ĐÁNH GIÁ kết QUẢ PHẪU THUẬT FONTAN TRÊN BỆNH TIM bẩm SINH PHỨC tạp có SINH lí TUẦN HOÀN một THẤT

Trong những dị tật bẩm sinh thuộc nhóm này thì bệnh teovan ba lá là thể bệnh điển hình của nhóm tim một thất, với tổn thương toàn bộthất phải do không có kết nối giữa nhĩ phải và thất ph

TRẦN ĐẮC ĐẠI

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT FONTAN TRÊN BỆNH TIM BẨM SINH PHỨC TẠP

CÓ SINH LÍ TUẦN HOÀN MỘT THẤT

ĐỀ CƯƠNG DỰ TUYỂN NGHIÊN CỨU SINH

HÀ NỘI - 2016

TRẦN ĐẮC ĐẠI

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT FONTAN TRÊN BỆNH TIM BẨM SINH PHỨC TẠP

CÓ SINH LÍ TUẦN HOÀN MỘT THẤT

Chuyên ngành: Nhi khoa

Mã số: 62720135

ĐỀ CƯƠNG DỰ TUYỂN NGHIÊN CỨU SINH

Người hướng dẫn khoa học:

1 GS.TS Lê Ngọc Thành

2 TS.BS Đặng Thị Hải Vân

HÀ NỘI - 2016

BÀI LUẬN VỀ DỰ ĐỊNH NGHIÊN CỨU

Họ và tên thí sinh: TRẦN ĐẮC ĐẠI

Cơ quan công tác: Trung tâm Tim mạch Bệnh viện E

Chuyên ngành dự tuyển: Nhi khoa Mã số: 62720135

1 Lý do chọn đề tài, lĩnh vực nghiên cứu

Tốt nghiệp trường Đại học Y Hải Phòng năm 2004, sau đó tôi được họcbác sĩ nội trú các bệnh viện chuyên ngành Nhi tại bệnh viện Nhi Trung ương vàtrường đại học Y Hà Nội Ngay từ khi còn là sinh viên cũng như khi học bác sĩnội trú tôi thấy môi trường nhi khoa, đặc biệt là chuyên ngành nhi tim mạch rấtphù hợp với mình, trong thời kỳ học nội trú tại bệnh viện nhi trung ương đượctham gia vào công tác chẩn đoán và điều trị các bệnh lí về tim bẩm sinh, tôi đãchứng kiến có rất nhiều trẻ mắc các dị tật tim bẩm sinh nặng, mà ở thời điểm đókhông có khả năng điều trị phẫu thuật, nhìn các trẻ tím tái khó thở, cơ thể còi cọcbiến dạng đã thôi thúc tôi tìm hiểu nghiên cứu và đi sâu vào chuyên ngành nhitim mạch Thật may mắn ngay sau tốt nghiệp nội trú tôi được đi học tại cộng hòapháp theo chương trình đào tạo bác sĩ nội trú (FFI), tại đất nước phát triển, đượctiếp xúc với nền y học phát triển ở trình độ cao mà tại đó phần lớn các dị tật timbẩm sinh đều được chăm sóc điều trị và phẫu thuật, đem lại cuộc sống tốt đẹphơn cho các bệnh nhi không may bị mắc dị tật tại tim Điều này đã giúp tôi cóthêm nhiều kiến thức về chuyên ngành cũng như thôi thúc tôi có thêm í chí,niềm đam mê đối với lĩnh vực tim bẩm sinh

Trung tâm tim mạch – bệnh viện E ra đời và đi vào hoạt động đầu năm 2010cũng là khi tôi kết thúc niên học tại pháp, và bắt đầu làm việc tại đây Ở Trung

phổ biến như thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot Những dị tậtphức tạp như tim một thất, thiểu sản các buồng tim còn ít được quan tâm vìnhiều lí do khác nhau Cùng với sự tiến bộ nói chung của ngành y tế, tại bệnhviện, chúng tôi dần dần tiến hành phẫu thuật cho các cháu bị bệnh tim bẩmsinh phức tạp với kết qua bước đầu tương đối khả quan Trong các bệnh timbẩm sinh phức tạp có thể bệnh tim bẩm sinh dạng một tâm thất, đây là nhómbệnh tim bẩm sinh có thể có một hoặc hai tâm thất song chỉ có một tâm thất

đủ kích thước và chức năng bơm máu đi nuôi cơ thể như các bệnh: teo van ba

lá, hội chứng thiểu sản tim trái, bệnh tim một thất sinh lý, các dị tật không sửađược 2 tâm thất vv Trong những dị tật bẩm sinh thuộc nhóm này thì bệnh teovan ba lá là thể bệnh điển hình của nhóm tim một thất, với tổn thương toàn bộthất phải do không có kết nối giữa nhĩ phải và thất phải, như vậy chỉ còn duynhất 1 tâm thất làm việc là thất trái Với trình độ phát triển của ngành nhitim mạch, nhiều phương tiện chẩn đoán hiện đại được áp dụng do vậy màcàng nhiều bệnh nhi có tổn thương dạng một tâm thất được phát hiện Phẫuthuật Fontan được thực hiện đầu tiên năm 1968 cho bệnh nhân bị teo van ba lá

và được công bố năm 1971, đây là kỹ thuật đưa trực tiếp máu từ tĩnh mạch hệthống vào động mạch phổi thông qua miệng nối tĩnh mạch chủ - động mạchphổi Phẫu thuật Fontan kinh điển với miệng nối tĩnh mạch chủ dưới - độngmạch phổi ở bên trong nhĩ phải, tận dụng thành bên của tâm nhĩ phải làmmiệng nối Năm 1988 Humes và Navas đã cải tiến kỹ thuật Fontan với miệngnối ngoài tim (nối tĩnh mạch chủ dưới vào động mạch phổi bằng mạch nhântạo) Từ đó đến nay kỹ thuật này được áp dụng rộng rãi tại các trung tâm phẫuthuật tim trên thế giới Phẫu thuật Fontan cải tiến được chỉ định cho các bệnhnhân tim bẩm sinh phức tạp dạng một tâm thất, giúp đưa toàn bộ máu từ hệ

được phẫu thuật tạm thời Bidirectional Glenn (nối tĩnh mạch chủ trên vàođộng mạch phổi phải) Tại Việt Nam ngày càng nhiều bệnh nhi được chẩnđoán tim bẩm sinh dạng một tâm thất, các bệnh nhi này mới chỉ được làmphẫu thuật thì một (phẫu thuật Glenn), hoặc phẫu thuật Fontan nhưng với sốlượng chưa nhiều và thời gian theo dõi còn ngắn nên việc đánh giá kết quảphẫu thuật cũng như các biến chứng sau phẫu thuật trung và dài hạn còn hạnchế Các công trình nghiên cứu về kết quả phẫu thuật Fontan mới dừng lại ởviệc đánh giá các kỹ thuật ngoại khoa và kết quả ngắn hạn, nhóm bệnh nhânlựa chọn vào nghiên cứu thường không thuần nhất với nhiều dạng tim mộtthất khác nhau mà kết quả phẫu thuật còn phụ thuộc rất nhiều vào các dị tậtphối hợp đi kèm Vì trong nhóm tim một thất thì bệnh teo van ba lá là bệnhđiển hình phù hợp nhất cho việc phẫu thuât Fontan với tim hê thống là kiểuhình tim trái, van hai lá có khả năng chịu áp lực cao và ít khi hở Tại Trungtâm tim mạch - Bệnh viện E, từ khi được thành lập năm 2010 tới nay chúngtôi đã phẫu thuật cho 4000 bệnh nhân tim bẩm sinh trong đó có hơn 100 bệnhnhân đã phẫu thuật Glenn, hơn 70 bệnh nhân đã phẫu thuật Fontan và sốlượng ngày một tăng Xuất phát từ thực tế này để đánh về kết quả phẫu thuậtFontan cũng như bước đầu tìm da các yếu tố tiên lượng các tiêu chuẩn chỉđịnh phẫu thuật, lấy bệnh teo van ba lá làm chuẩn chúng tôi tiến hành nghiên

cứu đề tài: "Đánh giá kết quả phẫu thuật Fontan trên bệnh tim bẩm sinh phức tạp có sinh lí tuần hoàn một thất".

2 Mục tiêu và mong muốn đạt được khi đăng ký học nghiên cứu sinh

- Sau khi học xong có thể nâng cao trình độ tay nghề, khả năng nghiên cứugiảng dạy

- Kết quả nghiên cứu có ý nghĩa và được áp dụng trong thực tiễn

đào tạo tôi trở thành bác sĩ nội trú, cũng như chắp cánh cho các ước mơ nghềnghiệp của tôi sau này Nơi đây có truyền thống, lịch sử lâu đời hơn 110 năm,với rất nhiều các giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ đang công tác ở các vị trí chủchốt tại các bệnh viện trung ương, các thầy là những người đầu ngành trongcác lĩnh vực y khoa cũng như sư phạm Trường có nhiều cơ sở đào tạo chuyênsâu đặc biệt trong lĩnh vực nhi khoa tim mach: Bệnh viện Nhi Trung ươngbệnh viện Việt Đức, bệnh viện Bạch Mai…

4 Những dự định và kế hoạch để đạt được những mục tiêu mong muốn.

- Chuẩn bị đề cương tốt để đạt xét tuyển

- Có lịch trình nghiên cứu đầy đủ chi tiết bao gồm: Tham khảo tài liệu và thựctiễn tại bệnh viện để chọn cỡ mẫu, lập các tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân đầy

đủ, lập phiếu thu thập số liệu, tiễn hành phân tích số liệu, viết luận án

- Hoàn thành các yêu cầu của nghiên cứu sinh theo quy định của bộ giáo dục vàđào tạo, trường Đại học Y Hà Nội (học phần tiến sĩ, chuyên đề, tiểu luận,ngoại ngữ…)

- Lấy hồ sơ về tiến hành khám lại

- Tiến hành theo dõi và xử lý các biến chứng cho các bệnh nhân làm nghiêncứu tiến cứu

- Xử lí số liệu và viết luận án

- Bảo vệ luận án

5 Kinh nghiệm bản thân: Được công tác tại Trung tâm phẫu thuật Tim mạch,

là người quản lý và làm trực tiếp về các bệnh lý tim bẩm sinh đặc biệt là cácbệnh tim bẩm sinh phức tạp như: khám và điều trị lâm sang, siêu âm chẩnđoán thành ngực và thực quản, các thăm dò xâm nhập như thông tim canthiệp, trực tiếp tham gia công tác hội chẩn thông qua mổ cũng như tham gia

6 Dự kiến việc làm và các nghiên cứu tiếp theo sau tốt nghiệp:

- Tiếp tục theo dõi kết quả phẫu thuật cũng như biến chứng với thờigian dài hơn, cỡ mẫu lớn hơn, đa trung tâm hơn về nhóm bệnh lý tim bẩmsinh 1 thất

- Theo dõi và xử lý các biến chứng của nhóm bệnh để cải thiện thờigian sống và chất lượng cuộc sống

- Nghiên cứu áp dụng các phương pháp can thiệp ít xâm lấn qua danhằm thay thế 1 phần các phẫu thuật để sửa chữa theo sinh lý Fontan củanhóm bệnh tim bẩm sinh 1 thất

7 Đề xuất người hướng dẫn:

Tôi xin đề xuất thầy hướng dẫn một: GS TS Lê Ngọc Thành: giảngviên kiêm nhiệm Bộ môn Ngoại trường Đại học Y Hà Nội, Giám đốc bệnhviện E, Giám đốc trung Tâm tim mạch bệnh viện E, trưởng khoa phẫu thuậttim mạch và lồng ngực Trung tâm Tim mạch bệnh viện E, một người thầy cónhiều năm kinh nghiệm giảng dạy và chuyên sâu trong lĩnh vực phẫu thuậttim mạch, thầy đã đào tạo và hướng dẫn thành công cho nhiều thế hệ học trò

Thầy hướng dẫn hai: TS Đặng Thị Hải Vân, giảng viên chính bộ mônnhi trường đại học Hà Nội, người thầy có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnhvực nhi khoa đặc biệt trong chuyên ngành tim bẩm sinh

LT (Lateral tunnel technique) Kỹ thuật đường hầm bên

AP (Atrio-pulmonary connection) Miệng nối nhĩ phải động mạch phổiECC (Extra-cardiac conduit technique) Miệng nối ngoài tim

SVT (Supreventricular Tachycardia) Cơn nhịp nhanh trên thất

ĐẶT VẤN ĐỀ

Tim bẩm sinh là một trong những tổn thương thường gặp trong bệnh lýtim mạch Theo thống kê cứ 100 trẻ em được sinh ra một năm thì có 1 trẻ bịảnh hưởng của tim bẩm sinh, tại Mĩ có 2000000 người bị tim bẩm sinh(Thống kê của Bộ Y tế Hoa Kì năm 2011)

Tim bẩm sinh phức tạp dạng một tâm thất được mô tả là nhóm bệnh timbẩm sinh có thể có một hoặc hai tâm thất song chỉ có một tâm thất đủ kíchthước và chức năng bơm máu đi nuôi cơ thể như các bệnh: Teo van ba lá, hộichứng thiểu sản tim trái, teo phổi không có thông liên thất… Đây là nhómbệnh tim bẩm sinh hiếm gặp Ngày nay với trình độ phát triển của ngành nhitim mạch, nhiều phương tiện chẩn đoán hiện đại được áp dụng do vậy màcàng nhiều bệnh nhi có tổn thương dạng một tâm thất được phát hiện

Phẫu thuật Fontan được thực hiện đầu tiên năm 1968 cho bệnh nhân bịteo van ba lá và được công bố năm 1971, đây là kỹ thuật đưa trực tiếp máu từtĩnh mạch hệ thống vào động mạch phổi thông qua miệng nối tĩnh mạch chủ -động mạch phổi Phẫu thuật Fontan kinh điển với miệng nối tĩnh mạch chủdưới động mạch phổi ở bên trong tâm nhĩ phải, tận dụng thành bên của tâmnhĩ để làm miệng nối Năm 1988 Humes và Navas đã cải tiến kỹ thuật Fontanvới miệng nối ngoài tim (nối tĩnh mạch chủ dưới vào động mạch phổi bằngmạch nhân tạo) từ đó đến nay kỹ thuật này được áp dụng rộng rãi tại các trungtâm phẫu thuật tim trên thế giới Phẫu thuật Fontan được chỉ định cho cácbệnh nhân tim bẩm sinh phức tạp dạng một tâm thất, giúp đưa toàn bộ máu từ

hệ thống tĩnh mạch lên trên phổi thành một vòng tuần hoàn khép kín, khôngqua tâm thất phải Để chuẩn bị cho phẫu thuật Fontan cải tiến, hầu hết bệnhnhân đều được phẫu thuật tạm thời Bidirectional Glenn (nối tĩnh mạch chủtrên vào động mạch phổi phải)

Trên thực tế rất nhiều nhóm bệnh tim bấm sinh phức tạp khác như, timmột thất, hội chứng thiểu sản tim trái, các bất thường kết nối nhĩ thất, thất đạiđộng mạch … mà không thể sửa chữa hai thất đều cần sửa chữa theo tuầnhoàn Fontan, tuy nhiên kết quả có khác nhau tùy theo tình trạng bệnh lí nềnban đầu của bệnh.

Tại Việt Nam ngày càng nhiều bệnh nhi được chẩn đoán tim bẩm sinh

dạng một tâm thất, các bệnh nhi này mới chỉ được làm phẫu thuật thì một(phẫu thuật Glenn), hoặc phẫu thuật Fontan nhưng với số lượng chưa nhiều vàthời gian theo dõi còn ngắn nên việc đánh giá kết quả phẫu thuật cũng nhưcác biến chứng sau phẫu thuật trung và dài hạn còn hạn chế Các công trìnhnghiên cứu về kết quả phẫu thuật Fontan mới dừng lại ở việc đánh giá các kỹthuật ngoại khoa và kết quả ngắn hạn, nhóm bệnh nhân lựa chọn vào nghiêncứu thường không thuần nhất với nhiều dạng tim một thất khác nhau mà kếtquả phẫu thuật còn phụ thuộc rất nhiều vào các dị tật phối hợp đi kèm

Tại Trung tâm Tim mạch - Bệnh viện E, từ khi được thành lập năm

2010 tới nay chúng tôi đã phẫu thuật cho 4000 bệnh nhân tim bẩm sinh trong

đó có hơn 130 bệnh nhân đã phẫu thuật Glenn, hơn 90 bệnh nhân đã phẫuthuật Fontan và số lượng ngày một tăng Xuất phát từ thực tế này để đánh giá

về kết quả phẫu thuật Fontan cũng như bước đầu tìm ra các yếu tố tiên lượngcác tiêu chuẩn chỉ định phẫu thuật, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài:

"Đánh giá kết quả phẫu thuật Fontan trên bệnh tim bẩm sinh phức tạp

có sinh lí tuần hoàn một thất" với hai mục tiêu.

1 Đánh giá kết quả phẫu thuật Fontan trung và dài hạn bệnh nhân tim bẩm sinh phức tạp có sinh lí tuần hoàn một thất.

2 Bước đầu tìm hiểu các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả phẫu thuật Fontan

1.1 Sơ lược giải phẫu tim

Tim nằm trong lồng ngực, bao gồm có 4 buồng là tâm nhĩ phải, tâm nhĩtrái, tâm thất phải, tâm thất trái Hai tâm nhĩ được ngăn bởi vách gian nhĩ, haitâm thất được ngăn bởi vách gian thất Van hai lá ngăn tâm nhĩ trái và tâm thấttrái, van ba lá ngăn tâm nhĩ phải và tâm thất phải Tâm thất trái bơm máu đilên động mạch chủ qua van động mạch chủ để đi nuôi cơ thể, tâm thất phảibơm máu lên động mạch phổi qua van động mạch phổi để trao đổi khí Để timhoạt động bình thường thì các buồng tim phải đủ kích thước, chức năng cũngnhư các van phải hoạt động bình thường

Hình 1.1: Giải phẫu tim bình thường [1]

1.2 Teo van ba lá và bệnh lý tim một thất

1.2.1 Định nghĩa

Tim một thất là dạng cấu trúc bệnh lý của tim trong đó cả 2 tâm nhĩ cùngdẫn máu về 1 tâm thất duy nhất Bệnh lý tim 1 thất chức năng được biểu hiệnbởi 1 nhóm các bất thường không đồng nhất trong tim có đặc điểm chung làchỉ có 1 buồng thất có chức năng có khả năng hoạt động cung cấp máu độclập cho tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi [2]

Khái niệm đặc trưng:

• Tồn tại 2 dạng kết nối nhĩ - thất trong bệnh lý tim 1 thất: thất 2 đườngvào (bao gồm cả 2 trường hợp có 2 van nhĩ thất hoặc có 1 van nhĩ thấtchung); và thất 1 đường vào, với 1 trong 2 van nhĩ thất (chức năng hoặckiểu hình van) bị gián đoạn hoàn toàn (có thể là van nhĩ thất bên tráihoặc bên phải bị teo tịt hoặc hẹp rất nặng)

• Kiểu hình của thất hệ thống có thể là kiểu hình thất trái, hoặc thất phải,hoặc không xác định được kiểu hình

• Kết nối thất chung và các đại động mạch có thể là tương hợp bình thường;bất tương hợp (đảo gốc ĐM); thất 2 đường ra; hoặc thất 1 đường ra

Liệu pháp điều trị:

• Mục tiêu điều trị tạm thời ở giai đoạn đầu là làm hạn chế sự cản trởtuần hoàn hệ thống và điều chỉnh lưu lượng máu qua tuần hoàn phổi(bao gồm cả 2 dạng hạn chế tuần hoàn phổi qua phương pháp bandinghoặc tăng cường lưu lượng máu lên phổi qua tạo shunt chủ - phổi)

• Giai đoạn giữa của chiến lược điều trị, lưu lượng máu qua tuần hoànphổi được định hình một cách có hiệu quả với việc tạo shunt TM chủtrên - ĐM phổi (phẫu thuật Glenn)

• Giai đoạn cuối cùng là thiết lập kết nối hoàn toàn giữa tuần hoàn tĩnh mạch

hệ thống và động mạch phổi (phẫu thuật Fontan), trong đó máu từ TM hệthống trở về được dẫn trực tiếp vào động mạch phổi, nối tắt qua thất phải

Teo van ba lá được coi như nguyên mẫu đầu tiên của bệnh tim một thấtvới đặc trưng là teo tịt không có dòng máu qua van ba lá và thiểu sản thấtphải Teo van ba lá nằm trong nhóm bệnh tim bẩm sinh dạng 1 thất với bấtthường mất kết nối nhĩ thất và thiểu sản buồng tâm thất 1 bên Ở phần lớn cácbệnh nhân tim 1 thất chức năng, có 2 kiểu hình thất quan sát được, trong đó 1buồng thất có kích thước rất nhỏ và không có đủ khả năng duy trì hoạt độngcho 1 vòng tuần hoàn thông thường Có rất nhiều thuật ngữ được sử dụng để mô

tả nhóm bệnh tim 1 thất chức năng, gây ra không ít nhầm lẫn và khó hiểu Cáckhái niệm như “univentricular heart”, “single ventricle”, và “common ventricle”cùng mô tả cho 1 dạng tổn thương Các thuật ngữ này có thể gây khó hiểu - dotrên quan điểm giải phẫu bệnh học, rất hiếm khi cấu trúc tim người chỉ có duynhất 1 buồng tâm thất Trong đa số trường hợp, bệnh nhân có 2 buồng thất trong

đó 1 buồng thất chiếm ưu thế và 1 buồng thất phụ bị thiểu sản hoặc tồn tại ởdạng sơ khai Tuy nhiên trên quan điểm sinh lý bệnh, vấn đề thuật ngữ nàykhông thực sự quan trọng, bởi chỉ có 1 buồng thất có khả năng duy trì hoạt độngcho cả 2 vòng tuần hoàn chức năng và tuần hoàn phổi

Việc sử dụng nhiều thuật ngữ để mô tả tim một thất - và đôi lúc các thuậtngữ này gây ra hiểu nhầm - khiến cho việc xác định tỷ lệ mắc bệnh trongquần thể gặp nhiều khó khăn Trong nhiều nghiên cứu về các bệnh tim bẩmsinh, tỷ lệ bệnh nhân thuộc nhóm bệnh tim 1 thất chiếm khoảng 1% - 2% tổng

số bệnh tim [3],[4] Trên quan điểm định hướng phẫu thuật và điều trị, bệnhtim 1 thất vẫn tiếp tục là 1 nhóm bệnh tồn tại nhiều thử thách, gặp nhiều vấn

đề phức tạp trong quá trình kiểm soát, và tùy vào đặc điểm giải phẫu riêngtrên từng bệnh nhân mà cần có cách tiếp cận phù hợp

1.2.2 Đặc điểm giải phẫu và bệnh học

Đặc điểm giải phẫu của các thương tổn phức hợp trong nhóm bệnh tim 1thất cần được tiếp cận và đánh giá 1 cách có hệ thống Phương pháp tiếp cậntheo từng phân đoạn cấu trúc giải phẫu đến nay được coi là cách thức quy

chuẩn để phân tích và định loại các bất thường bẩm sinh của tim [5] Phươngthức này được xây dựng dựa trên nền tảng là 4 phân đoạn cấu trúc giải phẫuchính của tim (tầng tĩnh mạch, tầng nhĩ, tầng thất, tầng động mạch) và cáchthức kết nối giữa 4 tầng này với nhau (kết nối tĩnh mạch và nhĩ, kết nối nhĩ -thất, kết nối thất - đại động mạch) Điều quan trọng khi tiến hành quy trìnhnày là dựa vào các “yếu tố chỉ điểm” hằng định (các đặc điểm hình thái haykiểu hình đặc trưng) cho việc đánh giá từng phân đoạn cấu trúc Ví dụ, đặctrưng cơ bản hằng định của kiểu hình nhĩ trái là hình ảnh tiểu nhĩ có cấu trúchình dạng tam giác Ở mỗi buồng tim, tồn tại 1 số các yếu tố “nhận dạng” đặctrưng kết hợp với nhau, và khi đã xác định được kiểu hình của mỗi buồng tim,chúng ta có thể đánh giá sự kết nối giữa các tầng giải phẫu Để đánh giá chínhxác cấu trúc và phân loại tim 1 thất, các yếu tố như cách thức sắp xếp tầngnhĩ; cách thức kết nối nhĩ - thất; kiểu hình thất; cách thức kết nối thất - đạiđộng mạch; và các thương tổn phối hợp khác cần được đánh giá đầy đủ.

1.2.2.1 Các hình thức sắp xếp ở tầng nhĩ bao gồm

Tư thế tạng tim bình thường “solitus”, mỏm tim quay trái, tim bên tráilồng ngực cùng phía với dạ dầy bên trái ổ bụng, gan bên phải, hoặc “inversus”(kiểu hình soi gương so với thông thường), hoặc “ambigus” (cấu trúc đồngphân tầng nhĩ với 2 nhĩ cùng dạng nhĩ phải hoặc cùng dạng nhĩ trái) Hình 1.2

Hình 1.2: Tư thế tạng tim

Đảo ngược phủ tạng(Situs inversus)

vị trí tạng

bình thường

(situs solitus)

Đồng phântrái

Đồng phânphảiSitus ambigus

1.2.2.2 Các hình thức kết nối nhĩ - thất

Trong cấu trúc tim 1 thất gồm 3 dạng kết nối: thất 2 đường vào (doubleinlet); thất một đường vào chung (common inlet); và bất thường mất kết nốinhĩ - thất 1 bên Mỗi dạng kết nối nhĩ - thất đều có thể kết hợp với 1 trong 4cách thức sắp xếp ở tầng nhĩ, (Hình 1.3)

Hình 1.3: Một thất và kết nối nhĩ thất Có 3 dạng cơ bản, 2 đường vào,

1 đường vào và đường vào trung NT; nhĩ trái, NP; nhĩ phải, T; thất

Ở dạng kết nối thất 2 đường vào, cấu trúc tim bao gồm 2 van nhĩ thấtriêng biệt, và thường rất khó phân biệt đâu là van 2 lá và van ba lá do 2 vannhĩ thất này thường tồn tại ở dạng cấu trúc kiểu hình sơ khai Do đó, cách tốtnhất là mô tả 2 van nhĩ thất dạng van bên trái và van bên phải - dựa theo vị trígiải phẫu tương quan của van trong lồng ngực Ở dạng bất thường mất kết nốinhĩ - thất 1 bên, cấu trúc van mất kết nối có thể là van bên phải hoặc bên trái

Ở bên phía còn lại tương hợp nhĩ - thất thường là tương hợp bình thường.Điều này được mô tả như dạng tổn thương cơ bản của bệnh lý “teo van 2 lá”

và “teo van 3 lá” Trong cả 2 dạng kết nối thất 2 đường vào hoặc mất kết nốinhĩ - thất 1 bên, kiểu hình thất ưu thế có thể là thất phải, hoặc thất trái, hoặckhông xác định được kiểu hình

Đường vàotrung

Một đường vào

Hai đường

vào

Tim một thất và cách kết nối nhĩ thất

Khái niệm tương quan “overriding” để chỉ tương quan giữa vòng van nhĩ

thất với buồng thất bên dưới - do sự bất thường phát triển lệch hàng của váchliên thất so với vách liên nhĩ Tỉ lệ phần trăm tương quan kết nối giữa vòngvan nhĩ thất và buồng thất có liên quan với vị trí vách liên thất là yếu tố quyếtđịnh mức độ kết nối giữa nhĩ và thất Theo định nghĩa, kết nối nhĩ - thất được

mô tả là “overriding” khi buồng nhĩ có kết nối với buồng thất trên 50% kích

thước van tương ứng (Hình 1.4)

Hình 1.4: Overriding van nhĩ thất, quy luật 50% NT; nhĩ trái, NP;

nhĩ phải, TT; thất trái, TP; thất phải

NP NP

TT TP

Cấu trúc tim 1 thất yêu cầu trên 50% cả 2 van nhĩ – thất được kết nối tớicùng 1 buồng thất chức năng, và buồng thất còn lại được coi như 1 phần

đường ra hoặc là 1 buồng thất ở dạng sơ khai mất cấu trúc “Straddling” van

nhĩ – thất là khái niệm chỉ bất thường bộ máy dưới van (bao gồm dây chằng

và các nhú cơ) xảy ra khi dây chằng van xuất phát từ bên buồng thất đối diệnchạy vắt qua lỗ thông liên thất

1.2.2.3 Xác định kiểu hình tâm thất

Phải dựa vào yếu tố hằng định nhất cấu thành nên giải phẫu của mỗithất - đó là phần cơ bè Mỗi tâm thất bình thường bao gồm có 3 thành phần:phần buồng nhận, phần cơ bè và phần đường ra Cấu trúc ở tâm thất khôngbình thường có thể mất cả 2 phần buồng nhận và đường ra Trong nhữngtrường hợp đó, kiểu hình của thất bất thường vẫn có thể được định dạng dựavào cấu trúc hình thái của phần đỉnh bề mặt cơ bè Cấu trúc cơ thất trái điểnhình có đặc điểm bề mặt nhẵn, mịn và có nhiều các bè cơ nhỏ mịn bắt chéonhau (Hình 1.5, 1.6, 1.7, 1.8), trong khi cấu trúc cơ thất phải có bề mặtkhông đồng đều và có 1 số ít các cơ bè lớn bề mặt thô Dựa trên nền tảng cơbản này, chúng ta có thể nhận diện được phần lớn các kiểu hình thất dạngthất trái hay thất phải Ở 1 số hiếm trường hợp, bên trong khối cơ thất chỉ có

1 buồng thất duy nhất với cấu trúc phần cơ bè không đặc trưng cho cả 2dạng thất phải hay thất trái (gọi là kiểu hình thất không xác định hoặc kiểuhình thất phức hợp)

Hình 1.5: So sánh hình thái

cơ thất phải và thất trái

Hình 1.6: Thất trái 1 đường vào với van nhĩ thất bên phải thiểu sản

hoặc teo van ba lá

Hình 1.7: Thất phải 1 đường vào

với van nhĩ thất trái bị thiểu sản

Hình 1.8: Thất 2 đường vào với kiểu hình thất trái

Ngoài vấn đề kiểu hình thất thì cấu trúc không gian của mỗi thất bên

trong lồng ngực cũng cần được xác định Sử dụng phương pháp định hìnhkhông gian theo nguyên tắc bàn tay để xác định tương quan không giantrong lồng ngực của mỗi thất là “tay phải” hay “tay trái” 1 tâm thất được gọi

là thất có cấu hình “tay phải” khi nếu ta sử dụng lòng bàn tay phải áp vàomặt vách liên thất của tâm thất đó, thì hướng chĩa ra của ngón cái (chẽ ngang

ra 1 góc 90 độ) sẽ chỉ vào phần đường vào thất (phần buồng nhận) và cácngón tay còn lại sẽ có hướng chỉ vào phần đường ra với cổ tay là đỉnh hay

NT NP

mỏ tim Ở tim bình thường, thất phải là thất có cấu hình không gian “tayphải” - điều đó chỉ ra sự phát triển mô phôi học bình thường với trục thấtquay trái trong thời kỳ phôi thai (dạng D-loop) Trái lại trong trường hợpbệnh lý bất tương hợp nhĩ - thất và thất - đại động mạch (hay còn gọi là bấttương hợp có sửa chữa), khi đó thất phải là thất có cấu hình không gian “taytrái” - cho thấy sự phát triển trong giai đoạn phôi thai học với trục thất quayphải (dạng L-loop) (Hình 1.9).

Hình 1.9: Sự phát triển phôi thai của thất và kết nối nhĩ thất được Elliot

và Gedgaudas đề xuất TT; thất trái, TP; thất phải.

1.2.2.4 Đánh giá tương quan thất - đại động mạch.

Giai đoạn cuối cùng của phương pháp tiếp cận theo phân đoạn giải phẫucủa tim 1 thất là Mỗi tương quan này có thể là xuất phát đại động mạch bìnhthường (với ĐM chủ xuất phát từ thất trái và động mạch phổi xuất phát từ thấtphải); hoặc bất tương hợp (hay tương quan đảo gốc với ĐMC xuất phát từ thất

Sự phát triển phôi thai của tâm thất và kết nối nhĩ thất

Buồng TT phụ Buồng TT Buồng TP phụ TT TP

TT

Buồng TP phụ TP

phải và ĐMP xuất phát từ thất trái); hoặc 1 thất 2 đường ra (cả ĐMC và ĐMPxuất phát từ cùng 1 thất); hoặc thất 1 đường ra (trong thân chung ĐM hoặc teovan ĐMP hoặc teo ĐMC).

Hình 1.10: Hẹp nặng dưới van

ĐMC – thất phải 2 đường ra

Hình 1.11: Thất phải 2 đường vào

hẹp nặng van nhĩ thất

1.2.2.5 Đánh giá các thương tổn phối hợp

Đánh giá mức độ hẹp đường ra của thất (như hẹp dưới van ĐMP, hẹp tạivan ĐMP hay hẹp trên van ĐMP; hẹp dưới van ĐMC, hẹp tại van ĐMC hay

có hẹp eo ĐMC kèm theo) Hình (1.8, 1.9) Các bất thường TM phổi và TM hệthống thường xảy ra ở các trường hợp cấu trúc tim dạng đồng phân - và là yếu

tố rất quan trọng cần được đánh giá chi tiết Hướng quay của quai ĐM chủ vàphân chia nhánh của nó cũng như đánh giá các mạch máu cấp máu cho nãocũng cần được nhận diện

Bằng cách sử dụng phương pháp tiếp cận theo từng phân đoạn giải phẫucấu trúc của tim, chúng ta có thể thu được cái nhìn toàn diện, chính xác vàđầy đủ các thương tổn về mặt giải phẫu học của tim 1 thất

1.2.3 Sinh lý bệnh học của tim 1 thất

Sinh lý bệnh của tim 1 thất phụ thuộc vào cấu trúc giải phẫu cụ thể củatim cũng như các thương tổn phối hợp Trong tất cả các trường hợp tim 1 thấtluôn có sự trộn máu trong buồng tim - nơi mà máu từ TM hệ thống và TMphổi hòa với nhau Hệ quả tất yếu là giảm bão hòa oxy máu động mạch- mức

độ giảm bão hòa oxy máu phụ thuộc vào tương quan bão hòa giữa máu giàu

TP ĐMC

oxy và máu nghèo oxy trong buồng thất - với điều kiện không có cản trởđường của tuần hoàn hệ thống (không có hẹp eo ĐMC hay không có giánđoạn ĐMC) Vì lưu lượng tuần hoàn hệ thống trở về tim tương đối hằng địnhtrong nhiều dạng thương tổn khác nhau (vào khoảng 2-3 lít máu/ phút/ 1m2 da

cơ thể); do đó bão hòa oxy ở tuần hoàn hệ thống phụ thuộc hoàn toàn vào lưulượng máu giàu oxy từ phổi trở về tim Bên cạnh đó, lưu lượng tuần hoàn từhoạt động của thất chức năng được chia cho cả tuần hoàn hệ thống và tuầnhoàn phổi - do đó lưu lượng chảy vào tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi

sẽ phụ thuộc vào sức cản ngoại vi ở mỗi vòng tuần hoàn

1.2.3.1 Trường hợp không có cản trở đường ra ở ĐM phổi

Đồng thời với việc sức cản hệ mạch máu phổi giảm dần trong vài tuầnđầu sau khi ra đời - hệ quả là lưu lượng máu lên phổi tăng nhiều, làm giảmtình trạng thiếu oxy nhưng đồng thời với việc tăng gánh cuối tâm trương củathất chức năng (volume load) - gây ra triệu chứng suy tim với nhiều máu lênphổi ALĐM phổi cũng tăng cao theo - và nếu không can thiệp điều trị phẫu

thuật sớm - bệnh lý mạch máu phổi tắc nghẽn (BLMMPTN) sẽ dần hình

thành Khi đó, chiến lược điều trị phẫu thuật ở giai đoạn sớm được thực hiện

là phẫu thuật Banding ĐMP Banding ở mức độ thích hợp vừa có tác dụnggiảm lượng máu lên phổi (nguyên nhân gây triệu chứng suy tim); vừa làmgiảm áp lực ĐMP và hạn chế sự phát triển của BLMMPTN Như phần trìnhbày tiếp sau đây, vấn đề sức cản hệ mạch máu phổi thấp là điều kiện tiênquyết cho chiến lược phẫu thuật tim 1 thất ở những giai đoạn cuối

1.2.3.2 Trường hợp có cản trở đường ra hệ tuần hoàn phổi

Như có hẹp phổi hay teo tịt tại van ĐMP, lưu lượng máu lên phổi traođổi oxy giảm gây ra triệu chứng giảm bão hòa oxy máu tuần hoàn hệ thống(hypoxemia) Ở giai đoạn đầu sau khi ra đời, điều này đôi lúc dẫn tới tìnhtrạng lưu lượng tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch Khi đó, việc quan

trọng là cần kéo dài và duy trì sự tồn tại của ống động mạch - bằngprostaglandine, và giai đoạn sau đó có thể xét đặt stent ống động mạch nếucấu trúc giải phẫu của ống cho phép [6] Trong điều kiện không thể tiến hànhđặt stent, khi đó biện pháp phẫu thuật tạm thời cần được cân nhắc nhằm tăngcường cung cấp máu cho phổi - thông qua nhiều dạng phẫu thuật tạo shuntkhác nhau Đó có thể là tạo shunt Blalock - Taussig cổ điển hoặc là phẫu thuậttạo shunt trung tâm Các phương pháp phẫu thuật này làm cải thiện bão hòaoxy máu động mạch - tuy nhiên nó đồng thời với việc tăng gánh tâm trươngcủa thất hệ thống Vì nguyên nhân này, đôi khi việc cải thiện lưu lượng tuầnhoàn phổi có thể đạt được hiệu quả tốt hơn bằng phẫu thuật Glenn 2 hướng(phẫu thuật BCPS) - phẫu thuật này thường được tiến hành khi bệnh nhânkhoảng 3 - 4 tháng tuổi, khi sức cản hệ mạch máu phổi trở về bình thường.

1.2.3.3 Cản trở đường ra của tuần hoàn hệ thống

Trong 1 số dạng bệnh lý tim 1 thất, có thể kèm theo tình trạng cản trởdòng máu đường ra của tuần hoàn hệ thống - làm ảnh hưởng đến cung lượngmáu tuần hoàn hệ thống và dẫn máu ưu thế hơn sang tuần hoàn phổi Hệ quả

là giảm tưới máu ngoại vi, gây nhiễm toan chuyển hóa và shock Trong nhữngtrường hợp này, tuần hoàn hệ thống phụ thuộc vào ống động mạch, và sửdụng prostaglandin là rất cần thiết - đặc biệt ở giai đoạn sơ sinh - để ổn địnhtình trạng bệnh nhân trước khi phẫu thuật Việc tăng áp lực trong buồng timgây ra do tăng sức cản ở đường ra dẫn tới phì đại cơ thất Vấn đề này sẽ đượcnhắc lại ở sau đây, tình trạng phì đại cơ tim và các hệ lụy của nó là yếu tốkhông thuận lợi cho chức năng co bóp của tim với những lần phẫu thuật sửachữa ở giai đoạn muộn hơn Biến đổi huyết động trong nhóm bệnh có cả trởđường ra tuần hoàn hệ thống có rất nhiều đặc điểm tương tự với hội chứngthiểu sản tim trái (HLHS) Có nhiều lựa chọn phẫu thuật khác nhau được cânnhắc để loại bỏ tình trạng cản trở này Trong quá khứ, 1 phương pháp phẫu

thuật thường được sử dụng tương tự như mô tả trong phẫu thuật Norwood(tạo cửa sổ chủ - phổi; tái cấu trúc ĐM chủ lên và quai ĐM chủ; cắt rời thânĐMP và phẫu thuật tạo shunt trung tâm cấp máu cho phổi) Thời gian gần đây,phẫu thuật Sano được tiến hành nhằm tạo nguồn cung cấp máu trực tiếp chophổi từ thất hệ thống; và nếu vị trí cản trở dòng máu lên ĐM chủ nằm ở dướivan chủ trong tim - thì phẫu thuật Damus - Kaye - Stansel được tiến hành đểkết nối cả 2 đường ra của thất sang ĐM chủ Gần đây hơn nữa, 1 số trung tâm

đã tiếp cận xử trí giai đoạn đầu của nhóm bệnh này bằng phương pháp hybrid

- bằng cách đặt stent ống động mạch ở giai đoạn sơ sinh kết hợp Banding 2nhánh ĐMP [7] Việc này nhằm mục đích trì hoãn cho những cuộc mổ sửachữa quan trọng hơn ở giai đoạn sau

1.2.4 Triệu chứng lâm sàng

Biểu hiện chính của tim một thât là do nguyên nhân cấu trúc giải phẫu cóhay không có cản trở đường ra của tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống

1.2.4.1 Với nhóm bệnh nhân không có cản trở đường ra của ĐM phổi:

Biểu hiện và triệu chứng bệnh sẽ tương tự với nhóm bệnh tim có shunttrái - phải lớn (ví dụ thông liên thất lớn) Tăng lưu lượng máu phổi kết hợpvới tăng gánh tâm trương thất hệ thống gây ra các biểu hiện suy tim sunghuyết - và thường biểu hiện rõ trong giai đoạn 3-6 tuần đầu sau khi ra đời(thời điểm sức cản hệ mạch máu phổi giảm thấp) Các triệu chứng ở giai đoạnnày bao gồm thở nhanh, thở rút lõm lồng ngực, nhịp tim nhanh, vã mồ hôitrộm nhiều, chậm lớn, gan to Nếu các triệu chứng của suy tim sung huyết tiếntriển nhanh ở giai đoạn sơ sinh, cần phải nghĩ tới các thương tổn thứ phát kếthợp - ví dụ như bất thường van nhĩ thất; hay có cản trở tuần hoàn hệ thốngkèm theo; hay có cản trở dẫn lưu máu từ TM phổi trở về trong bệnh lý bấtthường TMP (việc này làm nặng thêm tình trạng tím) Do lưu lượng phổi tăngcao, khả năng trộn máu ở thất chung cũng được cải thiện và thông thường

bệnh nhân chỉ có biểu hiện tím nhẹ Nghe tim có thể thấy 1 tiếng thổi tâm thutống máu nhẹ xuất hiện thứ phát sau tiếng thổi tâm thu do cản trở đường raĐMP gây ra; hoặc đôi lúc tiếng thổi qua lỗ TLT cũng có thể được nghe thấy.

Do 1 lượng lớn máu được đưa lên ĐMP, ta có thể nghe thấy 1 tiếng thổi tâmtrương đổ đầy qua van nhĩ thất (do tăng lưu lượng), ngoài ra cũng có thể nghethấy tiếng T3 Ở những bệnh nhân lớn tuổi hơn, đặc biệt khi tình trạngBLMMPTN tiến triển, gây giảm cung lượng tuần hoàn phổi và biểu hiện tímtrên lâm sàng, có thể nghe thấy tiếng T2 to và đơn độc; ngoài ra có thể nghethấy tiếng thổi tâm trương do hở van ĐMP

1.2.4.2 Với nhóm bệnh nhân có cản trở đường ra tuần hoàn phổi hoặc teo phổi

Triệu chứng điển hình ở giai đoạn sơ sinh là tím và thiếu oxy máu(hypoxemia) Những bệnh nhân có hẹp nặng ĐRTP và van ĐMP hoặc teo tịtvan ĐMP sẽ có biểu hiện tím nặng và nhiễm toan ngay từ những ngày đầu saukhi ra đời - khi ống động mạch đóng tự nhiên Nghe tim có thể thấy tiếng rungtâm thu do cản trở đường ra ĐMP; hoặc 1 tiếng thổi tâm thu tống máu thô rápvới 1 tiếng tim duy nhất Tiếng đóng van ĐMP có thể nghe thấy khi trongtrường hợp hẹp phổi nhẹ Có thể không nghe thấy tiếng thổi hoặc chỉ có 1 tiếngthổi liên tục nhẹ thứ phát do còn ống động mạch hoặc tiếng do shunt qua cáctuần hoàn bàng hệ chủ - phổi trong trường hợp teo phổi Cần chú ý trong nhữngtrường hợp này có thể gặp tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch

1.2.4.3 Với nhóm bệnh nhân có cản trở nặng đường ra của tuần hoàn hệ thống

Thông liên thất hạn chế là đặc trưng rất hay gặp cùng với thiểu sản quai

và eo ĐM chủ, triệu chứng chính của bệnh nhân là giảm nặng tưới máu các cơquan ngoại vi ngay từ ngày đầu sau khi ra đời khi ống động mạch đóng tựnhiên Biểu hiện lâm sàng chính là nhiễm toan chuyển hóa, thiểu niệu, co mạch

và tay chân lạnh, tắc mạch mạc treo (gây viêm ruột hoại tử) Cân nhắc bắt đầusớm truyền prostaglandin duy trì ống động mạch để cải thiện cung lượng tim

Ngoài ra, tình trạng cản trở dòng máu hồi lưu từ TM phổi trở về timcũng có thể gặp Ở các bệnh nhân có teo van nhĩ thất bên trái và vách liên nhĩgần như nguyên vẹn, mức độ shunt trộn máu tầng nhĩ bị hạn chế gây ra tăng

áp phổi hậu mao mạch - do đường dẫn máu hồi lưu TMP trở về thất bị cản trở.Triệu chứng lâm sàng tiến triển rất nhanh ngay từ những ngày đầu sau sinhkhi sức cản mạch máu phổi giảm và máu lên ĐM phổi tăng lên càng làm nặngtăng áp phổi Tình trạng “thông liên nhĩ hạn chế” gây ra biểu hiện trên lâmsàng là tím và suy hô hấp do tăng áp phổi hậu mao mạch Trong những trườnghợp này, biện pháp can thiệp sử dụng bóng nong và mở rồng vách liên nhĩ nênđược xem xét ở giai đoạn sơ sinh Trong 1 số trường hợp có bất thường toàn

bộ hồi lưu TMP, sự cản trở hồi lưu cũng có thể xảy ra gây tăng áp phổi hậumao mạch (nhóm bệnh này thường đi kèm với bất thường cấu trúc tầng nhĩ -dạng đồng phân nhĩ phải)

1.2.5 Các kỹ thuật khảo sát và chẩn đoán tim 1 thất

Đánh giá đầy đủ và chính xác bệnh lý tim bẩm sinh phức tạp cần dựa vàonhiều kỹ thuật thăm dò khác nhau để cung cấp và bổ sung thông tin Trongnhững năm gần đây, siêu âm tim trở thành công cụ nền tảng để khảo sát vàchẩn đoán tim một thất Phương pháp này cho phép xác định phần lớn các bấtthường về mặt giải phẫu cũng như cung cấp các thông tin quan trọng về huyếtđộng của bệnh nhân tim 1 thất Việc lựa chọn sử dụng các phương tiện chẩnđoán khác vẫn đang được xem xét

1.2.5.1 Siêu âm tim

Siêu âm doppler tim 2 chiều ngày nay đã trở thành công cụ quan trọngnhất để thiết lập chẩn đoán xác định tim một thất [8],[9],[10],[11] Siêu âmtim cho phép đánh giá chi tiết các cấu trúc giải phẫu trong tim cũng như nhiềuloại thương tổn phối hợp ngoài tim khác Để đưa ra đánh giá và chẩn đoánhoàn thiện cấu trúc giải phẫu bất thường của tim, đòi hỏi phải sử dụng

phương pháp tiếp cận theo phân đoạn cấu trúc giải phẫu Trước tiên, đánh giáđặc điểm giải phẫu cơ bản của nhĩ và tương quan các phủ tạng trong cơ thểcũng như vị trí tương đối của mỏm tim trong lồng ngực cần được xác định.

Để làm điều này, các mặt cắt siêu âm dưới sườn và mặt cắt siêu âm sơ bộ ổbụng rất hữu ích Cùng 1 mặt cắt dưới sườn có thể xác định thêm kết nối tĩnhmạch hệ thống và tĩnh mạch phổi với nhĩ Bất thường tĩnh mạch hệ thống nhưtồn tại tĩnh mạch chủ trên trái, hay gián đoạn tĩnh mạch chủ dưới với dẫn lưu

TM chủ dưới - chủ trên qua TM azygos có thể được chẩn đoán dựa vào siêu

âm Các bất thường hồi lưu TMP cũng cần được xác định - điều này rất quantrọng, đặc biệt trong trường hợp có cản trở dòng hồi lưu dẫn máu tĩnh mạchphổi trở về tim Nên cố gắng xác định đủ 4 tĩnh mạch phổi - vì có thể gặp bấtthường TMP hồi lưu không hoàn toàn

Siêu âm tim đánh giá kết nối nhĩ - thất tốt nhất là sử dụng mặt cắt 4buồng từ mỏm tim Đánh giá kết nối nhĩ - thất ở 1 trong 3 dạng: thất 2 đườngvào; teo tịt 1 bên kết nối nhĩ - thất; hay van nhĩ thất chung Thêm vào đó, hìnhảnh mặt cắt trục ngắn cạnh ức và mặt cắt dưới sườn cũng rất có giá trị để đánhgiá kiểu hình của thất (kiểu hình thất phải/ thất trái/ không xác định kiểu hình)

và vị trí tương quan không gian của buồng thất phụ (phía trước hay phía sau/bên phải hay bên trái); vị trí và hình ảnh các nhú cơ và dây chằng van bêntrong buồng tim (kết nối dạng “overriding” hay “straddling”); tình trạng các lávan nhĩ thất; vị trí và tương quan của các đại động mạch (tương hợp bìnhthường hay bất tương hợp) Sử dụng mặt cắt trên ức có thể thấy hướng quaycủa quai ĐM chủ và hình ảnh của ống động mạch nếu có Khi đánh giá bằngsiêu âm tim 2D trong bệnh lý tim 1 thất, 1 vấn đề rất quan trọng là đánh giákích thước của thông liên nhĩ và thông liên thất Thông liên nhĩ hạn chế có thểdẫn tới cản trở hồi lưu máu tĩnh mạch phổi về thất, đặc biệt khi có teo tịt vannhĩ thất bên trái Còn trong trường hợp teo tịt van nhĩ thất bên phải (teo van

ba lá), điều này có thể dẫn tới giảm cung lượng tim Kích cỡ của lỗ thông liênnhĩ phải được xác định trên siêu âm 2D, và cần phải đánh giá được mức độcản trở dòng máu do lỗ thông gây ra Kích cỡ của lỗ thông liên thất cũng cầnđược kiểm tra - do lỗ thông hạn chế giữa buồng thất chức năng và buồng thấtphụ có thể làm cản trở dòng máu đến các vòng tuần hoàn phổi hay tuần hoàn

hệ thống Nếu ĐM chủ xuất phát từ buồng thất phải thiểu sản, trong trườnghợp hoặc thất trái 2 đường vào - hoặc teo tịt van nhĩ - thất phải có đảo gốcđộng mạch, khi đó lỗ thông liên thất hạn chế sẽ gây cản trở dòng máu vàotuần hoàn hệ thống Đặc biệt với kích cỡ nguyên phát của lỗ thông có thể ướcđoán được mức độ phát triển của hẹp dưới van ĐMC phản ứng thứ phát Vớicác bệnh nhân có kết quả siêu âm tim diện tích lỗ thông nguyên phát từ2cm2/m2 trở xuống sẽ có nguy cơ cao bị kết hợp các thương tổn phối hợp nhưhẹp eo ĐM chủ hay thậm chí là gián đoạn quai ĐMC Những bệnh nhân nàycũng có nguy cơ phát triển tình trạng hẹp dưới van ĐMC thứ phát [12]

Hình ảnh phổ dòng chảy màu Doppler rất có ích trong việc đánh giáchính xác vị trí cản trở đường ra của ĐM chủ hay ĐM phổi Các thương tổnnhư hẹp dưới van, hẹp tại van, hẹp trên van có thể được xác định Ống độngmạch, shunt qua thông liên nhĩ hay thông liên thất cũng được đánh giá chínhxác trên hình ảnh phổ màu dòng chảy Cả vị trí và tốc độ dòng shunt đều cóthể quan sát được Cuối cùng, hình ảnh phổ màu đóng vai trò quan trọng chophép đánh giá chức năng hoạt động của van nhĩ thất Hẹp hay hở van nhĩ thất

có thể được xác định cũng như phân mức độ dựa trên phổ màu Ngoài ra, phổDoppler mạch hay phổ doppler liên tục ở phần đường ra của thất cũng giúpđánh giá mức độ hẹp và cản trở đường ra

Siêu âm tim 2D còn có thể được sử dụng để đánh giá chức năng thất hệthống Do thành vách của thất hệ thống trong bệnh lý tim 1 thất thường di chuyểnbất thường - điều này làm hạn chế việc sử dụng phương pháp đo qua M-Mode đểđánh giá phân suất co rút (FS) và phân suất tống máu (EF) Các kỹ thuật ước

lượng chức năng thất qua tính toán thể tích (như phương pháp Simpson) có thểgiúp ước lượng thể tích buồng thất tâm trương cũng như khả năng co bóp tâm thu(EF) Tuy nhiên những kỹ thuật này được xây dựng dựa trên cơ bản là khả năngbiến dạng hình học khi hoạt động của thất trái bình thường- do đó kết quả thuđược bị hạn chế với các trường hợp tim phức tạp Trong tương lai sự phát triểncủa siêu âm tim 3D sẽ mở ra khả năng cung cấp 1 công cụ tốt hơn để đánh giáchức năng tâm thu của tim 1 thất, tuy nhiên điều này cần có những điều kiện tiếptục nghiên cứu cho tới khi được thừa nhận giá trị [13].

1.2.5.2 X-quang ngực

Trong thời đại công nghệ của kỹ thuật siêu âm tim, giá trị chẩn đoán củaxquang ngực ở nhóm các bệnh nhân tim một thất bị hạn chế nhiều Hình ảnhphim chụp ngực có thể cung cấp 1 số thông tin như vị trí tương quan của timbên trong ngực (tim quay phải, tim quay trái, tim lệch giữa); hình ảnh phíabóng hơi dạ dày cung cấp thông tin về tương quan các tạng trong cơ thể Xahơn, giá trị hình ảnh xquang ngực phụ thuộc vào cấu trúc giải phẫu bệnh lýcủa tim mà quan trọng nhất là sự có mặt hay không của tình trạng cản trởđường ra của tuần hoàn phổi hay tuần hoàn hệ thống Khi không có cản trởtuần hoàn phổi, hình ảnh xquang có thể thấy bóng tim to với hình ảnh giãncác mạch máu phổi Khi có cản trở tuần hoàn phổi mức độ vừa, hình ảnh bóngtim bình thường với các mạch máu phổi giảm kích thước nhẹ Khi có tắcnghẽn nặng đường ra tuần hoàn phổi hoặc teo phổi, hình ảnh các mạch máuphổi giảm nhiều và có thể không đối xứng 2 bên - do sự phát triển của cáctuần hoàn bàng hệ chủ- phổi Nếu có tắc nghẽn hồi lưu TM phổi, hình ảnhmạng lưới mạch máu phổi sẽ có cấu trúc đặc trưng của tăng áp phổi hậu maomạch - mặc dù nếu bệnh nhân có kèm theo tắc nghẽn đường ra ĐMP thì triệuchứng này có thể bị che mờ

1.2.5.3 Điện tim đồ

Điện tim cung cấp thông tin quan trọng về nhịp tim cũng như dẫn truyềnnhĩ - thất [14] Ở phân lớn các bệnh nhân, nhịp cơ bản là nhịp xoang, trừtrường hợp đồng phân nhĩ trái, khi đó nhịp tim sẽ có dạng nhịp bộ nối hoặctype nhĩ trái Khoảng PR bình thường, tuy nhiên vẫn có khoảng 30% bệnhnhân gặp block nhĩ thất cấp I Trục của phức bộ QRS rất thay đổi Trong phầnlớn các trường hợp van nhĩ thất chung với TLN và TLT, trục tim thường làtrục lệch trái (-40 đến 120 độ) mà thường gặp nhất trong nhóm bệnh thôngsàn nhĩ thất dạng 2 thất Tuy nhiên trục lệch trái cũng có thể gặp trong nhómbệnh tim 1 thất - đặc biệt là nhóm teo tịt van nhĩ thất bên phải (teo van ba lá).

Dù vậy, không thể dựa vào trục QRS để đánh giá tình trạng van nhĩ thất Tùythuộc vào kiểu hình của thất hệ thống và các thương tổn kết hợp cấu thành màbiểu hiện phì đại và dày thành thất phải/ thất trái/ cả 2 thất có thể quan sátđược trên kết quả điện tim Tuy nhiên cũng không thể dựa vào đặc trưng dàythành thất phải hay trái trên điện tim để đánh giá kiểu hình của thất hệ thống

1.2.5.4 Chụp cộng hưởng từ

Trong quá trình kiểm soát và chuẩn bị cho từng giai đoạn điều trị khácnhau của bệnh nhân tim 1 thất, chụp cộng hưởng từ đóng 1 vai trò quan trọngtùy theo từng trung tâm Ở phần lớn trẻ nhỏ, hình ảnh siêu âm tim chi tiết đãgần như đủ để đưa ra chẩn đoán đáng tin cậy về dị tật tim bẩm sinh, và biệnpháp thông tim thường chỉ để can thiệp sớm như dùng bóng phá vách liên nhĩhay dặt stent ống động mạch.Nếu có nghi ngờ chẩn đoán về kết nối các tầnggiải phẫu, hay đánh giá cấp máu cho phổi - khi đó chụp cộng hưởng từ là 1lựa chọn thích hợp để đánh giá tốt hơn về đặc điểm hình thái của các cấu trúctim bệnh lý phức tạp trước khi cân nhắc các biện pháp thăm dò xâm nhập nhưthông tim Hình ảnh cộng hưởng từ không chỉ cung cấp đánh giá về hình thái,

mà còn cho phép đánh giá lưu lượng dòng máu và chức năng thất hệ thống

Kỹ thuật dựng hình 3D bằng cộng hưởng từ ngày nay trở thành “tiêu chuẩn

vàng” để đánh giá khối cơ thất cũng như thể tích buồng thất bất kể hình dạnghay cấu trúc bất thường của thất hệ thống [15] Kỹ thuật chụp cộng hưởng từ

tagging cho phép định lượng hoạt động co bóp của từng vùng cơ tim - mặc

dù ứng dụng lâm sàng của kỹ thuật thử nghiệm này còn chưa rõ ràng Thêmnữa - chụp cộng hưởng từ ngày nay đã dần thay thế trở thành phương tiệnchẩn đoán thường quy thay cho thông tim Một số các nghiên cứu ngẫu nhiêngần đây chỉ ra rằng đánh giá bệnh nhân trước phẫu thuật BDG, phương phápcộng hưởng từ cho kết quả tương tự và có thể thay thế cho thông tim thườngquy Thậm chí nó điều này có thể vẫn đúng khi đánh giá bệnh nhân trướcphẫu thuật Fontan

là không phù hợp và thiếu thỏa đáng- hoặc các phương thức chẩn đoán hìnhảnh khác gợi ý đến việc cần phải làm thông tim Hiện nay, phần lớn bệnhnhân nhi mắc bệnh tim 1 thất thường trải qua giai đoạn phẫu thuật lần đầu(như banding ĐMP, phẫu thuật Blalock - Taussig hoặc thậm chí phẫu thuậtNorwood) và ngay cả các biện pháp can thiệp ở giai đoạn tiếp theo mà khôngthực sự nhất thiết phải dựa vào kết quả thông tim Nếu bệnh nhân nhi cần tiếnhành thông tim, thì phần lớn các trường hợp là với mục đích can thiệp điều trịhơn là thông tim chẩn đoán

Một chỉ định gợi ý tới thông tim chẩn đoán bao gồm nghi ngờ có bấtthường kết nối TM phổi với TM hệ thống mà kết quả siêu âm không rõ ràng.Ngoài ra thông tim cũng nên được xét đến để xác định:

• Mức độ trộn máu qua kết nối tầng nhĩ nhĩ (thông liên nhĩ)

• Đánh giá kết nối nhĩ thất (van nhĩ thất)

• Đánh giá kiểu hình cơ bản của thất, thể tích buồng thất, chức năng thất

hệ thống

• Tương hợp thất - đại động mạch

• Đánh giá kích thước, áp lực động mạch phổi, kháng trở hệ mạch máu phổi

• Đánh giá tuần hoàn hệ thống

• Bất thường kết nối hệ tĩnh mạch hay tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi

 Đánh giá kết nối tầng nhĩ:

Thông thường các trường hợp tim 1 thất có kết nối tầng nhĩ qua lỗ thôngliên nhĩ lớn Tuy nhiên trong 1 số trường hợp có thông liên nhĩ hạn chế, gâyhậu quả cản trở dòng máu hồi lưu tĩnh mạch trở về thất chung (có thể là cảntrở trở về tĩnh mạch hệ thống khi có mất kết nối nhĩ thất bên phải và tim 1 thấtbên trái - hoặc cản trở trở về tĩnh mạch phổi khi có mất kết nối nhĩ thất bêntrái và tim 1 thất bên phải) Nếu cần thiết, phương pháp can thiệp qua thôngtim mở rộng kết nối tầng nhĩ nên được thực hiện (sử dụng bóng hay dao mởrộng vách liên nhĩ hoặc đặt stent qua vách liên nhĩ)

 Đánh giá kết nối nhĩ thất:

Phương pháp chẩn đoán siêu âm tim nhìn chung đã đưa ra đánh giá kháđầy đủ về tình trạng của kết nối nhĩ thất Tuy nhiên, chẩn đoán dựa vào kếtquả thông tim chụp mạch cũng có những ưu điểm nhất định: mô tả trạng tháivan và tổ chức van, xác định kích thước vòng van, chẩn đoán và mức độ hẹphay hở van nhĩ thất

 Đánh giá kiểu hình cơ bản của thất, thể tích buồng thất, chức năng thất

hệ thống

Tất cả các yêu tố này đều có thể được xác định dựa vào thông tim chụpmạch Mặc dù cấu trúc của thất hệ thống trong bệnh lý tim 1 thất có hình dạngkhông bình thường, bằng việc dựng hình và tính toán nhờ phương pháp thôngtim chụp mạch cho phép kết luận tương đối chính xác 2 chỉ số: một là đánhgiá phân suất tống máu dựa vào thể tích buồng tim; và hai là đánh giá chứcnăng tâm thu thất hệ thống dựa vào 4 chỉ số là thể tích và áp lực buồng thấtcuối tâm trương, khối lượng cơ thất, và áp lực đổ đầy nhĩ.

 Tương hợp thất - đại động mạch

Chụp mạch cũng cho phép xác định tương quan giữa các buồng thấtvới ĐM phổi và ĐM chủ Mức độ cản trở đường ra của các đại động mạchcũng được đánh giá bằng cách đo áp lực qua catheter và chụp mạch vớithuốc cản quang

 Đánh giá kích thước, áp lực động mạch phổi, kháng trở

máu phổi

Thông tim chụp mạch vẫn được coi là phương pháp quan trọng nhất để

đo đạc chính xác kích thước ĐM phổi và mức độ tưới máu phổi - vốn lànhững yếu tố rất quan trọng khi lên kế hoạch tiến trình các giai đoạn phẫuthuật sửa chữa tim 1 thất Ngoài việc xác định kích thước thân và các nhánhĐMP, cần xác định các bất thường giải phẫu (méo mó, xoắn, đường đi bấtthường) và đánh giá mức độ hẹp ở cả thân ĐMP và các nhánh ĐMP phíangoại vi 1 chỉ số đánh giá kích thước và ước lượng mức độ tưới máu phổiđược Nakata và các cộng sự mô tả, ở người bình thường chỉ số Nakata trên

330 mm2/m2 Các trường hợp bệnh nhân được phẫu thuật tạo shunt trước đónhư shunt chủ - phổi hay shunt TM hệ thống - ĐM phổi (phẫu thuật Glenn)cũng cần được mô tả trong kết quả chụp mạch Về vấn đề đánh giá trước mổ,thông tim cho phép đo đạc và tính toán 2 chỉ số rất quan trọng là áp lực động

mạch phổi và sức cản hệ mạch máu phổi Mair và các đồng nghiệp đã đưa rachỉ số Fontan (Fontan index), được tính toán dựa vào sức cản hệ mạch máuphổi (Rap), áp lực buồng thất cuối tâm trương (VEDP), và lưu lượng tuầnhoàn phổi (Qp) và tuần hoàn chủ (Qs)- được tính theo công thức:

Fontan index = Rap + VEDP/ (Qp+Qs)Nghiên cứu đã chứng minh tỉ lệ tử vong sau phẫu thuật Fontan giảmđáng kể ở các bệnh nhân có chỉ số Fontan dưới 4 Ngoài ra, nếu có tình trạnghẹp nặng cản trở tuần hoàn phổi, có thể xem xét can thiệp nong bóng vanĐMP hay đặt stent đường ra thất phải qua can thiệp mạch

 Đánh giá tuần hoàn hệ thống:

Giải phẫu quai ĐM chủ có thể được quan sát rõ qua thông tim chụpmạch, để xác định vị trí, hướng quay, phân chia nhánh ĐM cánh tay đầu, cóhay không tồn tại ống động mạch hay tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi Hẹp eo

ĐM chủ cần được loại trừ - vì nó dẫn tới hệ quả tăng hậu gánh thất chức năng,dẫn tới giảm khả năng chịu đựng của tim sau phẫu thuật Fontan

 Bất thường kết nối hệ tĩnh mạch hay tuần hoàn bàng hệ chủ- phổi

Các tuần hoàn bàng hệ dạng chủ trên - chủ dưới có thể xuất hiện sauphẫu thuật BCPS (phẫu thuật Glenn) Thông thường các tuần hoàn bàng hệnày bắt đầu từ tĩnh mạch innominate và kết nối với tâm nhĩ hoặc kết nối vớitĩnh mạch phổi Các tuần hoàn bàng hệ này có thể được bít bằng coil hoặcplug mạch máu

Trong các nhóm bệnh lý tím nặng (đặc biệt nhóm bệnh teo phổi) rấtthường gặp các tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi Sự phát triển các THBH nàynhằm tăng cường tưới máu cho động mạch phổi Nếu cần thiết, các THBHnày cần được đóng trước khi phẫu thuật Fontan

1.2.6 Chiến lược kiểm soát và điều trị tim 1 thất

1.2.6.1 Tuần hoàn bình thường

Hệ tuần hoàn bình thường bao gồm 2 vòng tuần hoàn: tuần hoàn phổi vàtuần hoàn hệ thống 2 vòng tuần hoàn này kết nối liên tục với nhau tạo 1 chutrình khép kín, và hoạt động của mỗi vòng tuần hoàn được “tăng cường” bởihoạt động bơm của 2 tâm thất - thất phải và thất trái (Hình 1.12)

Hình 1.12: Sơ đồ tuần hoàn trên tim bình thường

1.2.6.2 Tuần hoàn tim một thất

Trong nhóm bệnh tim một thất, chỉ có 1 tâm thất chức năng duy trì hoạtđộng bơm máu cho cả 2 vòng tuần hoàn - mà trong đó 2 hệ thống này khôngkết nối liên tục mà hoạt động song song với nhau (Hình 1.13)

Hình 1.13: Sơ đồ tuần hoàn tim một tâm thất [16]

Hệ thống tuần hoàn như vậy có 2 nhược điểm chính: một là do tính chấtmáu trộn bởi 2 hệ tuần hoàn ở thất chung dẫn tới giảm bão hòa oxy máu độngmạch; hai là tình trạng quá tải thể tích cuối tâm trương tại thất chung kéo dàitrường diễn (do máu từ cả 2 hệ tuần hoàn cùng đổ về 1 thất) Tình trạng quátải thể tích mạn tính theo thời gian làm suy giảm khả năng co bóp của thấttheo thời gian, và các biểu hiện suy tim mạn tính sẽ xuất hiện sớm thường ởlứa tuổi từ ngoài 20 - là nguyên nhân gây tử vong

1.2.6.3 Tuần hoàn Fontan

Năm 1971, Francis Fontan đưa ra báo cáo về 1 phương pháp phẫu thuậtsửa chữa nhóm bệnh tim 1 thất - trong đó tách biệt hoàn toàn tuần hoàn phổi

và tuần hoàn hệ thống - được gọi là “tuần hoàn Fontan” (hình 1.14)

Hình 1.14: Sơ đồ tuần hoàn Fontan [16]

Trong tuần hoàn Fontan, máu tĩnh mạch hệ thống được dẫn lưu trực tiếp

về động mạch phổi mà không cần tới hoạt động bơm máu của tâm thất Ưuđiểm của tuần hoàn Fontan là bão hòa oxy ở tầng nhĩ được duy trì gần nhưbình thường và tình trạng quá tải thể tích tâm trương được giảm bớt Đạt đượcnhững ưu điểm này với việc đánh đổi lại tình trạng tăng mạn tính áp lực tĩnhmạch hệ thống và giảm cung lượng tim cả khi nghỉ ngơi và khi hoạt động thểlực Yếu tố quan trọng nhất quyết định sự thay đổi cung lượng tim là do chênh