Đặc điểm tổn thương xương ở 723 bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013-2015

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm nhận xét đặc điểm tổn thương xương và tìm hiểu tương quan giữa tổn thương xương với thể bệnh và mức độ bệnh ở bệnh nhân (BN) thalassemia. Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu tiến cứu 723 BN thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.

TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2016 ĐẶC ĐIỂM TỔN THƢƠNG XƢƠNG Ở 723 BỆNH NHÂN THALASSEMIA TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƢƠNG GIAI ĐOẠN 2013 - 2015 Lê Xuân Hải*; Nguyễn Thị Thu Hà* TÓM TẮT Mục tiêu: nhận xét đặc điểm tổn thương xương tìm hiểu tương quan tổn thương xương với thể bệnh mức độ bệnh bệnh nhân (BN) thalassemia Đối tượng phương pháp: nghiên cứu tiến cứu 723 BN thalassemia Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương Chẩn đoán thể bệnh dựa vào xét nghiệm điện di huyết sắc tố (HPLC); chẩn đoán mức độ bệnh dựa vào lâm sàng xét nghiệm huyết học; đánh giá tổn thương xương dựa thăm khám lâm sàng (biến dạng xương) hình ảnh chụp X quang xương Kết quả: -thalassemia 27,7%, -thalassemia/HbE 53,2%, -thalassemia 19,1% Mức độ nặng 39,8%, trung bình 50,6%, nhẹ 9,6% 67,8% BN thalassemia có biến dạng xương, 88,6% có tổn thương xương X quang Tỷ lệ tổn thương xương -thalassemia -thalassemia/HbE cao -thalassemia Tỷ lệ tổn thương xương thalassemia mức độ nặng > mức độ trung bình > mức độ nhẹ Kết luận: tỷ lệ tổn thương xương BN thalassemia cao có mối liên quan tỷ lệ tổn thương xương với yếu tố thể bệnh mức độ bệnh * Từ khóa: Bệnh thalassemia; Tổn thương xương Characteristics of Bone Injury in 723 Thalassemic Patients at National Institute of Hematology and Blood Transfusion (2013 - 2015) Summary Objectives: To access bone deformity characteristics and study the relationship between bone deformity and disease type, disease severity in thalassemic patients Subjects and methods: Observational and prospective study on 723 thalassemic patients at National Institute of Hematology and Blood Transfusion Diagnose thalassemia type based on hemoglobin electrophoresis; diagnose thalassemia severity based on full blood count; estimate bone injuries by physical examination and X-ray diagnosis Results: -thalassemia 27.7%, -thalassemia/HbE 53.2%, -thalassemia 19.1% Severse 39.8%, average 50.6%, mild 9.6% 67.8% of thalassemic patients with bone deformity, 88.6% with bone injury on X-ray The rate of bone injury in -thalassemia and -thalassemia/HbE was higher than in -thalassemia The rate of bone injury in severse thalassemia > middle thalassemia > midl thalassemia Conclusion: The rate of bone injury in thalassemic patients is high There is a relationship between bone injury rate and the type and the severity of the disease * Key words: Thalassemia; Bone injury * Viện Huyết học - Truyền máu TW Người phản hồi (Corresponding): Lê Xuân Hải (hailexuan@gmail.com) Ngày nhận bài: 13/01/2016; Ngày phản biện đánh giá báo: 18/02/2016 Ngày báo đăng: 01/03/2016 141 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2016 ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia bệnh tan máu di truyền giảm tổng hợp loại chuỗi globin, thành phần cấu tạo nên hemoglobin hồng cầu Hai thể bệnh thalassemia thường gặp -thalassemia (giảm thiếu tổng hợp chuỗi alpha globin) -thalassemia (giảm thiếu tổng hợp chuỗi  globin) thể phối hợp -thalassemia/HbE Mức độ nặng, nhẹ bệnh phụ thuộc vào cân trình tổng hợp hai chuỗi  globin  globin BN thalassemia thiếu máu nặng phải phụ thuộc truyền máu bao gồm -thalassemia mức độ nặng, số trường hợp -thalassemia/HbE, HbH/Cs (phối hợp HbH/Hb Constain spring); trường hợp phải truyền máu khơng thường xun -thalassemia mức độ trung bình, HbH [1, 2, 3] BN thaỷ lệ gặp tổn thương xương X quang BN thalassemia mức độ nặng, vừa, nhẹ 100%, 93,8% 18,9% Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05) 145 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2016 Bảng 6: Vị trí tổn thương xương BN thalassemia Mức độ Vị trí Nặng (280) Trung bình (346) Nhẹ (14) Tổng (640) n % n % n % n % Xương sọ 280 100,0 299 86,4 64,3 588 91,9% Xương sườn 103 36,8 141 40,7 28,6 248 38,8% Xương CSTL 171 61,1 232 67,0 35,7 408 63,8% Xương chậu 188 67,1 240 69,4 42,9 434 67,8% 640/723 BN thalassemia (88,5%) có hình ảnh tổn thương xương X quang với tổn thương gặp xương sọ, xương sườn, xương CSTL xương chậu Vị trí tổn thương gặp nhiều xương sọ (91,9%), xương chậu xương CSTL (67,8% 63,8%), tổn thương xương sườn gặp 38,8% Nhìn chung, 100% BN mức độ nặng có tổn thương xương sọ Mức độ tổn thương xương sườn, xương CSTL xương chậu nhóm BN mức độ nhẹ 1/2 so với nhóm BN mức độ nặng BÀN LUẬN Nhận xét chung nhóm BN thalassemia tham gia nghiên cứu Qua khảo sát 723 BN thalassemia Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, thấy -thalassemia chiếm 27,7%, -thalassemia/HbE chiếm 53,3% -thalassemia (HbH) chiếm 19,1% Tỷ lệ bắt gặp -thalassemia/HbE nghiên cứu thấp Heba Ahmed Toman nghiên cứu Malaysia cho thấy -thalassemia/HbE chiếm 73,4% [4] Tuy nhiên, tỷ lệ tương đối phù hợp với báo cáo WHO năm 2008; theo tỷ lệ BN thalassemia/HbE Đông Nam Á 66% [3] Cũng nghiên cứu chúng tôi, tỷ lệ BN mức độ nặng 38,7%, mức độ trung bình 51% mức độ nhẹ 10,2% Thalassemia bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường, khơng liên quan đến giới tính, bệnh có nhiều mức độ nặng 146 nhẹ khác nhau, tùy theo kiểu đột biến phối hợp đột biến gen globin Mức độ bệnh biểu sớm vài tháng tuổi (trước tuổi), không điều trị đầy đủ, tuổi thọ thấp, thường < 10 tuổi (nếu không truyền máu) < 20 tuổi (nếu không thải sắt), mức độ nặng thường gặp -thalassemia -thalassemia/HbE -thalassemia/HbE thường có biểu nhẹ (trường hợp HbH) trung bình (khi có kết hợp HbH/HbCS) Do vậy, thường phát muộn Kết thu từ nghiên cứu cho thấy đặc điểm phân bố mức độ nặng, nhẹ BN thalassemia nghiên cứu có tính chất đại diện đặc điểm bệnh thalassemia nói chung Đặc điểm tổn thƣơng xƣơng BN thalassemia Biểu thalassemia thiếu máu, từ làm chậm phát triển TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2016 chiều cao toàn trạng chung thể Tuy nhiên, mức độ thiếu máu khác tùy theo thể bệnh Ở mức độ nặng trung bình, biểu thiếu máu xảy sớm (< 10 tuổi), giai đoạn quan trọng phát triển hoàn thiện cấu trúc xương Do vậy, trẻ bị thiếu máu nặng mà không truyền máu định kỳ đầy đủ thời gian thể tăng sinh tạo máu mạnh xương dẹt, làm thay đổi cấu trúc xương, đặc biệt xương sọ, làm trán dô, bướu đỉnh, mũi tẹt, vẩu [2, 4, 5] Kết bảng cho thấy 68% BN thalassemia có biến dạng xương Số liệu cao nhiều so với nghiên cứu Heba Ahmed Toman Malaysia Theo đó, tỷ lệ biến dạng xương BN thalassemia phụ thuộc truyền máu Malaysia 44,2% [4] Do BN thalassemia Việt Nam thường chưa truyền máu định kỳ đầy đủ nên biến chứng biến dạng xương gặp nhiều Hình ảnh X quang xương, đặc biệt xương dẹt BN thalassemia phát rõ tổn thương xương, chủ yếu tình trạng dày bè xương, mỏng vỏ xương sọ có tỷ lệ tổn thương cao (91,9%), xương chậu (67,8%) xương CSTL (63,8%) (bảng 6) Điều cho thấy tổn thương xương đại diện xương sọ, phù hợp với việc nhận diện biến dạng xương lâm sàng chủ yếu dựa vào tổn thương biến dạng sọ, mặt BN Nghiên cứu cho thấy tổn thương xương biến chứng thường gặp BN thalassemia Nghiên cứu Kazt K (Isareal, 1994) [2] cho thấy có tới 39% BN thalassemia mức độ nặng truyền máu đầy đủ có hình ảnh lỗng xương phim X quang Điều cho thấy việc truyền máu khơng đầy đủ góp phần quan trọng tỷ lệ tổn thương xương cao BN thalassemia Việt Nam Tƣơg quan tổn thƣơng xƣơng với thể bệnh, mức độ bệnh Kết nghiên cứu chúng tơi cho thấy có mối liên quan tổn thương xương với thể bệnh mức độ bệnh thalassemia Theo kết bảng 2, tỷ lệ BN có biến dạng xương nhóm -thalassemia -thalassemia/HbE khơng có khác biệt (p > 0,05), nhiên, tỷ lệ cao rõ rệt so với nhóm -thalassemia (p < 0,05) BN thalassemia mức độ nặng trung bình có tỷ lệ biến dạng xương cao (85,4% 65,6%), BN thalassemia mức độ nhẹ, tỷ lệ 14,9% (bảng 3) Tương tự, hình ảnh tổn thương xương X quang có khác biệt thể bệnh mức độ bệnh Với thể thalassemia, tỷ lệ gặp tổn thương xương X quang -thalassemia -thalassemia/HbE chiếm tới > 96%, tỷ lệ gặp BN tổn thương -thalassemia thấp rõ rệt (55,8%) (bảng 4) Điều phù hợp với quan sát thấy tổn thương xương xảy 100% BN mức độ nặng, 93,8% BN mức độ trung bình 18,9% BN mức độ nhẹ (bảng 5) Sở dĩ nghiên cứu chúng tơi, mức độ nặng trung bình chủ yếu gặp thể -thalassemia -thalassemia/HbE, mức độ nhẹ chủ yếu gặp thể -thalassemia 147 TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 3-2016 KẾT LUẬN - Gặp thể -thalassemia (27,7%), -thalassemia (19,1%) -thalassemia/ HbE (53,2%) Gặp chủ yếu mức độ nặng (39,8%) mức độ trung bình (50,6%), mức độ nhẹ gặp (9,6%) - Hầu hết BN thalassemia (88,6%) có tổn thương xương X quang Hay gặp xương sọ, xương chậu xương CSTL Bệnh nặng, mức độ tổn thương xương cao TÀI LIỆU THAM KHẢO Lương Thị Nghiêm, Trần Thị Hồng Hà, Dương Bá Trực, Đặng Thị Hà, Nguyễn Thị Duyên Nghiên cứu tần xuất bất thường huyết sắc tố nhóm người Mường huyện 148 Kim Bơi, tỉnh Hòa Bình Y học Việt Nam 2012, 8, tr.148-152 Katz K, Horev G, Goshen J, Tamary H The pattern of bone disease in transfusiondependent thalassemia major patients Isr J Med Sci 1994, 30 (8), pp.577-580 Bernadette M, Matthew D Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators WHO Bulletin 2008, 86 (6), pp.480-487 Toman HA, Hassan R, Hassan R, Nasir A Craniofacial deformities in transfusion dependent thalassemia patients in Malaysia: prevalence and effect of treatment Southeast Asian J Trop Med Public Heath 2011, 42 (5), pp.1233-1240 Maria G Vogiatzi, Eric A Macklin Bone disease in thalassemia: a frequent and still unresolved problem J Bone Miner Res 2009, 24 (3), pp.543-557  ... nhiều xương sọ (91,9%), xương chậu xương CSTL (67,8% 63,8%), tổn thương xương sườn gặp 38,8% Nhìn chung, 100% BN mức độ nặng có tổn thương xương sọ Mức độ tổn thương xương sườn, xương CSTL xương. .. 63,8% Xương chậu 188 67,1 240 69,4 42,9 434 67,8% 640 /723 BN thalassemia (88,5%) có hình ảnh tổn thương xương X quang với tổn thương gặp xương sọ, xương sườn, xương CSTL xương chậu Vị trí tổn thương. .. nhẹ gặp (9,6%) - Hầu hết BN thalassemia (88,6%) có tổn thương xương X quang Hay gặp xương sọ, xương chậu xương CSTL Bệnh nặng, mức độ tổn thương xương cao TÀI LIỆU THAM KHẢO Lương Thị Nghiêm,