Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống
1
/ 69 trang
THÔNG TIN TÀI LIỆU
Thông tin cơ bản
Định dạng
Số trang
69
Dung lượng
2,2 MB
Nội dung
NHỮNG ĐIỀU CƠ BẢN VỀ LISSENCEPHALY Nguời dịch : BS Thang Nguyễn Tổng quan • Lissencephaly ( hay gọi não mịn, não phẳng) : bất thường gặp não, di chuyển bất thường tế bào thần kinh trình phát triển não hệ thần kinh • Chúng xảy tuần thứ 12 đến 24 thai kỳ Dẫn đến thiếu phát triển nếp gấp ( gyri gyrus) rãnh não ( sulci sulcus) Thuật ngữ • Các thuật ngữ ‘ agyria’( nếp gấp) ‘pachygrya’được sử dụng để mô tả xuất bất thường bề mặt não • Pachygyria tình trạng bề mặt não có nếp gấp, nếp gấp thường rộng phẳng Nó gọi thể lissencephaly không hoàn chỉnh • Lissencephaly tình trạng đơn độc phần hội chứng khác • Trẻ bị lissencephaly thường có đầu nhỏ, động kinh , chậm phát triển từ trung bình đến trầm trọng Mức độ tùy thuộc vào tình trạng bất thường não.Tuổi thọ thường bị rút ngắn, đa phần liên quan đến vấn đề hô hấp Hình (a) : thai 33 tuần lissencephaly với hội chứng Miller–Dieker Hình (b): Hình dạng bình thuờng sucil bề mặt não thai 33 tuần • Nguyên nhân: • Do di truyền, • Do nhiễm trùng thai tử cung • Do thiếu máu não thai kỳ sớm • Các nhà khoa học xác định dị dạng số gen liên quan lissencephaly ( đột biến gen nst 7,17,X) • Các đột biến gen gây mức độ rối loạn khác Lissencephaly: sulci gyri ( thai 32 tuần) Thai 26 tuần, vỏ não mịn,không có sulci gyri Rãnh sylvian bất thường Thai tam ca nguỵêt ba, bề mặt não mịn, rãnh não Không có rãnh não Hình ảnh mid sagittal cho thấy phát triển sulci 28 tuần Thai 26 tuần với đầy đủ sulci Các sulci gyri bình thường độ phân giải cao Các rãnh não tăng âm dày ( Trẻ 24 ngày tuổi nhiễm liên cầu B- siêu âm đầu dò line) Não bình thường lát cắt dọc Hình ảnh não thực tế Lissencephaly type ( agyria) Hình ảnh thực tế lissencephaly type ( cobblestone) Điều trị • Lissencephaly chữa trị, việc cân nhắc đình thai nghén cần thiết bệnh phát thai kỳ • Sau sinh: số hộ trợ giúp cho trẻ bị lissencephaly hòa nhập tốt hơn: trẻ gặp khó khăn việc bú nuốt hộ trợ ống sonde dày • Nếu trẻ bị giãn não thất não úng thủy, cần phải phẩu thuật để dẫn lưu • Nếu trẻ bị co giật động kinh,cần phải điều trị thuốc… Tiên lượng • Việc phát triển thể chất tâm thần cho trẻ bị lissensephaly phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng bệnh.Trong nhiều trường hợp nặng, trẻ không sống 3- tháng tuổi • Trẻ có lissencephaly trầm trọng,tuổi thọ đến 10 năm Nguyên nhân gây tử vong thường nghẹt thức ăn chất lỏng,các bệnh hô hấp động kinh Những trẻ bị nhẹ phát triển chức não gần bình thường Thank you ...Tổng quan • Lissencephaly ( hay gọi não mịn, não phẳng) : bất thường gặp não, di chuyển bất thường tế bào thần kinh trình phát triển não hệ thần kinh • Chúng xảy tuần thứ... mặt não có nếp gấp, nếp gấp thường rộng phẳng Nó gọi thể lissencephaly không hoàn chỉnh • Lissencephaly tình trạng đơn độc phần hội chứng khác • Trẻ bị lissencephaly thường có đầu nhỏ, động kinh... thường não. Tuổi thọ thường bị rút ngắn, đa phần liên quan đến vấn đề hô hấp Hình (a) : thai 33 tuần lissencephaly với hội chứng Miller–Dieker Hình (b): Hình dạng bình thuờng sucil bề mặt não thai