di truyền là môn học năm thứ 3 của sinh viên y khoa, môn học cung cấp các kiến thức cần thiết cho sinh viên học lâm sàng hiệu quả. tài liệu là của đại học y hà nội trong nhiều năm được tổng hợp lại. đây là tài liệu rất hữu ích cho các em ôn thi hết môn
1 Câu sau không vân da ? A Vân cung B Vân móc trụ vân móc quay C Thường nghiên cứu vân tay vân chân D 2.p2 khảo sát sinh đôi ý nghĩa : a.khảo sát đứa sinh đa thai b xem bệnh tính trạng di truyền c.xem bệnh tính trạng môi trường d khảo sát quy luật di truyền tuổi mẹ liên quan đến down : a >= 35 b >= 35 =40 d.>=45 dang khảm klinefelter : a 46,xy/47,xxy; b 46xx/47,xxy; c 45,x/46,xy/47,xxy d.cả 5.lưỡng giới giả nữ? 6.lưỡng giới gải nam ? kiểu gen lưỡng giới thật 8.biến tính AND để làm gìn : Tách thành sợi đơn 9.adn dò ? and sợi đơn có trình tụ định 10.kí thuật fish a kt phân tử b kt tế bào c kt tế bào phân tử 11.bộ gen gì? a toàn đơn vị di truyền đơn bội b tế bào soma có gen giao tử bình thường có gen d đáp an 12 dựa vào trình tự đó,AND gồm có : a AND trình tụ b AND trình tự lặ lại nhiều c lặp lại trung bình d.cả 14.thymidin kinase nst số : NST 17 15.từ AND thành mARN kiểm soát bỏi : Yếu tố kiểm soát phiên mã Khi phiên mã chất lượng phiên mã 16.đb số lượng : a đb gen cấu trúc b Đb gen điều chỉnh c Đb gen … d 17.vị trí intron cho nối nhận nối : 5’GT 3’AG 18.người dị hợp tử AS HS có biểu : a thiếu máu ặng b thiếu máu nhẹ c biểu d k nhớ 19.Hbc di truyề gen lặn NST thường 20,21 alpha va beta thalassemia di truyền gen lặn nst thường 22 chẩn đoán alpha thalass thực : AND b NST c d tùy trường hợp 23.RLCH galactose thuốc rlch : a lipid b cacbohydrat c a.a d 24.thiếu galactose kinase gây ứ đọng : galactose 25.cholesterol di truyền ? trội nst thường 26.porphyrin : Chọn thiếu ALA synthase 27.di truyền ty thể di truyền theo : Dòng mẹ 28.điếc : a chép kiểu gen b chếp kiểu hình c d tùy 29.độ thấm hoàn toàn : a 100% gen biểu keieru hình b 90% c 80% d k nhớ 30.bệnh cần thải lọc chất chuyển hóa : hemophilia wilson 3,4… 31 bệnh cần hạn chế thức ăn : Phneylceton niệu 32.biểu đồ di truyền đa nhân tố : hình chuông 33.di truyền đa nhân tố a biểu bệnh không bệnh b từ mức nhẹ đến nặng c 34 bệnh di truyền đa nhân tố : a down b hemophilia c.loét dày tá tràng 35.dự báo nguy tái mắc hệ sau : a số người mắc b mức trầm trọng c.thế hệ d thứ tư quên 36.các nhân tố ảnh huongr đến tần số alen qua cá hệ trừ : di dân b chọn lọc c.tuổi bố me d.cả 37 sàng lọc trước sinh down gồm : A, triple test B tuổi bố mẹ c siêu âm d 38.liệu pháp gen invivo a đưa ADN vào virus, sau truyền trực tiếp virus vào thể b đưa ADN vào virus, sau đưa virus vào tế bào c đưa ADN vào virus, sau đưa virus vào tế bào , đưa tế bào vào thể d k nhớ 39 người có SeSe Sese có khàng nguyên a hồng cầu b có dich tiết c hcau va dich tiết d 40 bố mẹ có nhóm máu O : có nhóm mấu O có nhóm O có nhóm A b 4… 41 biểu sớm turner Nếp da thừa cổ phù bạch huyết mu bàn tay mua bàn chân 42.công thức nữ edwards : 47,XX,+18 43 phenylxeton niệu di truyền : Lặn nst thường 44 bệnh di truyền gen lặn tren X khong alen tương ứng Y, bố bt , mẹ bệnh ,con : a 100% gái bệnh b 100% trai bệnh c 100% trai bệnh, nữ mang 50 % gen bệnh 45 đột biến ung thư : a đt gen b đb nst c tuwogn tác gen mtruong d.ca 46 gen ung thu đặc điểm : đặc điểm sgk 47 KCl 0.075 M để làm ? a phá vỡ tế bào b cố định kỳ c.định hình tế bào 48 mẹ rh- bố rh+ : a rhb.rh+ c rh- rh+ d Các câu lại test có hết nên t không ấn tương Còn bạn lớp R tổng hợp t cho vào file cho dễ tìm TỔNG HỢP ĐỀ THI DI TRUYỀN Biểu tượng cảm xúc heart Đề di truyền : 8, 11, 16, 18, 19, 21, 22, 25, 27, 28, 34, 40, 43, 47, 50 Biểu tượng cảm xúc heart Đề di truyền : 5, 25, 29, 41, 44, 45, 46, 48 Biểu tượng cảm xúc heart Câu test : 1/ Bốmẹ đêu ̀ nhom ́ mau ́ O sinh A chỉ sinh nhom ́ O 2/ Bốmẹ đêu ̀ nhom ́ mau ́ AB sinh A Không thể sinh nhom ́ O B.sinh nhom ́ AB C.sinh nhom ́ A,B ,AB,O D.sinh A, B, AB 3/ KCl 0,075M dùng để làm gì? 4/ Di truyên ̀ theo dong ̀ mẹ biêu ̉ hiên ̣ ở,A Cả gaí cả trai B.con trai C.con gaí D.a,b,c đêu ̀ đung ́ 5/ Liêu ̣ phap ́ gen 6/ phụ nữ RH- lấy chồng RH+ thì: A sinh RH-, B.không thể sinh RH+, C sinh RH-, RH+, D.không thể sinh 7/ Trình tự bước làm tiêu NST người? 8/ đặc điểm sau di truyền đa nhân tố? 9/ Chẩn đoán trước sinh down gồm : 10/ Hội chứng Edward : kí hiệu di truyền ntn ?? 11/ HC Klinefelter : kí hiệu di truyền ?? 12/ Lưỡng giới giả nữ : định nghĩa ?? 13/ Các bước phương pháp enzyme học (Sanger) 14/ hai bố mẹ mang nhóm máu AB sinh mang nhóm máu nào? A nhóm AB, B nhóm máu A B, C nhóm O, D nhóm A, B AB 15/ HbC thay acid amin vị trí thứ : acid glutamic -> lyzin ? 16/ HbE (EE đồng hơp tử) biểu ntn ?? 17/ Hemophylia A cách xử trí ntn ?? truyền yếu tố VIII 18/ Bệnh phải điều chỉnh chế độ ăn hạn chế ăn chất không tiêu thụ : phenylketon niệu 19/ Bệnh galactose huyết chế độ ăn gồm thức ăn ?? (bỏ thức ăn chứa glucose) 20/ Quy luật di truyền HbE/HbC ?? lặn NST thường 21/ Thể phenylketon niệu khác : thiếu enzyme ?? 22/ Thiếu enzyme galactokinase gây ứ đọng chất ? 23/ bệnh nhân b+ thalassemia có đặc điểm sau đây? A khả sản xuất lượ ng nhỏ b-globin 24/ Bệnh G6PD thiếu hụt chất ?? 25/ Các bệnh sau rối loạn chuyển hóa mucopolysaccharid ?? chọn đáp án sai ! 26/ Đặc điểm kháng nguyên người có nhóm máu O : KN A, B có KN H 27/ Quy luật phân bố tần số kiểu hình theo đường cong chuẩn ! 28/ Các yếu tố ảnh hưởng lên tần số alen ? 29/ di truyền ti thể làm tính trạng mẹ di truyền cho? A trai, B gái, C trai lẫn gái, D 30/ nguyên nhân bệnh điếc do? A chép kiển gen, B chép kiểu hình, C, D 31/ Bệnh cần loại bỏ sản phẩm chuyển hóa 32/ Loạn dưỡng xét nghiệm nst hay gen 33/ bệnh turner gây nguyên nhân gì? A NST X, B đoạn NST X, C , D