PHÁC đồ CHẨN đoán, điều TRỊ NHƯỢC cơ

♦ Triệu chứng chủ yếu là yếu cơ không phù hợp với bất kỳ định khu thần kinh nào với một số tính chất: ­ Tăng khi vận động gắng sức ­ Giảm khi nghỉ ngơi ­ Dao động trong ngày: có khuynh h

I. ĐAI CƯƠNG NHƯỢC CƠ:

♦ Bệnh nhược cơ là một rối loạn thần kinh cơ tự miễn do sự sản xuất tự kháng thể kháng thụ thể acetylcholine nicotinic ở màng sau synapse của synapse thần kinh cơ

♦ Tần suất mắc bệnh khoảng 1/10000­20000, nữ nhiều hơn nam (2:1)

♦ Khởi phát ở bất kỳ tuổi nào, nhưng nữ thường gặp ở độ tuổi 20­30, nam 50­60

II. LÂM SÀNG NHƯỢC CƠ:

♦ Khởi đầu thường âm thầm, đôi khi sau một stress hay bệnh nhiễm trùng (thường là nhiễm trùng hô hấp)

♦ Triệu chứng chủ yếu là yếu cơ (không phù hợp với bất kỳ định khu thần kinh nào) với một số tính chất:

­ Tăng khi vận động gắng sức

­ Giảm khi nghỉ ngơi

­ Dao động trong ngày: có khuynh hướng nặng về cuối ngày

♦ 50% các bệnh nhân khởi đầu với triệu chứng vận nhãn (25% song thị, 25% sụp mi)

♦ Các triệu chứng hầu họng (nói khó, nuốt khó) xảy ra ở 10%, yếu chân (đi lại khó) 10% và yếu toàn thân 10%

♦ Suy hô hấp gặp ở 1% bệnh nhân

III. PHÂN ĐỒ NHƯỢC CƠ;

Bảng phân loại độ nặng bệnh nhược cơ theo Osserman:

Độ Mức độ nặng

I Nhược cơ ổ mắt: bệnh mới khu trú ở cơ vùng mắt (sụp mi, nhìn đôi)

IIA Nhược cơ toàn thân nhẹ, tiến triển chậm, không có cơn nhược cơ, có đáp ứng với thuốc

IIB Nhược cơ toàn thân mức độ trung bình, ảnh hưởng nặng đến hệ cơ xương & hệ cơ thuộc hànhnão, nhưng không có cơn nhược cơ, có đáp ứng với thuốc nhưng không đầy đủ.

III Nhược cơ bùng nổ cấp tính, các triệu chứng nặng phát triển nhanh chóng với cơn suy hô hấp, đápứng với thuốc kém.

IV Nhược cơ nặng giai đoạn cuối

Bảng phân loại độ nặng bệnh nhược cơ theo Osserman cải tiến:

Độ Mức độ nặng

I Chỉ ảnh hưởng đến mắt

II Yếu cơ toàn thân nhẹ. Có thể có ảnh hưởng mắt hoặc hầu họng

III Yếu cơ toàn thân trung bình. Có thể có ảnh hưởng mắt hoặc hầu họng. Có thể ảnh hưởng các cơ hô

hấp

IV Yếu cơ toàn thân nặng. Có thể ảnh hưởng mắt hoặc hầu họng. Có ảnh hưởng các cơ hô hấp

V Phải đặt nội khí quản, cần hoặc không cần giúp thở

IV. CHẨN ĐOÁN NHƯỢC CƠ:

­ Yếu cơ không phù hợp với bất kỳ định khu thần kinh nào

­ Yếu cơ dao động: tăng khi gắng sức, giảm khi nghỉ ngơi và khuynh hướng nặng hơn về cuối ngày

2) Cận lâm sàng:

♦ Tensilon test (edrophonium)

♦ Kháng thể kháng thụ thể acetylcholine

♦ Kháng thể MuSK

♦ Điện cơ:

­ Nghiệm pháp kích thích lặp lại

­ Điện cơ sợi đơn độc

V. ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ;

1) Thuốc kháng men cholinesterase:

♦ Pyridostigmine (Mestinon viên 60 mg): liều khởi đầu 30­60 mg (u) x 4 lần/ngày, phụ thuộc vào lâm sàng

♦ Neostigmine (Prostigmine viên 15 mg): 7.5­15 mg (u) mỗi 3­4 giờ

♦ Neostigmine: 0.5 mg (TB, TM hoặc TDD) mỗi 2­3 giờ

2) Corticosteroids:

♦ Chỉ định: giai đoạn IIb trở lên

♦ Những bệnh nhân nặng tốt nhất nên khởi đầu với liều cao 60­80 mg/ngày; sau khi cải thiện thì giảm liều dần 10 mg mỗi 1­2 tháng; liều thấp nhất cần dùng để duy trì sự cải thiện là 5­30 mg cách ngày

♦ Những bệnh nhân lớn tuổi có khuynh hướng đáp ứng tốt hơn với prednisone, dùng prednisone cách ngày với liều thấp tăng dần để hạn chế nguy cơ làm nặng bệnh trong giai đoạn sớm: prednisone 25 mg cách ngày, tăng 12.5 mg sau mỗi 3 liều (5 ngày) đến khi có hiệu quả, tối đa 100 mg cách ngày

3) Các thuốc ức chế miễn dịch thay thế:

♦ Mycophenolate mofetil (Cellcept viên 250 mg, 500 mg): liều khởi đầu 250­500 mg (u) x 2 lần/ngày; sau 2 tuần có thể tăng lên 1000 mg (u) x 2 lần/ngày

♦ Azathioprine (Imuran viên 50 mg): liều khởi đầu 50 mg/ngày; nếu dung nạp tốt thuốc, tăng liều 50 mg mỗi 1­2 tuần để đạt đến liều tối đa 2­3 mg/kg/ngày

♦ Cyclosporine: liều khởi đầu 3­5 mg/kg/ngày, chia 2 lần (u)

4) Thay huyết tương:

♦ Chỉ định ở những bệnh nhân nhược cơ nặng, không đáp ứng với các điều trị trên, và cần cải thiện triệu chứng nhanh

♦ Quy trình: thay 2­3 L huyết tương cách ngày hoặc 3 lần/tuần cho đến khi bệnh cải thiện (thường khoảng 3­

5 lần)

♦ Biến chứng: hạ huyết áp, chậm nhịp tim, rối loạn điện giải, tán huyết, nhiễm trùng

♦ Liều: 0.4 g/kg/ngày x 5 ngày (tổng liều 2 g/kg)

♦ Biến chứng: sốt, ớn lạnh, đau đầu; viêm màng não vô trùng, suy thận, hội chứng hoại tử, đột quị, shock phản vệ

6) Cắt tuyến ức:

♦ Phẫu thuật cắt tuyến ức được khuyến cáo cho những bệnh nhân nhược cơ trung bình hoặc nặng, đáp ứng không đầy đủ với thuốc kháng men, và < 55 tuổi. Tất cả những bệnh nhân có nghi ngờ u tuyến ức đều được phẫu thuật

Lưu ý: những thuốc không được dùng trong bệnh nhược cơ:

­ Một số kháng sinh: polymycine, aminoglycoside, tetracycline, lincomycine và clindamycine. Tránh dùng nhóm quinolone

­ Các thuốc có tính giãn cơ: benzodiazepine, thuốc giãn cơ trong gây mê

­ Botulinum toxin (botox, disport)

­ Các thuốc có thể làm bệnh nặng thêm: phenytoin, procainamide, quinine, quinidine, lithium, ức chế beta, các muối magne

VI. TIÊN LƯỢNG NHƯỢC CƠ:

♦ 50% bệnh nhân nhược cơ khởi phát với triệu chứng vận nhãn và sau 1 tháng 80% có triệu chứng ở mắt

♦ Hầu hết bệnh nhân khởi đầu với nhược cơ ở mắt sẽ diễn tiến toàn thân trong năm đầu của bệnh. Khoảng 15­20% nhược cơ vẫn chỉ khu trú ở mắt trong một thời gian dài

♦ Yếu cơ tối đa xảy ra trong 3 năm đầu ở 70% bệnh nhân

♦ Hiện nay tử vong do nhược cơ rất hiếm

♦ 10­15% thuyên giảm tự nhiên, thường trong 2 năm đầu của bệnh

♦ 15­20% bệnh nhân nhược cơ thể mắt đơn thuần diễn tiến không đổi và có thể thoái lui tự phát