Chuyên đề Di truyền người

Chuyên đề: Di truyền người Lí thuyết: Di truyền người: I. Bệnh tật di truyền Các bệnh tật di truyền ở người liên quan đến những đột biến trong vật chất di truyền như đột biến gen, đột biến cấu trúc và số lượng NST. Các bệnh phân tử là những bênh di truyền do đột biến gen gây nên. Ví dụ: bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen, bệnh Pheninketo niệu. Các bệnh do đột biến NST thường có đặc điểm chung là có tác động lớn trong thời kì thai nghén có thể gây sẩy thai sớm, những trường hợp còn sống chỉ là các đột biến ở các cặp NST nhỏ. Ví dụ: Hội chứng Đao, hội chứng Tớcnơ là các hội chứng do đột biến số lượng NST gây ra; bệnh “Mèo kêu”, bệnh ung thư máu là các bệnh do đột biến cấu trúc NST gây ra. Bệnh ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách kkhoong kiểm soát tạo thành các khối u. Nguyên nhân ung thư ở mức độ phân tử đều liên quan đến biến đởi ADN. Ung thư do đột biến gen gây ra nhưng không