1.1. ĐẠI CƯƠNG BỆNH XƠ CỨNG BÌ HỆ THỐNG
1.1.1. Dịch tễ
1.1.2. 1.2. Phân loại
1.1.3. Lâm sàng
Lâm sàng thương tổBiểu hiện da hay gặp nhất trong các thương tổn của XCBHT. Tình trạng này do sự tăng sinh và tích tụ quá mức collagen được tổng hợp từ các nguyên bào sợi. Tính lan tỏa của thương tổn da là tiêu chuẩn chủ yếu để phân thể lâm sàng và mức độ nặng của thương tổn da cũng liên quan đến độ nặng của thương tổn nội tạng, tiên lượng bệnh và nguy cơ tàn tật [25],[ 26].
Về lâm sàng, thương tổn da trong XCBHT rất phong phú. Ngoài biểu hiện dày da và các thương tổn da liên quan đến dày da còn có nhiều thương tổn da khác độc lập với dày da [27]: Phù nề lan tỏa bàn tay-bàn chân, xơ cứng đầu ngón, dày da tiến triển, co cứng da tiến triển, bộ mặt đặc trưng, ngắn hãm lưỡi, calci hóa dưới da, co rút, tăng giảm sắc tố, da màu muối tiêu, ngứa…
Ảnh 1.2: Thang điểm mRSS [28]
Tư thế bệnh nhân và ranh giới giữa các vị trí giải phẫu khi đánh giá:
Ảnh 1.3: Lớp cắt tại gốc của các mạch lớn
Ảnh 1.4: Lớp cắt chia 2 mạch chính
Ảnh 1.5: Lớp cắt hợp lưu tĩnh mạch phổi
Ảnh 1.6. Lớp cắt nhìn thấy vòm hoành
Khoảng 50-60% bệnh nhân XCBHT có biểu hiện ở khớp, đau nhiều khớp thường là các khớp lớn và không có biến dạng khớp. Đau khớp thường mất đi sau 6 đến 24 tháng mà không để lại di chứng. Biểu hiện thương tổn cơ được đánh giá bằng các dấu hiệu lâm sàng như: cứng, teo cơ, giảm cơ lực, thường xuất hiện khi có thương tổn da nặng. Các biểu hiện sớm nhất của cơ xương khớp trên bệnh nhân XCBHT là sưng bàn tay, đau khớp, đau cơ và mệt mỏi. Đau khớp và co rút là hậu quả của xơ hóa gân và các tổ chức quanh khớp khác. Biểu hiện viêm khớp rất ít gặp nhưng có thể gặp viêm cơ [19].
Bệnh nhân XCBHT thường có thương tổn thần kinh cơ với các biểu hiện sau: Bệnh thần kinh sọ, bệnh thần kinh do chèn ép, bệnh thần kinh ngoại biên, bệnh thần kinh da và thần kinh tự động, viêm cơ và bệnh cơ, đau đầu, động kinh, đột quỵ, bệnh rễ thần kinh và bệnh tuỷ thần kinh. Các bệnh nhân bị đau khớp cần được hỏi bệnh và khám thực thể hàng tháng để đánh giá tiến triển của đau khớp [11], [38]. Các bệnh nhân đau cơ cần được khám cơ lực, xét nghiệm men cơ (CK), làm điện cơ kim tìm thương tổn cơ nguồn gốc thần kinh, xét nghiệm anti-Jo1 loại trừ thương tổn overlap với bệnh viêm bì cơ/viêm đa cơ và sinh thiết cơ (nếu cần) [11], [38]. Trong trường hợp có bất thường, bệnh nhân được chuyển khám chuyên khoa cơ xương khớp hoặc thần kinh để phối hợp điều trị.
1.1.4.
Khuyến cáo chung trong điều trị tổn thương cơ xương khớp trên bệnh nhân XCBHT (93):
- Biểu hiện cơ xương khớp trên bệnh nhân XCBHT có thể đáp ứng với điều trị thuốc miễn dịch khi sử dụng để điều trị các biến chứng khác như tổn thương da bởi vì triệu chứng khớp có thể là hậu quả của dày da.
- Trường hợp viêm khớp dạng thấp hoặc viêm cơ nặng thường gặp trong bệnh cảnh hội chứng hỗn hợp XCBHT với bệnh khác nên điều trị sẽ giống như hướng dẫn điều trị các bệnh phối hợp.
Thương tổn sinh dục – tiết niệu trong bệnh xơ cứng bì hệ thống
Bệnh nhân XCBHT nam giới thường phối hợp với rối loạn chức năng cương dương, có thể là biểu hiện trong giai đoạn sớm và đầu tiên của bệnh. Trong số các bệnh nhân XCBHT, 81% tự nhận thấy có rối loạn chức năng cương dương so với 48% gặp trong viêm khớp dạng thấp. Hiện tượng Raynaud cũng gặp thường xuyên hơn trên bệnh nhân XCBHT (86%) so với 19% trên bệnh nhân viêm khớp dạng thấp nhưng là một yếu tố độc lập với rối loạn chức năng cương dương. Bệnh nhân XCBHT nữ giới cũng có thể gặp rối loạn chức năng tình dục liên quan với giảm tiết dịch nhày âm đạo hoặc hẹp âm đạo. Điều trị bằng thuốc ức chế phosphodiesterase-5 (PDE-5) khi cần thường không có hiệu quả. Thuốc ức chế PDE-5 hoạt động kéo dài với liều cố định hàng ngày hoặc cách ngày có thể hiệu quả hơn sau khi loại bỏ các yếu tố nguy cơ có thể điều chỉnh khác như lối sống, tâm lý hoặc do thuốc. Nếu cần các phương pháp điều trị khác, nên hội chẩn với bác sỹ tiết niệu (94).
Tiêu chuẩn chẩn đoán4.
1.1.5. Điều trị
Điều trị
Điều trị