Một số bệnh lý liên quan đến lysosome Bệnh Tay sachs - - a) Tay sachs nguyên nhân? Bệnh Tay sachs rối loạn di truyền gây tử vong tổn thương tế bào thần kinh não Nguyên nhân: đột biến gen HEXA cung cấp thông tin để tạo enzyme beta-hexosaminidase A nằm lysosome Thông thường, β-hexosaminidase A giúp phân huỷ lipid gọi ganglioside GM2 Các đột biến gen HEXA gây phá vỡ beta-hexosaminidase A ngăn không cho lysosome phá vỡ GM2 ganglioside Ở người bệnh Tay-Sachs, enzyme vắng mặt diện với lượng thấp, dẫn đến tích tụ nhiều GM2 ganglioside neuron Ganglioside GM2 tích tụ đến mức độc hại gây tổn hại nghiêm trọng cho não tủy sống, ảnh hưởng đến nhiều chức thể bao gồm thị lực, thính giác, nói, vận động thể chất chức tinh thần - Tay sachs phân loại thành dạng trẻ con, vị thành niên, người lớn, tùy thuộc vào triệu chứng Hầu hết người mắc bệnh Tay sachs có dạng trẻ Trong hình thức này, tổn thương thần kinh thường bắt đầu em bé bụng mẹ Các triệu chứng thường xuất trẻ 3-6 tháng tuổi Bệnh có xu hướng tồi tệ nhanh chóng, đứa trẻ thường chết 4-5 tuổi - Khởi phát muộn bệnh Tay sachs ảnh hưởng đến người lớn b) Triệu chứng - Tật điếc - Giảm thị lực mắt mù lòa - - Điên, dễ giật mình, khó chịu hay hờ hững Mất khả vận động Tê liệt chức bắp Co giật Tăng trưởng chậm c) Chuẩn đoán Hỏi bệnh sử khám thực tế (khám mắt - cho thấy điểm anh đào màu đỏ hoàng điểm) Xét nghiệm trước sinh với phương pháp chọc ói, kiểm tra chất lỏng Sau sinh, xét nghiệm máu thực để xác định chuẩn đốn d) Điều trị Khơng có điều trị đặc hiệu cho bệnh Tay sachs Điều trị nhằm giảm triệu chứng tư vấn cho bệnh nhân phụ huynh Bệnh Gaucher - Bệnh Gaucher (Gaucher’s disease – GD) bệnh thể thiếu hụt enzyme chuyển hóa glucocerebrosidase - Khiếm khuyết gen vị trí số 21 cánh dài NST thường số nguyên nhân gây bệnh Gaucher Gen quy định mã hóa cho enzyme glucocerebrosidase (hay gọi acid beta-glucosidase) lysosome, có nhiệm vụ phân hủy glucocerebroside (hay gọi glucosylceramide), thành phần cấu tạo màng hồng cầu bạch cầu Khiếm khuyết gen GBA vị trí số 21 cánh dài NST số - Khi thiếu enzyme glucocerebrosidase, glucosylceramide tích tụ quan, đặc biệt lách gan Nó khiến cho quan có kích thước lớn bất thường chức bị ảnh hưởng Glucosylceramide tích tụ mơ xương gây suy yếu xương tăng nguy gãy xương Nếu tủy xương bị ảnh hưởng, gây rối loạn huyết học “Tế bào Gaucher” đại thực bào phì đại tiêu hủy glucosylceramide (một dạng chất béo) ... Khơng có điều trị đặc hiệu cho bệnh Tay sachs Điều trị nhằm giảm triệu chứng tư vấn cho bệnh nhân phụ huynh Bệnh Gaucher - Bệnh Gaucher (Gaucher’s disease – GD) bệnh thể thiếu hụt enzyme chuyển... - Khiếm khuyết gen vị trí số 21 cánh dài NST thường số nguyên nhân gây bệnh Gaucher Gen quy định mã hóa cho enzyme glucocerebrosidase (hay gọi acid beta-glucosidase) lysosome, có nhiệm vụ phân... bạch cầu Khiếm khuyết gen GBA vị trí số 21 cánh dài NST số - Khi thiếu enzyme glucocerebrosidase, glucosylceramide tích tụ quan, đặc biệt lách gan Nó khiến cho quan có kích thước lớn bất thường