Chương 1 CƠ SỞ DI TRUYỀN CÁC TÍNH TRẠNG Ở ĐỘNG VẬT

Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Chương CƠ SỞ DI TRUYỀN CÁC TÍNH TRẠNG Ở ĐỘNG VẬT Tại giống bố mẹ, cháu giống tổ tiên, câu hỏi từ xa xưa loài người đề cập đến, đến năm 1865, công trình nghiên cứu G Mendel đời giải thích Từ thí nghiệm sáng tạo xác, Mendel chứng minh nhân tố di truyền có bố mẹ truyền lại cho thông qua giao tử Công trình nghiên cứu Mendel với qui luật di truyền: tính trội hệ 1, phân ly tính trạng hệ di truyền độc lập, tổ hợp tự hình thức tương tác gen chứng minh đầy đủ chế di truyền biến dị sinh vật Ở sinh vật, tính trạng chất lượng (tính trạng Mendel) có tính trạng thể số liệu cân đong, đo đếm (tính trạng số lượng) Ngành di truyền học có liên quan đến tính trạng số lượng gọi di truyền học số lượng (Quantitative genetics) hay di truyền sinh trắc (biometrical genetics) Khác với tính trạng chất lượng, tính trạng số lượng nhiều gen điều khiển (polygen), chịu ảnh hưởng lớn điều kiện ngoại cảnh Di truyền học số lượng lấy qui luật Mendel làm sở tính đặc thù tính trạng số lượng nghiên cứu đám đông cá thể sử dụng phương pháp đo lường, nên có khác so với phương pháp cổ điển Cơ sở lý thuyết di truyền học số lượng thiết lập công trình nghiên cứu Fisher (1918), Wright (1926), Haldane (1932) Lush (1937) Sau môn di truyền học số lượng bổ sung, nâng cao nghiên cứu khác nhà di truyền học tham gia đặc biệt nhà thống kê (statistics) sinh trắc học (biometrics), đến ngành có sở lý luận vững trở thành công cụ hữu hiệu, ứng dụng việc đánh giá, chọn lọc nhân giống Di truyền tính trạng Mendel 1.1 Sơ lược tiẻu sử công trình nghiên cứu Mendel Gregor Mendel, sinh ngày 22 tháng năm 1822, năm 1884 Ông sinh thời với L.Pasteur (1822 - 1895), Darwin (1809 - 1882) Johan Mendel sinh gia đình nông dân nghèo Silesie, thuộc Brno (Czech) Ông vào tu viện Brno tiếp tục học trở thành nhà giáo Tu viện đặt tên Gregor thay cho Johann cử ông học Đại học Viên (Áo) từ năm 1851-1853 Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Hình G Mendel (1822-1884) Khi trở ông dạy môn toán, vật lý số môn học khác Mendel tiến hành thí nghiệm đậu Hà lan (Pisum sativum) từ năm 1856 đến năm 1863 mãnh vườn nhỏ tu viện Ông trồng 37.000 quan sát 300.000 hạt Các kết nghiên cứu trình bày trước “Hội nhà tự nhiên học” Brno vào năm 1865 công bố năm 1866 Mendel nhờ có phương pháp thí nghiệm độc đáo, chứng minh di truyền nhân tố (element) di truyền dùng ký hiệu đơn giản để biểu thị qui luật di truyền Phát minh đặt móng cho di truyền học Trong thí nghiệm, Mendel chọn đối tượng nghiên cứu đậu Hà lan (Pisum sativum), mẫu thuận lợi cho nghiên cứu di truyền vì: - Dễ trồng có nhiều thứ (dòng) phân biệt rõ ràng - Cây hàng năm (thời gian sinh trưởng ngắn), quay vòng hệ tương đối nhanh - Có tính trạng biểu rõ (tương phản) - Tự thụ phấn nghiêm ngặt nên dễ tạo dòng Khi quan sát loài sinh vật khác nhau, thấy chúng có nét dễ dàng nhận biết, tính trạng (character) hay dấu hiệu (trait) Mendel chọn cặp tính trạng chất lượng, tương phản: hạt trơn-nhăn; hạt vàng - lục; vỏ xám-trắng; đầy-ngấn; lục-vàng; hoa thân- đỉnh; thân cao-thấp Phương pháp thí nghiệm Mendel có khác so với nhà khoa học trước đó: - Thứ nhất, vật liệu nghiên cứu phải chủng, biết rõ nguồn gốc - Thứ hai, theo dõi riêng tứng cặp tính trạng qua nhiều hệ nối tiếp Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Hình Các cặp tính trạng Mendel Pisum sativum - Thứ ba, đánh giá khách quan kết tính tỷ lệ xác đời thu - Thứ tư, sử dụng ký hiệu công thức toán học để biểu thị kết thí nghiệm Ông người dùng ký hiệu chữ để biểu thị nhân tố di truyền Vào năm 1865, G Mendel người phát qui luật di truyền, không công nhận Mãi đến năm 1900, Hugo de Vries (Hà lan), E.K Correns (Đức) Tchermak (Áo) độc lập với phát lại qui luật di truyền Mendel Năm 1900 đánh dấu đời di truyền học qui luật Mendel trở thành qui luật di truyền Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Năm 1902, W Bateson, L Cuenot chứng minh qui luật di truyền Mendel đối tượng động vật Tiếp theo tượng tương tác gen phát bổ sung thêm cho qui luật di truyền Mendel 1.2 Các qui luật di truyền Mendel 1.2.1 Qui luật tính trội đồng hệ F1 Hiện tượng trội lặn Mendel phát tiến hành công thức lai đậu Hà lan (Pisum sativum) Ông đưa khái niệm dòng thuần, dòng bố mẹ trước đem lai có tính trạng khác (tương phản), ký hiệu hệ xuất phát (bố mẹ) P (parent), hệ hệ cháu (filia) ký hiệu F Khi cho lai cá thể bố mẹ (P) có tính trạng tương phản, Mendel nhận thấy có tính trạng xuất hệ F1 ông gọi tính trạng trội (dominant character), tính trạng không xuất tính trạng lặn (recessive character) Kết luận Correns phát lại phát biểu sau: cho lai hai cá thể chủng khác cặp tính trạng tương phản, cá thể F1 có kiểu hình đồng tính trạng trội 1.2.2 Qui luật phân ly tính trạng F2 Một vấn đề đặt là, liệu tính trạng lặn có thể F1 hay không? Bằng cách cho lai F1 tự thụ phấn, Mendel nhận F2, ông nhận thấy F2, bên cạnh có kiểu hình trội xuất số có kiểu hình lặn Điều chứng tỏ tính trạng lặn không bị mà tồn thể F1 dạng ẩn Khi tính toán, ông nhận tỷ lệ trôi-lặn xấp xỉ 3: (3 trội : lặn) Về sau, Corren gọi định luật thứ hai Mendel định luật phân ly tính trạng phát biểu sau: cho cá thể F1 tự thụ phấn lai F2 phân ly theo tỷ lệ 3: (3 trội : lặn) kiểu hình 1: 2: kiểu di truyền (kiểu gen) Bảng Các kết lai đơn tính Mendel TT Tổ hợp lai-P Thế hệ F1 Tỷ lệ F2 Hạt trơn x Hạt nhăn Hạt trơn 2,96 : Hạt vàng x Hạt lục Hạt vàng 3,01 : Vỏ xám x Vỏ trắng Vỏ xám 3,15 : Quả đầy x Quả ngấn Quả đầy 2,95 : Quả lục x Quả vàng Quả lục 2,82 : Hoa thân : Hoa đỉnh Hoa thân 3,14 : Thân cao x Thân thấp Thân cao 2,84 : Tổng cộng 2,98 :1 Từ kết này, Mendel phát triển giả thuyết: Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Các tính trạng xác định nhân tố di truyền (ngày gọi gen) Có dạng xen nhân tố (sau gọi alen), đơn vị xác định tính trạng tương phản Đối với tính trạng di truyền, thể có hai nhân tố, nhân tố từ cha mẹ Các nhân tố hai giống chúng hai dạng khác Tinh trùng noãn mang nhân tố cho tính trạng di truyền, cặp nhân tố phân ly trình hình thành giao tử Mendel giả định rằng, tinh trùng noãn kết hợp với thụ tinh loại đòng góp nhân tố di truyền mình, phục hồi trạng thái tứng cặp đời Khi hai nhân tó cặp dạng khác nhau, biểu hoàn toàn dạng hiệu đáng kể biểu bề thể Các dạng gọi trội lặn cách tương ứng Giải thích Mendel tỷ lệ phân ly 3:1 theo quan điểm tế bào học Thí dụ: P Đậu Hà lan thân cao x Thân thấp A A a Giao tử bố, mẹ A a a F1 A a x A Thân cao a Thân cao Giao tử F1 A F2 A a A A A a a A a a a Thân cao Thân cao Thân cao Thân thấp Tỷ lêệ phân ly kiểu gen AA Aa aa Tỷ lệ phân ly kiểu hình thân cao (trội) thân thấp (lặn) 1.2.3 Qui luật phân ly độc lập (di truyền độc lập) Ở xét phương thức di truyền theo kiểu hoạt động cặp tính trạng tương phản Để xác định di truyền trường hợp có nhiều cặp tính Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn trạng, Mendel lai bố mẹ khác hai hay ba cặp tính trạng tương phản Kết lai F1 đồng tính trạng trội, F2 có kiểu hình kiểu gen tích xác suất cuả giao tử hệ F1 Thí nghiệm Mendel lai hai cặp tính trạng tương phản (cây đầu Hà lan có hạt trơn-vàng với đậu có hạt nhăn-lục) Kết F1 cho hoàn toàn có hạt trơn-vàng, hệ F2 tác giả nhận tỷ lệ phân ly khác biệt: tổ hợp có hạt trơn vàng : tổ hợp có hạt trơn - lục : tổ hợp có hạt nhăn – vàng : tổ hợp có hạt nhăn – lục Khi lai hai giống bò Aberdeen Angus có màu lông da đen không sừng với bò Shorthorn có màu lông da đỏ có sừng Thu tất lai F1 màu lông da đen không sừng (trội), F2 nhận bò lông da đen, không sừng, bò lông da đỏ, không sừng, bò lông da đen, có sừng bò lông da đỏ, có sừng Lai bò A Angus lông đen, không sừng x bò Shorthorn lông đỏ, có sừng Kiểu gen A A a a B B b b Giao tử bố, mẹ A B F1 a b A B a b Bò lông đen, không sừng Xác định tỷ lệ phân ly F2, sử dụng phương pháp kẻ khung Punnett (bảng 2) Bảng Phân ly lai hai cặp tính trạng Giao tử Giao bố tử mẹ AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Kết nhận A-B- (bò lông đen, không sừng) : A-bb (bò lông đen, có sừng) : aaB- (bò lông đỏ, không sừng) : aabb (bò lông đỏ có sừng) Tỷ lệ phân ly kiểu hình 9:3:3:1 Tỷ lệ phân ly kiểu gen AABB : AABb : AaBB : AaBb : AAbb : aaBB : Aabb : aaBb : aabb Nguyên nhân dẫn đến kết nhân tố di truyền (gen) điều khiển tính trạng độc lập với nhau, chúng phụ thuộc không cho kết Do qui luật gọi qui luật phân ly độc lập hay di truyền độc lập Qui luật có Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn thể phát biểu sau: Khi lai hai cá thể khác hai hay nhiều tính trạng tương phản cặp tính trạng di truyền độc lập 1.2.4 Công thức lai đa tính trạng Việc phân tích di truyền cặp tính trạng giúp Mendel nhà di truyền học hiểu di truyền hai hay nhiều cặp tính trạng tương phản phép lai hai hay nhiều tính (đa tính trạng) Bảng Phân ly đa tính trạng Số cặp Số loại giao Số lớp kiểu Tỷ lệ phân Tỷ lệ phân gen tương tửđược hình gen F2 kiểu hình ly kiểu gen phản dị hợp thành F1 F2 F2 21 31 (3:1)1 (1:2:1)1 22 32 (3:1)2 (1:2:1)2 23 33 (3:1)3 (1:2:1)3 : : : : : : : n : n : n : n (3:1) (1:2:1)n Chẳng hạn, tỷ lệ phân ly 3:1 kiểu hình F1 phép lai cặp tính trạng tương phản Tỷ lệ ngày hiểu rõ kết phân ly xác cặp nhiễm sắc thể tương đồng giảm phân kết hợp ngẫu nhiên giao tử thụ tinh Với hai cặp tính trạng, tỷ lệ phân ly : 3: 3: 1, tức (3:1)2 với n cặp gen d ị hợp công thức phân ly kiểu hình F2 (3:1)n Với cách lý giải tương tự, ta có công thức trường hợp lai nhiều tính trạng Sự tương tác gen làm sai lệch tỷ lệ phân ly Mendel 2.1 Giữa alen thuộc locus 2.1.1 Trường hợp trội không hoàn toàn Trội không hoàn toàn tượng alen lấn át không hoàn toàn alen khác locus với Kết dị hợp có kiểu hình trung gian hai kiểu hình đồng hợp trội lặn Do vậy, kết phân ly kiểu hình F2 3:1 mà 1:2:1 Thí dụ: cho lai bò có lông đen với bò có lông đỏ F1 nhận bò có lông màu trung gian, F2 phân ly theo tỷ lệ tổ hợp có lông màu đen : tổ hợp có lông trung gian : tổ hợp có lông màu đỏ P Bò có lông màu đen x Bò có lông màu đỏ AA aa Aa x Aa F1 Bò có lông màu trung gian F2 Phân ly kiểu gen AA : Aa : aa Phân ly kiểu hình trội : trung gian : lặn Sở dĩ nhận kết do, alen A qui định lông màu đen, a qui định lông màu đỏ, A không lấn át hoàn toàn a kiểu gen dị hợp Aa cho màu lông trung gian Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn F1 nhận bò có lông màu trung gian, F2 phân ly theo tỷ lệ có lông màu đen : có lông màu trung gian : có lông màu đỏ 2.1.2 Ảnh hưởng gen gây chết Gen gây chết gen trạng thái đồng hợp có tác dụng gây chết giai đoạn khác Nếu gây chết xẩy giai đoạn bào thai cá thể không sinh làm thay đổi tỷ lệ phân ly Mendel Còn gây chết xẩy giai đoạn thai không làm thay đổi tỷ lệ phân ly Mendel lúc sơ sinh, làm giảm sức sống, giảm tuổi thọ cá thể có mang gen Thí nghiệm Cuenot màu sắc lông chuột Khi cho lai chuột có lông màu vàng với nhau, ông nhận thấy đời xuất hai dạng màu lông vàng đen với tỷ lệ 2:1 Giải thích tượng này, tác giả cho màu lông vàng chuột dị hợp thể, lông đen đồng hợp lặn đồng trội có tác dụng gây chết giai đoạn bào thai, nên không sinh Do đó, kết phân ly đời sau 2:1 x chuột vàng AYa Sơ đồ lai P chuột vàng AYa Kiểu gene đời AYAY : AYa : aa AA đồng hợp trội gây chết chuột vàng : chuột đen Hình Thí nghiệm ảnh hưởng gen gây chết trội màu lông chuột 2.2 Tương tác alen thuộc locus khác (2 locus) Khi phân tích di truyền đậu Hà lan, Mendel đề cập tới di truyền độc lập cặp nhân tố di truyền khác (các cặp alen khác nhau) tác động riêng rẽ cặp nhân tố đến tính trạng Song nghiên cứu sau cho thấy thực nhiều trường hợp gen không alen không tác động riêng rẽ mà tương tác với để xác định tính trạng thể Hiệu tương tác gen diễn sản phẩm gen để tạo nên kiểu hình 2.2.1 Tương tác bổ trợ gen (Complementary) Thí nghiệm Bateson hình dạng mào gà Cho lai gà có mào hoa hồng (AAbb) với gà có mào hạt đậu (aaBB), kết F1 cho gà có mào hình óc chó Hình óc chó kết tương tác bổ trợ gen A-B Cho lai gà F1 có mào hình óc Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn chó với nhau, nhận F2 phân ly theo tỷ lệ hình óc chó (A-B-) : hoa hồng (A-bb) : hạt đậu (aaB-) : hình (aabb) Hình 10 Các dạng mào gà Tương tác bổ trợ tượng gen đứng riêng lẻ không phát huy tác dụng, chung kiểu gen, chúng tương tác với nhau, làm xuất dạng kiểu hình Các gen có tác dụng gọi gen bổ trợ Có thể bổ trợ gen trội bổ trợ gen lặn 2.2.2 Tương tác át chế (Epistasis) Át chế trội: tượng gen trội át chế lại gen trội khác không alen với nó, làm cho gen không biểu kiểu hình Thí nghiệm màu lông gà Cho lai gà leghorn trắng (CCII) với gà lông màu trắng (ccii), F1 nhận gà có lông màu trắng (CcIi) Gen C tạo màu gen I át chế tạo màu Cho lai gà F1 (CcIi) với nhau, nhận F2 phân ly theo tỷ lệ 13 gà lông màu trắng (C-I-, ccI-, ccii) : gà lông có màu (C-ii) Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Hình 11 Tương tác át chế trội màu lông gà Át chế lặn: Là tượng cặp gen lặn aa át chế gen trội B, làm cho gen trội không biểu kiểu hình Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Hình 12 Tương tác át chế lặn màu lông chuột Thí nghiệm màu sắc lông chuột: cho lai chuột có lông màu đen (AAbb) với chuột có lông màu trắng (aaBB), nhận F1 chuột có lông màu xám aguti (AaBb) Cho lai chuột F1 (AaBb) với nhận F2 phân ly theo tỷ lệ chuột có lông màu xám (A-B-) : chuột có lông màu đen (A-bb) : chuột có lông màu trắng (aaB-, aabb) Ứng dụng định luật Mendel nhân giống động vật Lai phân tích để phát mức độ chủng giống Lai phân tích (Test-cross) phương pháp cho lai cá thể F1 với cá thể đồng hợp lặn Kết nhận tỷ lệ phân ly (Aa) kiểu hình trội : (aa) kiểu hình lặn Ứng dụng: Khi lai lợn có lông màu trắng với lợn có lông màu đen, đời sinh đồng có lông màu trắng màu trắng đồng hợp (thuần chủng), đời sinh phân ly (xuất lông trắng lông đen) màu lông trắng hệ bố mẹ dị hợp (không chủng) Hồi giao để tăng mức độ trội đặc điểm (số lượng) đời Hồi giao (back cross) phép lai cá thể F1 với cá thể đồng hợp trội, đời nhận đồng nhầt kiểu hình trội (không xuất kiểu hình lặn) Ứng dụng: Cho lai lợn F1 (Yorkshire x Móng cái) với lợn Yorkshire, nhận lai có tỷ lệ di truyền 3/4 Yorkshire 1/4 Móng Con lai có đặc điểm giống với lợn Yorkshire nhiều (tăng trọng nhanh hơn, tỷ lệ nạc cao F1) Di truyền tính trạng đa alen động vật 4.1 Khái niệm gen đa alen dãy đa alen Gen đa alen gen mà đột biến, hình thành nhiều trạng thái bền vững gen qui định trạng thái khác kiểu hình tính trạng Ví dụ: gen A có trạng thái A1, A2, A3 An Các trạng thái khác gen lập thánh dãy alen Nếu dãy có từ alen trở lên gọi dãy đa alen Số lượng kiểu gen hình thành quần thể có dãy đa alen số lượng alen qui định Nếu có alen A hình thành kiểu gen AA Với alen A1 A2 hình thành kiểu gen A1A1, A1A2 A2A2 Với alen A1, A2, A3 hình thành kiểu gen A1A1, A2A2, A3A3, A1A2, A1A3, A2A3 Với n alen, hình thành n ( n − 1) n ( n + 1) kiểu gen, có n đồng hợp thể dị hợp thể 2 Hiện tượng dãy nhiều alen quần thể sinh vật tượng quan trọng biến dị di truyền sinh vật Mỗi gen biến đổi đa dạng, ảnh hưởng khác lên phát triển tính trạng Dãy nhiều alen làm tăng lên biến dị tổ hợp sinh vật Các biến dị hình thành không phân ly cặp alen, mà tổ hợp nhiều alen dãy nhiều alen, tổ hợp vô đa dạng alen với alen khác, locus khác dẫn đến tính đa hình sinh giới Dãy nhiều alen quần thể sinh vật nói chung động vật nói riêng ngày phát thêm nhiều, loại gen khác nhau, locus khác nhau, qua công trình điều tra đặc biệt nhờ phương pháp phân tích mới, đại 4.2 Dãy nhiều alen hemoglobin bò lợn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Trong trình phát triển cá thể bò số loài gia súc khác, người ta phát dạng hemoglobin Hemoglobin phôi (HbF) bò phát dạng, dạng xuất lúc tuần sau thụ thai lúc 6-10 tuần tuổi sau sinh (Kleihauer, Stoffler, 1968, Kichen, 1970) Người ta thấy có thay cho HbF HbA (dạng hemoglobin trưởng thành) tháng đầu sau bê sinh Thời gian thay HbF hoàn toàn HbA khác giống bò Kết phân tích hemoglobin bò nuôi Việt Nam cho thấy, bò thuộc giống Sìnd lai Hà-Ấn, từ 1-80 ngày tuổi, bên cạnh dạng HbA phát HbF (Phan Cự Nhân, 1970) Ở lợn giai đoạn phôi sớm, gặp dạng hemoglobin phôi, tương tự Hb Grow Hb Grow II người (Kleihauer, Stoffler, 1968, Kichen, 1970, Đặng Hữu Lanh, 1977) Thực nghiệm phân tích Việt Nam cho thấy, lợn Ỉ Nam Định, thời điểm xuất dạng Hemoglobin trưởng thành xẩy lúc phôi 24 ngày, lợn Đại Bạch 30 ngày Sự thay hoàn toàn HbF HbA lợn Ỉ lúc phôi 40 ngày, lợn Đại Bạch 50 ngày Hiện tượng hợp với qui luật sinh học động vật nhiệt đới có độ thành thục sinh dục sớm trình thay sớm so với giống ôn đới 4.3 Dãy nhiều alen nhóm máu Di truyền học ngày cho thấy, khác cá thể gia súc nhóm máu dãy nhiều alen nhiễm sắc thể thường, qui định tạo thành kháng nguyên hồng cầu Kháng nguyên loại protein có mặt hồng cầu, làm tạo thành loại kháng thể đối lập với protein Loại kháng nguyên nhóm máu có điều kiện tự nhiên ứng với loại kháng nguyên có kháng thể, tạo thành điều kiện tự nhiên Kháng nguyên nằm hồng cầu kháng thể nằm huyết Nếu kháng nguyên gặp kháng thể tương ứng gây tượng ngưng kết (dung huyết) Nhóm máu Lanstener nhóm máu người, gồm có nhóm máu A, hồng cầu có kháng nguyên A huyết có kháng thể β Nhóm máu B, hồng cầu có kháng nguyên B huyết có kháng thể α Nhóm máu AB hồng cầu có kháng nguyên A B, huyết kháng thể Nhóm máu O hồng cầu kháng nguyên, huyết có hai loại kháng thể α β Như vậy, người cho máu có nhóm máu A người nhận có nhóm máu B xẩy tượng ngưng kết Bảng Phản ứng kháng nguyên-kháng thể truyền máu người Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Nhóm máu người cho Nhóm máu người nhận A B AB O A - + + - B + - + - AB - - + - O + + + - Nhóm máu A alen IA điều khiển, nhóm máu B alen IB điều khiển, nhóm máu AB alen đồng trội IAIB điều khiển nhóm máu O alen lặn điều khiển ii Việc hình thành nhóm máu alen qui định nhóm máu bố mẹ Ví dụ: bố nhóm máu A x mẹ có nhóm máu B A A A I I ,I i IB IB, IBi Kiểu gen IAIB IAi IBi ii Nhóm máu AB A B O Ở nhiều nước, tư liệu sở di truyền sai khác nhóm máu đại gia súc có sừng sử dụng để kiểm nguồn gốc gia súc, biểu thị hệ phả Nhóm máu sử dụng để chẩn đoán trạng thái đồng hợp thể dị hợp thể, trứng hay khác trứng trường hợp sinh đôi giới tính đại gia súc có sừng 4.4 Di truyền hệ thống protein đa hình Bên cạnh việc phát tính da hình hệ thống nhóm máu nhờ phương pháp miễn dịch người ta phát hiện tượng đa hình nhiều hệ thống protein dịch sinh học nhờ phương pháp điện di (electrophoresis) Cũng nhóm máu, tất protein dược kiểm soát alen khác locus thể hệ thống protein đa hình Ngoài sản phẩm sữa, cơ, trứng, tinh dịch nhiều mô khác có tượng đa hình Trong công tác giống gia súc, hệ thống nhóm máu protein đa hình sử dụng để kiểm tra dòng bố, liên quan với bệnh tật, suất, nghiên cứu sinh đôi, tiến hóa quan hệ di truyền giống 4.5 Đa alen màu sắc lông thỏ Ở thỏ, có dạng màu lông: màu hoang dại, xám chinchila, hymalaya bạch tạng Khi cho lai thỏ hoang dại (CC) với xám chinchila (CchCch) nhận thỏ F1 hoàn toàn màu hoang dại (CCch) Như vậy, màu hoang dại trội so với Chinchila Cho lai thỏ F1 (CCch) với nhận F2 phân ly theo tỷ lệ hoang dại : chinchila Cho lai thỏ chinchila (CchCch) với thỏ hymalaya (ChCh), nhận đựoc thỏ F1 hoàn toàn có màu chinchila Như màu chinchila trội so với màu hymalaya Cho lai thỏ F1 (CchCh) với nhau, nhận F2 phân ly theo tỷ lệ chinchila : hymalaya Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Cho lai thỏ hymalaya (ChCh) với thỏ bạch tạng (cc) nhận F1 (Chc) hoàn toàn hymalaya, chứng tỏ hymalaya trội so với bạch tạng Cho lai thỏ F1 (Chc) với nhận F2 phân ly theo tỷ lệ hymalaya : bạch tạng Kết thí nghiệm chứng tỏ, gen qui định màu sắc lông thỏ alen locus Chúng ta xếp mức độ trội lặn alen sau: C > Cch > Ch > c Kiểu gen Kiểu hình ch h CC, CC , CC , Cc Hoang dại ch ch ch h ch Chinchila C C ,C C ,C c h h h CC, Cc Hymalaya Cc Bạch tạng 4.6 Di truyền màu sắc lông gia súc Màu sắc số gen kiểm soát nên sử dụng để phân tích di truyền, dự đoán màu lông đời sau chọn lọc, chẳng hạn nuôi chó muốn có “có sao” trắng không thiết phải từ bố mẹ “có sao” Ở động vật có vú, màu sắc lông da sắc tố melanin tạo thành Ở gia cầm, melanin có xantophin từ thức ăn đưa vào Ở động vật có vú, đặc biệt chuột lang xác định rằng, màu sắc muốn biểu phải có gen trội C (từ chữ colour) Có đột biến lặn xuất từ locus qui dịnh mức độ giảm khác màu lông Alen Ca trạng thái đồng hợp tạo nên màu lông sắc tố (bạch tạng) Những alen khác locus qui định màu trung gian sẩm màu bạch tạng Người ta phân loại gen khác kiểm soát màu sắc lông theo tác động chúng gây có mặt gen C sau: - Gen ảnh hưởng đến phân hóa màu lông - Gen qui màu loại sắc tố - Gen có ảnh hưởng lên độ sẩm sắc lông mà không ảnh hưởng tới màu sắc tố - Gen điều khiển phân bố lông mảng da có sắc tố sắc tố 4.6.1 Ở bò Màu lông bạch tạng gặp bò Những thí nghiệm chọn giống chứng minh gen lặn kiểm soát Những bê bạch tạng sống đến tuổi trưởng thành phản ứng ánh sáng mạnh hoàn toàn khỏe mạnh không thua khác sống chuồng Người ta cho gen màu C, nhiều trường hợp đột biến thành alen lặn làm giảm, có hẵn màu Cũng không loại trừ khả bò có nhiều alen qui định màu sắc lông từ đậm đến không màu Màu lông đen đỏ (vàng sẩm) Cơ chế di truyền màu lông đen đỏ chưa thống Người ta cho gen C tạo màu lông đen, thể đồng hợp cc cho màu đỏ thấy gia súc khác Mức độ màu lông đỏ, phần cặp alen, alen lặn làm nhạt nhiều, phần khác gen gây biến đổi Màu lông nâu thường gặp nhiều dạng khác Kiểu di truyền chúng hoàn toàn chưa sáng tỏ, không loại trừ khả lông nâu (lẫn lộn đen, đỏ) gen cp, lặn so với gen màu đen trội so với gen màu có thêm gen B thuộc loại khác tham gia vào Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Lông lang đốm trắng Ở phần lớn giống bò có nhiều có đốm trắng to, nhỏ khác Sắc lông lang thấy khác giống Người ta cho rằng, khác phần di truyền, nghiên cứu vật sinh đôi trứng thấy kiểu lông lang giống mặt phân bố đốm Ở vật sinh đôi có dạng lông giống nhau, có lại khác Năm 1948, Cole Johanson nghiên cứu kĩ màu lông lai F1 bò lang đen trắng với bò Anberdeen Angus thấy tất lai vùng bụng, phía đuôi trắng Khi cho lai giao phối với thu màu đen tuyền hay có đốm trắng nhỏ : màu lang Như vậy, gen màu lông lang s bò không lặn hoàn toàn Đường ranh giới mảng đen-trắng bò không rõ rệt Ở bò lang đentrắng, đường rõ, bò lang trắng-đỏ (vàng) lại mờ Khi cho lai hai loại với nhau, lai F1 có đường phân chia lang đen-trắng rõ Từ người ta cho dạng lang đen-trắng gen trội kiểm soát, alen xác định lang trắng-đỏ lặn 4.6.2 Ở lợn Ở lợn thường gặp màu lông đen, trắng lang Ở vài giống lợn thường gặp có lông đen tuyền (lợn Ỉ Việt Nam, Đen lớn Anh Màu lông trắng lợn Yorkshire, lợn Landrace hay lang đen - trắng giống Berkshire Anh, Mỹ, giống Móng Cái Việt Nam ) Trái lại, lông màu gặp, đại diện loại giống Duroc Mỹ Temvocer Anh Tóm lại, di truyền màu sắc lông gia súc tuân theo qui luật Mendel, tượng trội lặn gen alen Di truyền tính trạng số lượng (Quantitative genetics) Tính trạng số lượng đặc trưng 5.1.1 Định nghĩa Tính trạng số lượng tính trạng có biến dị liên tục nhiều gen qui định Các tính trạng thường xác định cách cân, đong, đo, đếm Ví dụ: tính trạng cân nặng, chiều đo, khả tăng trọng, sản lượng trứng gia cầm, sản lượng sữa bò, số đẻ ra/lứa lợn 5.1.2 Đặc trưng tính trạng số lượng - Là tính trạng đa gen (polygen), hình thành biểu tính trạng nhiều gen điều khiển - Là tính trạng có biến dị liên tục, thay đổi tính trạng tạo thành dãy biến dị liên tục, khó phân biệt Nếu xếp giá trị lên đồ thị cho ta đường cong phân bố chuẩn - Là tính trạng chịu ảnh hưởng lớn điều kiện ngoại cảnh Trong điều kịên ngoại cảnh thuận lợi, tính trạng biến đổi điều kiện bất lợi, tính trạng dễ thay đổi Ví dụ: cho ăn tốt, khí hậu, thời tiết ổn định, qui trình chăm sóc phù hợp lợn cho tăng trọng cao điều kiện ăn kém, khí hậu, thời tiết khắc nghiệt, qui trình chăm sóc không phù hợp lợn cho tăng trọng trung bình thấp Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn - Qui luật di truyền tính trạng số lượng, qui luật Mendel có qui luật riêng, di truyền trung gian, di truyền đa gen, phân ly tăng tiến 5.2 Di truyền tính trạng số lượng 5.2.1 Di truyền trung gian Khi cho lai cá thể bố mẹ có nguồn gốc khác nhau, lai F1 biểu thị trung gian bố mẹ Các cá thể F1 không đồng tính trạng Mendel có khác (biến thiên), khoảng biến thiên không lớn (hẹp) Nếu cho lại cá thể F1, nhận F2 trung gian bố mẹ F1, khoảng biến thiên F2 lớn (rộng hơn) so với F1 Thí dụ: Cho lai lợn Yorkshire x lợn Móng Tăng trọng 600 g/ngày 300 g/ngày 600+ 300 F1 = 450 g /ngày F2 600 g/ngày 300 g/ngày 5.2.2 Di truyền đa gen Theo thuyết di truyền đa gen, tính trạng số lượng nhiều gen điều khiển, gen có hiệu ứng nhỏ lên biểu tính trạng Kiểu hình tính trạng tổng hiệu ứng gen có kiểu gen cá thể Cúng ví dụ trên, tính khả tăng trọng lợn F1, F2 Giả sử tăng trọng/ngày lợn điều khiển đôi gen AABBCC aabbcc 600 g/ngày 300 g/ngày 600 - Hiệu ứng gen trội: = 100 g / ngày 300 - Hiệu ứng gen lặn: = 50 g / ngày - Tăng trọng F1: 100 g/ngày x + 50 g/ngày x = 450 g/ngày Dãy biến thiên tăng trọng F2 Sử dụng nhị thức (p+q)n, p gen trội, q gen lặn n số gen điều khiển tính trạng Trong trường hợp ta có (p+q)6, khai triển nhị thức ta được: 1p6 + 6p5q + 15p4q2 + 20p3q3 + 15 p2q4 + pq5 + 1q6 Như vậy, có tổ hợp gen trội: 100 x = 600 g/ngày tổ hợp có gen trội gen lặn: 100 x + x 50 = 550 g/ngày 15 tổ hợp có gen trội gen lặn: x 100 + x 50 = 500 g/ngày 20 tổ hợp có gen trội gen lặn: x 100 + x 50 = 450 g/ngày 15 tổ hợp có gen trội gen lặn: x 100 + x 50 = 400 g/ngày tổ hợp có gen trội gen lăn: x 100 + x 500 = 350 g/ngày tổ hợp có gen lặn : x 50 = 300 g/ngày 5.2.3 Sự phân ly tăng tiến Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Khi cho lai cá thể bố mẹ có nguồn gốc khác nhau, lai F1 biểu thị trung gian bố mẹ Cho lại cá thể F1, nhận F2, cá thể F2 có số cá thể có suất cao (cao bố, mẹ mức cao) có số cá thể có suất thấp (thấp bố, mẹ mức thấp) Hiện tượng người ta gọi phân ly tăng tiến Ví dụ: AAbbCC x aaBBcc F1 AaBbCc (trung gian bố mẹ) F2 AABBCC AaBbCc aabbcc tăng tiến dương tăng tiến âm 5.3 Phương pháp nghiên cứu di truyền tính trạng số lượng 5.3 Phân bố chuẩn (Normal distibution) Khi nghiên cứu tính trạng số lượng với số lượng cá thể lớn (vô hạn), đồ thị phân bố giá trị đám đông có dạng hình chuông Gá trị trung bình xấp xỉ trung bình chiếm tỷ lệ (xác suất) lớn nhất, giá trị cao thấp chiếm tỷ lệ (xác suất) nhỏ, đường thẳng vuông góc từ đỉnh đồ thị xuống trục hoành chia đồ thị hai phần Đó đồ thị phân bố chuẩn Giá trị hàm phân bố Fx = σ 2π x ∫e − ( x − Mx ) 2σ dx −ω Phân bố chuẩn phụ thuộc vào tham số: trung bình kỳ vọng Mx = μ phương sai Dx = σ2 Hình 13 Đồ thị phân bố chuẩn 5.3.2 Trung bình cộng phương sai - Trung bình cộng: Là tỷ số tổng giá trị cá thể nghiên cứu với số cá thể mẫu x1 + x2 + + xn ∑ xi = n n Trung bình cộng sử dụng để đánh giá mức độ tập trung, chất đám đông số liệu - Phương sai: Là tỷ số tổng bình phương biến sai trị số xi xung quanh trung bình cộng bậc tự Công thức tính: − Công thức tính: X = − − − ( x − X ) + ( x − X ) + + ( xi − X ) s2 = = n −1 − ∑ ( xi − X ) n −1 Phương sai dùng để đánh giá mức độ phân tán (biến thiên) đám đông số liệu Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 5.3.3 Phân tích phương sai (Analysis of variance) Kiểu di truyền môi trường có tác động lên hình thành phát triển tính trạng Tuy nhiên biểu tính trạng thông qua kiểu hình, kiểu di truyền đóng vai trò chủ yếu, lại ngoại cảnh tương tác di truyền ngoại cảnh Đối với tính trạng số lượng, giá trị kiểu gen tạo thành hiệu ứng nhỏ gen, tập hợp lại thành hiệu ứng lớn Trong chọn lọc gia súc, nghiên cứu đặc điểm di truyền tính trạng nghiên cứu biến đổi tham số phương sai tiêu biểu Các thành phần phương sai: Sai khác cá thể giá trị kiểu hình với trung bình chung đánh giá phương sai tổng Sai khác nhiều yếu tố ảnh hưởng, chủ yếu di truyền ngoại cảnh Căn vào nhân tố ảnh hưởng đến tính trạng số lượng (tăng trọng, sản lượng trứng, sản lượng sữa ) có thành phần phương sai sau: Trong trường hợp tương tác di truyền môi trường VP = VG + VE Hay VP = VA + VD + VI + VE Trong VP: Phương sai giá trị kiểu hình tính trạng VG: Phương sai giá trị kiểu di truyền VE: Phương sai môi trường (sai lệch môi trường) VA: Phương sai giá trị cộng gộp (additive) VD: Phương sai giá trị trội (dominant) VI: Phương sai tương tác gen (interaction) Trong trường hợp có tương tác di truyền môi trường, ví dụ bò sữa có sản lượng sữa cao cho ăn tốt hơn, kiểu di truyền A ưu việt kiểu di truyền B môi trường X kiểu di truyền B ưu việt kiểu A môi trường Y Khi có tương tác di truyền môi trường phương sai kiểu hình tăng thêm hai lần hiệp phương sai di truyền môi trường VP = VA + VD + VI + 2COV GxE + VE Tương tác di trưyền-môi trường trở nên quan trọng mà cá thể quần thể nuôi dưỡng điều kiện môi trường khác Phương sai tương tác kiểu gen-môi trường chứng minh cho nhạy cảm kiểu gen môi trường Kiểu gen khác nhạy cảm với môi trường khác nhau, môi trường không giống nhạy cảm kiểu gen khác Trong nghiên cứu di truyền tính trạng số lượng, người ta phân tích phương sai giá trị kiểu hình tính trạng phương sai thành phần so sánh thành phần với phương sai môi trường để tính tham số di truyền: hệ số di truyền, tương quan di truyền, hệ số lặp lại Phương pháp gọi phân tích phương sai (analysis of variance) 5.3.4 Hệ số tương quan hồi qui Để biểu thị mối quan hệ tính trạng số lượng, người ta sử dụng tương quan hồi qui - Hệ số tương quan (coefficien of relation): Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Hệ số tương quan r tỷ số hiệp phương sai trung bình nhân phương sai Ví dụ, tương quan hai tính trạng X (lượng sữa) với Y (tỷ lệ mỡ sữa bình quân) rXY = ∑ (x ∑ (x i i − M X ) ( y i −M Y ) − M X ) ∑ ( yi − M Y ) Trong xi giá trị, Mx trung bình kỳ vọng giá trị thuộc tính trạng X, yi giá trị, My trung bình kỳ vọng giá trị thuộc tính trạng Y - Hệ số hồi qui phương trình hồi qui Hệ số hồi qui phương trình hồi qui sử dụng để định lượng hóa mối quan hệ tính trạng dự đoán thay đổi tính trạng có liên quan thay đổi Hệ số hồi qui (regretion): b XY = ∑ ( x − M ) ( y −M ∑ (x − M ) i X i Y ) i X Phương trình hồi qui: hồi qui tuyến tính hồi qui không tuyến tính (phi tuyến) Phương trình hồi qui tuyến tính bậc 1: y = a + bx Trong đó: y tính trạng (biến) phụ thuộc, x tính trạng (biến) độc lập, a số (khi x = y = a) điểm cắt đồ thị trục tung x = b hệ số hồi qui Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn [...]... Tóm lại, di truyền màu sắc lông ở gia súc là tuân theo qui luật Mendel, là hiện tượng trội lặn của gen alen 5 Di truyền các tính trạng số lượng (Quantitative genetics) 5 1 Tính trạng số lượng và đặc trưng của nó 5 .1. 1 Định nghĩa Tính trạng số lượng là những tính trạng có biến dị liên tục do nhiều gen qui định Các tính trạng này thường được xác định bằng các cách cân, đong, đo, đếm Ví dụ: tính trạng cân... và 1/ 4 Móng cái Con lai này có đặc điểm giống với lợn Yorkshire nhiều hơn (tăng trọng nhanh hơn, tỷ lệ nạc cao hơn F1) 4 Di truyền các tính trạng đa alen ở động vật 4 .1 Khái niệm về gen đa alen và dãy đa alen Gen đa alen là gen mà do đột biến, hình thành nhiều trạng thái bền vững của một gen qui định các trạng thái khác nhau về kiểu hình tính trạng Ví dụ: gen A có các trạng thái A1, A2, A3 An Các trạng. .. wWw.SinhHoc.edu.vn - Qui luật di truyền của tính trạng số lượng, ngoài qui luật Mendel còn có qui luật riêng, đó là di truyền trung gian, di truyền đa gen, phân ly tăng tiến 5.2 Di truyền của tính trạng số lượng 5.2 .1 Di truyền trung gian Khi cho lai giữa các cá thể bố mẹ có nguồn gốc khác nhau, con lai F1 biểu thị trung gian giữa bố và mẹ Các cá thể F1 không đồng nhất như tính trạng Mendel và có sự khác... trứng ở gia cầm, sản lượng sữa ở bò, số con đẻ ra/lứa ở lợn 5 .1. 2 Đặc trưng của tính trạng số lượng - Là tính trạng đa gen (polygen), sự hình thành và biểu hiện của tính trạng do nhiều gen điều khiển - Là tính trạng có biến dị liên tục, sự thay đổi của tính trạng tạo thành dãy biến dị liên tục, rất khó phân biệt Nếu sắp xếp các giá trị của nó lên đồ thị sẽ cho ta đường cong phân bố chuẩn - Là tính trạng. .. từ 3 alen trở lên được gọi là dãy đa alen Số lượng các kiểu gen được hình thành trong một quần thể có dãy đa alen là do số lượng các alen qui định Nếu chỉ có 1 alen A thì hình thành 1 kiểu gen AA Với 2 alen A1 và A2 thì hình thành 3 kiểu gen A1A1, A1A2 và A2A2 Với 3 alen A1, A2, A3 có thể hình thành 6 kiểu gen A1A1, A2A2, A3A3, A1A2, A1A3, A2A3 Với n alen, sẽ hình thành n ( n − 1) n ( n + 1) kiểu gen,... không giống nhau thì sự nhạy cảm của kiểu gen cũng khác nhau Trong nghiên cứu di truyền tính trạng số lượng, người ta phân tích phương sai giá trị kiểu hình tính trạng ra các phương sai thành phần như trên và so sánh các thành phần đó với phương sai môi trường để tính các tham số di truyền: hệ số di truyền, tương quan di truyền, hệ số lặp lại Phương pháp này được gọi là phân tích phương sai (analysis... giữa các alen này với các alen khác, ở các locus khác nhau dẫn đến tính đa hình trong sinh giới Dãy nhiều alen ở các quần thể sinh vật nói chung và động vật nói riêng ngày càng được phát hiện thêm nhiều, trên các loại gen khác nhau, tại các locus khác nhau, qua các công trình điều tra cơ bản và đặc biệt nhờ các phương pháp phân tích mới, hiện đại 4.2 Dãy nhiều alen về hemoglobin ở bò và lợn Tai lieu... sai (Analysis of variance) Kiểu di truyền và môi trường đều có tác động lên sự hình thành và phát triển của tính trạng Tuy nhiên trong sự biểu hiện của tính trạng thông qua kiểu hình, kiểu di truyền đóng vai trò chủ yếu, còn lại do ngoại cảnh và tương tác giữa di truyền và ngoại cảnh Đối với các tính trạng số lượng, giá trị kiểu gen được tạo thành do hiệu ứng nhỏ của các gen, tập hợp lại thành hiệu... gia súc, nghiên cứu các đặc điểm di truyền các tính trạng chính là nghiên cứu sự biến đổi của nó và tham số phương sai là tiêu biểu nhất Các thành phần của phương sai: Sai khác giữa các cá thể về giá trị kiểu hình với trung bình chung được đánh giá bằng phương sai tổng Sai khác này do nhiều yếu tố ảnh hưởng, chủ yếu là di truyền và ngoại cảnh Căn cứ vào các nhân tố ảnh hưởng đến tính trạng số lượng (tăng... trong các trường hợp sinh đôi cùng giới tính ở đại gia súc có sừng 4.4 Di truyền các hệ thống protein đa hình Bên cạnh việc phát hiện tính da hình của các hệ thống nhóm máu nhờ các phương pháp miễn dịch người ta cũng phát hiện được hiện tượng đa hình của nhiều hệ thống protein trong các dịch sinh học nhờ phương pháp điện di (electrophoresis) Cũng như các nhóm máu, tất cả các protein dược kiểm soát bởi các ... Số loại giao Số lớp kiểu Tỷ lệ phân Tỷ lệ phân gen tương tửđược hình gen F2 kiểu hình ly kiểu gen phản dị hợp thành F1 F2 F2 21 31 (3 :1) 1 (1: 2 :1) 1 22 32 (3 :1) 2 (1: 2 :1) 2 23 33 (3 :1) 3 (1: 2 :1) 3... Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu duoc chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Nhóm máu người cho Nhóm máu người nhận A B AB O A - + + - B + - + - AB - - + - O + + + - Nhóm máu A... gen (Complementary) Thí nghiệm Bateson hình dạng m o gà Cho lai gà có m o hoa hồng (AAbb) với gà có m o hạt đậu (aaBB), kết F1 cho gà có m o hình óc chó Hình óc chó kết tương tác bổ trợ gen A-B