Đang tải... (xem toàn văn)
Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN). Gen cấu trúc bao gồm 3 phần : Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) – vùng mã hoá (ở giữa gen) vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc cuối gen).
Bài học: Sinh 12 CHÖÔNG I CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ Baøi 1 GEN, MAÕ DI TRUYEÀN VAØ QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN I GEN: - Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN) - Gen cấu trúc bao gồm 3 phần : Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) – vùng mã hoá (ở giữa gen) - vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối gen) Vẽ hình: - Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục gọi là gen không phân mảnh Gen ở sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn) gọi là gen phân mảnh II MÃ DI TRUYỀN: Bảng 1 SGK, trang 8 1 Khái niệm: - Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin - Mã di truyền là mã bộ ba Trong ADN có 4 loại nucleotit (A, T, G, X) ⇒ Số bộ ba = 43 = 64 (bộ) - Trong 64 bộ ba có 3 bộ ba UAA, UAG, UGA gọi là bộ ba kết thúc, không mã hoá axit amin; bộ ba AUG gọi là bộ ba mở đầu, mã hoá axit amin mêtiônin ở sinh vât nhân thực hoặc foocmin mêtiônin ở sinh vật nhân sơ 2 Các loại mã di truyền: - Mã gốc: nằm trên gen (còn gọi là triplet) - Mã sao: nằm trên mARN (còn gọi là codon) - Đối mã: nằm trên tARN (còn gọi là anticodon) 3 Đặc điểm: + Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau) + Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ) + Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin) + Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG) III QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (Ở TẾ BÀO NHÂN SƠ): H1.2,trang 9/SGK: 1 Quá trình nhân đôi ADN (diễn ra trong nhân): Diễn ra ngay trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia + Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn Trang 1 Bài học: Sinh 12 + Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn) Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X) Trên mạch mã gốc (3’ → 5’) mạch mới được tổng liên tục Trên mạch bổ sung (5’ → 3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối (ligaza) + Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó → tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn) Lưu ý: + Ở SV nhân sơ chỉ có 1 đơn vị tái bản + Ở SV nhân thực có nhiều đơn vị tái cùng diễn ra trên phân tử AND 2 Kết quả: tạo 2 phân tử ADN con giống nhau và giống với ADN ban đầu 3 Ý nghĩa: đảm bảo tính ổn định về vật liệu di truyền giữa các thế hệ tế bào Vẽ hình: Trang 2 Bài học: Sinh 12 CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM 1 Đâu là cấu trúc đúng của 1 đọan ADN? A 5’-ATGXAT-3’ B 5’-AGGAXT-3’ C 3’-AGAAXT-5’ D 5’-AGXTAG-3’ 3’-AUXGTA-5’ 3’-AUXGTA-5’ 3’-AUXGTA-5’ 3’-TXGATX-5’ 2 Những codon nào dưới đây không mã hóa cho aa: A AUG, UGA, UAA B AUG, UAG, UAA C UGA, UAG, UAA D UGA, UAG, AUG 3 Bản chất của MDT là: A 1 bộ ba mã hóa cho 1 aa B các aa được mã hóa trong gen C 3 nu liền kề cùng loại hay khác loại đều mã hóa cho 1 aa D trình tự sắp xếp các nu trong gen qui định trình tự sắp xếp các aa trong protein 4 Vai trò của enzim ADN polimeraza trong quá trình nhân đôi ADN là: A tháo xoắn phân tử ADN B bẻ gãy các liên kết hydro giữa 2 mạch ADN C lắp ráp các nu tự do theo NTBS với mạch khuôn D nối các đoạn Okazaki với nhau 5 Tính phổ biến của mã bộ ba có nghĩa là: A 1 bộ ba mã hóa cho nhiều aa B 1 bộ ba mã hóa cho 1 aa nhất định C mỗi aa được mã hóa bởi 1 hoặc nhiều bộ ba khác nhau D các loài sinh vật khác nhau đều dùng chung 1 bộ MDT 6 Khi nói về MDT, phát biểu nào sau đây đúng? A ở SV nhân thực, codon 3’AUG5’ có chức năng khởi đầu dịch mã B codon 3’UAA5’ qui định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã C tính thoái hóa của MDT có nghĩa là mỗi codon có thể mã hóa cho nhiều aa D với 3 loại nu A, U, G có thể tạo ra 24 codon mã hóa các aa 7 Số bộ ba mã hóa cho các aa là: A 61 B 42 C 64 D 24 Trang 3 Bài học: Sinh 12 Baøi 2 PHIEÂN MAÕ VAØ DÒCH MAÕ I PHIÊN MÃ (TỔNG HỢP ARN) 1 Cấu trúc và chức năng của các loại ARN: mARN (ARN tARN (ARN vận chuyển) rARN (ARN thông tin) ribôxôm) Cấu tạo Có cấu tạo mạch Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử Gồm 2 tiểu đơn vị tồn thẳng tARN đều có 1 bộ ba đối mã tại riêng rẽ, khi tổng (anticôdon) và 1 đầu để liên kết với hợp prôtêin chúng mới axit amin tương ứng (đầu dài 3’) kết hợp hành ribôxôm hoàn chỉnh Chức năng Dùng làm khuôn Vận chuyển axit amin tới ribôxôm Là nơi tổng hợp chuỗi cho quá trình để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit dịch mã ở rb pôlipeptit 2 Khái niệm phiên mã: là quá trình tổng hợp ARN dựa trên mạch mã gốc ADN (diễn ra trong nhân) 3 Cơ chế: - Enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’→ 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã) - Enzim ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc chiều 3’→ 5’ và gắn các Nu tự do trong môi G≡X trường nội bào vào theo NTBS (A=U, T=A, ) - Khi ARN polimeraza di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng quá trình phiên mã và giải phóng phân tử mARN - Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn đóng xoắn ngay lại * Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã được dùng ngay vào quá trình tổng hợp protein Ở tế bào nhân thực, cần cắt các đoạn intron, nối các đoạn êxôn thành mARN trưởng thành mới tham gia tổng hợp protein I DỊCH MÃ (TỔNG HỢP PROTEIN): 1 Khái niệm: dịch mã là quá trình tổng hợp protein, diễn ra ở tế bào chất, tại ribôxôm Dịch mã gồm 2 giai đoạn: hoạt hóa aa và tổng hợp chuỗi polipeptit 2 Cơ chế: a Hoạt hóa aa: - aa + ATP aa hoạt hóa - aa hoạt hóa + tARN tương ứng + enzim đặc hiệu phức hợp aa-tARN b Tổng hợp chuỗi polipeptit * Mở đầu: - Tiểu đơn vị bé của riboxom gắn vào mARN ở vị trí đặc hiệu gần codon mở đầu - Bộ ba đối mã của Met-tARN (UAX) gắn chính xác với codon mở đầu (AUG) trên mARN Trang 4 Bài học: Sinh 12 - Tiểu đơn vị lớn của riboxom kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành riboxom hoàn chỉnh * Kéo dài: - aa1-tARN tiến vào riboxom, anticodon của nó khớp với codon thứ 1 trên mARN - Enzim xúc tác tạo liên kếp peptit aamêt-aa1 - Ribôxôm dịch chuyển đến côdon kế tiếp, tARN đã mất aa MĐ rời khỏi riboxom và cứ tiếp tục như vậy cho đến cuối mARN gặp mã kết thúc * Kết thúc: - Khi riboxom tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN (UAA, UAG hoặc UGA) thì quá trình dịch mã hoàn tất - Nhờ 1 loại enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu (Met) được cắt khỏi chuỗi và chuỗi pôlipeptit hình thành các cấu trúc bậc cao hơn tạo thành phân tử prôtêin - Phân tử mARN thường gắn đồng thời với nhiều riboxom gọi là pôlixôm giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin Tóm lại: - Thông tin di truyền trong ADN được truyền đạt cho đời sau thông qua cơ chế nhân đôi của ADN - Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên mã và dịch mã CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM 1 Dạng thông tin DT được sử dụng trực tiếp trong tổng hợp protein là: A mARN B tARN C rARN D ADN 2 Một đoạn gen có trình tự nu: 3’…AAXGTTGXGAXTGGT…5’ 5’…TTGXAAXGXTGAXXA…3’ Trình tự nu trênmARN khi đoạn ADN trên phiên mã sẽ là: A 5’…UUGXAAXGXUGAXXA…3’ B 3’…AAXGTTGXGAXTGGT…5’ C 5’…AAXGUUGXGAXUGGU…3’ D 3’…AAXGUUGXGAXUGGU…5’ 3 Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình phiên mã: (1) ARN polimeraza bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã) (2) ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch gốc có chiều 3’5’ (3) ARN polimeraza trượt dọc theo gen trên MMG có chiều 3’5’ (4) khi ARN polimeraza di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã Trật tự đúng của quá trình phiên mã là: A 1, 4, 3, 2 B 2, 3, 1, 4 C 1, 2, 3, 4 D 2, 1, 3, 4 4 Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra ở bộ phận nào trong tế bào nhân thực? A nhân B tế bào chất C màng tế bào D thể gôngi 5 Ở giai đoạn mở đầu của quá trình dịch mã: bộ ba đối mã của phức hợp mêt-tARN là (A) bổ sung với codon mở đầu trên mARN là (B); A, B lần lượt là: A UAA, UUU B AUG, UAX C GUG, XAX D UAX, AUG 6 Nhận định nào sau đây là đúng về phân tử ARN? A tất cả các loại ARN đều có cấu tạo mạch thẳng B tARN có chức năng vận chuyển aa tới riboxom C mARN được sao y khuôn từ mạch gốc của ADN D trên các tARN có các anticodon giống nhau Trang 5 Bài học: Sinh 12 7 Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình dịch mã ở tế bào nhân thực như sau: (1) bộ ba đối mã của phức hợp Mêt-tARN (UAX) gắn bổ sung với codon MĐ (AUG) trên mARN (2) tiểu đơn vị lớn của riboxom kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành riboxom hoàn chỉnh (3) tiểu đơn vị bé của riboxom gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (4) codon thứ 2 trên mARN gắn bổ sung với anticodon của phức hợp aa1-tARN) (5) riboxom dịch di 1 codon trên mARN theo chiều 5’ 3’ (6) hình thành liên kết peptit giữa aaMĐ và aa1 Thứ tự đúng là: A 3, 1, 2, 4, 6, 5 B 1, 3, 2, 4, 6, 5 C 2, 1, 3, 4, 6, 5 D 6, 2, 1, 4, 6, 3 8 Ở SV nhân thực, NTBS giữa G-X, A-U và ngược lại được thể hiện trong cấu trúc phân tử và quá trình nào sau đây? (1) phân tử ADN mạch kép (2) phân tử tARN (3) phân tử protein (4) quá trình dịch mã A 3 và 4 B 1 và 2 C 2 và 4 D 1 và 3 9 Pôlixôm (pôliribôxôm) có vai trò: A đảm bảo cho quá trình dịch mã diễn ra liên tục B làm tăng năng suất tổng hợp protein cùng loại C làm tăng năng suất tổng hợp protein khác loại D đảm bảo cho quá trình dịch mã diễn ra chính xác 10 Thông tin DT trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế: A phiên mã B dịch mã C nhân đôi ADN D phiên mã và dịch mã 11 Trong quá trình sinh tổng hợp protein, ở giai đoạn hoạt hóa aa, ATP có vai trò cung cấp năng lượng: A để cắt bỏ aaMĐ khỏi chuỗi polipeptit B để gắn bộ ba đối mã của tARN với bộ ba trên mARN C để aa được hoạt hóa và gắn với tARN D để các riboxom dịch chuyển trên mARN 12 Bộ ba đối mã (anticodon) của tARN vận chuyển aaMêt là: A 5’AUG3’ B 3’XAU’ C 5’XAU3’ D 3’AUG5’ Trang 6 Bài học: Sinh 12 Baøi 3 ÑIEÀU HOØA HOAÏT ÑOÄNG GEN I KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN: - Điều hòa hoạt động gen chính là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra - Số lượng gen trong mỗi tế bào rất lớn nhưng thường chỉ có 1 số ít gen hoạt động còn phần lớn các gen ở trạng thái không hoạt động hoặc hoạt động rất yếu - Quá trình điều hòa hoạt động gen ở sinh vật rất phức tạp, có thể xảy ra ở nhiều mức độ: điều hòa phiên mã, điều hòa dịch mã, điều hòa sau dịch mã - Ở sinh vật nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở mức độ phiên mã II ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ: 1 Mô hình cấu trúc của opêron Lac: - Vùng khởi động P(Promoter): nơi mà ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã - Vùng vận hành O (operator): có trình tự Nu đặc biệt để prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã - Nhóm gen cấun trúc Z, Y, A quy định tổng hợp các enzim phân giải đường lactôzơ * Chú ý: Trước mỗi opêron (nằm ngoài opêron) có gen điều hoà (R) tổng hợp protein ức chế, protein này có khả năng liên kết với vùng vận hành dẫn đến ngăn cản quá trình phiên mã 2 Sự điều hoà hoạt động gen opêron Lac: a) Khi môi trường không có lactôzơ: - Gen điều hoà hoạt động tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin ức chế liên kết vào vùng vận hành (O) của opêron ngăn cản quá trình phiên mã làm các gen cấu trúc không hoạt động b) Khi môi trường có lactôzơ: - Một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm nó không liên kết vào vùng vận hành (O) của opêron Lúc này ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động (P) để tiến hành phiên mã - Các phân tử mARN của gen cấu trúc Z, Y, A được dịch mã tạo ra các enzim phân giải lactôzơ - Khi lactôzơ bị phân giải hết thì prôtêin ức chế lại liên kết được vào vùng vận hành và quá trình phiên mã của các gen trong opêron bị dừng lại -*Kiến thức bổ sung: + Ở người bình thường hêmôglôbin trong hồng cầu gồm có 3 loại là HbE, HbF và HbA - HbE gồm 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi epsilon có trong thai dưới 3 tháng - HbF gồm 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi gama có trong thai từ 3 tháng đến khi lọt lòng mẹ thì lượng HbF giảm mạnh(trẻ 3 tháng tuổi HbF≈ 20%) - HbA gồm 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta hình thành khi đứa trẻ được sinh ra đến hết đời sống cá thể Như vậy gen cấu trúc quy định tổng hợp chuỗi anpha hoạt động suốt đời sống cá thể Gen cấu trúc quy định tổng hợp chuỗi epsilon chỉ hoạt động trong giai đoạn bào thai dưới 3 tháng Gen cấu trúc quy định tổng hợp chuỗi gama trong giai đoạn thai 3 tháng đến sau khi sinh 1 thời gian Gen cấu trúc quy định tổng hợp chuỗi bêta chỉ hoạt động từ khi đứa trẻ sinh ra CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM 1 Điều hòa hoạt động của gen chính là: A điều hòa lượng mARN của gen được tạo ra C điều hòa lượng tARN của gen được tạo ra B điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra D điều hòa lượng rARN của gen được tạo ra Trang 7 Bài học: Sinh 12 2 Trình tự các gen trong Opêron Lac như sau: A gen điều hòa R vùng vận hành O các gen cấu trúc Z, Y, A B vùng khởi động P vùng vận hành O các gen cấu trúc Z, Y, A C vùng vận hành O vùng khởi động P các gen cấu trúc Z, Y, A D gen điều hòa R vùng khởi động P vùng vận hành O các gen cấu trúc Z, Y, A 3 Điều nào không đúng đối với sự điều hòa của ôpêron Lac ở E.coli A sự phiên mã bị kìm hãm khi chất bức chế gắn vào vùng O và lại diễn ra bình thường khi chất cảm ứng làm bất hoạt chất ức chế B khi môi trường chỉ có lacrôzơ (chất cảm ứng) sẽ gắn vào protein ức chế làm thay đổi cấu hình không gian, do đó nó không gắn được vào vùng O Nhờ đó mà ARN polimeraza mới thức hiện được quá trình phiên mã ở nhóm gen cấu trúc C khi môi trường không có lactôzơ, protein ức chế gắn vào vùng O, ngăn cản sự phiên mã của nhóm gen cấu trúc, vì enzim phiên mã mARN polimeraza không hoạt động được D khi môi trường có lactozơ, protein ức chế gắn vào vùng O, ngăn cản sự phiên mã của nhóm gen cấu trúc, vì enzim phiên mã mARN polimeraza không hoạt động được 4 Đối với opêron ở E.coli thì tín hiệu điều hòa hoạt động của gen là: A đường lactôzơ B đường saccarôzơ C đường mantôzơ D đường glucôzơ 5 Trong cơ chế điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ, vai trò của gen điều hòa R là: A nơi gắn vào của protein ức chế để cản trở hoạt động của enzim phiên mã B mang thông tin cho việc tổng hợp protein ức chế tác động lên vùng khởi động C mang thông tin cho việc tổng hợp protein ức chế tác động lên vùng vận hành D mang thông tin cho việc tổng hợp protein 6 Trong mô hình cấu trúc opêron Lac ở VK E.coli, vùng khởi động: A mang thông tin qui định cấu trúc enzim ADN polimeraza B là nơi protein ức chế có thể liên kết để ngăn cản sự phiên mã C là nơi ARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã D mang thông tin qui định cấu trúc protein ức chế 7 Theo giai đoạn phát triển của cá thể và theo nhu cầu hoạt động sống của tế bào thì: A tất cả các gen trong tế bào đều hoạt động B phần lớn các gen trong tế bào hoạt động C chỉ có 1 số gen trong tế bào hoạt động D tất cả các gen trong tế bào có lúc hoạt động có lúc đồng loạt dừng Baøi 4 ÑOÄT BIEÁN GEN I KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN: 1 Khái niệm: - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 cặp nu (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nu - Trong tự nhiên tần số ĐBG rất thấp (10-6 – 10-4), nhưng trong cơ thể có rất nhiều gen nên tỉ lệ giao tử mang ĐBG là rất cao - Tần số ĐBG có thể thay đổi tùy thuộc vào: + Tác nhân gây đột biến: tác nhân hóa học, tác nhân vật lý (tia phóng xạ, sốc nhiệt, …), tác nhân sinh học (virut, môi trường ngoài cơ thể, …) - ĐBG có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (không DT) hoặc tế bào sinh dục (DT) Trang 8 Bài học: Sinh 12 * Thể đột biến: là những cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình 2 Các dạng đột biến gen: a) Đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit: - Khi thay thế 1 cặp Nu này bằng 1 cặp Nu khác có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin b) Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nuclêôtit: - Khi mất hoặc thêm 1 cặp Nu trong gen làm MDT bị đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin (đột biến dịch khung) II Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen: 1.Nguyên nhân: - Bên ngoài: do các tác nhân gây đột biến như lý, hóa, sinh của ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, hoá chất 5BU, NMS, 1 số virut - Bên trong: rối loạn chức năng sinh lý, sinh hóa của tế bào 2 Cơ chế phát sinh đột biến gen: a)Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN: - Trong quá trình nhân đôi do sự kết cặp không hợp đôi (không theo nguyên tắc bổ sung) dẫn đến phát sinh đột biến gen VD: SGK b) Tác động của các tác nhân gây đột biến: - Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau→ đột biến - Tác nhân hóa học: 5-brômua uraxin ( 5BU) gây ra thay thế cặp A-T bằng G-X→ đột biến VD: SGK - Tác nhân sinh học: Virut viêm gan B, virut hecpet…→ đột biến Trang 9 Bài học: Sinh 12 III Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen: 1 Hậu quả của đột biến gen: - Phần nhiều đột biến điểm vô hại (trung tính), 1 số có hại hay có lợi cho thể đột biến - Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen chứa nó và môi trường sống 2.Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen: a) Đối với tiến hoá: - Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá b) Đối với thực tiễn: - Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống cũng là công cụ để nghiên cứu các qui luật di truyền * Kiến thức bổ sung: - Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon (bộ ba) đồng thời làm thay đổi axit amin tương ứng gọi là đột biến sai nghĩa ( nhầm nghĩa) - Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon nhưng không làm thay đổi axit amin tương ứng gọi là đột biến đồng nghĩa ( đột biến câm) - Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon thành bộ ba kết thúc gọi là đột biến vô nghĩa - Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon từ điểm đột biến đến cuối gen gọi là đột biến dịch khung.( đột biến thêm hoặc mất1 cặp Nu) - CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM 1 Thể đột biến là những cơ thể mang đột biến: A đã biểu hiện ra KH B NST C gen hay NST D gen 2 Nguyên nhân gây đột biến gen do: A các bazơ nitơ bắt cặp sai NTBS trong tái bản ADN, do sai hỏng ngẫu nhiên, do tác động của tác nhân vật lí, hóa học, sinh học của môi trường hoặc do rối loạn trong tế bào B sai hỏng ngẫu nhiên trong tái bản ADN, tác nhân hóa học và sinh học của môi trường C sự bắt cặp không đúng, tác nhân vật lí và sinh học của môi trường D tác nhân vật lí, hóa học của môi trường trong hay môi trường ngoài cơ thể 3 Loại đột biến gen được phát sinh do sự bắt cặp nhầm giữa các nu không theo NTBS khi ADN nhân đôi là: A thêm 1 cặp nu B thêm 2 cặp nu C mất 1 cặp nu D thay thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu khác 4 Tác nhân hóa học 5-BU là chất đồng đẳng của Timin gây đột biến dạng: A mất cặp A-T B mất cặp G-X C thay thế cặp A-T bằng cặp G-X D thay thế cặp G-X bằng cặp A-T 5 Đột biến thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác ở trong gen nhưng không làm thay đổi trình tự aa trong protein được tổng hợp, nguyên nhân là do: A MDT có tính thoái hóa B MDT có tính phổ biến C MDT có tính đặc hiệu D MDT là mã bộ ba 6 Khi nói về ĐBG, các phát biểu nào sau đây là đúng? (1) Đột biến thay thế 1 cặp nu luôn dẫn đến kết thúc sớm quá trình dịch mã (2) ĐBG tạo ra các alen mới làm phong phú vốn gen của quần thể (3) ĐB điểm là dạng đột biến gen liên quan đến 1 số cặp nu (4) ĐBG có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến (5) Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen và điều kiện môi trường Trang 10 Bài học: Sinh 12 2 Tương tác cộng gộp: a) Khái niệm: là kiểu tương tác trong đó các gen trội cùng chi phối mức độ biểu hiện của KH (mức độ biểu hiện của kiểu hình phụ thuộc vào số lượng các gen trội thuộc các lôcut gen khác nhau trong KG chi phối b) Thí nghiệm: Lai 2 thứ lúa mì TC hạt đỏ đậm và hạt trắng, F 1 thu được 100% hạt đỏ hồng Cho F 1 tự thụ phấn, F2 thu được 15 đỏ : 1 trắng (Trong 15 đỏ, thực chất là: 1 đỏ đậm : 4 đỏ : 6 đỏ hồng : 4 hồng) Giải thích: viết sơ đồ lai (VD A1A1A2A2 × a1a1a2a2), lưu ý đến số lượng các gen trội trong KG c) Ví dụ: Màu da người ít nhất do 3 gen (A,B,C) nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau chi phối P: AABBDD (da đen) × aabbdd (da trắng) F1: AaBbDd Nếu những người cò cùng KG về màu da kết hôn: AaBbDd × AaBbDd sẽ tạo 1 phổ biến dị liên tục về màu da người (xem H10.1 - SGK trang 43): - Không có alen trội nào (bạch tạng) : 1/64 - Có 1 alen trội: : 6/64 - Có 2 alen trội: : 15/64 - Có 3 alen trội: : 20/64 - Có 4 alen trội: : 15/64 - Có 5 alen trội: : 6/64 - Có 6 alen trội: : 1/64 - Phần lớn các tính trạng số lượng: sản lượng thóc, sản lượng sữa, số lượng thóc, tốc độ sinh trưởng do nhiều gen quy định tương tác theo kiểu cộng gộp quy định * Ý nghĩa tương tác gen: làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng mới chưa có ở bố mẹ Mở ra khả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong công tác lai tạo giống II Tác động đa hiệu của gen: 1 Khái niệm: - Là hiện tượng 1 gen tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau 2 Ví dụ: (xem H10.2 - SGK trang 44): a) Ở người: - Gen HbA qui định tổng hợp chuỗi β-hêmôglôbin bình thường gồm 146 aa - Gen HbS cũng qui định tổng hợp chuỗi β-hêmôglôbin bình thường gồm 146 aa nhưng thay aa vị trí thứ 6 Glutamic bằng Valin gây bệnh hồng cầu hình liềm → gây rối loạn bệnh lý trong cơ thể: rối loạn tâm thần, liệt, viêm phổi, thấp khớp, suy thận, … b) Ở ruồi giấm: gen qui định tính trạng cánh cụt đồng thời qui định 1 số tính trạng khác: đốt thân ngắn, lông cứng, sức đẻ giảm, ấu trùng yếu, … * Kiến thức bổ sung: + Còn 1 dạng tương tác nữa cũng hay gặp là tương tác dạng át chế: - Tương tác dạng át chế là khi 1 gen ( trội hoặc lặn) làm cho 1 gen khác (không alen) không biểu hiện ra kiểu hình Trang 25 Bài học: Sinh 12 - Át chế trội diễn ra khi A > B ( hoặc ngược lại B > A) và át chế lặn xảy ra khi aa > B ( hoặc bb > A ) + Tương quan giữa quy luật Menđen với tương tác gen: - P thuần chủng, F1 đều gồm 2 cặp gen dị hợp tử và F2 đều cho ra 16 kiểu tổ hợp như nhau nhưng tỷ lệ các loại kiểu hình khác nhau - Cách quy ước gen tương ứng với các loại tỷ lệ phân ly kiểu hình và kiểu tương tác như sau: Menđen Tương tác bổ sung Tương tác át chế Cộng gộp 9 A − B− 9 9 9 9 3 A− bb 3 3 3 aa B − 3 3 6 12 13 9 1 aabb 1 1 1 7 3 3 15 (phổ biến dị liên tục) 1 3 4 1 CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM 1 Tương tác gen là: A 1 gen chi phối nhiều tính trạng B hiện tượng gen đa hiệu C nhiều gen không alen cùng chi phối 1 tính trạng D di truyền đa gen 2 Loại tác động của gen thường được chú ý trong nông nghiệp là: A tương tác bổ trợ giữa 2 loại gen trội B tác động cộng gộp C tác động át chế giữa các gen không alen D tác động đa hiệu 3 Thế nào là gen đa hiệu? A gen tạo nhiều loại mARN B gen điều khiển sự hoạt động của các gen khác C gen mà sản phẩm của nó ảnh hưởng đến nhiều tính trạng khác nhau D Gen tạo ra sản phẩm với hiệu quả rất cao 4 Ở 1 loài thực vật, KG có cả 2 gen trội (A và B) thì cho hoa màu đỏ, kiểu gen chỉ có 1 gen trội (A hoặc B) hoặc đồng hợp lặn (aabb) thì cho hoa màu trắng Biết rằng 2 cặp gen trên nằm trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau Nếu cho loài hoa đỏ dị hợp cả 2 cặp gen tự thụ phấn thì tỉ lệ hoa đỏ ở đời con là: A 1/16 B 3/16 C 6/16 D 9/16 5 Ở 1 loài thực vật, cho cây hoa đỏ TC lai với hoa trắng TC được F 1 toàn cây hoa đỏ Cho F1 tự thụ phấn, F2 thu được 245 hoa trắng; 315 hoa đỏ Nếu cho cây F 1 lai phân tích thì tỉ lệ KH ở đời con là: A 25% hoa đỏ : 75 % hoa trắng B 50% hoa đỏ : 50 % hoa trắng C 75% hoa đỏ : 25 % hoa trắng D 100% hoa đỏ 6 Màu da của người do ít nhất 3 gen trội (A, B và D) qui định Khi trong 1 KG có 1 gen trội (bất kể là A, B hay D) thì tế bào của cơ thể tổng hợp nên 1 ít sắc tố mêlanin KG có tất cả 6 alen trội thì da sẽ có màu đen thẫm nhất KG không chứa alen trội nào thì da sẽ có màu trắng Màu sắc da chịu sự chi phối của qui luật di truyền: A tương tác bổ sung B tương tác cộng gộp C trội không hoàn toàn D trội hoàn toàn -Baøi 11 LIEÂN KEÁT GEN VAØ HOAÙN VÒ GEN Trang 26 Bài học: Sinh 12 I.Liên kết gen (liên kết hoàn toàn): 1 Khái niệm: LKG là hiện tượng các gen nằm trên cùng 1 NST tạo thành các nhóm gen liên kết và có xu hướng di truyền cùng nhau trong quá trình phân bào 2 Thí nghiệm của Moocgan: - PTC : ♀ Thân xám, cánh dài × ♂ đen, cụt - F1: 100% thân xám, cánh dài - Lai phân tích ♂ F1: ♂ F1 thân xám, cánh dài × ♀ thân đen, cánh cụt - Fa: 1 thân xám,cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt (Pa, Fa là các ký hiệu của phép lai phân tích) 3 Nhận xét - Giải thích: - PTC khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản F1 mang tính trạng trội và dị hợp về 2 cặp alen - Nếu các gen PLĐL thì ruồi ♂ F 1 phải cho 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau và kết quả F a phải có tỉ lệ 1:1:1:1 - Nhưng theo TN của Moocgan, Fa có tỉ lệ 1:1 Điều này được giải thích bằng hiện tượng LKG: +Gen qui định tính trạng thân xám và cánh dài luôn đi cùng nhau gen qui định thân xám và gen qui định cánh dài nằm trên cùng 1 NST và liên kết hoàn toàn với nhau +Gen qui định tính trạng thân đen và cánh cụt luôn đi cùng nhau gen qui định thân đen và gen qui định cánh cụt nằm trên cùng 1 NST và liên kết hoàn toàn với nhau 4 Đặc điểm của LK hoàn toàn: - Nhóm gen trên cùng 1 NST di truyền cùng nhau được gọi là nhóm gen kiên kết - Số lượng nhóm gen liên kết của loài thường bằng số NST trong bộ NST đơn bội (n) - Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết VD: - Ở người 2n = 46 số nhóm gen liên kết bằng n = 23 - Ở ruồi giấm 2n = 8 số nhóm gen liên kết bằng n = 4 5 Sơ đồ lai kiểm chứng: Qui ước gen: - Gen A: thân xám > gen a: thân đen - Gen B: cánh dài > gen b: cánh cụt PTC: GP: AB AB ab ab ♀ ×♂ AA ab AB ab F1: (100% thân xám, cánh dài) AB ab ab ab ♂ F1 lai phân tích: ♂ × 1 1 2 2 GF1: AB ab ab 1 AB 1 ab AB 1 2 ab 2 ab ⇔ ab Fa: TLKG: 1 : ab ab Trang 27 Bài học: Sinh 12 TLKH: 1 xám, dài : 1 đen, cụt 6 Ý nghĩa của LKG: - Hạn chế biến dị tổ hợp - Đảm bảo sự DT ổn định của từng nhóm tính trạng chọn giống (có nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm) II Hoán vị gen (liên kết không hoàn toàn): 1 Khái niệm: HVG là hiện tượng các gen nằm trên các cặp NST tương đồng trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau trong quá trình giảm phân làm xuất hiện các tổ hợp gen mới 2.Thí nghiệm của Moocgan và hiện tượng hoán vị gen: - PTC : ♀ Thân xám, cánh dài × ♂ đen, cụt - F1: 100% thân xám, cánh dài ♀ F1 thân xám, cánh dài × ♂ đen, cụt - Fa: 965 thân xám,cánh dài 41.5% 944 thân đen, cánh cụt 41.5% 206 thân xám, cánh cụt 8.5% 185 thân đen, cánh dài 8.5% 83% 17% Biến dị tổ hợp 3.Nhận xét – Giải thích: xem H.11 – SGK trang 48 AB ab - Lai phân tích F1, kết quả Fa xuất hiện 4 kiểu KH tỉ lệ không bằng nhau ♀ F1 đã tạo 4 loại giao tử khác nhau với tỉ lệ không bằng nhau: 2 loại Ab và aB xuất hiện với tỉ lệ ít hơn 2 loại AB và ab - Như vậy, trong quá trình tạo giao tử, ở con ♀ F 1 đã xảy ra sự trao đổi chéo từng đoạn tương đồng giữa 2 cromatit không chị em (khác nguồn) trong cặp NST kép tương đồng ở kỳ đầu I trong giảm phân làm các gen đổi vị trí cho nhau (Người ta gọi đó là hoán vị gen) Các gen càng xa nhau thì tần số hoán vị càng lớn và ngược lại ≤ - Số lượng giao tử mang gen hoán vị luôn nhỏ hơn giao tử bình thường và luôn 50% - Các loại giao tử mang gen liên kết luôn bằng nhau (AB = ab = 41.5%) - Các loại giao tử mang gen hoán vị luôn bằng nhau (Ab = aB = 8.5%) 4 Sơ đồ lai kiểm chứng: Qui ước gen: - Gen A: thân xám > gen a: thân đen - Gen B: cánh dài > gen b: cánh cụt PTC: GP: AB AB ab ab ♀ ×♂ AA ab AB ab F1: (100% thân xám, cánh dài) AB ab ab ab ♀ F1 lai phân tích: ♀ × GF1: Trang 28 Bài học: Sinh 12 AB = ab = 41.5% Ab = aB = 8.5% Fa: TLKG: TLKH: ab AB ab = = 41.5% ab ab Ab aB = = 8.5% ab ab 41.5% xám, dài : 41.5% đen, cụt : 8.5% xám, cụt : 8.5 % đen, dài 5 Tần số HVG: - Tần số hoán vị gen (2x%) = tổng tỷ lệ % giao tử sinh ra do hoán vị (8.5% + 8.5% = 17%) - Tần số hoán vị gen (2x%) ≈ 0% − 50% (2x ≤ 50%) - Để xác định tần số HVG người ta thường dùng phép lai phân tích Trong phép lai này, tần số HVG được tính bằng tổng tỉ lệ % 2 KH có tỉ lệ thấp 206 + 185 = × 100% = 17% 206 + 185 + 965 + 944 VD: 2x% - Hầu hết các loài, HVG xảy ra cả 2 giới đực và cái Riêng ruồi giấm, HVG chỉ xảy ra ở con cái, tằm ăn lá dâu chỉ xảy ra ở con đực III Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen: - Tăng số biến dị tổ hợp, tạo ra nhóm gen liên kết mới có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa ⇔ - Lập bản đồ di truyền: 1% tần số hoán vị gen 1 cM (xăngtiMoocgan) CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM 1 Cơ sở tế bào học của liên kết hoàn toàn là: A sự phân ly của cặp NST tương đồng trong giảm B các gen trong nhóm liên kết di truyền không đồng thời với nhau C sự thụ tinh đã đưa đến sự tổ hợp của các NST tương đồng D các gen trong nhóm liên kết cùng phân ly với NST trong quá trình phân bào 2 Điều nào sau đây không đúng với nhóm gen liên kết? A các gen nằm trên 1 NST tạo thành nhóm gen liên kết B số nhóm gen liên kết ở mỗi loài bằng số NST đơn bội (n) của loài đó C số nhóm gen liên kết ở mỗi loài bằng số NST lưỡng bội (2n) của loài đó D số nhóm tính trạng di truyền liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết 3 Cơ sở tế bào học của HVG là: A sự trao đổi chéo giữa những đoạn tương ứng của cặp NST tương đồng đưa đến sự HV các alen B sự trao đổi chéo giữa những đoạn tương ứng của cặp NST tương đồng đưa đến sự HV các gen alen, tạo ra sự tổ hợp lại các gen không alen C sự trao đổi chéo những đoạn tương ứng trên 2 ccromatit của cùng 1 NST D sự trao đổi chéo những đoạn không tương ứng của cặp NST tương đồng 4 Khi nói về HVG, phát biểu nào sau đây không đúng? A hoán vị gen làm tăng biến dị tổ hợp B ở tất cả các loài sinh vật, HVG chỉ xảy ra ở giới cái mà không xảy ra ở giới đực C tần số HVG phản ánh khoảng cách tương đối giữa các gen trên NST D tần số HVG không vượt quá 50% 5 Trong lai phân tích, cá thể dị hợp về 2 cặp gen, tần số HVG được tính dựa vào: A tổng tần số 2 loại KH tạo bởi các giao tử không có HVG B tổng tần số giữa 1 KH tạo bởi giao tử có HVG và 1 KH tạo bởi giao tử không có HVG Trang 29 Bài học: Sinh 12 C tổng tần số 2 loại KH tạo bởi các giao tử có HVG D tổng tần số của KH tương ứng với KG đồng hợp lặn 6 Hiện tượng DT nào làm hạn chế tính đa dạng của sinh vật? A PLĐL B HVG C LKG D TTG 7 Khi nói về LKG, phát biểu nào sau đây là đúng? A ở tất cả các loài động vật, LKG chỉ có ở giới đực mà không có ở giới cái B LKG làm tăng sự xuất hiện biến dị tổ hợp C LKG đảm bảo sự DT bền vững của từng nhóm tính trạng D Trong tế bào, các gen luôn DT cùng nhau thành 1 nhóm liên kết 8 Hiện tượng HVG và PLĐL có đặc điểm chung là: A các gen phân ly ngẫu nhiên và tổ hợp tự do B làm tăng sự xuất hiện của biến dị tổ hợp C làm hạn chế sự xuất hiện của biến dị tổ hợp D các gen cùng nằm trên 1 cặp NST tương đồng 9 Trong trường hợp không xảy ra đột biến, nếu các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì chúng: A di truyền cùng nhau tạo thành nhóm gen liên kết B sẽ PLĐL trong quá trình giảm phân hình thành giao tử C luôn tương tác với nhau cùng qui định 1 tính trạng D luôn có số lượng, thành phần, trật tự các nuclêôtit giống nhau 10 Ở cà chua, gen A: thân cao, a: thân thấp; B: quả tròn, b: quả bầu dục Các gen cùng nằm trên 1 cặp NST tương đồng và liên kết chặt chẽ trong quá trình DT Nếu cho lai giữa 2 giống cà chua TC: thân cao, quả tròn với thân thấp, quả bầu dục được F 1 Khi cho F1 tự thụ phấn thì được F2 sẽ phân tính KH theo tỉ lệ: A 3 cao, tròn : 1 thấp, bầu dục B 1cao, bầu dục : 2 cao, tròn : 1 thấp, tròn C 3 cao, bầu dục : 1 thấp, tròn D 9 cao, tròn : 3 cao, bầu dục : 3 thấp, tròn : 1 thấp, bầu dục 11 Ở ruồi giấm gen A qui định tính trạng thân xám, a: thân đen; B: cánh dài, b: cánh cụt Các gen cùng nằm trên 1 cặp NST tương đồng a) Tiến hành lai phân tích ruồi cái F 1 dị hợp cả 2 cặp gen, Fa thu được 41% mình xám, cánh cụt : 41% mình đen, cánh dài : 9% mình xám, cánh dài : 9% mình đen, cánh cụt KG và tần số HVG của ruồi cái F1 lần lượt là: AB Ab AB Ab ab aB ab aB A , 18% B , 18% C , 9% D , 9% b) Tiến hành lai phân tích ruồi cái F 1 dị hợp cả 2 cặp gen, F a thu được 41% mình xám, cánh cụt : 41% mình đen, cánh cụt : 9% mình xám, cánh cụt : 9% mình đen, cánh dài KG và tần số HVG của ruồi cái F1 lần lượt là: AB Ab AB Ab ab aB ab aB A , 18% B , 18% C , 9% D , 9% 12 Một loài thực vật, gen A: cây cao, a: cây thấp; gen B: quả đỏ, b: quả trắng Cho cây cao, quả đỏ dị hợp tử về 2 cặp gen giao phấn với cây thấp, quả trắng Cho biết gen A và B cùng nằm trên 1 NST và cách nhau 40 cM, tỉ lệ KH ở F1 là: A 30% cây cao, quả đỏ:30% cây thấp, quả trắng:20% cây cao, quả trắng:20% cây thấp, quả đỏ B 40% cây cao, quả đỏ:40% cây thấp, quả trắng:10% cây cao, quả trắng:10% cây thấp, quả đỏ C 10% cây cao, quả đỏ:10% cây thấp, quả trắng:40% cây cao, quả trắng:40% cây thấp, quả đỏ D 25% cây cao, quả đỏ:25% cây thấp, quả trắng:25% cây cao, quả trắng:25% cây thấp, quả đỏ 13 Trên 1 NST, xét 4 gen A, B, C và D Khoảng cách tương đối giữa các gen là: AB=1.5 cM, BC=16.5 cM, BD=3.5 cM, CD=20 cM, AC=18 cM Trật tự đúng giữa các gen trên NST đó là: A B, A, C, D B A, B, C, D C D, A, B, C D C, A, B, D -Baøi 12 DI TRUYEÀN LIEÂN KEÁT VÔÙI GIÔÙI TÍNH VAØ DI TRUYEÀN NGOAØI NHAÂN Trang 30 Bài học: Sinh 12 I Di truyền liên kết với giới tính: 1 NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST: a) NST giới tính: - Là NST chứa các gen quy định giới tính Ngoài ra NST giới tính cũng chứa 1 số ít gen qui định tính trạng thường liên kết với giới tính VD: bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X qui định - Cặp NST giới tính có thể tương đồng (ví dụ XX) hoặc không tương đồng (ví dụ XY) - Trên cặp NST giới tính không tương đồng có những đoạn tương đồng (giống nhau giữa 2 NST) và những đoạn không tương đồng (chứa các gen khác nhau đặc trưng cho NST đó) b) Một số cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST: - Dạng XX và XY + ♀ XX, ♂ XY: Người, lớp thú, ruồi giấm + ♂ XX, ♀ XY: Chim, bướm - Dạng XX và XO: Châu chấu ♀ XX, ♂ XO 2 Sự di truyền liên kết với giới tính: a) Gen trên NST X: - Thí nghiệm Moocgan: đối tượng là ruồi giấm Phép lai thuận PTC: ♀ mắt đỏ × ♂ mắt trắng F1 : 100% ♀, ♂ mắt đỏ (1♀ mắt đỏ : 1♂ mắt đỏ) F2 : 100% ♀ mắt đỏ : 50% ♂ mắt đỏ : 50% ♂ mắt trắng [3 mắt đỏ (2♀ :1♂) : 1 mắt trắng (♂)] Phép lai nghịch PTC: ♀ mắt trắng × ♂ mắt đỏ F1 : 100% ♀ mắt đỏ : 100% ♂ mắt trắng (1♀ mắt đỏ : 1♂ mắt trắng) F2 : 50% ♀ mắt đỏ : 50% ♀ mắt trắng : 50% ♂ mắt đỏ : 50% ♂ mắt trắng (1♀ mắt đỏ : 1♀ mắt trắng : 1♂ mắt đỏ : 1♂ mắt trắng) - Nhận xét: + Phép lai thuận, lai nghịch cho kết quả khác nhau + Có hiện tượng DT chéo tính trạng của ruồi mẹ (mắt trắng) truyền cho con ♂, tính trạng của ruồi bố (mắt đỏ) truyền cho con ♀ + Kết quả thường cho tỉ lệ 1♂ :1♀ và KH của ♂ và ♀ khác nhau - Giải thích: + Từ phép lai thuận cho thấy mắt đỏ là tính trạng trội + Qui ước gen: gen A: mắt đỏ > gen a: mắt trắng + Theo Moocgan, các gen này nằm trên NST giới tính X, không có a len tương ứng trên Y nên con đực (XY) chỉ có 1 gen lặn là được biểu hiện ra kiểu hình - Sơ đồ lai: Phép lai thuận X X × X aY A PTC: a a PTC: X GP : Phép lai nghịch X X × X AY A A a Xa X :Y XA: Y GP : Trang 31 Bài học: Sinh 12 X A X a : X AY F1 : (1♀ mắt đỏ : 1♂ mắt đỏ) X A X a × X AY F1 × F1: XA:Xa X A :Y GF1: X A X A : X A X a : X AY : X aY F2 : [3 mắt đỏ (2♀ :1♂) : 1 mắt trắng (♂)] X A X a : X aY F1 : (1♀ mắt đỏ : 1♂ mắt trắng) X A X a × X aY F1 × F1: XA:Xa X a :Y GF1: X A X a : X a X a : X AY : X aY F2 : (1♀ mắt đỏ : 1♀ mắt trắng : 1♂ mắt đỏ : 1♂ mắt trắng) - Đặc điểm DT trên NST X: + Có hiện tượng DT chéo + Kết quả lai thuận nghịch khác nhau b) Gen trên NST Y: - NST Y thường không chứa gen Gen ở đoạn không tương đồng trên NST Y chỉ truyền trực tiếp cho giới dị giao tử (XY) nên tính trạng do gen này qui định được truyền thẳng 100% cho giới dị giao tử VD: ở người: gen qui định tật dính ngón tay số 2 và số 3, gen qui định túm lông trên vành tai, … nằm ở đoạn không tương đồng trên NST Y nên chỉ biểu hiện ở nam giới c) Ý nghĩa của sự di truyền liên kết với giới tính: - Dựa vào tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực, cái và điều chỉnh tỉ lệ đực, cái tùyy theo mục tiêu sản xuất - VD: + Gà mới nở, con mái XaY trên đầu không có cạch đen, con trống XAXa trên đầu có vạch đen + Tằm ♂ cho nhiều tơ hơn tằm ♀ Bằng phương pháp lai, người ta người ta chọn trứng tằm ♂ A a X X có màu sáng (trứng tằm ♀ XaY có màu sẫm, gen A: màu sáng trội hoàn toàn so với a: màu sẫm) II Di truyền ngoài nhân: 1.Thí nghiệm của Coren trên cây hoa phấn PTC: F1 : Phép lai thuận ♀ cây lá đốm × ♂ cây lá xanh 100% cây lá đốm PTC: F1 : Phép lai nghịch ♀ cây lá xanh × ♂ cây lá đốm 100% cây lá xanh 2 Nhận xét: - Kết quả lai thuận, nghịch là khác nhau - Đời con luôn có KH giống mẹ 3 Giải thích: - Khi thụ tinh giao tử đực chỉ truyền nhân mà hầu như không truyền tế bào chất cho trứng - Các gen nằm trong tế bào chất (trong ty thể hoặc lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con qua tế bào chất của trứng - Vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái - VD: Bệnh động kinh ở người (SGK trang 52) Trang 32 Bài học: Sinh 12 * Kết luận: có 2 hệ thống di truyền là di truyền trong nhân và di truyền ngoài nhân (di truyền theo dòng mẹ) CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM 1 Trong các phát biểu sau đây, có bao nhiêu phát biểu đúng khi nói về NST giới tính ở ĐV? 1 NST giới tính chỉ có ở tế bào sinh dục 2 NST giới tính chỉ chứa các gen qui định tính trạng giới tính 3 Hợp tử mang cặp NST giới tính XY bao giờ cũng phát triển thành cơ thể đực 4 NST giới tính có thể bị đột biến về cấu rúc và số lượng A 1 B 2 C 3 D 4 2 Ở nhóm ĐV nào sau đây, giới đực mang cặp NST giới tính XX và giới cái mang cặp NST giới tính XY? A thỏ, ruồi giấm, chim sáo B trâu, bò, hươu C gà, bồ câu, bướm D hổ, báo, mèo rừng 3 Nếu kết quả phép lai thuận và nghịch khác nhau ở 2 giới (ở loài có cơ chế tế bào học xác định giới tính kiểu XX/XY) thì kết luận nào được rút ra dưới đây là đúng? A gen qui định tính trạng nằm trên NST giới tính X B gen qui định tính trạng nằm trong ti thể C gen qui định tính trạng nằm trên NST giới tính Y D không có kết luận nào nêu trên là đúng 4 Khi nói về sự di truyền của gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X ở người, trong trường hợp không có đột biến, phát biểu nào sau đây không đúng? A gen của bố chỉ truyền cho con gái mà không truyền cho con trai B tỉ lệ người mang KH lặn ở nam giới nhiều hơn ở nữ giới C gen của mẹ chỉ truyền cho con trai mà không truyền co con gái D ở nữ giới, trong tế bào sinh dưỡng, gen tồn tại thành từng cặp alen 5 Trong sự DT qua tế bào chất thì vai trò của bố, mẹ như thé nào? A vai trò của bố, mẹ là như nhau trong sự hình thành tính trạng B vai trò của bố, mẹ là khác nhau trong sự hình thành tính trạng C vai trò của bố lớn hơn vai trò của mẹ trong sự hình thành tính trạng D vai trò của mẹ lớn hơn vai trò của bố trong sự hình thành tính trạng 6 Khi nói về gen ngoài nhân, phát biểu nào sau đây không đúng? A gen ngoài nhân được DT theo dòng mẹ B ở các loài sinh sản vô tính, gen ngoài nhân không có khả năng DT cho đời con C gen ngoài nhân có khả năng nhân đôi, phiên mã và bị đột biến D gen ngoài nhân được cấu tạo từ 4 laoị đơn phân là: A, T, G, X 7 Sự DT tính trạng chỉ do gen trên NST Y qui định như thế nào? A chỉ truyền ở giới đực B chỉ truyền ở giới cái C chỉ DT ở giới dị giao tử D chỉ DT ở giới đồng giao tử 8 Khi lai 2 thứ hoa phấn lá đốm và lá xanh với nhau thì thu đước kết quả như sau: - Lai thuận: P: ♀ lá đốm × ♂ lá xanh → thu được F1 100% lá đốm - Lai nghịch: P: ♀ lá xanh × ♂ lá đốm → thu được F1 100% lá xanh a) Gen qui định tính trạng tuân theo qui luật DT nào? Trang 33 Bài học: Sinh 12 A liên kết với NST X C phân li của Menđen B liên kết với NST Y D di truyền ngoài nhân b) Nếu cho F1 của phép lai nghịch tự thụ phấn thì KH của F2 như thế nào? A 1 lá xanh : 1 lá đốm B 100% lá xanh C 5 lá xanh : 1 lá đốm D 3 lá xanh : 1 lá đốm 9 Ở người, gen a nằm trên NST X qui định bệnh mù màu, alen tương ứng A qui định nhìn màu bình thường Cặp bố, mẹ nào sau đây sinh ra đời con 25% số con mù màu? A XAXA × XaY B XAXa × XaY C XAXa × XAY D XaXa × XAY - Trang 34 Bài học: Sinh 12 Baøi 13 AÛNH HÖÔÛNG CUÛA MOÂI TRÖÔØNG LEÂN SÖÏ BIEÅU HIEÄN CUÛA GEN I Mối quan hệ giữa gen và tính trạng: - Gen (ADN) → mARN → Pôlipeptit → Prôtêin → tính trạng - Sự biểu hiện của gen qua nhiều bước như vậy nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong cũng như bên ngoài cơ thể chi phối Môi trường KG KH II.Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường: 1 Ví dụ 1: - Thỏ Himalaya có bộ lông trắng muốt toàn thân, ngoại trừ các đầu mút của cơ thể như tai, bàn chân, đuôi và mõm có lông màu đen - Thí nghiệm: SGK - Giải thích: những tế bào ở đầu mút cơ thể có nhiệt độ thấp hơn nên chúng có khả năng tổng hợp được sắc tố melanin làm cho lông đen 2 Ví dụ 2: - Các cây hoa Cẩm tú trồng trong môi trường đất có độ pH khác nhau cho màu hoa có độ đậm nhạt khác nhau giữa tím và đỏ: + Đất chua (độ pH =< 5): hoa màu xanh + Đất có tính vôi (7.5=< độ pH