BVND2 hội chứng peutz jeghers

HỘI CHỨNG PEUTZ - JEGHERS HƯỚNG DẪN CHO GIA ĐÌNH Biên soạn: ThS BS Trần Thị Hồng Tâm • Tài liệu giúp gia đình hiểu Hội chứng PeutzJeghers để chăm sóc trẻ • Hội chứng Peutz-Jeghers: tài liệu viết tắt HCPJ • Đây bệnh xảy nhiều người gia đình tăng nguy bị ung thư, ung thư đại tràng (ruột già) • Tài liệu cung cấp thơng tin chung, để bé thành viên gia đình có cách điều trị theo dõi cụ thể, bạn cần đưa khám bác sĩ Hội chứng Peutz-Jeghers • Là bệnh di truyền gen trội, gặp • Biểu hiện: nhiều polyp dạng hamartoma đường tiêu hóa vết tàn nhang da niêm Các đốm sắc tố môi Và niêm mạc miệng Polyp lòng ruột (chụp hình tronglúc nội soi tiêu hóa) Các đốm sắc tố: nhiều mơi khoang miệng Các vết sắc tố xuất tay chân Các polyp xuất nhiều ruột non ruột già Khối Polyp lòng ruột non Hình ảnh thấy chụp ruột cản quang Hội chứng Peutz-Jeghers • Là bệnh hiếm: tỷ lệ 1/160.000-280.000 người • Nguyên nhân: đột biến gen xuất polyp dọc khắp đường tiêu hóa Ba vị trí hay xuất polyp là: tá tràng (đoạn đầu ruột non), đại tràng dày • Bệnh làm tăng nguy ung thư đại tràng Một số loại ung thư khác có gặp gia đình HCPJ: thực quản, dày, ruột non, tụy, phổi, thận Phụ nữ có tăng nguy bị ung thư vú, buồng trứng, (hiếm) cổ tử cung Nam có nguy bị u tinh hoàn Đột biến gen • Đột biến gen STK11 (hay gọi gen LKB1) nhiễm sắc thể 19 Thông thường trẻ nhận gen bị đột biến từ cha hay mẹ • Tuy nhiên có trường hợp cha mẹ bình thường, trẻ hệ bị đột biến gen truyền lại cho hệ Thế hệ Mắc HCPJ Thế hệ (con) Mắc HCPJ Mắc HCPJ Thế hệ (cháu) Mắc HCPJ Bệnh HCPJ Khơng bệnh Vợ chồng Có nên xét nghiệm tìm gen đột biến? • Gia đình liên hệ với Phòng di truyền Bệnh viện Hùng Vương Bệnh viện Từ Dũ để tư vấn xét nghiệm đột biến gen STK11 nhiễm sắc thể số 19 (nhớ hỏi xem họ có tìm đột biến HCPJ khơng) Biểu HCPJ • Có polyp dạng hamartoma Thường có ruột non, đơi xuất ruột già, dày Polyp thường mọc trẻ nhỏ, gây xuất huyết (đi cầu phân có lẫn máu) Polyp chuyển thành ung thư • Đốm tàn nhang: mọc đặc trưng (quanh môi, miệng, tay, chân, mi mắt) Xuất trẻ nhỏ, nhạt màu dần dậy Các đốm hồn tồn vơ hại Da sậm màu • Rối loạn tiêu hóa: tiêu chảy, táo bón, đau bụng quặn, lình xình – chướng bụng, sụt cân (do hấp thu thức ăn kém), thiếu máu (có xuất huyết từ polyp), nơn ói, có dậy sớm Các bé trai vú nhơ to • Nguy hiểm: đau bụng quặn cơn, ói nhiều  lồng ruột (do polyp làm rối loạn nhu động ruột nên quai ruột chồng lên nhau) Lồng ruột trẻ HCPJ Sờ khối ruột bị lồng Polyp bị xuất huyết,  phân có máu Quai ruột chồng lên Gây đau bụng, ói mửa Polyp làm chẹn nhu động co bóp ruột Tại cần chẩn đốn sớm? • Chẩn đốn HCPJ quan trọngđể có kế hoạch phòng ngừa, phát sớm ung thư • Khơng phải bị HCPJ bị ung thư HCPJ làm tăng nguy bị ung thư cao người bình thường • Ngồi biểu đặc trưng, xét nghiệm tìm gene đột biến chẩn đoán chắn bệnh HCPJ Tại cần chẩn đoán sớm? • Viện John-Hopkins Hoa Kỳ đưa đề nghị tầm soát cho người HCPJ sau: Tuổi Cần làm 0-24 tuổi Xét nghiệm huyết đồ, khám tổng quát năm Đánh giá dậy sớm, u tinh hồn 12 tuổi Xét nghiệm tìm đột biến gen Trẻ cha mẹ nên làm: nội soi tiêu hóa (tìm polyp dày), nội soi tiêu hóa 12, 18, 24 tuổi (tìm polyp đại tràng), X quang cản quang ruột non (chụp TOGD) Chẩn đốn HCPJ • HCPJ chẩn đốn trẻ có: polyp đường tiêu hóa hai ba dấu hiệu sau: polyp ruột non, đốm tàn nhang đặc trưng, tiền sử gia đình bị HCPJ • Nếu thành viên (vd anh Bảo) gia đình khơng có dấu hiệu đến năm 24 tuổi, thành viên (anh Bảo) có khả bị HCPJ • Nếu thành viên gia đình (vd: chị Mai) làm xét nghiệm gene khơng có gen đột biến giống gen đột biến thành viên bị HCPJ (vd: bé Ngọc), thành viên (chị Mai) cần tầm sốt ung thư giống người bình thường xã hội Nếu anh Bảo hay chị Mai có polyp đường ruột cần tầm sốt ung thư bé Ngọc Nguy bị ung thư HCPJ • Bảng sau so sánh nguy mắc loại ung thư cụ thể nhóm dân số: nhóm mắc HCPJ khơng tầm sốt theo dõi ung thư nhóm dân số bình thường Nguy bị ung thư HCPJ Loại ung thư Nhóm HCPJ Nhóm dân số thông thường Vú 45-50% 12% Đại trực tràng 39% 5-6% Dạ dày 29% < 1% Tụy 11-36% < 1% Ruột non 13% < 1% Phổi 15-17% 7% U buồng trứng (nữ) 18-21% 1-2% Cổ tử cung (nữ) 10% < 1% Tử cung (nữ) 9% 2-3% Tinh hoàn (nam) Thấp, có nguy cao < 1% Nguồn: NCCN Guidelines Version 2.2013 Peutz-Jeghers Syndrome Cần theo dõi trẻ HCPJ? • Nếu phát polyp nội soi tiêu hóa hay nội soi đại tràng: nên cắt bỏ polyp làm giải phẫu bệnh khối polyp (xem ác tính hay lành tính) • Nếu phát khối u, ung thư q trình tầm sốt: liên hệ với chuyên khoa ung bướu để điều trị • Nội soi tiêu hóa để phát cắt khối polyp cần thiết để phòng ngừa bị ung thư Tuy nhiên, người HCPJ có tăng nguy bị ung thư dày, tụy, thận, phổi, vú, buồng trứng, tử cung (nội mạc), cổ tử cung, tinh hoàn Cần tích cực tầm sốt ung thư theo khuyến cáo sau Khuyến cáo tầm soát ung thư người bị HCPJ (Theo Viện John Hopkins – Mỹ) Tuổi Từ 12 tuổi trở lên Áp dụng cho nam Áp dụng cho nữ Đi khám bệnh, xét nghiệm máu năm: tìm dậy sớm, ung thư tinh hồn (sờ, siêu âm) Nội soi tiêu hóa trên, nội soi tiêu hóa dưới, chụp ruột non năm Đi khám bệnh, xét nghiệm máu năm: tìm dậy sớm Từ 18 tuổi trở lên Làm tiếp Làm tiếp , thêm: Khám phụ khoa, siêu âm phụ khoa CẠ 125 (u buồng trứng) năm Từ 24 tuổi trở lên Làm tiếp trên, thêm: CT Scan 1-2 năm Hoặc Nội soi siêu âm (tìm u tụy) + xét nghiệm CA19.9 1-2 năm (tìm u tụy) Làm tiếp trên, thêm: CT Scan 1-2 năm Hoặc Nội soi siêu âm (tìm u tụy) + xét nghiệm CA19.9 1-2 năm (tìm u tụy) Khám vú, chụp nhũ ảnh năm Nội soi tiêu hóa trên, nội soi tiêu hóa dưới, chụp ruột non năm Tóm lại • Khơng điều trị hết bệnh HCPJ (vì gen đột biến) • Chủ yếu theo dõi sức khỏe tầm soát ung thư hàng năm theo hướng dẫn • Nếu phát ung thư giai đoạn sớm, khả điều trị thành công cao  ...• Tài liệu giúp gia đình hiểu Hội chứng PeutzJeghers để chăm sóc trẻ • Hội chứng Peutz- Jeghers: tài liệu viết tắt HCPJ • Đây bệnh xảy nhiều người gia đình... chung, để bé thành viên gia đình có cách điều trị theo dõi cụ thể, bạn cần đưa khám bác sĩ Hội chứng Peutz- Jeghers • Là bệnh di truyền gen trội, gặp • Biểu hiện: nhiều polyp dạng hamartoma đường... xuất nhiều ruột non ruột già Khối Polyp lòng ruột non Hình ảnh thấy chụp ruột cản quang Hội chứng Peutz- Jeghers • Là bệnh hiếm: tỷ lệ 1/160.000-280.000 người • Nguyên nhân: đột biến gen xuất polyp