CẬP NHẬT THUẬT NGỮ VÀ PHÂN LOẠI CO GIẬT VÀ ĐỘNG KINH

Cập nhật các thuật ngữ và phân loại theo liên đoàn chống động kin quốc tế ILAE 2017. Ủy ban ILAE về phân loại và thuật ngữ đã đề xuất những thay đổi đáng kể đối với hệ thống phân loại năm 1989 vào năm 2010 và tiến hành các sửa đổi thêm vào năm 2017.

PHÂN LOẠI CO GIẬT VÀ ĐỘNG KINH ThS Bs Phạm Văn Phong ĐẠI CƯƠNG  Bệnh động kinh (Epilepsy) định nghĩa rối loạn não đặc trưng khuynh hướng lâu dài (enduring predisposition) động kinh (epileptic seizures) Nó tình trạng không đồng đặc trưng nhiều loại hội chứng co giật, nguyên nhân đa dạng tiên lượng thay đổi Phân loại xác điều cần thiết nhiều lý [2]: - Để cung cấp lưu đồ cho việc hiểu (các) loại co giật bệnh nhân, loại khác có khả xảy ra, yếu khởi kích co giật tiềm tàng tiên lượng - Để đưa nguy bệnh kèm (như tâm thần, nhận thức) tử vong, bao gồm đột tử bệnh động kinh - Hướng dẫn lựa chọn thuốc điều trị tối ưu phẫu thuật  Qua nhiều thập kỷ, tiến đáng kể hình ảnh thần kinh, cơng nghệ gen sinh học phân tử cải thiện hiểu biết bệnh sinh co giật động kinh Ngoài ra, hội chứng động kinh bổ sung mô tả Do đó, hệ thống phân loại Liên đồn quốc tế chống động kinh (International League Against Epilepsy, ILAE) có co giật động kinh trở nên lỗi thời không đầy đủ [2]  Ủy ban ILAE phân loại thuật ngữ đề xuất thay đổi đáng kể hệ thống phân loại năm 1989 vào năm 2010 tiến hành sửa đổi thêm vào năm 2017 Lưu đồ cho phép chẩn đoán cấp độ (level), tùy thuộc vào thơng tin nguồn có sẵn, đề cập đến khái niệm rộng nguyên nhân bệnh kèm theo tất level (Lưu đồ 1) Trong bệnh cảnh thông tin với việc tiếp cận hạn chế điện não đồ (EEG), hình ảnh thần kinh, hay nghiên cứu di truyền chuyển hóa chuyên biệt, tình có bệnh sử hạn chế, mức chẩn đốn tối đa giới hạn loại co giật (Seizure type, level 1) Ngược lại, mức độ chẩn đốn cao có với bệnh sử chi tiết test sẵn có tốt [2]  Phân loại động kinh ILAE cập nhật phản ánh thành hiểu biết động kinh chế chúng sau tiến khoa học diễn kể từ lần phân loại cuối năm 1989  Như công cụ quan trọng bác sĩ thực hành, phân loại động kinh phải thích hợp động để thay đổi tư duy, thiết thực áp dụng cho tất nơi giới Mục đích để chẩn đoán bệnh nhân, quan trọng nghiên cứu động kinh, phát triển liệu pháp chống động kinh, truyền đạt/thơng báo tồn giới Phân loại bắt nguồn từ tài liệu dự thảo đưa cho ý kiến rộng rãi vào năm 2013, sửa đổi để kết hợp phản hồi sâu rộng từ cộng đồng động kinh quốc tế qua nhiều vòng tham luận Phân loại có cấp độ (level), bắt đầu với loại co giật (seizure type), tức giả định bệnh nhân có động kinh khơng có nghĩa phải lưu đồ chẩn đốn để phân biệt động kinh với không động kinh Co giật xác định phân loại ILAE 2017 co giật, chia thành khởi phát khu trú, toàn thể khơng rõ Sau chẩn đốn loại co giật, bước chẩn đoán loại động kinh (epilepsy type), bao gồm động kinh khu trú, bệnh động kinh toàn thể, kết hợp động kinh toàn thể khu trú, nhóm động kinh khơng xác định (unknown) Mức độ thứ ba hội chứng động kinh (epilepsy syndrome), tức thực chẩn đốn hội chứng cụ thể Phân loại kết hợp nguyên nhân theo giai đoạn, nhấn mạnh cần thiết phải xem xét nguyên nhân bước chẩn đoán, thường mang lại liên quan điều trị đáng kể Nguyên nhân chia thành phân nhóm, chọn kết điều trị tiềm tàng Thuật ngữ đưa bệnh não phát triển động kinh (developmental and epileptic encephalopathy) Thuật ngữ lành tính thay thuật ngữ tự giới hạn đáp ứng thuốc, sử dụng thích hợp Hy vọng lưu đồ giúp hỗ trợ việc cải thiện việc chăm sóc nghiên cứu động kinh kỷ 21 [6] Lưu đồ Phân loại co giật động kinh theo ILAE 2017 [3],[6] CÁC THUẬT NGỮ  Co giật (Seizure) xuất thoáng qua dấu hiệu và/hoặc triệu chứng hoạt động thần kinh mức đồng bất thường não [3] Về mặt thuật ngữ cần phân biệt rõ khác từ dùng để co giật như: seizure, convulsion epilepsy [1]: - Seizure kịch phát xảy đột ngột hoạt động điện bùng phát không tự ý não, co giật liên quan đến hoạt động không tự ý vân, không liên quan đến co giật vắng ý thức, rối loạn tâm thần, cảm giác hệ tự chủ - Convulsion (convulsive seizure) một chuỗi co không tự ý vân - Epilepsy nghĩ đến động kinh có seizure khơng có yếu tố kích gợi tái tái lại Trong phạm vi nói dùng từ co giật để seizure, seizure convulsive seizure (tức giật không tự ý) [1]  Co giật triệu chứng cấp tính (Acute symptomatic seizures) hay co giật có yếu tố kích gợi (provoked seizure) xảy thứ phát sau vấn đề cấp tính ảnh hưởng đến kích thích não rối loạn điện giải Hầu hết trẻ bị loại co giật bình thường Tuy nhiên, co giật báo hiệu rối loạn cấu trúc, viêm chuyển hóa não viêm màng não, viêm não, đột quỵ cấp tính u não Do đó, tiên lượng phụ thuộc vào rối loạn nền, gồm khả hồi phục hay điều trị khả tiến triển động kinh [4] Nghiên cứu dựa dân số cho thấy 25-30% co giật co giật có yếu tố kích gợi [1] Co giật khơng có yếu tố kích gợi (unprovoked seizure) số khơng phải co giật triệu chứng cấp tính [4] Một co giật khơng có yếu tố kích gợi, đặc biệt có tái phát, thường hướng đến chẩn đoán động kinh [1]  Co giật bệnh cảnh có sốt nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương (viêm màng não, viêm não, abscess não), động kinh chưa phát khởi kích sốt, co giật sốt (febrile seizures) Co giật sốt định nghĩa co giật xảy sốt Co giật sốt đơn giản (Simple febrile seizures) hay sốt co giật lành tính thường khởi phát lan tỏa, tồn thân, ngắn 15 phút lần 24 trẻ phát triển tâm thần kinh bình thường Nếu co giật khu trú, kéo dài 15 phút tái phát vòng 24 giờ, hay trẻ có bất thường thần kinh gọi co giật sốt khơng điển hình hay phức tạp (complex or atypical febrile seizure)  Co giật triệu chứng xa (Remote symptomatic seizure) dạng co giật thứ phát sau tổn thương não xa đột quỵ cũ [4]  Co giật phản xạ (Reflex seizures) thường bị khởi kích kích thích cảm giác đèn flash [4]  Rối loạn co giật (Seizure disorder) thuật ngữ chung thường dùng để rối loạn động kinh, co gật sốt, co giật đơn co giật triệu chứng thứ phát sau nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa hay bệnh nguyên khác (như hạ calci máu, viêm màng não) [4]  Cơn động kinh (Epileptic seizure) biểu lâm sàng phóng điện bất thường, kịch phát, mức đồng nhóm nơron não Cơn động kinh thường xảy cấp tính, đột ngột, thời đa dạng, liên quan đến chức vùng não phóng điện bất thường với nhiều biểu      lâm sàng khác vận động, cảm giác, biến đổi ý thức, hành vi, tâm thần, triệu chứng tự động, giác quan,… Trong cơn, bệnh nhân hay ý thức Đặc điểm triệu chứng bị quy định vùng não có nơron cho phóng lực bất thường, ví dụ co giật cục nửa người ổ động kinh nằm vỏ não vận động đối bên Cần lưu ý điện não đồ phát biểu lộ điện phóng lực bất thường người khơng có biểu lộ lâm sàng động kinh; quan điểm thống không xem trường hợp có động kinh [3] Theo phân loại quốc tế co giật động kinh (ICES - The International Classification of Epileptic Seizures) chia động kinh làm nhóm lớn: - Co giật khu trú (focal seizures), trước co giật cục (partial seizures) thay đổi lâm sàng điện não đồ (EEG) lần đầu cho thấy kích hoạt ban đầu hệ thần kinh giới hạn phần bán cầu não Thuật ngữ co giật cục đơn giản (simple partial seizures) phân loại cũ, để co giật khu trú không thay đổi tri giác, co giật cục phức tạp (complex partial seizures), sử dụng để rối loạn nhận thức khu trú (focal dyscognitive), tức co giật khu trú có thay đổi nhận biết xung quanh [4] - Co giật toàn thể (generalized seizures), với thay đổi lâm sàng EEG tổn thương đồng hai bán cầu não (dù khơng thiết phải tồn vỏ não) Khoảng 30% bệnh nhân bị co giật không sốt lần đầu có động kinh sau này; nguy khoảng 20% khám thần kinh, EEG hình ảnh não bình thường [4] Động kinh (Epilepsy) rối loạn não đặc trưng khuynh hướng/bẩm chất lâu dài (enduring predisposition) với tạo co giật hậu thần kinh, nhận thức, tâm lý xã hội tình trạng Động kinh thuật ngữ dùng để tình người bệnh dễ bị bị lại nhiều động kinh Chẩn đốn lâm sàng động kinh thường đòi hỏi xuất co giật động kinh khơng có yếu tố khởi kích với giây co giật EEG thông tin lâm sàng đủ để chứng minh địa nhạy cảm để tiến triển tái phát Đối với dịch tễ học thường mục đích lâm sàng, coi động kinh có nhiều co giật khơng có yếu tố kích gợi xảy thời gian dài 24 Khoảng 4-10% trẻ có co giật (sốt không sốt) 16 năm đầu đời Tỉ lệ sống tích lũy bệnh động kinh 3%, 50% trường hợp thời thơ ấu Tỉ lệ mắc hàng năm 0,5-1,0% Vì vậy, xuất co giật đơn co giật sốt không thiết ngụ ý chẩn đoán động kinh [4] Hội chứng động kinh (Epileptic syndrome) rối loạn biểu nhiều loại co giật đặc trưng, có tuổi khởi phát định có tiên lượng định Phân loại để phân biệt với động kinh biến cố đơn hội chứng lâm sàng Nói chung, loại co giật yếu tố định loại thuốc mà bệnh nhân có khả đáp ứng hội chứng động kinh xác định loại tiên lượng mong đợi [4] Động kinh vô (Idiopathic epilepsy) thuật ngữ cũ để hội chứng động kinh di truyền giả định di truyền khơng có rối loạn tiềm ẩn tác động đến phát triển chức thần kinh khác (như động kinh nhỏ) Trong phân loại ILAE nguyên động kinh, động kinh vô thay thuật ngữ động kinh di truyền (genetic epilepsy) để hội chứng động kinh kết trực tiếp khiếm khuyết di truyền biết cho khiếm khuyết di truyền khiếm khuyết di truyền khơng phải nguyên nhân rối loạn cấu trúc hay chuyển hóa não ngồi bệnh động kinh [4] Động kinh triệu chứng (Symptomatic epilepsy) thuật ngữ cũ để hội chứng động kinh gây rối loạn não tiềm ẩn di truyền không di truyền (như động kinh sau xơ cứng đa u đột quỵ cũ); loại động kinh gọi động kinh chuyển hóa hay cấu trúc (structural/metabolic epilepsy) gây tổn thương thực thể cấu trúc hay chuyển hóa rõ ràng làm tăng nguy co giật gây động kinh Thuật ngữ cũ động kinh nguyên ẩn (cryptogenic epilepsy) hay coi động kinh triệu chứng, hội chứng động kinh có rối loạn tiềm ẩn não gây động kinh gây ảnh hưởng chức thần kinh rối loạn tiềm ẩn; loại động kinh gọi động kinh không rõ nguyên nhân (unknown epilepsy), để nguyên nhân tiềm ẩn động kinh chưa biết [4] Thuật ngữ bệnh lý não động kinh (Epileptic encephalopathy) áp dụng cho động kinh có đặc điểm bệnh lý não xuất làm nặng sau khởi phát động kinh Điều có nghĩa hoạt động động kinh tiếp diễn làm ảnh hưởng xấu đến nhận thức hành vi, ngồi gán cho nguyên nhân tiềm ẩn, có diện (như loạn sản vỏ não) Bản thân khái niệm giảm hoạt động dạng động kinh có khả cải thiện hậu phát triển rối loạn Tuy nhiên, nhiều nguyên nhân bệnh não động kinh dẫn đến làm chậm thoái triển nhận thức, độc lập với động kinh, thách thức để xác định mức độ ảnh hưởng phát triển co giật xung điện dạng động kinh thường xuyên so với nguyên nhân tiềm ẩn [2]  Đề xuất năm 2017 cho thấy việc mở rộng thuật ngữ để bao gồm bệnh não phát triển và/hoặc động kinh (developmental and/or epileptic encephalopathy), để nhấn mạnh nguyên nhân tiềm ẩn trình động kinh ảnh hưởng độc lập đến phát triển Các thuật ngữ chấp nhận bao gồm bệnh não động kinh, bệnh não phát triển, bệnh não động kinh phát triển Thuật ngữ bệnh não "tên gen" (như bệnh não KCNQ2) sử dụng đột biến di truyền tác động xác định [2]  Các thuật ngữ lành tính, ác tính nặng nề/thê thảm (catastrophic) trước sử dụng để mô tả lịch sử tự nhiên bệnh động kinh Đề xuất năm 2010 đề nghị thay từ lành tính thuật ngữ mơ tả hơn, tự giới hạn/self-limited (đối với động kinh có khả thuyên giảm tự nhiên) đáp ứng thuốc/pharmacoresponsive (đối với người có khả cao kiểm sốt nhanh thuốc) Kháng thuốc/pharmacoresistent thuật ngữ ưa dùng để thay ác tính nặng nề [2] Bảng Tóm tắt thay đổi thuật ngữ khái niệm Thuật ngữ khái niệm Ví dụ Thuật ngữ khái niệm cũ Căn nguyên (một cá thể phù hợp với nhóm) Di truyền (Genetic): Khiếm khuyết di Bệnh lý kênh Vô (Idiopathic): Nghi di truyền góp phần trực tiếp gây co giật (Channelopathies truyền động kinh triệu chứng cốt lõi rối ), thiếu GLUT1 loạn Xơ cứng đa u, dị Chuyển hóa - cấu trúc (StructuralTriệu chứng (Symptomatic): metabolic): Do rối loạn chuyển hóa dạng vỏ não, Thứ phát sau rối loạn não cấu trúc não thiếu pyroxidine, biết hay nghi ngờ thiếu GLUT1 Không rõ (Unknown): Không rõ nguyên Tiềm ẩn (Cryptogenic): Nghi nhân di truyền, cấu trúc hay ngờ động kinh triệu chứng chuyển hóa Thuật ngữ Thuật ngữ khơng khuyến cáo Petit mal: Cơn nhỏ Absence seizures Grand mal: Cơn lớn Generalized tonic–clonic seizures Tự giới hạn (Self-limited): Xu hướng tự khỏi theo thời Benign: Lành tính gian Catastrophic: Nặng Đáp ứng thuốc (Pharmacoresponsive): Có khả cao kiểm soát thuốc Co giật khu trú (Focal seizures): Triệu chứng co giật Cục phức tạp (Complex partial) mô tả theo đặc điểm chủ quan cụ thể (auras), vận động, Cục đơn giản (Simple partial) thực vật nhận thức Tiến triển co giật hai bên (Evolving to a bilateral Tồn thể hóa thứ phát (Secondarily convulsive seizure): Co cứng (tonic), co giật (clonic), co generalized) cứng - co giật ( tonic-clonic)  Trạng thái động kinh (Status epilepticus): Hầu hết co giật tự giới hạn Hiếm co giật co giật khác chuỗi kín (mà khơng có hồi phục hồn tồn cơn), hay hoạt động co giật xảy tiếp diễn Trạng thái động kinh định nghĩa hoạt động co giật tiếp diễn 30 phút Tuy nhiên, đa số co giật tự giới hạn phút Do đó, co giật kéo dài phút thường phải dùng thuốc chống co giật [5]  Trạng thái co giật (Convulsive status): Đây tình trạng co cứng - co giật không hồi phục ý thức Là tình trạng cấp cứu với tỉ lệ bệnh tử vong cao Trạng thái co giật xảy khoảng 3% số người mắc động kinh thường gặp bệnh nhân động kinh nặng không tuân thủ liệu pháp điều trị Ngồi ra, trạng thái xảy người cai rượu, viêm màng não viêm não cấp, rối loạn chuyển hóa cấp [5] Trạng thái không co giật (Nonconvulsive status): Thuật ngữ dùng khơng xác tình sau [5]: - Biểu vận động trạng thái co giật khơng thể ngừng thời điểm vỏ não tiếp tục tạo tình trạng thoát giật (ictal discharges - ‘no longer convulsive status epilepticus’) Loại đại diện cho dạng nặng trạng thái động kinh, với trình bệnh lý tiếp tục kích thích mức (ongoing excitotoxicity) lên tế bào thần kinh, có tỉ lệ bệnh tử vong cao [5] - Hoạt động co giật từ lúc khởi phát không liên quan với biểu vận động Thông thường, triệu chứng trước thay đổi trạng thái nhận thức bệnh nhân (lẫn lộn, định hướng, sau quên) Loại trạng thái động kinh cho có nguồn gốc cục bộ, khơng có chứng hoạt động co giật tiếp diễn [5]  Trạng thái khu trú (Focal status): Hoạt động co giật tiếp diễn xác định trạng thái động kinh bị giới hạn vùng não hạn hẹp Trong trường hợp này, hội chứng co giật phản ánh vùng vỏ não bị ảnh hưởng (như aura continua, aphasia) Một ví dụ cổ điển trạng thái co giật Kojevnikov, tức giật lặp lại hay nhóm mặt, tay chân, có nguồn gốc liên quan đến viêm não Nga Ngày nay, nguyên thường gặp bệnh mạch máu, viêm não Rasmussen khối u [5] PHÂN LOẠI 2.1 Level 1: Seizure type (Loại co giật)  Chẩn đoán mức độ yêu cầu bác sĩ xác định bệnh nhân có co giật động kinh số loại biến cố kịch phát khác (paroxysmal event), sau thiết lập (các) loại co giật (Bảng 2)  Loại co giật phân loại dựa vào biểu ban đầu co giật khu trú (focal), toàn thể (generalized), không rõ (unknown) (nếu khởi phát co giật bị bỏ qua mơ hồ) (Bảng 2) Đáng ý, thuật ngữ cục đơn giản (simple partial), cục phức tạp (complex partial), tồn thể hóa thứ phát (secondarily generalized) loại bỏ, thực tế chúng khó xác định thường sử dụng khơng xác [2]  Các co giật toàn thể chia thành co giật vận động (motor) không vận động (nonmotor) (cơn vắng, absence) Cơn co giật khu trú chia thêm dựa mức độ thức tỉnh (tỉnh táo, giảm ý thức, hay ý thức khơng rõ) Ngồi ra, co giật khu trú phân thành co giật vận động không vận động, dựa dấu hiệu triệu chứng lúc khởi phát Các mô tả bổ sung cho co giật toàn thể khu trú thêm vào dựa triệu chứng vận động không vận động cụ thể Co giật khu trú mơ tả rõ dựa vào đặc điểm (bảng 3)  Thuật ngữ "khu trú lan co cứng - co giật hai bên" (Focal to bilateral tonic-clonic) sử dụng để mô tả co giật bắt đầu khu trú sau lan hai bên [2] 2.2 Level 2: Epilepsy based on seizure type (Động kinh dựa vào loại co giật) Phân loại năm 1989 phân loại động kinh khu trú toàn thể Phân loại năm 2017 giữ lại thuật ngữ này, thừa nhận tất loại động phân loại thành loại Vì vậy, loại bổ sung thêm vào: động kinh tồn thể khu trú khơng rõ động kinh toàn thể hay khu trú [2]  Bệnh động kinh toàn thể: Động kinh xem toàn thể co giật khởi đầu số điểm, nhanh chóng lan hai bên, cấu trúc vỏ não vỏ não thường hai Tuy nhiên, động kinh tồn thể khơng thiết phải bao gồm toàn vỏ não, chúng khơng đối xứng Bệnh nhân bị động kinh tồn thể thường cho thấy sóng gai lan tỏa hoạt động nhanh kịch phát lan tỏa điện não đồ (EEG) [2]  Động kinh khu trú: Thuật ngữ khu trú (focal) thay cục (partial) để mơ tả động kinh có co giật xuất phát từ lâm sàng EEG bị giới hạn bán cầu não Co giật khu trú phát sinh từ cấu trúc vỏ não vỏ não (neocortex) Hầu hết bệnh nhân động kinh khu trú thấy phóng điện khu trú đa điểm EEG [2]  Động kinh toàn thể khu trú: Thuật ngữ nên sử dụng cho động kinh có co giật tồn thể khu trú Phân loại gồm số hội chứng động kinh, đặc biệt người khởi phát lúc nhỏ, hội chứng Dravet hội chứng Lennox-Gastaut, liên quan đến động kinh nguyên nhân cấu trúc, di truyền chuyển hóa EEG thấy xung điện lan tỏa khu trú/đa ổ, xung điện dạng động kinh khơng có [2]   Khơng rõ động kinh toàn thể hay khu trú: Thuật ngữ sử dụng cho động kinh có co giật xác định rõ ràng khởi phát khu trú hay toàn thể Chẳng hạn co thắt động kinh, xuất tồn thể tổn thương khu trú Thuật ngữ không rõ nên sử dụng cho bệnh nhân có biểu co giật co cứng - co giật toàn thân thăm khám bình thường có EEG hình ảnh thần kinh khơng có thơng tin khơng có sẵn [2] Bảng Phân loại ILAE loại co giật [2],[3] Co giật khởi phát toàn thể Vận động (motor) Không vận động (nonmotor) (cơn vắng)  Co cứng - co giật (Tonic-clonic)  Điển hình (Typical)  Co giật (Clonic)  Khơng điển hình (Atypical)  Co cứng (Tonic)  Giật (Myoclonic)  Giật (Myoclonic)  Giật mi mắt (Eyelid myoclonia)  Giật - co cứng - co giật (Myoclonictonic-clonic)  Giật - trương lực (Myoclonicatonic)  Mất trương lực (Atonic)  Co thắt động kinh (Epileptic spasms) Co giật khởi phát khu trú Khởi phát vận động Khởi phát không vận động  Tỉnh táo (Aware)  Tỉnh táo (Aware)  Giảm ý thức (Impaired awareness)  Giảm ý thức (Impaired awareness)  Ý thức không rõ (Unknown awareness)  Ý thức không rõ (Unknown awareness)  Tự động (Automatisms)  Tự động (Autonomic)  Mất trương lực (Atonic*)  Ngừng hành vi (Behavior arrest)  Co giật (Clonic)  Nhận thức (Cognitive)  Co thắt động kinh (Epileptic spasms)*  Cảm xúc (Emotional)  Tăng động (Hyperkinetic)  Cảm giác (Sensory)  Giật (Myoclonic)  Co cứng (Tonic)  Khu trú lan co cứng - co giật hai bên  Khu trú lan co cứng - co giật hai bên Co giật khởi phát không rõ (Unknown onset seizures) Vận động Không vận động  Co cứng - co giật (Tonic-clonic)  Ngừng hành vi (Behavior arrest)  Co thắt động kinh (Epileptic spasms) Co giật không phân loại (Unclassified seizures¶) * Mức độ thức tỉnh thường khơng xác định ¶ Do thơng tin khơng đầy đủ đặt phân loại khác 2.3 Level 3: Epilepsy syndrome (Hội chứng động kinh)  Hội chứng động kinh bao gồm phức hợp đặc điểm, dấu hiệu triệu chứng lâm sàng xác định rối loạn co giật lâm sàng dễ nhận biết, khác biệt Một số hội chứng có tương quan cao với nguyên nhân cụ thể (ví dụ, đột biến SCN1A hội chứng Dravet), loại khác loạt nguyên nhân (như hội chứng West hội chứng Lennox-Gastaut) [2]  Nhiều hội chứng xác định dựa vào tuổi lúc khởi phát, (các) loại co giật, điện não đồ, nguyên nhân bệnh kèm theo (bảng 4) Trang web ILAE epilepsydiagnosis.org nguồn để chẩn đoán hội chứng động kinh có thơng số chẩn đốn, video loại co giật cụ thể hình ảnh dấu hiệu EEG đặc trưng Cần lưu ý ILAE chưa thức phê duyệt xác định hội chứng cụ thể [2]  Các hội chứng động kinh cụ thể thường xác định trẻ em thiếu niên người lớn Chẩn đốn cung cấp thơng tin cụ thể bệnh sử, bệnh kèm theo liên quan, đặc biệt khiếm khuyết trí tuệ đặc điểm tâm thần, xử trí [2] Bảng Các mơ tả chung hành vi co giật khu trú (theo thứ tự chữ cái) [2],[3] Nhận thức Tự động (Automatisms)  Mất khả tính tốn (Acalculia)  Hiếu chiến (Aggression)  Mất ngôn ngữ (Aphasia)  Chớp mắt (Eye-blinking)  Giảm ý (Attention impairment)  Gật đầu (Head-nodding)  Mất trí nhớ (Déjà vu or jamais vu)  Tay (Manual)  Mất đồng (Dissociation)  Miệng - mặt (Oral-facial)  Rối loạn ngôn ngữ (Dysphasia)  Đạp (Pedaling)  Ảo giác (Hallucinations)  Đẩy hông (Pelvic thrusting)  Ảo tưởng (Illusions)  Perseveration  Giảm trí nhớ (Memory impairment)  Running (cursive)  Lơ đễnh/thờ (Neglect)  Sexual  Suy nghĩ cưỡng ép (Forced thinking)  Cởi quần áo (Undressing)  Giảm đáp ứng (Responsiveness impairment)  Giọng nói (Vocalization/speech)  Bước (Walking) Cảm xúc hay xúc động (Emotional or affective) Vận động  Kích động (Agitation)  Rối loạn vận động (Dysarthria)  Giận (Anger)  Loạn trương lực (Dystonic)  Lo lắng (Anxiety)  Tư Fencer (figure-of-4)  Khóc (Crying/dacrystic)  Mất phối hợp (Incoordination)  Sợ (Fear)  Jacksonian  Cười (Laughing/gelastic)  Liệt (Paralysis)  Hoang tưởng (Paranoia)  Dãn (Paresis)  Vui vẻ (Pleasure)  Versive Thực vật (Autonomic) Cảm giác  Vô tâm thu (Asystole)  Thính giác (Auditory)  Nhịp chậm (Bradycardia)  Vị giác (Gustatory)  Cương cứng (Erection)  Cảm giác nóng - lạnh (Hot-cold sensations)  Đỏ mặt (Flushing)  Khứu giác (Olfactory)  Dạ dày - ruột (Gastrointestinal)  Xúc giác (Somatosensory)  Tăng/giảm thơng khí (Hyper/hypoventilation)  Tiền đình (Vestibular)  Buồn nơn nơn (Nausea or vomiting)  Thị giác (Visual)  Xanh tái (Pallor) Laterality  Hồi hộp (Palpitations)  Left  Dựng lông (Piloerection)  Right  Thay đổi hô hấp (Respiratory changes)  Bilateral  Nhịp nhanh (Tachycardia) 2.4 Level 4: Epilepsy with etiology (Động kinh có ngun nhân)  Chẩn đốn mức yêu cầu xác định nguyên nhân bệnh động kinh Những tiến hình ảnh thần kinh di truyền, cải thiện hiểu biết vai trò tự kháng thể đặc hiệu, cho phép chẩn đốn xác nhiều người bị động kinh Mặc dù bệnh nhân có chẩn đốn ngun nhân thống nhất, biến đổi kiểu hình phải để ý, phản ánh khả gen sửa đổi yếu tố môi trường [2]  Đáng ý, tất bệnh nhân phân loại Level với chẩn đốn ngun nhân cụ thể có hội chứng động kinh nhận biết Do đó, số bệnh nhân, việc phân loại đưa Level 4, Level Ngồi ra, khơng có mối tương quan định nguyên nhân cụ thể hội chứng động kinh Ví dụ, đột biến SCN1A liên quan với kiểu hình nhẹ hơn, bệnh động kinh di truyền với co giật thêm sốt (GEFS +) kiểu hình nặng hội chứng Dravet Tương tự, phức hợp bệnh xơ não đa u (tuberous sclerosis complex) dẫn đến loạt mức độ nặng bệnh động kinh [2] Bảng Phân loại hội chứng động kinh động kinh khác theo tuổi [2] Giai đoạn sơ sinh  Cơn co giật sơ sinh lành tính  Bệnh động kinh sơ sinh gia đình lành tính  Bệnh não co giật sớm  Hội chứng Ohtahara Trẻ nhũ nhi (khởi phát tuổi)  Co giật sốt  Co giật thêm sốt  Động kinh co giật khu trú di chuyển nhũ nhi  Hội chứng West  Động kinh co giật nhũ nhi  Động kinh nhũ nhi lành tính  Bệnh động kinh nhũ nhi gia đình lành tính  Hội chứng Dravet  Bệnh não co giật rối loạn không tiến triển Trẻ nhỏ  Co giật sốt  Co giật thêm sốt  Động kinh chẩm khởi phát sớm trẻ nhỏ (loại Panayiotopoulos)  Động kinh với co giật trương lực (trước astatic)  Động kinh lành tính với gai trung tâm thái dương  Động kinh thùy trước ban đêm ưu tự động  Động kinh chẩm khởi phát sớm trẻ nhỏ (loại Gastaut)  Động kinh vắng trẻ em  Động kinh với vắng co giật  Hội chứng Lennox-Gastaut  Bệnh não động kinh với gai sóng liên tục ngủ  Hội chứng Landau-Kleffner Thanh niên đến người lớn  Động kinh vắng tuổi thiếu niên  Động kinh co giật thiếu niên  Động kinh với co giật co cứng - co giật toàn thân đơn độc  Động kinh ưu tự động với đặc điểm thính giác  Động kinh thùy thái dương gia đình khác Hội chứng động kinh gia đình  Động kinh khu trú gia đình với ổ thay đổi  Động kinh di truyền kèm co giật thêm sốt Neonatal period  Benign neonatal seizures  Benign familial neonatal epilepsy  Early myoclonic encephalopathy (EME)  Ohtahara syndrome Infancy (onset under years)  Febrile seizures  Febrile seizures plus (FS+)  Epilepsy of infancy with migrating focal seizures  West syndrome  Myoclonic epilepsy in infancy (MEI)  Benign infantile epilepsy  Benign familial infantile epilepsy  Dravet syndrome  Myoclonic encephalopathy in non-progressive disorders Childhood  Febrile seizures  Febrile seizures plus (FS+)  Early onset childhood occipital epilepsy (Panayiotopoulos type)  Epilepsy with myoclonic atonic (previously astatic) seizures  Benign epilepsy with centrotemporal spikes (BECTS)  Autosomal-dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE)  Late onset childhood occipital epilepsy (Gastaut type)  Childhood absence epilepsy (CAE)  Epilepsy with myoclonic absences  Lennox-Gastaut syndrome  Epileptic encephalopathy with continuous spike-andwave during sleep (CSWS)  Landau-Kleffner syndrome Adolescent to adult  Juvenile absence epilepsy (JAE)  Juvenile myoclonic epilepsy (JME)  Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone (GTCA)  Autosomal dominant epilepsy with auditory features (ADEAF)  Other familial temporal lobe epilepsies Familial epilepsy syndromes  Familial focal epilepsy with variable foci (FFEVF)  Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) CÁC BIẾN THỂ PHÂN LOẠI KHÁC 3.1 Nguyên nhân Phân loại nguyên nhân thuật ngữ phát triển qua nhiều năm Phân loại ILAE năm 2017 công nhận loại nguyên nhân: di truyền, cấu trúc, chuyển hóa, miễn dịch, nhiễm trùng khơng rõ Các thuật ngữ vơ (idiopathic), có triệu chứng (symptomatic), nguyên ẩn (cryptogenic) loại bỏ từ phân loại sửa đổi năm 2010 Nguyên nhân bệnh động kinh nên xem xét mức độ chẩn đốn Một số ngun nhân mơ tả tốt cách kết hợp loại Chẳng hạn, bệnh xơ não đa u mô tả nguyên nhân di truyền - cấu trúc, hội chứng Leigh nguyên nhân di truyền chuyển hóa [2] Xem thêm Động kinh 3.2 Các bệnh kèm  Tất động kinh, cấp độ khn khổ chẩn đốn, có liên quan đến bệnh kèm nhận thức, tâm lý, hành vi, ảnh hưởng đến chất lượng sống chí nặng nề so với co giật [2]  Xác định nguyên nhân hội chứng cụ thể giúp dự đốn loại mức độ nặng bệnh kèm Ví dụ, hội chứng West dự đốn nguy khiếm khuyết trí tuệ rối loạn tự kỷ cao đáng kể, trẻ gái có đột biến PCDH19 có nguy cao vấn đề hành vi rối loạn tự kỷ [2] Bảng Giải thích thuật ngữ [3] Thuật ngữ Định nghĩa Cơn vắng, điển hình (Absence, typical) Khởi phát đột ngột, gián đoạn hoạt động diễn ra, nhìn trống rỗng (blank stare), đưa mắt lên ngắn Thường bệnh nhân không phản ứng nói chuyện Thời gian từ vài giây đến nửa phút hồi phục nhanh Mặc dù khơng phải ln ln có, EEG có phóng điện dạng động kinh toàn thể biến cố Cơn vắng xác định co giật khởi phát tồn thể Từ khơng đồng nghĩa với nhìn trống rỗng (cũng gặp co giật khởi phát khu trú) Co giật vắng với thay đổi trương lực rõ trường hợp vắng điển hình khởi phát và/hoặc dừng khơng đột ngột, thường liên quan đến hoạt động sóng nhọn gai chậm, không đều, lan tỏa See behavior arrest Mất giảm trương lực đột ngột mà khơng có biến cố co giật hay co cứng trước rõ ràng kéo dài ~ 1-2 giây, liên quan đến đầu, thân, hàm chi Cơn vắng, khơng điển hình (Absence, atypical) Ngừng (Arrest) Mất trương lực (Atonic) Tự động (Automatism) Co giật thực vật (Autonomic seizure) Tiền triệu (Aura) Ý thức (Awareness) Hai bên (Bilateral) Giật (Clonic) Nhận thức (Cognitive) Tri giác (Consciousness) Khóc òa (Dacrystic) Rối loạn trương lực Hoạt động vận động phối hợp nhiều thường xảy nhận thức bị suy giảm đối tượng thường (chứ khơng phải ln ln) trí nhớ sau Nó thường giống cử động tự ý bao gồm tiếp nối hoạt động vận động trước không thích hợp Sự thay đổi khác biệt chức hệ thần kinh thực vật liên quan đến chức tim mạch, đồng tử, tiêu hóa, tiết mồ hơi, vận mạch điều nhiệt Một tượng co giật chủ quan, bệnh nhân định, báo trước co giật quan sát (sử dụng phổ biến) Nhận biết thân hay môi trường Cả hai bên trái bên phải, biểu co giật hai bên đối xứng không đối xứng Giật lặp lặp lại đặn, đối xứng không đối xứng liên quan đến nhóm Liên quan đến suy nghĩ chức vỏ não cao hơn, chẳng hạn ngơn ngữ, nhận thức khơng gian, trí nhớ thói quen Thuật ngữ trước sử dụng tương tự loại co giật tâm lý Trạng thái tâm trí với hai khía cạnh chủ quan khách quan, gồm cảm giác tự thân thực thể nhất, nhận biết, phản ứng trí nhớ Khóc òa (bursts of crying), có không liên quan buồn Cơn co thắt kéo dài hai chủ vận đối kháng tạo cử động múa vờn (Dystonic) Co giật xúc cảm (Emotional seizures) Co thắt động kinh (Epileptic spasms) Động kinh (Epilepsy) Giật mí mắt (Eyelid myoclonia) Co giật tư Fencer (Fencer’s posture seizure) Co giật hình số (Figure-of-4 seizure) Khu trú (Focal) Cơn co cứng-co giật hai bên khởi phát khu trú (Focal onset bilateral tonic-clonic seizure) Cười (Gelastic) Toàn thể (Generalized) Cơn co cứng-co giật toàn thể (Generalized tonic clonic) Ảo giác (Hallucination) Ngừng hành vi (Behavior arrest) Bất động (Immobility) Giảm ý thức (Impaired awareness) Impairment of consciousness Cơn Jackson (Jacksonian seizure) vặn xoắn, tạo tư bất thường Co giật biểu lộ cảm xúc xuất cảm xúc đặc điểm bật sớm sợ hãi, vui vẻ hay hưng phấn tự phát, cười (gelastic), khóc (dacrystic) Gấp, duỗi, hay phối hợp gấp - duỗi đột ngột chủ yếu gần thân thường kéo dài cử động co giật không kéo dài tăng trương lực Các dạng giới hạn xảy ra: Nhăn mặt, gật đầu cử động mắt kín đáo Co thắt động kinh thường xảy dạng chùm Co thắt trẻ nhũ nhi dạng biết rõ nhất, co thắt xảy lứa tuổi Bệnh lý não xác định tình trạng sau: (1) Ít hai co giật (hay phản xạ) khơng có yếu tố kích gợi xảy cách >24 giờ; (2) co giật (hay phản xạ) khơng có yếu tố kích gợi khả xảy thêm co giật tương tự nguy tái phát chung (ít 60%) sau co giật khơng có yếu tố kích gợi, xảy 10 năm tới; (3) chẩn đoán hội chứng động kinh Bệnh động kinh xem hết người có hội chứng động kinh phụ thuộc tuổi qua tuổi áp dụng khơng co giật 10 năm, không dùng thuốc chống co giật năm Giật mí mắt với tần số lần giây, thường kèm lệch mắt lên, kéo dài