Tài liệu ôn thi THPTQG Sinh học Full cực hay

Tài liệu ôn thi THPTQG 2017 cực hya dành cho những ai muốn tổng hợp các kiến thức từ cơ bản đến nâng cao thi vào các trường ĐH danh tiếng.

Trang 1

CHUYÊN ĐỀ I: DI TRUYỀN & BIẾN DỊ VẤN ĐỀ 1 CẤU TRÚC - CƠ CHẾ DT & BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

“ A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên

kết hiđrô và ngược lại,

G của mạch này liên kết với X của mạch kia bằng 3

liên kết hiđrô và ngược lại ”

- Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (sản phẩm

đó có thể là chuỗi pôlipeptit hay ARN)

- Cấu trúc chung của gen cấu trúc:

+ Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục được gọi là gen không phân mảnh Phần lớn gen của SV nhân thực là gen phân mảnh: xen kẽ các đoạn mã hóa aa (êxôn) là các đoạn không mã hóa aa (intrôn)

+ Gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự Nu:

o Vùng điều hòa : nằm ở đầu 3’ mạch mã gốc, có trình tự Nu đặc biệt giúp ARN – pôlimeraza bám vào để

khởi động, đồng thời điều hòa quá trình phiên mã

o Vùng mã hóa : mang thông tin mã hóa các aa

o Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ mang tín hiệu kết thúc phiên mã

- Mã di truyền : là trình tự các nuclêôtit trong gen (mạch mã gốc) quy định trình tự các axit amin trong

phân tử prôtêin

Mã di truyền là mã bộ ba vì: có 4 loại nuclêôtit mà cấu trúc của prôtêin có 20 loại axit amin

+ Mã DT là trình tự các nu trong gen quy định trình tự axit amin

+ Mã DT được đọc theo chiều 5’ - 3’

+ Có 64 bộ ba: Mã mở đầu AUG quy định điểm khởi đầu dịch mã

Mã kết thúc UAA, UAG, UGA quy định tín hiệu kết thúc quá trình dich mã

- Đặc điểm của mã di truyền:

+ MDT được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba không gối chồng lên nhau

+ MDT có tính phổ biến: tất cả các loài đều cùng có chung 1 bộ mã DT, trừ một vài ngoại lệ

+ MDT có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hoá 1 axit amin

+ MDT mang tính thoái hóa: nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG

* Chức năng: Mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền

1.2 Cấu trúc các loại ARN

* Cấu trúc:

- ARN được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các Nu ( A, U, G, X )

ARN chỉ gồm 1 chuỗi pôli Nuclêôtit do các Nu liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị Các bộ ba Nu trên mARN gọi là codon(bộ ba mã sao), bộ ba Nu trên tARN gọi là anticodon(bộ ba đối mã)

+ mARN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền từ gen → Ri để tổng hợp prôtêin

+ tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tổng hợp nên prôtêin

+ rARN là thành phần cấu tạo nên ribôxôm

3’ A1 T1 G1 X1 5’

5’ T2 A2 X2 G2 3’

Trang 2

1.3 Cấu trúc của prôtêin

- Prôtêin là đại phân tử hữu cơ cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các axit amin

- Các aa liên kết với nhau bằng liên kết peptit → chuỗi pôlipeptit

2 Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

2.1 Cơ chế nhân đôi ADN

2.1.1 Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân sơ

* Cơ chế:

- Vị trí : diễn ra trong nhân tế bào

- Thời điểm : diễn ra tại kì trung gian, giữa 2 lần phân bào (Pha S của chu kì tế bào)

- Diễn biến :

+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:

o Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN tách dần tạo nên chạc nhân đôi (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn

+ Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:

o ADN – pôlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ – 3’ Các Nu trên mạch khuôn liên kết với các Nu môi trường nội bào theo NTBS:

“ Amạch khuôn liên kết với Tmôi trường bằng 2 liên kết hiđrô

Tmạch khuôn liên kết với Amôi trường bằng 2 liên kết hiđrô

Gmạch khuôn liên kết với Xmôi trường bằng 3 liên kết hiđrô

Xmạch khuôn liên kết với Gmôi trường bằng 3 liên kết hiđrô ”

o Trên mạch khuôn(3’-5’) mạch mới được tổng hợp liên tục Trên mạch khuôn(5’-3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn Okazaki sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối(ligaza)

+ Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành:

o Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (Ng.tắc bán bảo toàn)

* Ý nghĩa của nhân đôi ADN: là cơ sở hình thành NST kép đảm bảo cho các cơ chế nguyên phân giảm phân

xảy ra bình thường, thông tin di truyền được ổn định qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

2.1.2 Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân thực

- Cơ bản giống với sinh vật nhân sơ

- Điểm khác: TB nhân thực có nhiều phân tử ADN có kích thước lớn, có nhiều đơn vị nhân đôi (nhiều chạc sao chép) → quá trình nhân đôi diễn ra nhiều điểm trên phân tử ADN

2.2 Cơ chế phiên mã

* Cơ chế:

- Vị trí : diễn ra trong nhân tế bào

- Thời điểm : vào kì trung gian của quá trình phân bào, khi tế bào cần tổng hợp một loại prôtêin nào đó

- Diễn biến :

+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:

o Enzim ARN–pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc (3’-5’) khởi đầu phiên mã

+ Bước 2: Tổng hợp phân tử ARN

o ARN–pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’-5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung:

“ Amạch gốc liên kết với Um bằng 2 liên kết hiđrô

Tmạch gốc liên kết với Am bằng 2 liên kết hiđrô

Gmạch gốc liên kết với Xm bằng 3 liên kết hiđrô

Xmạch gốc liên kết với Gm bằng 3 liên kết hiđrô ”

+ Bước 3: Kết thúc phiên mã

o Khi ARN–pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì phiên mã kết thúc mARN được giải phóng

o Ở SV nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng ngay làm khuôn để tổng hợp prôtêin, ở SV nhân thực mARN sau phiên mã được loại bỏ các đoạn intron, nối các đoạn exon tạo ra mARN

trưởng thành

* Ý nghĩa của phiên mã: Là cơ sở đảm bảo cho gen cấu trúc tổng hợp nên prôtêin dựa trên thông tin di truyền của chúng

Trang 3

2.3 Cơ chế dịch mã

* Cơ chế:

- Vị trí : diễn ra ở tế bào chất

- Thời điểm : Khi tế bào và cơ thể có nhu cầu

- Diễn biến : trải qua 2 giai đoạn

 Giai đoạn hoạt hóa aa:

Trong tế bào chất(môi trường nội bào) aa tARN enzim,ATPaatARN(phức hệ)

 Giai đoạn tổng hợp chuỗi pôlipeptit:

+ Bước 1: Khởi đầu dịch mã:

o Tiểu đơn vị bé của Ri gắn với mARN tại vị trí nhận biết đặc hiệu và di chuyển đến bb mở đầu(AUG)

o aamđ - tARN tiến vào bb mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo NTBS), sau

đó tiểu phần lớn gắn vào tạo thành Ri hoàn chỉnh

+ Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit

o aa1- tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo NTBS) liên kết peptit được hình thành giữa aamđ với aa1

o Ribôxôm chuyển dịch sang bb thứ 2, tARN vận chuyển aamđ được giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bb thứ hai trên mARN theo NTBS), hình thành liên kết peptit giữa aa2 và axit aa1

o Ribôxôm chuyển dịch đến bb thứ ba, tARN vận chuyển axit aa1 được giải phóng Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bb tiếp giáp với bb kết thúc của phân tử mARN

+ Bước 3: Kết thúc: Khi Ri dịch chuyển sang bb kết thúc, quá trình dịch mã dừng lại, 2 tiểu phần Ri tách

nhau ra, enzim đặc hiệu loại bỏ aamđ và chuỗi pôlipeptit được giải phóng

* Một nhóm ribôxôm (pôlixôm) gắn với mỗi mARN giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin

→ Cơ chế phân tử của hiện tượng DT là:

→ Cấu trúc đặc thù của mỗi prôtêin do trình tự các nu trong gen quy định

→ ADN chứa thông tin mã hoá cho việc gắn nối các axit amin để tạo nên prôtêin

- Mối quan hệ giữa AND, ARN và prôtein thể hiện như sau:

ADN: 3,-TAX GTA XGG …AAT ATT- 5, Phiên

mã

mARN: 5,- AUG XAU GXX…UUA UAA- 3,

Dịch tARN: UAX GUA XGG…AAU AUU

mã pôlipeptit a.amđ - a.a1 - a.a2 - … a.an

sơ cấp

Prôtêin: a.a1 - a.a2 - … a.an

* Ý nghĩa của dịch mã: tổng hợp nên prôtêin tham gia các phản ứng sinh hóa và cấu trúc nên cơ thể, tương

tác với môi trường hình thành tính trạng

B HỆ THỐNG CÔNG THỨC

I DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ

1 Tính số nuclêôtit của ADN hoặc của gen

a Đối với mỗi mạch của gen :

- Trong ADN, 2 mạch bổ sung nhau , nên số nu và chiều dài của 2 mạch bằng nhau

Trang 4

%A A

2

%1

%G G

2

%1

e Tính khối lượng phân tử ADN (M ) :

Một nu có khối lượng trung bình là 300 đvc khi biết tổng số nu suy ra

- Số liên kết hoá trị đường – photphát trong gen ( HTĐ-P)

- Ngoài các liên kết hoá trị nối giữa các nu trong gen thì trong mỗi nu có 1 lk hoá trị gắn thành phần của

H3PO4 vào thành phần đường Do đó số liên kết hoá trị Đ – P trong cả ADN là :

HT Đ-P = 2(

2

N

- 1 ) + N = 2 (N – 1)

3 Cơ chế nhân đôi của ADN

a Tính nuclêôtit môi trường cung cấp

 Qua 1 lần tự nhân đôi ( tự sao , tái sinh , tái bản )

Khi ADN tự nhân đôi hoàn toàn 2 mạch đều liên kết các nu tự do theo NTBS : AADN nối với TTự do và ngược lại ; GADN nối với X Tự do và ngược lại Vì vây số nu tự do mỗi loại cần dùng bằng số nu mà loại nó bổ sung

A td =T td = A = T ; G td = X td = G = X

Số nu tự do cần dùng bằng số nu của ADN: N td = N

Trang 5

 Qua nhiều đợt tự nhân đôi ( x đợt )

 Tính số ADN con

- 1 ADN mẹ qua 1 đợt tự nhân đôi tạo 2 = 21 ADN con

- 1 ADN mẹ qua 2 đợt tự nhân đôi tạo 4 = 22 ADN con

- 1 ADN mẹ qua3 đợt tự nhân đôi tạo 8 = 23 ADN con

- 1 ADN mẹ qua x đợt tự nhân đôi tạo 2x ADN con

Vậy : Tổng số ADN con = 2 x

- Dù ở đợt tự nhân đôi nào, trong số ADN con tạo ra từ 1 ADN ban đầu, vẫn có 2 ADN con mà mỗi ADN con này có chứa 1 mạch cũ của ADN mẹ Vì vậy số ADN con còn lại là có cả 2 mạch cấu thành hoàn toàn từ nu mới của môi trường nội bào

Số ADN con có 2 mạch đều mới = 2x – 2

 Tính số nu tự do cần dùng :

- Số nu tự do cần dùng thì ADN trải qua x đợt tự nhân đôi bằng tổng số nu sau cùng trong các ADN con trừ số nu ban đầu của ADN mẹ

 Tổng số nu sau cùng trong trong các ADN con : N.2x

 Số nu ban đầu của ADN mẹ : N

Vì vậy tổng số nu tự do cần dùng cho 1 ADN qua x đợt tự nhân đôi :

N td = N 2 x – N = N( 2 X -1)

- Số nu tự do mỗi loại cần dùng là:

A td = T td = A( 2 X -1)

G td = X td = G( 2 X -1)

+ Nếu tính số nu tự do của ADN con mà có 2 mạch hoàn toàn mới :

N td hoàn toàn mới = N( 2 X - 2)

A td hoàn toàn mới = T td = A( 2 X -2)

G td hoàn toàn mới = X td = G( 2 X 2)

b Tính số liên kết hiđrô ; hoá trị đ- p được hình thành hoặc bị phá vỡ

 Qua 1 đợt tự nhân đôi

 Tính số liên kết hiđrô bị phá vỡ và số liên kết hiđrô được hình thành

Khi ADN tự nhân đôi hoàn toàn:

- 2 mạch ADN tách ra , các liên kết hiđrô giữa 2 mạch đều bị phá vỡ nên số liên kết hiđrô bị phá vỡ bằng

số liên kết hiđrô của ADN

H bị đứt = H ADN

- Mỗi mạch ADN đều nối các nu tự do theo NTBS bằng các liên kết hiđrô nên số liên kết hiđrô được hình

thành là tổng số liên kết hiđrô của 2 ADN con

H hình thành = 2 H ADN

 Số liên kết hoá trị được hình thành :

Trong quá trình tự nhân đôi của ADN , liên kết hoá trị Đ –P nối các nu trong mỗi mạch của ADN không

bị phá vỡ Nhưng các nu tự do đến bổ sung thì dược nối với nhau bằng lk hoá trị để hình thành 2 mạch mới

Vì vậy, số liên kết hoá trị được hình thành bằng số liên kết hoá trị nối các nu với nhau trong 2 mạch của ADN

HT được hình thành = 2 (

2

N

- 1 ) = N - 2

 Qua nhiều đợt tự nhân đôi ( x đợt )

 Tính tổng số liên kết hidrô bị phá vỡ và tổng số liên kết hidrô hình thành :

-Tổng số liên kết hidrô bị phá vỡ :  H bị phá vỡ = H (2 x – 1)

- Tổng số liên kết hidrô được hình thành :  H hình thành = H 2 x

 Tổng số liên kết hoá trị được hình thành :

Liên kết hoá trị được hình thành là những liên kết hoá trị nối các nu tự do lại thành chuỗi mạch

Trang 6

- Trong tổng số mạch đơn của các ADN con còn có 2 mạch cũ của ADN mẹ được giữ lại

- Do đó số mạch mới trong các ADN con là 2.2x - 2 , vì vây tổng số liên kết hoá trị được hình thành là

 HT hình thành = (

2

N

- 1) (2.2 x – 2) = (N-2) (2 x – 1)

c Tính thời gian tự sao

Có thể quan niệm sự liên kết các nu tự do vào 2 mạch của ADN là đồng thời , khi mạch này tiếp nhân và đóng góp dược bao nhiêu nu thì mạch kia cũng liên kết được bay nhiêu nu

Tốc độ tự sao : Số nu dược tiếp nhận và liến kết trong 1 giây

 Tính thời gian tự nhân đôi (tự sao )

Thời gian để 2 mạch của ADN tiếp nhận và kiên kết nu tự do

- Khi biết thời gian để tiếp nhận và l iên kết trong 1 nu là dt , thời gian tự sao dược tính là :

4.Tính số nuclêôtit của ARN:

- ARN thường gồm 4 loại ribônu : A ,U , G , X và được tổng hợp từ 1 mạch ADN theo NTBS Vì vâỵ

số ribônu của ARN bằng số nu 1 mạch của ADN

rN = rA + rU + rG + rX =

2

N

- Trong ARN A và U cũng như G và X không liên kết bổ sung nên không nhất thiết phải bằng nhau Sự

bổ sung chỉ có giữa A, U , G, X của ARN lần lượt với T, A, X, G của mạch gốc ADN Vì vậy số nuclêôtit mỗi loại của ARN bằng số nu bổ sung ở mạch gốc ADN

5 Tính khối lượng ARN (M ARN )

Một nuclêôtit có khối lượng trung bình là 300 đvc, nên:

+ Trong chuỗi mạch ARN : 2 ribônu nối nhau bằng 1 liên kết hoá trị , 3 ribônu nối nhau bằng 2 liên kết hoá

trị …Do đó số liên kết hoá trị nối các ribônu trong mạch ARN là rN – 1

+ Trong mỗi ribônu có 1 liên kết hoá trị gắn thành phần axit H3PO4 vào thành phần đường Do đó số liên

kết hóa trị loại này có trong rN ribônu là rN

Vậy số liên kết hoá trị Đ – P của ARN :

HT ARN = rN – 1 + rN = 2 rN -1

7 Tính số nuclêôtit cần dùng

a Qua 1 lần sao mã (phiên mã):

Khi tổng hợp ARN, chỉ mạch gốc của ADN làm khuôn mẫu liên các ribônu tự do theo NTBS :

Trang 7

A ADN nối U ARN ; T ADN nối A ARN

G ADN nối X ARN ; X ADN nối G ARN

Vì vậy :

+ Số ribônu tự do mỗi loại cần dùng bằng số nu loại mà nó bổ sung trên mạch gốc của ADN

rA td = T gốc ; rU td = A gốc

rG td = X gốc; rX td = G gốc + Số ribônu tự do các loại cần dùng bằng số nu của 1 mạch AND: rN td =

2

N

b Qua nhiều lần sao mã ( k lần )

Mỗi lần sao mã tạo nên 1 phân tử ARN nên số phân tử ARN sinh ra từ 1 gen bằng số lần phiên mã của gen đó

Số phân tử ARN = Số lần sao mã = K

+ Số ribônu tự do cần dùng là số ribônu cấu thành các phân tử ARN Vì vậy qua K lần sao mã tạo thành các phân tử ARN thì tổng số ribônu tự do cần dùng là:

d Tính thời gian sao mã :

* Tốc độ sao mã : Số ribônu được tiếp nhận và liên kết nhau trong 1 giây

* Thời gian sao mã :

- Đối với mỗi lần sao mã : là thời gian để mạch gốc của gen tiếp nhận và liên kết các ribônu tự do thành

- Đối với nhiều lần sao mã ( K lần ) :

+ Nếu tgian chuyển tiếp giữa 2 lần sao mã mà không đáng kể thi thời gian sao mã nhiều lần là :

TG sao mã nhiều lần = K TG sao mã 1 lần

+ Nếu TG chuyển tiếp giữa 2 lần sao mã liên tiếp đáng kể là t thời gian sao mã nhiều lần là :

TG sao mã nhiều lần = K TG sao mã 1 lần + (K-1) t

8 Tính số bộ ba mã hóa - số axit amin

- Cứ 3 nu kế tiếp nhau trên mạch gốc của gen hợp thành 1 bộ ba mã gốc , 3 ribônu kế tiếp của mạch ARN thông tin ( mARN) hợp thành 1 bộ ba mã sao Vì số ribônu của mARN bằng với số nu của mạch gốc , nên số bộ ba mã gốc trong gen bằng số bộ ba mã sao trong mARN

Số bộ ba mật mã =

3.2

Trang 8

- Ngoài mã kết thúc không mã hóa a amin , mã mở đầu tuy có mã hóa a amin , nhưng a.a này bị cắt bỏ

không tham gia vào cấu trúc prôtêin

Số a amin của phân tử prôtêin (a.amin prô hoàn chỉnh )=

3.2

- Số liên kết peptit hình thành = số phân tử H2O tạo ra

- Hai axit amin nối nhau bằng 1 liên kết péptit , 3 a amin có 2 liên kết peptit …… chuỗi polipeptit có m

là a amin thì số liên kết peptit là : Số liên kết peptit = m -1

10 Tính số axit amin cần dùng

Trong quá tình giải mã, tổng hợp prôtein, chỉ bộ ba nào của mARN có mã hoá a amin thì mới được ARN mang a amin đến giải mã

- Giải mã tạo thành 1 phân tử prôtein:

+ Khi ribôxôm chuyển dịch từ đầu này đến đầu nọ của Marn để hình thành chuỗi polipeptit thì số a amin

tự do cần dùng được ARN vận chuyển mang đến là để giải mã mở đầu và các mã kế tiếp , mã cuối cùng không được giải Vì vậy số a amin tự do cần dùng cho mỗi lần tổng hợp chuỗi polipeptit là :

Số a amin tự do cần dùng : Số aa td =

3.2

Số a amin tự do cần dùng để cấu thành prôtêin hoàn chỉnh : Số aa p =

3.2

11 Tính số cách mã hóa của arn và số cách sắp đặt a amin trong chuỗi polipeptit

Các loại a amin và các bộ ba mã hoá: Có 20 loại a amin thường gặp trong các phân tử prôtêin như sau :

1) Glixêrin : Gly 2) Alanin : Ala 3) Valin : Val 4 ) Lơxin : Leu

5) Izolơxin : Ile 6 ) Xerin : Ser 7 ) Treonin : Thr 8 ) Xistein : Cys

9) Metionin : Met 10) A aspartic : Asp 11)Asparagin : Asn 12) A glutamic : Glu

13) Glutamin :Gln 14) Arginin : Arg 15) Lizin : Lys 16) Phenilalanin :Phe

17) Tirozin: Tyr 18) Histidin : His 19) Triptofan : Trp 20) Prôlin : pro

TÍNH SỐ ĐOẠN MỒI HOẶC SỐ ĐOẠN OKAZAKI

Số đoạn mồi = Số đoạn okazaki + 2

Trang 9

VD1: Một phân tử ADN của sinh vật khi thực hiện quá trình tự nhân đôi đã tạo ra 3 đơn vị tái bản Đơn vị tái bản 1 có 15 đoạn okazaki, đơn vị tái bản 2 có 18 đoạn okazaki Đơn vị tái bản 3 có 20 đoạn okazaki.Số đoạn ARN mồi cần cung cấp để thực hiện quá trình tái bản trên là:

A.53 B.56 C.59 D.50

Giải: Với mỗi một đơn vị tái bản ta luôn có: Số đoạn mồi = Số đoạn okazaki + 2 (Cái này chứng minh

không khó)

Vậy, số đoạn mồi là: (15+2)+(18+2)+(20+2) = 59

TÍNH SỐ ĐOẠN INTRON VÀ EXON

VD1: Một gen có chứa 5 đoạn intron, trong các đoạn exon chỉ có 1 đoạn mang bộ ba AUG và 1 đoạn mang

bộ ba kết thúc Sau quá trình phiên mã từ gen trên, phân tử mARN trải qua quá trình biến đổi, cắt bỏ intron, nối các đoạn exon lại để trở thành mARN trưởng thành Biết rằng các đoạn exon được lắp ráp lại theo các thứ tự khác nhau sẽ tạo nên các phân tử mARN khác nhau Tính theo lý thuyết, tối đa có bao nhiêu chuỗi polypeptit khác nhau được tạo ra từ gen trên?

Giải: In tron luôn xen kẽ với đoạn exon, mặt khác MĐ và KT luôn là Exon→

số đoạn exon = số intron+1 → số exon = 5+1=6 (có 4 exon ở giữa)

Sự hoán vị các exon khi cắt bỏ Intron và nối lại là = 4! = 24 (chỉ hoán vị 4 exon giữa)

2.4 Cơ chế điều hòa hoạt động của gen

2.4.1 Khái quát về điều hoà hoạt động gen

- Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tb đảm bảo cho hoạt động sống của tb phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình thường của cơ thể

- Các cấp độ điều hoà hoạt động gen:

+ Điều hoà phiên mã (Điều hoà số lượng mARN được tổng hợp trong TB)

+ Điều hoà dịch mã (Điều hoà lượng Pr được tạo ra)

+ Điều hoà sau dịch mã (Làm biến đổi Pr sau tổng hợp)

- Ở SV nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở giai đoạn phiên mã

- Ở SV nhân thực điều hòa hoạt động gen có thể ở giai đoạn phiên mã, dịch mã và sau dịch mã

2.4.2 Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ (ĐHHĐ của Operon LaC.)

- Cấu trúc của operon Lac:

+ Vùng khởi động(P): có trình tự Nu đặc thù, giúp ARN- poolimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã + Vùng vận hành(O): Có trình tự Nu đặc biệt, tại đó prôtêin ức chế có thể liên kết ngăn cản phiên mã

+ Nhóm gen cấu trúc(Z, Y, A : quy định tổng hợp các enzim phân giải Lactôzơ

+ Gen điều hòa(R): không nằm trong thành phần của operon, có k/n tổng hợp prôtêin ức chế có thể liên kết với vùng vận hành, ngăn cản phiên mã

+ Cấu trúc của operon Lac:

- Cơ chế ĐHHĐ của Operon Lac:

+ Giai đoạn ức chế:

o Khi môi trường không có Lactôzơ, R tổng hợp prôtêin ức chế → liên kết với vùng O  ngăn cản phiên

mã của nhóm gen cấu trúc

Số đoạn Exon = số Intron+1

Mô hình cấu trúc của Ôpêron Lac

Vùng khởi

Nhóm gen cấu trúc

gen điều hòa

Trang 10

+ Giai đoạn cảm ứng:

o Khi mụi trường cú Lactụzơ, một số phõn tử liờn kết và làm biến đổi cấu hỡnh khụng gian của prụtờin

ức chế → liờn kết với vựng O  ARN – poolimeraza liờn kết với vựng khởi động để tiến hành phiờn mó

o Khi Lactụzơ bị phõn giải hết, prụtờin ức chế liờn kết với vựng O và quỏ trỡnh phiờn mó dừng lại

 ĐHHĐ gen ở sinh vật nhõn xảy ra ở mức độ phiờn mó

2.4.3 Điều hũa hoạt động của gen ở sinh vật nhõn thực

- Cơ chế ĐH phức tạp hơn SV nhõn sơ, do cấu trỳc phức tạp của ADN trong NST

- ADN cú số cặp Nu lớn, chỉ một bộ phận mó húa tớnh trạng DT, cũn lại đúng vai trũ ĐH hoặc ko HĐ

- ADN nằm trong NST cú cấu trỳc bện xoắn phức tạp nờn trước khi phiờn mó phải thỏo xoắn

- Sự ĐHHĐ của gen diễn ra nhiều mức, qua nhiều giai đoạn: NST thỏo xoắn, phiờn mó, biến đổi sau phiờn

mó, dịch mó và biến đổi sau dịch mó

TểM TẮT CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

3 Cơ chế biến dị ở cấp độ phõn tử (đột biến gen)

3.1 Khỏi niệm và cỏc dạng:

3.1.1 Khỏi niệm:

* ĐB: là những biến đổi trong vật chất di truyền: ĐB gen và ĐB NST (cú thể di truyền)

* ĐB gen là những biến đổi trong cấu trỳc của gen

- ĐB gen thường liờn quan đến 1 cặp nu (ĐB điểm) hay một số cặp nu

- Tần số của ĐB gen: 10-6 – 10-4

- Cỏ thể mang ĐB đó biểu hiện ra KH gọi là thể ĐB

3.1.2 Cỏc dạng ĐB điểm:

- Thay thế 1 cặp nu : khụng thay đổi tổng số nu của gen

- Thờm hoặc mất 1 cặp nu: Mó DT bị đọc sai từ vị trớ xảy ra ĐB nờn mức độ nguy hại sẽ tăng dần như sau: Bộ ba kết thỳc → Bộ ba ở giữa → Bộ ba mở đầu

- Cơ chế chung: Tỏc nhõn gõy đột biến gõy ra những sai sút trong quỏ trỡnh nhõn đụi ADN

- Đột biến gen phụ thuộc vào:

+ Loại tỏc nhõn

+ Cường độ, liều lượng của tỏc nhõn

+ Đặc điểm cấu trỳc của gen

- Có sự tham gia của enzim tháo xoắn , kéo dài mạch

- Diễn ra theo nguyên tắc bổ sung nửa bảo toàn và khuôn mẫu

- Các mạch đơn đ-ợc tổng hợp theo chiều 5’– 3 ’ , một mạch đ-ợc tổng hợp liên tục , mạch còn lại đ-ợc tổng hợp gián đoạn

- Enzim tiếp cận ở điểm khởi đầu và đoạn ADN bắt đầu tháo xoắn

- Enzim dịch chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3’– 5 ’ và sợi ARN kéo dài theo chiều 5’– 3 ’ , các đơn phân kết hợp theo nguyên tắc bổ sung

- Đến điểm kết thúc , ARN tách khỏi mạch khuôn

- Ribôxôm dịch chuyển trên mARN theo chiều 5’– 3 ’ theo từng bộ ba

và chuỗi polipeptit đ-ợc kéo dài

- Các axit amin đã hoạt hoá đ-ợc tARN mang vào ribôxôm

- Đến bộ ba kết thúc chuỗi polipeptit tách khỏi ribôxôm

- Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế kìm hãm sự phiên mã , khi chất cảm ứng làm bất hoạt chất kìm hãm thì sự phiên mã diễn ra Sự

điều hoà phụ thuộc vào nhu cầu tế bào

Trang 11

- Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch của gen dưới dạng tiền đột biến Dưới tác dụng của enzim sửa sai, nó có thể trở về trạng thái ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo

- Ví dụ:

3.4 Hậu quả và ý nghĩa của ĐBG:

* Hậu quả của ĐB gen:

- Có lợi, có hại hoặc trung tính

- Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc MT cũng như tổ hợp gen

- Các ĐB điểm thường vô hại (trung tính)

* Vai trò và ý nghĩa của ĐB gen

- Đối với tiến hoá: Cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hoá

- Đối với thực tiễn: Cung cấp nguyên liệu trong quá trình tạo giống

CHUYÊN ĐỀ I: DI TRUYỀN & BIẾN DỊ VẤN ĐỀ 2 CẤU TRÚC - CƠ CHẾ DT & BD Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO, CƠ THỂ

+ Mỗi NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng

hợp rARN) NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2 – 2 m, dài 0,2 – 50 m + Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc Ví dụ ở người 2n = 46, RG 2n = 8

- Cấu trúc siêu hiển vi :

NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn)

(ADN + prôtêin)  Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn

4

3

1 vòng)  Sợi cơ bản (khoảng 11 nm)  Sợi nhiễm sắc (25–30 nm)  Ống siêu xoắn (300 nm)  Crômatit (700 nm)  NST

* 1 NST xoắn lại theo nhiều mức độ để xếp gọn vào nhân TB, cụ thể:

- Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử histôn

4

3

1 vòng

- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) - sợi cơ bản có đường kính  11nm

- Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính  30nm

- Sợi chất nhiễm sắc xoắn (mức 3) tạo sợi có đường kính  300 nm và hình thành Crômatit có đường kính  700 nm

Lưu ý: Ở SV nhân sơ, chưa có cấu trúc NST Mỗi TB chỉ chứa 1 ADN dạng vòng

* CT

- Số dạng lệch bội đơn khác nhauC n1 n

Trang 12

- Số dạng lệch bội kép khác nhau

2

)1(

n

A n a





2 Cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ tế bào

2.1 Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào

2.1.1 Nguyên phân

 Chu kì tế bào:

a Khái niệm: là một chuỗi các sự kiện có trật tự từ khi tế bào phân chia tạo thành 2 tế bào con, cho đến khi

các tế bào con này tiếp tục phân chia

Chu kì tế bào gồm: kì trung gian (thời kì giữa 2 lần phân bào) và quá trình nguyên phân

b Đặc điểm của kì trung gian:

- Chiếm thời gian dài nhất là thời kì diễn ra các quá trình chuyển hóa vật chất,…đặc biệt là quá trình nhân đôi ADN

- Được chia thành 3 pha: G1, S và G2

+ Pha G1: là thời kì sinh trưởng chủ yếu của tế bào Vào cuối pha có một điểm kiểm soát (R) nếu tế bào vượt qua được mới đi vào pha S

+ Pha S: diễn ra sự nhân đôi ADN, NST, nhân đôi trung tử

+ Pha G2: diễn ra sự tổng hợp protein histon, protein của thoi phân bào(tubilin…)

Sau pha G2 sẽ diễn ra quá trình nguyên phân

 Quá trình nguyên phân:

a Khái niệm: nguyên phân là hình thức phân chia tế bào(sinh dưỡng và sinh dục sơ khai), xảy ra phổ biến ở

các sinh vật nhân thực

b Quá trình nguyên phân: gồm 2 giai đoạn

* Phân chia nhân ( phân chia vật chất di truyền) được chia thành 4 kì: kì đầu, kì giữa, kì sau và kì cuối

- Kì đầu: các NST kép bắt đầu co xoắn; trung tử tiến về 2 cực của tế bào, thoi phân bào hình thành; màng nhân và nhân con dần tiêu biến

- Kì giữa: NST kép co xoắn cực đại và tập trung thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào

- Kì sau: Mỗi NST kép tách nhau ra ở tâm động, hình thành 2 NST đơn đi về 2 cực của tế bào

- Kì cuối: NST dãn xoắn, màng nhân xuất hiện, thoi phân bào biến mất

* Phân chia tế bào chất: sau khi hoàn tất việc phân chia vật chất di truyền, tế bào chất bắt đầu phân chia

thành 2 tế bào con

* Kết quả:

Tb mẹ (2n) NP 2 tb con (2n)

* Công thức tính số NST, số cromatit, số tâm động trong mỗi tế bào qua các kỳ nguyên phân

Cấu trúc Kì trung gian Kỳ đầu Kỳ giữa Kỳ sau TB chưa tách Cuối TB đã tách

* Đặc điểm của giảm phân:

- Là hình thức phân bào của tế bào sinh dục ở vùng chín

- Giảm phân gồm 2 lần phân bào liên tiếp

- Nhiễm sắc thể chỉ nhân đôi 1 lần ở kì trung gian

- Ở kì đầu của giảm phân I, có sự tiếp hợp và có thể xảy ra trao đổi chéo giữa 2 trong 4 cromatit không chị em

* Diễn biến của giảm phân

Trang 13

o Màng nhân và nhân con dần tiêu biến

o Các NST kép đi về 2 cực của tế bào và duỗi xoắn dần

o Màng nhân và nhân con dần xuất hiện

o Thoi phân bào tiêu biến

o Tế bào chất phân chia tạo thành 2 tế bào con có số lượng NST kép giảm đi một nửa

- Giảm phân II

Kì trung gian diễn ra rất nhanh không có sự nhân đôi của NST

+ Kì đầu: NST kép co ngắn

+ Kì giữa: Các NST kép tập trung thành một hàng trên mặt phẳng xích đạo

+ Kì sau: Mỗi NST kép tách nhau ra, hình thành 2 NST đơn đi về 2 cực của tế bào

+ Kì cuối:

o NST dãn xoắn

o Màng nhân và nhân con dần xuất hiện

o Thoi phân bào tiêu biến

o Tế bào chất phân chia tạo thành 2 tế bào con có số lượng NST đơn giảm đi một nửa

Kết quả: Từ 1 tế bào mẹ (2n) qua 2 lần phân bào liên tiếp tạo 4 tế bào con có bộ NST bằng một nửa tế bào mẹ

*Tính số lượng của NST qua các kỳ của giảm phân

+ Kỳ trung gian = Kỳ đầu I = Kỳ giữa I = Kì sau I = kỳ sau II = 2n

+ Kỳ cuối I = Kỳ đầu II = Kỳ giữa II = Kỳ cuối II = n

- Sự phân đều mỗi loại nhiễm sắc thể và các tế bào con.

- Màng nhân và nhân con biến mất cho đến gần cuối.

- Hình thành thoi vô sắc.

* Khác nhau :

7 Tâm động không phân chia ở kì giữa I, nhưng phân chia ở kì giữa II

7 Tâm động phân chia ở kì giữa

6 Có hiện tượng trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể không chị em của cặp NST tương đồng.

6 Thường không có trao đổi chéo giữa

các nhiễm sắc thể

5 Các nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp ở kì trước I.

5 Các nhiễm sắc thể tương đồng

thường không bắt cặp.

4 Một lần sao chép ADN, 2 lần phân chia

4 Một lần sao chép ADN, 1 lần phân chia

3 Số nhiễm sắc thể giảm một nữa :

1 tế bào 2n => 4 tế bào n

3 Số nhiễm sắc thể giữ nguyên :

1 tế bào 2n => 2 tế bào 2n

2 Hai lần phân bào tạo 4 tế bào con

2 Một lần phân bào => 2 tế bào con

1 Xảy ra ở tế bào sinh dục

1 Xảy ra ở tế bào soma và tế bào sinh dục.

Giảm phân (Meiosis) Nguyên phân (Mitosis)

So sánh nguyên phân & giảm phân

2.2 Biến dị ở cấp độ tế bào (đột biến NST)

2.2.1 Đột biến cấu trúc NST:

Là những biến đổi trong cấu trúc NST bao gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn

Trang 14

Cơ chế chung Các dạng Khái niệm Hậu quả và vai trò

NST Mất đi 1 đoạn (đoạn đứt không chứa tâm động)

- Giảm số lượng gen, làm mất cân bằng hệ gen trên NST=> thường gây chết hoặc giảm sức sống

- Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ những gen có hại

Lặp đoạn

Một đoạn nào đó của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần

- Gia tăng số lượng gen=>mất cân bằng hệ gen

=>Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng

- Tạo alen, gen mới cho tiến hóa VD: Ruồi giấm lặp đoạn 2 lần trên NST X biến ruồi mắt lồi thành mắt dẹt; ở đại mạch làm tăng hoạt tính của enzim amilaza sản xuất bia)

Đảo đoạn

Một đoạn NST bị đứt, quay 1800 rồi gắn vào NST

- Làm thay đổi vị trí gen trên NST => có thể gây hại, giảm khả năng sinh sản; ít ảnh hưởng đến sức sống cơ thể vì vật chất di truyền không bị mất; tạo ra sự đa dạng giữa nòi trong loài

- Góp phần tạo NL cho tiến hóa

Chuyển đoạn

Là dạng ĐB dẫn đến Trao đổi đoạn trong cùng một NST hoặc giữa các NST không tương đồng

- Chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản

- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới

- Hình thành loài mới trong tiến hóa

- Người ta vận dụng để chuyển nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác

Vd: Chuyển gen cô định nitơ của vi khuẩn vào hướng dương để tạo ra hướng dương có lượng nitơ cao trong dầu

2.2.2 Đột biến số lượng NST: Là những biến đổi làm thay đổi số lượng NST trong TB gồm lệch bội và đa bội

- Sự kết hợp của giao tử không bình thường với các giao bình thường hoặc giao tử không bình thường với nhau =>

các thể lệch bội

- Hậu quả: Đột biến lệch bội thường làm tăng hoặc giảm một hay một số NST => mất cân bằng hệ gen, thường gây chết hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài

- Vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho Chọn lọc và tiến hóa Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của các gen trên NST

- Sự kết hợp của giao tử 2n với giao tử

n hoặc 2n khác tạo ra các đột biến đa bội

- Hậu quả: Cá thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường

- Vai trò:

Do số lượng NST trong TB tăng lên => lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ

Trang 15

Các dạng Cơ chế Hậu quả và vai trò

Dị đa bội

Xảy ra đột biến đa bội ở tế bào của cơ thể lai xa, dẫn đến làm gia tăng bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong tế bào

Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa Góp phần hình thành nên loài mới trong tiến hóa

B HỆ THỐNG CÔNG THỨC

 CÔNG THỨC NHIỄM SẮC THỂ VÀ CƠ CHẾ NGUYÊN PHÂN

 TÍNH SỐ TẾ BÀO CON TẠO THÀNH

Tb ssản bằng cách phân đôi trở thành 2 tế bào con  số tế bào ở thế hệ sau gấp đôi số tế bào ở thế hệ trước

- Từ 1 tế bào ban đầu : + Qua 1 đợt phân bào tạo 21 tế bào con

+ Qua 2 đợt phân bào tạo 22 tế bào con

=> Số tế bào con tạo thành từ 1 tế bào ban đầu qua x đợt phân bào: A= 2 x

- Từ nhiều tế bào ban đầu:

+ a1 tế bào qua x1 đợt phân bào  tế bào con a1.2x

1 + a2 tế bào qua x2 đợt phân bào  tế bào con a2.2x2

=> Tổng số tế bào con sinh ra  A = a 1 2 x

1 + a 2 2 x + …

 TÍNH SỐ NHIỄM SẮC THỂ TƯƠNG ĐƯƠNG VỚI NGUYÊN LIỆU ĐƯỢC CUNG CẤP TRONG QUÁ

TRÌNH TỰ NHÂN ĐÔI CỦA NHIỄM SẮC THỂ

Khi tự nhân đôi, mỗi nữa của nhiễm sắc thể ban đầu tạo thêm nữa mới từ nguyên liệu của môi trường nội bào để trở thành 2 nhiễm sắc thễ giống hệt nó (Do đó có thể quan niệm là một nhiễm sắc thể cũ tạo thêm một nhiễm sắc thể mới )

Mỗi đợt nguyên phân có 1 dợt tự nhân đôi của các nhiễm sắc thểtrong tế bào mẹ số đợt tự nhân đôi của nhiễm sắc thể = số đột nguyên phân của tế bào

 Số NST tương đương với nguyên liệu được môi trường nội bào cung cấp bằng tổng số NST sau cùng trong

tất cả tế bào con trừ số NST ban đầu tế bào mẹ

- Tổng số NST sau cùng trong tất cả tế bào con : 2n 2 x

- Số NST ban đầu trong tế bào mẹ : 2n

Vậy tổng số NST tương đương với nguyên liệu được cung cấp khi 1 tế bào 2n phải qua x đợt ng phân là :

 NST = 2n 2 x - 2n = 2n (2 x – 1)

 Số NST chứa hoàn toàn nguyên liệu mới

Dù ở đợt nguyên phân nào , trong số NST của tế bào con cũng có 2 NST mang 1/2 NST cũ của 1 NST ban đầu  số NST có chứa 1/ 2 NST cũ = 2 lần số NST ban đầu Vì vậy , số NST trong tế bào con mà mỗi NST này đều được cấu thành từ nguyên liệu mới do môi trường nội bào cung cấp là :

 NST mới = 2n 2 x - 2 2n = 2n (2 x – 2 )

 TÍNH THỜI GIAN NGUYÊN PHÂN

1 Thời gian của 1 chu kì nguyên phân :

Là thời gian của 5 giai đọan , có thể được tính từ đầu kì trước đến hết kì trung gian hoặc từ đầu kì trung gian đến hết kì cuối

2 Thời gian qua các đợt nguyên phân

Là tổng thời gian của các đợt nguyên phân liên tiếp

- Tốc độ nguyên phân không thay đổi :

Khi thời gian của đợt nguyên phân sau luôn luôn bằng thời gian của đợt nguyên phân trước

 TG = thời gian mỗi đợt x số đợt nguyên phân

- Tốc độ nguyên phân thay đổi

Nhanh dần đều : khi thời gian của đợt phân bào sau ít hơn thời gian của đợt phân bào trước là 1 hằng

số ( ngược lại , thời gian của nguyên phân giảm dần đều )

Ví dụ : Thời gian của đợt nguyên phân 1 : 30 phút 30 phút

Thời gian của đợt nguyên phân 2 : 28 phút 32 phút

Thời gian của đợt nguyên phân 3 : 36 phút 34 phút

Nhanh dần đều chậm dần đều Vậy : Thời gian qua các đợt phân bào liên tiếp là tổng của dãy cấp số cộng mà mỗi số hạng là thời gian của 1 đợt nguyên phân

Trang 16

1 Tạo giao tử ( Kiểu NST giới tính : đực XY ; cái XX)

- Ơ vùng chín , mỗi tế bào sinh dục sơ khai ( tế bào sinh tinh ) qua giảm phân cho 4 tinh trùng và gồm 2 loại X và Y có tỉ lệ bằng nhau

- Số tinh trùng hình thành = Số tế bào sinh tinh x 4

- Số tinh trùng X hình thành = Số tế bào Y hình thành

- Ơ vùng chín , mỗi tế bào sinh dục sơ khai ( tế bào sinh trứng ) qua giảm phân chỉ cho 1 tế

bào trứng gồm 1 loại X , 3 tế bào kia là thể định hướng ( về sau bị tiêu biến )

- Mỗi tế bào trứng chỉ kết hợp với một tinh trùng để tạo thành 1 hợp tử

Số hợp tử tạo thành = Số tinh trùng thụ tinh = Số trứng thụ tinh

3 Tỉ lệ thụ tinh ( hiệu suất thụ tinh ) :

- Tỉ lệ thụ tinh của tinh trùng = Số tinh trùng thụ tinh : Tổng số tinh trứng hình thành

- Tỉ lệ thụ tinh cua trứng = Số trứng thụ tinh : Tổng số trứng hình thành

 TÍNH SỐ LOẠI GIAO TỬ VÀ HỢP TỬ KHÁC NHAU VỀ NGUỒN GỐC VÀ CẤU TRÚC NST

 Sự phân li và tổ hợp của NST trong quá trình giảm phân

- Từ kì sau đến kì cuối , mỗi NST đơn trong NST kép phân li về 1 giao tử và có khả năng tổ hợp

tự do với các NST đơn của những cặp khác tạo thành nhiều kiểu tổ hợp , do đó phát sinh nhiều loại giao tử

- Nếu có trao đổi đọan xảy ra tại 1 điểm trong cặp NST thì cứ mỗi cặp có trao đổi đoạn sẽ làm số loại giao tử tăng gấp đôi

+ Số kiểu giao tử : 2 n + m ( m : số cặp NST có trao đổi đoạn ) + Dạng tổ hợp : dùng sơ đồ phân nhánh hoặc cách nhân đại số

 SỐ CÁCH SẮP XẾP NST Ở MP XÍCH ĐẠO

Vd1: Kiểu gen của cá thể đực là aaBbDdXY thì số cách sắp xếp NST kép ở mặt phẳng xích đạo của

thoi vô sắc vào kì giữa giảm phân 1 là:

 BÀI TẬP TÍNH SỐ LOẠI GIAO TỬ CỦA KG

- Nếu đề bài cho cơ thể có kiểu gen, thì số loại giao tử sẽ được tính:

+ Không có trao đổi chéo, các NST có cấu trúc khác nhau: 2 n ( n: số cặp NST)

Với n cặp NST sẽ có 2n-1 cách sắp xếp

Trang 17

+ Không có trao đổi chéo, có y cặp NST đồng dạng (có cấu trúc giống nhau):

2 n -y 1 y ( n: số cặp NST , y số cặp đồng dạng, n-y : số cặp có cấu trúc khác nhau))

+ Có trao đổi chéo: * Tại 1 điểm: 2n-x.4x (x: số cặp NST có trao đổi chéo)

( Dấu hiệu: Tạo ra 4 loại giao tử chia 2 phân lớp KH )

* Tại 2 điểm không cùng lúc: 2n-x.6x

* Trao đổi chéo kép: 2n-x.8x

+ Có y cặp NST không phân li trong giảm phân 1: 2n-y.2y

Có y cặp NST không phân li trong giảm phân 2: 2n-y.3y

- Nếu đề bài cho số tế bào cụ thể (a tế bào) :

+ Không có trao đổi chéo: thực tế chỉ tạo ra 2 loại tinh trùng trong tổng số 4 tinh trùng

 Số loại tinh trùng tạo ra : a.2 (loại) ≤ 2n

( số G.tử do tế bào tạo ra nhỏ hơn hoặc bằng số g.tử do cơ thể tạo ra)

+ Có trao đổi chéo (nhận biết: đề bài cho sẵn hoặc thấy có kg dạng liên kết): mỗi tế bào sẽ tạo ra 4 giao tử: 2 liên kết và 2 hoán vị

 Số loại tinh trùng tạo ra : a.4 (loại)

- Từ một tế bào sinh trứng: Thực tế chỉ tạo ra một loại trứng trong tổng số loại trứng được hình thành trong mỗi trường hợp

 CÔNG THỨC ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

 DẠNG 1 : THỂ LỆCH BỘI :

(n: Số cặp NST)

Số dạng lệch bội đơn khác nhau C n 1 = n

Số dạng lệch bội kép khác nhau C n 2 = n(n – 1)/2!

Có a thể lệch bội khác nhau A n a = n!/(n –a)!

 DẠNG 2 : CÁCH VIẾT GT CHO CÁC THỂ ĐA BỘI:

a) Dạng tam bội (AAA, AAa, Aaa, aaa) VD với AAa có cách viết theo sơ đồ sau:

A

A a

Có 6 GT là : 2A, 1a, 1 AA, 2Aa

b) Dạng tứ bội (AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa) VD với AAaa có cách viết theo sơ đồ sau:

A A

Có 6 GT là : 1 AA, 4 Aa, 1aa

→ Từ đây cho các GT đực và cái với nhau sẽ được tỉ lệ KG và KH ở thế hệ sau

Trang 18

** Kiến thức bổ sung :

 Đột biến lệch bội ở người :

- Người có 3 NST số 21  Hội chứng Down ( Đao) : cổ ngắn , gáy rộng , khe mắt xếch , si đần ,

vô sinh

- Cặp NST số 13,15 : 3 chiếc NST  sức môi , thừa ngón , chết yểu

- Cặp NST số 23 :

+ XXX : ( siêu nữ ) : buồng trứng , dạ con không phát triển , khó có con

+ XO : ( tơcnơ ) : nữ ,lùn , cổ ngắn , trí tuệ chậm phát triển , vô sinh

+ XXY :( Claiphentơ ) : nam , chân tay dài , mù màu , si đần , vô sinh

+ OY : có lẽ bị chết

 Cách viết giao tử các thể đa bội :

Qui ước gen : A : quả đỏ a: Quả vàng

 Thể tứ bội ( 4n )

- Quả đỏ : AAAA  Giao tử : AA

- Quả đỏ : AAAa  Giao tử : ½ AA : ½ Aa

- Quả đỏ : AAaa  Giao tử : 1/6 AA : 4/6Aa : 1/6 aa

- Quả đỏ : Aaaa  Giao tử : ½ Aa : ½ aa

- Quả vàng : aaaa  Giao tử : aa

 Thể tam bội : ( 3n )

- Quả đỏ : AAA  Giao tử : ½ AA : ½ A

- Quả đỏ : AAa  Giao tử : 1/6AA : 2/6 Aa : 2/6A: 1/6 a

- Quả đỏ : Aaa Giao tử : 2/6 Aa : 1/6 aa : 2/6 a : 1/6 A

- Quả vàng : aaa  Giao tử : ½ aa : ½ a

Cấu trúc

Mất đoạn : Ở người mất đoạn ở nhiễm sắc thể 21 gây ung thư máu

Lặp đoạn : Ở ruồi giấm, lặp đoạn 16A hai lần trên nhiễm sắc thể X

làm cho mắt hình cầu trở thành mắt dẹt

Đảo đoạn : Ở ruồi giấm người ta đã phát hiện được 12 đảo đoạn

trên NST số 3, liên quan tới khả năng thích nghi với những điều

kiện nhiệt độ khác nhau trong môi trường

Chuyển đoạn : một đoạn nhiễm sắc thể này bị đứt ra và gắn vào

một NST khác, hoặc 2 nhiễm sắc thể khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau, các đoạn trao đổi có thể là tương đồng hoặc không

Trang 19

3 Cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ cơ thể:

3.1 Tính quy luật của hiện tượng di truyền

* MỘT SỐ KHÁI NIỆM VÀ THUẬT NGỮ

 Alen : Là các trạng thái khác nhau của cùng một gen Các alen có vị trí tương ứng trên 1 cặp NST

tương đồng (lôcut) VD gen quy định màu hạt có 2 alen : A  hạt vàng ; a  hạt xanh

 Cặp alen : Là 2 alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng một gen nằm trên 1 cặp NST tương đồng

ở vị trí tương ứng trong tế bào lưỡng bội DV : AA, Aa, aa

- Nếu 2 alen có cấu trúc giống nhau  Cặp gen đồng hợp VD AA, aa, Bb

- Nếu 2 alen có cấu trúc khác nhau  Cặp gen dị hợp VD Aa, Bb

 Thể đồng hợp : Là cá thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng 1 gen VD aa, AA, BB, bb

 Thể dị hợp: Là cá thể mang 2 alen khác nhau thuộc cùng 1 gen VD Aa, Bb, AaBb

 Tính trạng tương phản: Là 2 trạng thái khác nhau của cùng một tính trạng nhưng biểu hiện trái ngược nhau

VD Thân cao và thân thấp là 2 trạng thái của tính trạng chiều cao thân, thành cặp tính trạng tương

phản

 Kiểu gen : Là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể sinh vật

VD Aa, Bb, AaBb, , ,

 Kiểu hình: + Là tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc tính của cơ thể

+ Là kết quả của sự tương tác giữa KG với môi trường

VD Ruồi giấm có kiểu hình thân xám, cánh dài

 Dòng thuần: Là dòng đồng hợp về KG và đồng nhất về KH nên có đặc tính DT đồng nhất và ổn định,

các thế hệ con cháu không phân li có KH giống bố mẹ

 MỘT SỐ PHÉP LAI ĐƯỢC SỬ DỤNG TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN:

* Phép lai phân tích:

- Khái niệm: là phép lai giữa cơ thể có kiểu hình trội chưa biết kiểu gen với cơ thể có kiểu hình lặn

+ Nếu Fa đồng tính  Pa đem lai phân tích thuần chủng

+ Nếu Fa phân tính  Pa đem lai phân tích không thuần chủng và có kiểu gen dị hợp

- Ví dụ:

VD Pt/c : ♂(♀) Cây hoa đỏ x ♀ (♂) Cây hoa trắng

F1 : 100% cây hoa đỏ (chỉ biểu hiện KH của bố hoặc mẹ)

F2 : ≈ 3 trội (cây hoa đỏ) : 1 lặn (cây hoa trắng)

Cho các cây F2 tự thụ phấn rồi phân tích tỷ lệ phân ly ở F3 Menđen thấy tỷ lệ 3 : 1 ở F2 thực chất là tỷ

lệ 1:2:1

* Đối tượng nghiên cứu:

- Cây đậu Hà lan (2n = 14): dễ trồng, là cây hàng năm, có những tính trạng biểu hiện rõ dễ quan sát,

tự thụ phấn nghiêm ngặt nên dễ tạo dòng thuần

Những tính trạng của đậu Hà Lan được Menden nghiên cứu:

- Ruồi giấm (2n = 8): mang nhiều đặc điểm thuận lợi cho các nghiên cứu di truyền: Dễ nuôi trong

ống nghiệm, đẻ nhiều, vòng đời ngắn , có nhiều biến dị dễ quan sát , số lượng NST ít

Ab

AB bv

BV bV Bv

Trang 20

3.1.1 Quy luật phân li

* Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen

Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng: cho tự thụ phấn qua nhiều thế hệ

Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác nhau về một hay nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời

sau: F1; F2; F3

Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả

Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết của bản thân

* Thí nghiệm của Menđen (lai một cặp tính trạng tương phản):

Pt/c : ♀(♂) Cây hoa đỏ x ♂(♀) Cây hoa trắng (lai thuận nghịch cho kết quả giống nhau)

F1 : 100% Cây hoa đỏ Cho các cây F1 tự thụ

F2 : 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng

Tiếp tục cho các cây F2 tự thụ phấn thu được kết quả:

- Giải thích thí nghiệm của Men Đen:

+ Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2: hoa đỏ : hoa trắng = 705 : 2243 : 1

+ Từ TLPLKH ở F3 cho thấy tỉ lệ 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng ở F2 thực chất là tỉ lệ 1 : 2 : 1(1đỏ t/c: 2đỏ không t/c:

1trắng t/c) Hoa đỏ F1 không thuần chủng

+ P t/c khác nhau về 1 cặp tính trạngtương phản, F1:100% Cây hoa đỏ(đồng tính)Hoa đỏ là trội hoàn toàn

so với tính trạnghoa trắng

- Quy ước : A là nhân tố di truyền(gen)quy đinh màu hoa đỏ a: quy định màu hoa trắng

+ F1: Hoa đỏ mang cặp nhân tố di truyền Aaxác suất mỗi loại giao tử mang A hoặc a của F1 bằng nhau và bằng 0.5 + Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử của bố và mẹ trong thụ tinh tạo nên sự PLKH ở đời sau

- Sơ đồ lai minh họa:

AA 4

* Nội dung quy luật phân li:

- Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ

- Các alen của bố mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau

- Khi hình thành giao tử, các alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử mang alen

này còn 50% giao tử chứa alen kia

1/3 cây hoa đỏ F2 TTP

F3: 100 % cây hoa đỏ

2/3 cây hoa đỏ F2 TTP

F3 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng (~ F1)

Tất cả cây hoa trắng F2 TTP

F3: 100 % cây hoa trắng

Trang 21

* Cơ sở tế bào học

- Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng

- Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến

sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng

 Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li :

+ Ca ́ c cặp bố mẹ đem lai phải thuần chủng

+ 1 gen quy định 1 tính trạng Số lượng cá thể con lai phải lớn

+ Tính trạng trội phải trội hoàn toàn

+ Quá trình giảm phân diễn ra bình thường Các cá thể có KG khác nhau phải có sức sống như nhau

* Ý nghĩa của quy luật phân li

- Giải thích tại sao tương quan trội lặn là phổ biến trong tự nhiên, hiện tượng trội cho thấy mục tiêu của chọn

giống là tập trung nhiều tính trội có giá trị cao

- Không dùng con lai F1 làm giống vì thế hệ sau sẽ phân li do F1 có kiểu gen dị hợp

PHƯƠNG PHÁP GIẢI TOÁN LAI MỘT CẶP TÍNH TRẠNG

BÀI TOÁN THUẬN: Biết kiểu hình của P => xác định kiểu gen, kiểu hình ở F 1 , F 2

Dạng 3- Nếu đời con phân li theo tỉ lệ 3:1 thì tính trạng chiếm ¾ là tính trạng trội so với tính trạng chiếm ¼

B 2 : Quy ước gen để xác định kiểu gen của P (nếu đề bài đã có quy ước gen thì không phải tiến hành bước

này)

B 3 : Xác định quy luật di truyền

B 4 : Xác định KG P

B 5 : Viết kết quả lai, ghi rõ tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình

* Có thể xác định nhanh kiểu hình của F1, F2 trong các trường hợp sau:

Dạng 1: P thuần chủng và khác nhau bởi 1 cặp tính trạng tương phản, 1 bên trội hoàn toàn thì chắc chắn F 1

đồng tính về tính trạng trội, F 2 phân li theo tỉ lệ 3 trội: 1 lặn

Ví dụ 1: Ở cà chua, màu quả đỏ là trội hoàn toàn so với màu quả vàng Khi lai hai giống cà chua thuần chủng

quả đỏ và quả vàng với nhau thì kết quả ở F1 và F2 thế nào?

Giải: - Quy ước gen: Gen A quy định quả đỏ; Gen a quy định quả vàng

- Xác định KG: Ở P: cây quả đỏ thuần chủng có KG là: AA; cây quả vàng thuần chủng có KG là: aa

Ta có SĐL: P: AA x aa

GP: A a KGF1: Aa

KHF1: Đồng tính quả đỏ F1: Aa x Aa GF1: 1A:1a 1A:1a KGF2: 1AA: 2Aa:1aa

KHF2: 3 quả đỏ: 1 quả vàng

Dạng 2: P thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản, có hiện tượng trội không hoàn toàn thì

chắc chắn F 1 mang tính trạng trung gian và F 2 phân li theo tỉ lệ 1: 2: 1

Ví dụ 2: Ở một loài, quả tròn là tính trạng trội không hoàn toàn so với quả dài Tính trạng trung gian là quả bầu dục Cho cây quả tròn giao phấn với cây quả dài Hãy lập SĐL từ P  F2

Giải: - Quy ước gen: Gen A quy định quả tròn

Gen a quy định quả dài

- Xác định KG: Vì quả trong tội không hoàn toàn so với quả dài nên:

+ Cây quả tròn có KG là: AA

+ Cây quả vàng có KG là: aa

+ Quả bầu dục là tính trạng trung gian giữa quả tròn nên có KG dị hợp: Aa

Ta có SĐL: P: AA (quả tròn) x aa (quả dài)

Trang 22

GP: A a KGF1: Aa

KHF1: Đồng tính bầu dục F1: Aa (bầu dục) x Aa (bầu dục) GF1: 1A:1a 1A:1a KGF2: 1AA: 2Aa:1aa

KHF2: 1 quả tròn: 2 bầu dục: 1 quả dài

Dạng 3: Nếu ở P một bên bố mẹ có kiểu gen dị hợp, bên còn lại có kiểu gen đồng hợp lặn thì F 1 có tỉ lệ 1:1

Ví dụ 3: Ở cà chua, màu quả đỏ là trội hoàn toàn so với màu quả vàng Khi lai hai giống cà chua quả đỏ dị hợp

và quả vàng với nhau thì kết quả ở F1 thế nào?

Giải: - Quy ước gen: Gen A quy định quả đỏ

Gen a quy định quả vàng

- Xác định KG: Ở P: cây quả đỏ dị hợp có KG là: Aa

cây quả vàng có KG là: aa

Ta có SĐL: P: Aa x aa

GP: 1A:1a 1a KGF1: 1Aa:1aa

KHF1: 1 quả đỏ: 1 quả vàng

Dạng 4: Nếu ở P, cơ thể có kiểu hình trội chưa xác định rõ là thuần chủng hay không thì khi xác định KG P,

ta đưa ra 2 trường hơp: cơ thể có kiểu hình trội có thể có KG là AA hoặc Aa

Ví dụ 4: Ở lúa, hạt tròn là trội so với hạt dài Hãy xác định kết quả lai ở F1 nếu cho cây hạt tròn lai với cây hạt dài

Giải: - Quy ước gen: gen A quy định hạt tròn

Gen a quy định hạt dài

GP: 1A: 1a a

KGF1: 1Aa: 1aa

KHF1: 1 tròn : 1dài

BÀI TOÁN NGHỊCH: Biết kết quả F 1 , xác định kiểu gen, kiểu hình của P

Trường hợp 1: Đề bài đã xác định đầy đủ kết quả về tỉ lệ KH ở con lai

B1: Rút gọn tỉ lệ KH ở con lai Dựa trên tỉ lệ KH rút gọn để suy ra KG, KH bố mẹ

B1: Viết SĐL

(Lưu ý: Nếu đề bài chưa cho biết tính trội, lặn thì có thể dựa vào tỉ lệ rút gọn ở B1 để xác định và quy ước

gen)

Dạng 1: Nếu F 1 đồng tính, P tương phản  P thuần chủng, có kiểu gen đồng hợp: AA x aa

Ví dụ 5: Cho đậu thân cao lai với đậu thân thấp, F1 thu được toàn đậu thân cao Xác định kiểu gen và kiểu hình

ở F1

Giải: Vì thân cao xuất hiện ngay ở F1 nên thân cao là tính trạng trội so với thân thấp

=> Quy ước: Gen A quy định thân cao;

Gen a quy định thân thấp

Vì P là căp tính trạng tương phản mà F1 toàn thân cao nên P thuần chủng

=> KG của P là: Thân cao thuần chủng: AA

Thân thấp thuần chủng: aa

Ta có SĐL: P: AA x aa

GP: A a KGF1: Aa

KHF1: Đồng tính thân cao

Trang 23

Dạng 2: F 1 phân li theo tỉ lệ 3:1 P có kiểu hình giống nhau (hoặc chưa rõ KH P)

F: (3:1)  P: Aa x Aa

Ví dụ 6: Từ một phép lai, người ta thu được 92 cho cây quả ngọt và 31 cây cho quả chua Hãy biện luận để xác định KG, KH của bố mẹ và lập SĐL

Giải: - Xét tỷ lệ KH ở đời con: 92 quả ngot/31 quả chua = 3/1

Vì F1 phân li theo tỉ lệ 3/1 => tính trạng ngọt là trội so với tính trạng quả chua

Quy ước: Gen A quy định quả ngọt Gen a quy định quả chua

F1 phân li tỉ lệ 3/1 => P đều mang KG dị hợp Aa (quả ngọt)

- SDL: P: Aa x Aa

GP: 1A: 1a 1A: 1a

KGF1: 1AA: 2Aa: 1aa

KHF1: 3 quả ngọt : 1 quả chua

Dạng 2: F 1 phân li theo tỉ lệ 1:1

F: (1:1)  P: Aa x aa (trội hoàn toàn)

Ví dụ 7: Ở ruồi giấm, gen B quy định cánh bình thường, gen b quy định cánh ngắn

Cho giao phối giữa một ruồi giấm ♂ cánh bình thường với một ruồi giấm ♀ cánh ngắn thu được thế hệ lai F1 50% cánh bình thường: 50% cánh ngắn Giải thích kết quả lai trên

Giải: - Xét tỷ lệ KH ở đời F1: 50% cánh bình thường: 50% cánh ngắn = 1/1

Vì F1 phân li tỉ lệ 1/1 => P có một bên mang KG dị hợp Bb (cánh bình thường) và một bên mang KG đồng hợp lặn bb

- SĐL: P: Bb x bb

GP: 1B: 1b b KGF1: 1Bb: 1bb KHF1: 1 cánh bình thường: 1 cánh bình thường

Aa x AA (trội không hoàn toàn)

F: (1:2:1)  P: Aa x Aa (trội không hoàn toàn)

Ví dụ 8: Màu sắc hoa mõm chó do 1 gen quy định Theo dõi sự di truyền màu sắc hoa mõm chó, người ta thu

được kết quả sau:

P: Hoa hồng x Hoa hồng F1: 25,1% hoa đỏ : 49.9% hoa hồng: 25% hoa trắng? Giải thích kết quả phép lai

trên

Giải: Xét tỷ lệ KH ở con lai F1: 25,1% hoa đỏ : 49.9% hoa hồng: 25% hoa trắng = 1: 2:1, F1 xuất hiện hoa hồng là tính trạng trung gian giữa hoa đỏ và hoa trắng Tỷ lệ 1trội:2trung gian:1lặn nghiệm đúng với quy luật trội không hoàn toàn của Menđen

- Đặc điểm di truyền của phép lai: Lai một cặp tính trạng theo hiện tượng di truyền trung gian

- Quy ước gen A quy định hoa đỏ trội không hoàn toàn so với gen a quy định hoa trắng

KG AA cho hoa đỏ, aa cho hoa trắng, Aa cho hoa hồng

Ta có SDL: P: Aa (hồng) x Aa (hồng)

GP: 1A:1a 1A:1a KGF1: 1AA: 2Aa:1aa

KHF1: 1 hoa đỏ: 2 hoa hồng: 1 hoa trắng

Trường hợp 1: Đề bài không cho biết đầy đủ KH và tỉ lệ ở đời con thì dựa vào kiểu hình lặn của đời con

hoặc của bố mẹ để suy ra kiểu gen của bố mẹ (Cơ chế phân li và tổ hợp NST trong quá trình giảm phân

và thụ tinh)

Dạng 1:Nếu P đều Trội (Trội x trội) mà F1 xuất hiện KH lặn thì dựa vào KH lặn ở đời con

+ P có KH trội Kg là: A- (gạch ngang biểu thị gen chưa biết)

+ Vì con sinh ra có KH lặn KG đồng hợp lặn aa là kết quả của sự kết hợp 1 gen lặn a có nguồn gốc từ

bố và 1 gen lặn a có nguồn gốc từ mẹ => Cả bố và mẹ đều sinh giao tử gen lặn

 Cả bố và mẹ đều có KG dị hợp

Dạng 2: Bố chưa biết x mẹ KH lặn  con KH trội

+ mẹ KH lặn có KG aa chỉ sinh một loại giao tử duy nhất là a

+ Con có KH trội (A-) lại nhận được giao tử a từ mẹ  Con có KG Aa chắc chắn nhận được gt a từ

mẹ thì gt A phải dứt khoát nhận từ bố

+ Để bố sinh được gt A thì KG của bố có thể là AA hoặc Aa

Dạng 3: Bố KH trội thuần chủng x mẹ chưa biết  con đồng tính trội

Trang 24

+ Bố KH trội thuần chủng có KG là AA chỉ sinh được duy nhất một loại gt A, gt này khi kết hợp với bất kì gen nào cũng cho ra KH trội (A-)

 KG của mẹ có thể là AA, Aa, aa

Dạng 4: Bố KH trội x mẹ chưa biết  con KH lặn

+ Vì con sinh ra có KH lặn KG đồng hợp lặn aa là kết quả của sự kết hợp 1 gen lặn a có nguồn gốc từ

+ để bố có KH trội Kg là: A-, lại sinh gt a => KG của bố là Aa, KH trội

Dạng 5:Bố mẹ chưa biết KH, KG, nhưng biết KH con có cả trội và lặn

+ Để con có KH trội (A-) thì ít nhất phải có 1 bên bố hoặc mẹ sinh giao tử A  bên đó có KG Aa + Bên còn lại sinh được giao tử a có thể có KG Aa hoặc aa

Dạng 6: Bố mẹ chưa biết KH, KG, nhưng biết con có KH lặn

+Vì con sinh ra có KH lặn KG đồng hợp lặn aa là kết quả của sự kết hợp 1 gen lặn a có nguồn gốc từ

+ để sinh ra con có KH lặn thì cả bố và mẹ phải sinh ra giao tử a có thể có KG: aa x aa; Aa x aa; Aa x Aa

Dạng 7: Bố có KH lặn, mẹ chưa biết  con có KH trội

+Vì Bố có KH lặn KG đồng hợp lặn aa chỉ sinh 1 loại giao tử gen lặn a

Ví dụ 9: Ở ruồi giấm, gen quy định tính trạng năm trên NST thường và cánh dài là trội so với cánh ngắn Trong phép lai giữa cặp bố mẹ đều có cánh dài, thu được con lai đều mang cánh dài Hãy giải thích để xác định KG của bố mẹ và các con lai

Giải: Quy ước: Gen A quy định cánh dài Gen a quy đinh cánh ngắn

- Bố mẹ đều có cánh dài, KG AA hoặc Aa

- Con lai đều mang cánh dài => con lai đồng tính trội (A-) Suy ra ít nhất có một cơ thể bố hoặc mẹ chỉ tạo ra một loại giao tử tức có KG đồng hợp trội AA

- Cơ thể còn lại có thể có KG AA hoặc Aa

- KG của các con lai được xác định một trong 2 SĐL sau: P: AA x AA; P: AA x Aa

CÁC SƠ ĐỒ LAI CÓ THỂ GẶP KHI LAI MỘT TÍNH TRẠNG

GP: A 1A: 1a

KGF1: 1AA: 1Aa

KHF1: Đồng tính trội

P: AA x Aa GP: A 1A:1a KGF1: 1AA: 1Aa KHF1: 1trội: 1 trung gian P: AA x AA

GP: A A

KGF1: Aa

KHF1: Đồng tính trội

P: AA x AA GP: A A KGF1: AA KHF1: Đồng tính trội P: Aa x aa

GP: 1A: 1a a

KGF1: 1Aa: 1aa

KHF1: 1 trội : 1lặn

P: Aa x aa GP: 1A: 1a a KGF1: 1Aa: 1aa KHF1: 1 trung gian: 1 lặn P: aa x aa

GP: a a

KGF1: aa

KHF1: Đồng tính lặn

P: aa x aa GP: a a KGF1: aa KHF1: Đồng tính lặn P: Aa x Aa

GP: 1A: 1a 1A: 1a

KGF1: 1AA: 2Aa: 1aa

KHF1: 3 trội : 1 lặn

P: AA x Aa GP: 1A: 1a 1A: 1a KGF1: 1AA : 2Aa : 1aa KHF1: 1 trội: 2 trung gian : 1 lặn

Trang 25

3.1.2 Quy luật phân li độc lập

* Thí nghiệm của Menđen về lai hai cặp tính trạng tương phản

- Thí nghiệm: Ở đậu HàLan

P t/c : ♀(♂) Hạt vàng, vỏ trơn x ♂(♀) Hạt xanh, vỏ nhăn

F1 : 100% cây cho hạt vàng, vỏ trơn Cho F1 tự thụ phấn

F2 : 315 hạt vàng, trơn : 108 hạt vàng, nhăn :

101 hạt xanh, trơn : 32 hạt xanh, nhăn

 9 hạt vàng, trơn: 3 hạt vàng, nhăn : 3 hạt xanh, trơn : 1 hạt xanh, nhăn

- Giải thích thí nghiệm của Menđen:

+ Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định Tính trạng được biểu hiện ở F1 là tính trạng trội, ngược lại là tính trạngl ặn

+ Pt/cF1 100% hạt vàng, trơn hạt vàng, trơn là các tính trạngtrội so với hạt xanh, nhăn

Quy ước: A: hạt vàng  a: hạt xanh ; B: trơn  b: nhăn

+ Xét riêng từng cặp tính trạngở F 2

o Màu sắc hạt:

1

3133

42332

42632

Như vậy xác suất xuất hiện mỗi loại kiểu hình ở F 2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành

các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạngmàu sắc hạt và hình dạng vỏ phân li độc lập nhau trong quá trình hình thành giao tử

1:4

1

4

1:4

1:41

4

1:4

1()4

1:4

1( AB Ab aB ab  AB Ab aB ab

nhan Xanh aabb

tron Xanh aaBb

aaBB

nhan Vàng Aabb

AAbb

tron Vàng AaBb

AaBB AABb

AABB

,16

1:16

1:

,16

3:16

2:16

1:

,16

3:16

2:16

1:

,16

9:16

4:16

2:16

1



* Nội dung quy luật PLĐL: Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập

nhau trong quá trình hình thành giao tử

* Cơ sở tế bào học

- Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau

- Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng

 Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân ly độc lập

+ Bố mẹ thuần chủng về cặp tính trạng tương phản đem lai

+ Mỗi tính trạng do một cặp gen quy định, các cặp gen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau, tác động riêng rẽ, trội hoàn toàn

+ Số lượng cá thể thu được của phép lai đủ lớn

KH giống P

KH khác P (Biến dị tổ hợp)

KH giống P

Trang 26

* Ý nghĩa của các QL Menđen

- Tạo nguồn biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống; Giải thích được sự đa dạng, phong phú của sinh giới

- Dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau

* Công thức tính với n cặp gen dị hợp

* Công thức tính tỉ lệ kiểu hình mang tính trạng trội (lặn)

Giả sử có n cặp gen dị hợp; cần tình xác suất để có được đời con chứa a tính trạng trội (lặn) C n a n

p

4

2



PHƯƠNG PHÁP GIẢI TOÁN LAI HAI CẶP TÍNH TRẠNG

BÀI TOÁN THUẬN: Biết tính trội, lặn, kiểu hình của bố mẹ  tìm con lai

Cách giải: gồm 4 bước như lai một tính trạng

- B1: Xác định tính trội lặn và quy ước gen (nếu đề bài chưa cho quy ước)

- B2: Xác đinh quy luật di truyền dựa vào tỉ lệ KH đời con: Nếu tích tỉ lệ từng cặp tính trạng đem lai bằng tỉ lệ KH mà bài toán cho thì các tính trạng đó di truyền độc lập

- B3: Xác định KG của bố mẹ

- B4: Lập SĐL

Dựa vào tỉ lệ KH ở đời con để biện luận KG

1 Bố mẹ thuần chủng, tương phản về 2 cặp tính trạng thì F1 đồng tính trội về cả tính trạng

2 Xác định tỉ lệ KG, KH ở đời con thì ta dùng tích tỉ lệ của các tính trạng hợp thành nó (tức là lần lượt lấy tỉ

lệ riêng của từng cặp đem nhân với nhau)

- P dị hợp 2 cặp gen cả bố và mẹ thì: AaBb x AaBb = (Aa x Aa)(Bb x Bb)

+ Tỉ lệ KG F1: (1AA:2Aa:1aa)(1BB:2Bb:1bb)

+ Tỉ lệ KH F1: (3 vàng: 1 xanh)(3 trơn: 1 nhăn)

- P dị hợp 2 cặp gen 1 bên, 1 bên đồng hợp lặn: AaBb x aabb

+ Tỉ lệ KG F1: (1Aa:1aa)(1Bb:1bb)

+ Tỉ lệ KH F1: (1vàng:1xanh)(1trơn:1nhăn)

- Cả bố và mẹ dị hợp một cặp gen, cặp gen còn lại đồng hợp lặn

Tỉ lệ KG F1: (1AA:2Aa:1aa)(1BB:2bb:1bb)

+ Tỉ lệ KH F1: (3 vàng: 1 xanh)(3 trơn: 1 nhăn)

BÀI TOÁN NGƯỢC: Biết kết quả kiểu hình ở con lai Xác định KG của bố mẹ và lập SĐL

Cách 1: Dựa vào tích tỉ lệ riêng từng cặp tính trạng để suy ra KG của bố mẹ (kết hợp biện luận lai một cặp

tính trạng) rồi tổ hợp KG của các tính trạng hợp thành để tìm ra các KG tương ứng

Cách 2: Dựa vào số tổ hợp tạo thành ở đời con để suy ra KG:

+ Nếu đời con có 16 tổ hợp = 4 giao tử đực x 4 giao tử cái P dị hợp 2 cặp gen cả bố và mẹ

+ Nếu đời con có 8 tổ hợp = 4 giao tử đực x 2 giao tử cái (hoặc ngược lại)

 Một bên P dị hợp 2 cặp gen, bên còn lại dị hợp một cặp gen Lúc này để biện luận ra KG của cơ thể còn lại

ta dựa vào một KH có một tính trạng trội và một tính trạng lặn của con lai

+ Nếu đời con có 4 tổ hợp = 4 giao tử đực x 1 giao tử cái (hoặc ngược lại) Đây là kết quả của phép lai phân tích của một cơ thể dị hợp 2 cặp gen với cơ thể mang tính trạng lặn cả 2 cặp gen

= 2 giao tử đực x 2 giao tử cái (hoặc ngược lại)  bố mẹ mỗi bên dị hợp một cặp gen cặp gen còn lại là đồng hợp

+ Nếu đời con có 2 tổ hợp = 2 giao tử đực x 1 giao tử cái (hoặc ngược lại)Một bên dị hợp một cặp gen, cặp gen còn lại là đồng hợp và bên còn lại có KG đồng hợp

Trang 27

+ Nếu đời con không cho rõ tỉ lệ KH mà chỉ cho một KH trong tổng số KH đời con với % tương ứng thì ta đổi

% thành phân số để xác định số tổ hợp tạo ra ở đời con từ đó biện luận theo các trường hợp trên và đồng thời kết hợp với KH đã cho

+ Con đồng tính dị hợp 2 cặp gen = 1AB x 1ab = 1Ab x 1aB  P thuần chủng

+ Trường hợp bài toán chỉ cho 1 loại KH cùng với tỉ lệ của nó ta dựa vào tỉ lệ để suy ra số tổ hợp từ đó suy ngược KG của P

VD: Đời con xuất hiện KH thân thấp, quả dài chiếm tỉ lệ 6.25%

Thân thấp, hạt dài chiếm 6.25% = 1/16  đời con có 16 tổ hợp KH = 4gt đực x 4gt cái > P dị hợp 2 cặp gen

 SỐ LOẠI VÀ TỈ LỆ PHÂN LI VỀ KG, KH:

1 Số loại giao tử: 2 n (n cặp gen dị hợp)

+ KG của cá thể gồm 1 cặp gen dị hợp sinh ra 21 loại giao tử

2 Số kiểu tổ hợp = số loại giao tử đực x số loại giao tử cái

3 Tỉ lệ KG chung của nhiều cặp gen = tỉ lệ KG riêng rẽ của mỗi cặp gen nhân với nhau

VD: AaBbdd x aaBbdd = (Aa x aa)(Bb xBb)(dd x Dd) = (1Aa : 1aa)(1BB:2Bb:1bb) x dd

4 Số KG tính chung = số KG riêng của mỗi cặp gen nhân với nhau

VD: AaBbdd x aaBbDd = 2x3x1

5 Số KH tính chung = số KH riêng của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau

VD: AaBbdd x aaBbdd = 2 x 2 x 1

6 Tỉ lệ KH tính chung = tích tỉ lệ KH riêng của mỗi cặp gen nhân với nhau

VD: AaBbdd x aaBbdd = (1 trội : 1 lặn)(3 trội : 1 lặn) x 1 lặn

7 Bảng công thức tổng quát

Số cặp gen

dị hợp ở F 1

Số lượng các loại giao tử ở F 1

Tỉ lệ phân

li KG ở F 2

Số lượng các loại kiểu gen

ở F 2

Tỉ lệ phân li kiểu hình ở

F 2

Số lượng các loại kiểu hình ở F 2

 TÌM SỐ KIỀU GIAO PHỐI-SỐ KIỂU GEN CỦA QUẦN THỂ MENDEL

1 Số kiểu giao phối = Số KG đực x số KG cái

Một cơ thể có n cặp gen nằm trên n cặp NST tương đồng, trong đó có k cặp gen dị hợp và m=n-k cặp gen đồng hợp Số kiểu gen có thể có của cơ thể đó tính theo công thức:

m m n k

n k n

Trang 28

Ví dụ: Trong cơ thể có 4 cặp gen nằm trên 4 cặp NST tương đồng, cơ thể bố có 3 cặp gen dị hợp, 1 cặp gen đồng hợp còn mẹ thì ngược lại Có bao nhiêu kiểu giao phối có thể xáy ra?

!.

3 4

! 4

* Với mỗi gen:

Phân tích và chứng minh số KGDH, số KGĐH, số KG của mỗi gen, chỉ ra mối quan hệ giữa 3 yếu tố đó với nhau và với số alen của mỗi gen:

- Số alen của mỗi gen có thể lớn hơn hoặc bằng 2 nhưng trong KG luôn có mặt chỉ 2 trong số các alen đó

- Nếu gọi số alen của gen là r thì số KGDH = C r 2 = r( r – 1)/2

( Lưu ý: thay vì tính r( r + 1)/2, có thể tính nhanh 1 + 2 + 3 +… +r )

3.1.3 Quy luật tương tác gen

- Là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành kiểu hình

- Thực chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của chúng ( prôtêin) để tạo KH

- Ý nghĩa: Tạo biến dị tổ hợp

- F2 gồm 16 kiểu tổ hợp  F1 khi GF cho 4 loại giao tử và chứa 2 cặp gen(Aa,Bb) cùng quy định 1 tính

trạng có hiện tượng tương tác gen

- Sự phân li KH ở F2 không theo tỉ lệ 9:3:3:1 mà là 9:7 chứng tỏ hai cặp gen không alen Aa và Bb phân ly độc lập và tương tác bổ sung với nhau để xác định màu hoa

- Quy ước gen, viết sơ đồ lai:

+ Các kiểu gen dạng : A-B- quy định hoa đỏ

+ Các kiểu gen : A-bb, aaB- và aabb quy định hoa trắng

+ Sơ đồ lai:

Pt/c : ♀(♂) aabb (Hoa trắng) x ♂(♀) AABB (Hoa đỏ)

Trang 29

F 1 x F 1 : ♀(♂) AaBb (Hoa đỏ) x ♂(♀) AaBb (Hoa đỏ)

GF 1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab

4:2

2:1







AaBb AaBB

AABb AABB

Hoa đỏ

1

2:1

Aabb AAbb

Hoa trắng

* Quy luật tương tác bổ sung:

- Tương tác bổ sung là trường hợp hai hoặc nhiều gen không alen cùng tác động qua lại với nhau làm xuất hiện một kiểu hình mới

- Tác động bổ sung thường là trường hợp tác động giữa các gen trội với nhau cho tỉ lệ kiểu hình đặc trưng

ở đời sau: 9 : 3 : 3 : 1 hoặc 9 : 6 : 1 hoặc 9 : 7

* Cơ sở tế bào học của quy luật tương tác bổ sung:

- Các gen không tác động riêng rẽ

- Các cặp gen không alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau, phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên trong giảm phân hình thành giao tử

- F2 gồm 16 kiểu tổ hợp  F1 khi giảm phân phải cho 4 loại giao tử F1 dị hợp 2 cặp gen(Aa,Bb)

- Sự phân li KH ở F2 : 15:1 là một biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1 chứng tỏ hai cặp gen không alen Aa và Bb

đã phân ly độc lập và tương tác theo kiểu cộng gộp với nhau để cùng xác định tính trạngmàu sắc hạt

- Màu đỏ ở F2 đậm, nhạt khác nhau tùy thuộc vào số lượng gen trội trong kiểu gen, khi số lượng gen trội trong kiểu gen càng nhiều thì màu đỏ càng đậm, ngược lại càng ít gen trội thì màu đỏ nhạt dần(hồng)

- Quy ước gen, viết sơ đồ lai:

+ Chỉ cần sự có mặt gen trội trong kiểu gen sẽ quy định Hạt màu đỏ

+ Toàn gen lặn aabb: sẽ quy định  Hạt màu trắng

+ Sơ đồ lai:

P t/c : ♀(♂) aabb (Hạt trắng) x ♂(♀) AABB (Hạt đỏ đậm)

F 1 x F 1 : ♀(♂) AaBb (Hoa đỏ) x ♂(♀) AaBb (Hoa đỏ)

GF 1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab

2:1

4:2

2:1

Aabb AAbb

AaBb AaBB

AABb AABB

Hạt đỏ (nhạt dần)

1aabb: 1 Hạt trắng

* Quy luật tương tác cộng gộp:

- Là kiểu tác động của nhiều gen không alen trong đó mỗi gen có vai trò như nhau trong sự hình thành tính trạng

- Một số tính trạngcó liên quan tới năng suất của nhiều vật nuôi, cây trồng(tính trạngsố lượng) thường bị chi phối bởi sự tác động cộng gộp của nhiều gen không alen

* Cơ sở tế bào học của quy luật tương tác cộng gộp:

- Các gen không tác động riêng rẽ

- Các cặp gen không alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau, phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên trong giảm phân hình thành giao tử

Trang 30

- F2 gồm 16 kiểu tổ hợp  F1 khi giảm phân phải cho 4 loại giao tử F1 dị hợp 2 cặp gen(Aa,Bb)

- Sự phân li KH ở F2 : 12:3:1 là một biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1, chứng tỏ hai cặp gen không alen Aa và Bb phân ly độc lập và có hiện tượng tương tác giữa các gen theo kiểu át chế để xác định tính trạngmàu lông

ở ngựa

- Quy ước gen, viết sơ đồ lai:

+ A: quy định lông xám đồng thời át chế sự biểu hiện kiểu hình của gen B, a không có khả át B

+ B: quy định lông đen

+ Kiểu gen đồng hợp lặn aabbb: quy định màu lông nâu

+ Sơ đồ lai:

Pt/c : ♀(♂) AAbb (Lông xám) x ♂(♀) aaBB (Lông đen)

F 1 : AaBb 100% Lông xám

F 1 x F 1 : ♀(♂) AaBb (Lông xám) x ♂(♀) AaBb (Lông xám)

GF1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab

2:1

4:2

2:1

AaBb AaBB

AABb AABB

Lông xám

aaBb aaBB 2:

1 : 3 Lông đen

aabb

1 : 1 Lông nâu

* Quy luật tương tác át chế:

- Tương tác át chế là kiểu tương tác mà sự có mặt của gen này sẽ kìm hãm sự biểu hiện của gen khác khi chúng cùng đứng trong một kiểu gen

- Thường là tương tác át chế do gen trội(có TLKH đặc trưng 12:3:1; 13:3) có trường hợp át chế bởi gen

trội và 1 cặp gen lặn (có TLKH đặc trưng 9:4:3)

 CÁC DẠNG BÀI TẬP TƯƠNG TÁC GEN 1- Các dạng:

- Tương tác bổ sung( tương tác bổ trợ), gồm các tỉ lệ: 9:3:3:1 hoặc 9:6:1 hoặc 9:7

- Tương tác át chế:

+ Tương tác át chế do gen trội: 12:3:1 hoặc 13:3

+ Tương tác át chế do gen lặn: 9:3:4

- Tương tác cộng gộp( kiểu không tích lũy các gen trội): 15: 1 (tỉ lệ: 1: 4: 6: 4: 1)

2- Tương tác giữa các gen không alen:

Mỗi kiểu tương tác có 1 tỉ lệ KH tiêu biểu dựa theo biến dạng của (3:1)2 như sau:

2.1- Các kiểu tương tác gen:

F 1 x F 1 : AaBb x AaBb  thì F 2 có thể nhân được các tỉ lệ kiểu hình như sau:

F 1 x Aabb(hay aaBb)  thì F 2 có thể gặp các loại tỉ lệ kiểu hình như sau:

TT Loại tương tác Tỉ lệ KH đặc trưng Tỉ lệ kiểu hình ở F 2

Trang 31

: Lai F1 x cá thể khác: AaBb x AaBB(AABb)Tỉ lệ kiểu hình ở F 2 : 6 : 2 hay 3 : 1

: Lai F1 x cá thể khác: AaBb x Aabb(aaBb) Tỉ lệ kiểu hình ở F 2 : 1 : 1

 Tổng quát n cặp gen tác động cộng gộp => tỉ lệ KH theo hệ số mỗi số hạng trong khai triển của nhị thức Newton (A + a)n

* Lưu ý: - Tương tác bổ trợ kèm theo xuất hiện tính trạng mới

- Tương tác át chế ngăn cản tác dụng của các gen không alen

- Tương tác cộng gộp mỗi gen góp phần như nhau vào sự phát triển

2.2 Dạng toán thuận:

* Cho biết kiểu tương tác tìm tỉ lệ phân li ở đời con

Ví dụ: Ở ngựa sự có mặt của 2 gen trội A và B cùng kiểu gen qui định lông xám, gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B nên gen B cho lông màu đen khi không đứng cùng với gen A trong kiểu gen Ngựa mang

2 cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông hung Các gen phân li độc lập trong quá trình di truyền Tính trạng

màu lông ngựa là kết quả của hiện tượng nào?

A Tác động cộng gộp B Tác động ác chế C Trội không hoàn toàn D Tác động bổ trợ Giải:Theo đề gen A có khả năng đình chỉ hoạt động của gen B, gen B chỉ biểu hện kiểu hình khi không đứng cùng với gen A trong cùng 1 kiểu gen.Hay nói cách khác là gen A át chế hoạt động của gen trội B

Suy ra, Tính trạng màu lông ngựa là kết quả của hiện tượng tương tác át chế  chọn đáp án: B

* Cho biết kiểu gen (kiểu hình) của bố mẹ tìm tỉ lệ phân li về kiểu gen và kiểu hình ở đời con

Ví dụ 1: Lai hai dòng bí thuần chủng quả tròn được F 1 toàn quả dẹt; F 2 gồm 271 quả dẹt : 179 quả tròn : 28 quả dài Sự di truyền hình dạng quả tuân theo quy luật di truyền nào?

A Tương tác át chế B Tương tác cộng gộp

C Trội không hoàn toàn D Tương tác bổ trợ

Giải:Xét tỉ lệ KH đời con là: 271 quả dẹt : 179 quả tròn : 28 quả dài  9 quả dẹt : 6 quả tròn : 1 quả dài

Quy luật di truyền chi phối là: Tương tác bổ trợ  Chọn đáp án D

Chú ý: Đối với các bài toán dạng này, ta coi số nhỏ nhất như 1 đơn vị, rồi chia các số lớn hơn với nó

Ví dụ 2: Cho lai hai dòng vẹt thuần chủng lông vàng với lông xanh, được F 1 toàn màu hoa thiên lý vàng).F 2 gồm 9/16 màu thiên lý : 3/16 lông vàng : 3/16 lông xanh : 1/16 lông trắng Tính trạng này di truyền theo quy luật:

(xanh-A Phân li độc lập B.Tương tác gen C.Trội không hoàn toàn D Liên kết gen

Giải:Tỉ lệ phân tính về KH ở thế hệ F2 là: 9:3:3:1 Mà đây là kết quả của phép lai của hai cá thể về một cặp tính trạng tương phản Nên suy ra tính trạng này di truyền theo quy luật tương tác gen  Chọn đáp án B

Thường thì tổng tỉ lệ chẩn ở thế hệ con bao giờ cũng là một số chẵn bởi nó là tích của một số chẵn với một số nguyên dương khác khi thực hiện phép nhân xác suất trong quần thể Từ đó, suy ra số loại giao tử của bố mẹ

- Khi lai F1 x F1 tạo ra F2 có 16 kiểu tổ hợp như: 9:3:3:1; 9:6:1; 9:7; 12:3:1; 13:3, 9:3:4; 15:1

( 16 = 4 x 4  P giảm phân cho 4 loại giao tử)

- Khi lai F1 với cá thể khác tạo ra F2 có 8 kiểu tổ hợp như: 3:3:1:1; 4:3:1; 3:3:2; 5:3; 6:1:1; 7:1

Trang 32

( 8 = 4 x 2  một bên P cho 4 loại giao tử, một bên P cho 2 loại giao tử)

- Khi lai phân tích F1 tạo ra F2 có 4 kiểu tổ hợp như: 3:1; 1:2:1; 1:1:1:1

(4 = 4 x 1  một bên P cho 4 loại giao tử, một bên P cho 1 loại giao tử)

Ví dụ 1: Khi lai cây hoa đỏ thuần chủng với cây hoa trắng thuần chủng, F 1 thu được 100% hoa đỏ Cho lai F 1

với cây hoa trắng thuần chủng ở trên, F 2 thu được 3 hoa trắng : 1 hoa đỏ Sự di truyền tính trạng trên tuân theo quy luật nào?

Giải: Pt/c, F1 thu được 100% hoa đỏ => tính trạng hoa đỏ trội hoàn toàn so với hoa trắng( theo ĐL đồng tính của Menden) Mà tính trạng hoa trắng là tính trạng do gen lặn quy định nên hoa trắng chỉ cho 1 loại giao tử Trong khi đó F2 = 3 + 1 = 4 kiểu tổ hợp, vậy con lai F1 phải cho 4 loại giao tử  F1 dị hợp 2 cặp gen( AaBb),

lúc đó KG của hoa trắng thuần chủng là aabb, kiểu gen của cây hoa đỏ thuần chủng là AABB

Sơ đồ lai: Pt/c: AABB x aabb

Mà kết quả kiểu hình của đề bài là 3 hoa trắng: 1hoa đỏ Ta đã xác định được ở trên KG aabb quy định tính trạng hoa trắng, AaBb quy định tính trạng hoa đỏ

Từ đó ta có thể kết luận 2 KG còn lại là Aabb và aaBb quy định tính trạng hoa trắng

Kết luận sự di truyền tính trạng trên tuân theo quy luật tương tác gen, kiểu tương tác bổ trợ gen trội

Ví dụ 2: Ở đậu thơm, sự có mặt của 2 gen trội A, B trong cùng kiểu gen qui định màu hoa đỏ, các tổ hợp gen khác chỉ có 1 trong 2 loại gen trội trên, cũng như kiểu gen đồng hợp lặn sẽ cho kiểu hình hoa màu trắng Cho biết các gen phân li độc lập trong quá trình di truyền lai 2 giống đậu hoa trắng thuần chủng, F 1 thu được toàn hoa màu đỏ Cho F 1 giao phấn với hoa trắng thu được F 2 phân tính theo tỉ lệ 37.5% đỏ: 62,5% trắng Kiểu gen hoa trắng đem lai với F 1 là:

A Aabb hoặc aaBb B Aabb hoặc AaBB C aaBb hoặc AABb D AaBB hoặc AABb

Giải: F2 phân tính có tỉ lệ: 37.5% đỏ: 62,5% trắng = 3 đỏ : 5 trắng = 8 tổ hợp = 4 giao tử x 2 giao tử

Theo giả thuyết thì những cây hoa trắng có thể có là một trong các kiểu gen sau:

Aabb Aabb aaBB aaBb aabb

Trong đó, Kiểu gen AAbb, aaBB, aabb sẽ giảm phân cho 1 loại giao tử

Kiểu gen Aabb, aaBb giảm phân cho 2 loại giao tử

Vậy chỉ có KG Aabb, aaBb là thỏa mãn, để khi lai với cây F1 cho ra 8 tổ hợp

Do đó cây đem lai sẽ cho 2 loại giao tử nên cây đem lai với F1 sẽ có kiểu gen là: Aabb hoặc aaBb  Chọn đáp án A

Ví dụ 3: Lai 2 dòng bí thuần chủng quả tròn, thu được F 1 toàn quả dẹt; cho F 1 tự thụ phấn F 2 thu được 271 quả dẹt : 179 quả tròn : 28 quả dài Kiểu gen của bố mẹ là:

A Aabb x aaBB C AaBb x AaBb B AaBB x Aabb D AABB x aabb

Giải: Xét F2 có 271 quả dẹt : 179 quả tròn : 28 quả dài = 9 quả dẹt : 6 quả tròn : 1 quả dài

 F2 có 9 + 6 + 1 = 16 tổ hợp = 4 giao tử x 4 giao tử

Suy ra F1 dị hợp 2 cặp gen : AaBb, cơ thể bố mẹ thuần chủng về hai cặp gen

Quy ước: A-B- : quả dẹt; A-bb và aaB-: quả tròn; Aabb : quả dài

Vậy kiểu gen bố mẹ thuần chủng là: Aabb x aaBB  chọn đáp án A

3.1.4 Quy luật tác động đa hiệu của gen: tác động của một gen lên nhiều tính trạng

* Một số ví dụ:

- Ở đậu Hà Lan, thứ hoa tím thì có hạt màu nâu, trong nách lá có một chấm đen Thứ hoa trắng có màu nhạt, không có chấm đen

- Ở ruồi giấm, gen quy định cánh cụt đồng thời quy định một số tính trạng: đốt thân ngắn, lông cứng hơn,

đẻ ít, tuổi rút ngắn, ấu trùng yếu

- Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin.Gen đột biến HbS cũng quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin, nhưng chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (axit amin glutamic thay bằng valin) Gen đột biến HbS gây bệnh hồng cầu hình liềm đồng thời làm xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể: Hồng cầu dễ bị vỡThể

lực suy giảm, tiêu huyết, suy tim, rối loạn tâm thần; Các tế bào bị vón lại gây tắc mạch máu nhỏ dẫn đến

 tổn thương não, thấp khớp, suy thận; lách bị tổn thương,…

Trang 33

* Quy luật tác động đa hiệu của gen:

Hiện tượng đa hiệu của gen là hiện tượng một gen chi phối nhiều tính trạng

* Cơ sở tế bào học của sự tác động đa hiệu của gen:

- Mỗi gen chi phối sự biểu hiện đồng thời của nhiều tính trạng

- Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến

sự phân li của các alen tương ứng

* Ý nghĩa:

- Gen đa hiệu là cơ sở để giải thích hiện tượng biến dị tương quan

3.1.5 Quy luâ ̣t liên kết – Hoán vi ̣ gen

 Quy luâ ̣t liên kết gen (liên kết hoàn toàn)

* Thí nghiệm Moocgan:

Pt/c:Ruồi giấm thân xám, cánh dài x ruồi giấm thân đen, cánh cụt

F 1 : 100% thân xám, cánh dài

P a : ♂ thân xám, cánh dài (F1) x ♀ thân đen, cánh cụt

F a : 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt

* Giải thích:

Vì Pt/c và F1 cho 100% ruổi thân xám, cánh dàiCác tính trạng: thân xám (B) là trội với thân đen (b) ;

cánh dài (V) là trội so với cánh ngắn(v); Vậy F1 dị hợp 2 cặp gen (Bb, Vv)

- Nếu theo quy luật phân li độc lập, ♂F1 (xám ,dài) dị hợp 2 cặp gen (Bb, Vv) khi giảm phân cho 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau và Fa có 4 KH với tỉ lệ 1:1:1:1 Nhưng thực tế Fa có 2 KH với tỉ lệ 1 Xám, dài:1 Đen, ngắn ruồ i ♂F1dị hợp 2 cặp gen khi giảm phân chỉ cho 2 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau, vì ruồi cái đen, ngắn đồng hợp lặn (bb, vv) chỉ cho 1 loại giao tử

Chứng tỏ: 2 cặp gen (Bb, Vv) quy định 2 cặp tính trạng phải cùng nằm trên một cặp NST nên cùng

phân li và tổ hợp với nhau trong quá trình giảm phân, thụ tinh đưa đến sự di truyền đồng thời của nhóm tính trạng do chúng quy định

* Quy luật liên kết gen:

- Các gen trên cùng 1 NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết

- Số nhóm liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội (n) của loài đó

- Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết

* Cơ sở tế bào học của hiê ̣n tượng liên kết gen:

- Trong tế bào, số lươ ̣ng gen lớn hơn nhiều số NST, nên mỗi NST phải mang nhiều gen

- Sự phân li và tổ hợp của cặp NST tương đồng trong giảm phân và thu ̣ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của nhóm gen liên kết

* Ý nghi ̃a của liên kết gen:

- Liên kết gen làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp

- Đảm bảo sự duy trì bền vững từng nhóm tính trạng quy định bởi các gen trên cùng một NST Trong chọn giống nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn luôn đi kèm với nhau

 Quy luâ ̣t liên kết không hoàn toàn (Hoán vi ̣ gen)

Trang 34

F a : 0,415 thân xám, cánh dài : 0,415 thân đen, cánh cụt

0,085 thân xám, cánh cụt : 0,815 thân đen, cánh dài

* Giải thích:

- Vì Pt/c và F1 cho 100% ruổi thân xám, cánh dàiCác tính trạng: thân xám (B) là trội với thân đen (b) ;

cánh dài (V) là trội so với cánh ngắn(v); Vậy ruồ i ♀F1 dị hợp 2 cặp gen (Bb, Vv)

- Ở Fa có 4 KH với tỉ lệ không bằng nhau: 0,415 : 0,415 : 0,085 : 0,815 khác với tỉ lê ̣ 1:1:1:1 trong PLĐL và tỉ

lệ 1:1 trong liên kết hoàn toànruồi ♀F1 (Bb, Vv) khi giảm phân chỉ cho 4 loại giao tử với tỉ lệ không bằng nhau, vì ruồi ♂ đen, ngắn đồng hợp lặn (bb, vv) chỉ cho 1 loại giao tử Chứng tỏ:

+ Các gen chi phối màu sắc thân và hình dạng cánh khi nằm trên cùng một cặp NST đã liên kết không hoàn toàn với nhau

+ Ruồ i ♀F1 dị hơ ̣p 2 că ̣p

bv

BV

khi giảm phân ta ̣o 4 loa ̣i giao tử, trong đó:

 2 loại giao tử hoán vi ̣ : Bv = bV = 0.085 (tỉ lê ̣ thấp)

 2 loại giao tử liên kết : BV = bv = 0.415 (tỉ lê ̣ cao)

 Tỉ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị phản ánh tần số HVG Tần số hoán vị gen được

tính bằng tổng tỉ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị

0,415 Xám, dài : 0,085 Xám, ngắn : 0,085 Đen, dài : 0,415 Đen ngắn

* Quy luật hoán vi ̣ gen:

Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới

* Cơ sở tế bào học của hiê ̣n tượng hoán vi ̣ gen:

- Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi (hoán vị) giữa các gen trên cùng một cặp NST tương đồng

- Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen

* Ý nghi ̃a của hoán vị gen:

- Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp, tạo điều kiện cho các gen quý có dịp tổ hợp lại với nhau 

cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc nhân tạo và chọn lọc tự nhiên, có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hoá

- Dựa vào kết quả phép lai phân tích có thể tính được tần số hoán vị gen, tính được khoảng cách tương đối

giữa các gen rồi dựa vào quy luật phân bố gen theo đường thẳng mà thiết lập bản đồ di truyền

Tần số hoán vị gen = Tỉ lệ % các loại giao tử mang gen hoán vị

Số cá thể HVG

Tổng số cá thể thu được

Tần số HVG thể hiện khoảng cách giữa 2 gen : khoảng cách càng lớn thì tần số HVG càng lớn

Tần số HVG không vượt quá 50%

HVG phụ thuộc giới tính : đa số HVG xảy ra ở con cái, một số ít xảy ra ở con đực

 GIẢI TOÁN QUY LUẬT DI TRUYỀN

1 Xác định QLDT

2 Xác định trội, lặn  quy ước gen

3 Từ đề bài  viết phép lai

4 Biện luận  xác định kiểu gen bố, mẹ

XS TLKG

Trang 35

DẠNG 1 : NHẨM NGHIỆM KG DỰA VÀO KIỂU HÌNH Lai 2 tính : Sẽ xuất hiện tỉ lệ của lai 1 tính

- 3 :1  Kiểu gen của cơ thể đem lai : AB/ab x AB/ab

- 1 :2 :1  Kiểu gen của cơ thể đem lai : Ab/aB x Ab/aB ; Ab/aB x AB/ab

- 1 :1  Kiểu gen của cơ thể đem lai : Nếu #P AB/ab x ab/ab hoặc Nếu ≠P Ab/aB x ab/ab

- 1 :1 :1 :1  Ab/ab x aB/ab

DẠNG 2 : SỐ LOẠI GIAO TỬ VÀ TỶ LỆ GIAO TỬ

* Với x là số cặp NST tương đồng mang gen  Số loại giao tử = 2x

VD: AB/ab  x =1 ; số loại giao tử = 21

* Với a (a≤x) số cặp NST tương đồng chứa các gen đồng hợp  Số loại giao tử = 2x-a

DẠNG 3 : DI TRUYỀN LIÊN KẾT GEN KHÔNG HOÀN TOÀN (HOÁN VỊ GEN)

1- Cách nhận dạng:

- Cấu trúc của NST thay đổi trong giảm phân

- Là quá trình lai 2 hay nhiều tính trạng, tỉ lệ phân tính chung của các cặp tính trạng không phù hợp với phép nhân xác suất nhưng xuất hiện đầy đủ các loại kiểu hình như phân li độc lập

- Tần số hoán vị gen bằng tổng % các cá thể chiếm tỉ lệ thấp

- Nếu ở đời sau xuất hiện kiểu hình giống bố mẹ chiếm tỉ lệ cao  KG : AB/ab x ab/ab

- Nếu ở đời sau xuất hiện kiểu hình giống bố mẹ chiếm tỉ lệ thấp  KG : Ab/aB x ab/ab

b- Hoán vị gen xảy ra 1 bên : % ab x 50% = % kiểu hình lặn

- Nếu % ab < 25 %  Đây là giao tử hoán vị

+ Tần số hoán vị gen : f % = 2 x % ab

+ Kiểu gen : Ab/aB x Ab/aB

- Nếu % ab > 25 %  Đây là giao tử liên kết

Ab DE GH

aB de gh

Trang 36

+ Tần số hoán vị gen : f % = 100 % - 2 x % ab

+ Kiểu gen : AB/ab x AB/ab

c- Hoán vị gen xảy ra 2 bên : (% ab)2 = % kiểu hình lặn

- Nếu % ab < 25 %  Đây là giao tử hoán vị

- Nếu % ab > 25 %  Đây là giao tử liên kết

+ Tần số hoán vị gen : f % =100% - 2 x % ab

d- Hoán vị gen xảy ra 2 bên nhưng đề bài chỉ cho 1 kiểu hình( 1 trội : 1 lặn ):

Gọi x là % của giao tử Ab  %Ab = %aB = x%

%AB = %ab = 50% - x%

Ta có x2 - 2x(50% - x%) = kiểu hình (1 trội , 1 lặn )

- Nếu x < 25%  %Ab = %aB (Đây là giao tử hoán vị)

- Nếu x > 25%  %Ab = %aB (Đây là giao tử liên kết )

+ Tần số hoán vị gen : f % = 100 % - 2 x % ab

- Bước 5 : Viết sơ đồ lai

)

3.1- Quá trình giảm phân xảy ra hoán vị gen giữa A và B với f = 40% và giữa B và D với f = 20%

Xác định số loại giao tử, thành phần các loại giao tử, tỉ lệ các loại giao tử trong các trường hợp sau:

→ 4 kiểu giao tử: 2 giao tử hvị AbE = aBe = f / 2 = 40% / 2 = 20%

2 giao tử liên kết ABe = abE = (1 –f ) / 2 = 30%

* Nếu 2 cặp gen cùng nằm trên 1 cặp NST tương đồng thì:

= 50% Do đó tính tỉ lệ giao tử LK ta lấy 50% trừ cho loại giao tử HV và ngược lại

* Nếu có nhiều cặp NST tương đồng mang gen ta dùng phép nhân xác xuất để tính tỉ lệ giao tử chung hoặc tỉ lệ từng loại giao tử

3.2- Xác định kết quả của phép lai:

Cho A: quả tròn, a: quả dài, B: hạt đục , b: hạt trong Tần số hoán vị là 40%

Trang 37

a Số kiểu tổ hợp giao tử: 4 x 2 = 8 giao tử

1

x 30% ) = 25%

3.3- Xác định qui luật di truyền:

VD1: Cho lai giữa lúa cây cao hạt tròn với cây thấp hạt dài thu được F1 đồng loạt cây cao hạt tròn Cho F1giao phối với nhau thì F2 có 4 kiểu hình theo tỉ lệ: 592 cao, tròn: 158 cao , dài: 163 thấp , tròn: 89 thấp , dài.Biết mỗi gen qui định 1 tính trạng

a Tìm qui luật di truyền

b Xác định tỉ lệ phân li kiểu gen và kiểu hình ở f2

Giải:

a F1 đồng tính  tính trạng cây cao, hạt tròn là trội so với cây thấp, hạt dài.và dị hợp 2 cặp gen

- Nếu 2 tính trạng PLĐL thì F2 xuất hiện 4 kiểu hình với tỉ lệ 9:3:3:1 ( khác với dề bài)

- Nếu 2 tính trạng liên kết gen thì F2 xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 3:1 hay 1:2:1 ( khác với tỉ lệ đầu bài ) Theo bài ra F 2 tỉ lệ 59: 16: 16: 9 ≠ 9:3:3:1 Vậy bài tuân theo qui luật hoán vị gen

tử liên kết 30%

Viết sơ đồ lai ta  tỉ lệ phân li KH: 59% cao tròn: 16% cao dài: 16% thấp tròn : 9% thấp dài

VD 2: Cho P thuần chủng khác nhau 2 cặp gen F1 xuất hiện cây chín sớm quả trắng Cho F1 tự thụ F2 thu được

4 kiểu hình với 37600 cây Trong đó cây chín muộn quả xanh có 375 cây

a Tìm qui luật di truyền

= 1% = (10% giao tử đực ab x 10% giao tử cái ab)

Giao tử ab = 10%  25% do đó đây là giao tử hoán vị:

Vậy A liên kết với b và a liên kết với B  KG của F1 :

F2: 0,51 A-,B- : 0,24A-,bb : 0,24 aa,B- : 0,01 aa,bb

51% chín sớm quả trắng : 24% chín sớm quả xanh: 24% chín muộn quả trắng: 1% chín muộn quả xanh

 CÔNG THỨC TỔNG QUÁT TÍNH SỐ KIỂU GEN TỐI ĐA TRONG

TRƯỜNG HỢP CÁC GEN LIÊN KẾT

I BÀI TOÁN TỔNG QUÁT:

Cho gen I có n alen, gen II có m alen Hai gen trên cùng nằm trên một cặp NST tương đồng Xác định số KG tối đa trong quần thể đối với 2 lôcus trên

II.CÔNG THỨC TỔNG QUÁT:

1 Đối với NST thường:

* Gen I:

Trang 38

- Tổng số KG =

2

)1(n

m

Do đó số KG tối đa trong quần thể = [

2

)1(n

n

] [2

)1(m

m

] + [

2

)1(n

n

] [2

)1(m

m

] =

2

)1(mn

mn

2 Đối với NST giới tính (trường hợp các gen nằm trên X ở đoạn không tương đồng với Y)

a/ Trên XX ( giới đồng giao) : giống như NST thường nên: Số KG =

2

)1(mn

mn

b/ Trên XY (giới dị giao) : Do trên Y không có alen tương ứng nên: Số KG = mn

Do đó số KG tối đa trong quần thể =

2

)1(mn

mn

+ mn

LƯU Ý:

1/ Nếu đặt m.n = N

ta sẽ thấy công thức TQ trên giống trường hợp với 1 gen gồm N alen:

- Trên NST thường: tổng số kiểu gen =

2

)1(N

N

- Trên NSTGT : tổng số kiểu gen =

2

)1(N

N

+ N

2/ Mở rộng: công thức TQ trên vẫn đúng trong trường hợp nhiều gen với nhiều alen

- Trên NST thường: tổng số kiểu gen =

2

)1(N

N

- Trên NSTGT : tổng số kiểu gen =

2

)1(N

- Xác định số nhóm gen liên kết, thứ tự và khoảng cách của các gen trong nhóm liên kết

- Dựa vào việc xác định tần số, người ta xác lập được thứ tự và khoảng cách của các gen trên NST

- Các nhóm gen liên kết được đánh số theo thứ tự theo bộ đơn bội của loài (I, II, III )

- Khoảng cách giữa các gen được tính bằng đơn vị bản đồ = 1% HVG; 1% HVG = 1cM

c Ý nghĩa:

+ Dự đoán sự di truyền các tính trạng do gen nằm trên bản đồ Dự đoán tần số các tổ hợp gen mới trong các phép lai

+ Trong công tác giống, giảm thời gian chọn đôi giao phối 1 cách mò mẫm

3.1.6 Quy luật di truyền liên kết với giới tính:

* Nhiễm sắc thể giới tính:

- Là NST có chứa gen qui định giới tính (có thể chứa các gen khác)

- Cặp NST giới tính XX gồm hai chiếc tương đồng, cặp XY có vùng tương đồng, có vùng không tương đồng

Trang 39

Vùng tương đồng Vùng không tương đồng

- Chỉ chứa các gen quy định tính trạng thường

- Tồn tại ở cặp tương đồng là XX hoặc không tương đồng hoàn toàn là XY

- Số cặp NST = 1

- Ngoài các gen quy định giới tính còn có các gen quy định tính trạng liên kết giới tính

* Các kiểu NST giới tính: Trong thiên nhiên, đã gặp 1 số kiểu NST giới tính như sau : XX, XY , XO

- Đực XY , cái XX : người , động vật có vú , ruồi giấm …

- Đực XX , cái XY : các loại chim , bướm tằm , ếch nhái , bò sát, một số loài cá,

- Đực XO ; cái XX : bọ xít , châu chấu , rệp

- Đực XX ; cái XO : bọ nhậy

* Hiện tượng di truyền liên kết với giới tính: là hiện tượng di tuyền của các tính trạng thường mà các

gen xác định chúng nằm trên các NST giới tính

* Nhận xét:

- Tỉ lệ đực cái trong quần thể luôn xấp xỉ 1:1

- Tạo sự cân bằng giới tính trong sinh giới

 Đặc điểm di truyền của gen trên NST giới tính X( và không có alen tương ứng trên Y):

* Thí nghiệm của Moocgan: Ở Ruồi Giấm

* Giải thích thí nghiệm:

- Từ kết quả của phép lai thuận cho thấy: Mắt đỏ (A)  mắt trắng (a)

- Tỉ lệ phân li kiểu hình phân bố không đồng đều ở 2 giới và tính trạng mắt trắng dễ hiện chủ yếu ở con đực

Do vậy gen quy định màu mắt phải nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y

1

Xa Y 100% ♀ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt trắng

Pt/c : XaXa x XAY ♀ Mắt trắng ♂ Mắt đỏ

GP : Xa :

2

1

XA : 2

F1 x F1 : XAXa x Xa Y

GF1 :2

1

XA : 2

1

Xa Xa :4

1

Xa Y 50% ♀ Mắt đỏ : 50% ♀ Mắt trắng 50% ♂ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt trắng

* Đặc điểm của di truyền gen nằm trên NST X và không có alen tương ứng trên Y:

- Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau, tính trạng phân bố đều hoặc không đều ở hai giới

- Có hiện tượng di truyền chéo, tính trạnglặn dễ biểu hiện ở cá thể mang cặp XY

Thường gặp các bệnh ở người: mù màu, máu khó đông, loạn dưỡng cơ,

 Đặc điểm di truyền của gen trên NST giới tính Y( và không có alen tương ứng trên X):

Có hiện tượng di truyền thẳng, tính trạng di truyền theo dòng XY (không phân biệt trội, lặn)

Trang 40

- NST Y ở đa số lồi hầu như khơng mang gen , nên hầu như gen trên NST X hiếm cĩ gen tương ứng trên Y Tuy nhiên , ở 1 số lồi động vật , NST Y cũng mang gen

- NST Y ở người cĩ đoạn mang gen tương ứng với gen trên X , nhưng cũng cĩ đoạn gen trên Y mà khơng

cĩ gen tương ứng trên X

Ví dụ: các tật dính ngĩn hai và ba, tật cĩ chúm lơng bên tai do gen trên Y quy định

P : XX x XYa

G : X ; X , Ya

F1 : XX ( 50% gái BT ) : XYa ( 50% trai dính ngĩn )

- Nội dung di truyền thẳng : tính trạng qui định bởi gen nằm trên NST Y di truyền 100% ở các cặp

NST giới tính XY ( 100% con trai )

3.5.3 Cơ sở tế bào học của di truyền liên kết với giới tính: Do sự phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính

dẫn đến sự phân li và tổ hợp của các gen nằm trên NST giới tính

3.5.4 Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính

Tính trạngliện kết với giới tính coi như “dấu chuẩn” để sớm phát hiện đực, cái nhằm điều chỉnh tỉ lệ đực-cái theo mục tiêu sản xuất

Ví dụ: Ở gà, A: lơng vằn ở đầua: lơng khơng vằn nằm trên X Gà trống con mang XAXA cĩ mức độ vằn

ở đầu rõ hơn gà mái XAY  giúp phân biệt gà trống, mái lúc cịn nhỏ Ở Tằm dâu, A trên X quy định màu trắng của vỏ trứng, nên giúp phân biệt được tằm đực ngay ở giai đoạn trứng cĩ ý nghĩa thực tiễn trong chăn nuơi vì tằm đực(XX) cho năng suất tơ nhiều hơn tằm cái

3.5.5 Nhận định:

* Dựa vào kết quả phép lai thuận nghịch:

- Kết quả phép lai thuận nghịch khác nhau

* Dựa vào sự di truyền chéo:

- Nếu tính trạng thấy ở 2 giới với tỉ lệ khác nhau và sự di truyền chéo (tính trạng của giới này di truyền cho giới kia) → gen nằm trên NST X và di truyền chéo

- Nếu tính trạng chỉ cho thấy ở giới liên tục qua các thế hệ → gen nằm trên NST Y và di truyền thẳng

Cách giải tốn di truyền liên kết giới tính

Bước 1 : Qui ước gen

Bước 2 : Xét từng cặp tính trạng

3/1  Kiểu gen : XA Xa x XAY

1/1  Kiểu gen : XA Xa x Xa Y ( tính trạng lặn xuất hiện ở 2 giới )

Xa Xa x XA Y ( tính trạng lặn xuất hiện ở cá thể XY )

Bước 3 : Xét cả 2 cặp tính trạng ở đời sau xuất hiện tỉ lệ khác thường

Bước 4 : Xác định kiểu gen của P hoặc F1 và tính tần số hốn vị gen

- Xác định kiểu gen của ♀(P) dựa vào ♂ (F1)

- Xác định kiểu gen của ♂(P) dựa vào ♀ (F1)

- Tần số hốn vị gen bằng tổng % của các cá thể chiếm tỉ lệ thấp

 TÍNH SỐ LOẠI KG:

* Khi gen cĩ r alen:

- Nếu gen nằm trên NST giới tính X thì tổng kiểu gen là: r(r+1)/2 + r

- Nếu gen nằm trên NST giới tính Y thì tổng kiểu gen là: r +1

* Khi cĩ r alen của các locut khác nhau

- Nếu gen nằm trên NST giới tính X thì tổng kiểu gen là: rn(rn +1)/2 +rn

- Nếu gen nằm trên NST giới tính Y thì tổng kiểu gen là: rn +1

A Một locut gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X không có alen tương ứng trên Y

1 Cách xác định

a) Gen có r alen

* Ở giới XX:

 Số loại kiểu gen đồng hợp đúng bằng số alen của gen = r

 Số loại kiểu gen dị hợp = C 2

r = 2

)1(r

r

 Tổng số loại kiểu gen =

2

)1(r

r

* Ở giới XY: Số loại kiểu gen = r

Định dạng
Số trang	84
Dung lượng	2,91 MB