A MỞ ĐẦUI Lí do chọn đề tài
Di truyền học quần thể, một nội dung chủ yếu của di truyền học hiện đại đãđược đưa vào giảng dạy tại chương trình THPT Những nội dung này có ý nghĩaquan trọng trong việc giúp học sinh tiếp cận một số khái niệm cơ bản về chọngiống và tiến hóa Các đề thi trung học phổ thông quốc gia theo cấu trúc mới hiệnnay cũng như đề thi học sinh giỏi văn hóa và học sinh giỏi máy tính Casio mônSinh học đều có nội dung liên quan tới phần “Di truyền học quần thể” với sốđiểm không nhỏ, mặc dù trong sách giáo khoa chỉ cung cấp những kiến thức lýthuyết đơn giản Vì vậy, việc xây dựng một số công thức liên quan tới bài tập ởnội dung này có ý nghĩa thiết thực trong việc rèn luyện tư duy lôgic và kỹ năngphân tích đánh giá vấn đề của học sinh.
Chương trình sinh học lớp 12 thời gian dành cho phần di truyền quần thểrất ít, chỉ có hai tiết lý thuyết (một tiết về quần thể giao phối và một tiết về quầnthể tự phối), không có tiết nào cho bài tập, nhưng ngược lại trong các đề thi tỉ lệđiểm của phần này không nhỏ với rất nhiều dạng bài tập mở rộng Khối lượngkiến thức nhiều, nhiều bài tập áp dụng, trong khi đó thời gian hạn hẹp giáo viênkhó có thể truyền đạt hết cho học sinh do đó học sinh rất dễ gặp khó khăn, lúngtúng khi gặp những bài tập này, đặc biệt đối với học sinh các trường trung họcphổ thông ở vùng sâu, vùng xa Nhiều học sinh vận dụng lý thuyết để giải bài tậpmột cách mơ hồ, lúng túng, không cơ sở khoa học Bên cạnh đó các em cũngkhông có tâm huyết với môn sinh học này như các môn học tự nhiên khác, sốlượng học sinh học khối B còn rất ít Vì vậy để làm rõ những điểm cần lưu ýtrong quá trình giải bài tập, giúp học sinh yên tâm, tự tin hơn trong quá trình làmbài, thay đổi cách nhìn nhận của các em về môn học và nhằm giúp các em yêu
thích môn này hơn tôi mạnh dạn chọn đề tài “Phương pháp giải một số dạng bài
tập về di truyền học quần thể nhằm nâng cao chất lượng ôn thi trung học phổthông quốc gia và ôn thi học sinh giỏi môn Sinh học lớp 12 ở trường THPTQuảng Xương 4”
II Mục đích nghiên cứu
Để học tốt và thi tốt các kỳ thi với hình thức trắc nghiệm như hiện nay họcsinh cần đổi mới phương pháp học tập và làm quen với hình thức thi cử Nếutrước đây học và thi môn sinh học, học sinh cần học thuộc và nhớ từng câu, từngchữ hoặc đối với bài toán học sinh phải giải trọn vẹn các bài toán Nay học sinhlưu ý trước hết đến sự hiểu bài, hiểu thấu đáo các kiến thức cơ bản đã học vậndụng những hiểu biết đó vào việc phân tích, xác định nhận biết các đáp án đúngsai trong các câu trắc nghiệm Đặc biệt đối với các câu bài tập làm thế nào để cóđược kết quả nhanh nhất?
Nếu chỉ dựa vào phần kiến thức và công thức được hình thành trên lớp, khigặp những dạng bài tập mở rộng này, học sinh phải tính từng bước một rất lâu vàdễ bị nhầm lẫn vì phải tính toán nhiều Vì vậy, đề tài này sẽ giúp học sinh có cáchgiải nhanh nhất để có đáp án cuối cùng trong nhiều phương án phải lựa chọn củacâu hỏi trắc nghiệm Không chỉ vậy, từ nội dung đề tài này, giáo viên cũng có thể
Trang 2sử dụng như một chuyên đề dạy ôn thi học sinh giỏi văn hóa cũng như giải toánCasio.
III Đối tượng nghiên cứu.
Dựa trên cơ sở kiến thức lý thuyết và các công thức về tính tần số alen,thành phần kiểu gen của quần thể trong trường hợp tự phối và giao phối đã đượchọc, đề tài này giúp học sinh biết cách hình thành công thức tính tần số alen,thành phần kiểu gen của quần thể tự phối và quần thể giao phối trong nhữngtrường hợp đặc biệt: xảy ra chọn lọc tự nhiên, đột biến, di- nhập gen sau nhiềuthế hệ Nếu không hình thành được những công thức này mà chỉ dựa và các côngthức cơ bản đã được học, học sinh phải tính lần lượt qua từng thế hệ để chia lại tỉlệ nên mất nhiều thời gian và dễ nhầm lẫn Vì vậy, nội dung đề tài sẽ giúp họcsinh hình thành và vận dụng công thức để giải nhanh bài tập quần thể tự phối khicó chọn lọc tự nhiên và quần thể giao phối khi có chọn lọc tự nhiên, đột biến, di-nhập gen.
IV Phương pháp nghiên cứu
1 Phương pháp nghiên cứu xây dựng cơ sở lý thuyết
Nghiên cứu các tài liệu có liên quan đến nội dung của đề tài làm cơ sở lýthuyết cho quá trình làm đề tài
2 Phương pháp điều tra khảo sát thực tế, thu thập thông tin.
Điều tra từ học sinh và các đồng nghiệp nhằm thu thập thông tin, bổ sungcho kết quả nghiên cứu để tăng độ tin cậy.
3 Phương pháp thống kê, xử lý số liệu
Các kết quả, số liệu thu được sẽ được thống kê, xử lý, so sánh nhằm thấyđược hiệu quả của đề tài nghiên cứu
Trang 3B Nội dungI Cơ sở lý luận
Ở phần “ Di truyền học quần thể”, sách giáo khoa chỉ đề cập suông về mặtlí thuyết, sách bài tập có rất ít bài tập về phần này Nếu giáo viên dạy theo sáchgiáo khoa và hướng dẫn của sách giáo viên (giáo viên không mở rộng) thì khôngmột học sinh nào có thể làm được một bài tập về phần quần thể Ngược lại vớithời gian dành cho phần này, thực tế trong hầu hết các đề thi nội dung phần nàylại chiếm tỉ lệ nhiều, chủ yếu dưới dạng bài tập, nhiều bài tập thậm chí rất khó.Nếu ở lớp giáo viên không có cách dạy riêng cho học sinh của mình thì học sinhkhó có được điểm của phần thi này Chính vì vậy, giúp học sinh có thể nhậndạng, hình thành và vận dụng thành thạo các công thức liên quan là việc rất quantrọng.
II Thực trạng vấn đề
Trước đây, bài tập phần “Di truyền học quần thể” ít được đề cập đến, chủyếu chỉ là một nội dung nhỏ trong cả phần bài tập di truyền rộng lớn Các tài liệuchỉ tập trung nhiều vào việc phân loại và đưa ra phương pháp giải các dạng bàitập về qui luật di truyền Còn ở phần di truyền quần thể, bài tập chủ yếu mới chỉlà những dạng đơn giản như cách xác định tần số alen, thành phần kiểu gen, kiểuhình từ những dữ liệu cho trước; xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệFn trong trường hợp tự phối hoặc giao phối; từ cấu trúc di truyền quần thể chứngminh quần thể đã đạt trạng thái cân bằng hay chưa, qua bao nhiêu thế hệ quần thểđạt trạng thái cân bằng.
Trong những năm gần đây, cùng với sự đổi mới cách ra đề, cách kiểm tra,đánh giá, phần bài tập di truyền quần thể cũng được mở rộng hơn Cụ thể là: xácđịnh cấu trúc di truyền của quần thể trong trường hợp gen gồm nhiều alen, genthuộc vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X, sự biểu hiện củatính trạng phụ thuộc giới tính; tính số loại kiểu gen và kiểu giao phối tối đa có thểcó của quần thể; xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F1 khi xảy rachọn lọc, … Tuy nhiên, trong các đề thi học sinh giỏi và đề thi trung học phổthông quốc gia hiện nay, bên cạnh những dạng bài tập trên còn có dạng xác địnhcấu trúc di truyền quần thể tự phối ở thế hệ Fn khi kiểu gen đồng hợp lặn khôngsinh sản hoặc không có khả năng sống sót và dạng xác định cấu trúc di truyền củaquần thể ngẫu phối ở thế hệ Fn khi có chọn lọc tự nhiên, đột biến, di- nhập gen.Nếu không giúp học sinh hình thành công thức tổng quát thì học sinh phải tínhlần lượt qua từng thế hệ Mà việc này sẽ mất nhiều thời gian cũng như dễ bị nhầmlẫn vì phải tính toán nhiều
Qua quá trình giảng dạy, tôi đã hệ thống lại một số dạng bài tập mở rộngvề di truyền quần thể để giúp học sinh nhận dạng, phân loại, hình thành đượccông thức tổng quát cũng như vận dụng trong các ví dụ cụ thể.
III Nội dung
1 Quần thể tự phối
Bài toán tổng quát: Trong một quần tự ngẫu phối xét một gen có hai alen A, a
nằm trên NST thường tương đồng, có cấu trúc di truyền ở thế hệ xuất phát P là:P: x AA + y Aa + z aa = 1
Trang 4Tính tần số tương đối của alen và cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệthứ n (Fn) trong các trường hợp sau:
1.1 Trường hợp 1: Kiểu gen aa không có khả năng sinh sản (hoặc vì lý donào đó người ta không cho những cá thể có kiểu gen aa tham gia sinh sản) a Công thức
- Giả sử các kiểu gen đều có khả năng sinh sản, ta xác định cấu trúc di truyền ởthế hệ Fn-1, ta được
Fn-1: [x + (1 - )] AA + y Aa + [z + (1 - )] aa = 1Đặt xn-1 = x + (1 - ); yn-1 = y ; zn-1 = z + (1 - )=> Fn-1: xn-1 AA + yn-1 Aa + zn-1 aa = 1
- Tần số tương đối của alen A, a ở thế hệ thứ n là:
A= ; a = - Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nlà:
Fn: AA + Aa + aa =1
b Chứng minh
Do kiểu gen aa không có khả năng sinh sản hoặc không tham gia sinh sảnnên trong quần thể chỉ có 2 loại kiểu gen AA và Aa giảm phân tạo giao tử vàtham gia sinh sản => Tỉ lệ kiểu gen ở P tham gia sinh sản được viết lại là:
AA = [ + ] : [ + ] =
Aa = :[ + ] =
Trang 5Fn: AA + Aa + aa =1
c Ví dụ
Ở một loài thực vật tự thụ phấn nghiêm ngặt, gen B quy định thân cao trộihoàn toàn so với b quy định thân thấp; cây thân thấp tạo các giao tử không có khảnăng thụ tinh Giả sử quần thể ban đầu có cây thân thấp chiếm 10%; tần số alen Blà 0,6 Sau 4 thế hệ tự thụ phấn thì tỉ lệ các kiểu gen và kiểu hình trong quần thểnhư thế nào?
Bài giải:
Theo bài ra, quần thể ban đầu có bb = 0,1; tần số alen B = 0,6 => b = 0,4 => Tỉ lệ kiểu gen Bb = 2.(0,4 – 0,1) = 0,6; BB = 1 – 0,1 -0,6 = 0,3 Giả sử các kiểu gen đều sinh sản bình thường thì tỉ lệ kiểu gen ở F3 là: Bb = 0,6/ 23 = 0,075; BB = 0,3 + (0,6 – 0,075): 2 = 0,5625 => bb = 0,3625 Áp dụng công thức trên, ta có tỉ lệ kiểu gen ở F4 là:
Trang 6Fn: [x + (1 - )] AA + y Aa + [z + (1 - )] aa = 1 Đặt xn = x + (1 - ); yn = y ; zn = z + (1 - ) => Fn: xn AA + yn Aa + zn aa = 1
- Tần số tương đối của alen A, a ở thế hệ thứ n nếu kiểu gen aa chết là: A= ; a =
- Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ n nếu kiểu gen aa chết là: Fn: AA + Aa =1
b Chứng minh
Do kiểu gen aa không có khả năng sống nên trong quần thể chỉ có 2 loại kiểu genAA và Aa giảm phân tạo giao tử và tham gia sinh sản => Tỉ lệ kiểu gen ở P thamgia sinh sản được viết lại là:
Làm tương tự qua các thế hệ, ta có CTDT ở Fn là: Fn: AA + Aa = 1
c Ví dụ
Một quần thể tự thụ phấn có 16 cá thể AA; 48 cá thể Aa; kiểu gen aa gây chết ởgiai đoạn phôi Tính tỉ lệ các kiểu gen của quần thể ở F3.
Bài giải:
Tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ xuất phát là: AA = 16/64 = 0,25; Aa = 0,75.
Giả sử 3 kiểu gen đều có khả năng sống và sinh sản, ta có tỉ lệ các KG ở F3 là: Aa = 0,75 : 23 = 6/64; AA = 0,25 + (0,75 – 6/64) : 2 = 37/64; aa = 21/64
Vì aa bị chết ở giai đoạn phôi nên ta có các kiểu gen trong các cá thể ở F3 là: AA = ; Aa = 1-
2 Quần thể ngẫu phối
Bài toán tổng quát: Trong một quần thể ngẫu phối xét một gen có hai alen A, a
nằm trên NST thường tương đồng, có cấu trúc di truyền ở thế hệ xuất phát P là:
Trang 7P: p2
o AA + 2poqo Aa + qo2aa = 1
Trong đó: po là tần số tương đối của alen A ở thế hệ P qo là tần số tương đối của alen a ở thế hệ P 0 po, qo 1 và po +qo = 1
Tính tần số tương đối của alen và cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứn (Fn) trong các trường hợp sau:
2.1 Trường hợp 1: Kiểu gen aa không có khả năng sinh sản hoặc vì lý donào đó người ta không cho những cá thể có kiểu gen aa tham gia sinh sản a Công thức:
- Tần số tương đối của alen A, a ở thế hệ thứ n: pn =
qn= - Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ n là:
Fn :
b Chứng minh:
Do kiểu gen aa không có khả năng sinh sản hoặc không tham gia sinh sảnnên trong quần thể chỉ có 2 loại kiểu gen AA và Aa giảm phân tạo giao tử vàtham gia sinh sản
=> Tần số tương đối (TSTĐ) của alen a:
Làm tương tự ta có TSTĐ của alen a ở F'
1 là: , thay q1 = vào Ta có: TSTĐ của alen a ở F'
1 = Đólà TSTĐ của alen a ở thế hệ thứ 2 Bằng cách làm tương tự ta tính đựợc ở thế hệ Fn
qn = => pn= (do pn + qn = 1)
Trang 8=> CTDT ở thế hệ Fn là:
c Ví dụ:
Ví dụ 1: Một quần thể sinh vật lưỡng bội có tần số các kiểu gen ở 2 giới như sau:
♀: 0,0256 AA: 0,2658 Aa: 0,7086 aa ♂: 0, 2916 AA: 0,4968 Aa: 0,2116 aa
a Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền.
b Biết rằng, sau khi đạt trạng thái cân bằng, do điều kiện sống thay đổi nên những cáthể có kiểu gen aa không sống được đến khi sinh sản (giá trị thích nghi là 0), các kiểugen còn lại có giá trị thích nghi là 1,0 Hãy tính tần số các alen sau 5 thế hệ ngẫu phối.
( Đề thi học sinh giỏi Casio Tỉnh năm 2014 – 2015)Bài giải:
a Tần số alen của mỗi giới ở P là:
+ ♀: A = 0,0256 + 0,2658/2 = 0,1585 => a = 0,8415 + ♂: A = 0,2916 + 0,4968/2 = 0,54 => a = 0,46 => Tần số alen của quần thể khi đạt trạng thái cân bằng là: A = (0,1585 + 0,54): 2 0,3493 => a = 1 – 0,3493 0,6507- Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng là:
(0,3493)2AA: 2.0,3493.0,6507Aa: (0,6507)2aa 0,1220AA: 0,4546Aa :0,4234aa
b Áp dụng công thức ta có: q5 = 0,153 => p5 = 1 – 0,153 = 0,847
Ví dụ 2: Để làm giảm TSTĐ alen a từ 0,96 xuống 0,03 chỉ do kiểu gen aa không
có khả năng sinh sản thì cần bao nhiêu thế hệ.
Trang 9Sau khi loại bỏ: P':
Tần số tương đối (TSTĐ) của alen a sau khi loại bỏ là: q'
o = đây chính là TSTĐ của alen a ở P1 khi chưa loại bỏ kiểu gen aa=> F1 khi chưa loại bỏ có thành phần kiểu gen là:
F1: p12AA + 2p1q1Aa+ q12 aa = 1Sau khi loại bỏ:
F'1:
TSTĐ của alen a ở F1 sau khi loại bỏ kiểu gen aa là q1 = Bằng cách lập luận tương tự ta có:
TSTĐ của alen a ở Fn là: qn = => pn= 1 - => CTDT của quần thể sau khi loại bỏ kiểu gen aa là:
c Ví dụ:
Một quần thể giao phối ngẫu nhiên có cấu trúc di truyền ở thế hệ ban đầulà: P : 0,49AA + 0,42Aa + 0,09aa = 1 Giả sử từ thế hệ này trở đi chon lọc tựnhiên loại bỏ hoàn toàn kiểu gen aa khi vừa mới sinh ra Xác định tần số tươngđối của các alen A, a và cấu trúc di truyền của quần thể sau 9 thế hệ.
Bài giải:
Theo bài ra ta có q0 = 0,3; p0 = 0,7
=>Áp dụng công thức 2 ta có: q9 = = 0,075=>p9 = 0,925=> CTDT ở thế hệ 9 là: 0,860465AA + 0,139535Aa = 1
2.3 Trường hợp 3: Đột biến gen theo chiều thuận (alen A bị biến đổi thành a)a Công thức
* Tần số tương đối của alen A, a ở thế hệ thứ n: pn = p0(1-u)n; qn = 1- p0(1-u)n * Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ n:
Fn: [p0(1-u)n ]2AA + 2[p0(1-u)n ][1- p0(1-u)n ]Aa + [1- p0(1-u)n ]2aa = 1
b Chứng minh:
Ở thế hệ P sau khi bị đột biến lượng A mất đi là u.po Từ đây suy ra TSTĐ của alen A sau khi bị đột biến sẽ còn lại là: po - upo -> Đây chính là TSTĐ alen Aở F1
Hay p1 = po – upo = po (1-u) => q0 = 1 - po (1-u)
Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ 1 là:F1: p2
1 AA + 2p1q1 Aa + q12aa = 1
Trang 10Lập luận tương tự ta có: p2 = p1 - up1 thay p1 = po (1-u) vào ta có p2 = po(1-u) - u [po (1-u)] p2 = po (1 - u)2 Từ đây suy ra: pn = p0(1 - u)n
Tuy nhiên trong tự nhiên tần số đột biến u là rất bé (10-4 ->10-6) và có thể coilà dần đến 0, mà khi u -> 0 thì 1- u = e-u
Vì = 1 => 1-u = e-u nên tần số tương đối của alen A có thể viết là: pn = p0.e-un
( = 1 lấy mũ trừ là vì n là số nguyên dương)
Lưu ý: Công thức pn = p0.e-un chỉ được áp dụng trong trường hợp tần số đột biếnrất bé (có thể xem là gần bằng 0 - tần số đột biến trong tự nhiên)
c Ví dụ:
Ở một loài động vật giao phối lưỡng bội Gen A quy định lông xám trộihoàn toàn so với alen a quy định lông trắng Một quần thể của loài này đang ởtrạng thái cân bằng di truyền người ta thấy có 16% số cá thể lông trắng Nếu độtbiến thuận ( A->a) với tần số u = 10% thì sau 3 thế hệ ngẫu phối số cá thể lôngtrắng sẽ chiếm bao nhiêu %?
+ Nếu áp dụng công thức pn = p0.e-un ta có:
p3 = p0.e-0,1x3 = 0,6.e-0,3 ≈ 0,4445 => q3 = 0,5555 => % số cá thể lông trắng là:q32 = ( 0,5555 )2 ≈ 0,30858 tức là gần bằng 31% Như vậy trong trường hợp nàyviệc sử dụng hai công thức có sai số là 1%.
2.4 Trường hợp 4: Đột biến theo chiều nghịch (alen a bị biến đổi thành A) a Công thức
* Tần số tương đối của alen a, A ở thế hệ thứ n: qn = q0(1-u)n ; pn = 1- q0(1-u)n
* Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ n:
Fn: [1- p0(1-u)n ]2AA + 2 [q0(1-u)n ][1- q0(1-u)n ]Aa + [q0(1-u)n ]2aa = 1
b Chứng minh: tương tự như công thức phần 2.3c Ví dụ
Xét một gen có 2 alen, quần thể ban đầu có TSTĐ của alen a là 0,4 để tầnsố này gảm đi 1/2 chỉ do áp lực của quá trình đột biến theo chiều nghịch (a->A)thì cần bao nhiêu thế hệ Biết tốc độ đột biến v = 10-5
(Đề thi chọn đội tuyển dự thi Quốc gia Casio năm 2008 - 2009)Bài giải:
Theo bài ra ta có qn = 0,2; q0 = 0,4 Vì v = 10-5 là rất bé nên áp dụng côngthức ta có: => 69.000 thế hệ
2.5 Trường hợp 5: Khi có di nhập gen
