CÁC dị tật bẩm SINH

CÁC DỊ TẬT BẨM SINH HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG ThS.BS CHU TẤN SĨ I NANG MÀNG NHỆN    Là tích tụ dich não tủy khoang nhện mà có thông thương với khoang nhện Chiếm tỉ lệ % khối choán chổ sọ Trai / gái = 4/1 , đa số bên trái Hơn 50 % khu trú hố sọ Ngoài gặp góc cầu – tiểu não (11%), vùng yên ((9%), hố sau ống sống I NANG MÀNG NHỆN    Thường có nguồn gốc bẩm sinh, 1-5 % có liên quan chấn thương nhiễm trùng (hiếm) Được giới hạn lớp màng Màng tạo thành từ tế bào màng nhện , số nhỏ khác từ lớp tế bào màng ống nội tủy, tế bào thần kinh đệm khác… Cần phân biệt với tụ dịch não tủy vòm sọ sau chấn thương vỡ sọ tiến triển trẻ nhỏ, số dị tật bẩm sinh khác sọ KA hố sọ Dịch tể học:  chiếm 50 – 60 % KA sọ  60 – 80 % gặp người trẻ , trước 15 tuổi  khu trú gần trước khe Sylvius , đẩy thùy trán , cực thái dương thái dương  thường bên trái, chiếm 1/3 , cánh bé xương bướm KA hố sọ Lâm sàng :  Không triệu chứng : đa số  Hội chứng tăng áp lực sọ  Thay đổi tri giác đột ngột gặp trường hợp xuất huyết nang xuất huyết DMC  Động kinh  Đầu to lệch với dày mõng xương thái dương  Chậm phát triển tâm thần kinh, có dấu TKKT  Giãn não thất , rối loạn nội tiết gặp KA hố sọ   Cận lâm sàng : MRI, CT scanner não, Xquang, ECHO qua thóp… Điều trị : bàn cải số trường hợp Thường theo dỏi , không điều trị đặc hiệu Chỉ định mổ có biểu chèn ép từ KA : đặt dẫn lưu nang - ổ bụng (K-P shunt) , nội soi mở thông nang vào bể dịch não tủy yên (khi nang khu trú 1/3 cánh bé xương bướm)  KA ống sống : - thường đoạn ngực , màng cứng (túi thừa màng nhện ) , thường triệu chứng III DỊ TẬT CHIARI Có type :  Type I : lạc chổ qua lỗ chẩm hạnh nhân tiểu não vào ống sống cổ Não thất IV bình thường Thường kết hợp với rỗng tủy cổ , tật đáy sọ dẹt (platybasie) , thiểu động mạch thân , bất thường lề chẩm cổ  Type II : lạc chổ qua lỗ chẩm phần thùy giun, hành não , cầu não vào ống sống cổ Não thất IV thường dẹp dài Thường có giãn não thất , thoát vị màng tủy , gai sống chẻ đôi Lỗ chẩm rộng Tiểu não phát triển Các dây TK sọ từ VII đến XII , C1 có xu hướng ngược lên III DỊ TẬT CHIARI Type III : thoát vị não – màng não qua lỗ chẩm , thai nhi chết lưu  Type IV : teo hoàn toàn tiểu não  III DỊ TẬT CHIARI Lâm sàng :  Type I : thường gặp tuổi thiếu niên : nhức đầu, đau cổ , h/c tiểu não , chèn ép tủy cổ chậm, liệt dây sọ …  Type II : h/ c tiểu não , chèn ép tủy cổ , TALTS Cần phân biệt với tụt hạnh nhân – tiểu não TALTS Điều trị :  Type I : theo dỏi  Type II : phẫu thuật mở rộng lỗ chẩm, cắt cung sau C1, vá rộng màng cứng Tiên lượng 70 % tốt (5% tử vong) IV DỊ TẬT DÍNH CHÓP TỦY     tủy bám thấp Dây chằng tận (filum) thớ sợi , dày mm, xuất phát từ chóp tủy băng qua màng cứng dính chặt vào mặt lưng đốt cụt , làm chóp tủy bị kéo xuống thấp Có thể kết hợp với khối u mỡ (lipoma) Spina bifida Lâm sàng : triệu chứng Hoặc dấu tổn thương thần kinh , vòng… Điều trị : cắt filum V HẸP CỐNG NÃO    Thường bẩm sinh, chiếm 70 % nguyên nhân gây giãn não thất bẩm sinh Nguyên nhân : không rõ ràng Có thể liên quan đến dị tật bẩm sinh khác, nhiễm trùng , xuất huyết , u gây chèn ép… Lâm sàng : xem giãn não thất VI DỊ TẬT HẸP SỌ  Là đóng sớm hay nhiều khớp sọ , dẫn đến biến dạng sọ mặt , gây TALTS VI DỊ TẬT HẸP SỌ Thể lâm sàng :  khớp dọc : scaphocephalie – tật đầu hình thuyền  bên khớp coronal hay lamda : plagiocephalie  bên khớp coronal : brachycephalie – tật đầu ngắn  Khớp trán : trigonocephalie – tật đầu nhọn  Tất khớp sọ : oxycephalie – tật đầu tròn  Sọ hình chuồn  Đóng sớm khớp dọc (liên đính): scaphocephalie – tật đầu hình thuyền  Đóng sớm khớp trán : trigonocephalie – tật đầu nhọn  bên khớp coronal hay lamda : plagiocephalie  Sọ hình chuồn Tật đầu ngắn: Đóng sớm bên khớp coronal : brachycephalie – VI DỊ TẬT HẸP SỌ Lâm sàng :  Biến dạng sọ - mặt  H/c TALTS Teo dây II Sa sút trí tuệ  H/c Apert : đầu ngắn, dính ngón , xa hốc mắt  Bệnh Crouzon : lồi mắt , lõm sâu xương hàm , xa hốc mắt Cận lâm sàng : Xquang, CT scanner 3D Điều trị : nhằm giải TALTS thẩm mỹ Chú ý thời điểm can thiệp VII DỊ TẬT CHẺ ĐÔI GAI SỐNG    Là dị tật phức tạp thiếu hay nhiều cung sau đốt sống Là dị tật thuộc nhóm rối loạn đóng ống thần kinh Gây khiếm khuyết nặng nề chức thần kinh VII DỊ TẬT CHẺ ĐÔI GAI SỐNG Lâm sàng :  80 % thắt lưng –  SB đơn SB + thoát vị màng tủy + Tủy + rễ thần kinh  Kết hợp với giãn não thất (80%)  Chậm phát triển tâm thần kinh (2/3 IQ trung bình) Điều trị : 90 – 100 % tử vong không điều trị kịp thời ... cắt filum V HẸP CỐNG NÃO    Thường bẩm sinh, chiếm 70 % nguyên nhân gây giãn não thất bẩm sinh Nguyên nhân : không rõ ràng Có thể liên quan đến dị tật bẩm sinh khác, nhiễm trùng , xuất huyết... thiệp VII DỊ TẬT CHẺ ĐÔI GAI SỐNG    Là dị tật phức tạp thiếu hay nhiều cung sau đốt sống Là dị tật thuộc nhóm rối loạn đóng ống thần kinh Gây khiếm khuyết nặng nề chức thần kinh VII DỊ TẬT CHẺ... tế bào thần kinh đệm khác… Cần phân biệt với tụ dịch não tủy vòm sọ sau chấn thương vỡ sọ tiến triển trẻ nhỏ, số dị tật bẩm sinh khác sọ KA hố sọ Dịch tể học:  chiếm 50 – 60 % KA sọ  60 – 80