chuyen de sinh hoc em son chinh sua2

PHẦN I : PHẦN MỞ ĐẦU LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI Mơn tự nhiên xã hội bậc tiểu học giúp em học sinh lĩnh hội kiến thức ban đầu thực vật, động vật người, nên học chương trình sinh học lớp 6,7,8 em học sinh tỏ hứng thú tiếp cận kiến thức mơn học Tuy nhiên chương trình sinh học lớp lại mang đến cho em kiến thức tương đối trừu tượng khái qt Do em thường gặp khó khăn tiếp cận với khái niệm dạng tập Nhiều học sinh tỏ lúng túng giải tập thực tế sách giáo khoa khơng cung cấp đầy đủ cơng thức, dạng tập phương pháp giải dạng tập Trong em học sinh thi học sinh giỏi cấp tỉnh thi tuyển sinh vào trường THPT chun lại đòi hỏi em phải có cách nhìn sâu sắc nhạy bén để nắm bắt tốt nội dung kiến thức để giải tốn khó.Trước thực trạng đó, nắm bắt khó khăn học sinh, tơi tiến hành sâu tìm tòi, nghiên cứu, thực nghiệm đúc rút kinh nghiệm vấn đề cần thiết liên quan đến việc rèn kỹ giải tập sinh học cho học sinh, đặc biệt học sinh giỏi Qua thực tế giảng dạy thống kê nội dung kiến thức mơn sinh học lớp 9, tơi nhận thấy chương “di truyền học người ” nội dung kiến thức khơng q khó lượng tập “di truyền học người” lại tương đối đa dạng khó với học sinh dạng tập di truyền có vận dụng tốn xác xuất Các em thường chưa nắm vững phương pháp giải tập dạng Để giúp em hiểu sâu sắc kĩ nội dung di truyền học người giúp em tự tin vận dụng lý thuyết vào giải tập đồng thời giúp giáo viên có thêm kiến thức, hiểu rõ dạng tập “di truyền học người ’’ tơi lựa chọn nghiên cứu chun đề “ Phương pháp giải tập di truyền học ngườì ” Rất mong quan tâm giúp đỡ thầy giáo bạn đồng nghiệp PHẦN II NỘI DUNG I LÝ THUYẾT CƠ BẢN A CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I NHỮNG KHĨ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Nghiên cứu DT học người có khó khăn do: - Người sinh sản chậm, số - Khơng thể áp dụng phương pháp phân tích giống lai, phương pháp gây đột biến - NST người có số lượng nhiều, kích thước nhỏ, sai khác hình dạng, kích thước II CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Phương pháp phân tích phả hệ a Phả hệ gì? - Phả hệ ghi chép hệ nối tiếp dòng họ b Mục đích nghiên cứu phả hệ - Phương pháp phân tích phả hệ có vai trò quan trọng, dùng để theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ, qua nhiều hệ, xác định tính trạng trội hay lặn, hay nhiều gen chi phối, có liên kết giới tính hay khơng, c Ý nghĩa phương pháp phân tích phả hệ - Theo dõi di truyền tính trạng người thuộc dòng họ qua nhiều hệ; từ rút quy luật di truyền tính trạng d Các kí hiệu thường dùng nghiên cứu phả hệ Một số kí hiệu sơ đồ phả hệ: I, II, III, IV: số thứ tự hệ 1, 2, 3, 4: số thứ tự cá thể Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh - Trẻ đồng sinh đứa trẻ sinh lần sinh - Có hai loại đồng sinh đồng sinh trứng đồng sinh khác trứng - Đồng sinh trứng đứa trẻ sinh từ trứng thụ tinh với tinh trùng - Đồng sinh khác trứng đứa trẻ sinh từ trứng khác nhau, trứng thụ tinh với tinh trùng - Trong thực tế tượng sinh đơi trứng sinh đơi khác trứng phổ biến - Người ta dựa vào tính trạng số lượng chất lượng để phân biệt trẻ sinh đơi hay khác trứng - Trẻ sinh đơi trứng phát triển từ trứng thụ tinh nên có kiểu gen (trong nhân) bắt buộc giới - Trẻ sinh đơi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác trẻ sinh đơi khác trứng có kiểu gen khác giới tính khác giới tính * Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện mơi trường * Nội dung: So sánh điểm giống khác tính trạng trẻ đồng sinh sống mơi trường hay khác mơi trường Phương pháp nghiên cứu tế bào : * Mục đích : Tìm khuyết tật kiểu gen bệnh di truyền để chuẩn đốn điều trị kịp thời * Nội dung : Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi số lượng NST tế bào người mắc bệnh di truyền với NST tế bào người bình thường * Kết quả: Phát ngun nhân bệnh di truyền Đao, Tơcnơ, Claiphentơ… Nghiên cứu phân tử * Mục đích: Xác định ngun nhân gây bệnh di truyền người cấp độ phân tử * Nội dung: Sử dụng phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử giải trình tự gen, PCR… * Kết : Xác đinh xác ngun nhân nhiều bệnh di truyền bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh máu khó đơng Nghiên cứu quần thể: * Mục đích : Xác định hậu kết gần, dự đốn xác suất bắt gặp người bị bệnh di truyền * Nội dung : Dựa vào cơng thức Hacdi –Vanbec xác định kiểu hình để tính tần số alen quần thể liên quan đến bệnh di truyền * Kết : Tính tần sơ gen gây bệnh di truyền mù màu, bạch tạng… B BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Các đột biến gen, đột biến NST xảy người ảnh hưởng tác nhân vật lí hóa học tự nhiên, nhiễm mơi trường rối loạn q trình trao đổi chất tế bào gây bệnh tật di truyền I MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Bệnh Đao - Đặc điểm di truyền: Cặp NST 21 có NST - Biểu bệnh lý là: si đần bẩm sinh, khơng có Bề ngồi vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ lưỡi thè, khoảng cách hai mắt xa nhau, mắt sâu, mí, ngón tay ngắn - Cơ chế phát sinh : Cặp NST số 21 khơng phân li giảm phân tạo loại giao tử: (n+1) (n- 1) Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có NST số 21 (thể 3) gây bệnh Đao Bệnh Tơc nơ - Đặc điểm di truyền: Cặp NST số 23 nữ có NST X(OX) - Biểu bệnh lý: Thường chết giai đoạn bào thai, sống đến trưởng thành bênh nhân thường có dị hình:Bề ngồi, bệnh nhân nữ : lùn, cổ ngắn, tuyến vú khơng phát triển * Cơ chế Trong q trình phát sinh giao tử, cặp NST giới tính bố mẹ khơng phân li tạo loại giao tử mang NST giới tính loại giao tử khơng chứa nhiễm sắc thể giới tính - Giao tử khơng chứa nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với giao tử bình thường (mang nhiễm sắc thể giới tính) tạo nên hợp tử chứa nhiễm sắc thể giới tính (thể nhiễm, kí hiêu OX) - Ngồi thực tế gặp số bệnh đột biến gen gây bệnh: phêninkêtơ niệu, bệnh bạch tạng, bệnh mù màu đỏ lục, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, bệnh máu khó đơng II MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Tật đột biến NST gây : Tật hở mơi - hàm, tật bàn tay số ngón, tật bàn chân ngón dính ngón, tật bàn tay nhiều ngón khe Tật đột biến gen gây : Tật xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón C DI TRUYỀN Y HỌC VỚI CON NGƯỜI Di truyền y học tư vấn - Là phối hợp phương pháp xét nghiệm, chuẩn đốn đại mặt di truyền với nghiên cứu phả hệ - Chức nghành ngành là: chẩn đốn, cung cấp thơng tin cho lời khun: Chẳng hạn khả mắc bênh di truyền đời gia đình mắc bệnh di truyền có nên kết tiếp tục sinh hay khơng Di truyền học với nhân kế hoạch hóa gia đình a Di truyền với nhân - Kết gần làm cho gen lặn, có hại biểu thể đồng hợp làm suy thối nòi giống - Những người có quan hệ huyết thống vòng đời khơng kết với - Hơn nhân vợ chồng b Di truyền học kế hoạch hố gia đình - Nên sinh độ tuổi 25 – 34 hợp lí (Tuổi 17 – 18: Chưa đủ điều kiện sở vật chất tâm sinh lí để sinh ni dạy ngoan khoẻ Ở tuổi 35, tế bào bắt đầu lão hố, q trình sinh lí, sinh hố nội bào bị rối loạn phân li khơng bình thường dễ gây chết, teo não, điếc, trí trẻ.) c Hậu di truyền nhiễm mơi trường + Các tác nhân vật lí, hố học, khí thải, nước thải nhà máy thải ra, sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ q mức gây đột biến gen, đột biến NST người gây bệnh, tật di truyền người nên cần phải đấu tranh chống vũ khí hạt nhân, vũ khí hố học II CÁC PHƯƠNG PHÁP CƠ BẢN GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 1.Các dạng tập di truyền học người - Gồm dạng bản: * Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ xác định kiểu gen đời * Dạng 2: Bài tập ứng dụng tốn xác suất * Dạng 3: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu * Dạng 4: Bài tập liên quan đến số IQ Tuy nhiên chương trình bồi dưỡng học sinh giỏi lớp đề cập đến dạng tập di truyền học người dạng , dạng dạng 3.Vì chun đề tơi tập trung nghiên cứu sâu vào dạng tập : dạng 1, dạng 2, dạng Phương pháp chung: Bước 1: - Xác định tính trạng trội, tính trạng lặn: + Nếu tập tính trạng xét đến biểu tất hệ gen quy định tính trạng gen trội + Nếu tập tính trạng xét đến di truyền theo kiểu cách đời (Ví dụ kiểu hình bệnh xuất hệ I, khơng xuất hệ II, lại xuất hệ III) bố mẹ bình thường sinh bị bệnh gen quy định tính trạng gen lặn Lưu ý: Khi xác định tính trạng trội hay lặn khơng nên quan tâm đến giới tính sơ đồ phả hệ - Qui ước gen Bước 2: Xác định gen gây bệnh nằm NST thường hay giới tính: + Nếu NST thường có tỷ lệ mắc bệnh đồng giới mẹ mắc bệnh, trai lại khơng bị bệnh + Nếu NST giới tính mang đặc điểm gen NST giới tính như: gen bị bệnh biểu trai, có di truyền chéo… ( Ngồi có cách giải khác…) Bước 3: Xác định kiểu gen người phả hệ + Xác định kiểu gen người mang kiểu hình lặn (vì mang kiểu gen đồng hợp tử lặn) + Từ kiểu gen người mang kiểu hình lặn suy kiểu gen người lại phả hệ Bước 4: Tính xác suất xuất kiểu gen kiểu hình đời Đây phần dễ nhầm lẫn nhất, học sinh dễ tính tốn sai Trong phả hệ ln có cá thể biết chắn kiểu gen, cá thể chưa biết rõ kiểu gen mà biết kiểu hình nên cần xác định rõ cá thể nào, tỉ lệ kiểu gen Cơng thức chung mà em áp dụng cho xác suất cần tìm phả hệ sau: Xác suất kiểu gen (kiểu hình) cá thể cần tìm = [tỉ lệ kiểu gen bố] x [tỉ lệ kiểu gen mẹ] x [tỉ lệ kiểu gen (kiểu hình) cần tìm phép lai] x [xác suất sinh trai (gái)] x [số trường hợp xảy ra] Trong đó: • Tỉ lệ kiểu gen bố (nếu có): xác suất bố mang kiểu gen (ví dụ bố bình thường kiểu gen AA Aa với xác suất loại bao nhiêu); • Tỉ lệ kiểu gen mẹ: xác suất mẹ mang kiểu gen (ví dụ mẹ bình thường kiểu gen AA Aa với xác suất loại bao nhiêu); • Tỉ lệ kiểu gen (kiểu hình) cần tìm phép lai: ví dụ kiểu gen aa phép lai bố mẹ Aa x Aa ¼; • Xác suất sinh trai (gái): xác suất cần linh hoạt đề khơng u cầu khơng tính, đề u cầu phải xem tính trạng xét nằm NST thường cần nhân 1/2 lần sinh, nằm NST giới tính khơng cần nhân thêm 1/2; • Số trường hợp xảy ra: đề hỏi xác suất cá thể sinh trở lên (ví dụ đề nói sinh trai, gái có trường hợp: sinh trai trước, gái sau sinh gái trước, trai sau) III CÁC DẠNG BÀI TẬP CỤ THỂ Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ xác định kiểu gen đời Một số dạng tập phả hệ liên quan bệnh tật di truyền người: 1.1: Tính trạng gen lặn nằm NST thường quy định: Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định dựa số đặc điểm: + Tính trạng biểu ngắt qng qua hệ + Bệnh biểu xuất hai giới + Vận dụng quy luật di truyền Meldel để xác định biểu tính trạng hệ sau Ví dụ 1: Quan sát sơ đồ phả hệ mơ tả di truyền bệnh qua ba hệ Hãy xác định đặc điểm di truyền bệnh : nam, nữ bình thường : nam, nữ bị bệnh Giải: Từ sơ đồ ta thấy bên bố mẹ I.1 I.2 bình thường sinh II.2 bị bệnh → tính trạng gen lặn quy định Giả sử gen quy định bệnh nằm NST giới tính X → II.2 bị bệnh có kiểu gen XaXa → bố I1 có kiểu gen XAY bị bệnh → vơ lí → loại ->Gen quy định tính trạng bị bệnh gen lặn nằm NST thường Ví dụ 2: Xét bệnh phenylkito niệu Sơ đồ phả hệ gia đình sau: : nam, nữ bình thường : nam, nữ bị bệnh Bệnh pheninketo niệu qui định bởi: A Gen trội/ NST X C Gen trội/ NST thường B Gen lặn/ NST thường D Gen lặn/ NST X GIẢI Qua sơ đồ, ta thấy hệ I bố mẹ bình thường sinh hệ II bị bênh -> tính trạng bệnh gen lặn qui đinh Bệnh xuất giới -> Gen nằm NST thường -> Đ/án : B Ví dụ 3: Người ta điều tra bệnh gặp người gia đình xây dựng phả hệ sau: 10 Quy định nhóm máu gồm gen mang tính trạng trội Alen IA , IB mang tính trạng lặn Alen IO Người nhóm máu A mang kiểu gen IAIA IA IO; Người nhóm máu B mang kiểu gen IBIB IBIO; người có nhóm máu AB mang kiểu gen IAIB; người nhóm máu O mang kiểu gen IOIO Các trường hợp kết hợp nhóm máu: Cha Mẹ Con 1, IO IO X IO IO = IOIO 2, IOIO X IA IA = IAIO 3, IOIO X IB IB = IOIB 4, IAIA X IAIB = IAIB, IAIA 5, IAIA X IAIA = IAIA 6, IA IA X IBIB = IAIB 7, IO IO X IAIB = IOIA , IOIB 8, IB IB X IBI B = IBIB 9, IBIB X IAIB = IAIB, IBIB Ví dụ 1: Có anh em sinh đơi trứng.Vợ người anh nhóm máu A, sinh có nhóm máu A B Vợ người em có nhóm máu B sinh có nhóm máu A AB Hãy xác định : Kiểu gen anh em nói Kiểu gen vợ người anh, em họ Giải: 1.Xác định kiểu gen anh em xét gia đình thứ ( gia đình người em ) Vợ người em có nhóm máu B tức có kiểu gen - có nhóm máu A có kiểu gen -con có nhóm máu AB có kiểu gen 26 -Người có nhóm máu A → nhận giao tử (1) nhận giao tử từ bố (vì mẹ khơng cho giao tử ) từ mẹ → mẹ có KG IBIO xét gia đình thứ ( gia đình người anh ) -Vợ có nhóm máu A tức có kiểu gen -Người có nhóm máu B có kiểu gen khả cho giao tử ) (2) nhận giao tử → Nhận giao tử từ bố (vì mẹ k có từ mẹ -> mẹ có kiểu gen Vì anh em sinh đơi trứng nên có kiểu gen hồn tồn giống từ (1) (2) ta suy kiểu gen anh em nói Xác định kiểu gen vợ anh,vợ em họ Từ phần ta suy : KG vợ người anh: IAIO KG vợ người em là: IBIO KG người anh là:IB IO KG người em : IAIO Ví dụ 2: Kiểu gen người chồng người vợ I A IB , IAIO Số loại kiểu gen ,kiểu hình họ? A kiểu gen, kiểu hình B kiểu gen , kiểu hình C kiểu gen, kiểu hình D kiểu gen ,4 kiểu hình Giải: Theo ta có : P: IAIB X IAIO G: IA, IB IA , IO F1: KG : 1IAIA :1IAIO: 1IAIB :1IBIO KH: nhóm máu A ,1 nhóm máu B, nhóm máu AB → kiểu gen, kiểu hình đáp án B Ví dụ : Ở người biết rằng: 27 Gen IA quy định nhóm máu A Gen IB quy định nhóm máu B Gen IO quy định nhóm máu O Gen IA IB trội hồn tồn so với gen IO a Hãy viết kiểu gen quy định nhóm máu A, B, AB O b Hãy xác định kiểu gen kiểu hình cho gia đình sau - Gia đình1: Bố nhóm máu A, mẹ nhóm máu B - Gia đình 2: Bố nhóm máu AB, mẹ nhóm máu O GIẢI a/ Kiểu gen quy định nhóm máu: - Máu A: kiểu gen IAIA hoặcIAIO - Máu B: kiểu gen IBIB IBIO - Máu AB: kiểu gen IAIB - Máu O: kiểu gen IOIO b/ Xác định kiểu gen ,kiểu hình con: Gia đình 1: - Bố nhóm máu A: kiểu gen IAIA IAIO - Mẹ máu B: kiểu gen IBIB IBIO Có khả xảy ra: P: IAIA x IBIB , IAIO x I BI B P: IAIA x IBIO , IAIO x IBIO Khả 1: P: IAIA x IBIB Gp: IA IB KG: IAIB F1: KH: 100% nhóm máu AB Khả 2: P: IAIO x IBIB Gp: IA , IO IB 28 KG: IAIB : IBIO F1: KH: 50% nhóm máu AB : 50% nhóm máu B Khả 3: P: IAIA x IBIO Gp: IA F1: IB , IO KG: IAIB : IAIO KH: 50% nhóm máu AB : 50% nhóm máu A Khả 4: P: IAIO x Gp: IA , IO F1: IBIO IB , IO KG: IAIB : IAIO : IBIO : IOIO KH: 25% nhóm máu AB : 25%nhóm máu A : 25% nhóm máu B : 25% nhóm máu O Gia đình 2: - Bố nhóm máu AB: kiểu gen IAIB - Mẹ nhóm máu O: kiểu gen IOIO Sơ đồ lai: P: IAIB x IOIO Gp: IA , IB IO F1: IAIO : IBIO KG: KH: 50% nhóm máu A : 50% nhóm máu B Ví dụ Dưới sơ đồ phả hệ gia đình tính trạng nhóm máu Biết nhóm máu gen có alen nằm nhiễm sắc thể thường quy định Xác suất để vợ nhóm máu A, chồng nhóm máu B sinh có nhóm máu O sơ đồ phả hệ là: 29 A 12 B 16 C D Giải Xét bên gia đình bên nội : ơng bà nhóm máu A B sinh nhóm máu AB, nhóm máu A(AO) B(BO) => Ơng bà IAIO x IBIO => Bố : máu B : IBIO Xét bên gia đình bên ngoại : ơng bà nhóm máu A sinh máu O => Ơng bà : IAIO x IAIO => Mẹ máu A : IAIO = 2/3: IAIA = 1/3 Để sinh máu O mẹ có kiểu gen IAIO IAIO x IBIO => IOIO = 2/3 x 1/3x ½ = 1/9 => Đáp án : C IV BÀI TẬP VẬN DỤNG Bài 1: 30 Nghiên cứu di truyền tính trạng gia đình người ta ghi phả hệ a Căn vào phả hệ cho biết tính bệnh trội hay lặn? b Gen quy định tính trạng nằm NST thường hay NST giới tính? Bài 2: Một phụ nữ kể gia đình bà ta sau: “ Ơng ngoại tơi bị bệnh mù màu đỏ bà ngoại khơng bị bệnh Bố mẹ tơi phân biệt màu rõ sinh chị em tơi, em trai tơi bị bệnh mù màu đỏ chị tơi khơng bị bệnh Chị tơi lấy chồng bình thường, sinh gái bình thường trai bị mù màu đỏ Chồng tơi trai tơi phân biệt màu rõ” Dựa vào lời tường thuật người phụ nữ nói lập sơ đồ phả hệ gia đình cho biết: - Gen quy định tính trạng mù màu đỏ trội hay lặn? nằm NST thường hay NST giới tính? - Xác định gen người gia đình nói trên? Bài 3: Ở người, bệnh mù màu gen kiểm sốt Một cặp vợ chồng khơng biểu bệnh ,sinh ba người con:Hai gái bình thường trai mắc bệnh.Người trai lấy vợ bình thường, sinh trai bình thường, trai bị bệnh.Người gái thứ lấy chồng bình thường sinh hai gái bình thường trai mắc bệnh.Người gái thứ hai lấy chồng mù màu sinh boonsng]ời con:hai trai , hai gái khơng mắc bệnh Lập sơ đồ phả hệ di truyền bệnh dòng họ 31 Bệnh mù màu gen trội hay gen lặn quy định ? Bệnh có di truyền với giới tính hay khơng? Bài 4: Trong gia đình mẹ có kiểu hình bình thường cha bị mù màu Họ có đứa : trai hai gái Các lớn lên lập gia đình - Người trai bình thường lấy vợ bình thường cháu trai mù - Người gái thứ bình thường lấy chồng bình thường cháu trai mù cháu gái bình thường - Người gái thứ hai mù màu lấy chồng bình thường cháu gái bình thường Hãy lập sơ đồ phả hệ di truyền bệnh mù màu gia đình Biện luận xác định kiểu gen người gia đình Cho biết M : nhìn bình thường, m : mù màu Các gen nói nằm nằm NST giới tính X q trình giảm phân xảy bình thường Bài 5: Sơ đồ phả hệ mơ tả di truyền tính trạng gia đình: Biết bệnh hai alen gen quy định khơng phát sinh đột biến tất người phả hệ Trong phát biếu sau, có phát biểu đúng? (1) Có 12 người phả hệ xác định xác kiểu gen từ thơng tin có phả hệ (2) Những người khơng mắc bệnh người khơng mang alen gây bệnh (3) Gen chi phối tính trạng bệnh nằm nhiễm sắc thể X khơng có alen tương ứng Y tỷ lệ bị bệnh nam giới xuất (4) Ở hệ thứ 2, cặp vợ chồng khơng bị bệnh có người có kiểu gen dị hợp 32 Bài 6: Ơng M kể bệnh mù màu gia đình ơng sau: Cha tơi bị mù màu, mẹ tơi chị tơi lại bình thường, tơi chị khác bị bệnh mù màu Người chị bị mù màu sinh đứa trai lại bị bệnh mù màu,còn đứa gái bình thường Tơi có đứa trai phân biệt máu sắc Cậu tơi (anh mẹ) bị bệnh a Lập sơ đồ phả hệ bệnh mù màu gia đình ơng M? b Xác định kiểu gen mẹ chị ơng M, ơng M bệnh mù màu Biết bệnh gen nằm NST giới tính gây nên? Bài 7: Ở người có KG qui định nhóm máu sau IAIA, IAIO: A ; IBIB, IBIO: B ; IAIB: AB, IOIO: O Có hai anh em sinh đơi trứng, người anh cưới vợ nhóm máu A sinh đứa nhóm máu B, người em cưới vợ nhóm máu B sinh đứa nhóm máu A Xác định KG, KH anh em sinh đơi nói trên? Bài 8: Ơng An có nhóm máu A,vợ ơng có nhóm máu B sinh đứa có nhóm máu O, đứa có nhóm máu AB Ơng An muốn biết đứa có phải khơng? Giải thích? 33 Bài 9: Cho biết gen qui định bệnh máu khó đơng người nằm NST giới tính sơ đồ phả hệ bệnh gia đình sau: a Gen qui định bệnh máu khó đơng nằm NST giới tính X hay Y? b Bệnh gen lặn hay gen trội qui định? c Tìm KG người gia đình trên? Bài 10: Một người phụ nữ bị bệnh bạch tạng có hai người gái bình thường Cả hai lấy chồng bình thường sinh bình thường Tính xác suất để sinh đứa trẻ bị bệnh bạch tạng hai đứa cháu họ kết Bài 11: Gen quy định bệnh bạch tạng PKU (phenylketonuria) nằm nhiễm sắc thể thường khác tính trạng lặn Hãy tính xác suất để đứa người phụ nữ người đàn ơng dị hợp tử hai tínhtrạng mắc bệnh bạch tạng PKU Bài 12: Người đàn ơng bình thường có em gái bị bệnh, người đàn bà bình thường có em trai bị bệnh Hai người lấy xác suất sinh đầu lòng bị bệnh bao nhiêu? Cho biết bệnh gen lặn, người bình thường gen trội hồntồn NST thường Bài 13: Đối với bệnh di truyền đột biến lặn nằm NST thường, hai bố mẹ bình thường,người mắc bệnh tỉ lệ họ mắc bệnh % Bài 14: Bệnh mù màu đỏ lục người gen lặn NST giới tính X (Xa) qui định (khơng có alen tương ứng Y) Hãy xác định xác suất để quần thể người có cặp bố bình thường mẹ mắc bệnh sinh đứa trai bình thường Bài 15: Ở người tính trạng nhóm máu quy định kiểu gen sau: 34 - Nhóm máu A: quy định kiểu gen IAIA hoặcIAIO - Nhóm máu B: quy định kiểu gen IBIB IBIO - Nhóm máu AB: quy định kiểu gen IAIB - Nhóm máu O: quy định kiểu gen IOIO a Một cặp vợ chồng sinh người với đủ nhóm máu A,B,AB,O Xác định kiểu gen cặp vợ chồng b Một cặp vợ chồng thứ hai : vợ có nhóm máu O , chồng có nhóm máu AB.Họ sinh bé trai có nhóm máu O Tại có tượng này? Biết người vợ ln chung thủy với chồng Bài 16: Người trai người gái bình thường, sinh từ từ hai gia đình có người mắc bệnh câm điếc bẩm sinh a Em thơng tin cho đơi trai gái biết loại bệnh gì? b Bệnh gen trội hay gen lặn quy định? Tại sao? c Nếu họ lấy , sinh đầu lòng bị câm điếc bẩm sinh họ có tiếp tục sinh khơng ? Tại sao? Bài 17 Cho phả hệ sau, alen gây bệnh (kí hiệu a) lặn so với alen bình thường (A) khơng có đột biến xảy phả hệ a Viết kiểu gen có cá thuộc hệ I III b Khi cá thể II.1 kết với cá thể có kiểu gen giống với II.2 xác xuất sinh đầu lòng trai có nguy bị bệnh ? 35 Bài 18: Theo dõi di truyền tính trạng màu tóc gia đình qua hệ, người ta thu kết sau: Nữ tóc nâu Nữ tóc đen Nam tóc nâu Nam tóc đen Tính trạng màu tóc đen trội hay lặn ? Xác định kiểu gen thành viên gia đình Biết màu tóc gen nằm nhiễm sắc thể thường quy định khơng xảy đột biến Bài 19 : Khi nghiên cứu di truyền tính trạng màu tóc gia đình, người ta lập sơ đồ phả hệ sau : 36 a Tóc tính trạng trội hay lặn ? Tính trạng màu tóc quy định gen NST thường hay NSTgiới tính ? Biết tính trạng màu tóc gen gồm hai alen quy định b Nếu người số lấy chồng có tóc xác suất để họ sinh người gái đầu lòng có tóc ? Biết khơng có đột biến xảy Bài 20 : Một cặp vợ chồng khơng biểu bệnh mù màu : Họ có hai người :Người trai bị bệnh mù màu, người gái bình thường - Người trai lấy vợ bình thường sinh trai bị bệnh mù màu hai gái bình thường - Người gái lấy chồng bệnh mù màu sinh trai gái mù màu Hãy vẽ sơ đồ phả hệ xác định kiểu gen thành viên gia đình ? Biết gen lặn gây bệnh mù màu nằm NST giới tính X 37 C KẾT LUẬN Để làm tốt tập phần di truyền học người, phần lý thuyết học sinh cần nắm thật kiến thức di truyền học người để biết cách lập sơ đồ phả hệ đồng thời xác định vai trò kiểu gen mơi trường hình thành tính trạng hiểu biết rõ số bệnh tật di truyền người để đưa lời khun tốt Đối với phần tập, dạng tập cụ thể cơng thức tốn học khơng nhiều dễ nhầm lẫn đòi hỏi học sinh cần phải thật cẩn thận có kĩ tốt q trình giải tâp Việc khái qt cơng thức cách giải cho dạng tập cần thiết để giúp em học sinh có hướng tốt nhanh gặp tập kiểu Các vấn đề mà chúng tơi hướng tới hồn thành chun đề: + Khái qt tồn vấn đề lý thuyết bản, cốt lõi di truyền học người + Hệ thống hóa dạng tập từ đến nâng cao liên quan đến vấn đề di truyền học người + Đưa cơng thức, điểm cần lưu ý dạng tập gặp quan trọng giúp em tìm hướng cách giải dạng tập Từ em giải thích xác suất kiện xảy tượng di truyền sinh vật tật bệnh di truyền người để có ý thức bảo vệ mơi trường sống, bảo vệ vốn gen lồi người, khơi gợi niềm hứng thú, say mê mơn sinh học Với thời gian có hạn với tính chất vị trí chun đề so với tồn chương trình (khi áp dụng trực tiếp chương trình giảng dạy học sinh giỏi lớp thời lượng ước tính khoảng từ đến buổi dạy phần lý thuyết), tơi nghiên cứu đưa phương pháp giải dạng tập thường hay gặp đề thi học sinh giỏi tỉnh đề thi vào trường THPTchun tồn hiểu biết khả Sau nghiên cứu kĩ phần lý thuyết vận dụng linh hoạt phương pháp giải dạng tập để giải có liên quan em học sinh vận dụng hiểu biết để nghiên cứu giải số tập liên quan đến số IQ Từ số IQ 38 người học sinh đánh giá việc hình thành số IQ người yếu tố di truyền hay mơi trường định hồn tồn.Ngồi học sinh nghiên cứu thêm cách giải tập di truyền quần thể liên quan đến nhóm máu người số cơng thức tính xác suất xuất kiện di truyền học người Việc triển khai áp dụng chun đề với đối tượng học sinh tơi đem lại hiệu tiến rõ rệt Tuy nhiên, chắn phương pháp giải hay hơn, hướng hiệu cho chun đề Vì mong tham gia góp ý thày bạn đồng nghiệp Xin chân thành cảm ơn! Bắc Ninh, tháng năm 2017 39 TÀI LIỆU THAM KHẢO Ơn tập luyện thi vào lớp 10 mơn sinh học Huỳnh Quốc Thành NXB ĐHQG Hà Nội Tuyển tập đề thi HSG Huyện Tỉnh Cẩm nang ơn luyện sinh học Lê Đình Trung-Trịnh Ngun Giao NXB ĐHQG Hà Nội Sách giáo khoa sinh học lớp NXB Giáo dục Tài liệu mạng internet 40 ... trẻ đồng sinh - Trẻ đồng sinh đứa trẻ sinh lần sinh - Có hai loại đồng sinh đồng sinh trứng đồng sinh khác trứng - Đồng sinh trứng đứa trẻ sinh từ trứng thụ tinh với tinh trùng - Đồng sinh khác... 1: Có anh em sinh đơi trứng.Vợ người anh nhóm máu A, sinh có nhóm máu A B Vợ người em có nhóm máu B sinh có nhóm máu A AB Hãy xác định : Kiểu gen anh em nói Kiểu gen vợ người anh, em họ Giải:... gia đình - Nên sinh độ tuổi 25 – 34 hợp lí (Tuổi 17 – 18: Chưa đủ điều kiện sở vật chất tâm sinh lí để sinh ni dạy ngoan khoẻ Ở tuổi 35, tế bào bắt đầu lão hố, q trình sinh lí, sinh hố nội bào