SHPT

Danh sách học viên 1. Ngô Ngọc Trung 2. Lê Huy Hoàng 3. Nguyễn Khánh Hoàng Việt 4. Nguyễn Thanh Quân ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN TIỂU LUẬN MÔN SINH HỌC PHÂN TỬ Chuyên đề 4: Gen cấu trúc và gen lặp Giảng viên: TS. Võ Thị Thương Lan 5. Nguyễn Việt Phương 6. Trần Thị Hữu 7. Nguyễn Văn Ba 8. Nguyễn Thị Thanh Mai 9. Nguyễn Thị Hạnh Phần I. Gen cấu trúc Định nghĩa gen là một đoạn DNA mã hóa cho một sản phẩm cần thiết với hoạt động sống của tế bào. Trên nhiễm sắc thể, một gen thường có một vị trí xác định và liên kết với các vùng điều hòa phiên mã và các vùng chức năng khác để bảo đảm và điều khiển hoạt động của gen. Thông thường, người ta nói đến gen hàm ý là gen cấu trúc. gen cấu trúc là đoạn DNA mang thông tin cần thiết mã hóa một chuỗi polypeptide. Trong đó, các polypeptide là thành phần cấu trúc tạo nên các protein. Đây là nhóm phân tử đóng vai trò quan trọng quy định kiểu hình của sinh vật. Khi một gen cấu trúc được kích hoạt, vùng mã hóa này sẽ tiến hành phiên mã (tạo thành dạng mRNA chứa thông tin của gen). RNA này sau đó sẽ hướng dẫn cho quá trình tổng hợp protein thông qua mã di truyền. Ngoài ra, các gen loại khác có thể mã hoá cho những RNA không tổng hợp protein, ví dụ tRNA vận chuyển các amino acid, rRNA là thành phần của ribosome hoặc các RNA điều khiển như miRNA, siRNA .v.v Ở các loài sinh vật nhân chuẩn (eukaryote), các gen cấu trúc còn chứa vùng không mã hóa (gọi là intron) nằm xen kẽ với các vùng mã hóa (gọi là exon). Sau khi phiên mã, những vùng intron này sẽ được loại bỏ trong một quá trình chế biến RNA thông tin (mRNA) gọi là splicing. Cấu trúc của gen: - Vùng điều khiển: - Vùng mang mã di truyền Hình 2: Cấu trúc đặc trưng của một gen cấu trúc Khởi đầu sao chép khác nhau giữa Prokaryot và Eukaryot ADN cã trình tù lÆp l¹i trong hÖ gen _ ADN cã trình tù lÆp l¹i liÒn kÒ _ C¸c trình tù lÆp l¹i ®­ îc ph©n bè r i r¸cả ADN có trỡnh tự lặp lại liền kề (Tandemly repeated DNA) Các ADN có trỡnh tự lặp lại liền kề hay còn gọi là các ADN vệ tinh. Gọi là các ADN vệ tinh vỡ các đoạn ADN này có chứa nh ng tr ỡnh tự ADN được lặp lại liền nhau hỡnh thành nên các b ng vệ tinh khi phân tích ADN của hệ gen. Một hệ gen có thể chứa nhiều loại ADN vệ tinh với đơn vị lặp lại khác nhau. ơn vị lặp lại của các ADN vệ tinh thay đổi từ vài (< 5bp) đến hàng tr m cặp bazơ (>200bp). ADN vệ tinh thường tỡm thấy ở tâm động hoặc vùng dị nhiễm sắc trên nhiễm sắc thể. Chúng thuộc nhóm các ADN có trỡnh tự lặp lại cao Minisatellite và microsatellite Minisatellite và microsatellite cũng được gọi là các ADN vệ tinh dù chúng không xuất hiện các b ng vệ tinh khi phân tích tỷ tr ng ADN. Minisatellite là các đoạn ADN có đơn vị lặp lại dưới 25 bp, có chiều dài kho ng 20 kb Microsatellite thường dùng để chỉ ADN có đơn vị lặp lại ngắn thường là 4 bp hoặc ngắn hơn và có chiều dài thư ờng nhỏ hơn150bp. Ví dụ Motif 5 -TTAGGG-3 được lặp lại hàng tr m lần ở đầu cuối của nhiễm sắc thể người là một dạng minisatellite điển hỡnh. Microsatellite cũn c gi l cỏc SSR. cõy lỳa, cỏc dng SSR l (GA)n, (GT)n, (AT)n, (GGT)n ADN lặp: microsatellites Đa hình Micrisatellites trong quần thể Minisatellites ở telomer C¸c trình tù lÆp l¹i ®­îc ph©n bè r i r¸c trong hÖ gen ả  Cơ chế phổ biến nhất đối với những trình tự này đó là sự di chuyển vị trí (transposition).  Chính các yếu tố di truyền có khả năng vận động (mobile genetic elements) giữa các vị trí khác nhau trong một hay nhiều hệ gen đã tạo ra các trình tự lặp lại phân bố rải rác trong hệ gen và góp phần làm đa dạng di truyền giữa các cá thể trong loài.