Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN). Gen cấu trúc bao gồm 3 phần : Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) – vùng mã hoá (ở giữa gen) vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc cuối gen).
Trang 1- Mã di truyền là mã bộ ba Trong ADN có 4 loại nucleotit (A, T, G, X) Số bộ ba = 43 = 64 (bộ).
- Trong 64 bộ ba có 3 bộ ba UAA, UAG, UGA gọi là bộ ba kết thúc, không mã hoá axit amin; bộ ba AUG gọi là bộ ba mở đầu, mã hoá axit amin mêtiônin ở sinh vât nhân thực hoặc foocmin mêtiônin ở
sinh vật nhân sơ
2 Các loại mã di truyền:
- Mã gốc: nằm trên gen (còn gọi là triplet)
- Mã sao: nằm trên mARN (còn gọi là codon)
- Đối mã: nằm trên tARN (còn gọi là anticodon)
3 Đặc điểm:
+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau)
+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ).+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin)
+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin, trừAUG và UGG)
III QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (Ở TẾ BÀO NHÂN SƠ): H1.2,trang 9/SGK:
1 Quá trình nhân đôi ADN (diễn ra trong nhân):
Diễn ra ngay trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia
+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hìnhchữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn
Trang 2+ Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới
ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ 3’ (ngược chiều với mạch làmkhuôn) Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung(A – T, G – X)
Trên mạch mã gốc (3’ 5’) mạch mới được tổng liên tục
Trên mạch bổ sung (5’ 3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạnOkazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối (ligaza)
+ Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành
Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong
đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn)
Lưu ý:
+ Ở SV nhân sơ chỉ có 1 đơn vị tái bản
+ Ở SV nhân thực có nhiều đơn vị tái cùng diễn ra trên phân tử AND
2 K ết quả: tạo 2 phân tử ADN con giống nhau và giống với ADN ban đầu
3 Ý nghĩa: đảm bảo tính ổn định về vật liệu di truyền giữa các thế hệ tế bào.
Vẽ hình:
Trang 3CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
1 Đâu là cấu trúc đúng của 1 đọan ADN?
A 5’-ATGXAT-3’ B 5’-AGGAXT-3’ C 3’-AGAAXT-5’ D 5’-AGXTAG-3’
3’-AUXGTA-5’ 3’-AUXGTA-5’ 3’-AUXGTA-5’ 3’-TXGATX-5’
2 Những codon nào dưới đây không mã hóa cho aa:
3 Bản chất của MDT là:
A 1 bộ ba mã hóa cho 1 aa
B các aa được mã hóa trong gen
C 3 nu liền kề cùng loại hay khác loại đều mã hóa cho 1 aa
D trình tự sắp xếp các nu trong gen qui định trình tự sắp xếp các aa trong protein
4 Vai trò của enzim ADN polimeraza trong quá trình nhân đôi ADN là:
A tháo xoắn phân tử ADN
B bẻ gãy các liên kết hydro giữa 2 mạch ADN
C lắp ráp các nu tự do theo NTBS với mạch khuôn
D nối các đoạn Okazaki với nhau
5 Tính phổ biến của mã bộ ba có nghĩa là:
A 1 bộ ba mã hóa cho nhiều aa
B 1 bộ ba mã hóa cho 1 aa nhất định
C mỗi aa được mã hóa bởi 1 hoặc nhiều bộ ba khác nhau
D các loài sinh vật khác nhau đều dùng chung 1 bộ MDT
6 Khi nói về MDT, phát biểu nào sau đây đúng?
A ở SV nhân thực, codon 3’AUG5’ có chức năng khởi đầu dịch mã
B codon 3’UAA5’ qui định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã
C tính thoái hóa của MDT có nghĩa là mỗi codon có thể mã hóa cho nhiều aa
D với 3 loại nu A, U, G có thể tạo ra 24 codon mã hóa các aa
7 Số bộ ba mã hóa cho các aa là:
Trang 4
-I PHIÊN MÃ (TỔNG HỢP ARN)
1 Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:
mARN (ARN thơng tin) tARN (ARN vận chuyển) rARN (ARN ribơxơm) Cấu tạo Cĩ cấu tạo mạch
thẳng
Cĩ nhiều loại tARN, mỗi phân tửtARN đều cĩ 1 bộ ba đối mã(anticơdon) và 1 đầu để liên kết vớiaxit amin tương ứng (đầu dài 3’)
Gồm 2 tiểu đơn vị tồntại riêng rẽ, khi tổnghợp prơtêin chúng mớikết hợp hành ribơxơmhồn chỉnh
Chức năng Dùng làm khuơn
cho quá trình dịch mã ở rb
Vận chuyển axit amin tới ribơxơm
để tham gia tổng hợp chuỗi pơlipeptit
Là nơi tổng hợp chuỗipơlipeptit
2 Khái niệm phiên mã: là quá trình tổng hợp ARN dựa trên mạch mã gốc ADN (diễn ra trong nhân)
3 Cơ chế:
- Enzim ARN pơlimeraza bám vào vùng điều hồ làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc cĩ chiều 3’5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã)
- Enzim ARN pơlimeraza trượt dọc theo mạch gốc chiều 3’ 5’ và gắn các Nu tự do trong mơi
trường nội bào vào theo NTBS (A=U, T=A, G≡ X ).
- Khi ARN polimeraza di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nĩ dừng quá trình phiên mã
và giải phĩng phân tử mARN
- Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn đĩng xoắn ngay lại
* Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã được dùng ngay vào quá trình tổng hợp protein Ở tế bàonhân thực, cần cắt các đoạn intron, nối các đoạn êxơn thành mARN trưởng thành mới tham gia tổnghợp protein
I DỊCH MÃ (TỔNG HỢP PROTEIN):
1 Khái niệm: dịch mã là quá trình tổng hợp protein, diễn ra ở tế bào chất, tại ribơxơm
Dịch mã gồm 2 giai đoạn: hoạt hĩa aa và tổng hợp chuỗi polipeptit
2 Cơ chế:
a Hoạt hĩa aa:
- aa + ATP aa hoạt hĩa
- aa hoạt hĩa + tARN tương ứng + enzim đặc hiệu phức hợp aa-tARN
b Tổng hợp chuỗi polipeptit
* Mở đầu:
- Tiểu đơn vị bé của riboxom gắn vào mARN ở vị trí đặc hiệu gần codon mở đầu
- Bộ ba đối mã của Met-tARN (UAX) gắn chính xác với codon mở đầu (AUG) trên mARN
- Tiểu đơn vị lớn của riboxom kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành riboxom hồn chỉnh
Bài 2
PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
Trang 5* Kéo dài:
- aa1-tARN tiến vào riboxom, anticodon của nó khớp với codon thứ 1 trên mARN
- Enzim xúc tác tạo liên kếp peptit aamêt-aa1
- Ribôxôm dịch chuyển đến côdon kế tiếp, tARN đã mất aaMĐ rời khỏi riboxom và cứ tiếp tục nhưvậy cho đến cuối mARN gặp mã kết thúc
- Thông tin di truyền trong ADN được truyền đạt cho đời sau thông qua cơ chế nhân đôi của ADN
- Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên
mã và dịch mã
-CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
1 Dạng thông tin DT được sử dụng trực tiếp trong tổng hợp protein là:
2 Một đoạn gen có trình tự nu:
3 Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình phiên mã:
(1) ARN polimeraza bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã)
(2) ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch gốc có chiều 3’5’(3) ARN polimeraza trượt dọc theo gen trên MMG có chiều 3’5’
(4) khi ARN polimeraza di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã
Trật tự đúng của quá trình phiên mã là:
A 1, 4, 3, 2 B 2, 3, 1, 4 C 1, 2, 3, 4 D 2, 1, 3, 4
4 Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra ở bộ phận nào trong tế bào nhân thực?
5 Ở giai đoạn mở đầu của quá trình dịch mã: bộ ba đối mã của phức hợp mêt-tARN là (A) bổ sung với codon mở đầu trên mARN là (B); A, B lần lượt là:
6 Nhận định nào sau đây là đúng về phân tử ARN?
A tất cả các loại ARN đều có cấu tạo mạch thẳng
B tARN có chức năng vận chuyển aa tới riboxom
C mARN được sao y khuôn từ mạch gốc của ADN
D trên các tARN có các anticodon giống nhau
7 Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình dịch mã ở tế bào nhân thực như sau:
Trang 6(1) bộ ba đối mã của phức hợp Mêt-tARN (UAX) gắn bổ sung với codon MĐ (AUG) trên mARN.(2) tiểu đơn vị lớn của riboxom kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành riboxom hoàn chỉnh.
(3) tiểu đơn vị bé của riboxom gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu
(4) codon thứ 2 trên mARN gắn bổ sung với anticodon của phức hợp aa1-tARN)
(5) riboxom dịch di 1 codon trên mARN theo chiều 5’ 3’
(6) hình thành liên kết peptit giữa aaMĐ và aa1
9 Pôlixôm (pôliribôxôm) có vai trò:
A đảm bảo cho quá trình dịch mã diễn ra liên tục
B làm tăng năng suất tổng hợp protein cùng loại
C làm tăng năng suất tổng hợp protein khác loại
D đảm bảo cho quá trình dịch mã diễn ra chính xác
10 Thông tin DT trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế:
A phiên mã B dịch mã C nhân đôi ADN D phiên mã và dịch mã
11 Trong quá trình sinh tổng hợp protein, ở giai đoạn hoạt hóa aa, ATP có vai trò cung cấp năng lượng:
A để cắt bỏ aaMĐ khỏi chuỗi polipeptit
B để gắn bộ ba đối mã của tARN với bộ ba trên mARN
C để aa được hoạt hóa và gắn với tARN
D để các riboxom dịch chuyển trên mARN
12 Bộ ba đối mã (anticodon) của tARN vận chuyển aa Mêt là:
Trang 7
-I KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG GEN:
- Điều hịa hoạt động gen chính là điều hịa lượng sản phẩm của gen được tạo ra
- Số lượng gen trong mỗi tế bào rất lớn nhưng thường chỉ cĩ 1 số ít gen hoạt động cịn phần lớn cácgen ở trạng thái khơng hoạt động hoặc hoạt động rất yếu
- Quá trình điều hịa hoạt động gen ở sinh vật rất phức tạp, cĩ thể xảy ra ở nhiều mức độ: điều hịaphiên mã, điều hịa dịch mã, điều hịa sau dịch mã
- Ở sinh vật nhân sơ điều hồ hoạt động gen chủ yếu ở mức độ phiên mã.
II ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ:
1 Mơ hình cấu trúc của opêron Lac:
- Vùng khởi động P(Promoter): nơi mà ARN pơlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã
- Vùng vận hành O (operator): cĩ trình tự Nu đặc biệt để prơtêin ức chế cĩ thể liên kết làm ngăn cản
sự phiên mã
- Nhĩm gen cấun trúc Z, Y, A quy định tổng hợp các enzim phân giải đường lactơzơ
* Chú ý: Trước mỗi opêron (nằm ngồi opêron) cĩ gen điều hồ (R) tổng hợp protein ức chế, proteinnày cĩ khả năng liên kết với vùng vận hành dẫn đến ngăn cản quá trình phiên mã
2 Sự điều hồ hoạt động gen opêron Lac:
a) Khi mơi trường khơng cĩ lactơzơ:
- Gen điều hồ hoạt động tổng hợp prơtêin ức chế Prơtêin ức chế liên kết vào vùng vận hành (O) củaopêron ngăn cản quá trình phiên mã làm các gen cấu trúc khơng hoạt động
b) Khi mơi trường cĩ lactơzơ:
- Một số phân tử lactơzơ liên kết với prơtêin ức chế làm nĩ khơng liên kết vào vùng vận hành (O)của opêron Lúc này ARN pơlimeraza liên kết với vùng khởi động (P) để tiến hành phiên mã
- Các phân tử mARN của gen cấu trúc Z, Y, A được dịch mã tạo ra các enzim phân giải lactơzơ
- Khi lactơzơ bị phân giải hết thì prơtêin ức chế lại liên kết được vào vùng vận hành và quá trìnhphiên mã của các gen trong opêron bị dừng lại
-*Kiến thức bổ sung:
+ Ở người bình thường hêmơglơbin trong hồng cầu gồm cĩ 3 loại là HbE, HbF và HbA.
- HbE gồm 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi epsilon cĩ trong thai dưới 3 tháng.
- HbF gồm 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi gama cĩ trong thai từ 3 tháng đến khi lọt lịng mẹ thì lượng HbF giảm mạnh(trẻ 3 tháng tuổi HbF 20%).).
- HbA gồm 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta hình thành khi đứa trẻ được sinh ra đến hết đời sống cá thể.
Như vậy gen cấu trúc quy định tổng hợp chuỗi anpha hoạt động suốt đời sống cá thể Gen cấu trúc quy định tổng hợp chuỗi epsilon chỉ hoạt động trong giai đoạn bào thai dưới 3 tháng Gen cấu trúc quy định tổng hợp chuỗi gama trong giai đoạn thai 3 tháng đến sau khi sinh 1 thời gian Gen cấu trúc quy định tổng hợp chuỗi bêta chỉ hoạt động từ khi đứa trẻ sinh ra
-CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
1 Điều hịa hoạt động của gen chính là:
A điều hịa lượng mARN của gen được tạo ra B điều hịa lượng sản phẩm của gen được tạo ra
C điều hịa lượng tARN của gen được tạo ra D điều hịa lượng rARN của gen được tạo ra
Bài 3
ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN
Trang 82 Trình tự các gen trong Opêron Lac như sau:
A gen điều hịa R vùng vận hành O các gen cấu trúc Z, Y, A
B vùng khởi động P vùng vận hành O các gen cấu trúc Z, Y, A
C vùng vận hành O vùng khởi động P các gen cấu trúc Z, Y, A
D gen điều hịa R vùng khởi động P vùng vận hành O các gen cấu trúc Z, Y, A
3 Điều nào khơng đúng đối với sự điều hịa của ơpêron Lac ở E.coli
A sự phiên mã bị kìm hãm khi chất bức chế gắn vào vùng O và lại diễn ra bình thường khi chất cảm ứng làm bất hoạt chất ức chế
B khi mơi trường chỉ cĩ lacrơzơ (chất cảm ứng) sẽ gắn vào protein ức chế làm thay đổi cấu hình khơng gian, do đĩ nĩ khơng gắn được vào vùng O Nhờ đĩ mà ARN polimeraza mới thức hiệnđược quá trình phiên mã ở nhĩm gen cấu trúc
C khi mơi trường khơng cĩ lactơzơ, protein ức chế gắn vào vùng O, ngăn cản sự phiên mã của nhĩm gen cấu trúc, vì enzim phiên mã mARN polimeraza khơng hoạt động được
D khi mơi trường cĩ lactozơ, protein ức chế gắn vào vùng O, ngăn cản sự phiên mã của nhĩmgen cấu trúc, vì enzim phiên mã mARN polimeraza khơng hoạt động được
4 Đối với opêron ở E.coli thì tín hiệu điều hịa hoạt động của gen là:
A đường lactơzơ B đường saccarơzơ C đường mantơzơ D đường glucơzơ
5 Trong cơ chế điều hịa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ, vai trị của gen điều hịa R là:
A nơi gắn vào của protein ức chế để cản trở hoạt động của enzim phiên mã
B mang thơng tin cho việc tổng hợp protein ức chế tác động lên vùng khởi động
C mang thơng tin cho việc tổng hợp protein ức chế tác động lên vùng vận hành
D mang thơng tin cho việc tổng hợp protein
6 Trong mơ hình cấu trúc opêron Lac ở VK E.coli, vùng khởi động:
A mang thơng tin qui định cấu trúc enzim ADN polimeraza
B là nơi protein ức chế cĩ thể liên kết để ngăn cản sự phiên mã
C là nơi ARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã
D mang thơng tin qui định cấu trúc protein ức chế
7 Theo giai đoạn phát triển của cá thể và theo nhu cầu hoạt động sống của tế bào thì:
A tất cả các gen trong tế bào đều hoạt động
B phần lớn các gen trong tế bào hoạt động
C chỉ cĩ 1 số gen trong tế bào hoạt động
D tất cả các gen trong tế bào cĩ lúc hoạt động cĩ lúc đồng loạt dừng
- Tần số ĐBG cĩ thể thay đổi tùy thuộc vào:
+ Tác nhân gây đột biến: tác nhân hĩa học, tác nhân vật lý (tia phĩng xạ, sốc nhiệt, …), tác nhân sinhhọc (virut, mơi trường ngồi cơ thể, …)
- ĐBG cĩ thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (khơng DT) hoặc tế bào sinh dục (DT)
Bài 4
ĐỘT BIẾN GEN
Trang 9* Thể đột biến: là những cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình
2 Các dạng đột biến gen:
a) Đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit:
- Khi thay thế 1 cặp Nu này bằng 1 cặp Nu khác có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin
và làm thay đổi chức năng của prôtêin
b) Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nuclêôtit:
- Khi mất hoặc thêm 1 cặp Nu trong gen làm MDT bị đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến làm thay đổitrình tự axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin (đột biến dịch khung)
II Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:
1.Nguyên nhân:
- Bên ngoài: do các tác nhân gây đột biến như lý, hóa, sinh của ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại,sốc nhiệt, hoá chất 5BU, NMS, 1 số virut
- Bên trong: rối loạn chức năng sinh lý, sinh hóa của tế bào
2 Cơ chế phát sinh đột biến gen:
a)Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN:
- Trong quá trình nhân đôi do sự kết cặp không hợp đôi (không theo nguyên tắc bổ sung) dẫn đếnphát sinh đột biến gen
VD: SGK
b) Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau đột biến
- Tác nhân hóa học: 5-brômua uraxin ( 5BU) gây ra thay thế cặp A-T bằng G-X đột biến
VD: SGK
- Tác nhân sinh học: Virut viêm gan B, virut hecpet… đột biến
Trang 10III Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen:
1 Hậu quả của đột biến gen:
- Phần nhiều đột biến điểm vô hại (trung tính), 1 số có hại hay có lợi cho thể đột biến
- Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen chứa nó và môi trường sống
2.Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen:
a) Đối với tiến hoá:
- Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú là nguồn nguyên liệucho tiến hoá
b) Đối với thực tiễn:
- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống cũng là công cụ để nghiên cứu các qui luật ditruyền
-* Kiến thức bổ sung:
- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon (bộ ba) đồng thời làm thay đổi axit amin tương ứng
gọi là đột biến sai nghĩa ( nhầm nghĩa).
- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon nhưng không làm thay đổi axit amin tương ứng gọi là
đột biến đồng nghĩa ( đột biến câm).
- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon thành bộ ba kết thúc gọi là đột biến vô nghĩa.
- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon từ điểm đột biến đến cuối gen gọi là đột biến dịch khung.( đột biến thêm hoặc mất1 cặp Nu)
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
-1 Thể đột biến là những cơ thể mang đột biến:
A đã biểu hiện ra KH B NST C gen hay NST D gen
2 Nguyên nhân gây đột biến gen do:
A các bazơ nitơ bắt cặp sai NTBS trong tái bản ADN, do sai hỏng ngẫu nhiên, do tác động của tác nhân vật lí, hóa học, sinh học của môi trường hoặc do rối loạn trong tế bào
B sai hỏng ngẫu nhiên trong tái bản ADN, tác nhân hóa học và sinh học của môi trường
C sự bắt cặp không đúng, tác nhân vật lí và sinh học của môi trường
D tác nhân vật lí, hóa học của môi trường trong hay môi trường ngoài cơ thể
3 Loại đột biến gen được phát sinh do sự bắt cặp nhầm giữa các nu không theo NTBS khi ADN nhân đôi là:
A thêm 1 cặp nu B thêm 2 cặp nu
C mất 1 cặp nu D thay thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu khác
4 Tác nhân hóa học 5-BU là chất đồng đẳng của Timin gây đột biến dạng:
C thay thế cặp A-T bằng cặp G-X D thay thế cặp G-X bằng cặp A-T
5 Đột biến thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác ở trong gen nhưng không làm thay đổi trình
tự aa trong protein được tổng hợp, nguyên nhân là do:
A MDT có tính thoái hóa B MDT có tính phổ biến
C MDT có tính đặc hiệu D MDT là mã bộ ba
6 Khi nói về ĐBG, các phát biểu nào sau đây là đúng?
(1) Đột biến thay thế 1 cặp nu luôn dẫn đến kết thúc sớm quá trình dịch mã
(2) ĐBG tạo ra các alen mới làm phong phú vốn gen của quần thể
(3) ĐB điểm là dạng đột biến gen liên quan đến 1 số cặp nu
(4) ĐBG có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến
(5) Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen và điều kiện môi trường
Trang 11A 3, 4, 5 B, 1, 3, 5 C 2, 4, 5 D 1, 2, 3
7 Trình tự biến đổi nào dưới đây là đúng?
A thay đổi trình tự các nu trong gen cấu trúc thay đổi trình tự các nu trong mARN thay đổi trình tự các aa trong chuỗi polipeptit thay đổi tính trạng
B thay đổi trình tự các nu trong gen thay đổi trình tự các aa trong chuỗi polipeptit thay đổi trình tự các nu trong mARN thay đổi tính trạng
C thay đổi trình tự các nu trong gen thay đổi trình tự các nu trong tARN thay đổi trình tự các
aa trong chuỗi polipeptit thay đổi tính trạng
D thay đổi trình tự các nu trong gen thay đổi trình tự các nu trong rARN thay đổi trình tự các
aa trong chuỗi polipeptit thay đổi tính trạng
8 ĐBG ở vị trí nào trong gen làm cho quá trình dịch mã khơng thực hiện được?
A đột biến ở mã kết thúc B đột biến ở bộ ba kế mã kết thúc
C đột biến ở bộ ba giữa gen D đột biến ở mã mở đầu
9 Dạng đột biến gen gây hậu quả lớn nhất về mặt cấu trúc của gen là:
A mất hoặc thêm 1 cặp nu đầu tiên B mất 3 cặp nu trước mã kết thúc
C đảo vị trí 2 cặp nu D thay thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu khác
10 Nội dung đúng khi nĩi về đột biến điểm là:
A trong các loại đột biến điểm thì phần lớn đột biến thay thế cặp nu là ít gây thiệt hại nhất
B đột biến điểm là những biến đổi đồng thời tại nhiều điểm khác nhau trong gen
C trong các loại đột biến điểm thì phần lớn ĐB thay thế cặp nu là gây thiệt hại trầm trọng nhất
D đột biến điểm là những biến đổi nhỏ nên ít cĩ vai trị trong quá trình tiến hĩa
11 Cho bết các bộ ba trên mARN mã hĩa các aa tương ứng như sau: AUG: mêtiơnin, GUU: valin, GXX: alanin, UUU: pheninalanin, UUG: lơxin, AAA: lizin, UAG: KT.
Trình tự các cặp nu trên gen đã tổng hợp đoạn polipeptit cĩ trật tự như sau:
mêtiơnin - alanin – lizin – valin – lơxin – KT
Nếu xảy ra đột biến gen, mất 3 cặp nu số 7, 8, 9 trong gen thì đoạn polipeptit tương ứng được tổng hợp cĩ thành phần và trật tự aa như thế nào?
A mêtiơnin – alanin – lizin – lơxin – KT
B mêtiơnin – alanin – valin – lơxin – KT
C mêtiơnin – lizin – valin – lơxin – KT
D mêtiơnin – alanin – valin – lizin – lơxin – KT
-I ĐẠI CƯƠNG VỀ NST:
Ở sinh vật nhân thực: NST là vật chất di truyền ở cấp độ………
Cấu tạo từ chất nhiễm sắc (………)
Hình dạng, số lượng, cấu trúc ……… cho từng lồi
Cĩ 2 loại: ……….và ………
Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xơma): NST tồn tại thành từng ……… (giống
nhau về hình thái, kích thước và trình tự gen) bộ NST lưỡng bội (2n)
VD: ở người 2n = …………, ruồi giấm 2n = ………
Số lượng NST của các lồi ……… …… phản ánh mức độ tiến hĩa
II CẤU TRÚC CỦA NST (SV NHÂN THỰC):
1 Cấu trúc hiển vi: quan sát ở kì giữa của nguyên phân là………… …… Mỗi NST kép gồm 2
……….… dính nhau ở ………
Bài 5
NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
Trang 12* Mỗi cromatit: chứa 1 phân tử …………
a Tâm động:
- Nơi gắn NST với ……… …… NST có thể di chuyển về 2 cực trong phân bào
- Tùy vị trí tâm động mà NST có hình dạng ……… nhau (tâm cân, tâm lệch, tâm mút,…)
b Đầu mút:
Là trình tự nu ở ……… của NST
Bảo vệ NST, giúp các NST ……….………
c Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN
2.Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể:
- Nuclêôxôm gồm 8 ptử histôn được quấn quanh bởi 1 đoạn ADN( khoảng 146 cặp Nu) 13
4 vòng)
- Sợi cơ bản (mức xoắn 1): chuỗi nuclêôxôm có đường kính 11nm
- Sợi chất nhiễm sắc (mức xoắn 2): đường kính 30nm
- Vùng xếp cuộn (mức xoắn mức 3, siêu xoắn): đường kính 300 nm
- Crômatit: đường kính 700 nm
- NST kép: đường kính 1.400 nm
* Vai trò của cấu trúc xoắn qua nhiều mức:
- NST có thể xếp gọn trong nhân tế bào
- Điều hòa hoạt động của các gen (xoắn chặt lại gen không hoạt động
- NST dễ dàng di chuyển trong phân bào
II Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:
A Khái niệm: ĐBNST là những biến đổi trong ……… của NST dẫn đến sự sắpxếp lại các ……… có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của ………
B Nguyên nhân: do các tác nhân gây đột biến bên ngoài và bên trong tế bào
C Vai trò: là nguồn nguyên liệu cho ……… và chọn, tạo giống vật nuôi, cây trồng
D Hâu quả: làm hỏng các gen, mất cân bằng gen, tái cấu trúc các gen gây hại cho thể đột biến
E Các dạng ĐBNST
1 Mất đoạn:
- NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST thường gây chết hoặc giảm sức sống.
- Ở thực vật khi mất đoạn nhỏ NST ít ảnh hưởng loại khỏi NST những gen không mong muốn ở 1
số giống cây trồng.
2 Lặp đoạn:
- Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên NST.
- Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (gen qui định thân thấpcây càng thấp, )
động
Trang 14- Thể đột biến cấu trúc NST thường sinh ra các giao tử không bình thường Các giao tử này khi
đi vào hợp tử làm giảm sức sống của cơ thể lai hoặc gây nên các hội chứng khác nhau.
-CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
1 Tại kì giữa, mỗi NST có:
C 2 sợi cromatit dính nhau ở tâm động D 2 sợi cromatit xoắn với nhau
2 Số lượng NST trong bộ NST lưỡng bội của loài không phản ánh:
A mức độ tiến hóa của loài B mối quan hệ họ hàng giữa các loài
C tính đặc trưng của bộ NST ở mỗi loài D số lượng gen của mỗi loài
3 Cặp NST tương đồng là cặp NST:
A giống nhau về hình dạng nhưng khác nhau về kích thước và một có nguồn gốc từ bố, một cónguồn gốc từ mẹ
B giống nhau về hình dạng, kích thước và có cùng nguồn gốc hoặc từ bố hoặc từ mẹ
C giống nhau về hình dạng, kích thước và 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ
D khác nhau về hình dạng giống nhau về kích thước, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từmẹ
4 Mỗi loài sinh vật có bộ NST đặc trưng bởi:
A số lượng, hình dạng, cấu trúc NST
B số lượng, hình thái NST
C số lượng, cấu trúc NST
D số lượng không đổi
5 Mỗi nuclêôxôm có cấu trúc gồm:
A phân tử histôn quấn quanh 1 đoạn ADN dài 156 cặp nucleotit
B lõi 8 phân tử histôn được 1 đoạn ADN chứa 146 cặp nucleotit quấn quanh 1 3
4 vòng
C 9 phân tử histôn được quấn quanh bởi 1 đoạn ADN chứa 146 cặp nucleotit
D lõi là 1 đoạn ADN chứa 146 cặp nucleotit được bao bọc ngoài bởi 8 phân tử protein histôn
6 Cấu trúc ADN của sinh vật nhân thực có các mức xoắn theo trật tự:
A phân tử ADN nuclêôxôm sợi cơ bản sợi nhiễm sắc crômatit
B phân tử ADN sợi cơ bản nuclêôxôm sợi nhiễm sắc crômatit
Chuyển đoạn tương hỗ giữa
2 NST không tương đồng
MNOCDE *FGH
ABPQ * R MNOPQ * R
Chuyển đoạn không tương hỗ giữa
2 NST không tương đồng
CDE*FGH
ABMNOPQ * R MNOPQ * R
Chuyển đoạn trên cùng 1 NST ADE*FBCGH
Trang 15C phân tử ADN nuclêơxơm sợi nhiễm sắc sợi cơ bản crơmatit
D phân tử ADN sợi cơ bản sợi nhiễm sắc nuclêơxơm crơmatit
7 Định nghĩa đầy đủ nhất về đột biến cấu trúc NST là:
A làm thay đổi cấu trúc của NST B làm thay đổi hình dạng NST
C sắp xếp lại các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST D sắp xếp lại các gen
8 Ở sinh vật nhân thực, vùng đầu mút của NST:
A cĩ tác dụng bảo vệ NST cũng như làm cho các NST khơng dính vào nhau
B là vị trí duy nhất cĩ thể xảy ra trao đổi chéo trong giảm phân
C là những điểm mà tại đĩ ADN bắt đầu được nhân đơi
D là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào
9 Loại đột biến NST nào sau đây cĩ thể làm thay đổi số lượng gen trên 1 NST:
A đột biến lệch bội B đột biến đa bội C đột biến mất đoạn D đột biến đảo đoạn
10 Trong các dạng đột biến cấu trúc NST sau đây, dạng nào thường gây hậu quả lớn nhất?
A Lặp đoạn B Chuyển đoạn tương hỗ và khơng tương hỗ C Đảo đoạn D Mất đoạn lớn
11 Người ta vận dụng dạng đột biến cấu trúc NST nào để loại bỏ những gen cĩ hại:
12 Khi nĩi về tế bào nhân thực, phát biểu nào sau đây đúng?
A đơn vị cấu trúc cơ bản của NST là nuclêơxơm
B NST là vật chất di truyền ở cấp độ phân tử
C thành phần chủ yếu của NST là ARN và protein
D cấu trúc cuộn xoắn tạo điều kiện cho sự nhân đơi NST
13 Loại đột biến cấu trúc NST làm tăng cường hay giảm bớt sự biểu hiện tính trạng ở SV là:
14 Ở người mất đạon NST 21 sẽ gây nên bệnh:
A ung thư máu B Đao C máu khĩ đơng D hồng cầu hình liềm
-I
ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI ( DỊ BỘI ): H6.1/27-SGK
1 ) Khái niệm:
- Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng (thêm hoặc bớt)
- Thường gặp ở thực vật lưỡng bội 2n, ít gặp ở động vật
- Do sự khơng phân li của 1 hoặc 1 số cặp NST trong quá trình phân bào
- Cĩ thể xảy ra ở cặp NST thường hoặc cặp NST giới tính
Bài
6
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Trang 16a) Trong giảm phân: Sự không phân li của 1 hoặc 1 số cặp NST tạo ra các giao tử thừa hoặcthiếu 1 hoặc vài NST Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thể lệch bội.
* Lệch bội trên NST thường: NST số 21 có 3 chiếc gây hội chứng Đao (2n+1=47): cổ ngắn, mắt 1
mí, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, chậm phát triển, si đần, vô sinh
* Lệch bội ở NST giới tính:
- Hội chứng XXX (siêu nữ): 2n+1=47, nữ, rối loạn kinh nguyệt, khó có con
- Hội chứng XXY (Claiphentơ): 2n+1=47, nam, chân tay dài, thân cao, si đần, vô sinh
- Hội chứng XO (Tơcnơ): 2n-1=46, nữ, lùn, cổ ngắn, trí lực kém phát triển
b) Ở thực vật: thường gặp ở chi Lúa, chi Cà, …
VD: Cà độc dược 2n=24 (n=12), có 12 dạng thể ba ở cả 12 cặp NST tạo 12 dạng quả khác nhau
6) Ý nghĩa:
- Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa
- Đối với chọn giống: xác định vị trí của gen trên NST
II
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI :
1) Khái niệm: là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội n của loài và lớn hơn 2n
- Do sự kết hợp giữa giao tử đơn bội (n) với giao tử lưỡng bội 2n dạng 3n
- Do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc do sự không phân ly của NST trong tất cả các cặp NST tronglần NP đầu tiên của hợp tử dạng 4n
B DỊ ĐA BỘI:
a) Khái niệm: là hiện tượng tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào (VD thể
song nhị bội: 2nA+2nB)
Trang 17b) Cơ chế: do lai xa (lai giữa 2 loài khác nhau) kết hợp với đa bội hóa
- VD: H.6.3/29 - SGK
c) Giải thích hiện tượng con lai bất thụ:
- Khi lai xa, con lai mang 2 bộ NST đơn bội của 2 loài bố mẹ khác nhau (nA+nB) không có cặp NSTtương đồng không tiếp hợp trong GP cản trở hình thành giao tử bất thụ
- Do sự không phù hợp giữa nhân và tế bào chất ở 2 loài
d) Cách khắc phục hiện tượng bất thụ: dùng hóa chất côsixin để đa bội hóa tạo thể song nhị bội.
-CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
1 Đột biến số lượng NST là sự biến đổi số lượng NST có liên quan tới:
C 1 , 1 số hoặc toàn bộ các cặp NST D toàn bộ các cặp NST
2 Đột biến làm thay đổi số lượng của 1 hay vài cặp NST tương đồng được gọi là:
A đột biến đa bội chẵn B đột biến lệch bội C đột biến đa bội lẻ D đột biến cấu trúc NST
3 Một cá thể sinh vật có tất cả các tế bào xôma đều thừa 1 NST ở 1 cặp nhất định so với thể bình thường Cá thể đó được gọi là:
4 Trường hợp nào dưới đây không thuộc thể lệch bội?
A tế bào dinh dưỡng mang 3 NST về 1 cặp NST nào đó
cônsixin
(Hữu thụ) (Bất thụ)
?
?
Trang 18B tế bào sinh dưỡng có bộ NST 3n
C tế bào sinh dưỡng thiếu 1 NST trong bộ NST
D tế bào sinh dưỡng thiếu hẳn 1 cặp NST trong bộ NST
5 Cơ chế phát sinh các giao tử (n-1) và (n+1) là do
A một cặp NST tương đồng không phân li ở kì sau của giảm phân
B một cặp NST tương đồng không được nhân đôi
C thoi vô sắc không được hình thành
D cặp NST tương đồng không xếp song song ở kì giữa I của giảm phân
6 Những tế bào mang bộ NST lệch bội nào sau đây được hình thành trong nguyên phân?
A 2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n-2 B 2n+1, 2n-1, 2n+2, n-2
C 2n+1, 2n-1, 2n+2, n+2 D 2n+1, 2n-1, 2n+2, n+1
7 Ở người, thể lệch bội có 3 NST 21 sẽ gây ra
A bệnh ung thư máu B hội chứng Đao C hội chứng mèo kêu D hội chứng Claiphentơ
8 Cơ thể tứ bội được tạo thành không phải do:
A sự thụ tinh của 2 giao tử 2n thuộc 2 cá thể khác nhau
B sự tạo thành giao tử 2n từ thể 2n và sự thụ tinh của 2 giao tử này
C NST ở hợp tử nhân đôi nhưng không phân li
D NST ở tế bào sinh dưỡng nhân đôi nhưng không phân li
9 Đặc điểm nào dưới đây không có ở thể tự đa bội?
A phát triển khỏe, chống chịu tốt B tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ
C tăng khả năng sinh sản D kích thước tế bào lớn hơn tế bào bình thường
10 Sự khác nhau cơ bản của thể dị đa bội (song nhị bội) so với thể tự đa bội là:
A tổ hợp các tính trạng của cả 2 loài khác nhau
B tế bào mang cả 2 bộ NST của 2 loài khác nhau
C khả năng tổng hợp chất hữu cơ kém hơn
D khả năng phát triển và sức chịu đựng bình thường
11 Hợp tử bình thường của 1 loài có 2n=78 Kết luận nào sau đây đúng khi nói về loài trên?
15 Nếu kí hiệu bộ NST lưỡng bội của loài thứ nhất là AA, loài thứ 2 là BB, thể tự đa bội là:
Trang 19
-I Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen:
1 Phương pháp lai:
- Bước 1: Tạo các dịng thuần chủng về từng tính trạng
- Bước 2: Lai các dịng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả
lai ở đời F1, F2, F3
- Bước 3: Sử dụng tốn xác suất để phân tích kết quả lai, sau đĩ đưa ra giả thuyết giải thích kết quả
- Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết của mình
2 Thí nghiệm: lai 2 cây đậu Hà Lan thuần chủng:
P: Cây hoa đỏ (TC) × Cây hoa trắng (TC)
F1 tự thụ phấn: F1×F1
F2: 705 cây hoa đỏ, 224 cây hoa trắng
3 Phương pháp phân tích con lai của Menđen:
- Tỷ lệ phân ly ở F2 xấp xỉ 3:1
- Cho các cây F2 tự thụ phấn rồi phân tích tỷ lệ phân ly ở F3 Menđen thấy tỷ lệ 3:1 ở F2 thực chất là
tỷ lệ 1:2:1 (1 hoa đỏ TC: 2 hoa đỏ khơng TC:1 hoa trắng TC)
II Hình thành học thuyết khoa học:
1.Giả thuyết của Menđen:
-Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền quy định và trong tế bào các nhân tố di truyền khơnghồ trộn vào nhau
-Giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền
- Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên
2.Chứng minh giả thuyết:
-Mỗi giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền do đĩ sẽ hình thành 2 loại giao
tử và mỗi loại chiếm 50%( 0,5)
-Xác suất đồng trội là 0,5 x 0,5 = 0,25 (1/4) (1)
-Xác suất dị hợp tử là 0,25 + 0,25 = 0,5 (2/4) (2)
-Xác suất đồng lặn là 0,5 x 0,5 = 0,25 (1/4) (1)
Sơ đồ lai giải thích thí nghiệm:
Qui ước gen: gen A: hoa đỏ > a: hoa trắng
Bài 8
QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI