Nghiên cứu về dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm

Trang 1

PHAN QUANG ANH

NGHIEN CUU VE DI TAT TIM BAM SINH

THAI NHI DUO'C CHAN DOAN BANG SIEU AM

TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

Người hướng dẫn khoa học

Trang 2

7] DAT VAN DE

Y Dj tat tim thai nhi chiếm tỉ lệ khá lớn trong các dị tật thai nhi

¥ Tré bi BTBS la ganh nang tinh than cũng như vat

chất cho gia đình, xã hội

Có nhiều phương pháp SLTS, trong đó SÂ được coi là phương tiện hàng đầu dé chan đoán các dị

tật tim thai nhi

Y SA hinh thai thai nhi d& duoc ap dung nhiéu

Trang 3

Đề tài: “Nghiên cứu về dị tật tim bẩm sinh thai nhi được chẵn đoán bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương”

Mục tiêu:

1 Nhận xét các loại dị tật tim thai nhi được

chẵẩn đoán trước sinh bằng siêu âm tại

Bệnh viện Phụ Sản Trung ương

2 Nêu thái độ xử trí các dị tật tim bẩm sinh nói trên tại Bệnh viện Phụ sản Trung

Trang 4

fe TONG QUAN

> Phoi thai hoc tim thai nhi:

- Tim được hình thành từ ống tim nguyên thủy từ ngày thứ

18 đên cuỗi tuân thứ 6 của thai kỳ

> Cấu tạo giả phẫu tim thai:

- Tim nối 05/0001 o2 (ni n0 02a

nhĩ, 2 tam that, các mạch máu lớn DMC, BMP, TMC,TMP

- Hai tam nhi théng voi nhau qua I6 bau duc, van

Vieussen luôn năm nhĩ trái

Trang 5

fe TONG QUAN

> Khai niém BTBS:

La các khuyết tật ở tim và / hoặc ở các mạch máu

lớn do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành

phân của phôi tim trong thời kỳ bào thai > Phân loại BTBS của thai nhỉ:

- Theo phôi thai học: DT ngăn tâm thất, tâm nhĩ, ống

nhi that

- Theo ICD — 10: BTBS kí hiệu Q20 - Q25.9

Trang 6

b4 TONG QUAN >Ty lé BTBS:

- Trên TG tần suất BTBS chung 8/1000

- Ở Việt Nam: hàng năm có 10000 trẻ BTBS ra đời

- Tỷ lệ tử vong BTBS từ 5 — 10% trong tổng số trẻ

BTBS, chủ yêu tử vong trong 2 năm đâu

>Ứng dụng SÂ trong chân đoán BTBS:

- Edler va Hertz lan dau tng dụng năm 1953

Trang 9

TONG QUAN

Trang 11

» Cac phuong phap SLTS va CDTS:

- Test sang lọc bộ ba(AFP, RhCG, uE3)

- SA: do KSSG, hình thái tim và các cơ quan

- Phuong phap chan đoán di truyền: chọc hút

dịch ối, sinh thiết tua rau, chẩn đoán di truyền

TB, di truyén phân tử

> Thái độ xử trí trước sinh với thai bi BTBS:

- ĐCTN hay không ĐCTN

Trang 12

p4 TONG QUAN

> NGHIÊN CỨU VỀ BTBS:

Nora (1987): mối liên hệ giữa gia đình và BTBS

Paladini (2009): tuổi thai phát hiện được BTBS

Isaksen (1999): tré SS va thai bat thuong vé phát triển, tỉ lệ BTBS 26%

Volgel (2009): 47% thai nhi BTBS có tăng KSSG

Tô Văn An (2007): 44,2% có bất thường NST Lưu Thị Hồng (2008): Tỉ lệ BTBS 7,04%

Nguyén Viét Hung 2006): Tỉ lệ BTBS 12,98%, giá tri SA trong chẩn đoán với độ nhậy 95,2%,

Trang 13

2z PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

> Đối tượng nghiên cứu:

- Là hồ so thai phụ đến SÂ và được CÐ có bắt

thường câu trúc = thai tại TTCĐTS BVPSTW từ

tháng 7/2007 đến 6/2010

> Tiêu chuẩn lựa chọn:

- Hồ sơ thai phụ có CÐ xác định BTBS

- BTBS trong nghiên cứu là bất thường hình thái,

cấu trúc tim — mạch máu lớn xuất phát từ tim

- Ghi r6 loai BTBS, tudi thai, bat thuong co quan khác kèm theo

- C6 KQ hdi chan SA voi BS khoa Phau thuat tim

mach - lông ngực Việt Đức

Trang 14

2z PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

> Tiêu chuẩn loại trừ:

Hồ sơ không có kết luận rõ loại BTBS, tuổi

thai phát hiện

Các BTBS bắt thường về chức năng tim

> Thiết kế nghiên cứu:

Nghiên cứu mô tả cắt ngang > Cỡ mẫu nghiên cứu:

Lay 276 hồ sơ đủ tiêu chuẩn lựa chọn trong

Trang 15

2z PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

> Các biến số nghiên cứu:

-_ Tuổi thai phụ chia nhóm, tuổi thai nhi (tuần)

- Nơi ở, TS sinh con BTBS— TS sản khoa - Các loại BTBS, KSSG, test SLTS

- Chi dinh choc hut dich éi, két qua NSD

- Thai dé xt trí: ĐCTN hay không ĐCTN

> Các tiêu chuẩn chan đoán trong nghiên cứu:

- KSSG: bình thường < 3 mm, tăng > 3 mm

- Đánh giá bộ NST: dựa vào karyotype

Trang 16

2z PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU > Tiêu chuẩn chan doan trong nghién ctu:

Thông liên thất: hình ảnh gián đoạn vách liên thất Bệnh ống nhĩ thát: mát hình ảnh chữ thập của tim

Thiểu sản tâm thát: Thiểu sản thát (P),(T), tim 1 buồng thất

Đảo gốc ĐM: ĐCM xuất phát từ thất (P), ĐMP xuất phát từ

that (T)

Bệnh Ebstein: nhĩ phải to, van 3 lá bám thấp

Tứ chứng Fallot: thông liên thất, ĐMP nhỏ, ĐMC cưỡi lên

vách liên thật

Thất phải 2 đường ra: ĐMC, ĐMP đều xuất phát từ that (P)

Trang 17

2z PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

>-Phương tiện-nghiên-cứu:

- Phiếu thu thập só liệu

- Thời gian thu thập số liệu: từ 2/2010 đến 7/2010

> Xử lý số liệu : bằng phần mềm SPSS 15.0

> Đạo đức nghiên cứu:

-_ Nghiên cứu với tinh thần trung thực

Trang 18

% KET QUA VA BAN LUAN

Tần suất thai nhi bị BTBS ở thai phụ

có tiền sử sinh con BTBS

Trang 19

2 KET QUA VA BAN LUAN

Ty Ié thai nhi bj BTBS trong téng s6 thai nhi

Trang 20

% KẾT QUÁ VÀ BÀN LUẬN Tỷ lệ các loại BTBS được chẩn đoán trên SÂ Các loại bệnh tìm bẩm sinh nM % Thông liên thất 89 502 Bệnh ống nhĩ thất 26 9,4 Dao gốc động mạch 9 = Ebstein 8 2,9 Tu chung Fallot 33 H9 Thất phải hai đường ra zi 2,5 Thiều sản tâm thất 59 214 Bệnh tim phối hợp 45 Hộ Tổng số 276 HUU

Nguyễn Việt Hùng (2006) 25%, Lưu Thị Hồng (2008) 23,5%,

Trang 21

x] KET QUA VA BAN LUAN

Tỷ lệ thai BTBS kèm dị tật các cơ quan khác

được chân đoán trên SÂ

C6 kém theo di Không kèm = =

: tật cơ quan theo dị tật cơ Tông sô

Trang 22

% KET QUA VA BAN LUAN

Tuổi thai phát hiện BTBS trên SÂ

Tuổi thai (tuần) n là 14-19 37 13,4 ier 83 kh! _——- oe 2801 30—34 61 SE >35 20 2 Bora) 276 100

Tuổi thai trung bình phát hiện BTBS trên SÂ là 25,9 + 6 tuần

Trang 23

2 KET QUA VA BAN LUAN

Tỷ lệ thai nhi BTBS có đo KSSG

De) h %

Cé do 30 TẾ

Không đo 246 89,2

Trang 24

% KET QUA VA BAN LUAN

Trang 25

2 KET QUA VA BAN LUAN

Tỷ lệ thai phu mang thai BTBS

có làm các test sàng lọc trước sinh

BU ere yi ry %

Co lam test SLTS 25 Shi

Khong lam test SLTS 251 90,9

Trang 26

% KET QUA VA BAN LUAN

Tỷ lệ thai phụ có test sàng lọc trước sinh dương tính

Số thai phụ ny %

Test SLTS duong tinh ee Cisne)

Test SLTS âm tính iS Pao

Trang 27

2 KET QUA VA BAN LUAN

Tỷ lệ thai phụ mang thai BTBS có chỉ định

Trang 28

% KET QUA VA BAN LUAN

Trang 29

% KET QUA VA BAN LUAN

Trang 30

% KET QUA VA BAN LUAN

Các BTBS trong nhóm thai nhi co bat thuong NST

Trang 31

% KET QUA VA BAN LUAN

Trang 32

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS

Trang 33

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS

Trang 34

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trước sinh với BTBS thông liên thất tại TTCĐTS

<28 tuần > 28 tuần

BTBS : :

Thông liên thất Tông số —ĐCTN— péTN——số— ĐCTN—p TN Tỷlệ Tông Bà

Do liên thât không, pa 13 é 46,1 18 rl Ea

Trang 35

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với bệnh ống nhĩ thất tại TTCĐTS <28 tuần BTBS = = Bệnh ống nhĩ thất DBÓ ng so Bệnh ống nhĩ thất không kèm tôn thương cơ quan 10 10 khác Bệnh ống nhĩ thất có kèm

tôn thương cơ quan khác, 1 1

Trang 36

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với BTBS thiểu sản tâm that tai TTCDTS

BTBS ng > 28 tuần

Thiều sản tâm thất Tổng DCTN Tỷlệ Tổng ĐCTN Tylé : =

TỦ ĐCTN_ số ĐCTN

Thiều sản tâm thắt không 26 26 OO ees 3 18,8

kèm tôn thương cơ quan khác

Thiều sản tâm thất có kèm 13 13 (te 2 100,0

tôn thương cơ quan khác, không có bât thường NST

Thiều sản tâm thất kèm bất 2 2 100,0 0 0) 0,0

thuong NST

Trang 37

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với BTBS đảo gốc động mạch tại TTCĐTS oi >28 tuần ee Tổ ia cee Ke Ty le dao gdc động mạch otis yle forty yiệ ae == SS Sa a Sane Dao ele động mạch không kèm tôn thương cơ co 4 100,0 2 (0) 0,0 quan khác

Trang 38

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với BTBS Ebstein tại TTCĐTS

Ki Prater

BTBS = =

Ebstein Bo Tỷ lệ Tông II)

Trang 39

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với BTBS tứ chứng Fallot tại TTCĐTS

< 28 tuần 2n hi

BTBS = 7

Tứ chứng Fallot Tông Tỷ lệ Tông Bát

sô peEt ĐCTN số plea ĐCTN BS chứng Fallot Lee Sco T v 85,7 7 3 42.9

Trang 40

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với BTBS thất phải hai đường ra tai TTCDTS si Seer BTBS R : Thất phải hai đường ra HD” Tylé Tổng Ty lé ee ee ee ea

Thât phải hai đường ra không 2 2 100,0 fl 0 00

kèm tôn thương cơ quan khác

Thất phải hai đường ra có kèm

tôn thương cơ quan khác, 3 1 50,0 1 1 100,0

không co bat thuong NST

That phải hai đường ra kèm bat

Ti i 1 100,0 0 0) 0,0

Trang 41

% KET QUA VA BAN LUAN

Xử trí trước sinh với thai nhi tổn thương tim phối hợp tại TTCĐTS ni > 28 tuần _ BTBS Tôn thương tim Tổng Tylé Tổng Tỷ lệ PTE số —ĐCIN -pómg—só —ĐCN pm

Tổn thương tim phối hợp

không kèm tôn thương cơ sc) EE 89,5 IE 0 0,0

quan khác

Tổn thương tim phối hợp có

kèm tôn thương cơ quan khác, 6 6 100,0 bì 6 66,7

không có bât thường NST

Tổn thương tim phối hợp kèm

bất thường NST i a — ul une

Trang 42

b4 KET LUAN

1 Nhận xét các loại bệnh tim bẩm sinh được chẩn

đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương

-_ Tỷ lệ thai nhi có BTBS trong tổng số thai nhi có DTBS theo SÂ là 10,8% Trong đó BTBS thông liên thất cao nhất chiếm 32,2%, BTBS có kèm theo bất thường cơ

quan khác chiếm 42%

- Tudi thai trung binh phat hién BTBS tai Bénh vién Phu

Sản Trung ương là 25,9 + 6 tuần

-_ Tỷ lệ thai nhi BTBS có bất thường NST là 48%, trisomy

Trang 43

2 Thái độ xử trí trước sinh với thai nhi BTBS tai BVPS Trung wong

ĐCTN chiếm 67% và không ĐCTN: 33% Trong đó tuổi thai < 28 tuần tỷ

lệ ĐCTN 91%

ĐCTN thông liên thất < 28 tuần: 86,5% và > 28 tuần: 35,1% ĐCTN bệnh ống nhĩ thất < 28 tuần: 100% và > 28 tuần:15,4%

ĐCTN bệnh thiểu sản tâm thất < 28 tuần: 100% và > 28 tuần: 27,8%

ĐCTN bệnh đảo gốc động mạch < 28 tuần: 100% và > 28 tuần: 33,3%

Bệnh Ebstein 100% theo dõi và điều trị sau đẻ

ĐCTN bệnh tứ chứng Fallot < 28 tuần: 83,3% và > 28 tuần: 55,6%

Trang 44

b4 KIEN NGHI

Siéu âm tim thai nhi có thể được thực hiện từ 18

tuân và trong trường hợp nghi ngờ tốt nhất nên hội