Ôn tập di truyền học YDS

Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS Ôn tập di truyền học YDS

DI TRUYỀN HỌC YDS2015 ÔN TẬP CÁC DẠNG CÂU HỎI DI TRUYỀN HỌC Phần kỹ thuật di truyền: 1) Để theo dõi di truyền tính trạng người dòng họ qua nhiều hệ người ta thường sử dụng phương pháp: a Di truyền học phân tử b Di truyền học quần thể c Phả hệ d Di truyền học Tb e Chưa có câu trả lời thích hợp 2) Người ta phân tính mã di truyền xác định gene người có 30 nghìn genes khác nhờ phương pháp nghiện cứu: a Phả hệ b Di ruyền học quần thể c Di truyền học tế bào d Di truyền học phân tử e Chưa có câu trả lời thích hợp 3) Câu sau với NST đồ: a Đẹp Tb kì trung gian b Giúp phát bất thường NST c Trong trình thực cần sử dụng kính hiển vi điện tử d Thời gian nắng trả kết ngày e Thường thực hồng cầu 4) Câu sau với kỹ thuật nuôi cấy TB, TRỪ: a Cần giữ điều kiện nuôi cấy ổn định b Cần thay đổi mội trường thị màu thay đổi nhiều c Môi trường chứa thuốc kháng sinh kháng nấm d Cần thực điều kiện vô trùng e Hạn chế thực với mẫu không đạt chuẩn 5) Ghi kết Karyotape Trisomy 18 nhất, câu sau đúng: a 47, XXX, +18 hay 47, XXYY, +18 b 47, XX, +18 hay 47, XY, +18 c 46, XX/ 47, XX, +18 d 46, XY/ 47, XY, +18 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 e 48, XXY, +18 6) NST ty thể người DNA dạng vòng nên chứa: a 16469 cặp base b 16669 cặp c 16569 cặp d 16769 cặp 7) Pp định lượng PCR cho biết mẫu có: a Một allel methyl hóa (bình thường) b Hai allel methyl hóa (bất thường) c Không có allel bị methyl hóa (bất thường) d Cả allel bị methyl hòa HCl e Câu A, B, C 8) Chỉ định làm NST đồ, TRỪ: a Mẹ 38 tuổi b Mẹ sinh lần bình thường c Tiền sinh trước có dị tật bẩm sinh d Tiền gia đình có bệnh lý di truyền NST e Bất thường thai nhi siêu âm 9) Phương pháp lai huỳnh quang chỗ (FISH): a Áp dụng mô hình thể người tìm nguyên nhân gây bệnh ung thư b Giúp phát bất thường NST đồ c Sử dụng đoạn mồi DNA đánh dấu huỳnh quang phát diện hay đoạn NST đặc hiệu Tiền sinh trước bị dị tật bầm sinh d Giúp phát bệnh Edwards e Không câu kể 10) Để chuẩn đoán H/C Parader Willi (Bất thường NST 15) béo phì, dương vật nhỏ,… ta dùng kỹ thuật sau đây, TRỪ: a Dùng kỹ thuật di truyền phân tử b Nhuộm giemse đơn c Băng G NST d A& B e Tất sai 11) Để điều trị đột biến gene người ta tiến hành: a Dùng biện pháp kỹ thuật xét nghiệm cao b Dùng thuốc đặc trị Đb gene c Lấy Tb nuôi cấy d Theo dõi thời gian để tầm soát e Không có thuốc điều trị đặc hiệu 12) Xét nghiệm di truyền định trường hợp sau, TRỪ: a Người yêu cầu xét nghiệm www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 b Cha mẹ bệnh nhân có bệnh di truyền c Bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh di truyền d Thai nhi mẹ lớn tuổi e Trẻ sốt cao co giật 13) Xét nghiệm sau xem chuyên biệt để chuẩn đoán bệnh di truyền, TRỪ: a Karyotape b FISH c Xét nghiệm DNA d Khảo sát sản phẩm gene e Chụp X-q tim phổi màng 14) Hiện bệnh ung thư sau chuẩn đoán phương pháp di truyền, TRỪ: a Thiếu máu Fanconi b $Down c U nguyên bào võng mạc d Huntington’ s e Bệnh bạch cầu dòng tủy 15) Làm NST đồ qua cấy Tb lympho 16) Sáng lọc triple test có nguy cao 17) Soi độ mờ da gáy có nguy cao 18) Khi thai bị dị tật bẩm sinh cột sống 19) Nuôi cấy Tb thai nhi để phân tích NST a Sinh thiết tua thai b Chọc ối c Chọc hút máu cuống rốn d B, C e Tất sai 20) Chồng 40 tuổi lấy vợ 38, có tiền sử sảy thai lần, lần sinh mắc $Down lần mang thai 17 tuần, kỹ thuật thích hợp để chuẩn đoán trước sinh cho thai này: a Xét nghiệm máu, lập karyotape mẹ bố b Nuôi cấy Tb ối c Xét nghiệm sinh hóa PApp A- triple test d Siêu âm đo độ mờ da gáy e Siêu âm lúc thai 20-22 tuần, đo chiều dài xươn mũi thai nhi 21) NST đồ thường kỹ thuật thực VÌ: a Là xét nghiệm có chi phí thấp b Về mặt kỹ thuật xét nghiệm dễ thực c Cho phép quan sát phân laoi5 toàn bộ NST d Giúp phát bất thường gene e Là xét nghiệm chuẩn hóa tốt 22) FISH thường kỹ thuật xét nghiệm di truyền thực VÌ: www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 a Chi phí cao b Kỹ thuật phức tạp khả kỹ thuật Việt nam c Chỉ tìm bất thường NST có đặc hiệu có định hường trước d Thời gian trả kết dài nên không dùng xét nghiệm chuẩn đoán tiền sinh e Là kỹ thuật xét nghiệm chưa chuẩn hoá tốt 23) NST người (human chromosomes) có đặc điểm sau, TRỪ: a NST bao gồm chuỗi xoắn kép liên kết với liên kết cộng hóa trị b Trên NST có chứa trạng thái biểu khác gene gọi allel c Cặp NST tương đồng bao gồm nhiều NST giống kích thước, vị trí tâm động, đặc diểm băng sáng-tối (Điện di) d NST chứa thông tin di truyền đảm bảo truyền đạt lại cho Tb trình phân bào e NST đóng xoắn cực đại vào kỳ trình phân bào 24) Phương pháp phân tích NST đồ (karyotape): a NST đồ phương pháp di truyền Tế bào cho phép quan sát số lương NST genetrong NST b Các bước thực bao gồm sốc nhược trương, ngưng phân bào nhuộm lame c Phân tích NST đồ phần mềm cytovision hay metaphase d Ở người bao gồm 46 NST với 23 cặp tương đồng e Săp xếp theo hệ thống phân loại Denver Colorado, NST người chia làm nhóm 25) Về kỹ thuật nhuộm băng NST: a Chỉ có phương pháp nhuôm băng G NST b Băng T dùng cho vùng centromere hay vùng tâm động c Khi nhuộm băng G tâm NST bắt màu tối d Băng NST phụ thuộc vào kỹ thuật nhuộm khác e Băng NST tác động nhiệt độ tác động lên 26) Phương pháp NST đồ cho Tb máu: a Về mặt kỹ thuật thực hiện, có phương pháp thu hoạch dung dịch (in suspension) hay chỗ (insitu) b Tb máu lấy mao mạch nuôi dưỡng 72-96h c Mội trường nuôi cấy Tb máu RPMI d PHA (phytohaemagglutitin) thành phần mt nuôi cấy e Tế bào lymphocyte thu hoạch trực tiếp mà không qua nuôi cấy 27) Đặc điểm băng NST: a Là tác động nhiệt độ tạo thành vùng sáng tối b Băng NST tạo thành sử dụng phẩm nhuộm giemsa c Băng R viết tắt Reverse d Giemsa phẩm nhuộm có tính cao vùng gian G-C www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 e Băng NST không thiết phụ thuộc vào thành phần nu vùng 28) Về kỹ thuật lai phân tử di truyền Tb: a FISH (Fluorescent in stitu Hybridization) dùng chuẩn đoán tiền sản cho kết nhanh xét nghiệm Karyotape thường quy b FISH dựa bắt cặp bổ sung đoạn mồi đoạn DNA mạch cần tìm c FISH tìm cụm phân bào d FISH cho locus đặc hiệu thuogn72 dùng đoạn mồi thương mại hóa e FISH cho độ phân giải thấp Karyotape 29) Giải thích NST đồ sau 46, XY, t(21;21): a Bộ NST nam bình thường có 46 NST b Bộ NST nam có chuyển đoạn Robertson NST 21 bình thường có 46 NST c Bộ NST nam có chuyển đoạn hòa nhập tâm NST 21 d Nam mắc bệnh Trisomy 21 chuyển đoạn hòa nhập tâm e Nam mắc bệnh Trisomy 21 chuyển đoạn Robertson 30) Đề án giải mã gene người: a Dùng Pp cắt gene người thành đoạn nhỏ 100kb b Chèn vào BAC c Hoàn tất việc giải mã 100% d Chủ yếu tập trung vào gene người e Cho phép nhận định thông minh loài 31) NST đồ đa huỳnh quang multicolor a Bộ NST chứa toàn 24 màu b Phát hay đổi chất liệu di truyền NST cặp c Sử dụng chất huỳnh quang để đánh dấu tạo màu d NST thường to Pp thông thường e Độ sài bị hạn chế đánh dấu huỳnh quang 32) NST đồ thường thực trường hợp sau TRỪ: a Vô sinh b Chậm phát triển tâm thần c Rối loạn dậy d Chuẩn đoán tiền sản bệnh lý hội chứng di truyền e Rối loạn dinh dưỡng 33) Để tạo điều kiện tối ưu cho nuôi cấy Tb làm NST đồ, giảm thiểu khả thất bại, điều kiện sau cần ý, TRỪ: a Luôn thực song song mẫu thực tủ cấy khác b Dùng mội trường tối ưu cho loại mô sử dụng c Tôn trọng thờ gian nuôi cấy tối ưu cho loại mô d Người lấy mẫu cần tôn trọng nguyên tắc lấy mẫu www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 e Huần luyện nâng cao kỹ người kỹ thuật viên 34) Chọn mẫu để nuôi cấy làm NST đồ nên ưu tiên: a Loại mô có mt nuôi cấy rẻ b Loại mô có kích thước Tb dễ quan sát c Mô lấy mẫu dễ dàng xâm lấn d Mô phân chia để sau kích thích PHA phát triên đồng e Tất 35) Quá trình tái DNA PCR cần phải có: a Đoạn mồi bắt cặp đoạn mạch khuôn b loại deoxyribonucleotide từ Phosphate c Tất sai d A, B 36) Điền vào chỗ trống: …………………… trình cắt xén DNA, loại bỏ các……………………nối lại các…………………… a Caping, intron, exon b Caping, exon, intron c Splicing, intron, exon d Splicing, exon, intron 37) Trong trình sinh tổng hợp DNA, mội primer là: a Một đoạn DNA mạch đơn RNA ngắn để bắt cặp với mạch khuôn b Một đoạn DNA có sẵn mội trường nội bào để kéo dài tổng hợp c Một loại enzyme để đưa nucleotide vào bắt cặp với mạch khuôn d Một đoạn DNA RNA ngắn để bắt cặp với mạch khuôn 38) Trong thí nghiệm Griffith (1928) vật chất di truyền vận chuyển ntn? a Từ sống ko gây bệnh sang sống gây bệnh b Từ sống ko gây bệnh sang Vi khuẩn gây bệnh chết bị diệt = nhiệt c Từ sống gây bệnh sang Vi khuẩn o gây bệnh chết bị diệt = nhiệt d Từ sống gây bệnh chết bị diệt = nhiệt sang Vi khuẩn o gây bệnh 39) Đường cấu tạo nên đon phân DNA có CT là: a C5h10o5 b C6h12o6 c C5h10o4 d Tất sai 40) Nhiễm sắc thể hòa nhập tâm thường xảy đồi với NST thuộc nhóm nào? a E b A c C d D 41) Yếu tố nhận biết điểm gốc DNA: www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 a Protein B b Protein SSB c Helicase d topoizomerase 42) Mô hình xoắn kép DNA xây dựng? a Avery b Jever c Griffith d Watson & crick e shargaf 43) Giai đoạn mũ chụp (capping) gắn đuôi poly A thực nào? a Trước phiên mã b Khi tổng hợp tiền mRNA c Trong trình trưởng thành RNA d Khi bắt đầu dịch mã 44) Trong kỹ thuật la tái tổ hợp véc-tơ có chất háo học gì? a ARN b Protein c Lipid d ADN 45) Vật thể Barr thường nằm vị trí Tb? a Trong hạch nhân b Tb chất c áp vào mặt màng nhân d áp vào mặt màng nhân 46) Vật thể Barr thường có hình dạng gì? a Hình cầu b Hình thoi c Hình liềm d Hình chữ thập e Hình th ng lọng 47) Một nucleotide gồm thành phần nào? a H3PO4, đường C5 base nitric b H3PO4 base nitric c Base nitric đường C5 d H3PO4 đường C5 48) Thể khảm 45/46/47 hình thành không phân ly NST lần phân cắt thứ hợp tử a 1st b 2nd www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 c 3rd d 4th 49) Đặc điểm cấu trúc DNA Tb Eukaryote: kích thước DNA klq đến mức đô tiến hóa sv 50) NST hính v ng nhẫn rối loạn cấu trúc kiểu a Chuyêển đoạn b Đảo đoạn c Mất đoạn cuối d Mất đoạn 51) 52) Vai trò nhân tố TF1 trình dịch mã, TRỪ: a Liên kết vào vị trí đặc hiệu A Sub S b Góp phần ko cho đơn vị Rib kết hợp lại c Tăng cường hoạt động IF2 IF3 d Giúp gắn phứ hợp aa-tARN vào phức Sub S 53) Ở người Talomere chứa trình tự lặp nhiều lần theo thứ tự từ 5’-3’ là: a TATAGG b TTAGGG c TTAAGG d TTGAGG 54) Trong giai đoạn khởi dịch mã yếu tố sau liên kết với lượng? a IF1 b IF2 c IF3 d Met-tARNimet 55) Quá trình splicing xảy giai đoàn nào? a Giai đoạn khởi động b Giai đoạn kéo dài c Giai đoạn kết thúc d Quá trình trưởng thành tiền mARN 56) Một ứng dụng công nghệ di truyền sinh học phổ biền Việt Nam: a Công nghệ Tb mầm b Liệu pháp gene c PCR d Lai phân tử 57) Thứ tự nhân tố giai đoạn khởi giải mã (dịch mã??) a IF2 – IF1 – IF3 b – – c – – d – – www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 58) Men giúp cDNA tách khỏi mạch khuôn ARN phiên mã ngược là: a Helicase b Ligase c Ribonuclease H d AND polymerase phụ thuộc ARN 59) Phương pháp nghiên cứu phả hệ xác định: a Quy luật di truyền bệnh b Khả mắc bệnh hệ c Người dị hợp tử mang gene bệnh d Tất 60) Mồi: a đoạn DNAhay RNA gồm 5-10 base b đoạn RNA gồm 5-10 base c Là phức hợp gồm nhiều protein men primase d A, B, C sai 61) Trong kỹ thuật PCR, linh hoạt dạng hoạt động chức DNA đảm bảo bởi: a Tính bền vững liên kết phosphodieste b Tính yếu liên kết Hidro nguyên tắc bổ sung c Cấu trúc không gian xoắn kép giau74 mạch DNA d Sự đóng tháo xoắn sợi nhiễm sắc e Đường kính phân tử DNA 62) “ nghiên cứu NST khổng lồ” giúp xác định được: a Các ĐB cấu trúc nhiễm sắc thể b Trình tự xếp gen NST c Trạng thái phiên mã gene d Kết phiên mã e Cả A, B, C, D 63) Hiện tượng thai làm tổ diễn vào ngày thứ chu kì kinh 28 ngày? a Ngày 14 b Ngày 16 c Ngày 21 d Ngày 24 e Ngày 27 64) Khi làm tiêu để quan sát thực vật người ta thường dùng: a Dễ chuẩn bị xử lí mẫu b Bộ NST có kích thước ớn dễ quan sát c Để phân biệt đồng nhiễm sắc dị nhiễm sắc d Có nhiều Tb phân chia 65) Kỹ thuật sau không thuộc nhóm kỹ thuật Di truyền phân tử: www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 a Điện di b Giải trình tự DNA c FISH d PCR e Cắt giới hạn 66) Nguyên tắc bổ sung ứng dụng kỹ thuật sau, : a Giải trình tự b FISH c PCR d NST đồ e Southern- Blot 67) Quá trình vận chuyển mẫu nuôi cấy đến ph ng mô phôi di truyền cần điều kiện sau, : a Vô trùng b Cho thêm môi trường nuôi cấy NaCl 0.9 để tranh1 làm khô mẫu c Thởi gian vận chuyển ngắn d Các mẫu khác phải vận chuyển riêng rẽ e Nuôi cấy phải vận chuyển địa điểm lấy mẫu không vận chuyển 68) Phytohemagglutinin (PHA) có tác dụng ? a Kháng khuẩn b Kháng nấm c Kích thích phân bào d Ngăn phân chia e Sốc nhược trương 69) Các phương pháp sau giúp chống nhiễm khuẩn trình nuôi cấy mô Tb, : a Cho bệnh nhân dùng kháng sinh trước lấy mẫu b Tuân thủ nguyên tắc vô khuẩn lấy mẫu c Sử dụng dụng cụ nuôi cấy vô trùng d Cho thêm kháng sinh vào môi trường nuôi cấy e Sử dụng tủ hút có chiếu UV trước sau thao tác 70) Nuôi cấy cần trì điều kiện sau, : a Môi trường vô trùng b Nhiệt độ ổn định c Độ ẩm ổn định d pH ổn định e chiếu sáng theo chu kì 71) Xử lí tạo băng thực với: a PHA b Trypsin c Collagenase 10 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 b Lêch bội NST thường c Thể đa bội d Thể đơn bội e Trisomy X 74 Di truyền liên kết NST Y a Nếu trai bị bệnh kết luận bố mắc bệnh b Bố bệnh, mẹ khỏe tất gái mang gene bệnh c Hôn nhân đồng huyết làm tang89 khả xuất bệnh d Cây gia hệ có dạng dọc e Tất sai 75 Bệnh di truyền lặn có đặc diểm sau đây, TRỪ: a Chỉ biểu kiểu gien đồng hợp tử b Có thể mắc bệnh mà bố mẹ không biểu bệnh c Có thể bố mẹ biểu bệnh, không mắc bệnh d Có thể tất mắc bệnh bố mẹ không biểu bệnh e Hôn nhân đồng huyết làm tăng tần suất biểu bệnh 76 Di truyền lặn liên kết NST X: a Tần suất mắc bệnh nam nữ b Nếu bố mẹ bệnh tất mắc bệnh c Nếu bố mẹ khỏe có trai mắc bệnh d Cây gia hệ có dạng dọc e Nếu bố bệnh, mẹ khỏe tất trai mang gien bệnh 77 Hình D minh họa chế: a Chuyển đoạn b Chuyển đoạn h a nhập tâm c Mất đoạn d Đảo đoạn e NST 78 29 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 Tham vần di truyền cho cặp vợ chồng có tiền sinh bị $Down: a Không nên sinh nguy tái phát cao b Sinh thiết tua gai để chuẩn đoán c Xét nghiệm Karyotape vợ chồng d Siêu âm phát $Down e Tất sai Chọc d nước ối để làm NST đồ định trường hợp sau, TRỪ: a Mang thai lần, so bị dị tật bẩm sinh b Em trai cha có phát chuyển đoạn t(21, 13) c Mẹ có tiền sảy thai lần liên tiếp d Khoảng sáng gáy thai nhi tăng bất thường phim siêu âm e Mang thai lần 3, mẹ 39 tuổi Chỉ định chuẩn đoán tiền sản trường hợp sau, TRỪ: a Tiền sinh có dị tật bẩm sinh b Mẹ bị RI, cấu trúc NST c Phát thai dị tật qua siêu âm d Xét nghiệm phát cha bị HIV e Sảy thai liên tiếp Xét nghiệm ba “Triple test” là: a Xét nghiệm quan trọng để chuẩn đoán bệnh di truyền b Đo nồng độ APP, estriol HCG máu mẹ c Nếu âm tính loại trừ bệnh di truyền d Nếu dương tính tham vần thai phụ điều hòa thai e Tất sai Kỹ thuật lấy máu thai nhi để phân tích NST Thời điểm tốt để chọc ối Dị tật ống thần kinh thai nhi Lấy Tb thai nhi để nuôi cấy Thời diểm thích hợp để làm phẫu thuật chọc dò gai 10 Khảo sát Tb dịch ối phát lêch bội 11 Vấn đề lớn khó khăn trước thực kỹ thuật dị tật trước sinh a 11 – 13 tuần tuổi b Lấy máu rốn xét nghiệm c Thai >= 17 tuần tuổi d Nồng độ ATP máu tăng e Lệch bội NST f Dịch ối g Thể khảm 12 Thai 20 tuần phát dị tật tim bẩm sinh, Tham vấn di truyền: 30 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 a Chấm dứt thai kì b Xét nghiệm Karyotape bố mẹ c Không nên sinh nguy cơcao d Chọc ối xét nghiệm Karyotape e Thực Triple test 13 Một thai phụ có thai 12 tuần, siêu âm hình thái học thấy độ mờ da gáy 4mm, xét nghiệm tiếp theo: a Xét nghiệm dịch não tủy b Chụp X-q xương sọ c Chọc dò lấy màu cuống rốn d Sinh thiết tua gai e Đo số IQ 14 Tránh thai nam giới có biện pháp sau, TRỪ: a Sử dụng bao cao su b Chỉ giao hợp nhiều ngày sau thời điểmrụng trứng c Thắt ống dẫn tinh d Xuất tinh âm đạo e Giao hợp trước rụng trứng nhiều ngày 15 Xét nghiệm chuẩn đoán tiền sản định trường hợp sau, TRỪ : a Tiền sinh rối loạn NST b Siêu âm phát dị vật tim bẩm sinh c Các xét nghiệm sàng lọc NST bất thường, nguy cao d Cha người mang rối loạn cấu trúc NST e Thụ tinh ống nghiệm 16 Làm NST đồ qua lấy Tb lympho 17 Sàng lọc triple test nguy cao 18 Độ mờ da gáy nguy cao 19 Khi thai bị dị tật bẩm sinh cột sống 20 Nuôi cấy Tb thai để nuôi cấy NST a Sinh thiết tua gai b Chọc ối c Chọc hút máu cuống rốn d B,C e Tất sai 21 Chiến lược tiếp cận bệnh nhân có bệnh lí di truyền khởi đầu với: a Hỏi bệnh sử b Làm NST đồ c Giải trình tự DNA d Khám lâm sàng e Các xét nghiệm sinh hóa khác 31 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 22 Mục tiêu tham vấn di truyền: a Không c n bệnh di truyền b Giảm gánh nặng cho gia đình xã hội c Tăng chi phí điều trị cho ngành y tế d Thực thêm nhiều xét nghiệm chẩn đoán e Cung cấp thông tin cho tất người 23 Các thai phụ sau cần tham vấn di truyền a Mẹ 35 lúc sinh b Có kết triple test siêu âm bất thường c Bệnh sử gia đình nghi ngờ mắc bệnh di truyền d Sảy thai liên tiếp lần e Tất 24 Chọn xét nghiệm chẩn đoán tiền sản thích hợp thai phụ sau: Thai phụ 40 tuổi mang thai 16 tuần a Chẩn đoán tiền làm tổ b Siêu âm chiều c Sinh thiết tua gai d Chọc ối e Lấy máu cuống rốn 25 Chỉ định chẩn đoán tiền sản gia đình có trai bị $ Down, vợ chồng chẩn đoán tiền sản vợ mang thai 12 tuần f Chẩn đoán tiền làm tổ g Siêu âm chiều h Sinh thiết tua gai i Chọc ối j Lấy máu cuống rốn 26 Thai 20 tuần phát bị dị tật tim (tim thất) tham vấn di truyền: a Chấm dứt thai kì b Xét nghiệm karyotape bố mẹ c Không nên sinh nguy cao d Chọc ối xét nghiệm karyotape e Thực triple test 27 Tiền sinh $ Down, tham vấn di truyền cho lần sinh tiếp theo: a Không nên sinh nguyco7 tái phát cao b Xét nghiệm triple test thai khoảng 14-20 tuần c Thực karyotape máu bé sau sinh d Xét nghiệm chẩn đoán tiền sản $ Down e Xin trứng tinh trùng người bệnh 28 Tham vấn di truyền gồm: a Không cần lập gia hệ 32 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 b c d e Xác định kiểu hình Tính nguy tái phát xác Tìm tất nguyên nhân bệnh di truyền Xác định nguy thai 29 Chỉ định chẩn đoán tiền sản có vần đề sau, : a Xét nghiệm sàng lọc huyết lệch bội có nguy cao b Mẹ 35 tuổi c Tiền sinh bị dị tật d Phát dị tật siêu âm e Mẹ bị sốt trước mang thai 30 Cha bị bệnh hồng cầu hình liềm, mẹ người lành mang gien Tham vấn giải nguy tái phát: a Thụ tinh nhân tạo b Xin nuôi c Chẩn đoán tiền sản d Triệt sản e Tất sai 31 Lí đến khám sản phụ 40 tuổi có thai 17 tuần: a Tiền sinh bị dị tật bẩm sinh b Chủng tộc c Thai có dị tật bẩm sinh d Sản phụ lớn tuổi có thai e Uống thuốc không rõ loại mang thai 32 Một phụ nữ 40 tuổi sảy thai liên tiếp thực NST đồ, kết quả: Bệnh nhân mang chuyển đoạn h a nhập tâm t(21, 21) Tham vấn di truyền cho bệnh nhân nên nhấn mạnh: a Người mắc $ Down đa số có thê sống đến tuổi trươởng thành b Bệnh nhân có 25 khả sinh mắc $ Down c Khi bệnh nhân sinh khả bệnh nhân mắc $ Down 100% d Bệnh nhân nữ có nhiều khả vô sinh e Cần thực NST đồ chồng 33 Bệnh nhân đến khám bệnh lí di truyền với lí a Sốt phát ban b Ung thư vù xuất lúc 30 tuổi c Liệt chân sốt bại liệt d Chấn thương sọ não gây trí e Sản phụ có thai 30 tuần bị phù chân 34 Một số yếu tố gây bệnh tim bẩm sinh, TRỪ: a Mẹ bị nhiễm Rubella thai kì b Thai mang Trisomy 18 33 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 c Mẹ bị cao huyết áp d Thai bị đoạn NST thứ 13 e Thai bị $ Digeorge (22q11.2) 35 Một trẻ tuổi đến khám không đọc, viết, nói chuyện chậm chạm: a Khai thác bệnh sử đưa chẩn đoán trẻ bị thiểu trí tuệ b Hỏi tiền sử gia đình bệnh lí nhiễm trùng c Khai thác tiền sử trẻ trình sinh đánh giá sau sanh d Chụp cắt lớp CT scan tìm tất nguyên nhân gây thiểu trí tuệ e Gia đình không nên sinh nguy tái phát cao 36 Xét nghiêm chẩn đoán tiền sản định trướng hợp sau, TRỪ: a Tiền sinh rối loạn NST b Siêu âm phát dị tật tim bẩm sinh c Các xét nghiệm sàng lọc NST bất thường nguy cao d Cha người mang rối loạn cấu trúc NST e Thụ tinh ống nghiệm 37 Một cặp vợ chồng tiền sinh bị hở hàm ếch, sứt môi Tham vấn di truyền: a Không nên sinh nguy cô tái phát cao b Tìm tất nguyên nhân gây hở hàm ếch để đánh giá nguy c Khi có thai nên chọc ối để xác định tình trạng sứt môi d Khám cha mẹ tìm sứt môi hở hàm ếch để đánh giá nguy tái phát e Tất sai 38 Dự ph ng di truyền a Giúp không c n người bệnh di truyền b Giảm thiểu tần suất mắc bệnh theo thời gian c Tăng gánh cho ngành y tế chi phí xét nghiệm cao d Tầm soát gien bệnh tất người e Rất khó áp dụng loại bệnh di truyền 39 Tham vấn di truyền gồm: a Chẩn đoán bệnh di truyền b Đánh giá nguy tái phát c Tầm soát gien tất người gia đình d Bàn luận phương pháp điều trị e Hộ trợ theo dõi bệnh nhân 40 Tham vấn di truyền cho cặp vợ chồng có tiền sinh bị $ Down: a Không nên sinh nguy tái phát cao b xét nghiêm Karyotape vợ chồng c Sinh thiết tua gai để chẩn đoán d Siêu âm phát $ Down e Tất sai 41 p dụng tầm soát người lành mang gien bệnh gồm vấn đề sau, TRỪ: 34 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 a Tùy quần thể b Việt nam nên tầm soát Thalassemie c Trên trẻ sơ sinh d Góp phần chẩn đoán tiền làm tổ e Tham vấn tiền hôn nhân 42 Chỉ định chẩn đoán tiền sản có vấn đề sau, TRỪ: a Thai dị tật phát triển siêu âm b Cha mẹ người lành mang gien bệnh Thalassemie c Tiền sinh bị $ Down d Mẹ chụp X-q tháng đầu thai kì e Tiền sảy thai liên tiếp 43 Kết karyotape: 46, XY, 13q14- mang nghĩa: a Nam NST số 13 b Bộ NST đồ 46 NST, mang NST giới tính XY, vùng băng nhánh dài NST số 13 c Mất NST số 14 vùng băng băng nhánh dài d 46 NST, nam, nhánh dài vùng băng NST số 13 e Mất vùng băng nhánh ngắn NST dố 13 35 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 ph h Cây gia hệ sau gợi ý: a Bệnh di truyền lặn NST thường b Bệnh di truyền trội NST thường c Bệnh di truyền lặn NST X d Bệnh di truyền trội NST X e Không phải bệnh lý di truyền Trong sơ đồ phả hệ ký hiệu sau miêu tả: a Cá thể dị hợp tử với tính trạng di truyền trội b Cá thể dị hợp tử với tính trạng di truyền lặn liên kết X c Sảy thai hay thai lưu giới tính d Chết e Chưa có câu trả lời thích hợp Quy luật di truyền phả hệ sau là: a Trội NST thường b Trội, liên kết NST giới tính X c Trội, liên kết NST giới tính Y 36 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 d Lặn, liên kết NST giới tính Y e Không câu nàu kể Kiểu gene người II.3 là: a XaY b XAY c XAXa d XYa e XYA Bệnh gia đình sau di truyền theo quy luật: a Trội, NST thường b Trội, liên kết NST giới tính X c Lặn, liên kết NST giới tính X d Trội, liên kết NST giới tính Y e Lặn, liên kết NST giới tính Y Sử dụng gia hệ sau: Cây gia hệ cho thấy: a Cây gia hệ có dạng ngang b Không liên quan giới tính c Di truyền trội NST X d Di truyền lặn NST X e A, C Kiêu gene người II.2 là: a Aa b AA 37 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 c Aa d XaXa e XAXa Nếu II.5 lập gia đình với người khỏe mạnh, khả mắc bệnh là: a 100% b 75% c 50% d 25% e A, C Nếu II.5 muốn lập gia đình có khỏe mạnh, lời khuyên cho cô ta? a Xin nuôi xin bình thường b Thụ tinh ống nghiệm c Xét nghiệm người hôn phối, bình thường sinh bình thường d T lệ mắc bệnh không dáng để độ xâm nhập thấp e Tất sai Sử dụng gia hệ sau: 10 Quy luật di truyền gia hệ trên: a Cây gia hệ có dạng dọc b Liên quan đến NST X c Di truyền trội, liên kết NST X d Di truyền lặn NST thường e B, C 11 Kiểu gene người III.1 là: a aa b AA c Aa d B, C e Không xác định 12 Nếu IV.3 lập gia đình với người hoàn toàn bình thường kiểu kiểu gene, xác xuất để người mắc bệnh 100% là? 38 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 a 100% b 50% c 0% d B, C e Tất sai 13 Các yếu tố sau cần khai thác gia hệ, TRỪ: a Tên, tuổi, giới tính b Ngày lập gia hệ c Số sinh d Số lần mắc bệnh nhiễm trùng e Tên người cung cấp thông tin 14 người bệnh bạch tạng (albinism) đột biến gene lặn NST thường qui định Một cặp vợ chồng không mắc bệnh sinh người mắc bệnh Nếu họ sinh thứ xác suất để người trai không bị bệnh bao nhiêu? a 100% b 75% c 50% d 25% e B, C 15 Xét hợp tử XY lần phân cắt 2nd, nột phân li NST giới tính Y, hậu kiện tạo karyotape: a 46, XY/ 47, XXY b 45, XO/ 46, XY/ 47, XYY c 45, XO/ 47, XYY d 45, XO/ 46, XX/ 47, XXX 16 Người 45, XX, D-, G-, t(21, 14) hình thành giao tử: a Có khả b Có loại giao tử c Có loại giao tử kết hợp với giao tử bình thường paht1 triển thành hợp tử d Có giao tử kết hợp với giao tử bình thường sinh kiểu hình 17 Giả sử phân tử mRNA sinh vật nhân chuẩn tham gia mã hóa protein có tổng số nu = 1000 Hỏi gene qui định đoạn RNA có độ dài bao nhiêu? a 1000 Ao b 2000 Ao c 3396,6 Ao d 1696,6 Ao 39 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 e Không thể xác định 18) f g h i j Di truyền trội NST thường Di truyền lặn NST thường Di truyền trội NST X Di truyền lặn NST X Không phải bệnh lí di truyền 19) a b c d e 40 Di truyền trội NST thường Di truyền trội NST X Di truyền trội NST Y Di truyền lặn NST X Di truyền lặn NST Y www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 U Câu 1: Tế bào ung thư di có tính chất sau, TRỪ: a Tế bào phải lọt qua màng đáy b Tế bào phải phá vỡ liên kết biểu mô c Tế bào phải rời bỏ mô nguồn gốc d Tế bào phải có liên kết với tế bào nội mô mạch máu e Tế bào phải tập trung vị trí Câu 2: Gien kìm hãm u có đặc điểm: a Kích hoạt số proto-oncogene b Gây tăng chức mức bên tế bào bị tổn thương c Bất hoạt số gene, ngăn chặn u d Có vai tr quan trọng chế điều h a chu kỳ tế bào e Gây chức kiểm soát tế bào Câu 3: Di truyền y học nguyên nhân gây bệnh ung thư chế nguyên tử liên quan đến biền đổi: a Cấu trúc NST b Cấu trúc DNA c Số lượng NST d Các acid amin e Chưa có câu trả lời thích hợp Câu 4: Để tế bào ung thư di cần có đặc điểm sau: a Phá vỡ liên kết biểu mô b Rời khỏi mô nguồn gốc c Xâm nhập vào mô khác xuyên qua màng đáy tế bào nội mô mạch máu d Có đồng khả di tế bào u Câu 5: Sự phát triển ung thư có đặc tính sau, TRỪ: a Có thể bị kích thích tác nhân không gây thay đổi chuỗi DNA Tế bào b Một lần tiếp xúc với hóa chất không đủ gây u c Chất trợ phát u gây ung thư d Tác nhân khởi phát u gieo mầm cho ung thư e Hóa chất sin gây tổn thương di truyền tiềm ẩn Câu 6: Hiện bệnh ung thư sau chẩn đoán biện pháp di truyền, TRỪ a Thiếu máu Fanconi b $ Bloom c U nguyên bào võng mạc d Huntington e Bệnh bạch cầu mạn d ng tủy Câu 7: Các yếu tố sau tác động lên DNA gây ung thư: a Yếu tố môi trường b Thức ăn 41 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 c Chất phóng xạ d Rối loạn hệ miễn dịch e Rối loạn hệ thần kinh Câu 8: Đặc điểm đột biến gây ung thư thường thấy tb sinh dưỡng: a Nhiều khối u b Hai bên đối xứng c Xuất sớm d Xuất trễ e Chưa có câu trả lời thích hợp Câu 9: Ung thư biểu a Gene tiền ung thư giảm hoạt động b Mất cân hoạt động gene ức chế gene tiền ung thư c Gene ức chế ung thư tăng hoạt động d Gene ức chế ung thư giảm hoạt động e Chưa có câu trả lời thích hợp Câu 10: Mô hình ung thư giả định sau, TRỪ: a Đột biến nhiều điểm lúc b Điểm đột biến gây bệnh c Gene tiền ung thư thành gene ung thư d Biến đổi biểu protein e Chưa có câu trả lời thích hợp 42 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/ DI TRUYỀN HỌC YDS2015 ế 1- Bất thường GP sau dẫn tới hợp tử 47, XYY: a Gp I trình sinh tinh b Gp I trình sinh trứng c Gp II trình sinh tinh d Gp II trình sinh trứng e Gp II trình tạo giao tử cha mẹ 2- Chyển đoạn h a nhập tâm xảy ra: a NST tâm động b NST giới tính c NST tâm đầu d NST thiếu tâm e NST thường qui 3- Hồi biến là: a Hiện tượng ĐB phục hồi b mạch DNA bắt cặp lại bình thường sau tách nhiệt tăng c A, B d A, B sai 4- Đột biến: a Thay đổi cấu trúc DNA b Thay đổi cấu trúc RNA c Chưa có câu trả lới thích hợp d Thay đổi từ nucleotide trở lên e Thay đổi cấu trúc có kéo theo hậu sinh học ề Bệnh lí sau hoàn toàn di truyền? a Tiểu đường tu p b Béo phì c Chronic high blood pressure causes by cholesterol d Bất sản sụn e Bệnh tâm thần 43 www.facebook.com/groups/vuotquakithiYDS15/