bồi dưỡng học sinh giỏi lớp 12 phần cơ chế di truyền và biến dị.có các đề thi HSG

PHẦN II – NỘI DUNG A HỆ THỐNG KIẾN THỨC TRỌNG TÂM I NHIỄM SẮC THỂ (NST) VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN NST Khái quát NST *Cấu trúc hiển vi NST: - Hình thái NST quan sát rõ vào kỳ nguyên phân (khi NST đóng xoắn cực đại) - Một nhiễm sắc thể gồm: + Tâm động: chứa trình tự Nu đặc biệt điểm trượt nhiễm sắc thể trình phân bào, tùy theo vị trí tâm động mà nhiễm sắc thể có hình thái đặc trưng + Vùng đầu mút: nằm hai đầu bảo vệ nhiễm sắc thể giữ cho chúng không dính vào + Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN điểm mà ADN bắt đầu nhân đôi *Cấu trúc siêu hiển vi NST: - Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn [1(3/4)vòng] quanh ptử histôn tạo nên nuclêôxôm - Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi có đường kính 11nm - Sợi xoắn (mức xoắn 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm - Sợi chất nhiễm sắc (mức siêu xoắn) có đường kính 300nm - Crômatit (xoắn cực đại) có đường kính 700 nm *Chức NST: - Lưu giữ, bảo quản truyền đạt TTDT - Điều hòa hoạt động gen thông qua mức xoắn cuộn NST - Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền vào tế bào pha phân bào Cơ chế di truyền NST 2.1 Chu kỳ tế bào 2.1.1 Khái niệm chu kỳ tế bào - Chu kỳ tế bào(cell cycle) thời gian diễn kể từ thời điểm tế bào hình thành nhờ phân bào tế bào mẹ kết thúc phân bào để hình thành tế bào - Thời kỳ phân bào xen kẽ thời gian lần phân bào gọi kỳ trung gian 2.1.2 Các giai đoạn chu kỳ tế bào *Kỳ trung gian - Interphase (I): thời gian tế bào trao đổi chất, sinh trưởng chuẩn bị cho phân bào Ở thể đa bào, thời gian I kéo dài không giống tuỳ loại tế bào Ví dụ tế bào ruột phân bào lần/ ngày; tế bào gan 2lần /năm; chu kỳ sống đa số tế bào kéo dài từ 8h đến 100 ngày, chủ yếu khác thời gian I I gồm pha: Pha G1(gap1): - Thời gian G1 tuỳ thuộc vào chức sinh lý tế bào.Người ta phân biệt pha G0 pha tế bào vào trạng thái biệt hoá thoái hoá - Cuối pha G1 có thời điểm gọi điểm giới hạn (R).Nhân tố điều chỉnh để vượt qua điểm R phức hệ prôtêin gọi Cdk- Cyclin gồm có CyclinD, E, enzim kinaza Chỉ Cyclin liên kết với kinaza thi Enzim kinaza thể hoạt tính phát động phản ứng chu kỳ tế bào Nếu không vượt qua điểm R tế bào vào trình biệt hoá - Tổng hợp chất pha G1: tổng hợp ARN (phiên mã) tổng hợp prôtêin (dịch mã) Cuối pha G1 tế bào tổng hợp cyclinA Riêng tế bào phôi sớm pha G1, nhân tố cần cho pha S chuẩn bị trước có sẵn tế bào chất trứng Trong trình phát triển phôi thai, pha G1 gen hoạt hoá khác đựơc tổng hợp prôtêin đặc thù tạo nên dòng tế bào xôma biệt hoá Trong trưởng thành tế bào gốc Pha S (Sylthesis): Cyclin A với kinaza xúc tiến cho nhân đôi ADN Thời gian pha S tương đối cố định (khoảng 6-8 động vật có vú) Sau pha S hàm lượng ADN số lượng NST nhân đôi Pha G2 (Gap2): Thời gian pha G2 ngắn (4-5 động vật có vú) Tổng hợp ARN prôtêin chuẩn bị cho phân bào Tổng hợp cyclin B tích nhân tế bào Cyclin B hoạt hoá enzim kinaza để tổng hợp vi ống tubulin tạo thoi phân bào 2.2 Kỳ phân bào - Pha M (mitois) - Là thời kỳ tế bào mẹ phân chia tạo thành tế bào Đây phương thức sinh sản tế bào, đồng thời phương thức truyền thông tin di truyền cho tế bào Là sở cho tăng trưởng mô, quan, thể đa bào - Pha phân bào M gồm kỳ đầu, kỳ giữa, kỳ sau, kỳ cuối phân chia tế bào chất khó phân chia ranh giới rõ ràng kỳ 2.2.1 Phân bào tế bào nhân sơ (phân đôi) Ở vi khuẩn chưa có nhân, có hình thức phân đôi trực tiếp (Binary fision), không hình thành thoi phân bào Chu kỳ tế bào đơn giản,gồm thời kỳ sinh trưởng sinh sản kéo dài khoảng 20-40 phút Phân bào vi khuẩn Tế bào tổng hợp chất tăng lên kích thước Phân tử ADN nhân đôi chia đôi bám vào mêzôxôm, đồng thời với chia đôi tế bào chất thành tế bào 2.2.2 Phân bào tế bào nhân thực Phức tạp cần máy phân bào (thoi phân bào) Gồm hình thức Nguyên phân (phân bào nguyên nhiễm), Giảm phân (phân bào giảm nhiễm) - Ngoài thấy dạng phân bào trực phân (amiôsis) xảy với tế bào bệnh lý, hay tế bào biệt hoá cao, tế bào bị hại vào thoái hoá Nhân phân đôi thoi phân bào nên chia không đều, nhiều mảnh hay mọc chồi.Tế bào chất phân chia không, tạo thành tế bào đa nhân - Nội phân (endomiosis) ADN nhân đôi mà không phân chia nhân tạo nên tế bào đa bội, có trường hợp nhân đôi mà không tách tạo nên NST đa sợi a Nguyên phân Là dạng phân bào phổ biến tế bào nhân thực xuất thoi phân bào trình phân bào màng nhân nhân biến lại tái tế bào Kết hình thành tế bào có chứa số lượng nhiễm sắc thể giữ nguyên tế bào mẹ Nguyên phân gồm: phân chia nhân phân chia tế bào chất *Sự phân chia nhân: gồm kỳ liên tiếp - Kỳ đầu: hình thành NST , NST gồm nhiễm sắc tử chị em dính trung tiết Hạnh nhân phân rã biến Tấm lamina màng nhân bị phân giải, đứt thành nhiều đoạn hình thành không bào bé Hình thành máy phân bào hoạt hoá chất quanh trung tử đơn hợp tubulin trùng hợp tạo thành ống tubulin xếp phóng xạ tạo thành phân bào, thoi phân bào có dạng sợi sợi cực sợi tâm động Tế bào thực vật trung tử - Kỳ giữa: Thoi phân bào chuyển vị trí trung tâm, trung tiết phân hoá thành tâm động, đính bên với sợi tâm động thoi, xếp vòng đường xích đạo nằm vuông góc với trục thoi - Kỳ sau: côhêin trung tiết bị phân giải, trung tiết tách nhiễm sắc tử chị em bị tách trở thành NST con, di chuyển cực nhờ giải trùng hợp vi ống tubulin phối hợp với kéo dài sợi cực hẹp lại thoi - Kỳ cuối: NST di chuyển tới cực, dãn xoắn, dài trở thành chất nhiễm sắc thoi phân bào biến mất, hình thành màng nhân bao quanh chất nhiễm sắc, Hai nhân hình thành, hạnh nhân tái tạo *Phân chia tế bào chất: Bắt đầu từ cuối kỳ sau đầu kỳ cuối, kéo dài hết kỳ cuối - Ở tế bào động vật có co rút vi sợi actin tạo nên eo thắt vùng xích đạo dẫn đến cắt đôi tế bào chất, nửa chứa nhân - Ở tế bào thực vật có thành xenlulo, phân chia tế bào chất bắt đầu xuất vách ngang vùng trung tâm xích đạo, phát triển phía ngoại vi vách ngang phát triển hệ thống cầu chất.Tham gia tạo thành vách ngang có hệ gongi,lưới nội chất vi ống cực thoi tồn dư Như vậy, từ kỳ sau đến kỳ cuối bào quan phân chia hai tế bào con.Thời gian kỳ không nhau: kỳ đầu thường 15-20 phút, kỳ khoảng 25-30 phút, kỳ sau ngắn 5-8 phút, kỳ cuối khoảng 20-25 phút b Giảm phân Là hình thức phân bào có loài sinh sản hữu tính, đặc trưng cho tế bào sinh dục vào trình chín Qua giảm phân tế bào có số NST giảm nửa so với tế bào mẹ ban đầu Là phương thức tạo giao tử Gồm lần phân bào liên tiếp Nhờ tái tổ hợp di truyền tạo nên đa dạng genôm qua hệ nên có ý nghĩa tiến hoá chọn giống Quá trình giảm phân gồm giai đoạn: *Giảm phân I: Rất phức tạp có thời gian kéo dài hàng ngày, hàng tháng hay hàng năm - Kỳ đầu I: chia thành giai đoạn: *Giai đoạn bó hoa (Leptonema): Xuất sợi NST xoắn co ngắn xếp thành hình bó hoa, đính vào màng nhân *Giai đoạn tiếp hợp (Zygonema) : có tiếp hợp cặp đôi cặp NST tương đồng, cặp trung tiết tiếp hợp, đoạn tương ứng tiếp hợp với *Giai đoạn trao đổi chéo (Pachinema): NS tử chị em trao đổi chéo đoạn tương ứng, gọi tái tổ hợp di truyền Nút trao đổi chéo có tập trung số lượng lớn protein tổng hợp bổ sung ADN *Giai đoạn sợi đôi (Điplonema): cặp NST kép phân ly, tách dính vài điểm gọi điểm chéo Trong noãn bào, giai đoạn ké dài hàng tháng hay hàng năm, NST giãn xoắn tạo nên NST chổi đèn *Giai đoạn sợi xoắn (Diakinesis): tế bào ngừng tổng hợp ARN, xoắn lại co ngắn, dày lên, đoạn có trao đỏi chéo dính tạo dạng chữ X, chữ O hay số 8.Các NST tách khỏi màng nhân, màng nhân nhân biến Xuất thoi phân bào - Kỳ I: Các cặp NST kép tương đồng xếp song song đối mặt mặt phẳng xích đạo thoi phân bào - Kỳ sau I: NST kép cặp di chuyển cực tế bào - Kỳ cuối I: Hình thành màng nhân mới, thoi phân bào biến Tế bào chất phân chia tạo tế bào con, tế bào chứa NST đơn bội kép *Giảm phân II Thường giảm phân I, qua kỳ chuyển tiếp ngắn, NST trạng thái kép, xoắn nên nhân đôi ADN NST Gồm kỳ : kỳ đầu II, kỳ II, kỳ sau II, kỳ cuối II, tương tự kỳ trình nguyên phân.Thời gian xảy nhanh giảm phân I Kết quả, sau lần phân chia từ tế bào 2n kép tạo nên tế bào chứa NST đơn bội (n) *Các nhân tố ức chế phân bào: - Các nhân tố nội bào: hệ thống cyclin enzim kinaza - Các nhân tố ngoại bào: chất hoá học hay xạ có tác động trực tiếp hay gián tiếp lên phân bào, tác động đến nhân đôi ADN, lên tạo thành thoi, lên NST hay phân chia tế bào chất Các chất kháng sinh ức chế tổng hợp ADN hay riboxom, chất thuốc nhuộm ức chế làm sai lệch nhân đôi ADN, chất consixin, colcemit, pođophilin ức chế tạo thoi phân bào Phân biệt nguyên phân giảm phân: Nguyên phân Giảm phân - Đặc trưng cho tất loại - Chỉ đặc trưng cho tế bào sinh dục vào thời tế bào kỳ chín để tạo giao tử - Tế bào có NST giống - Tế bào có NST giảm nửa so với tế tế bào mẹ (2n) bào mẹ (n) - Gồm lần nhân đôi ADN, - Gồm lần nhân đôi ADN NST có NST lần phân chia lần phân chia - Kỳ trung gian lần - Kỳ chuyển tiếp lần giảm phân I giảm nguyên phân có nhân đôi phân II nhân nhân đôi ADN ADN nhân đôi NST NST - Kỳ đầu: ngắn, - Kỳ đầu I: kéo dài, có tiếp hợp trao đổi tiếp hợp trao đổi chéo chéo NST tương đồng - Kỳ giữa: Các NST kép xếp - Kỳ I: NST kép xếp thành hàng thành hàng mặt phẳng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào xích đạo thoi phân bào - Kỳ sau I: tác tâm động - Kỳ sau: NST kép tách NST kép thành NST đơn, có phân ly NST tâm động thành NST đơn kép cực tế bào phân ly cực tế bào - Ý nghĩa: - Ý nghĩa: Là chế giúp ổn + Là chế góp phần trì ổn định NST định NST qua hệ tế qua hệ thể bào thể + Là sở tạo đa dạng giao tử > tạo nguồn biến dị tổ hợp phong phú nguyên liệu cho chọn giống tiến hoá II ĐỘT BIẾN NST Gồm đột biến cấu trúc đột biến số lượng NST Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Các chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: - Tác nhân đột biến làm đứt gãy nhiễm sắc thể sau nối lại cách không bình thường - Do trao đổi chéo trật tự ADN lặp lại dẫn đến đột biến đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn chí chuyển đoạn nhiễm sắc thể 1.1 Đột biến đoạn Khi đoạn nhiễm sắc thể bị đứt rời hai đầu sau không nối lại phát sinh đột biến đoạn Đột biến đoạn xuất hậu trình trao đổi chéo không cân Hậu đột biến đoạn phụ thuộc vào chiều dài đoạn bị Nếu đoạn bị phần gen gen bị chức năng; đoạn bị chứa nhiều gen tế bào có kiểu hình bất thường, chí gây chết cho thể đột biến Đột biến đoạn nhiễm sắc thể phát thông qua tượng giả trội Đó trường hợp đoạn bị chứa gen trội nên gen lặn tương ứng nhiễm sắc thể tương đồng bình thường biểu kiểu hình Mất đoạn nhiễm sắc thể phát thông qua bắt đôi bất thường (tạo vòng) nhiễm sắc thể trình giảm phân cá thể đoạn dị hợp tử 1.2 Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể 10 HD: a - Ở nấm men pha G1 pha S diễn bình thường qúa trình hình thành thoi vô sắc xảy sớm cuối pha S nên thời gian pha G2 ngắn lại chưa hình thành xong nhân, thành tế bào bắt đầu gấp lại b - số sợi nấm cộng bào đa nhân có phân chia nhân mà phân chia tế bào chất - Vi khuẩn không theo pha chu kỳ tế bào vi khuẩn có cấu tạo tế bào nhân sơ, có hình thức phân bào trực phân Không có tham gia thoi phân bào Mở đầu phân đôi ADN, sau tế bào chất tổng hợp thêm, cuối tạo vách ngăn giữa, chia tế bào mẹ thành tế bào Câu 10: a Nhiễm sắc thể cuộn xoắn tháo xoắn trình phân bào theo chế nào? b Giải thích xuất biến nhân trình phân bào tất yếu lý luận thực tiễn HD: a - Phân tử ADN quấn quanh protein histon tạo đơn vị cấu trúc chất nhiễm sắc nucleoxom Vùng đầu N phân tử histon (đuôi histon) nucleoxom thường thò nucleoxom - Phần đuôi tiếp cận bị biến đổi số enzim đặc biệt, xúc tác cho việc bổ sung loại bỏ số gốc hóa học đặc thù - Các chế: + Axetyl hóa: Gốc axetyl gắn vào lysine phần đuôi histon, điện tích dương lysine bị trung hòa, làm cho đuôi histon không liên kết chặt vào nucleoxom gần nữa, chất nhiễm sắc có cấu trúc nới lỏng (tháo xoắn) + Khử axetyl: Loại bỏ gốc axetyl ngược lại → co xoắn + Metyl hóa: Bổ sung gốc metyl vào đuôi histon → co xoắn + Phosphoryl hóa: Bổ sung gốc photphat vào axit amin bị metyl hóa → tháo xoắn b - Lý luận: 22 + Nhân tạo nên từ cuộn ADN từ nhiều NST góp chung lại Khi phân bào, chất nhiễm sắc bị biến đổi, chúng xoắn co ngắn lại, tách nên làm cho nhân biến + Ở kì trung gian, NST tháo xoắn, ADN vùng NOR tách hoạt động phiên mã tạo rARN, kết hợp protein tạo nhân hạch nhân - Thực tiễn: Sự xuất nhân vào kỳ cuối cần thiết cho phân chia tế bào chất Dùng tia tử ngoại, tia Rơnghen phá huỷ hạch nhân phân chia tế bào chất bị ức chế Nếu dùng tia chiếu vào chỗ hạch nhân phân chia tế bào chất không bị ức chế Câu 11: a Nêu điểm khác phân chia tế bào chất tế bào thực vật tế bào động vật? Tại lại có khác đó? b Nêu vai trò số prôtêin chủ yếu đảm bảo trình phân ly xác nhiễm sắc thể tế bào trình phân bào có tơ (thoi vô sắc) sinh vật nhân thực a - Điểm khác phân chia tế bào chất tế bào thực vật hình thành vách ngăn từ trung tâm (vách tế bào), tế bào động vật hình thành eo thắt vùng xích đạo tế bào bắt đầu co thắt từ (màng sinh chất) vào trung tâm - Có khác tế bào thực vật có thành tế bào xenlulôzơ, làm cho tế bào không vận động không co thắt b - Tubulin protein cấu trúc lên sợi thoi phân bào, giúp cho dịch chuyển NST trình phân bào - Protein liên kết với vùng ADN đặc hiệu tạo nên thể động giúp cho NST đính kết vào sợi thoi vô sắc dịch chuyển trình phân bào (CENP-A/CENPE, ) - Protein (phi histon) cohesin tạo kết dính nhiễm sắc tử chị em nhiễm sắc thể cặp tương đồng tiếp hợp - Protein (phi histon) shugoshin bảo vệ cohesin vùng tâm động tránh phân giải sớm protein kết dính nhiễm sắc tử kỳ sau giảm phân I - Các protein phi histon khác giúp co ngắn sợi nhiễm sắc phân bào 23 - Enzim phân giải cohesin để phân tách nhiễm sắc tử chị em nhiễm sắc thể cặp tương đồng kỳ sau nguyên phân giảm phân - Protein động (môtơ) liên kết enzym phân giải sợi thoi vô sắc (thành đơn phân tubulin) giúp "kéo" NST cực tế bào (một cách viết khác: protein kinesin/dynein di chuyển dọc sợi thoi vô sắc để kéo NST cực tế bào) Câu 12: a Vai trò tubulin actin phân bào tế bào tế bào động vật có khác với với vai trò prôtêin giống tubulin prôtêin giống actin phân đôi vi khuẩn b Nêu nhân tố có tác động điều chỉnh chu kì tế bào? HD: a - Trong phân bào sinh vật nhân thực: tubulin tham gia hình thành thoi phân bào di chuyển nhiễm sắc thể; actin có chức liên kết với prôtêin myosin trình phân chia tế bào chất - Trong phân đôi vi khuẩn: prôtêin giống actin tế bào nhân thực tham gia vào trình di chuyển NST phân bào; prôtêin giống tubulin giúp tách riêng hai tế bào vi khuẩn b * Hệ thống điều chỉnh chu kì tế bào : Gồm họ protein - kinaza phụ thuộc cylin ( Cdk - gọi tắt kinaza) có tác dụng phát động trình tiền thân cách gây photphoryl hoá nhiều protein đặc trưng gốc serin treonin - Các cyclin (xuất theo chu kì tê bào) : đóng vai trò kiểm tra hoạt tính photphoryl hoá Cdk với protein đích -> Khi Cyclin liên kết với Cdk thành phức hệ Cdk trạng thái hoạt tính Khi Cyclin tách khỏi Cdk Cdk hoạt tính -> tế bào điều chỉnh chu kì phân bào chế tổng hợp phân giải pro cyclin với chế tạo phức hệ giải phức hệ cyclin - Cdk * Các nhân tố sinh trưởng : gây hoạt hoá gen chủ yếu gen mã hoá cho cyclin Cdk * Nhân tố ức chế : ức chế hoạt tính phức hệ Cyclin- cdk Câu 13: Năm 1970, Potu Rao Robert Johnson làm thí nghiệm: 24 - Cho lai tế bào pha G1 với tế bào pha S, nhân G1 tổng hợp ADN - Cho lai tế bào pha G2 với tế bào pha S, nhân G2 bắt đầu tổng hợp ADN có tế bào chất tế bào pha S a Có thể rút kết luận từ thí nghiệm này? b Điều xảy kì đầu nguyên phân thoi phân bào bị phá huỷ? HD: a *Nhân G1 tổng hợp ADN chứng tỏ tế bào chất tế bào pha S chứa yếu tố khởi động trình nhân đôi ADN nhân G1 - Nhân G2 không tổng hợp ADN ADN nhân đôi, tế bào có chế kiểm soát ngăn cản việc bắt đầu pha S trước diễn nguyên phân Cơ chế kiểm soát không cho tế bào pha G2 quay lại pha S chặn ADN nhân chưa qua nguyên phân b Ở kì đầu nguyên phân thoi phân bào bị phá huỷ NST không di chuyển tế bào tạo tế bào tứ bội NST nhân đôi Câu 14: a Cho khối u xuất phát từ tế bào bị đột biến nhiều lần dẫn đến khả điều hoà phân bào, giải thích tần số người bị bệnh ung thư người già cao so với người trẻ b Thực nghiệm cho thấy, nuôi cấy tế bào bình thường người môi trường nhân tạo đĩa petri (hộp lồng) tế bào tiếp tục phân bào tạo nên lớp đơn bào phủ kín toàn bề mặt đĩa petri Tuy nhiên, lấy tế bào bị ung thư loại mô nuôi cấy điều kiện tương tự tế bào ung thư sau phân bào phủ kín bề mặt đĩa petri tiếp tục phân chia tạo thành nhiều lớp tế bào chồng lên Từ kết này, cho biết đột biến làm hỏng chế tế bào khiến chúng tiếp tục phân chia không ngừng Giải thích HD: a Đột biến gen thường phát sinh sai sót trình nhân đôi ADN Do vậy, tế bào nhân đôi nhiều tích luỹ nhiều đột biến Ở người già số lần phân bào nhiều so với người trẻ nên nhân đôi ADN nhiều hơn, dẫn đến xảy nhiều đột biến so với người trẻ tuổi Người già tiếp xúc nhiều với tác nhân đột 25 biến, hệ miễn dịch suy yếu không đủ khả phát tiêu diệt tế bào ung thư khiến khối u dễ phát triển b Các tế bào ung thư bị hỏng chế tiếp xúc nên số lượng tế bào đông đúc không ức chế phân bào Khi tế bào phân chia tạo thành nhiều lớp chồng lên tế bào bình thường phân chia chúng chiếm hết diện tích bề mặt dừng lại tiếp xúc trực tiếp với tế bào bên cạnh Câu 15: a Chỉ đặc điểm tế bào ung thư ác tính? b Ứng dụng tế bào ung thư công nghệ sản xuất kháng thể đơn dòng thể nào? c Các nhà khoa học cho khối u gây bệnh ung thư người phát sinh từ tế bào bị đột biến Dựa sở cho biết mô thể người hay bị ung thư yếu tố ảnh hưởng đến khả phát sinh ung thư? Giải thích HD: a - Vượt qua chế kiểm soát phân bào, dẫn đến phân chia không giới hạn - Khả tự tổng hợp yếu tố sinh trưởng riêng mình, không phụ thuộc nguồn khác - Vượt qua chế ức chế phân chia mật độ - Mất khả phụ thuộc neo bám, dẫn đến di chuyển tự thể b Tế bào ung thư ứng dụng việc sản xuất kháng thể đơn dòng thông qua kỹ thuật dung hợp tế bào lympho B sản xuất kháng thể đơn dòng có đời sống ngắn ngủi với tế bào ung thư có đời sống dài tạo dạng tế bào lai vừa sản xuất kháng thể vừa kéo dài thời gian sống c - Các loại mô biểu bì hay bị ung thư biểu bì lót quan nội tạng: phổi, ruột vv Các tế bào chúng liên tục phân chia để thay tế bào chết bị tổn thương nên khả phát sinh tích luỹ đột biến cao tế bào khác Vì đột biến gen thường hay phát sinh trình nhân đôi ADN Do vậy, tế bào nhân đôi nhiều tích luỹ nhiều đột biến 26 - Các yếu tó ảnh hưởng đến khả phát sinh ung thư: Tuổi tác: tuổi cao tế bào phân chia nhiều lần có nhiều thời gian tiếp xúc với tác nhân gây đột biến - Tác nhân gây đột biến: Nếu tiếp xúc nhiều với tác nhân đột biến loại gia tăng tần số đột biến khả tích luỹ đột biến Câu 16: Phân biệt dị nhiễm sắc với nguyên nhiễm sắc Vì có số vùng nhiễm sắc thể chuyển từ trạng thái nguyên nhiễm sắc sang trạng thái dị nhiễm sắc? HD: - Dị nhiễm sắc vùng NST trì trạng thái kết đặc (đóng xoắn) kì trung gian chứa gen mà máy biểu gen tế bào hay enzim không tiếp cận với gen để phiên mã; Nguyên nhiễm sắc vùng NST dãn xoắn bình thường kì trung gian nên máy biểu gen tế bào hay enzim tiếp cận với gen để phiên mã - Một số vùng nhiễm sắc thể chuyển từ trạng thái nguyên nhiễm sắc sang trạng thái dị nhiễm sắc biến đổi ADN histon: + Sự metyl hóa ADN metyl hóa histon làm tăng tính kị nước phân tử ADN histon khiến cho NST đóng xoắn chặt đưa đến NST chuyển từ trạng thái nguyên nhiễm sắc sang trạng thái dị nhiễm sắc + Hiện tượng khử photphoryl hóa histon làm khả trung hòa điện tích với ADN khử acetyl hóa histon làm cho histon liên kết với ADN chặt Do đó, NST chuyển sang trạng thái dị nhiễm sắc + Các siARN (tiểu ARN) phối hợp với số phức hệ prôtêin liên kết vào vùng ADN tâm động Tại đó, prôtêin phức hệ huy động enzim đặc biệt đến làm biến đổi chất nhiễm sắc chuyển vùng chất nhiễm sắc thành vùng dị nhiễm sắc tâm động Câu 17: Trong nghiên cứu tiến hoá loài linh trưởng, để xác định lịch sử phát sinh chủng tộc người, hệ gen ti thể vùng không tương đồng nhiễm sắc thể (NST) Y có ưu vùng tương đồng NST thường, sao? HD: 27 - Được di truyền tương ứng theo dòng mẹ bố, dễ xây dựng sơ đồ phả hệ phát sinh chủng loại - Đây vùng ADN thường không xảy trao đổi chéo biến dị tổ hợp qua thụ tinh Vì vậy, hầu hết biến đổi đột biến sinh nên dễ dàng ước lượng phân li chủng tộc loài trình tiến hóa B ĐỘT BIẾN NST I ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST Câu 1: a Tại phần lớn đột biến cấu trúc NST đột biến lệch bội thường gây hại cho thể đột biến? b Ở người, mức độ gây hại dạng đột biến NST phụ thuộc vào yếu tố nào? Giải thích a - Phần lớn đột biến cấu trúc NST thường gây hại cho thể đột biến NST chứa nhiều gen, đột biến đoạn, lặp đoạn thường dẫn đến cân gen - Các loại đột biến đảo đoạn chuyển đoạn NST không làm cân gen làm thay đổi mức độ biểu gen thay đổi vị trí gen (hiệu vị trí) điểm đứt gãy làm hỏng gen quan trọng - Vì NST chứa hàng ngàn gen nên đột biến lệch bội thừa thiếu vài NST NST hầu hết làm cân gen mức độ nghiêm trọng thường gây chết thể đột biến b Ở người, mức độ gây hại dạng đột biến phụ thuộc vào: - Đột biến cấu trúc: phần lớn đột biến cấu trúc NST thường gây chết giai đoạn khác nhau, đột biến đoạn nhỏ, đột biến chuyển đoạn NST đột biến đảo đoạn không làm cân gen không gây hậu vị trí sống sót lại bị nhiều dị tật ảnh hưởng nhiều đến sức sống khả sinh sản - Đột biến lệch bội: lệch bội NST giới tính cân gen NST Y mang gen thừa thiếu NST X ảnh hưởng so với NST thường, NST X dư thừa bị bất hoạt Người bình thường cần NST X có khả sống sót bình thường 28 - Lệch bội NST thường làm cân gen nhiều hơn, lệch bội NST thường có kích thước lớn chưa nhiều gen gây hại nhiều cho thể đột biến Câu 2: Nêu dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể không làm thay đổi hàm lượng ADN nhiễm sắc thể Hậu cách phát dạng đột biến này? HD: - Loại đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể chuyển đoạn tương hỗ nhiễm sắc thể - Hậu quả: Làm thay đổi trình tự phân bố gen nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến trình giảm phân bình thường ảnh hưởng tới sức sống giao tử thể tạo - Cách phát hiện: Dựa vào xuất cấu trúc dạng vòng (nút) xảy tiếp hợp hai nhiễm sắc thể (một nhiễm sắc thể bình thường nhiễm sắc thể đột biến) cặp nhiễm sắc thể tương đồng kì đầu giảm phân I Câu 3: Các thể đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể có đặc điểm khác biệt với loại thể đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khác? Nêu ý nghĩa loại đột biến chọn giống tiến hoá HD: - Thay đổi nhóm gen liên kết (chuyển gen từ nhóm liên kết sang nhóm liên kết khác) - Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể chuyển đoạn Robertson - Trong giảm phân, cá thể chuyển đoạn dị hợp, nhiễm sắc thể tham gia chuyển đoạn có tiếp hợp hình chữ thập - Đột biến chuyển đoạn tạo nên đa dạng di truyền góp phần hình thành loài Trong chọn giống, chuyển đoạn tạo nhóm gen liên kết có tổ hợp gen phù hợp với mục đích nhà chọn giống Câu 4: Một loài có NST 2n = 24 Một thể đột biến bị đoạn NST số 1, đảo đoạn NST số 3, lặp đoạn NST số Khi giảm phân bình thường có % giao tử mang đột biến? HD: 29 - Trong trình giảm phân bình thường, cặp NST phân li đồng giao tử Do vây cặp số có NST bị đột biến giảm phân cho giao tử bình thường - Ở cặp số có NST bị đột biến giảm phân cho giao tử bình thường - Ở cặp số có NST bị đột biến giảm phân cho giao tử bình thường - Các cặp NST khác không bị đột biến nên cho giao tử bình thường Vậy giao tử không bị đột biến tất cặp NST có tỷ lệ = => Các giao tử đột biến chiếm tỷ lệ là: - 1 1 = 2 = 8,75% II ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST Câu 1: Trong trình phân bào tế bào nhân thực Điều xảy tế bào nếu: a Thoi phân bào không hình thành lần giảm phân I nguyên phân b Sự phân li không bình thường cặp nhiễm sắc thể kì sau trình giảm phân I kì sau giảm phân II a Hậu tế bào: - Thoi phân bào không hình thành lần giảm phân I: Giảm phân I không xảy => giảm phân I tạo tế bào 2n trạng thái kép => Quá trình giảm phân II xảy bình thường => tạo giao tử 2n - Thoi phân bào không xảy nguyên phân => trình phân li nhiễm sắc thể không xảy => kết thúc phân bào NST tháo xoán tách tạo nên tế bào có nhiễm sắc thể 4n b - Kì sau giảm phần I có cặp NST phân li không bình thường: Tại hai cực tế bào mẹ tạo nên tế bào: tế bào (n +1) kép tế bào (n -1) kép => kì sau giảm phân II xảy bình thường tạo nên hai loại giao tử (n -1) (n + 1) - Kì sau giảm phân II xảy phân li không bình thường cặp nhiễm sắc thể: kết thúc giảm phân I tạo tế bào n kép Sau giảm phân II tạo loại giao tử, giao tử bình thường n giao tử ( n – 1) giao tử (n + 1) 30 b - Ở thể đa bội, NST lớn 2n 3n, 4n, 5n, 6n cần 1n NST chứa gen thể đầy đủ chức thiết yếu cho thể - Những gen n nhiễm sắc thể lại phân hoá trình tích luỹ đột biến gen; đột biến trì thể mang đột biến sống sót sinh sản - Các lôcut nhiều thể đa bội hội xuất tích lũy đột biến lôcút lớn - Các đột gen tiến hoá với chức dẫn đến loại protein làm thay đổi kiểu hình sinh vật Kết tích luỹ đột biến dẫn đến hình thành loài mới, giống biểu thường thấy thực vật Câu 2: Các nhà khoa học nhận thấy đột biến dị bội thừa nhiễm sắc thể khác người thường gây chết giai đoạn phát triển khác trình phát triển thể bị đột biến Giải thích sao? HD: - Đột biến dị bội thừa nhiễm sắc thể thường hay gây chết chết sớm so với đột biến ba nhiễm nhiễm sắc thể giới tính Thừa nhiễm sắc thể htường dẫn đến cân gen gây chết, thừa nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể dư thừa bị bất hoạt nên gây chết Nếu thừa nhiễm sắc thể Y ảnh hưởng nhiễm sắc thể Y gen quy định nam tính chứa gen - Hiệu gây chết đột biến ba nhiễm nhiễm sắc thể thường phụ thuộc vào kích thước nhiễm sắc thể loại gen chúng Nhìn chung, nhiễm sắc thể lớn chứa nhiều gen nên dư thừa chúng dễ làm cân gen dẫn đến dễ gây chết Câu 3: a Tại thể đa bội nguồn (tự đa bội) có độ hữu thụ kém? Hãy chứng minh điều xét dạng tứ bội Aaaa b Xác định kết phép lai sau: ♀ Aaaa X ♂ Aaa HD: a * Nguyên nhân: Trong sinh sản hữu tính, dạng tự đa bội có di truyền, phân li phức tạp không ổn định giảm phân cá thể bị rối loạn Các 31 nhiễm sắc thể tương đồng tiếp hợp phân li cách ngẫu nhiên mà hình thành đơn tự, lưỡng tự, tam tự, tứ tự đa tự, tạo nên nhiều loại giao tử có số lượng nhiễm sắc thể khác bất hoạt * Chứng minh: Ở thể tứ bội Aaaa, nhiễm sắc thể tương đồng giảm phân phân li theo khả sau: 2:2; 3:1; 1:3; 4:0; 0:4 Có thể gặp số NST tương đồng sau giao tử 4,3,2,1,0 với tần số tương ứng là: Số NST giao tử: Tần số: 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16 Chỉ loại giao tử có NST hữu thụ chiếm 6/16 = 0,375 Từ cho thấy khả hữu thụ thể tự đa bội b Kết lai: P: Aaaa Gp: X 1AA; 4Aa; 1aa Aaa 2Aa; 1aa F1: KG: 2AAAa: 9Aaaa: 6Aaaa: 1aaaa KH: 17 đỏ : vàng Câu 4: a Cho biết giao tử đực lưỡng bội khả thụ tinh,gen A trội hoàn toàn so với gen a Hãy xác định tỉ lệ kiểu hình phép lai sau: - ♂ Aa x ♀ Aa - ♂ AAa x ♀ AAaa - ♂ Aaa x ♀ AAa b Nếu thể lệch bội sinh sản hữu tính bình thường loại giao tử tạo có khả thụ tinh với xác suất cho thể tam nhiễm kép tự thụ phấn, loại hợp tử có NST 2n+1 đời có tỷ lệ bao nhiêu? HD: b Thể đột biến nhiễm kép (2n +1+1) giảm phân tạo loại giao tử là: n, n+1, n+2 với tỷ lệ : Giao tử (n) = ; Giao tử (n+1) = ; Giao tử (n +2) = 4 Hợp tử có NST (2n+1) tao nhờ kết hợp giao tử đực (n) với giao tử (n+1) ngược lại Như tỷ lệ loại hợp tử (2n+1) tích loại giao tử 32 ♀(n) ♂ (n+1) + ♀(n+1) ♂(n) = 2.n.(n+1) suy hợp tử (2n+1) = 2 = 4 Câu 5: Một loài có NST 2n = 24 a Ở loài có tối đa loại thể đột biến tam nhiễm kép? b Một tế bào thể nhiễm kép tiến hành nguyên phân Ở kì sau nguyên phân tế bào có NST? HD: a Thể đột biến tam nhiễm kép có NST (2n+1+1) xảy cặp số n cặp NST loài Nên số loại thể đột biến tam nhiễm kép tổ hợp chập n phần tử (C 2n ) C 2n = n(n − 1) Loài có 2n = 24 số thể tam nhiễm kép : C 122 = 12.11 = 66 kiểu b Thể nhiễm kép có NST 2n -1-1 = 22 Ở kì sau nguyên phân, NST kép tách tâm động thành NST đơn nên tế bào có số NST gấp đôi lúc chưa phân bào(44NST) Câu 6: Cơ thể bình thường có kiểu gen AABBDD Một thể đột biến có kiểu gen AABBBDD Hãy xác định loại đột biến NST thể đột biến này? HD: - ĐB lặp đoạn NST( Đoạn lặp mang gen B) → NST 2n - ĐB thể lệch bội dạng thể ba nhiễm → NST 2n +1 Câu 7: Gen A nằm NST số có alen (A a), gen B nằm NST số có alen (B b) Một thể có kiểu gen AaBb giảm phân tạo tinh trùng Hãy xác định kiểu gen loại giao tử trường hợp: a Các cặp NST phân li bình thường b Ở giảm phân I, cặp NST số tất tế bào không phân li c Ở giảm phân 2, cặp NST số tế bào không phân li HD: a Giao tử AB, Ab, aB, ab b Giao tử AaB, Aab, B, b c Giao tử AB, Ab, aB, ab , ABB, Abb, aBB, abb, A, a 33 Câu 8: Ở phép lai ♂ Aa x ♀ Aa, đời phát sinh thể tứ bội có kiểu gen AAAa Hãy nêu chế phát sinh thể tứ bội này? HD: Đột biến xảy giảm phân I giới giảm phân II giới Câu 9: Cho biết cặp gen Aa nằm NST số 1, Cặp gen Bb nằm NST số Hãy xác định kiểu gen đời phép lai ♂ aaBb x ♀ Aabb trường hợp: a Các cặp NST phân li bình thường giảm phân? b Ở giảm phân I thể mẹ, cặp NST số không phân li? c Ở lần nguyên phân hợp tử, NST kép cặp NST số không phân li? HD: a AaBb, Aabb, aaBb, aabb b AaaBb, Aaabb, aBb, abb c - Cơ thể có nhóm tế bào mang kiểu gen AaBBbb, nhóm tế bào lại Aa - Cơ thể có nhóm tế bào mang kiểu gen Aabbbb, nhóm tế bào lại Aa - Cơ thể có nhóm tế bào mang kiểu gen aaBBbb, nhóm tế bào lại aa - Cơ thể có nhóm tế bào mang kiểu gen aabbbb, nhóm tế bào lại aa Câu 10: Ở loài thực vật có NST 2n = 80 a Một đột biến thể bốn nhiễm kép có NST bao nhiêu? b Một tế bào có đột biến thể không tiến hành giảm phân, số lượng NST giao tử bao nhiêu? c Ở thể đột biến ba nhiễm kép, tạo loại giao tử có NST nào? HD: a Thể bốn nhiễm kép có 84 NST b Mỗi loại giao tử có 39 NST c Tạo loại giao tử là: n = 40, n+1 = 41, n +1+1 = 42 Câu 11: Một loài thực vật có NST 2n = 12 Thể đột biến kép (2n -1-1) giảm phân tạo giao tử, loại giao tử có NST (n -1-1) chiếm tỷ lệ bao nhiêu? HD: giao tử có NST (n -1-1) có tỷ lệ 34 1 = 25% 2 Câu 12: Một loài thực vật có NST 2n = 24.Các thể ba nhiễm kép có khả sinh sản bình thường Cho thể ba nhiễm kếp tự thụ phấn a Theo lí thuyết tạo đời có loại NST nào/ b Loại hợp tử có 24 NST chiếm tỷ lệ bao nhiêu? HD: a Đời có loại NST: 2n, 2n +1, 2n +2, 2n +1+1, 2n +2+1, 2n +2+2 b Loại hợp tử có NST 2n chiếm tỷ lệ 6,25% Câu 13: Ở loài thực vật 2n = 32 Nếu thể đột biến lệch bội sinh sản hữu tính bình thường loại giao tử đèu có sức sống khả thụ tinh cho thể đột biến nhiễm kép (2n - 1-1) tự thụ phấn, loại hợp tử có 31 NST đời chiếm tỷ lệ %? HD: 25% = ( n-1 x n) x Câu 14: Một loài có NST 2n = 24 Một thể đột biến ba nhiễm kép tiến hành giảm phân tạo giao tử Trong điều kiện giảm phân bình thường loại giao tử có 14 NST có tỷ lệ %? HD: Loài 2n = 24 → n = 12 Giao tử n = 14 giao tử n +1+1 Tỷ lệ giao tử thể ba nhiễm kép giảm phân tạo = 25% Câu 15: Ở thể đột biến nhiễm kép, tế bào sinh dưỡng có số NST thể 18 Trong điều kiện giảm phân bình thường, thể đột biến tạo loại giao tử có NST với tỷ lệ %? HD: Loài 2n = 20 → n = 10 Giao tử n = giao tử n -1 Tỷ lệ giao tử thể nhiễm kép giảm phân tạo = 50% Câu 16: a Một tế bào sinh dưỡng thể kép kì sau nguyên phân, người ta đếm 44 nhiễm sắc thể Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội bình thường loài ? 35 b Ở loài thực vật lưỡng bội, tế bào sinh dưỡng có nhóm gen liên kết Thể loài có số nhiễm sắc thể đơn tế bào kì sau nguyên phân bao nhiêu? HD: a - Thể kép 2n-1-1 kì sau nguyên phân, tế bào chưa phân chia, NST kép tách thành NST đơn Người ta quan sát thấy 44 NST Vậy số lượng NST tế bào chưa nhân đôi 44 : = 22 - Thể kép có số lượng NST tế bào 2n -1 -1 = 22 Vậy số lượng NST lưỡng bội loài 22+1+1 = 24 (NST) b Tế bào sinh dưỡng có nhóm gen liên kết tức 2n =12 Thể 2n - 1=11 Kì sau nguyên phân, tế bào chưa phân chia NST kép chia làm đôi, di chuyển cực tế bào số NST thể đơn 11 x = 22 (NST) 36 ... bội thường có khả sinh sản - Đột biến đa bội thường hay gặp loài thực vật B HỆ THỐNG CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP VẬN DỤNG I NST VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN NST Câu 1: 14 a Từ hiểu biết di n biến pha kì trung... giống tiến hoá II ĐỘT BIẾN NST Gồm đột biến cấu trúc đột biến số lượng NST Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Các chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: - Tác nhân đột biến làm đứt gãy nhiễm... đột biến lệch bội thừa thi u vài NST NST hầu hết làm cân gen mức độ nghiêm trọng thường gây chết thể đột biến b Ở người, mức độ gây hại dạng đột biến phụ thuộc vào: - Đột biến cấu trúc: phần