chuyên đề bao gồm ADN, ARN, Protein, gen và mã di truyền. các cơ chế tự sao, phiên mã, dịch mã,... Toàn bộ công thức chuyên đề Di truyền học phân tử đều được nằm trong chuyên đề này.....Mời các bạn đón đọc nhé
CHUYÊN ĐỀ I : DI TRUYỀN PHÂN TỬ A ADN (AXIT ĐEOXIRIBONUCLEIC) I CẤU TRÚC: Cấu trúc hóa học: - Đại phân tử kích thước khối lượng lớn - Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân Nucleotit 1’ liên kết bazo nito 3’ liên kết với nhóm photphat nucleotit 5’ liên kết với nhóm photphat Liên kết đường nhóm photphat liên kết hóa trị Có tính đa dạng đặc thù số lượng, thành phần, trật tự xếp Nu định Hàm lượng ADN đặc trưng cho loài Các Nu liên kết với liên kết hóa trị nhóm phophat Nu với cacbon 3’ Nu tạo thành chuỗi pôlinucleotit Cấu trúc không gian: - Phân tử ADN chuỗi xoắn kép gồm hai mạch pôlinucleotit song song ngược chiều Trong mạch dọc phân tử đường nhóm photphat xếp xen kẽ, liên kết ngang cặp bazo nito đứng đối diện liên kết liên kết Hidro theo NTBS - NTBS nguyên tắc liên kết cắp đôi bazo nito đứng đối diện: Một bazo kích thước lớn (A, G) liên kết với bazo kích thước bé (T,X) A liên kết với T liên kết Hidro G liên kết với X liên kết Hidro Ý nghĩa: o Làm cho hai mạch phân tử ADN song song có đường kính nm = 20 A0 o Khi biết trình tự mạch ta xác định trình tự mạch lại o Làm cho A=T , G=X => Tổng số Nu gen: N= A+T+G+X= 2A+2G= 2T+2X o A1=T2 G1=X2 T1=A2 X1=G2 A=T=A1 + A2= T1 + T2 G=X=G1 + G2= X1 + X2 o Số liên kết hidro: H= 2A + 3G Ý nghĩa liên kết Hidro: o Liên kết có số lượng nhiều tạo nên bền vững cấu trúc không gian phân tử ADN o Liên kết Hidro liên kết yếu dễ bị phá vỡ làm cho mạch ADN dễ tách rời để thực hoạt động chức II CHỨC NĂNG: Mang, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền III QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TỰ SAO): Nơi xảy ra: Chủ yếu diễn nhân tế bào pha S kì trung gian Nguyên tắc: - Nguyên tắc bổ sung - Nguyên tắc bán bảo tồn Cơ chế: - Dưới tác dụng enzim tháo xoắn làm mạch phân tử ADN tách rời để lộ mạch khuôn Một mạch theo chiều 3’5’, mạch theo chiều 5’3’ - Enzim ADN polimeraza di chuyển mạch khuôn theo chiều 3’5’ để tổng hợp nên mạch đơn theo chiều 5’3’ Vì mạch khuôn có chiều 3’5’ tổng hợp liên tục, mạch khuôn có chiều 5’3’ tổng hợp nên mạch cách gián đoạn tạo nên đoạn Okazaki Dưới tác dụng enzim nối Ligaza đoạn okazaki nối với tạo nên mạch đơn hoàn chỉnh Kết quả: Từ ADN mẹ hình thành nên ADN giống giống ADN mẹ Mỗi ADN chứa mạch từ mẹ, mach từ môi trường nội bào B GEN VÀ MÃ DI TRUYỀN I GEN: Gen đoạn ADN mang thông tin mã hóa cho sản phẩm xác định (chuỗi polipeptit hay phân tử ARN) Cấu trúc chung gen cấu trúc - Vùng điều hòa: Chỉ nằm đầu 3’ mạch mã gốc (chỉ nằm mạch không nằm mạch dưới) Là nơi ARN polimeraza bám vào để khởi đầu tình phiên mã Ngoài vùng điều hòa giúp trình phiên mã - Vùng mã hóa: Mang thông tin mã hóa axitamin (khác sinh vật nhân thực sinh vật nhân sơ) Sinh vật nhân thực Sinh vật nhân sơ Vùng mã hóa liên tục Vùng mã hóa không liên tục: xen kẽ nghĩa tất Nu đoạn exon(đoạn mã hóa) với intron (không mã hóa) tham gia mã hóa cho Exon intron exon … itron exon aa Gen phân mảnh - Vùng kết thúc: Nằm đầu 5’ mạch mã gốc mang tín hiệu kết thúc trình phiên mã II MÃ DI TRUYỀN: - Là mã ba nghĩa Nu mạch mã gốc phân tử ADN mã hóa cho aa Vậy với loại Nu tạo đc 43=64 ba có ba không mã hóa aa: UAA,UAG,UGA : mã kết thúc 61 ba mã hóa AUG ba mở đầu: Methyolin (sinh vật nhân thực) ; Foclinmethyolin (sinh vật nhân sơ) - Đặc điểm: o Mã di truyền có tính liên tục: đọc từ điểm liên tục qua ba không chồng gối lên o Mã di truyền có tính phổ biến: (chung cho tất loài sinh vật, trừ vài trường hợp ngoại lệ => chứng chứng minh nguồn gốc loài o Mã di truyền có tính đặc hiệu: Một ba mã hóa cho loại aa UXU : serin UUU : phelin o Mã di truyền có tính thoái hóa: Nhiều ba khác xác định cho aa trừ: AUG: methyolin UGG: triptophan Các aa mã hóa tối đa ba C PHÂN TỬ ARN: I TÍNH CHẤT CẤU TRÚC: Cấu trúc chung: - Là đại phân tử kích thước khối lượng lớn nhỏ nhiều so với phân tử ADN - Được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân Nu có loại đơn phân: A,U,G,X - Đều có tính đa dạng đặc thù đa dạng đặc thù ADN định số lượng, thành phần, trật tự xếp Nu - Các Nu liên kết với liên kết hóa trị nhóm photphat Nu với cacbon 3’ đường Nu - Mỗi phân tử ARN theo chiều 5’3’ Cấu trúc chức loại Nu a ARN thông tin (mARN): - Cấu tạo: chuỗi poliribonucleotit có cấu trúc mạch thẳng - Trong tế bào chiếm 5-10% - Số lượng Nu: 600 – 1500 Nu Không có Nu liên kết với theo nguyên tắc bổ sung - Mang thông tin mã hóa cho aa tham gia trình tổng hợp protein b ARN vận chuyển ( tARN): - Là loại axit nucleic có kích thước nhỏ (80 – 100Nu) - Là chuỗi poliribonucleotit cuộn xoắn tạo thành thùy tròn Một số thùy tròn mang ba đối mã đặc hiệu với aa mà vận chuyển - Axitamin gắn vào đầu 3’ - Trong tế bào chiếm 10 – 20 % Có 30% Nu liên kết với theo NTBS c ARN riboxom (rARN): - Là chuỗi poliribonucleotit cuộn xoắn tạo thùy tròn Số Nu: 160 – 13000 Nu Chiếm 70 – 80% có khoảng 70% Nu liên kết với theo NTBS Cùng với protein tạo hat riboxom nơi diễn trình tổng hợp protein II QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ (TỔNG HỢP ARN): - Xảy nhân tế bào pha G1 kỳ trung gian trình phân bào - Nguyên tắc: xảy theo nguyên tắc: o NTBS: A=U; T=A ; G=X ; X=G o Nguyên tắc khuôn mẫu: dựa mạch mã gốc phân tử ADN - Cơ chế: o Enzim ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc theo chiều 3’5’ o Kéo dài: enzim ARN polimeraza trượt mạch mã gốc theo chiều 3’5’ để tổng hợp nên phân tử ARN theo nguyên tắc bổ sung o Kết thúc: Khi gặp tín hiệu kết thúc, trình phiên mã dừng lại phân tử mARN giải phóng, mạch ADN xoắn trở lại, mARN di chuyển tế bào chất - Chú ý: o Đối với sinh vật nhân sơ: phân tử ARN tạo trưởng thành (có thể trực tiếp tham gia tổng hợp protein) Phiên mã dịch mã diễn đồng thời o Đối với sinh vật nhân thực: mARN tạo sơ khai tác dụng loại enzim đoạn intron cắt bỏ để tạo nên phân tử ARN trưởng thành chứa đoạn exon D PROTEIN I CẤU TRÚC: Cấu trúc hóa học: - Cấu tạo nguyên tố: C,H,O,N,S,P - Là đại phân tử kích thước khối lượng lớn (hàng triệu đvc) : 1aa = 110đvc - Được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân bao gồm nhiều đơn phân 20 loại aa - Đều có tính đa dạng đặc thù số lượng, thành phần, trật tự xếp đơn phân : 1014 – 1015 loại - Cấu tạo đơn phân: gồm thành phần - Nhóm amin NH2 - Nhóm cacboxyl COOH - Gốc R (đặc trưng cho aa) - Các aa liên kết với liên kết peptit cacboxyl aa với nhóm amin aa đồng thời giải phóng phân tử H2O tạo nên chuỗi polipeptit Số liên kết peptit hình thành = số phân tử H2O giải phóng Cấu trúc không gian: - Cấu trúc bậc 1: Chính cấu trúc chuỗi polipeptit Một phân tử Pro đơn giản có vài chục aa ( phân tử Pro đơn giản có hàng nghìn, hàng vạn, hàng triệu aa) - Cấu trúc bậc 2: Do nhiều cấu trúc bậc cuộn xoắn theo hình lò xo tạo xoắn α hoăc nếp gấp β Cấu trúc giữ vững liên kết Hidro yếu aa đứng cạnh - Cấu trúc bậc 3: Do nhiều cấu trúc bậc cuộn xoắn hình thành dạng bó cuộn hình thành liên kết photphodieste (liên kết hóa trị) cầu disunfua aa đứng cạnh - Cấu trúc bậc 4: Do nhiều chuỗi polipeptit có cấu trúc bậc giống khác liên kết với theo cấu trúc đặc thù Chú ý: Các bậc cấu trúc Pro dễ bị biến đổi yếu tố nhiệt độ, áp suất, độ pH II CHỨC NĂNG: - Tham gia vào hoạt động sống thể o Cấu tạo nên tế bào o Tham gia xúc tác cho phản ứng sinh lý hóa sinh tế bào - Tham gia điều hòa trình trao đổi chất (hoocmon) - Tham gia bảo vệ thể (vacxin) - Tham gia trình vận động vận chuyển chất - Tham gia vào sản sinh lượng cần thiết III DỊCH MÃ (TỔNG HỢP PROTEIN): Nơi xảy ra: Tế bào chất Nguyên tắc: NTBS ba đối mã tARN (anticodon) với ba mã mARN (codon) Nguyên tắc khuôn mẫu: dịch mã dựa phân tử mARN Cơ chế: - Hoạt hóa axitamin: o Các aa tự môi trường nội bào hoạt hóa nhờ hợp chất giàu lượng ATP tác dụng số loại enzim tạo thành aa hoạt hóa o Dưới tác dụng loại enzim khác aa hoạt hóa gắn với ARN vận chuyển tương ứng tạo thành phức hợp aa – tARN - Tổng hợp chuỗi polipeptit: o Tiểu phần nhỏ hạt riboxom tiếp xúc với mARN vị trí nhận biết đặc biệt nằm gần ba mở đầu o tARN mang aa mở đầu tiến vào riboxom đối mã khớp với mã mở đầu theo NTBS Tiểu phần lớn kết hợp với tiểu phần nhỏ tạo thành hạt riboxom o aa – tARN đối mã khớp với mã aa1 mARN theo NTBS Enzim xúc tác hình thành liên kết aa mở đầu aa1, riboxom dịch ba, tARN mở đầu rời khỏi riboxom o tARN – aa2 đối mã khớp với mã aa2 theo NTBS liên kết với aa1 aa2 hình thành, riboxom lại dịch ba o Cứ riboxom tiếp xúc với mã kết thúc, trình tổng hợp Pro dừng lại, chuỗi polipeptit giải phóng Chú ý: - Sau tổng hợp xong số phân tử Pro mARN bị phân hủy - Hai tiểu phần hạt riboxom tách rời - Dưới tác dụng loại enzim đặc hiệu aa mở đầu cắt bỏ tạo phân tử Pro trưởng thành - mARN không làm việc với riboxom riêng lẻ mà kết hợp với khoảng – 20 riboxom - Sau Rib1 trượt đoạn 50 – 100 A0 Rib2 tiến vào => trượt hết tạo thành phân tử Pro giống