KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG tại CHỖ

KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ (FISH) FISH (Fluorescent insitu hybridization) kỹ thuật trung gian di truyền tế bào di truyền phân tử, sử dụng đoạn mồi đặc hiệu (probe) gắn tín hiệu huỳnh quang, để phát có mặt vắng mặt đoạn gen nhiễm sắc thể, với ưu điểm nhanh, đặc hiệu xác FISH đặc biệt có hiệu việc phát đoạn gen nhỏ (microdeletion), để khẳng định nguồn gốc loại chuyển đoạn đặc biệt Ngoài interphase FISH (FISH nhanh) sử dụng rộng rãi chẩn đoán trước sinh, để phát bất thường số lượng số nhiễm sắc thể thường gặp (13,18,21,X,Y) Kỹ thuật FISH định trường hợp sau: * Chẩn đoán trước sinh bất thường số lượng NST thai nhi * Phát đoạn nhỏ số hội chứng di truyền * Xác định đoạn nhiễm sắc thể chưa rõ nguồn gốc * Phát bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu ung thư Kỹ thuật FISH chẩn đoán trước sinh: Kỹ thuật interphase FISH (FISH nhanh) sử dụng để sàng lọc số hội chứng di truyền thường gặp: hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Patau (trisomy 13), hội chứng Edward (trisomy 18), hội chứng Turner (monosomy X), hội chứng Kleinerfelter (XXY) … với ưu điểm: * Nhanh: Thời gian xét nghiệm vòng 48h kể từ nhận mẫu dịch ối Hoàn thành thủ tục quản lý chất lượng xét nghiệm sau ngày Chú ý: Các định đình thai nghén không nên dựa vào kết FISH * Độ xác cao * Yêu cầu 10-20ml dịch ối * Có thể thực mẫu bệnh phẩm gai rau Kỹ thuật FISH phát đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số hội chứng di truyền Tỷ lệ gặp từ 1/5000 - 1/8000 trẻ đẻ sống, đoạn nhỏ nhiễm sắc thể tương ứng, không phát công thức nhiễm sắc thể thông thường (standard) FISH giúp khẳng định chẩn đoán lâm sàng, chẩn đoán trước sinh cho gia đình có tiền sử sinh mắc hội chứng Chúng ứng dụng kỹ thuật FISH để chẩn đoán số hội chứng sau: Kỹ thuật FISH Phát bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu ung thư * Bạch cầu cấp thể tủy thể lympho : đánh giá thay đổi nhiễm sắc thể, đặc biệt có mặt số chuyển đọan đặc hiệu chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 22 (Ph1), số 11, số 21 có giá trị phân loại tiên lượng điều trị * U nguyên bào thần kinh : đánh giá thay đổi nhiễm sắc thể, đặc biệt lặp đoạn gen NMYC, đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc số 1, thêm đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số có giá trị có giá trị phân loại tiên lượng điều trị ... đoán trước sinh cho gia đình có tiền sử sinh mắc hội chứng Chúng ứng dụng kỹ thuật FISH để chẩn đoán số hội chứng sau: Kỹ thuật FISH Phát bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu ung thư * Bạch cầu cấp... nên dựa vào kết FISH * Độ xác cao * Yêu cầu 10-20ml dịch ối * Có thể thực mẫu bệnh phẩm gai rau Kỹ thuật FISH phát đoạn nhỏ nhiễm sắc thể số hội chứng di truyền Tỷ lệ gặp từ 1/5000 - 1/8000 trẻ.. .Kỹ thuật interphase FISH (FISH nhanh) sử dụng để sàng lọc số hội chứng di truyền thường gặp: hội