- Bệnh Tay sachs là một rối loạn di truyền gây tử vong do tổn thương tế bào thần kinh trong não.. - Nguyên nhân: là do các đột biến trong gen HEXA cung cấp thông tin để tạo ra enzyme bet
Trang 1Một số bệnh lý liên quan đến lysosome
1 Bệnh Tay sachs
a) Tay sachs là gì và nguyên nhân?
- Bệnh Tay sachs là một rối loạn di truyền gây tử vong do tổn thương tế bào thần kinh trong não
- Nguyên nhân: là do các đột biến trong gen HEXA cung cấp thông tin để tạo ra enzyme beta-hexosaminidase A nằm trong lysosome Thông thường, β-hexosaminidase A giúp phân huỷ lipid gọi là ganglioside GM2 Các đột biến trong gen HEXA gây ra sự phá vỡ của beta-hexosaminidase
A ngăn không cho lysosome phá vỡ GM2 ganglioside
- Ở người bệnh Tay-Sachs, enzyme này vắng mặt hoặc chỉ hiện diện với lượng rất thấp, dẫn đến tích tụ nhiều GM2 ganglioside trong neuron
- Ganglioside GM2 được tích tụ đến mức độc hại có thể gây tổn hại nghiêm trọng cho não và tủy sống, ảnh hưởng đến nhiều chức năng của cơ thể bao gồm thị lực, thính giác, nói, vận động thể chất và các chức năng tinh thần
- Tay sachs đã được phân loại thành các dạng trẻ con, vị thành niên, và người lớn, tùy thuộc vào các triệu chứng Hầu hết người mắc bệnh Tay sachs có dạng trẻ con Trong hình thức này, các tổn thương thần kinh thường bắt đầu trong khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ Các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ được 3-6 tháng tuổi Bệnh có xu hướng tồi tệ hơn rất nhanh chóng, và đứa trẻ thường chết khi được 4-5 tuổi
- Khởi phát muộn bệnh Tay sachs ảnh hưởng đến người lớn là rất hiếm
b) Triệu chứng
- Tật điếc
- Giảm thị lực của mắt hoặc mù lòa
Trang 2- Điên, dễ giật mình, khó chịu và hay hờ hững
- Mất khả năng vận động
- Tê liệt hoặc mất chức năng cơ bắp
- Co giật
- Tăng trưởng chậm
c) Chuẩn đoán
- Hỏi bệnh sử và khám thực tế (khám mắt - cho thấy một điểm anh đào màu
đỏ trong hoàng điểm)
- Xét nghiệm trước khi sinh với phương pháp chọc ói, kiểm tra chất lỏng
- Sau khi sinh, xét nghiệm máu có thể được thực hiện để xác định chuẩn đoán
d) Điều trị
- Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh Tay sachs Điều trị sẽ nhằm giảm triệu chứng và tư vấn cho bệnh nhân và phụ huynh
2.Bệnh Gaucher
- Bệnh Gaucher (Gaucher’s disease – GD) là bệnh do cơ thể thiếu hụt enzyme chuyển hóa glucocerebrosidase
- Khiếm khuyết gen tại vị trí số 21 trên cánh dài NST thường số 1 là nguyên nhân gây bệnh Gaucher Gen này quy định mã hóa cho enzyme glucocerebrosidase (hay còn gọi là acid beta-glucosidase) trong lysosome,
có nhiệm vụ phân hủy glucocerebroside (hay còn gọi là glucosylceramide), một thành phần cấu tạo của màng hồng cầu và bạch cầu
Khiếm khuyết gen GBA tại vị trí số 21 trên cánh dài NST số 1
- Khi thiếu enzyme glucocerebrosidase, glucosylceramide sẽ tích tụ trong các cơ quan, đặc biệt là lách và gan Nó khiến cho các cơ quan này có kích thước lớn bất thường và chức năng bị ảnh hưởng Glucosylceramide cũng
Trang 3có thể tích tụ trong mô xương gây suy yếu xương và tăng nguy cơ gãy xương Nếu tủy xương bị ảnh hưởng, có thể gây các rối loạn huyết học
“Tế bào Gaucher” là đại thực bào phì đại do không thể tiêu hủy
glucosylceramide (một dạng chất béo)