CHUYÊN ĐỀ: PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Chương I là một trong những chương trọng tâm ôn thi THPT Quốc Gia. Do vậy với trách nhiệm của người dạy tôi nhận thấy mình cần phải đưa ra một số phương pháp giải bài tập di truyền tối ưu nhất để giúp học sinh của mình. Nhằm giúp các em nắm được một số phương pháp và kỹ năng cơ bản để giải được các bài tập di truyền trong chương trình sinh học 12 góp phần nâng cao chất lượng dạy và học ở nhà trường. Tôi xin đề xuất “ Chuyên đề đột biến số lượng nhiễm sắc thể”.

SỞ GD & ĐT …….

TRƯỜNG THPT …

CHUYÊN ĐỀ: PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Đối tượng bồi dưỡng: Lớp 12

Số tiết bồi dưỡng: 6 tiết

Họ và tên GV: ……….

Chức vụ: Giáo viên

Năm học: ……

PHẦN I : ĐẶT VẤN ĐỀ

1 Lí do chọn đề tài

- Kiến thức bài tập di truyền rất đa dạng và trừu tượng, mỗi dạng bài tập khác nhau đềucó những đặc trưng riêng, không có sự liên quan về kĩ năng, phương pháp Bên cạnh đó nộidung sách giáo khoa phổ thông không cung cấp cho các em những công thức cơ bản để giải bàitập, trong khi chương trình sinh 12 chỉ có 1 tiết giải bài tập duy nhất gói gọn trong 1 chươngthì không thể đáp ứng được nhu cầu học hỏi của các em đối với các bài tập di truyền Chương I

là một trong những chương trọng tâm ôn thi THPT Quốc Gia Do vậy với trách nhiệm củangười dạy tôi nhận thấy mình cần phải đưa ra một số phương pháp giải bài tập di truyền tối ưunhất để giúp học sinh của mình Nhằm giúp các em nắm được một số phương pháp và kỹ năng

cơ bản để giải được các bài tập di truyền trong chương trình sinh học 12 góp phần nâng caochất lượng dạy và học ở nhà trường Tôi xin đề xuất “ Chuyên đề đột biến số lượng nhiễm sắcthể”

2 Mục đích nghiên cứu

- Để giảng dạy học sinh khối 12 ôn thi học sinh giỏi, thi THPT Quốc Gia nhằm giúp họcsinh thu được kết quả cao trong các kì thi này

3 Nhiệm vụ nghiên cứu

- Nghiên cứu lí thuyết về nội dung đột biến số lượng nhiễm sắc thể thuộc chương I SGK 12

- Nghiên cứu các dạng bài tập đột biến số lượng nhiễm sắc thể

- Đề xuất cách giải

- Tiến hành giải một số bài tập thực tiễn hay gặp và một số bài tập trong các đề thi tốtnghiệp, đại học – cao đẳng, đề thi học sinh giỏi các tỉnh

4 Phương pháp nghiên cứu

- Thông qua các bài tập có sẵn hoặc tự đề ra, bài tập trong các đề thi học sinh giỏi tỉnh, đại học – cao đẳng, tốt nghiệp THPT, sách, tài liệu tham khảo để hướng dẫn học sinh giải và phát huy khả năng tích cực, năng động, tư duy sáng tạo trong việc vận dụng phương pháp giải toán xác suất thống kê

5 Đối tượng : HS lớp 12 ôn thi THPT Quốc Gia

6 Thời lượng: 6 tiết

PHẦN II NỘI DUNG CHUYÊN ĐỀ

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

I TÓM TẮT LÝ THUYẾT:

1 Khái niệm:

Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi số lượng ở một hay một số cặp NST (lệchbội) hoặc ở toàn bộ bộ NST (đa bội)

2 Phân loại: Đột biến lệch bội (dị bội), đột biến đa bội.

2.1 Đột biến lệch bội: (dị bội)

a Khái niệm: là đột biến làm thay đổi số lượng NST, xảy ra ở một hay một số cặp NST tương

đồng (trong cặp có nhiều hơn hay ít hơn 2 NST)

b Phân loại:

- Thể không (2n-2): tế bào lưỡng bội bị mất 2 NST của 1 cặp NST nào đó

- Thể một (2n-1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó  Thể một kép: 1

2n-1 Thể ba (2n+1): tế bào lưỡng bội bị thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó  Thể ba kép:2n+1+1

- Thể bốn(2n+2): tế bào lưỡng bội bị thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó  Thể bốn kép:2n+2+2

c Nguyên nhân: Do các tác nhân vật lí, hóa học của môi trường ngoài hoặc sự rối loạn ở môi

trường nội bào làm cản trở sự phân li của một hay một số cặp NST Sự rối loạn phân li NST cóthể xảy ra trong giảm phân hay trong nguyên phân

d Cơ chế phát sinh:

* Trong giảm phân ở tế bào sinh dục:

- Do tác nhân gây đột biến làm rối loạn quá trình giảm phân  một hay một số cặp NSTkhông phân ly  tạo giao tử thừa hay thiếu một vài NST

- Sự kết hợp giữa giao tử bình thường với giao tử bất bình thường trên tạo ra các thể lệch bội

Ví dụ: Một cặp NST nào đó không phân ly trong giảm phân tạo ra giao tử thiếu NST (n-1)hoặc giao tử thừa NST (n+1)

+ Giao tử thừa (n+1) x giao tử bình thường (n)  thể ba (2n+1)

+ Giao tử thiếu (n-1) x giao tử bình thường (n) thể một (2n-1)

* Trong nguyên phân: Do sự phân ly không bình thường của các cặp NST trong nguyên phânhình thành tế bào lệch bội Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân  một phần cơ thể có các tếbào bị lệch bội  thể khảm (thể khảm là một phần cơ thể biểu hiện kiểu hình đột biến)

e Hậu quả: Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST làm mất cân bằng của toàn

bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống, giảm khảnăng sinh sản tùy loài

- NST thường:

+ Người có 3 NST số 21→ mắc hội chứng Đao (cổ ngắn, mắt một mí, khe mắt xếch, lưỡi dài

và dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, si đần vô sinh)

+ Ở thực vật thường gặp lêch bội ở chi cà và chi lúa Chi cà, phát hiện 12 dạng thể 3 nhiễmtương ứng 12 cặp NST cho 12 dạng quả khác nhau.

- NST giới tính:

+ Hội chứng 3X (XXX): 44A+3X = 47 NST, Claiphentơ (XXY): 44A+2X+1Y = 47 thể 3nhiễm (2n+1)

+ Hội chứng Tơcnơ (OX): 44A+X = 45 NST  thể 1nhiễm (2n-1)

+ OY: không thấy ở người, có lẽ hợp tử chết ngay sau khi thụ tinh

+ Trong nghiên cứu: dùng để xác định vị trí của một gen trên NST

2.2 Đột biến đa bội:

a Khái niệm: đa bội là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều

hơn hai lần số đơn bội NST (3n, 4n, 5n, 6n )

b Phân loại đa bội: có 2 loại

- Tự đa bội (đa bội cùng nguồn): là sự tăng một số nguyên lần số NST đơn bội của cùng mộtloài và lớn hơn 2n, trong đó 3n, 5n, 7n,… gọi là đa bội lẽ; còn 4n, 6n,… là đa bội chẵn

- Dị đa bội (đa bội khác nguồn, là dạng đa bội do lai): là hiện tượng khi cả 2 bộ NST của 2 loàikhác nhau cùng tồn tại trong một tế bào Thể dị đa bội được hình thành do lai xa kết hợp với đabội hóa

c Nguyên nhân: là do các tác nhân vật lí, hóa học của môi trường ngoài, do rối loạn môi

trường nội bào hoặc do lai xa giữa 2 loài khác nhau

d Cơ chế phát sinh thể đa bội:

* Trong giảm phân: Do rối loạn phân bào làm cho toàn bộ các cặp NST không phân li tronggiảm phân, tạo ra giao tử 2n

- Sự kết hợp giữa giao tử (2n) với giao tử bình thường (n) tạo thành thể tam bội (3n)

- Sự kết hợp giữa 2 giao tử (2n) với nhau tạo thành thể tứ bội (4n)

* Trong nguyên phân:

- Trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, tất cả các cặp NST nhân đôi nhưng khôngphân ly do thoi vô sắc không hình thành  làm cho số lượng NST tăng lên gấp đôi (2n 4n)

 thể tứ bội (4n)

- Sự phân ly không bình thường của tất cả các cặp NST ở tế bào xôma trong nguyên phân hìnhthành nên tế bào (4n) Tế bào (4n) tiếp tục nguyên phân hình thành nên thể khảm (4n)

e Đặc điểm của cơ thể tự đa bội:

- Tế bào đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội  quá trình sinh tổng hợp prôtêin diễn ra mạnh

mẽ  tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe, sinh trưởng phát triển mạnh, khả năngchống chịu tốt

- Các thể đa bội lẻ (3n, 5n, ) không có khả năng tạo giao tử bình thường sinh  Cây đa bội lẻthường không có hạt như chuối nhà, dưa hấu không hạt

- Đột biến đa bội khá phổ biến ở thực vật, hiếm gặp ở động vật.

f Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội: Là hiện tượng khi cả 2 bộ NST của 2 loài khác

nhau cùng tồn tại trong một tế bào

* Cơ chế phát sinh:

- Do hiện tượng lai xa và đa bội hóa

Đa bội hóa

- P: 2nA x 2nB  F1: 2n (nA + nB) con lai bất thụ -> 4n (2nA + 2nB) con laihữu thụ

VD: cải củ (2n) = 18R x cải bắp (2n) = 18B  con lai 2n = (9R + 9B) bất thụ  Đột biến tạogiao tử (9R + 9B)  Thể dị đa bội 4n = 18R + 18B (hữu thụ)

+ Thể song nhị bội: Trong tế bào có 2 bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau

* Đặc điểm và ứng dụng:

- Cơ thể lai xa mang đặc điểm của 2 loài bố mẹ khác nhau  có nhiều ưu thế lai

- Có khả năng sinh sản hữu tính  tạo loài mới, giống mới

II CÁC DẠNG BÀI TẬP VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỖI DẠNG

a) Dạng 1: XÁC ĐỊNH SỐ NST TRONG TẾ BÀO THỂ DỊ BỘI

a1) Phương pháp giải

- Các loại thể dị bội gồm thể ba nhiễm, thể một nhiễm, thể đa nhiễm, thể khuyết nhiễm.

- Thể ba nhiễm của 1 cặp là trường hợp có 1 cặp NST tương đồng mang 3NST

(2n + 1).

- Thể một nhiễm của 1 cặp là trường hợp có 1 cặp NST chỉ mang 1 NST (2n - 1]

- Thể bốn nhiễm của 1 cặp là trường hợp có 1 cặp NST tương đồng mang đến 4 NST (2n + 2).

- Thể khuyết nhiễm của 1 cặp là trường hợp tế bào không mang NST nào của cặp NST tương đồng đó.

- Thể một nhiễm kép là trường hợp hai cặp NST tương đồng khác nhau, mỗi cặp đều chỉ biểu thị bằng 1 chiếc (2n - 1 - 1).

a2) Bài tập vận dụng

Một loài có số lượng NST trong bộ lưỡng bội 2n = 20.

1) Khi quan sát tiêu bản tế bào sinh dưỡng dưới kính hiển vi sẽ đếm được bao nhiêu NST ở:

a) Thể ba nhiễm? d) Thể một nhiễm kép?

b) Thể ba nhiễm kép? e) Thể bốn nhiễm?

c) Thể một nhiễm? g) Thể khuyết nhiễm?

2) Loại nào thường gặp hơn trong các loại trên? Vì sao?

Hướng dẫn giải

1) Vì 2n = 20 suy ra n = 10.

a) Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể ba nhiễm là (2n + 1) và

bằng 20 + 1 = 21 NST.

b) Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của thể ba nhiễm kép là

b2) Bài tập vận dụng: Bộ NST lưỡng bội của loài 2n = 24 Xác định

a Có bao nhiêu trường hợp thể 3 nhiễm có thể xảy ra?

b Có bao nhiêu trường hợp thể 1 nhiễm kép có thể xảy ra?

Tế bào sinh tinh của 1 cá thể đực có kí hiệu cặp NST giới tính là XY

1) Hãy viết kí hiệu NST giới tính qua các kì khi tế bào giảm phân bình thường

2) Viết kí hiệu của cặp NST giới tính khi xảy ra hiện tượng không phân li cặp NST giới tính ở kì sau 1

Số loại thể lệch bội đơn = số cặp NST = n

Số loại thể lệch bội kép: 2 2( ! 2)!





n n

C n

3) Viết kí hiệu của cặp NST giới tính khi xảy ra hiện tượng không phân li cặp NST giới tính ởkì sau 2.

Hướng dẫn giải

1) Kí hiệu NST giới tính khi tế bào giảm phân bình thường:

2) Kí hiệu NST giới tính khi tế bào xảy ra hiện tượng không phân li NST giới tính ở kì sau1:

3) Kí hiệu NST giới tính khi tế bào xảy ra hiện tượng không phân li NST ở kì sau 2:

Kì trung gian : XXYY

Kì giữa 1 :

Kì trước 2 : XX, YY

d) Dạng 4: XÁC ĐỊNH GIAO TỬ CỦA THỂ BA NHlỄM

d 1 ) Phương pháp giải

• Thể ba nhiễm tạo các loại giao tử gồm loại mang 2 NST và loại mang 1 NST của cặp

• Do vậy, khi xác định tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm ta dùng sơ đồ hình tam giác

d 2 ) Bài tập vận dụng

Hãy xác định tỉ lệ giao tử của thể ba nhiễm có kiểu gen sau:

a) aaa b) Aaa c) AAa

Hướng dẫn giải

a) Đối với kiểu gen aaa:

Cá thể có kiểu ge aaa tạo 2 loại giao tử có tỉ lệ:

3a : 3aa = 1aa

b, Đối với kiểu gen Aaa:

Cá thể có kiểu gen Aaa tạo 4 loại giao tử có tỉ lệ:

1A : 2a : 2Aa : 1aa

c, Đối với kiểu gen AAa:

Cá thể có kiểu gen Aaa tạo 4 loại giao tử có tỉ lệ:

2A : 1a : 2Aa : 1AA

e) Dạng 5: BIẾT GEN TRỘI, LẶN CỦA P THỂ TAM BỘI, BA NHIỄM, XÁC ĐỊNH KẾT QUẢ LAI

e 1 ) Phương pháp giải

+ Qui ước gen

+Xác định tỉ lệ giao tử của P

+ Lập sơ đồ lai suy ra tỉ lệ gen, tỉ lệ kiểu hình

e 2 ) Bài tập vận dụng

Ở ngô, A qui định cây cao, a qui định cây thấp

1) Viết kiểu gen của ngô cây cao, ngô cây thấp lệch bội thuộc thể ba nhiễm

2) Cho biết kết quả các phép lai sau:

a) P1: Aaa x aaa b) P2: AAa x Aaa

Hướng dẫn giải

1) Kiểu gen ngô cây cao, ngô cây thấp:

Qui ước gen: A qui định cây cao, a qui định cây thấp

+ Cây cao thể ba nhiễm có thể có kiểu gen: AAA, Aaa, Aaa

+ Cây thấp thể ba nhiễm có kiểu gen aaa

2) P1: Aaa x aaa

Tỉ lệ kiểu gen: 1 Aa : 3 Aaa : 2 Aaaa : 2 aa : 3 aaa : 1 aaaa

Tỉ lệ kiểu hình: 1 cây cao : 1 cây thấp

b

P1: AAa x aaa

Tỉ lệ kiểu gen: 1 Aaa : 2 Aa : 4 Aaa : 1 AAaa : 2 Aaaa : 1 aa : 1 aaa

Tỉ lệ kiểu hình: 5 cây cao : 1 cây thấp

f) Dạng 6: XÁC ĐỊNH SỐ LƯỢNG NST TRONG TỂ BÀO THỂ ĐA BỘI

f 1 ) Phương pháp giải

- Đa bội thể là trường hợp số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lên theo bội số của ngồm tự đa bội (đa bội cùng nguồn) và dị đa bội (đa bội khác nguồn)

- Các thể đa bội lẻ như 3n, 5n

- Các thể đa bội chẵn như 4n, 6n

1) Số lượng NST trong tế bào:

a) Số lượng NST trong tế bào 3n = 36 NST

b) Số lượng NST trong tế bào 4n = 48 NST

2) Con người ưa chuộng cà chua tam bội hơn Vì thể tam hội không giảm phân tạo giao tử nênquả sẽ không có hạt

g) Dạng 7: XÁC ĐỊNH TỈ LỆ GIAO TỬ CỦA THỂ TỨ BỘI

g 1 ) Phương pháp giải

- Thể tứ bội tạo loại giao tử có khả năng thụ tinh mang bộ lưỡng bội 2n

-Do vậy, khi xác định tỉ lệ giữa các loại giao tử này ta dùng sơ đồ hình tứ giác để tổ hợp

g 2 ) Bài tập vận dụng

Hãy xác định tỉ lệ giao tử của các cá thể tứ bội có kiểu gen sau:

Hướng dẫn giải

a) Đối với kiểu gen AAAA: Cá thể này chỉ tạo 1 kiểu gen giao tử mang gen AA

b) Đối với kiểu gen aaaa: Cá thế này chỉ tạo 1 kiểu gen giao tử mang gen aa

c) Đối với kiểu gen Aaaa: Cá thể này tạo 2 loại giao tử với tỉ lệ

d) Đối với kiểu gen AAAa: Cá thể này tạo 2 loại giao tử với tỉ lệ:

e) Đối với kiểu gen AAaa: Cá thể này tạo 3 loại giao tử với tỉ lệ:

k)

Dạng 8: BIẾT GEN TRỘI LẶN - KIỂU GEN CỦA P THỂ TỨ BỘI, THỂ TỨ NHIỄM XÁC ĐỊNH KẾT QUẢ LAI

k 1 ) Phương pháp giải

- Qui ước gen

- Xác định tỉ lệ giao tử của P

- Lập sơ đồ, suy ra tỉ lệ phân li kiểu gen và tỉ lệ phân li kiểu hình

k 2 ) Bài tập vận dụng

Ở cà chua tứ bội: A qui định quả đỏ, a qui định quả vàng

1) Viết kiểu gen có thể có của:

a) Cà chua tứ bội quả đỏ

b) Cà chua tứ bội quả vàng

2) Cho biết kết quả của các phép lai sau:

Qui ước: A: quả đỏ; a: quả vàng

a) Kiểu gen cây cà chua quả đỏ tứ hội có thể có: AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa

b) Kiểu gen cây cà chua quả vàng tứ bội là aaaa

2) Kết quả các phép lai:

a P1: Aaaa x Aaaa

GP1: 1/2Aa: 1/2 aa 1/2Aa: 1/2aa

Tỉ lệ kiểu gen: 1 AAaa : 2Aaaa : 1 aaaa

Tỉ lệ kiểu hình: 3 quả đỏ : 1 quả vàng

P2: AAaa x aaaa

GP2 (1/6AA: 4/6Aa: 1/6) (1aa)

Tỉ lệ kiểu gen: 1AAaa : 4Aaaa : 1 aaaa

Tỉ lệ kiểu hình: 5 quả đỏ : 1 quả vàng

Tỉ lệ kiểu gen: 1AAAA : 8AAAa : 18 AAaa : 8 Aaaa : 1 aaaa

Tỉ lệ kiểu hình: 35 quả đỏ : 1 quả vàng

i) Dạng 9: BIẾT TỈ LỆ PHÂN LI KIỂU HÌNH Ở THẾ HỆ SAU XÁC ĐỊNH KIỂU GEN CỦA THỂ TỨ BỘI Ở P

i 1 ) Phương pháp giải

- Nếu thế hệ sau xuất hiện kiểu hình lặn, kiểu gen aaaa thì cả hai bên P đều phải tạo loại giao

tử mang gen aa

- Các kiểu gen có thể tạo giao tử aa gồm: AAaa, Aaaa, aaaa và tỉ lệ giao tử mang aa chỉ có thể

là ; ; 100%

- Dựa vào tỉ lệ kiểu hình mang tính trạng lặn ở thế hệ sau, ta có thể phân tích việc tạo giao tử mang gen lặn aa của thê hệ trước, từ đó suy ra kiểu gen tương ứng của nó

i 2) Bài tập vận dụng

Ở một loài thực vật: A: qui định quả to, a: qui định quả nhỏ Lai giữa các cà chua tứ bội người

ta thu được kết quả đời F1 có kết quả theo các trường hợp sau:

a) Trường hợp 1: F1-1 xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 19 cây quả to : 20 cây quả nhỏ.

b) Trường hợp 2: F1-2 xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 514 cây quả to : 47 cây quả nhỏ

c) Trường hợp 3: F1-3 xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 417 cây quả to : 83 cây quả nhỏ

Hãy biện luận, xác định kiểu gen của bố mẹ trong mỗi trường hợp và lập sơ đồ lai chứng minhcho kết quả đó

Hướng dẫn giải

Qui ước gen: A: quả to; a: quả nhỏ

a) Trường hợp 1:

- F1-1 xuất hiện kiểu hình lặn quả nhỏ, kiểu gen aaaa Vậy cả hai bên bố mẹ đều tạo loại giao

tử mang gen aa

- aaaa= loại giao tử aa x 100% loại giao tử aa

- Cá thể ở P tạo loại giao tử aa = phải có kiểu gen là Aaaa

- Cá thể còn lại ở P tạo loại giao tử mang aa = 100% phải có kiểu gen aaaa

Vậy kiểu gen của P1: Aaaa x aaaa

(Lập sơ đồ lai)

b) Trường hợp 2:

- F1-2 xuất hiện kiểu hình mang tính trạng lặn quả nhỏ kiểu gen aaaa =

- Vì cây tứ bội tạo loại giao tử aa chỉ có thể với tỉ lệ: 100% aa hoặc aa hoặc aa

Suyra: aaaa = loại giao tử aa x loại giao tử aa

- Cá thể P tạo loại giao tử aa = phải có kiểu gen là AAaa; cá thể còn laị tạo loại giao tử aa

= phải có kiểu gen là Aaaa

- Vậy kiểu gen của P2: AAaa x Aaaa

c) Trường hợp 3:

- Tương tự, F1-3 xuất hiện kiểu hình lặn quả nhỏ, kiểu gen aaaa với tỉ lệ

+ aaaa = loại giao tử aa x 100% loai giao tử aa

Vậy kiểu gen của P3: AAaa x aaaa

BẢNG MA TRẬN

các mức

Dạng1 - Từ số nhiễm sắc

thể của thể lệch bội

xác định bệnh di

truyền ở người

- Xác định được số nuclêôtit từng loại của thể lệch bội.

- Xác định dạng đột biến lệch bội trong hợp tử nguyên phân