DE CUONG 12 (HK I)

PHẦN NĂM: DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DI BÀI GEN, MÃ DI TRUYỀN, QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN I GEN Khái niệm: gen đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hố sản phẩm xác định (chuỗi pơlipeptit hay phân tử ARN) Cấu trúc chung gen cấu trúc: Gồm vùng: - Vùng điều hoà: nằm đầu 3’ mạch gốc có nhiệm vụ khởi động điều hồ q trình phiên mã - Vùng mã hố: mang thơng tin mã hóa axit amin - Vùng kết thúc: nằm đầu 5’ mạch gốc có nhiệm vụ kết thúc phiên mã II MÃ DI TRUYỀN Khái niệm: - Mã di truyền là trình tự xếp nuclêơtit gen quy định trình tự xếp axit amin prơtêin - Với loại nuclêôtit tạo nên 64 ba Trong đó: + AUG: ba mở đầu, mã hóa aa mêtiơnin (ở SV nhân thực), foocmin mêtiơnin (ở SV nhân sơ) + UAA, UAG, UGA: ba kết thúc, khơng mã hố aa Đặc điểm mã di truyền: - Đọc từ điểm xác định theo ba không gối lên - Có tính phổ biến: tất lồi dùng chung mã di truyền (trừ vài ngoại lệ) - Có tính đặc hiệu: ba mã hố aa - Có tính thối hố: nhiều ba khác mã hoá aa (trừ metionin triptophan mã hoá từ ba) III QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN) Nguyên tắc: - Nguyên tắc bổ sung: + A liên kết với T liên kết hydro + G liên kết với X liên kết hydro - Nguyên tắc bán bảo toàn: Trong ADN tạo ra, có mạch ADN mẹ cịn mạch tổng hợp Diễn biến: xảy nhân tế bào,ở kỳ trung gian trước phân chia tế bào a Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ enzim tháo xoắn (enzim Helicaza), mạch đơn phân tử ADN tách dần tạo nên chạc tái (hình chữ Y) để lộ mạch khuôn b Tổng hợp mạch ADN mới: - Cả hai mạch ADN làm mạch khuôn - Enzim ADN polymeraza có nhiệm vụ gắn nuclêơtit tự với nuclêôtit hai mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung - Enzim ADN polymeraza tổng hợp mạch theo chiều 5’ – 3’ nên: + Ở mạch khn 3’ – 5’ mạch tổng hợp liên tục (cùng chiều tháo xoắn) + Ở mạch khuôn 5’ – 3’ mạch tổng hợp đoạn (ngược chiều tháo xoắn) tạo đoạn Okazaki Sau đoạn nối lại nhờ enzim nối (enzim ligaza) Kết quả: ADN mẹ tạo ADN giống giống mẹ BÀI PHIÊN MÃ VÀ DICH MÃ I PHIÊN MÃ Cấu trúc chức loại ARN - ARN thông tin (m ARN): + Dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin + Truyền thông tin di truyền - ARN vận chuyển (tARN): + Một đầu mang aa, đầu mang ba đối mã (anticôdon) + Vận chuyển aa đến ribôxôm - ARN ribôxôm (rARN): thành phần chủ yếu cấu tạo ribôxôm Cơ chế phiên mã a Nguyên tắc: Nguyên tắc bổ sung: + A liên kết với U + G liên kết với X b Diễn biến: xảy kỳ trung gian, trước phân bào - Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc (có chiều ’ 5’) bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu - Sau đó, ARN pơlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc gen có chiều ’ 5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5’  3’ - Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân tử mARN giải phóng Vùng gen vừa phiên mã xong mạch đơn gen xoắn lại c Kết quả: - Ở tế bào nhân sơ: mARN sau phiên mã sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin - Ở tế bào nhân thực: mARN sau phiên mã phải chế biến lại cách loại bỏ đoạn khơng mã hố (intrơn), nối đoạn mã hố (êxon) tạo mARN trưởng thành III DICH MÃ Hoạt hoá aa: enzim Axit amin + tARN + ATP → aa – tARN Tổng hợp chuỗi polipeptit: a Mở đầu: Tiểu đơn vị bé ribơxơm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu (gần ba mở đầu) di chuyển đến ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN tiến vào ba mở đầu (đối mã khớp với mã mở đầu mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau tiểu phần lớn gắn vào tạo ribơxơm hồn chỉnh b Kéo dài chuỗi polypeptit: - aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã khớp với mã thứ mARN theo nguyên tắc bổ sung), liên kết peptit hình thành axit amin mở đầu với axit amin thứ - Ribôxôm chuyển dịch sang ba thứ 2, tARN vận chuyển aa giải phóng Tiếp theo, aa - tARN tiến vào ribơxơm (đối mã khớp với ba thứ hai mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit axit amin thứ hai axit amin thứ - Ribôxôm chuyển dịch đến ba thứ ba, tARN vận chuyển aa giải phóng Q trình tiếp tục đến ba tiếp giáp với ba kết thúc phân tử mARN c Kết thúc: - Ribơxơm tiếp xúc mã kết thúc q trình dịch mã hoàn tất - aa mở đầu cắt khỏi chuỗi polipeptit để hình thành prơtêin có bậc cấu trúc cao * Pơliriboxơm: tượng có nhiều ribôxôm dịch mã mARN => làm tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin (cùng loại) IV MỐI LIÊN HỆ GIỮA ADN, mARN, PROTÊIN VÀ TÍNH TRẠNG ADN Phiên mã mARN dịch mã P tính trạng BÀI ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN I KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỢNG GEN - Điều hịa hoạt động gen q trình điều hịa lượng sản phẩm gen tạo tế bào, đảm bảo trình sống tế bào - Điều hòa hoạt động gen tế bào nhân sơ xảy chủ yếu mức độ phiên mã II ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ 1.Mơ hình cấu trúc Opêron Lac : - Kn operon: cụm gen cấu trúc có liên quan chức phân bố liền có chung chế điều hòa - Cấu trúc operon Lac: P-O-Z,Y,A + Vùng khởi động (P): nơi ARN pôlimeraza bám vào khởi động trình phiên mã + Vùng vận hành (0) : nơi prơtêin ức chế liên kết ngăn cản q trình phiên mã + Nhóm gen cấu trúc (Z,Y,A): tổng hợp enzim để phân giải đường Lactôzơ cung cấp lượng cho tế bào - Gen điều hịa (R) : tạo prơtêin ức chế để liên kết với vùng vận hành ngăn cản q trình phiên mã Sự điều hịa hoạt động Opêron Lac : - Khi môi trường đường Lactơzơ : Gen điều hịa tổng hợp prơtêin ức chế liên kết với vùng vận hành ngăn cản q trình phiên mã (phiên mã khơng xảy ra) - Khi mơi trường có đường Lactơzơ: Lactơzơ liên kết với prôtêin ức chế ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động (P) để tiến hành phiên mã (phiên mã xảy ra) BÀI ĐỘT BIẾN GEN I KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN Khái niệm: a Đột biến gen : - Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen, liên quan tới cặp nuclêôtit (gọi đột biến điểm) số cặp nuclêôtit xảy điểm phân tử ADN - Đột biến gen xảy tế bào sinh dưỡng tế bào sinh dục - Tần số đột biến gen riêng lẻ thấp 10-6- 10-4 b Thể đột biến: cá thể mang gen đột biến biểu thành kiểu hình Các dạng ĐBG: có dạng - Thay cặp nuclêôtit: làm thay đổi ba - Mất cặp nuclêôtit -Thêm cặp nuclêôtit => Đột biến thêm cặp nu gây hậu lớn làm dịch khung nên thay đổi toàn ba từ vị trí đột biến trở sau II NGUYÊN NHÂN, CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG Nguyên nhân: - Bên ngoài: tác nhân vật lí, hố học, sinh học - Bên trong: rối loạn sinh lí, sinh hố tế bào Cơ chế phát sinh: a Do bắt cặp không nhân đôi ADN: xảy bazơ nitơ dạng G* bắt cặp với T làm thay G* – X → A – T qua lần nhân đôi b Do tác động nhân tố gây bột biến: + Tia tử ngoại (UV):làm cho bazo timin mạch liên kết với nhau đột biến gen + Chất 5BU: làm thay A-T→ G-X qua lần nhân đôi + Tác động số virut: viêm gan B, hecpet III HẬU QUẢ, Ý NGHĨA CỦA ĐBG Hậu - Đa số ĐBG có hại làm thay đổi chức protein VD: : Ở người, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến thay cặp A – T thành T – A - Một số đột biến gen có lợi trung tính VD: Đột biến gen qui định nhóm máu người - Mức độ có hại hay có lợi ĐBG phụ thuộc vào mơi trường tổ hợp gen - Khi ĐB gen tạo mã di truyền thối hóa khơng có hại Vai trò ( ý nghĩa) ĐBG: - ĐB gen ngun liệu chủ yếu cho q trình tiến hóa chọn giống - Các đột biến nhân tạo nguồn nguyên liệu quan trọng chọn giống BÀI NHIỄM SẮC THỂ (NST) VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST I HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NST Ở sinh vật nhân sơ: tế bào thường chứa phân tử ADN mạch kép, dạng vòng Ở sinh vật nhân thực: - Hình thái NST: + Ở sinh vật nhân thực: NST cấu tạo bới ADN liên kết với prôtêin (chủ yếu histôn) + Mỗi lồi SV có NST đặc trưng số lượng, hình dạng kích thước + Hình dạng NST quan sát rõ kì trình nguyên phân + NST đơn: Cấu trúc NST tế bào khơng phân chia gồm tâm động, đầu mút, trình tự khởi đầu nhân đôi + NST kép: gồm cromatit dính tâm động + Bộ NST lưỡng bội (2n): NST tồn thành cặp tương đồng giống hình dạng, kích thước, trình tự gen + Bộ NST đơn bội (n): cặp tương đồng lại riêng lẻ, tồn tế bào giao tử + Có loại: NST thường, NST giới tính - Cấu trúc siêu hiển vi: + NST cấu tạo từ đơn phân nucleoxom (mỗi nucleoxom gồm 146 cặp nu quấn quanh p.tử protein histon) + Mỗi NST xoắn theo nhiều cấp độ khác để rút ngắn độ dài phân tử ADN cho phép xếp gọn vào nhân dễ di chuyển phân bào + Các mức xoắn NST: mức xoắn 1(sợi bản, đường kính 11nm) mức xoắn 2(sợi chất nhiễm sắc, đường kính 30 nm) mức xoắn 3(siêu xoắn, đường kính 300nm) cromatit(đường kính 700nm) II ĐỢT BIẾN CẤU TRÚC NST Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST Từ làm: + Sắp xếp lại gen NST + Làm thay đổi hình dạng cấu trúc NST Các dạng đột biến cấu trúc NST: a Mất đoạn: - NST bị đoạn → làm giảm số lượng gen→ làm cân gen - Hậu quả: thường gây chết VD: Ở người đoạn NST số 21, 22 gây bệnh ung thư máu - Ứng dụng: đoạn nhỏ để loại khỏi NST gen không mong muốn b Lặp đoạn: - Một đoạn NST lặp lại hay nhiều lần→ làm tăng số lượng gen→ làm cân gen - Hậu quả: tăng cường giảm bớt mức độ biểu tính trạng VD: Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza có lợi sản xuất bia c Đảo đoạn: - Một đoạn NST bị đảo ngược 1800→ làm thay đổi trình tự gen, không làm thay đổi số lượng gen NST - Hậu quả: + Làm tăng, giảm, ngừng hoạt động gen→ góp phần tạo lồi + Giảm khả sinh sản VD: Ở muỗi, lặp đoạn tạo nên loài d Chuyển đoạn: - Là trao đổi đoạn NST NST không tương đồng→ làm thay đổi nhóm gen liên kết - Hậu quả: làm giảm khả sinh sản VD: Gây chuyển đoạn dịng trùng→ làm giảm khả sinh sản→ dùng chúng phòng trừ sâu bệnh * Các dạng ĐB cấu trúc NST tạo nguyên liệu cho tiến hóa BÀI ĐỢT BIẾN SỐ LƯỢNG NST Khái niệm: ĐB số lượng NST: thay đổi số lượng cặp NST, số cặp NST hay tất cặp NST I ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI Khái niệm: - ĐB lệch bội: biến đổi số lượng NST hay số cặp NST tương đồng - Gồm dạng: +Thể (2n- 1) +Thể ba (2n+ 1) Cơ chế phát sinh: Các tác nhân gây đột biến làm cho hay số cặp NST không phân li - Trong giảm phân : +1 hay số cặp NST không phân li tạo giao tử thừa thiếu hay số NST + Các giao tử thụ tinh với giao tử bình thường tạo thể lệch bội Ví dụ: giao tử ( n+1) x n → tạo 2n+ ( n -1) x n → tạo 2n - - Trong nguyên phân : Sự không phân li hay số cặp NST tế bào sinh dưỡng làm cho phần thể mang đột biến lệch bội tạo thể khảm Hậu quả: - Lệch bội làm cân gen: + Gây chết giai đoạn sớm + Giảm sức sống, giảm khả sinh sản VD: Ở người, hội chứng Đao (3 NST số 21); hội chứng Tócnơ (XO) - Thể lệch bội thường gặp chi Cà Lúa Ví dụ: Ở cà độc dược, thể lệch bội 12 cặp NST tương đồng→ tạo 12 dạng khác Vai trò: - Tạo nguyên liệu cho tiến hố - Xác định vị trí gen NST II ĐỘT BIẾN ĐA BỘI Tự đa bội: a Khái niệm: Tự đa bội ĐB làm tăng số nguyên lần NST đơn bội loài phải lớn 2n Gồm đa bội chẵn (4n, 6n) đa bội lẻ (3n, 5n) b Cơ chế phát sinh: Các tác nhân ĐB cản trở hình thành thoi vơ sắc làm NST không phân li - Trong giảm phân: NST không phân li tạo giao tử 2n + Giao tử 2n thụ tinh với giao tử bình thường n tạo thể tam bội (3n) + Giao tử 2n thụ tinh với giao tử 2n tạo thể tứ bội (4n) - Trong nguyên phân: NST không phân li lần phân bào hợp tử tạo thể tứ bội (4n) Dị đa bội: a Khái niệm: Dị đa bội ĐB làm tăng số lượng NST đơn bội loài khác tế bào b Cơ chế phát sinh: - Lai loài khác tạo lai bất thụ - Con lai xa chứa NST đơn bội n loài khác nhau, khơng có cặp NST tương đồng nên khơng giảm phân tạo giao tử→ khơng có khả sinh sản hữu tính (bất thụ) - Cho nên lai xa khác lồi kèm đa bội hố → thể song nhị bội (2n + 2n): hữu thụ Đặc điểm: - Do số lượng ADN tăng nên tổng hợp chất hữu mạnh, tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt - Thể đa bội lẻ khơng tạo giao tử bình thường, khơng hạt Ví dụ: nho, dưa hấu khơng hạt - Thể đa bội phổ biến thực vật, gặp động vật Ý nghĩa thể đa bội: - Tạo giống trồng có suất cao, chống chịu tốt - Lai xa đa bội hoá đường hình thành lồi CHƯƠNG II TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN BÀI QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI I PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌCCỦA MENĐEN Phương pháp nghiên cứu PP phân tích thể lai Đối tượng nghiên cứu: Đậu Hà Lan Phương pháp phân tích thể lai: -Tạo dòng chủng (bằng cách cho dòng tự thụ phấn) - Lai dòng chủng khác phân tích kết F1, F2, F3 - Phân tích kết lai (sử dụng xác suất thống kê), đưa giả thuyết giải thích kết - Chứng minh giả thuyết thí nghiệm Thí nghiệm: PTC: Cây hoa đỏ x Cây hoa trắng.→ F1 : 100% hoa đỏ F1 tự thụ phấn F2: 705 hoa đỏ : 224 hoa trắng (Tỉ lệ ≈ : ) F2: tự thụ phấn F3: 1/3 hoa đỏ F2, cho toàn hoa đỏ 2/3 hoa đỏ F2, cho tỉ lệ đỏ : trắng Cây hoa trắng F2 cho toàn hoa trắng II HÌNH THÀNH HỌC THUYẾT KHOA HỌC Giải thích: Theo Menden: - Mỗi TT cặp nhân tố di truyền qui định - Trong TB, nhân tố di truyền khơng hịa trộn vào - Cha (mẹ) truyền cho (qua giao tử) thành viên cặp nhân tố di truyền - Khi thụ tinh, giao tử kết hợp ngẫu nhiên để hình thành hợp tử * Qui ước: A: qui định hoa đỏ a: qui định hoa trắng PTC: AA x aa G A a F1 Aa ( 100% hoa đỏ) F1 x F1 Aa x Aa G: 0,5A : 0,5a 0,5A : 0,5a F2: 0,25AA : 0,25Aa : 0,25Aa : 0,25aa TLKG: 0,25AA : 0,5Aa : 0,25aa ≈ 1AA : 2Aa : 1aa TLKH: đỏ : trắng Nội dung qui luật: “ Mỗi tính trạng cặp alen qui định, có nguốn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ Các alen bố mẹ tế bào tồn riêng lẽ, không hịa trộn vào Khi hình thành giao tử, alen cặp phân li đồng giao tử, nên 50% số giao tử mang alen này, 50% số giao tử mang alen kia” Lai phân tích: - Là phép lai cá thể mang tính trạng (TT) trội với cá thể mang TT lặn để kiểm tra kiểu gen cá thể mang TT trội đồng hợp (AA) hay dị hợp (Aa) Điều kiện nghiệm QLPL: - Bố mẹ phải chủng - Tính trội phải trội hồn tồn - Số lượng cá thể thí nghiệm phải lớn III CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC CỦA QLPL: - Các gen NST vị trí xác định gọi locut - Mỗi gen tồn trạng thái khác gọi alen Ví dụ: gen qui định màu hoa có: A: qui định hoa đỏ; a: qui định hoa trắng  A a alen với - Trong tế bào sinh dưỡng: NST tồn thành cặp, gen tồn thành cặp alen - Trong trình giảm phân phân li đồng cặp NST tương đồng dẫn đến phân li cặp alen giao tử IV Ý NGHĨA CỦA QLPL: - Xác định tương quan trội lặn cặp tính trạng tương phản - Kiểm tra độ chủng giống phương pháp lai phân tích BÀI QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI ĐỢC LẬP I THÍ NGHIỆM LAI HAI TÍNH TRẠNG: Thí nghiệm: PTC: Hạt vàng, trơn x Hạt xanh, nhăn → F1 :100% hạt vàng, trơn Cho F1 tự thụ phấn F2: 315 hạt vàng, trơn 108 hạt vàng, nhăn 101 hạt xanh, trơn 32 hạt xanh, nhăn F2 có tỉ lệ ≈ : : : = ( hạt vàng : hạt xanh ) ( hạt trơn : hạt nhăn ) Nội dung định luật: Các nhân tố di truyền qui định tính trạng khác phân li độc lập trình hình thành giao tử Điều kiện nghiệm QL phân li độc lập: - Bố mẹ phải chủng - Tính trội phải trội hồn tồn - Số lượng cá thể thí nghiệm lớn - Mỗi gen qui định tính trạng - Các cặp gen nằm cặp NST tương đồng khác (điều kiện quan trọng) II CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC CỦA QUY LUẬT PLĐL: - Mỗi cặp gen nằm NST tương đồng khác - Các cặp gen cặp NST phân li độc lập tổ hợp tự trình giảm phân thụ tinh Sơ đồ lai: Qui ước gen: A: hạt vàng A a nằm cặp NST tương đồng a: hạt xanh B: vỏ trơn b: vỏ nhăn B b nằm cặp NST tương đồng PTC: G: AABB AB F1: AaBb F1 x F1: AaBb x aabb ab x AaBb GF1: AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab TL kiểu gen (TLKG): AABB : AABb : Aabb : AaBB : AaBb Aabb : Aabb : aaBb : aabb TL kiểu hình (TLKH): vàng trơn (A-B-) vàng nhăn (A-bb) xanh trơn (aaB-) xanh nhăn (aabb) III Ý NGHĨA CỦA QUY LUẬT MENDEN - Nếu cặp gen qui định tính trạng phân li độc lập suy kết phân li kiểu hình đời sau - Tạo biến dị tổ hợp ( tổ hợp gen có sẵn bố mẹ) nguồn nguyên liệu cho chọn giống tiến hóa Cơng thức tổng quát: áp dụng cho n cặp gen dị hợp - Số loại giao tử F1 : 2n - Số loại kiểu hình F2 : 2n - Số loại kiểu gen F2 : 3n - Tỉ lệ kiểu gen F2 : (1:2:1)n - TLKH F2 : (3 : 1)n BÀI 10 TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN I.TƯƠNG TÁC GEN: Khái niệm: - Tương tác gen tác động qua lại gen để hình thành kiểu hình ( thực chất tương tác sản phẩm gen) - Tương tác gen xảy gen alen gen không alen - Tương tác gen không alen gồm: + Tương tác bổ sung + Tương tác cộng gộp + Tương tác át chế Các loại tương tác: a Tương tác bổ sung: - Tỉ lệ KH : :7 - Thí nghiêm: PTC: hoa trắng x hoa trắng F1 : 100% hoa đỏ Cho F1 tự thụ phấn: F2 : hoa đỏ : hoa trắng Kiều gen F1 dị hợp tử cặp gen AaBb cho giao tử - Giả thuyết cho rằng: + Khi có gen A B : qui định hoa đỏ + Chỉ có gen A có gen B → hoa trắng + Có a b → màu trắng - Sơ đồ lai: PTC: Aabb x aaBB F1 : AaBb F1x F1 : AaBb x AaBb => Kiều gen kiểu hình F2 là: A – B – : đỏ A – bb aaB – trắng aabb - Tương tác bổ sung kiểu tác động qua lại gen không alen làm xuất kiểu hình b Tương tác cộng gộp: - Tỉ lệ KH : 15 : - Tác động cộng gộp kiểu tương tác gen trội thuộc hay nhiều locut tương tác với nhau, gen trội làm tăng biểu KH lên chút Ví dụ: màu da người gen A, B, C tương tác cộng gộp qui định + Kiểu gen: AABBCC : da đen + Kiểu gen: aabbcc : da trắng + Kiểu gen: AaBbCc : da nâu đen  số lượng gen trội cộng gộp nhiều số lượng kiểu hình tăng tạo nên phổ biến dị liên tục - Những tính trạng số lượng thường chịu chi phối kiểu tương tác cộng gộp Ví dụ: sản lượng trứng gà, trọng lượng trứng gà II TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN: - Một gen tác động lên biểu nhiều tính trạng khác gọi gen đa hiệu - Ví dụ: Gen HbA qui định hồng cầu hình trịn bị đột biến thành gen HbS qui định hồng cầu hình liềm HbS làm xuất hàng loạt bệnh lí khác thể BÀI 11 LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VI GEN I LIÊN KẾT GEN: ( Qui ước: ♂: đực ; ♀: ) Thí nghiệm: PTC: ♀ thân xám,cánh dài x ♂ thân đen, cánh cụt F1: 100% thân xám cánh dài Cho ♂ lai phân tích ♂ F1 thân xám cánh dài x ♀ thân đen cánh cụt Fa thân xám, cánh dài : thân đen, cánh cụt Giải thích: F1 dị hợp cặp gen ( Aa, Bb ) - F1 dị hợp hai cặp gen mà tạo giao tử nên cặp gen nằm cặp NST liên kết hoàn toàn - Sơ đồ lai: A : xám a : đen B : dài b : cánh cụt => A B nằm NST a b nằm NST AB PTC Xab AB ab ab G: AB AB (100% xám dài) ab AB ab ♂F1 x ♀ ab ab AB , ab ab GF1: AB ab Fa: : ab ab F1: TLKH: 50% xám dài : 50% đen cụt Kết luận: - Trên NST có nhiều gen, gen NST di truyền gọi LK gen - Một nhóm gen NST gọi nhóm gen liên kết - Số nhóm gen liên kết số NST đơn bội (n) Ví dụ: người có 2n = 46 NST→ người có 23 nhóm gen liên kết II HOÁN VI GEN - Xảy kì trước giảm phân I - Do trao đổi chéo cromatit cặp NST tương đồng - Chỉ xảy ruồi Thí nghiệm: Morgan cho ruồi F1 thân xám cánh dài, lai phân tích PTC: ♀ thân xám,cánh dài x ♂ thân đen, cánh cụt F1: 100% thân xám cánh dài Cho ♀ lai phân tích ♀ F1 thân xám, cánh dài x ♂ thân đen, cánh cụt  Fa: 965 thân xám, cánh dài 944 thân đen, cánh cụt 206 thân xám, cánh cụt 185 thân đen, cánh dài Giải thích: - Ruồi đực thân đen cánh cụt cho g.tử - Mà Fa có kiểu hình với tỉ lệ không - Nên ruồi thân xám cánh dài cho g.tử với tỉ lệ không - Vậy giảm phân ruồi có tượng hốn vị gen làm xuất tổ hợp gen - Hoán vị gen là: tượng gen cặp NST tương đồng đổi vị trí với - Tần số hốn vị gen : (HVG) tỉ lệ % số cá thể có tái tổ hợp gen + TSHVG dao động từ – 50% + TSHVG thước đo khoảng cách gen NST TSHVG Sơ đồ lai: f= 206 + 185 = 0,17 965 + 944 + 206 + 185 ♀ F1 AB ab x GF1: 0,415 AB , 0,415 ab , 0,085 Ab , 0,085 TLKH: ♂ ab ab aB ab 41,5% xám dài : 41,5% đen cụt 8,5% xám cụt : 8,5% đen dài III Ý NGHĨA CỦA HIỆN TƯỢNG LKG VÀ HVG: Ý nghĩa LKG: - Đảm bảo di truyền ổn định loài - Gây đột biến chuyển đoạn để chuyển gen mong muốn vào NST - Hạn chế biến dị tổ hợp Ý nghĩa hoán vị gen: - Làm tăng biến dị tổ hợp - Tạo nhóm gen liên kết quý - Dựa vào tần số hoán vị gen để lập đồ di truyền BÀI 12 DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN I DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH: NST giới tính chế tế bào học xác định giới tính NST: a NST giới tính: - NST giới tính NST có chứa gen qui định giới tính số gen khác - Gồm cặp: + XX cặp tương đồng + XY cặp khơng tương đồng hồn tồn b Một số chế tế bào học xác định giới tính: - Ở động vật có vú, ruồi giấm: + Con đực là: XY + Con cái: XX - Ở chim , bướm: + Con đực XX + Con là: XY - Châu chấu: + Con đực: XO + Con cái: XX Di truyền liên kết với giới tính: Di truyền liên kết giới tính tượng di truyền mà gen xác định tính trạng nằm NST giới tính a Gen NST X: có đặc điểm - Kết lai thuận nghịch khác - Có tượng di truyền chéo - Tính trạng biểu khơng đồng giới Thí nghiệm: - Lai thuận: PTC: Ruồi ♀ mắt đỏ x ruồi ♂ mắt trắng F1: 100% mắt đỏ F1 x F1 : F2 : mắt đỏ : mắt trắng Lai nghịch: PTC: Ruồi ♂ mắt đỏ x ruồi ♀ mắt trắng F1 : ♀ mắt đỏ : ♂ mắt trắng F1 x F1 F2 : ♀mắt đỏ : ♂mắt đỏ: ♀mắt trắng: ♂mắt trắng b Gen nằm Y: - Nếu gen nằm Y có tượng di truyền thẳng, tính trạng biểu giới XY Ví dụ: Túm lơng vành tai có nam tính trạng di truyền từ bố cho trai c.Ý nghĩa: Sớm phân biệt giới tính vật ni đem lại lợi ích kinh tế cao Ví dụ: Ni tằm đực lợi tằm tằm đực cho suất tơ cao II DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN: Thí nghiệm Coren: - Lai thuận: PTC : ♀cây đốm x ♂cây xanh F1: 100% đốm - Lai nghịch PTC : ♀cây xanh x ♂cây đốm F1: 100% xanh Kết luận: - Lai thuận lai nghịch khác - Con lai ln có KH giống mẹ gen ngồi nhân (trong ti thể, lạp thể) - Không tuân theo qui luật di truyền di truyền qua nhân - Các gen tế bào chất bị đột biến di truyền BÀI 13 ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN I MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG - Qua sơ đồ: + Gen (AND)  mARN  polypeptit  Protein  tính trạng + Protein qui định đặc điểm tế bào  mô  quan  thể - Sự biểu gen qua nhiều bước nên bị nhiều yếu tố mơi trường bên bên ngồi chi phối II SỰ TƯƠNG TÁC GIỮA KIỂU GEN VÀ MÔI TRƯỜNG - Nhiều yếu tố mơi trường ảnh hưởng đến biểu gen - Ví dụ: + Giống thỏ Hymalaya có lơng trắng muốt tồn thân, trừ đầu mút thể có màu đen thân có nhiệt độ cao làm cho sắc tố melanin không tổng hợp + Cây hoa cẩm tú có kiểu gen có màu khác tùy thuộc vào pH đất + Bệnh phênin Kêto niệu gen lặn NST thường qui định gây bệnh thiếu chức trí tuệ, phần ăn bớt chất phênin alanin phát triển bình thường - Vậy kiểu hình tạo thành tương tác kiểu gen môi trường III MỨC PHẢN ỨNG CỦA KIỂU GEN Mức phản ứng - Tập hợp kiểu hình kiểu gen trước điều kiện môi trường khác gọi mức phản ứng - Mức phản ứng KG qui định nên di truyền - Tính trạng có mức phản ứng rộng tính trạng số lượng, dễ thay đổi theo điều kiện mơi trường Ví dụ: tính trạng suất, khối lượng, sản lượng trứng sữa Phương pháp xác định mức phản ứng: - Tạo cá thể có kiểu gen - Rồi cho chúng sống môi trường khác + Ở thực vật sinh sản dinh dưỡng + Ở động vật: nhân vơ tính Sự mềm dẻo kiểu hình (thường biến): a Khái niệm: Sự mềm dẻo kiểu hình thay đổi kiểu hình kiểu gen trước điều kiện mơi trường khác Ví dụ: + Sự thay đổi màu da Tắc kè hoa theo mơi trường + Sự thay đổi hình dạng rau mác b Đặc điểm: - Khơng di truyền - Mức độ mềm dẻo kiểu hình phụ thuộc vào kiểu gen 10 - Mỗi kiểu gen điều chỉnh KH phạm vi định c Ý nghĩa: Có lợi cho sinh vật, giúp sinh vật thích nghi với mơi trường CHƯƠNG III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ BÀI 16,17 CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ I CÁC ĐẶC TRƯNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ Quần thể: Là tập hợp cá thể lồi, sống khoảng khơng gian xác định, thời điểm định, có khả sinh sản tạo hệ Đặc trưng di truyền quần thể: - Mỗi quần thể có vốn gen đặc trưng a Vốn gen: - Là tập hợp tất alen có quần thể thời điểm xác định - Vốn gen thể qua tần số alen, tần số KG (cấu trúc di truyền hay thành phần KG) b Tần số alen: tỉ lệ số lượng alen tổng số loại alen gen quần thể thời điểm xác định c Tần số KG (thành phần KG): tỉ lệ số lượng cá thể mang gen tổng số cá thể quần thể II CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ TỰ THỤ, GIAO PHỐI GẦN Trong quần thể tự thụ, giao phối gần thì: - Tần số alen không đổi - Tần số KG thay đổi theo hướng tỉ lệ thể đồng hợp tăng, tỉ lệ thể dị hợp giảm→ tạo dịng có KG khác nên chọn lọc khơng có hiệu + Tần số KG dị hợp: (1/2)n + Tần số KG đồng hợp: 1- (1/2)n ( n : số hệ) II CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI - Quần thể ngẫu phối: Là cá thể giao phối hoàn toàn ngẫu nhiên, tạo da dạng KG, KH, tạo biến dị tổ hợp nguyên liệu cho chọn giống tiến hoá - Tần số alen, tần số KG không thay đổi điều kiện định III ĐINH LUẬT HACDI- VANBEC Nội dung: - Trong quần thể lớn, ngẫu phối : “nếu yếu tố làm thay đổi tần số alen thành phần KG quần thể trì khơng đổi từ hệ sang hệ khác”, theo đẳng thức: p2 +2pq +q2 =1 - Nếu quần thể, gen A có alen A a quần thể gọi cân thoả mãn: p2AA +2pqAa +q2aa =1 Điều kiện nghiệm đúng: - QT có kích thước lớn - Giao phối ngẫu nhiên với - Khơng có chọn lọc tự nhiên (các cá thể có KG khác có sức sống, sức sinh sản nhau) - Khơng có đột biến - Khơng có di nhập gen ( QT phải cách li với QT khác) Ý nghĩa: Từ tần số cá thể có KH lặn suy : + Tần số alen lặn, alen trội + Tần số KG QT CHƯƠNG IV: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC BÀI 18 CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DI TỔ HỢP * Để tạo giống gồm bước: - Tạo nguồn nguyên liệu : biến dị di truyền (BDTH, đột biến, ADN tái tổ hợp) - Chọn lọc KG mong muốn - Tạo trì dịng I TẠO GIỐNG DỰA TRÊN NGUỒN BDTH ( sinh sản hữu tính) Qui trình tạo giống dựa nguồn BDTH: - Tạo dòng chủng cho lai dòng với 11 - Chọn lọc KG mong muốn dựa nguồn BDTH - Tạo trì dịng KG mong muốn => Tuy dễ thực nhiều thời gian để đánh giá tổ hợp gen trì dịng chủng II TẠO GIỐNG LAI CĨ ƯU THẾ CAO Khái niệm ưu lai: - Ưu lai tượng lai hẳn bố mẹ suất, sức chống chịu, sinh trưởng phát triển - Ưu lai biểu rõ F1 sau giảm dần qua hệ - Nên dùng F1 làm sản phẩm không dùng làm giống Cơ sở di truyền tượng ưu lai: Giả thuyết siêu trội: lai trạng thái dị hợp nhiều cặp gen có KH vượt trội so với dạng bố mẹ trạng thái đồng hợp Phương pháp tạo ưu lai: - Lai khác dòng: + Tạo dòng (tự thụ hay giao phối gần qua nhiều hệ) + Lai dịng để tìm tổ hợp lai có ưu cao - Lai thuận nghịch.: tìm tổ hợp lai có giá trị kinh tế Duy trì ưu lai: khó khăn - Ở trồng: trì sinh sản sinh dưỡng, ni cấy mơ - Ở vật ni: trì lai ln phiên Thành tựu: Tạo nhiều giống lúa, mía, ngơ… Ví dụ: Lúa 52A x Lúa R242 → tạo lúa HY 766 BÀI 19 TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO I TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN Qui trình: - Xử lí mẫu vật tác nhân gây đột biến (hố chất, tia phóng xạ) với cường độ thời gian phù hợp - Chọn thể đột biến có KH mong muốn - Tạo dịng chủng Đối tượng: - Thường gặp TV VSV, VSV đối tượng có hiệu cao Vì chúng sinh sản nhanh ,dễ tạo dịng - Đối với thu hoạch thân, lá, rễ gây ĐB đa bội cônsixin - Động vật: gây ĐB động vật bậc thấp (tằm, ruồi giấm) Thành tựu: - Tạo nhiều chủng VSV, giống lúa, đậu tương, củ cải đường…có đặc điểm quý - VD: tạo dâu tằm tam bội (3n) có suất cao + Dâu tằm (2n) consixin   → dâu tằm (4n) + Dâu tằm (4n) x dâu tằm (2n) → dâu tằm (3n) II TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO Công nghệ tế bào thực vật a Lai tế bào xoma (tế bào sinh dưỡng) - Loại bỏ thành tế bào khác lồi - Ni tế bào trần môi trường đặc biệt để chúng tạo tế bào lai - Cấy tế bào lai vào môi trường dinh dưỡng để chúng phát triển thành lai * Ưu điểm: Nhanh chóng tạo giống q, mang đặc điểm lồi khác nhau, mà phương pháp thường không làm b Nuôi cấy tế bào đơn bội - Từ tế bào đơn bội (tế bào hạt phấn, tế bào noãn chưa thụ tinh) phát triển thành đơn bội (n), sau xử lí cơnsixin tạo lưỡng bội có kiểu gen đồng hợp tử - Phương pháp có ưu điểm dễ dàng chọn lọc dịng tạo dịng đơn bội nên gen lặn biểu thành kiểu hình Công nghệ tế bào động vật: a Nhân vơ tính (cừu Đoli, SV biến đổi gen) - Tách nhân tế bào SV cần nhân - Cấy nhân vào tế bào trứng huỷ nhân→ cho phát triển thành phôi 12 - Cấy phôi vào tử cung cừu để mang thai sinh đẻ bình thường - Cừu có kiểu hình giống cừu cho nhân b Cấy truyền phôi: cắt phôi thành nhiều phôi cấy vào tử cung vật khác để tạo nhiều vật có kiểu gen giống BÀI 20 TẠO GIỐNG NHỜ CÔNG NGHỆ GEN I CƠNG NGHỆ GEN Khái niệm cơng nghệ gen: a Khái niệm cơng nghệ gen: quy trình tạo tế bào sinh vật có gen bị biến đổi thêm gen b Kĩ thuật chuyển gen: kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào sang tế bào khác nhờ thể truyền Thể truyền (plasmit, virut, NST nhân tạo) :là đoạn ADN nhỏ có khả nhân đơi độc lập Các bước tiến hành kỹ thuật chuyển gen: a Tạo ADN tái tổ hợp: - Tách thể truyền ADN cần chuyển - Cắt đoạn gen TB cho nối vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp Giai đoạn thực hiện nhờ : + enzim cắt restrictaza + enzim nối ligaza - ADN tái tổ hợp phân tử ADN nhỏ lắp ráp từ đoạn ADN thể truyền gen cần chuyển b Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận: Nhờ CaCl2 xung điện làm dãn màng để đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào c Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp: Dựa vào sản phẩm gen đánh dấu thể truyền để nhận biết AND tái tổ hợp II ỨNG DỰNG CÔNG NGHỆ GEN TRONG TẠO GIỐNG BIẾN ĐỔI GEN: Khái niệm sinh vật biến đổi gen: a Khái niệm: sinh vật biến đổi gen sinh vật có hệ gen biến đổi phù hợp với lợi ích người b Ba cách biến đổi gen: - Đưa thêm gen lạ vào hệ gen - Làm biến đổi gen có sẵn hệ gen - Loại bỏ làm bất hoạt gen hệ gen Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen: a Tạo động vật chuyển gen: - Trứng thụ tinh ống nghiệm tạo hợp tử - Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử → phát triển thành phôi - Cấy phôi vào tử cung vật khác để mang thai sinh đẻ bình thường Ví dụ: cừu, chuột,… b Tạo giống trồng biến đổi gen: - Chuyển gen trừ sâu vi khuẩn vào - Tạo giống lúa “gạo vàng” tổng hợp β – caroten c Tạo dòng vi sinh vật biến đổi gen: Tạo dòng vi khuẩn mang gen loài khác để tạo sản phẩm sinh học lớn Ví dụ: chuyển gen insulin người vào vi khuẩn để sản sinh nhiều insulin trị bệnh tiểu đường người CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 21 DI TRUYỀN Y HỌC I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử Nguyên nhân, chế gây bệnh: - Nguyên nhân: Do ĐBG gây nên Bệnh nặng hay nhẹ chức Protein gen đột biến gây bệnh - Cơ chế: Alen đột biến khơng tổng hợp, tổng hợp hay nhiều Protein loại tổng hợp Protein khác loại so với gen bình thường→ làm rối loạn trao đổi chất thể gây bệnh Bệnh pheninketo niệu người: - Nguyên nhân: Do đột biến gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển pheninalanin thành tirozin - Cơ chế: Alen bị đột biến không tổng hợp enzim Nên pheninalanin chuyển thành tirozin mà ứ động máu lên não gây trí 13 II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST Khái niệm: Đột biến cấu trúc, só lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương nên gọi hội chứng Hội chứng Đao: - Do đột biến lệch bội thừa NST 21 tế bào - NST 21 nhỏ, chứa gen nên cân NST 21 nghiêm trọng→bệnh nhân sống - Đặc điểm người mắc Đao: người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch… - Tuổi mẹ cao tần số sinh Đao lớn III BỆNH UNG THƯ Khái niệm: - Ung thư bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt loại tế bào tạo thành khối u chèn ép quan - Khối u ác tính: Tế bào khối u tách khỏi mô vào máu tạo khối u nhiều nơi→ gây chết Nguyên nhân, chế gây bệnh: - Nguyên nhân: Do ĐBG, đột biến NST - Cơ chế: + Do đột biến gen tiền ung thư + Đột biến gen ức chế khối u - Đây đột biến gen trội xảy tế bào sinh dưỡng nên khơng di truyền - Biện pháp: hố trị, xạ trị BÀI 22 BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC I BẢO VỆ VỐN GEN: Gánh nặng di truyền: Là tồn vốn gen loài người đột biến gây chết, nửa gây chết mà chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp tử gây chết làm giảm sức sống cá thể Biện pháp để bảo vệ vốn gen: - Tạo môi trường sạch, hạn chế tác nhân đột biến - Sử dụng biện pháp tư vấn di truyền sàng lọc trước sinh - Sử dụng liệu pháp gen để thay gen bệnh thành gen lành II MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC - Tác động xã hội việc giải mã gen người - Những vấn đề phát sinh nghiên cứu công nghệ gen, công nghệ tế bào * Hệ số thông minh (IQ): số đánh giá khả trí tuệ người Khả trí tuệ di truyền, dựa vào di truyền để đánh giá khả trí tuệ 14 ... Tócnơ (XO) - Thể lệch bội thường gặp chi Cà Lúa Ví dụ: Ở cà độc dược, thể lệch bội 12 cặp NST tương đồng→ tạo 12 dạng khác Vai trò: - Tạo nguyên liệu cho tiến hố - Xác định vị trí gen NST II ĐỘT... Pơliriboxơm: tượng có nhiều ribôxôm dịch mã mARN => làm tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin (cùng lo? ?i) IV MỐI LIÊN HỆ GIỮA ADN, mARN, PROTÊIN VÀ TÍNH TRẠNG ADN Phiên mã mARN dịch mã P tính trạng... Cây hoa trắng F2 cho toàn hoa trắng II HÌNH THÀNH HỌC THUYẾT KHOA HỌC Giải thích: Theo Menden: - Mỗi TT cặp nhân tố di truyền qui định - Trong TB, nhân tố di truyền khơng hịa trộn vào -