động: Ngồi một chỗ (31%) ho ặc di chuyển bằng động tác trườn hoặc lê bằng mơng (57,1%). * Đặc điểm Xquang: Biến dạng cong chủ yếu xương dài chi dưới chiếm 61,9% 83,3%. Vơi hóa bỏng ngơ chỉ gặp ở hành xương của xương đùi, vân đậm hành xương xuất hiện hành xương đùi và xương chày các BN có điều trị Bisphotphonat. Chủ yếu là gặp vẹo cột sống, gặp các týp có 16/42 BN (38,1%). Hình ảnh nhiều xương thóp sọ 7/42 BN (16,67%). * Đặc điểm kết quả xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ: Glucose, SGOT, SGPT, Creatinin, Ure , Ca+, Calci tồn phần ở trong giới hạn bình thường 2. Đánh giá kết quả kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi dưới bệnh nhân bệnh tạo xương bất tồn tại Bệnh viện Qn y 7 A Phẫu thuật CXCT và KHX bằng 2 ĐNT với bộ dụng cụ tự tạo để chỉnh biến dạng xương chi dưới và dự phịng gãy xương tái phát nhằm giúp BN cải thiện chức năng vận động và hịa nhập được với cộng đồng. Kết quả đạt được như sau: Kết chỉnh trục xương: Với 53 vị trí xương phẫu thuật, sau ≥ 12 tháng theo dõi có 44 vị trí xương đều thẳng trục Sau ≥ 24 tháng có 6/39 vị trí xương cong lại xương nhưng mức độ đánh giá biến dạng chưa đến mức phải phẫu thuật lại do BN vẫn đi lại được. Sau ≥ 36 tháng có 5/20 trường hợp cong lại xương là những trường hợp cong xương trước đó, mức độ khơng tăng lên nhiều Khơng ghi nhận trường hợp nào gãy lại xương. Có 2 ổ CXCT và KHX bị khớp giả; 51 ổ CXCT cịn lại đều liền xương vững chắc Phương tiện KHX: Ở 53 vị trí KHX, sau ≥ 12 tháng thì 44 vị trí KHX khơng có biến chứng về ĐNT, 1 trường hợp bong nẹp vít tăng cường. Sau ≥ 36 tháng có 5 trường hợp đinh chồi ra vỏ xương: 4 trường hợp kết xương bằng 1 đinh và 1 trường hợp kết xương bằng 2 đinh (các trường hợp ở thời điểm ≥ 24 tháng) Tình trạng trượt 2 ĐNT: Có 43/53 vị trí KHX bằng 2 ĐNT gặp 4 trường hợp khơng có khả năng trượt theo sự phát triển của xương Vận động: Cải thiện tốt khả năng vận động sau phẫu thuật theo thang điểm của El Sobk Phương pháp CXCT và KHX điều trị biến dạng xương là đóng góp rất cần thiết trong chỉnh biến dạng của thân xương dài và dự phịng gãy lại xương. BN và người nhà có mức độ hài lịng cao với kết quả phẫu thuật HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI Số lượng BN (cỡ mẫu nghiên cứu) cịn nhỏ chưa đủ để xuất hiện các triệu chứng lâm sàng khác theo y văn để đánh giá hết các đặc điểm lâm sàng Chưa làm xét nghiệm cận lâm sàng trong chuẩn đốn lỗng xương cho các BN trong nhóm nghiên cứu Do chưa làm xét nghiệm sinh phân tử cho các BN nên chưa phân loại theo týp bệnh và chỉ chuẩn đốn bệnh theo các tiêu chuẩn lâm sàng và phim Xquang và tiền sử gia đình KIẾN NGHỊ Với BN có độ tuổi