Bài giảng Các hội chứng và một số yếu tố liên quan

Bài giảng cung cấp các nội dung: hội chứng Apert, hội chứng Beckwith-Wiedemann, hội chứng Charge, hội chứng Crouzon, hội chứng Freeman-Sheldon, hội chứng thoái triển vùng đuôi, hội chứng Mohr... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

CÁC HỘI CHỨNG VÀ  MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN   HỘI CHỨNG APERT • • • • Định nghĩa:     Hội chứng dính ngón và biến dạng đầu.  Tần xuất:  1/ 100000 trẻ  Ngun nhân: di truyền gien trội, đột biến gien                 Gen FGFR2 bị khiếm khuyết  tại vị trí 10q26 • Dấu hiệu trên siêu âm: o giai đoạn thai khoảng 12 tuần: ĐMDG và tìm tật  dính ngón o giai đoạn trể: biến dạng mặt và đầu (đóng sớm của các khớp sọ) o Ngồi ra: xương  ổ mắt bằng phẳng, mắt lồi, lé, tai  đóng thấp,mũi nhỏ và  khoằm, tai đóng thấp, biến dạng mũi và hypertelorsm • • Chăm sóc lâm sàng: siêu âm  tim thai, Karyotype Tiên lượng: Tùy thuộc tình trạng tâm thần và những bất thường khác  Vùng trán nhơ cao Hốc mắt lõm  Dính ngón 2­3 Hố sau dãn HỘI CHỨNG BECKWITH­WIEDEMANN • Định nghĩa: hội chứng  rối loạn chuyển hóa. Có sự gia tăng của tế bào  mầm, đặc biệt là bướu Wilms và ung thư tuyến thượng thận • • Tần suất: 1/ 12000­15000 Ngun nhân: khơng tương đồng gen vị trí  11p15.5 • Dấu hiệu trên siêu âm:  o cơ thể thai lớn  o Một số biểu hiện khác gồm có:     đa ối, bất thường bánh nhau (thối hóa nước)    lưỡi lớn, các cơ quan nội tạng lớn (thận, bệnh lý cơ tim)     thốt vị rốn, biến dạng tai,  tật  ẩn tinh hồn  và tật lỗ tiểu  đóng  thấp o  Có thể phát hiện sớm vào tuần thứ 12 của thai kì • Chẩn  đoán  phân  biệt:  bệnh  tiểu  đường  ở  thai  nhi,  $  Perl­man,  $  Simpson­Golabi­Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ Marshall­Smith Tiên lượng:  Chết chu sinh khoảng 20% do thốt vị rốn, cơ  thể q lớn,  giảm đường huyết, suy tim.  • Em bé mắc hội chứng Beckwith­ Wiedemann Lưỡi to và tai có nếp gấp • • • HỘI CHỨNG BODY STALK ANOMALY Định  nghĩa:  vỡ  đứt  màng  ối.  Có  hai  trong  ba  dị  dạng  :  thốt    vị  não­màng  não, thối triển vùng đi, hở ngực bụng, bất thường chi Tần suất: 1/ 14000 trẻ Ngun  nhân:  sự  phát  triển  của  thai  bị  rối  loạn  do  vỡ,  đứt  màng  ối.  Một  phần thai nhi được tìm thấy trong buồng tử cung • Dấu hiệu trên siêu âm:  o khiếm khuyết thành bụng lớn, dây rốn lạc chỗ do hởõ thành bụng o khiếm khuyết  ống thần kinh, gù vẹo, các  đốt sống ngắn, thối triển  vùng đi.  o Bất sản chi. Bàn chân khoèo, thoát vị não –tủy sống, o Một  số  ca  nặng:  dây  rốn  biến  mất,  thai  nhi  nối  trực  tiếp  với  bánh  o ĐMDG • • Chăm sóc lâm sàng: karyotype. Chấm dứt thai kì  Tiên lượng: thai chết. Tổn thương nhẹ  sống Ở phơi thai bên (P)  khúc đầu, hai bên và đi của phơi thai phát triển  bất thường để lại khối ruột sa ra ngòai. Dây rốn khơng có và thai nhi  gắn trực tiếp vào bánh nhau  Dây rốn ngắn cắm vào một đoạn ruột  sa ra HỘI CHỨNG CHARGE • • • Định nghĩa:  CHARGE:  Coloboma (khuyết tật mắt),  Heart (bệnh lý tim),  Atresia  of  choanae  (chít  hẹp  mũi  sau),  Retarded  (chậm  phát  triển  tâm  thần)  Geniatal  (thiểu sản tuyến sinh dục), Ear ( bất thường tai và điếc) Tần suất: hiếm, 200 ca  Ngun nhân: gen trội, gây biến đổi ở ngày thứ 35  45 sau thụ thai.  • Dấu hiệu trên siêu âm:  o SA chẩn đốn hội chứng này  ở giai đoạn trước sanh thì rất khó o Chẩn  đốn thường dựa vào: phù tồn thân, não thất dãn, dạ dày bé, dị tật tim,  loạn  sản  tai.  Nghi  ngờ  chít  hẹp  mũi  sau  có  thể  kiểm  tra  lại  bằng  siêu  âm  Doppler o Một số triệu chứng đi kèm: thận, chít hẹp hậu mơn… • Chẩn  đốn  phân  biệt:  $  Wolf­Hirschhorn,  trisomy  13,  trisomy  18,  $  Noonan,  $Pena_shokeir, $VACTERL, $ Treacher­collins… Tiên  lượng:  Những  ca  nặng  thì  thường  chết  sau  sinh  do  suy  hơ  hấp  hoặc  suy  tim. Chậm phát triển tâm thần nếu trẻ sinh sống • HỘI CHỨNG CORNELIA DE LANGE • Định nghĩa: HC gồm các dị tật :  biến dạng mặt và chi, giảm tăng trưởng, não  nhỏ, chậm phát triển tâm thần • Tần suất: hiếm , 300 ca • Ngun nhân: di truyền gen lặn và trội với nhiều biểu hiện. Vị trí gen 3q26.3 • Dấu hiệu trên siêu âm:  o ĐMDG  o Chậm tăng trưởng vào tuần thứ 20­25 tuần.  o Ngồi ra: tật  đầu nhỏ, não nhỏ và cằm nhỏ, ASD,VSD, niệu  đạo dưới,  ẩn  tinh hồn, ngắn chi, dính ngón, lọan sản xương quay, ít ngón.  o Chẩn đốn sớm dựa trên phù da gáy ở thai 12 tuần • Chẩn đốn phân biệt: $ Apert, $ Holt­Oram, $ Robert, $ Smith­Lemli­opitz… • Chăm sóc lâm sàng: SA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein ở mẹ th ấp  • Tiên lượng:  tử vong chu sinh cao, những ca sống th ường chậm tăng trưởng và  chậm phát triển tâm thần X­quang: 2 tay đều chỉ một  x.cẳng  tay  và  1  ngón  tay  trên mỗi bàn tay Biến  dạng  mặt:  nhỏ+2 mắt xa nhau  cằm  Post­axial polydactyly  Foot polysyndactyly  Pre­axial polydactyly  • • HỘI CHỨNG MULTIPLE  PTERYGIUM  Định nghĩa: HC với những  khối mộng thịt  ở vùng cổ và khớp. Có 2 dạng  được  mơ tả: dạng nặng và dạng khơng nặng. Dạng nặng thường  đi kèm với phù thai,  thốt vị hồnh, giảm sản phổi do lồng ngực ít di động Tần suất: hiếm  • Dấu hiệu trên siêu âm: phù gáy, nang nước vùng cổ là những dấu hiệu ở tam cá  nguyệt  đầu. Nhiều  khớp bị co dính, cánh tay bị co lại, chân bị gập vào mơng và  nhiều trường hợp  đầu gối bị  đổi vị trí, sự cử  động thai giảm  đơi khi mất. Đa  ối  và phù thai. Một số biến dạng  đi kèm: cằm nhỏ, chẻ vòm, não nhỏ, não thất giãn  rộng,  dị  tật  tim,  thóat  vị  hành,  thốt  vị  não,  chân  kho,  dính  ngón.  Chẩn  đốn  sớm vào tuần thứ 13 • Chẩn  đốn phân biệt:  có trên 25 hội chứng  được mơ tả có liên quan  đến mộng  thịt  ở vùng khớp. Hội chứng dãi sợi  ối, hội chứng thối triển vùng  đi, tam bội,  trisomy 18, hội chứng seckel… Tiên  lượng:  dạng  nhẹ  thì  có  trí  não  bình  thường,  tuổi  thọ  bình  thường.  Dạng  nặng thường chết trong tử cung do phù thai hoặc chết ở GĐ sơ sinh do SHH  • Phù gáy, cổ ngắn cánh tay bị quặt ngược lại Ngón tay dính HỘI CHỨNG MULTIPLE PTERYGIUM HỘI CHỨNG MURCS Định nghĩa: MURCS (Muller,  renal,  cervicothoracic  somite), là HC  bất sản  ống  Muller, bất sản thận, loạn sản đốt sống cổ ngực Tần suất: ca đầu tiên được báo cáo vào năm 1979 Dấu hiệu trên siêu âm:  o Bất thường thân đốt sống, ở vùng cổ và ngực o Bất sản thận hoặc thận lạc chỗ o Bất thường cơ quan sinh dục như giảm sản tử cung và âm đạo khó phát hiện  ở giai đọan thai.  o Một  số  biến  dạng  khác  như:  nang  não,  biến  dạng  mặt,  lọan  sản  tai,  bất  thường x.sườn, biến dạng chi trên và vai.  o Hội chứng này dược chẩn  đoán vào  tuần thứ 22  sau khi phát hiện  thiểu  ối,  bàng quang căng, nang cuống rốn, và bất thường thân đốt sống.  Chẩn đoán phân biệt: $Apert, $Noonan, $Goldenhar, $Gorlin, $ Klippel­Feil Tiên lượng:  tiến triển thuận lợi  cho hầu hếât các trường hợp.Tiên lượng còn  tùy thuộc vào bất thường thận hay giảm sản phổi HỘI CHỨNG NAGER Định nghĩa: đây là một rối lọan bao gồm  lọan sản x.hàm dưới, giãm sản các chi,  đặc biệt là chi trên Tần suất: hiếm , 70 ca Đặc điểm:  o Chậm tăng trưởng trong tử cung, chậm phát triển tâm thần nhẹ và trung bình,  rối loạn chức năng hơ hấp và tiêu hóa tương tự $ Pierre Robin.  o Biến  dạng  mặt  bao  gồm:  tai  đóng  thấp,  biến  dạng,  điếc,  chẻ  mặt  và  chẻ  vòm. Giảm sản hoặc bất sản ngón cái.Giảm sản x.quay,  dính x.quay và x.tru,  qi thai ngắn chi. Biến dạng chi dưới. Dị tật tim và thận Dấu hiệu trên siêu âm:  Theo một báo cáo thì chẩn  đốn  có thể vào tuần thứ 30  dựa vào đa ối, giảm sản x.quay, bất thường x.hàm dưới Chẩn đốn phân biệt: trisomy 18,  $ Pierre Robin, $ TAR, $Holt­Oram, $ roberts,  $ Mohr… Tiên lượng:  phẫu thuật cải thiện tình trạng điếc của trẻ, biến chứng phổi Giãm sản các chi – Biến dạng mặt HỘI CHỨNG NEU­LAXOVA • • Định  nghĩa:  đây  là  rối  loạn thai  bao  gồm  não  nhỏ,  lồi  mắt,  chậm  tăng  trưởng,  phù dưới da, vỏõ não nhẵn Ngun nhân: do di truyền gen lặn trên nhiễm sác thể thường • Dấu hiệu trên siêu âm:  o Chậm tăng trưởng giai đọan sớm, phù thai, bánh nhau nhỏ, phù dưới da o Mơ  não  nhỏ,  vỏõ  não  nhẵn,  đục  nhân  mắt,  mắt  nhỏ  và  lồi  mắt,  cổ  ngắn  ,  lọan sản hệ sinh dục, dị tật tim, dính ngón, phù tay, chân, chẻ mặt,  não thất  giãn rộng .  o Có thể chẩn đốn sớm vào tuần thứ 20 của thai kì • Chẩn  đốn phân biệt:  Smith­Lemli­opitz syndrome, Walker­Warburg syndrome,  $ Seckel, $pena­Shokeir…… Tiên lượng:  đa số là thai chết ở trong TC • Lồi mắt Dị tật tay – chân (tăng mơmềm  dưới bàn chân) Cổ ngắn­ Phù Chậm tăng trưởng  HỘI CHỨNG NEU­LAXOVA HỘI CHỨNG NOONAN • • Định nghĩa:  đây là HC kết hợp giữa biến dạng và chậm tăng trưởng. Bao gồm  biến dạng mặt, chậm tăng trưởng , thai còi cọc, dị tật tim  Tần suất:1/2500­10000 trẻ Đặc  điểm:  Vóc người nhỏ  đối xứng hai bên. Chậm phát triển tâm thần từ nhẹ  đến nặng.Vẻ mặt  điển hình: hai mắt xa nhau, nếp quạt  ỡ mắt. Chậm phát triển  tâm thần, mắt, cằm nhỏ. Ngồi ra còn có ụ thịt, tai đóng thấp. Ngực hình chng,  chít hẹp phổi, dị tật tim. U lympho ở tay và chân.  • Dấu hiệu trên siêu âm:  o TCN I có thể thấy phù gáy, nang nước vùng cổ.  o Dị tật tim hoặc chít hẹp phổi đều có thể phát hiện.  o Nếu một nang nước vùng cổ được chẩn  đốn có bộ NST bình thường  thì HC  Noonan có thể được chẩn đốn • Chẩn  đốn phân biệt:  $ Ulrich­Turner, trisomy 18 , trisomy 21,$ Apert, Smith­ Lemli­opitz syndrome ,$ pena­shokeir… Tiên lượng: Tùy vào mức độ của tim và sự phát triển tâm thần.  • Bé gái bị HC NOONAN 16 tuổi châm phát triển – Biến dạng mặt HỘI CHỨNG PENE­SHOKEIRA Định  nghĩa:  HC  có  biến  dạng  phức  tạp,  dạng  kiểu  hình  tương  tự  trisomy  18.  Bao gồm  chậm tăng trưởng trong tử cung,  đa  ối,  co khớp,  biến dạng mặt và bất  sản phổi Tần suất: 1/12000 Nguyên nhân: di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường Dấu hiệu trên siêu âm: o CTTTTC  kèm  phù  thai,  dây  rốn  ngắn,  đốt  sống  cổ  dẹp  não  thất  giãn  rộng,  hồi não nhỏ nhiều.  o Mặt đầu: cằm nhỏ, tai đóng thấp, mũi khoằm.  o Chi: chi ngắn, ngón bất thường, bàn chân rocker, giảm mật độ xương.  o Chẩn đốn sớm vào tuần thứ 15 dựa vào cử động thai bất thường và vị trí các  chi bất thường Chẩn  đốn  phân  biệt:  trisomy  18  ,  $Smith­Lemli­opitz,  HC  mộng  thịt,  $  Freeman­sheldon Tiên lượng:  khoảng 30% thai sống, 40% trẻ chết vào 2 tuần  đầu tiên sau sinh,  số con lại sẽ chết trong vòng 4 tháng sau sanh HỘI CHỨNG PIERRE­ROBIN • Định  nghĩa:  Cằm  nhỏ  và  lẹm  là  biểu  hiện  điển  hình,  là  nguy   cao  gây  tắc  nghẽn đường hơ hấp • Ngun nhân: Do rượu, methotrexate, valproic, gây bất thường trên gen lặn • Dấu hiệu trên siêu âm:  o HC này được chẩn đốn ở TCN II với cằm nhỏ ở mặt cắt đứng dọc.  o Đa ối đặc biệt ở TCN III  o Chẻ vòm thì ít được phát hiện đến khi trẻ sinh ra •   Chăm sóc sau sanh: phẫu thuật luồn ống vào khí quản của trẻ sơ sinh rất khó  khăn do đó mở khí quản thì được thực hiện nhiều hơn. Tắc nghẽn hơ hấp gây ra  thiếu oxi và viêm nhiễm mãn tính Tiên lượng: trẻ sanh ra sống thì tiên lượng tốt, tùy thuộc vào những bất thường  đi kèm CHẺ VỊM  CẰM LẸM HỘI CHỨNG  PIERRE­ROBIN HỘI CHỨNG SMITH­LEMLI­OPITZ Định nghĩa: HC  này  có  vóc  dáng  nhỏ,  chậm  phát  triển  tâm  thần  do não   nhỏ,  biến  dạng  mặt,  bất  thường  tuyến sinh  dục ở  trên   nam giới .  Tần suất: 1/20.000  Ngun nhân:  do  di  truyền  gen  lặn  vị  trí  gen  11q12­q13.  Do  khiếm  khuyết trong q trình sinh tổng hợp Cholesterol.  Đặc điểm:  o Não nhỏ, CTTTTC o Biến  dạng  mặt, tật  lác mắt, tai  đóng  thấp, lưỡi nhỏ,  cằm  nhỏ,  có  nếp  ở mắt. Bất  thường  về sinh  dục. Dương vật  khơng  phát triển, lổ  tiểu  đóng thấp,  tật ẩn  tinh  hồn.  oDính  ngón thứ 2 và 3. Bàn tay 6 ngón  trục  xa, vị  trí  bất  thường  của   ngón  chân  và ngón tay  bất thường  cơ dây thanh âm.  o Một số bất thường khác: đục nhân mắt, chẻ vòm, dị tật tim, bất thường  hệ niệu Dấu hiệu trên siêu âm: da gáy dày ở thai 12 tuần, đầu nhỏ, chậm tăng trưởng  trong tử cung, mặt và chi bất thường Kênh nhĩ thất Chi ngắn Môi biến dạng     HỘI CHỨNG SMITH­LEMLI­ OPITZ ... dính  ngón.  Chẩn  đốn  sớm vào tuần thứ 13 • Chẩn  đốn phân biệt:  có trên 25 hội chứng được mơ tả có liên quan đến mộng  thịt  ở vùng khớp. Hội chứng dãi sợi  ối, hội chứng thối triển vùng  đi, tam bội, ... Teo nhỏ ngắn chi Bàn tay sáu ngón Bất thường liên kết giữa mơi trên và vùng nướu phía trên HỘI CHỨNG ELLIS­VAN  CREVELD HỘI CHỨNG FREEMAN­SHELDON  • • • Định nghĩa: Đây là hội chứng đặc trưng với vẻ mặt giống đang ht sáo, thiểu ... Hai mắt lồi, chẻ mơi HỘI CHỨNG CROUZON HỘI CHỨNG ELLIS­VAN CREVELD • • • Định nghĩa: Một ngón tay ngắn nhỏ thêm vào tạo thành bàn tay  sáu ngón, thiểu  sản móng, bất thường liên kết giữa mơi trên và vùng nướu phía trên