DI TRUƯN TÃÚ BO LÁM SN G MỦC TIÃU : Nãu âỉåüc cạc háûu qu chênh ca báút thỉåìn g nhiãùm sàõc thãø Trçnh by âỉåüc âàûc âiãøm ca mäüt säú báút thỉåìn g NST báøm sinh Phán têch âỉåüc chè âënh láûp karyotype HÁÛU QU CA BÁÚT THỈÅÌN G NHIÃÙM SÀÕC THÃØ BÁÚT THỈÅÌN G NHIÃÙM SÀÕC THÃØ SÁØY THAI NGÁÙU NHIÃN DË TÁÛT BÁØM SINH UNG THỈ SÁØY THAI NGÁÙU NHIÃN Sáøy thai chiãúm 15-20% phủ nỉỵ mang thai Khon g 50% sáøy thai ngáùu nhiãn såïm cọ báút thỉåìn g NST Trisomy NST thỉåìn g: 21% Tam bäüi : 6% Tỉï bäüi : 2% Monosomy NST X: 0,8% Trisomy NST giåïi : 0,3% Âa säú cạc báút thỉåìn g NST bë âo thi såïm thai k DË TÁÛT BÁØM SINH BIÃØU HIÃÛN CHUNG Tçnh trản g cháûm phạt triãøn tám tháưn -váûn âäün g Khn màût âàûc th Ln , cọ thãø km nhẻ cán Gia tàng táưn säú cạc dë táût âàûc biãût l dë táût báøm sinh åí tim UNG THỈ NGUN NHÁN Báút thỉåìn g NST xy åí tãú bo sinh dỉåỵn g (chè åí tãú bo ca khäúi u) CÅ CHÃÚ Khäng phán ly ngun phán Âỉït gáùy NST v näúi nháưm BÃÛN H BẢC H CÁƯU THÃØ TU MẢN TÊNH (Ung thỉ mạu ) CẠC HÄÜI CHỈÏN G BÁÚT THỈÅÌN G NHIÃÙM SÀÕC THÃØ BÁØM SINH BÁÚT THỈÅÌN G SÄÚ LỈÅÜN G NST NHIÃÙM SÀÕC THÃØ THỈÅÌN G Häüi chỉïn g Down: Trisomy 21 Häüi chỉïn g Edward: Trisomy 18 Häüi chỉïn g Patau: Trisomy 13 NHIÃÙM SÀÕC THÃØ GIÅÏI Häüi chỉïn g Turner: 45,X Häüi chỉïn g Klinefelter: 47,XXY Häüi chỉïn g 47,XXX Häë chỉïn g 47,XYY HÄÜI CHỈÏN G PRADER-WILLI Do báút thỉåìn g NST 15 Táưn sút : 1/10.000-1/15.000 Xy åí giåïi Thỉåìn g cháøn âoạn mün vç triãûu chỉïn g lám sn g êt âàûc hiãûu , dë táût må häư TRIÃÛU CHỈÏN G LÁM SN G ÂÀÛC ÂIÃØM ÅÍ MÀÛT Khon g cạc h thại dỉång hẻp Màõt hçnh hảt hản h nhán Lạc màõt Mäi trãn mn g TRIÃÛU CHỈÏN G LÁM SN G (tt) Cháûm phạt triãøn Bäü pháûn sinh dủc kẹm phạt triãøn , dáûy thç kẹm Lục nh bë gim trỉång lỉûc TRIÃÛU CHỈÏN G LÁM SN G (tt) Räúi loản hn h vi àn ún g Máûp phç NGUN NHÁN 70% 25% 5% HÁÛU QU CA BÁÚT THỈÅÌN G NST CÁN BÀỊN G ÂÄÚI VÅÏI THÃÚ HÃÛ CON CẠI Karyotype v kiãøu hçnh bçnh thỉåìn g Karyotype báút thỉåìn g dản g cán bàòn g giäún g bäú/ mẻ Kiãøu hçnh bçnh thỉåìn g Karyotype báút thỉåìn g khäng cán bàòn g Kiãøu hçnh báút thỉåìn g CHUYỂN ĐOẠN TƯƠNG HỖ CHUØN ÂOẢN ROBERTSON Giao tỉí bçnh thỉåìn g cọ 23 NST âọ cọ NST 14 v NST 21 Giao tỉí báút thỉåìn g chè cọ 22 NST, khäng cọ NST 14 v 21 thay vo âọ l mäüt NST chuøn âoản 14 v 21 Giao tỉí cọ 23 NST âọ cọ thiãúu mäüt NST 21 v thỉìa mäüt NST chuøn âoản 14 v Giao tỉí chè cọ 22 NST, thiãúu NST 14, Giao tỉí chè cọ 22 NST, thiãúu NST 21 Giao tỉí cọ 23 NST âọ thiãúu NST 14 v thãm mäüt NST chuøn âoản 14 v 21, ÂO ÂOẢN ÂO ÂOẢN NGOI TÁM ÂO ÂOẢN QUANH TÁM CẠC CHÈ ÂËNH PHÁN TÊCH NHIÃÙM SÀÕC THÃØ Báút thỉåìn g NST â biãút hồûc âang nghi ngåì Âa dë táût báøm sinh, nháút l cọ cháûm phạt triãøn hồûc cháûm phạt triãøn tám tháưn (CPTTT) Räúi loản biãût hoạ giåïi CPTTT chỉa âỉåüc cháøn âoạn ngun nhán Bãûn h mạu ạc tênh, cạc bãûn h liãn quan NST khäng äøn âënh Sáøy thai, thai lỉu liãn tiãúp nhiãưu láưn