Tài liệu ôn thi HSG, ôn vào chuyên sinh 10 cđ đột biến

2.Nguyên nhân- Nguyên nhân phát sinh đột biến gen do sự bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN, do những sai hỏng ngẫu nhiên, do tác động của các tác nhân lí, hóa ở môi trường hay do các

I Khái quát đột biến

1 Sơ đề hệ thống các dạng ĐB

2.Nguyên nhân

- Nguyên nhân phát sinh đột biến gen do sự bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN, do những sai hỏng ngẫu nhiên, do tác động của các tác nhân lí, hóa ở môi trường hay do các tác nhân sinh học Các nguyên nhân được chia làm hai nhóm chính:

- Bên ngoài: do các tác nhân gây đột biến như vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại, nhiệt…), hoá học (các hoá chất

5BU, NMS…) hay sinh học (1 số virut…)

- Bên trong: do sự rối loạn sinh lí, sinh hóa trong tế bào.

II Đột biến gen

(ĐB điểm, dạng đột biến liên

quan 1 cặp nu)

1 Gồm 3 loại: Mất, thêm, thay thế 1 cặp nu

3 Cơ chế phát sinh đột biến gen

- Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch của gen dưới dạng tiền đột biến Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó

có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo.  Sơ đồ: Gen -> tiền đột biếngen -> đột biến gen

a Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

- Trong quá trình nhân đôi do sự kết cặp không hợp đôi( không theo nguyên tắc bổ sung) dẫn đến phát sinh đột biến gen

Lưu ý: Các bazo Purin hoặc Pyrimidin có 2 dạng cấu trúc là dạng thường và dạng hổ biến (dạng hiếm) Khi

chuyển từ dạng thường sang dạng hiếm do hiện tượng hổ biến, chúng sẻ không bắt cặp bình thường (A – T, G – X)

mà chúng sẻ bắt cặp theo kiểu khác

b Tác động của các tác nhân gây đột biến

 Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen

 Tác nhân hóa học:

- 5-BU (5 brôm uraxin): Gây ĐB thay thế AT -> GX

(Sơ đồ: A – T  A – 5 –BU  5-BU – G  G – X)

- EMS (Etyl Metyl-Sunfomat): Gây đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T

 Tác nhân sinh học: Một số virus có thể gây đột biến gen VD: Virus HPV gây ung thư cổ tử cung

Mất đoạn NST bị đứt 1 đoạn (đoạn đứt không chứatâm động).

- Làm giảm số lượng gen trên NST → Thường gây chết hoặc giảmsức sống

- Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ những gen có hại.

Lặp đoạn 2 NST tương đồng tiếp hợp và trao đổichéo không đều.

- Làm tăng số lượng gen trên NST → Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.

- Lặp đoạn NST dẫn đến lặp gen -> Tạo điều kiện cho đột biến gen.

Đảo đoạn NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt quay 180rồi gắn vào NST. 0 Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST thứ, các nòi trong cùng một loài, ít ảnh hưởng đến sức sống.→ Tăng sự đa dạng giữa cácChuyển đoạn

NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt gắn vào vịtrí khác trên NST hoặc giữa các NSTkhông tương đồng trao đổi đoạn bị đứt

- Làm thay đổi nhóm gen liên kết → Chuyển đoạn lớn thường gâychết, mất khả năng sinh sản

- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới.

Thể đa bội chẵn Thể đa bội

Là cơ thể mà trong mỗi

tế bào sinh dưỡng NSTtồn tại thành từng cặp,mỗi cặp gồm 2 NST một

có nguồn gốc từ bố vàmột có nguồn gốc từmẹ

Sự thay đổi số lượng NST ở mộthoặc một số cặp NST

Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số lẻ của bộ đơn bội lớn 2n (3n, 5n, …)

-Trong giảm phân:

Bố mẹ đều tạo giao tử n

- Trong giảm phân:

Trong phân bào, thoi phân bàohình thành nhưng một hay một

số cặp NST không phân li tạogiao tử lệch bội

- Trong giảm phân

Ở tế bào sinh dục (2n), bộNST không phân ly giao

tử 2n

- Trong giảm phân:

Ở tế bào sinh dục (2n),

bộ NST không phân ly giao tử 2n

giao phấn với cây 2n (tạo giao tử n) thể tam bội 3n.

– Có hình thái, cấu tạo,sinh trưởng và phát triểnbình thường

- Mất cân bằng toàn bộ hệ gen kiểu hình thiếu cân đốikhông sống được, giảm sứcsống

- Sự tăng hay giảm số lượng củamột hay vài cặp NST → Thểlệch bội thường chết hay giảmsức sống,

- Xảy ra ở thực vật

và động vật

- Lượng ADN tăng gấp đôi,quá trình tổng hợp các chấtdiễn ra mạnh mẽ

- Tế bào to, cơ quan sinhdưỡng lớn, cơ thể khỏe,chống chịu tốt, …

- Xảy ra phổ biến ở thựcvật, ít gặp ở động vật

- Thể đa bội lẻ thường gặp

ở những cây ăn quả khônghạt (dưa hấu, chuối, …)

Mất khả năng sinh sản hoặcgiảm khả năng sinh sản tuỳ loài

Thể đa bội chẵn sinh sản hữutính được vì tạo được giao tửbình thường có khả năng thamgia thụ tinh

Thể đa bội lẻ không sinhsản hữu tính được vìkhông có khả năng tạogiao tử bình thường

- Xác định vị trí của các gen trên NST.

- Đưa các NST mong muốn vào

Các hội chứng Cơ chế phát sinh Đặc điểm

Tế bào chứa 47 NST, trong đó có 3 NST 21: người

thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày vàhay thè ra, dị tật tim và ống ti hoá, si đần, vô sinh

Hội chứngClaiphentơ (XXY)

- Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử (22 + Y) Hợp tử (44 + XXY)

Cặp NST giới tính chứa 2 NST X và 1 NST Y; nam

mù màu, thân cao, chân tay dà, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sin

Hội chứng Tcnơ (OX) - Giao tử (22 + O) kết hợp với giao tử (22 + X) Hợp tử (44 + XO).

Cặp NST giới tính chỉ còn 1 NST X; nữ, thân thấp, cổ

t, trí tuệ chậm phát triển, vô sinh

Ghi chú: Nếu ĐB SLNST liên quan tới tất cả các cặp NST -> ĐB đa bội.

BÀI TẬP

 Hậu quả của ĐBG  Vì sao đột biến gen có thể làm thay đổi tính trạng của

sinh vật?

 Cơ chế đột biến của chất hóa học 5BU  Nêu cơ chế gây đột biến của một số loại tác nhân đột

 Cấu trúc hiển vi và siêu hiển vi của NST

 Nêu khái niệm và đặc trưng của NST

 Trình bày cấu trúc hiển vi và siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

 Chức năng NST.

Đảođoạn

Chuyể

n đoạn

 Hội chứng Đao

Người ngu đần, cơ thể phát triển không bình thường,  cổ  ngắn,

gáy rộng và dẹt, khe  mắt  xếch, lông mi ngắn và thưa,  lưỡi  dài và

dày, ngón tay ngắn, không có con.

 Giải thích cơ chế phát sinh người bị hội chứng Đao,

Hội chứng Tơcnơ

Thiếu 1 NST số 45 (2n-1) XO thiếu 1 NST X/Y Triệu chứng:

Bệnh biểu hiện ở phụ nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát

triển,  âm đạo hẹp, dạ con hẹp, không có  kinh nguyệt , trí nhớ kém

 Giải thích cơ chế phát sinh người bị hội chứng Tơcnơ (OX)

 Hội chứng claipentơ

Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST X (2n + 1):: XXY Triệu chứng:

Nam người cao, chân tay dài,  mù màu , ngu đần,  tinh hoàn  nhỏ.

 Giải thích cơ chế phát sinh người bị hội chứng Claipentơ (XXY)

 Hội chứng siêu nữ -3X (XXX)  Giải thích cơ chế phát sinh người bị hội chứng siêu nữ?

b Đột đa bội  Trình bày khái niệm,nguyên nhân và cơ chế phát sinh thể

đa bội

 Phân biệt tự đa bội và di đa bội.

 Sơ đồ phát sinh đột biến tam bội và tứ bội  Giải thích cơ chế phát sinh thể tứ bội, thể tam bội?

CÂU HỎI TRẮCNGHIỆM CHỦ ĐỀ 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DI CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

G

4

 Hậu quả và vai trò của ĐB đa bội?

 Bảng tổng hợp đặc điểm của thể 2n, lệch bội, đa bội.

PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP ADN, GEN

Số nu của ADN (Gen)

Gọi: N là tổng số nu của gen -> Số nu trên một mạch là

N

2

A1, T1, G1, X1 lần lượt là số nu tùng loại trên mạch 1 của gen

A2, T2, G2, X2 lần lượt là số nu tùng loại trên mạch 2 của gen

Ta có :

A1 -T1 -G1 -X1 T2 -A2 -X2 -G2

Mạch 1 Mạch 2 Liên kết hóa trị (Este)

Liên kết hidro

- Trong ADN, 2 mạch bổ sung nhau, nên số nu và chiều dài của 2 mạch bằng nhau

(a: số ADN tham gia nhân đôi; x số lần nhân đôi)

- 1 ADN mẹ qua 1 đợt tự nhân đôi tạo 2 = 21 ADN con

- 1 ADN mẹ qua 2 đợt tự nhân đôi tạo 4 = 22 ADN con

- 1 ADN mẹ qua3 đợt tự nhân đôi tạo 8 = 23 ADN con

- 1 ADN mẹ qua x đợt tự nhân đôi tạo 2x ADN con

Dù ở đợt tự nhân đôi nào , trong số ADN con tạo ra từ 1 ADN ban đầu , vẫn có 2 ADN con mà mỗi ADN con này có chứa 1 mạch cũ của ADN mẹ

Vì vậy số ADN con còn lại là có cả 2 mạch cấu thành hoàn toàn từ nu mới của môi trường nội bào

III Mối quan hệ hai mạch của gen với mARN

- Dựa theo NTBS, biết được mạch này ta suy ra mạch khác

- Theo NTBS: Trong phân tử ADN A bổ sung với T; G bổ sung với X

Trong quá trình phiên mã tạo ra ARN thì A bổ sung với U; G bổ sung với X

G=X = b – x

Thêm x cập nu

Thêm AT:

A=T = a + x,G

tăng 3

Thêm 1 (A – T) : Số liên kết hiđrô tăng 2Thay thế Thay 1 (G – X) bằng 1 (A – T) : Số liên kết hiđr giảm 1 Thay 1 (A – T) bằng 1 (G – X) : Số liên kết hiđrô tăng 1

BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM

(ĐH 2009 - Mã đề thi 297) Có 8 phân tử ADN tự nhân đôi một số lần bằng nhau đã tổng hợp được 112 mạch pôlinuclêôtit mới

lấy nguyên liệu hoàn toàn từ môi trường nội bào Số lần tự nhân đôi của mỗi phân tử ADN trên là

(ĐH 2008 - Mã đề thi 379 ) Trên một mạch của phân tử ADN có tỉ lệ các loại nuclêôtit là A+ G/ T + X = 1/2 Tỉ lệ này ở mạch bổ

sung của phân tử ADN nói trên là

(TN2009 – MĐ159): Một phân tử ADN ở sinh vật nhân thực có số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 20% tổng số nuclêôtit Tỉ lệ số

nuclêôtit loại Guanin trong phân tử ADN này là

5 1.2

(THPTQG 2017; MĐ205)

2.0 NỘI DUNG 2- PHIÊN MÃ, DỊCH MÃ

(TN2014- MĐ 918): Khi nói về quá trình dịch mã, những phát biểu nào sau đây đúng?

(1)Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin, quá trình này chỉ diển ra trong nhân của tế bào nhân thực(2)Quá trình dịch mã có thể chia thành hai giai đoạn là hoạt hóa axit amin và tổng hợp chuỗi pôlipeptit(3)Trong quá trình dịch mã, trên mỗi phân tử mARN thường có một số ribôxôm cùng hoạt động(4)Quá trình dịch mã kết thúc khi ribôxôm tiếp xúc với côđon 5’ UUG 3’ trên phân tử mARN

7 2.1 (THPTQG2017; Câu 92-MĐ 202): Enzim nào sau đây tham gia vào quá trình tổng hợp ARN?

A Restrictaza B ARN pôlimeraza C ADN pôlimeraza D Ligaza

8 2.1 (TN2011- MĐ 146): Trên mạch mang mã gốc của gen có một bộ ba 3'AGX5' Bộ ba tương ứng trên phân tử mARN được phiênmã từ gen này là

(TN2011- MĐ 146): Trong quá trình dịch mã, trên một phân tử mARN thường có một số ribôxôm cùng hoạt động Các ribôxôm

này được gọi là

A pôliribôxôm B pôlinuclêôxôm C pôlinuclêôtit D pôlipeptit.

10 2.1 (TN2011- MĐ 146): Trong quá trình dịch mã, loại axit nuclêic có chức năng vận chuyển axit amin là A mARN B ADN C rARN D tARN.

(THPTQG - 2016) Ở tế bào nhân thực, quá trình nào sau đây chỉ diễn ra ở tế bào chất?

(THPTQG2017; Câu 88-MĐ 205):

(ĐH 2014 - Mã đề thi 538) Ở sinh vật nhân thực, nguyên tắc bổ sung giữa G-X, A-U và ngược lại được thể hiện trong cấu trúc

phân tử và quá trình nào sau đây?

(1) Phân tử ADN mạch kép(2) phân tử tARN

(3) Phân tử prôtêin(4) Quá trình dịch mã

4.0 NỘI DUNG 4- ĐỘT BIẾN GEN

(TN2009 – MĐ159):: Dạng đột biến điểm nào sau đây xảy ra trên gen không làm thay đổi số lượng nuclêôtit của gen nhưng làm

thay đổi số lượng liên kết hiđrô trong gen?

A Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp G-X B Thêm một cặp nuclêôtit.

C Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp T-A D Mất một cặp nuclêôtit.

(TN2009 – MĐ159): Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến gen?

A Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.

B Tất cả các đột biến gen đều biểu hiện ngay thành kiểu hình.

C Tất cả các đột biến gen đều có hại.

D Có nhiều dạng đột biến điểm như: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.

(ĐH 2008 - Mã đề thi 379 ) Đột biến gen

A phát sinh trong nguyên phân của tế bào mô sinh dưỡng sẽ di truyền cho đời sau qua sinh sản hữu tính.

B phát sinh trong giảm phân sẽ đi vào giao tử và di truyền được cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.

C phát sinh trong giảm phân sẽ được nhân lên ở một mô cơ thể và biểu hiện kiểu hình ở một phần cơ thể.

D thường xuất hiện đồng loạt trên các cá thể cùng loài sống trong cùng một điều kiện sống.

(ĐH 2013 - Mã đề thi 196) Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây không đúng?

A Phần lớn đột biến gen xảy ra trong quá trình nhân đôi ADN.

B Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp chủ yếu của quá trình tiến hoá.

C Phần lớn đột biến điểm là dạng đột biến mất một cặp nuclêôtit.

D Đột biến gen có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến.

(ĐH 2013 - Mã đề thi 196) Mức độ có lợi hay có hại của gen đột biến phụ thuộc vào

A tần số phát sinh đột biến B số lượng cá thể trong quần thể.

C tỉ lệ đực, cái trong quần thể D môi trường sống và tổ hợp gen.

22 4.1 (ĐH 2008 - Mã đề thi 379 ) Một quần thể sinh vật có gen A bị đột biến thành gen a, gen B bị đột biến thành gen b Biết các cặp gentác động riêng rẽ và gen trội là trội hoàn toàn Các kiểu gen nào sau đây là của thể đột biến?

B Đột biến gen làm thay đổi vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.

C Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác nhau trong quần thể.

D Đột biến gen có thể gây hại nhưng cũng có thể vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến.

(THPTQG - 2016) Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây đúng?

A Đột biến gen có thể xảy ra ở cả tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.

B Gen đột biến luôn được di truyền cho thế hệ sau.

C Gen đột biến luôn được biểu hiện thành kiểu hình.

D Đột biến gen cung cấp nguyên liệu thứ cấp cho quá trình tiến hóa.

(TN2014- MĐ 918): Một gen ở sinh vật nhân thực dài 408 nm và gồm 3200 liên kết hiđrô Gen này bị đột biến thay thế một cặp

A – T bằng một cặp G – X Số nuclêôtit loại timin (T) và guanin (G) của gen sau đột biến là:

A T = 80; G = 399 B T = 399; G = 801 C T = 799; G = 401 D T = 401; G = 799

(TN2011- MĐ 146): Một gen ở sinh vật nhân sơ có 3000 nuclêôtit và có tỉ lệ A = 2/3G Gen này bị đột biến mất một cặp nuclêôtit

do đó giảm đi 2 liên kết hiđrô so với gen bình thường Số lượng từng loại nuclêôtit của gen mới được hình thành sau đột biến là:

A A = T = 600; G = X = 899 B A = T = 600; G = X = 900.

C A = T = 900; G = X = 599 D A = T = 599; G = X = 900.

(ĐH 2010 - Mã đề thi 381) Gen A có chiều dài 153nm và có 1169 liên kết hiđrô bị đột biến thành alen a Cặp gen Aa tự nhân đôi lần thứ nhất đã

tạo ra các gen con, tất cả các gen con này lại tiếp tục nhân đôi lần thứ hai Trong 2 lần nhân đôi, môi trường nội bào đã cung cấp 1083 nuclêôtitloại ađênin và 1617 nuclêôtit loại guanin Dạng đột biến đã xảy ra với gen A là

(ĐH 2010 - Mã đề thi 381) Biết hàm lượng ADN nhân trong một tế bào sinh tinh của thể lưỡng bội là x Trong trường hợp phân chia

bình thường, hàm lượng ADN nhân của tế bào này đang ở kì sau của giảm phân I là

2 1.2

(ĐH 2011 - Mã đề thi 162) Một gen ở sinh vật nhân thực có 3900 liên kết hiđrô và có 900 nuclêôtit loại guanin Mạch 1 của gen có số

nuclêôtit loại ađênin chiếm 30% và số nuclêôtit loại guanin chiếm 10% tổng số nuclêôtit của mạch Số nuclêôtit mỗi loại ở mạch 1 củagen này là:

A A = 450; T = 150; G = 150; X = 750 B A = 750; T = 150; G = 150; X = 150.

C A = 450; T = 150; G = 750; X = 150 D A = 150; T = 450; G = 750; X = 150.

3 1.2

(ĐH 2012 - Mã đề thi 279) Một gen có tổng số 2128 liên kết hiđrô Trên mạch 1 của gen có số nuclêôtit loại A bằng số nuclêôtit loại T;

số nuclêôtit loại G gấp 2 lần số nuclêôtit loại A; số nuclêôtit loại X gấp 3 lần số nuclêôtit loại T Số nuclêôtit loại A của gen là

4 1.2

0104: (ĐH 2012 - Mã đề thi 279) Một phân tử ADN có cấu trúc xoắn kép, giả sử phân tử ADN này có tỉ lệ A+T/G+X = 1/4 thì tỉ lệ

nuclêôtit loại G của phân tử ADN này là

5 1.2 (THPTQG - 2016) Giả sử có 3 tế bào vi khuẩn E coli, mỗi tế bào có chứa một phân tử ADN vùng nhân được đánh dấu bằng 15N ở

cả hai mạch đơn Người ta nuôi các tế bào vi khuẩn này trong môi trường chỉ chứa 14N mà không chứa 15N trong thời gian 3 giờ.Trong thời gian nuôi cấy này, thời gian thế hệ của vi khuẩn là 20 phút Cho biết không xảy ra đột biến, có bao nhiêu dự đoán sau đâyđúng?

(1) Số phân tử ADN vùng nhân thu được sau 3 giờ là 1536

(2) Số mạch đơn ADN vùng nhân chứa 14N thu được sau 3 giờ là 1533.

(3) Số phân tử ADN vùng nhân chỉ chứa 14N thu được sau 3 giờ là 1530

(4) Số mạch đơn ADN vùng nhân chứa 15N thu được sau 3 giờ là 6