Mã đề TRẠM TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ KHOA KHOA HỌC CƠ BẢN BM SINH HOC DI TRUYỀN Đề 101 Ngày thi: 07/05/2015 ĐỀ THI HKII NĂM HỌC 2014-2015 Môn: DI TRUYỀN ĐẠI CƯƠNG (Lần I) ĐỐI TƯỢNG: ĐD-XN-PS K28 (VHVL) Thời gian: 42 phút (6 phút/trạm) CHỌN MỘT ĐÁP ÁN ĐÚNG NHẤT, LÀM BÀI TRÊN PHIẾU TRẢ LỜI Đọc tên xác kí hiệu sau NST người theo quy ước quốc tế: 46, XY, del (1)(q21) A Người nam, đoạn NST số nhánh dài vùng băng B Người nam, NST số nhánh dài vùng băng C Người nữ, đoạn NST số nhánh dài vùng băng D Người nam, đảo đoạn NST số nhánh dài vùng băng Trong nuôi cấy tế bào, colchicin colcemic dùng để A Biến tính DNA B Phá vỡ màng tế bào C Kích thích tế bào phân chia D Ngừng trình phân bào kỳ Vật thể quan sát người nam A Vật thể Barr B Vật thể dùi trống C Vật thể Y D Cả ba loại NST có tâm đầu đặc điểm nhóm A A B B C C D D Tiêu chuẩn để xếp loại NST người chủ yếu dựa tiêu chuẩn M Kích thước, chiều dài NST O Chiều dài tương đối NST N Chỉ số tâm P Vị trí tâm động Q Hình dạng NST Chọn đáp án A M, N, O B M, N, P C N, P, Q, D M, N, Q Chọn ký hiệu xác ký hiệu người sau đây: người nữ, đoạn NST số vùng 1, băng 2, băng phụ 1, băng phụ nhánh dài A 46,XX, del (8)(q21.11) B 46,XX, del (8)(q12.11) C 46,XX, del (8)(12.q11) D 46,XX, del (8)(p12.11) Một người phụ nữ xét nghiệm tế bào cho thai nhi, quan sát thấy có vật thể Barr Khả cho trường hợp này? A Nam bình thường X B Nam Klinfelter XXY C Nữ bình thường XX D Siêu nữ XXX Khi độ di truyền H = 1, tính trạng A Do yếu tố di truyền định B Do môi trường định C Cả hai yếu tố C Không xác định rõ ràng yếu tố Nhóm sau có số lượng NST nhiều A A B B C C D D 10 Ở người bệnh bạch tạng gen lặn b chi phối, gen lành B, gen nằm nhiễm sắc thể thường Trong quần thể có 100.000 người, số người mắc bệnh bạch người Tỷ lệ người mang gen bệnh trạng thái dị hợp quần thể xấp xỉ là: A 0.7% B 93% C 1,4% D 0.198% TRẠM Mã đề 11 Quan sát sơ đồ phả hệ bên phải, quy luật di truyền bệnh qua bốn hệ là: A Đột biến gen trội NST thường B Đột biến gen lặn NST thường C Đột biến gen lặn NST giới tính D Đột biến gen trội NST giới tính X 12 Phương pháp nghiên cứu tế bào nghiên cứu loại bệnh di truyền người? A Bệnh đột biến cấu trúc NST B Bệnh đột biến cấu trúc NST dạng đảo đoạn hay chuyển đoạn C Bệnh đột biến số lượng NST D Tất 13 Việc nghiên cứu phả hệ nhằm mục đích A Theo dõi di truyền tính trạng B Phân tích tính trạng/bệnh có di truyền hay khơng C Xác định tính trạng có liên kết với giới tính hay khơng D Tất ý 14 Một gen bị đột biến thành phần số lượng nucleotide gen không thay đổi Dạng đột biến xảy gen A thay cặp G- C cặp C- G B thay cặp A-T cặp G-C C cặp T-A D thêm cặp T-A 15 Phương pháp nghiên cứu hóa sinh nghiên cứu loại bệnh di truyền người? A Bệnh đột biến cấu trúc NST B Bệnh đột biến số gen C Bệnh đột biến gen ti thể D Tất 16 Khi trẻ xác định bị máu khó đơng, phương pháp tốt sử dụng A Truyền máu B Chuyển gen lành vào thể C Tiêm chất sinh sợi huyết D Phẫu thuật chỉnh hình 17 Bệnh di truyền thường gặp nam A Patau B Klinfelter C Siêu nam/tội phạm hóa D B C 18 Biến tính làm ADN A Bị đoạn B Bị mạch B Bị tách thành hai mạch đơn D A, B, C 19 Kiểu sinh đôi chiếm tỉ lệ cao A Sinh đôi trứng B Sinh đôi khác trứng C Câu A D Câu B 20 Đối với bệnh di truyền gen đột biến trội nằm NST thường, hai bố mẹ bình thường, người mắc bệnh tỉ lệ họ mắc bệnh là: A 50% B O% C 25% D 75% TRẠM Mã đề 21 Hình bên tay phải kết xét nghiệm dấu ADN từ mẫu máu thu nhận trường vụ án giết người (Evidence ) mẫu máu từ nghi phạm Dựa vào kết phân tích dấu phân tử ADN, khả nghi phạm phạm tội hay có mặt trường lúc gây án A Người thứ (S1) B Người thứ hai (S2) C Người thứ tư (S4) D Người thứ năm (S5) 22 Khi dùng phương pháp phả hệ để theo dõi tính trạng hay bệnh, cần hệ? A B C D 23 Cặp ghép sau không phù hợp A Vân vòng- có hai chạc ba B Vân móc có hai chạc ba C Vân cung khơng có chạc ba D Vân móc có chạc ba 24 Đặc điểm nhóm F NST người có đặc điểm A Tâm giữa, kích thước ngắn B Tâm lệch, kích thước ngắn C Tâm đầu, kích thước ngắn D Câu A B 25 Nghiên cứu trẻ đồng sinh cho phép A Phát quy luật di truyền chi phối tính trạng bệnh B Xác định mức độ ảnh hưởng môi trường lên hình thành tính trạng C Phát trường hợp tính trạng/bệnh lý đột biến gen NST D Câu B C 26 Đặc điểm nhóm B NST người có đặc điểm A Tâm giữa, kích thước dài B Tâm lệch, kích thước dài C Tâm giữa, kích thước ngắn D Tâm lệch, kích thước ngắn 27 Ở NST người, tâm giữa, kích thước lớn đặc điểm nhóm A A B B C C D D 28 Hội chứng mèo kêu đột biến A Mất đoạn B Mất đoạn NST số C Mất đoạn NST số nhánh ngắn D Câu C 29 Ở người nữ, bạch cầu đa nhân trung tính, người ta quan sát thấy A Vật thể Barr B Vật thể dùi trống C Vật thể Y D Không vật thể 30 Một cặp vợ chồng bình thường sinh gái bình thường, trai bình thường trai vừa mắc bệnh mù màu vừa mắc bệnh máu khó đơng Kiểu gen hai vợ chồng nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó đơng, gen m gây bệnh mù màu alen bình thường ứng H M A Bố XmHY, Mẹ XMHXmh B Bố XMhY, Mẹ XMhXmH C Bố XMHY, Mẹ XMHXmh D Bố XMHY; Mẹ XMhXmH TRẠM Mã đề 31 Một enzyme cắt giới hạn, lần trích từ dòng vi khuẩn Bacillus amyloliquefacciens H Enzyme viết theo quy ước quốc tế A BAMHI B BamHI C BAMHI D Cả ba 32 Qua nghiên cứu phả hệ tính trạng nguời tính trạng lặn A Da đen B Tóc thẳng C Môi dày D Lông mi dày 33 Đặc điểm di truyền alen trội khơng hòan tồn NST thường A Bệnh biểu gián đoạn qua hệ B Có ba kiểu hình C Xác xuất bố mẹ mắc bệnh lớn 50% D Biểu bệnh muộn 34 Ưu điểm kỹ thuật FISH A Có kết nhanh sau 1-2 ngày B Giá thành rẻ C Cần thời gian nuôi cấy D Lấy dịch ối tuần thứ 15 35 Trong 300 người nghiên cứu nhóm máu MN phân bố kiểu gen sau: 90 (MM), 180MN, 30NN Tần số kiểu gen quần thể A pM = 0.6, qN = 0.4 B pM = 0.7, qN = 0.3 C 30% (MM); 60% (MN); 10%NN D 90MM ; 180MN ; 30NN 36 Một gen bị đột biến thành phần số lượng nucleotide gen không thay đổi Dạng đột biến xảy gen A thay cặp A-T cặp C- G B thay cặp A-T cặp T-A C cặp T-A D thêm cặp C-G 37 Phương pháp nghiên cứu phả hệ nghiên cứu loại bệnh di truyền người: A Bệnh đột biến cấu trúc NST B Bệnh đột biến số lượng NST C Bệnh đột biến gen ti thể D Tất 38 Ở người, tính trạng/bệnh di truyền theo kiểu gen trội hoàn toàn NST thường A Bạch tạng B Điếc bẩm sinh C Tật ngón D Xương thủy tinh (xương bất tồn) 39 Bệnh/tật di truyền theo kiểu alen trội hoàn toàn NST thường , ngoại trừ A Tay vượn B U xơ thần kinh C Huntington D Bệnh xơ nang 40 Ghép cho phù hợp đặc điểm loại di truyền đơn gen A Alen trội hoàn toàn NST thường Có kiểu hình B Alen lặn NST giới tính X Thường di truyền chéo qua hệ C Alen lặn NST thường Di truyền thẳng theo dòng bố D Di truyền liên kết NST giới tính Y 100% bệnh mẹ mắc bệnh E Di truyền ty thể Có tỉ lệ mắc bệnh thấp cộng đồng F Alen trội khơng hồn tồn NST thường Có tỉ lệ mắc bệnh cao cộng đồng A 1-A, 2-B, 3-D, 4-E, 5-C, 6-F B 1-F, 2-B, 3-D, 4-E, 5-C, 6-A C 1-F, 2-B, 3-E, 4-D, 5-C, 6-A D 1-A, 2-B, 3-D, 4-E, 5-C, 6-F TRẠM Mã đề 41 Sàng lọc di truyền trẻ sơ sinh thường tiến hành A 5-6 sau sinh B 5-6 ngày sau sinh C 5-6 tháng sau sinh D 5-6 sau cho bú 42 Ở người, tính trạng hay bệnh tật di truyền theo kiểu alen lặn NST thường A Hemophilia A B Thận đa nang người trưởng thành C Loạn sản sụn D Phenylketo niệu 43 Ở người, tính trạng hay bệnh tật di truyền theo kiểu alen lặn NST thường, ngoại trừ A Điếc bẩm sinh B U nguyên bào võng mạc C Tích glycogen máu D Phenylketo niệu 44 Phương pháp di truyền phổ biến thường dùng để phát người rối loạn chuyển hóa A Phân tử B Tế bào C Hóa sinh D Phả hệ 45 Ở bệnh di truyền NST X, nam giới dễ mắc bệnh nam giới A Mẫn cảm với bệnh tật B Dễ xảy đột biến nữ giới C Chỉ có NST X D Chỉ có NST Y 46 Một người có số trí tuệ 130, người đánh giá A Thiên tài B Rất thông minh C Thông minh D Trung bình 47 Bệnh hẹp mơn vị bẩm sinh có tần số gặp nam cao nữ gấp lần hiệu ngưỡng bệnh nam A Cao nữ B Thấp nữ C Khơng có mối tương quan D Thay đổi nhanh chóng nữ 48 Theo kiểu “di truyền nghiêng”, người đàn ơng bị bệnh họ thường có A Con gái họ bị bệnh B Con trai họ bị bệnh C Con trai chị gái/em gái người đàn ông bị bệnh D Con gái chị gái hay em gái người đàn ông bị bệnh 49 Sàng lọc di truyền trẻ sơ sinh thường tiến hành A 5-6 sau sinh B 5-6 ngày sau sinh C 5-6 tháng sau sinh D 5-6 sau cho bú 50 Bệnh Phenylketo niệu có tần số mắc bệnh quần thể 1/4500 Giả quần thể cân Tần số tần alen hai gen A(bình thường) a (quy định bệnh) A pA = 98,5% ; qa = 0,15% B pA = 0.985 ; qa = 0.015 C pA = 99,85% ; qa = 0.15% D pA = 0.995 ; qa = 0.005 TRẠM Mã đề 51 Mục đích kỹ thuật dấu ấn DNA (DNA fingerfrinting) nhằm dựa vào có mặt đoạn VNTR (Variable number tandem repeats) đoạn STR (Short tandem repeats) A Phân biệt loài với loài khác C Phân biệt nhiễm sắc thể đơn bội với lưỡng bội B Phân biệt người với người khác D Phân biệt tế bào sinh dục sinh dưỡng 52 Phát biểu sau không với chức tư vấn di truyền A Chẩn đoán khả bị bệnh/tật di truyền B Cho lời khuyên liên quan tới bệnh/tật di truyền C Cung cấp thông tin D Điều trị cac bệnh tật di truyền 53 Nội dung nói bệnh máu khó đông không đúng? A Bệnh đột biến gen lặn NST X quy định B Bệnh gặp phổ biến nam, gặp nữ C Máu người bệnh bị thiếu chất sinh sợi huyêt nên bị tổn thương khó cầm máu D Đây bệnh di truyền chữa khỏi 54 Đặc điểm enzyme cắt giới hạn là: A Được tách triết từ vi virus B Được tách triết từ vi khuẩn C Được tách triết từ tế bào máu người D Tất câu sai 55 Bệnh bạch tạng người gây A Khơng có khả tổng hợp enzym tyrosinase B Thiếu sắc tố mêlanin C Tyrosin biến thành sắc tố mêlanin D Tất 56 Chọn thứ tự bước tiến trình tách chiết tinh DNA Lọại bỏ protein Kết tủa ADN Giải phóng ADN Trữ AND dung dịch TE để bảo quản A 1, 2,3, B 2, 4,1, C 3, 1, 2, D 4, 3, 2, 57 Sau phá vỡ tế bào tách chiết DNA, bước A Kết tủa DNA B Trữ lạnh DNA TE C Giải phóng ARN D Loại bỏ protein 58 Ở hội chứng Down, xét nghệm tripple test huyết người mẹ thể A AFP tăng, hCG tăng, uE3 giảm B AFP tăng, hCG giảm, uE3 giảm C AFP giảm, hCG giảm, uE3 giảm D AFP giảm, hCG tăng, uE3 giảm 59 Phản ứng PCR dùng để A Phát nhân đoạn ADN nhiều lần ống nghiệm B Đo hàm lượng ADN C Gắn mồi thử khả bắt cặp ADN D Xác định mạch ADN mạch mã gốc 60 Ở người bệnh mù màu đột biến NST giới tính X gây Gen M quy định mắt bình thường Bệnh bạch tạng gen đột biến lặn b NST thường gây ra, gen B quy định da bình thường Một cặp vợ chồng bình thường sinh trai bị bạch tạng, trai bị mù màu Ông bà nội ngoại hai đứa trẻ bình thường Người mẹ hai đứa trai có kiểu gen nào? TRẠM M 7M M m M m Mã đề A BbX X B BbX X C BBX X D A B 61 Phương pháp Southern blot nhằm A Phát DNA đích B Phát RNA đích C Phát protein đích D Cả ba câu 62 Phương pháp phẫu thuật chỉnh hình áp dụng cho dị tật/bệnh di truyền sau đây? A Máu khó đơng B Hội chứng Down C Dị dạng quan sinh dục D Hội chứng tay vượn 63 Ghép cặp không phù hợp giai đoạn phản ứng PCR với nhiệt độ sử dụng? A Biến tính ADN; nhiệt độ 94oC B Bắt cặp/gắn mồi; nhiệt độ 55oC C Tổng hợp/kéo dài, nhiệt độ 62oC D Cả ba giai đoạn 64 Nguyên lý phương pháp Sanger dùng A Dideoxyribonucleotide B Deoxyribonucleotide C Deribonucleotide D Diribonucleotide 65.Trong phương pháp Sanger, ống nghiệm có .giống khác A loại dNTP ; loại ddNTP B loại ddNTP ; loại dNTP C loại dNTP ; loại ddNTP D loại dNTP ; loại ddNTP 66 Kỹ thuật sử dụng phương pháp lai acid nucleic? A FISH B Dấu ấn DNA fingerfrinting C Giải trình tự ADN phương pháp Sanger D RFLP 67 Phương pháp tua rau thực hiện, ngoại trừ A Qua ngả thành bụng B Qua cổ tử cung C Qua ngả âm đạo D Kết hợp với siêu âm 68 Số kiểu gen người mắc bệnh di truyền theo kiểu alen trội khơng hồn tồn cặp gen quy định là: A B C D 69 Quy luật di truyền có đặc điểm sau đây? - Kết lai thuận lai nghịch khác ln - Con ln có kiểu hình giống mẹ - Không tuân theo quy luật di truyền chặt chẽ - Biểu tính trạng hệ khơng phân biệt giới tính A Di truyền trội NST thường B Di truyền lặn NST thường C Di truyền liên kết giới tính D Di truyền ti thể 70.Ghép cặp phù hợp đặc điểm sàng lọc A 1A, 2B, 3C A Sàng lọc trước sinh Loạn dưỡng Duchenne B Sàng lọc trẻ sơ sinh Galactose huyết C Sàng lọc cộng đồng Hội chứng Down B 3A, 2B, 1C C 1A, 3B, 2C D 2A, 1B, 3C ... mắc bệnh quần thể 1/ 4500 Giả quần thể cân Tần số tần alen hai gen A(bình thường) a (quy định bệnh) A pA = 98,5% ; qa = 0 ,15 % B pA = 0.985 ; qa = 0. 015 C pA = 99,85% ; qa = 0 .15 % D pA = 0.995 ;... điểm sàng lọc A 1A, 2B, 3C A Sàng lọc trước sinh Loạn dưỡng Duchenne B Sàng lọc trẻ sơ sinh Galactose huyết C Sàng lọc cộng đồng Hội chứng Down B 3A, 2B, 1C C 1A, 3B, 2C D 2A, 1B, 3C ... tính Y 10 0% bệnh mẹ mắc bệnh E Di truyền ty thể Có tỉ lệ mắc bệnh thấp cộng đồng F Alen trội khơng hồn tồn NST thường Có tỉ lệ mắc bệnh cao cộng đồng A 1- A, 2-B, 3-D, 4-E, 5-C, 6-F B 1- F, 2-B,