BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI Câu 1: Ở người, bệnh mù màu đỏ - xanh lục gen đột biến lặn, không tương đồng NST giới tính X Một cặp vợ chồng bình thường không biểu bệnh sinh trai đầu lòng bị mù màu Xác định KG cặp vợ chồng Ở lần sinh thứ 2, xác suất sinh gái, không mắc bệnh bao nhiêu? Trả lời: Ở người, bệnh mù màu đỏ - xanh lục gen đột biến lặn, không tương đồng NST giới tính X Một cặp vợ chồng bình thường không biểu bệnh có KG: X AX- x XAY, sinh trai đầu lòng bị mù màu có KG XaY (nhận Y từ bố Xa từ mẹ) Vậy KG bố mẹ là: XAXa x XAY Ta có: P: XAXa x XAY → F1: 1XAXA : XAY : XAXa : XaY Vậy lần sinh thứ 2, xác suất sinh gái, không mắc bệnh XAX- ½ Câu 2: Phả hệ ghi lại di truyền bệnh gặp người gen đột biến gây nên Điều giải thích di truyền bệnh phả hệ? Trả lời: Ta thấy phả hệ có: Nếu bố bị bệnh tấ gái bị bệnh, mẹ bị bệnh gái trai bị bệnh Chứng tỏ bệnh gen trội nằm NST X quy định Con gái nhận X từ bố nên bố bị bệnh mang gen trội gái nhận X mang gen trội nên bị bệnh Mẹ mang cặp NST XX bị bệnh mang gen trội, gái trai nhận X từ mẹ nên nhận X mang gen trội, gái trai bị bệnh Vậy bệnh gen trội nằm NST X quy định Câu 3: Ở người, xét gen nằm NST thường có alen: alen A không gây bệnh trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh Một người phụ nữ bình thường có em trai bị bệnh kết hôn với người đàn ông bình thường có em gái bệnh Xác suất sinh đứa đầu lòng trai, không bị bệnh bao nhiêu? Biết người khác gia đình không bị bệnh? (Trích đề thi HSG Hà Tĩnh 2013) Trả lời: Theo đề bài: KG bố mẹ vợ chồng Aa; KG vợ chồng AA Aa, xác suất Aa = 2/3 Xác suất sinh trai bị bệnh: 2/3 x 2/3 x 1/4 x 1/2 = 1/18 Xác suất sinh trai không bị bệnh: 1/2 - 1/18 = 4/9 Câu 4: Khảo sát di truyền bệnh M người qua ba hệ sau: Xác suất để người III.2 mang gen bệnh bao nhiêu? Trả lời: Ta thấy: Cặp vợ chồng hệ thứ II.2 , bình thường sinh gái III.1 bị bệnh → Bệnh gen lặn nằm NST thường quy định Những người II.2 II.3 có kiểu gen dị hợp Aa P: Aa x Aa → F1 : 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa Vậy xác suất để người III.2 trai bình thường (A_) mang gen bệnh (Aa) là: 2/3 x 1/2 = 1/3 (tỉ lệ KG dị hợp Aa tổng số tỉ lệ không bị bệnh AA Aa) Câu 5: Ở người, bệnh máu khó đông gen đột biến lặn vùng không tương đồng NST giới tính X quy định Một người phụ nữ bình thường, có em trai bình thường bố đẻ bị bệnh lấy người chồng bình thường Xác suất sinh đứa đầu lòng trai, mắc bệnh máu khó đông bao nhiêu? Trả lời: Một người phụ nữ bình thường, không biểu bệnh có KG: XAX- , có em trai bình thường có KG XAY bố đẻ bị bệnh có KG XaY → Người phụ nữ có KG XAXa Người chồng bình thường có KG XAY Ta có: P: XAXa x XAY → F1: 1XAXA : XAY : XAXa : XaY Vậy lần sinh thứ 2, xác suất sinh trai, mắc bệnh máu khó đông (XaY) 1/4 Câu 6: Cho sơ đồ phả hệ bệnh người đột biến gen lặn nằm NST thường quy định sơ đồ Cặp vợ chồng hệ thứ III hi vọng sinh bình thường với xác suất bao nhiêu? Trả lời: Xét cặp vợ chồng I.1 bình thường có KG A_ I.2 bị bệnh có KG aa, sinh gái bị bệnh aa Như vậy, I.1 I.2 có KG Aa x aa Khi người II.1 bình thường nhận a từ mẹ nên có KG Aa Xét cặp vợ chồng I.3 bình thường có KG A_ I.4 bị bệnh có KG aa, sinh người II bình thường có KG Aa (nhận a từ bố) Như vậy, II.1 II.2 có KG Aa x Aa → F1: 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa Người III.1 bình thường có KG AA (với xác suất 1/3) có KG Aa (với xác suất 2/3) Xét cặp vợ chồng II.3 bình thường có KG A_ II.4 bị bệnh có KG aa, sinh người III bình thường có KG Aa (nhận a từ bố) Xét cặp vợ chồng III.1 III.2: − Người chồng III.1 có KG AA (với xác suất 1/3) tạo loại giao tử A có KG Aa (với xác suất 2/3) tạo loại giao tử A, a loại chiếm tỉ lệ 1/2 Như người chồng III.1 tạo giao tử A với xác suất: 1/3 + 2/3 x 1/2 = 2/3 giao tử a với xác suất: 2/3 x 1/2 = 1/3 − Người III.2 bình thường có KG Aa tạo loại giao tử A, a loại chiếm tỉ lệ ½ Như vậy, xác suất cặp vợ chồng sinh bị bệnh aa là: 1/3 (a) x 1/2 (a) = 1/6 Xác suất cặp vợ chồng sinh bình thường – 1/6 = 5/6 Câu 7: Cho sơ đồ phả hệ đây, biét alen a gây bệnh lặn so với alen A không gây bệnh đột biến xảy cá thể phả hệ Kiểu gen người I.1, II.4, II.5 III.1 nào? Trả lời: Người gái II.4 bị bệnh có KG mang gen lặn aa nhận gen từ bố I.2 gen từ mẹ I.1 Mặt khác người phụ nữ I.1 không bị bệnh tức chứa gen trội A → Người phụ nữ I.1 phải chứa cặp gen dị hợp Aa Người gái II.4 bị bệnh có KG aa Người gái II.5 không bị bệnh có KG Aa (nhận a từ bố I.2) Người gái III.1 không bị bệnh có KG Aa (nhận a từ bố II.6) Vậy KG người: I.1, II.4, II.5 III.1 là: Aa, aa, Aa Aa Câu 8: Cho sơ đồ phả hệ: Bệnh P quy định gen trội nằm NST thường; bệnh Q quy định gen lặn nằm NST giới tính X, alen tương ứng Y Biết đột biến xảy Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ III sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng trai mắc hai bệnh P Q bao nhiêu? Trả lời: Gọi gen A quy định bệnh P; a quy định kiểu hình bình thường Gọi gen B quy định bệnh A; b quy định kiểu hình bình thường Xét bệnh P: - Người bố (ở hệ thứ II) không mang gen bệnh có KG aa → Người trai (ở hệ thứ III) bị bệnh có KG Aa - Người gái (ở hệ thứ III) không mang gen bệnh có KG aa - Vậy xác suất cặp vợ chồng (ở hệ thứ III) sinh mắc bệnh P 1/2 Trong đó: P: Aa x Aa → F1: 1/2 Aa : 1/2 aa ; KH: 1/2 bị bệnh : 1/2 không bị bệnh Xét bệnh Q: - Người ông ngoại (ở hệ thứ I) bị bệnh Q có KG X bY → Người mẹ (ở hệ thứ II) không mang gen bệnh Q có KG XBXb (vì nhận Xb từ ông ngoại) - Người bố (ở hệ thứ II) không mang gen bệnh có KG XBY → Người gái (ở hệ thứ III) KG XBXB hay XBXb Xác suất KG là: 1/2 (P : XBXb x XBY → F1: 1/4 XBXB : 1/4 XBXb : 1/4 XBY : 1/4 XbY) - Vậy xác suất cặp vợ chồng (ở hệ thứ III) sinh trai mắc bệnh Q là: 1/2 x 1/4 = 1/8 Vì gen quy định bệnh thuộc cặp NST khác nên xác suất cặp vợ chồng (ở hệ thứ III) sinh trai bị bệnh P Q là: 1/2 x 1/8 = 1/6 Câu 9: Cho sơ đồ phả hệ: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh bao nhiêu? Trả lời: Theo sơ đồ, ta có: Cặp vợ chồng hệ I bình thường mà sinh hệ thứ II vừa có trai bị bệnh, vừa có gái bị bệnh Chứng tỏ gen quy định bệnh gen lặn nằm NST thường Cặp vợ chồng hệ II bình thường có KG: A_ x A_; sinh hệ thứ III có gái bị bệnh có KG aa → cặp vợ chồng có KG dị hợp: Aa x Aa → AA : Aa : aa Người đàn ông hệ thứ III không bị bệnh có KG AA với xác suât 1/3 Aa với xã suất 2/3 Người đàn ông lấy người vợ bị bệnh có KG aa Để cặp vợ chồng sinh đứa bị mắc bệnh bố mẹ tạo giao tử a → Xác suất để sinh bị bệnh cặp vợ chồng là: 1(a mẹ) x (2/3 x 1/2)(a bố) = 1/3 Mà gen quy định bệnh nằm NST thường nên xác suất để sinh đứa gái bị mắc bệnh cặp vợ chồng là: 1/3 x 1/2 = 1/6 Câu 10: Cho sơ đồ phả hệ: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá cá thể phả hệ Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thông tin? Trả lời: Qua sơ đồ, ta thấy: Cặp vợ chồng 12, 13 bị bệnh mà sinh gái 19 bình thường → Bệnh gen trội nằm trân NST thường quy định (Nếu bệnh gen trội nằm NST X quy định bố 12 bị bệnh có KG: X AY, di truyền XA cho gái nên 100% gáy hệ trứ IV phải bị bệnh (XAX-) Điều không phù hợp với phả hệ) Cặp vợ chồng 12, 13 bị bệnh có KG: Aa x Aa, sinh gái bình thường có KG đồng hợp lặn aa Người vợ bình thường có KG aa; người có KG aa (nhận alen a từ mẹ alen a từ bố 2) nên người chồng bị bệnh có KG Aa Những người 4, 5, bị bệnh (A_) nhận nhận alen a từ mẹ nên người có KG dị hợp (Aa) Vậy có người 17 20 bị bệnh (A_) chưa xác định xác KG Mỗi người có KG AA với xác suất 1/3 KG Aa với xác suất 2/3 (Vì bố mẹ 12, 13: Aa x Aa → 1AA : 2Aa : aa) Câu 11: Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định, alen trội trội hoàn toàn Biết không xảy đột biến bố người đàn ông hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người đầu lòng cặp vợ chồng hệ thứ III bị bệnh bao nhiêu? Trả lời: Qua sơ đồ, ta thấy: Cặp vợ chồng hệ thứ III bình thường mà sinh gái hệ thứ III bị bệnh → Gen quy định gen bệnh gen lặn nằm NST thường Cặp vợ chồng có KG dị hợp: Aa x Aa → F1: 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa (Thế hệ thứ III) Người phụ nữ hệ thứ III sinh có KG AA (với xác suất 1/3) có KG Aa (với xác suất 2/3) Bố người đàn ông hệ thứ III không mang alen gây bệnh có KG AA Cặp vợ chồng hệ I bình thường: A_ x A_ mà sinh hệ thứ II có trai bị bệnh (aa) → Cặp vợ chồng có KG dị hợp: Aa x Aa → F1: 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa (Thế hệ thứ III) Người phụ nữ hệ thứ III sinh trai không bị bệnh có KG AA (với xác suất 1/3) có KG Aa (với xác suất 2/3) Như vậy, bố mẹ người đàn ông hệ thứ III có KG: Bố: Aa ; Mẹ: AA (với xác suất 1/3) Aa (với xác suất 2/3) − Người mẹ thể tạo giao tử KG AA (với xác suất 1/3) tạo giao tử A với xác suất: 1/3 + 2/3 x 1/2 = 2/3 giao tử a với xác suất: 2/3 x 1/2 = 1/3 → Người đàn ông hệ thứ III bình thường có kiểu gen AA (với xác suất 1/3) có KG Aa (với xác suất 2/3) Vì bố có KG AA − Người bị bệnh có KG aa xuất bố mẹ (III) tạo giao tử a, tức có KG Aa Như vậy, xác suất người đầu lòng cặp vợ chồng hệ thứ III bị bệnh là: Mẹ 2/3 (Aa) x Bố 1/3 (Aa) → F1: aa = (2/3 x 1/2) x (1/3 x 1/2) = 1/18 Câu 12: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Cặp vợ chồng (1) (2) hệ thứ II mong muốn sinh người có trai, gái không bị bệnh Cho khôngcó đột biến xảy ra, khả để họ thực mong muốn bao nhiêu? Trả lời: Ta thấy ông bà nội hệ thứ bị bệnh sinh gái hệ thứ II (mẹ) bình thường → bệnh gen trội nằm NST thường quy định; ông bà nội có KG dị hợp Aa x Aa Người bố (1) bị bệnh (A_) có KG AA (với xác suất 1/3) có KG Aa (với xác suất 2/3), tức người bố tạo giao tử A với xác suất: 1/3(AA) + 1/2 + 2/3(Aa) = 2/3 tạo giao tử a với xác suất: – 2/3 = 1/3 Người mẹ (2) bình thường có KG aa tạo giao tử a (không có đột biến) Cặp vợ chồng (1) (2) hệ thứ II sinh không bị bệnh (aa) với xác suất: 1/3(a bố) x 1/3(a mẹ) = 1/3 Vậy cặp vợ chồng (1) (2) hệ thứ II sinh người có trai, gái không bị bệnh với xác suất: x (1/2)2 x (1/3)2 = 1/18 hay 5.56% Câu 13: Ở người, bệnh bệnh mù màu đỏ - xanh lục bệnh máu khó đông hai gen lặn nằm nhiễm sắc thể X quy định, cách 12cM Theo sơ đồ phả hệ bên, cho biết: a) Trong vsvd người hệ thứ III (1 – 5), người kết tái tổ hợp (trao đổi chéo) gen, người không? Giải thích? b) Hiện nay, người phụ nữ II – lại mang thai, xác suất người phụ nữ sinh bé trai bình thường (không mắc bệnh di truyền trên) bao nhiêu? Giải thích? Trả lời: Gọi gen a quy định bệnh mùa màu A – bình thường, gen b quy định bệnh máu khó đông B – bình thường a) Từ sơ đồ phả hệ suy KG I.1 nam giới bị bệnh là, II.1 phụ nữ bình thường bệnh (A_B_) mà nhận từ bố I.1 nên KG II.2 nam giới bị máu khó đông nên có KG Kiểu gen III.1 nam giới bị bệnh III.2 phụ nữ bình thường bệnh (A_B_) mà nhận từ bố II.2 có KG III.3 nam giới bình thường bệnh có KG III.4 nữ giới bị máu khó đông nhận từ bố II.2 có KG III.5 nam giới bị máu khó đông có KG , nhận Y từ bố từ mẹ II.1 xảy trao đổi chéo → cá thể III.5 tái tổ hợp (trao đổi chéo) gen, cá thể III.1 III.3 không tái tổ hợp; với cá thể III.2 III.4 không xác định (nếu phân tích KG tiếp theo) b) KG hệ II là: x Vì khoảng cách locut 12 cM nên tỉ lệ loại giao tử hoán vị mẹ tạo là: = = 12/2 = 6% hay 0.06 Tỉ lệ giao tử mẹ: 0.04 ; 0.04 ; 0.06 ; 0.06 ; bố: 0.5 ; 0.5 Y Xác suất sinh trai bình thường (không mắc bệnh) là: 0.04 x 0.5 Y = 0.22 (hay 22%) Câu 14: Cho phả hệ sau, alen gây bệnh (kí hiệu a) lặn so với alen bình thường (A) đột biến xảy phả hệ a) Viết KG có cá thể thuộc hệ I, II III b) Khi cá thể II.1 kết hôn với cá thể có KG giống với II.2 xác suất sinh đầu lòng trai, có nguy bị bệnh bao nhiêu? Viết cách tính? Trả lời: a) Cặp bố mẹ II.4 II.5 bình thường: A_ x A_ sinh có đứa gái bị bệnh aa chứng tỏ gen quy định bệnh nằm NSt thường (không nằm NST giới tính) Nếu gen NST X gái nhận XA bố nên không bị bệnh KG cá thể: I.1 bị bệnh aa ; I.2 bình thường sinh II.3 bị bệnh aa, nên KG Aa Cá thể II.1, cá thể II.2 II.4 có KG Aa (vì họ người bình thường bố họ bị bệnh aa) II.5 bình thường có KG AA Aa Các cá thể III.1 III.3 AA Aa (vì họ người bình thường bố, mẹ họ có KG Aa x Aa Aa x AA) Các cá thể III.2 III.4 bị bệnh có KG aa b) Cá thể II.1 cá thể II.2 có KG Aa tạo giao tử a chiếm tỉ lệ 1/2 Xác suất để sinh bị bệnh là: ½ x ½ = ¼ Xác suất để sinh trai là: ½ Xác suất để cặp vợ chồng sinh trai bị bệnh: ¼ x ½ = 1/8 Câu 15: Ở người, bệnh X gen lặn di truyền theo quy luật Menđen: Một người phụ nữ bình thường có bố đẻ không mang gen bệnh, mẹ cô ta không mắc bệnh cong em trai mẹ mắc bệnh Chồng người phụ nữ không mắc bệnh song có chị gái mắc bệnh Tính xác suất mắc bệnh X người cặp vợ chồng Biết trường hợp bị bệnh nêu vợ chồng mắc bệnh Trả lời: Xét bên người phụ nữ: - Mẹ người phụ nữ không măc bệnh có KG dạng A_, em trai mẹ mắc bệnh có KG aa (lấy gen a từ ông ngoại, gen a từ bà ngoại) Ông bà ngoại bình thường có KG dị hợp Aa x Aa → F1: AA : Aa : aa Do mẹ người phụ nữ có KG AA với xác suất 1/3 KG Aa với xác suất 2/3 Người mẹ tạo giao tử A = 1/3 + 2/3 x 1/2 = 2/3 ; a = 1/3 - Bố người phụ nữ không mang gen bệnh có KG AA tạo 100% giao tử A Người phụ nữ bình thường có KG AA với xác suất 2/3 (AA = 2/3 A (mẹ) x A(bố)) KG Aa với xác suất 1/3 (Aa = 1/3 a(mẹ) x A(bố)) Người phụ nữ tạo giao tử A = 2/3 (AA) + 1/2 + 1/3 (Aa) = 5/6 ; a = 1/6 Xét bên người chồng: - Chồng người phụ nữ không mắc bệnh có KG dạng A_ , song có chị gái mắc bệnh có KG dạng aa → bố mẹ chồng bình thường có KG dị hợp Aa x Aa → F1: AA : Aa : aa Do đó, chồng người phụ nữ có KG AA với xác suất 1/3 Aa với xác suất 2/3 Người chồng tạo giao tử A với xác suất: 1/3 (AA) + 1/2 + 2/3(Aa) = 2/3 tạo giao tử a với xác suất: – 2/3 = 1/3 Vậy xác suấ sinh bị bệnh aa cặp vợ chồng là: aa = 1/6 (a mẹ) x 1/3 (a bố) = 1/18 Cách khác: - Người chồng có xác suất KG dị hợp Aa 2/3 - Người vợ có xác suất KG dị hợp Aa 1/3 - Khi vợ chồng có KG dị hợp xác suất sinh bị bệnh aa là: 1/4 (Aa x Aa → F1: AA : Aa : aa) - Xác suất để người cặp vợ chồng mắc bệnh (aa) là: 2/3 x 1/4 x 1/4 = 1/18 Câu 16: Ở người, bệnh hóa xơ nang (cystic fubrosis) alcapton niệu (alkaptonuria) alen lặn NST thường khác quy định Một cặp vợ chồng không mắc bệnh sinh đứa mắc bệnh a) Nếu họ sinh thứ xác suất đứa trẻ mắc bệnh bao nhiêu? b) Nếu họ muốn sinh thứ chắn không mắc bệnh theo di truyền học tư vấn có phương pháp nào? Trả lời: Cặp vợ chồng không mắc bệnh có KG dạng A_B_ x A_B_ sinh đứa mắc bệnh có KG aabb → cặp vợ chồng có KG dị hợp AaBb x AaBb Xét riêng cặp NST: Aa x Aa → 1AA : 2Aa : aa (3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh) Bb x Bb → 1BB : 2Bb : bb (3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh) a) Nếu họ sinh thứ xác suất đứa trẻ mắc bệnh là: 1/4 x 1/4 = 1/16 b) Nếu họ muốn sinh thứ chắn không mắc bệnh theo di truyền học tư vấn có phương pháp: Chọc dò dịch ối Sinh thiết tua thai nhằm kiểm tra tế bào thai nhi, kiểm tra ADN gen hệ ADN có xảy đột biến hay không Sau sàng lọc thai nhi bị bệnh ... Cho sơ đồ phả hệ: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá cá thể phả hệ Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen... có KG aa; người có KG aa (nhận alen a từ mẹ alen a từ bố 2) nên người chồng bị bệnh có KG Aa Những người 4, 5, bị bệnh (A_) nhận nhận alen a từ mẹ nên người có KG dị hợp (Aa) Vậy có người 17 20... cho biết: a) Trong vsvd người hệ thứ III (1 – 5), người kết tái tổ hợp (trao đổi chéo) gen, người không? Giải thích? b) Hiện nay, người phụ nữ II – lại mang thai, xác suất người phụ nữ sinh bé trai