Nghiên cứu kết quả điều trị sớm dị tật đảo gốc động mạch tại Bệnh viện Nhi Trung ương (TT)

ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh đảo gốc động mạch là bệnh lý tim bẩm sinh tím với đặc điểm bất tương hợp giữa tâm thất và các động mạch lớn (động mạch chủ xuất phát từ thất phải, động mạch phổi xuất phát từ thất trái) và có sự tương hợp giữa tâm nhĩ với tâm thất. Nếu không được điều trị thì 30% trẻ mắc bệnh tử vong trong tuần đầu sau khi sinh. Ở Việt nam, chỉ có một số trung tâm tim mạch có khả năng can thiệp và phẫu thuật sửa chữa bệnh đảo gốc động mạch. Các bệnh nhân được chẩn đoán và can thiệp điều trị muộn nên tỉ lệ tử vong còn cao. Hiện nay, chưa có công trình nghiên cứu nào tìm hiểu về các biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng, các phương thức xử trí ban đầu và kết quả phẫu thuật điều trị bệnh đảo gốc động mạch tại Việt nam. Vì vậy, nhằm góp phần nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị bệnh lý này, chúng tôi tiến hành đề tài: “Nghiên cứu kết quả điều trị sớm dị tật đảo gốc động mạch tại Bệnh viện Nhi trung ƣơng ” với 2 mục tiêu: 1. Đánh giá kết quả phá vách liên nhĩ bằng bóng (kỹ thuật Rashkind) trong điều trị tạm thời bệnh đảo gốc động mạch 2. Đánh giá kết quả điều trị sớm và một số yếu tố liên quan đến kết quả phẫu thuật triệt để bệnh đảo gốc động mạch thể không phức tạp tại Bệnh viện Nhi trung ương TÍNH CẤP THIẾT CỦA LUẬN ÁN Bệnh đảo gốc động mạch là dị tật tim bẩm sinh không hiếm gặp, chiếm 5-7% các bệnh lý tim bẩm sinh, tương ứng với 20-30 trẻ trong 100.000 trẻ sinh ra và có tỉ lệ tử vong cao nếu không điều trị. Việc điều trị dị tật bẩm sinh này vẫn còn là vấn đề lớn không những đối với ngành y học Việt nam mà ngay cả ở các nước có nền y học phát triển. Tại Việt nam, chỉ có rất ít trung tâm tim mạch có khả năng chẩn đoán và can thiệp bệnh lý này nhưng kết quả còn hạn chế. Vì vậy, nghiên cứu tìm hiểu đặc điểm của bệnh, đánh giá kết quả điều trị là cần thiết và có ý nghĩa thực tiễn cho các bác sĩ cũng như các trung tâm tim mạch trong cả nước. Đây sẽ là đề tài đầu tiên trong cả nước đề cập đến một vấn đề tim mạch khó là bệnh đảo gốc động mạch với mục đích tổng kết kinh nghiệm tại Bệnh viện Nhi trung ương và làm bài học tham khảo cho các trung tâm tim mạch khác ở Việt nam.

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh đảo gốc động mạch bệnh lý tim bẩm sinh tím với đặc điểm bất tương hợp tâm thất động mạch lớn (động mạch chủ xuất phát từ thất phải, động mạch phổi xuất phát từ thất trái) có tương hợp tâm nhĩ với tâm thất Nếu không điều trị 30% trẻ mắc bệnh tử vong tuần đầu sau sinh Ở Việt nam, có số trung tâm tim mạch có khả can thiệp phẫu thuật sửa chữa bệnh đảo gốc động mạch Các bệnh nhân chẩn đoán can thiệp điều trị muộn nên tỉ lệ tử vong cao Hiện nay, chưa có công trình nghiên cứu tìm hiểu biểu lâm sàng, cận lâm sàng, phương thức xử trí ban đầu kết phẫu thuật điều trị bệnh đảo gốc động mạch Việt nam Vì vậy, nhằm góp phần nâng cao chất lượng chẩn đoán điều trị bệnh lý này, tiến hành đề tài: “Nghiên cứu kết điều trị sớm dị tật đảo gốc động mạch Bệnh viện Nhi trung ƣơng ” với mục tiêu: Đánh giá kết phá vách liên nhĩ bóng (kỹ thuật Rashkind) điều trị tạm thời bệnh đảo gốc động mạch Đánh giá kết điều trị sớm số yếu tố liên quan đến kết phẫu thuật triệt để bệnh đảo gốc động mạch thể không phức tạp Bệnh viện Nhi trung ương TÍNH CẤP THIẾT CỦA LUẬN ÁN Bệnh đảo gốc động mạch dị tật tim bẩm sinh không gặp, chiếm 5-7% bệnh lý tim bẩm sinh, tương ứng với 20-30 trẻ 100.000 trẻ sinh có tỉ lệ tử vong cao không điều trị Việc điều trị dị tật bẩm sinh vấn đề lớn ngành y học Việt nam mà nước có y học phát triển Tại Việt nam, có trung tâm tim mạch có khả chẩn đoán can thiệp bệnh lý kết hạn chế Vì vậy, nghiên cứu tìm hiểu đặc điểm bệnh, đánh giá kết điều trị cần thiết có ý nghĩa thực tiễn cho bác sĩ trung tâm tim mạch nước Đây đề tài nước đề cập đến vấn đề tim mạch khó bệnh đảo gốc động mạch với mục đích tổng kết kinh nghiệm Bệnh viện Nhi trung ương làm học tham khảo cho trung tâm tim mạch khác Việt nam NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN - Là công trình nghiên cứu cung cấp đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng tính cấp thiết cần điều trị sớm bệnh đảo gốc động mạch Việt nam - Luận án thu can thiệp phá vách liên nhĩ bóng phương pháp điều trị tạm thời bệnh đảo gốc động mạch có hiệu cao phát yếu tố SaO2 sau phá vách đường kính thông liên nhĩ sau phá vách có giá trị đánh giá sớm kết điều trị can thiệp phá vách liên nhĩ - Luận án thu kết sớm phẫu thuật chuyển gốc động mạch có tỉ lệ sống cao, bệnh nhân phát triển tốt sau phẫu thuật phát yếu tố có liên quan đến tiên lượng kết phẫu thuật là: LVPWd trước mổ, thời gian THNCT, số VIS sau mổ 24 nồng độ Lactate máu sau mổ 12 BỐ CỤC CỦA LUẬN ÁN Luận án có 125 trang, bao gồm phần: đặt vấn đề (2 trang), tổng quan (46 trang), đối tượng phương pháp nghiên cứu (13 trang), kết (29 trang), bàn luận (32 trang), kết luận (2 trang), kiến nghị (1 trang) Luận án có 39 bảng, biểu đồ, 24 hình, 160 tài liệu tham khảo có tài liệu nước CHƢƠNG TỔNG QUAN 1.1 Phôi thai học Hình thái học bệnh đảo gốc động mạch giả thuyết kết hình thành phát triển bất bình thường phần nón động mạch chủ không phát triển phần nón động mạch phổi Do phát triển phần nón động mạch chủ, van động mạch chủ nhô lên phía trước khiến động mạch chủ phía trên, mặt trước thất phải Sự không phát triển phần nón động mạch phổi ảnh hưởng đến trình dịch chuyển bình thường van động mạch phổi từ phía sau phía trước Kết động mạch phổi nằm phía sau động mạch chủ tạo nên tính liên tục bất thường động mạch phổi van 1.2 Đặc điểm sinh lý Đặc điểm trội bệnh đảo gốc động mạch tượng thiếu cung cấp ô xy cho tổ chức tăng gánh tâm thất phải tâm thất trái.Hệ tuần hoàn phổi tuần hoàn hệ thống song song với Trong giai đoạn đầu sau đẻ, lượng máu trộn hai vòng tuần hoàn cung cấp đủ, hạn chế tình trạng thiếu ô xy máu nặng Tuy nhiên hầu hết ống động mạch dần đóng lại gây nên tình trạng thiếu ô xy Nhu cầu ô xy trẻ tăng mạnh tăng chuyển hóa thể, nhu cầu trì nhiệt độ thể Tình trạng toan chuyển hóa nặng thiếu ô xy dẫn đến rối loạn khác như: chuyển hóa yếm khí, sản phẩm lactat tăng cao, cạn kiệt dự trữ glycogen suy chức tế bào Do vậy, độ bão hòa ô xy tuần hoàn hệ thống tuần hoàn phổi phụ thuộc vào đường trộn máu tim (lỗ bầu dục, thông liên nhĩ, thông liên thất) tim (ống động mạch, tuần hoàn bàng hệ phế quản phổi) 1.3 Đặc điểm lâm sàng Bệnh đảo gốc động mạch chia nhóm biểu lâm sàng 1.3.1.Bệnh đảo gốc động mạch có vách liên thất nguyên vẹn thông liên thất nhỏ (tăng lưu lượng máu phổi trộn máu hạn chế) Bệnh biểu tím sớm, 56% đầu sau đẻ, 92% ngày đầu Triệu chứng thực thể không đặc hiệu nghèo nàn: Nhịp tim nhanh bình thường, T1 bình thường, T2 đơn độc, trẻ sơ sinh thường tiếng thổi có tiếng thổi tâm thu nhẹ đáy tim Nhịp thở tăng Ngón tay dùi trống thường gặp trẻ tháng 1.3.2.Bệnh đảo gốc động mạch có thông liên thất lớn (tăng lưu lượng máu phổi luồng máu trộn tốt) Trẻ thường biểu bệnh lúc 2- tuần tuổi với dấu hiệu suy tim sung huyết: tím nhẹ, thở nhanh, nhịp tim nhanh, gan to, phổi có ran ẩm.Nghe tim có tiếng thổi tâm thu dọc bờ trái xương ức, tiếng thổi tâm trương nhẹ mỏm, T2 tách đôi.Khi kèm theo ống động mạch lớn: có tiếng thổi liên tục, mạch nảy 1.3.3.Bệnh đảo gốc động mạch có thông liên thất hẹp đường thất trái với lưu lượng máu phổi hạn chế Không thấy triệu chứng suy tim sớm Biểu thường gặp giống Fallot với hẹp phổi nặng teo phổi Nghe tim thấy tiếng T2 đơn độc, thổi tâm thu tống máu tiếng thổi tâm trương mỏm 1.3.4.Bệnh đảo gốc động mạch với lưu lượng máu phổi hạn chế (kèm theo thông liên thất bệnh mạch máu phổi tắc nghẽn) Khi bệnh mạch máu phổi tiến triển, lâm sàng không thấy có biểu sớm Lâm sàng nghe tiếng thổi tiền tâm thu Tiếng thổi tâm trương hở van động mạch phổi hở van thất trái dãn nghe thấy giai đoạn muộn 1.4 Siêu âm tim Siêu âm tim phương tiện chẩn đoán xác định bệnh đảo gốc động mạch với hình ảnh điển hình hai động mạch lớn song song, động mạch chủ phía trước động mạch phổi, động mạch chủ xuất phát từ thất phải, động mạch phổi xuất phát từ thất trái, van có tính liên tục với động mạch phổi.Đồng thời siêu âm tim cung cấp đầy đủ thông tin hình thái học bản, chức tim, dị tật kèm theo, giải phẫu đường động mạch vành 1.5 Phá vách liên nhĩ bóng (Kỹ thuật Rashkind) Đây phương pháp điều trị tạm thời bệnh đảo gốc động mạch với mục đích cải thiện trộn máu tầng nhĩ: bóng phá vách đưa qua tĩnh mạch đùi theo tĩnh mạch chủ vào nhĩ phải qua lỗ bồ dục tới nhĩ trái, bóng phá vách bơm căng giật từ nhĩ trái nhĩ phải để mở rộng lỗ bồ dục Phá vách liên nhĩ dị tật đảo gốc động mạch có hiệu cải thiện ô xy máu, ổn định tình trạng bệnh nhân có tỉ lệ tử vong liên quan đến can thiệp phá vách liên nhĩ tử 1-3% Các biến chứng gặp tổn thương tim (rách tiểu nhĩ, rách tĩnh mạch phổi, rách tĩnh mạch chủ dưới), tắc mạch chi, rối loạn nhịp, tổn thương thần kinh 1.6 Phẫu thuật chuyển gốc động mạch (Phẫu thuật Jatene) Phẫu thuật chuyển gốc động mạch phương pháp sửa chữa triệt trường hợp đảo gốc động mạch không kèm theo hẹp đường thất trái, cách chuyển lại vị trí động mạch lớn cho trồng lại động mạch vành vào động mạch chủ hỗ trợ máy THNCT Đây phương pháp có tỉ lệ thành công cao, tỉ lệ tử vong sớm 5% Theo dõi sau mổ năm 10 năm cho thấy tỉ lệ sống đạt tới 90% kể nhóm có nguy cao sau phẫu thuật có phát triển thể chất tinh thần trẻ bình thường Tùy thuộc vào trình độ chuyên môn trung tâm tim mạch, yếu tố nguy liên quan đến tử vong sớm là: bất thường giải phẫu động mạch vành, thời gian chạy máy THNCT, thời gian cặp ĐMC, bất thường quai ĐMC, tuổi phẫu thuật, cân nặng