dị tật bẩm sinh ở người và các dấu hiệu nhận biết

ĐA THAI VÀ KHUYẾT TẬT BẨM SINH ThS.BS Trang Thị Ánh Tuyết MỤC TIÊU • TRÌNH BÀY KHÁI NIỆM VÀ PHÂN LOẠI SINH ĐÔI • TRÌNH BÀY KHÁI NIỆM, NGUYÊN NHÂN VÀ PHÂN LOẠI KHUYẾT TẬT BẨM SINH SINH ĐÔI • A KHÁI NIỆM – ĐA THAI: CÓ CÙNG LÚC TỪ THAI – TỈ LỆ ĐA THAI: SINH ĐÔI 1/90, SINH BA 1/902, SINH TƯ 1/903, SINH NĂM 1/904, SINH SÁU 1/905 – LOẠI SINH ĐÔI: SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG (MONOZYGOTIC TWINS: 1/3) VÀ SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG (DIZYGOTIC TWINS: 2/3) – NGUN NHÂN? (GONADOTROPINS, THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM) • B ĐẶC ĐIỂM CỦA CÁC LOẠI SINH ĐÔI – SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG: • NOÃN + TINH TRÙNG • CÓ THỂ CÙNG GIỚI HAY KHÁC GIỚI • GIỐNG NHAU Ở MỨC ĐỘ NHƯ ANH EM RUỘT • KIỂU DI TRUYỀN HỒN TỒN KHÁC NHAU – SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG • NOÃN + TINH TRÙNG • TÁCH PHÔI (ĐĨA PHÔI CHIA 2) Ở CÁC THỜI ĐIỂM: – THÔNG THƯỜNG: GIAI ĐOẠN PHÔI NANG (70%): ỐI, ĐỆM, BÁNH NHAU – SỚM: GIAI ĐOẠN PHÔI DÂU (30%): ỐI, ĐỆM, BÁNH NHAU – MUỘN: GIAI ĐOẠN PHÔI LÁ (HIẾM): ỐI, ĐỆM, BÁNH NHAU (DÍNH THAI) • C CÁC LOẠI ĐA THAI KHÁC – DÍNH THAI: SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG TÁCH PHÔI MUỘN (DO CHUNG ỐI) – THAI KÝ SINH THAI: DÍNH THAI VỚI THAI LỚN VÀ THAI NHỎ – THAI TRONG THAI (DÍNH THAI ĐẶC BIỆT): SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG VỚI THAI SỐNG VÀ THAI CHẾT, THAI CHẾT TỒN TẠI BÊN TRONG CƠ THỂ THAI SỐNG, CÓ HÌNH DẠNG CƠ THỂ NGƯỜI SINH ĐƠI KHÁC TRỨNG SINH ĐƠI CÙNG TRỨNG SINH ĐƠI CÙNG TRỨNG SINH ĐƠI CÙNG TRỨNG (TÁCH PHƠI TRỄ) KHUYẾT TẬT BẨM SINH • A KHÁI NIỆM – KHUYẾT TẬT BẨM SINH (BIRTH DEFECT): BẤT THƯỜNG VỀ HÌNH THÁI, CHỨC NĂNG VÀ CHUYỂN HĨA – (ĐỊNH NGHĨA HẸP: CÓ BẤT THƯỜNG VỀ CẤU TRÚC GIẢI PHẪU) – PHÁT SINH TRONG Q TRÌNH PHÁT TRIỂN PHƠI THAI – PHÁT TRIỂN THÀNH KHUYẾT TẬT TRƯỚC SINH, NGAY KHI SINH HAY SAU SINH (2- 3% TRẺ SINH SỐNG, -3% TRONG NĂM ĐẦU) – BIỂU HIỆN Ở MỨC ĐỘ ĐẠI THỂ HAY VI THỂ, BÊN NGOÀI HAY BÊN TRONG CƠ THỂ – CÓ THỂ LÀ DỊ TẬT NHẸ HAY DỊ TẬT NẶNG – CÓ THỂ LÀ DỊ TẬT HAY NHIỀU DỊ TẬT (GỌI LÀ HỘI CHỨNG) ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRONG BỆNH WILSON Bình thường Đột biến Bình thường Đột biến Do yếu tố mơi trường Thuốc dùng thai kỳ • Progesteron  nam hóa phận sinh dục ngồi • Kháng sinh: Tetracycline, Streptomycine • Thuốc chống đơng máu (Wafarin)  thiểu sản sụn mũi, dị dạng ống thần kinh, chậm phát triển tâm thần • Thuốc an thần (Thalidomide): Chim cánh cụt • Thuốc chống co giật (Diphenylhydantoin) • Thuốc chống ung thư Khuyết tật chim cánh cụt Do yếu tố mơi trường Hóa chất • Rượu: thai phát triển, thiểu tâm thần, hội chứng thai ngộ độc rượu (khe mí mắt ngắn, phát triển xương hàm trên, dò tật tay, dò dạng khớp) • Thủy ngân Tác nhân vật lý: chất phóng xạ (Hiroshima – Nagasaki: 28% sẩy thai, 25% chết năm đầu, 25% dị tật nặng thần kinh trung ương) (fetal alcohol syndrome) Do yếu tố mơi trường Tác nhân mẹ • Viêm nhiễm sốt cao: Rubella, cytomegalovirus, Toxoplasma, giang mai, Herpes simplex virus, … • Bệnh mẹ: Tiểu đường (tăng nguy -4 lần) Tác nhân học • Thiểu ối  dị dạng chi • Dị dạng tử cung  Lệch khớp háng, vẹo bàn chân • Quấn dây rốn  đứt chi (International Journal of Epidemiology 2006;35:1220–1230) (International Journal of Epidemiology 2006;35:1230–1232) (Am J Med Genet 2009; 835–836) CẦN THÊM CHỨNG CỨ KHOA HỌC ĐỂ CHỨNG MINH DIOXIN CĨ/KHƠNG GÂY KHUYẾT TẬT BẨM SINH HỘI CHỨNG DOWN - Khn mặt điển hình: đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn - Yếu cơ, bàn tay rộng ngắn, ngón tay ngắn - Chậm phát triển thể chất tâm thần - Ngun nhân: Trisomy 21 (95%), chuyển vị NST 14 21 (< 5%) - Yếu tố nguy cơ: tuổi mẹ > 35 - chẩn đốn trước sinh: sàng lọc siêu âm, sinh hóa, xác định chẩn đốn phân tích NST dịch ối gai nhau, kỹ thuật (FISH, PCR) [...]... nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn - Yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn - Chậm phát triển thể chất và tâm thần - Ngun nhân: Trisomy 21 (95%), chuyển vị NST 14 và 21 (< 5%) - Yếu tố nguy cơ: tuổi mẹ > 35 - chẩn đốn trước sinh: sàng lọc bằng siêu âm, sinh hóa, xác định chẩn đốn bằng phân tích NST dịch ối và gai nhau, kỹ thuật mới (FISH, PCR) ... hội chứng thai ngộ độc rượu (khe mí mắt ngắn, kém phát triển xương hàm trên, dò tật chỉ tay, dò dạng khớp) • Thủy ngân Tác nhân vật lý: chất phóng xạ (Hiroshima – Nagasaki: 28% sẩy thai, 25% chết trong năm đầu, 25% dị tật nặng ở thần kinh trung ương) (fetal alcohol syndrome) Do yếu tố mơi trường Tác nhân ở mẹ • Viêm nhiễm và sốt cao: Rubella, cytomegalovirus, Toxoplasma, giang mai, Herpes simplex virus,... nguy cơ 3 -4 lần) Tác nhân cơ học • Thiểu ối  dị dạng chi • Dị dạng tử cung  Lệch khớp háng, vẹo bàn chân • Quấn dây rốn  đứt chi (International Journal of Epidemiology 2006;35:1220–1230) (International Journal of Epidemiology 2006;35:1230–1232) (Am J Med Genet 2009; 835–836) CẦN THÊM CHỨNG CỨ KHOA HỌC ĐỂ CHỨNG MINH DIOXIN CĨ/KHƠNG GÂY KHUYẾT TẬT BẨM SINH HỘI CHỨNG DOWN - Khn mặt điển hình: đầu nhỏ,...• B PHÂN LOẠI – THEO MỨC ĐỘ NẶNG, NHẸ + Nặng: 2 – 3 % trẻ sơ sinh, 2 – 3% trước 5 tuổi + Nhẹ: 15% trẻ sơ sinh (tai nhỏ, nốt ruồi, khe mi ngắn,…), chỉ điểm của những khuyết tật nặng – MỘT HAY NHIỀU KHUYẾT TẬT (HỘI CHỨNG) – THEO CƠ QUAN: Cơ quan nào hình thành sớm, kéo dài, kết thúc muộn thì thường gặp dị dạng C NGUN NHÂN Khơng rõ ngun nhân: 40 – 60% Do di truyền: 15% Do yếu tố mơi... trường Thuốc dùng trong thai kỳ • Progesteron  nam hóa bộ phận sinh dục ngồi • Kháng sinh: Tetracycline, Streptomycine • Thuốc chống đơng máu (Wafarin)  thiểu sản sụn mũi, dị dạng ống thần kinh, chậm phát triển tâm thần • Thuốc an thần (Thalidomide): Chim cánh cụt • Thuốc chống co giật (Diphenylhydantoin) • Thuốc chống ung thư Khuyết tật chim cánh cụt Do yếu tố mơi trường Hóa chất • Rượu: thai kém... + Bất thường số lượng: HC Down (Trisomy 21), HC Edwards (Trisomy 18), HC Patau (Trisomy 13), HC Turner (45,X), HC Klinefelter (47,XXY)… + Bất thường cấu trúc: mất đoạn NST 22 gây HC DiGeorge (khuyết tật tim: 1/3000) • Do đột biến gen (8%): Bệnh đơn gen (6000 bệnh): http://www.ornl.gov/sci/techresources/human_genome/medicine/assist.shtml Di truyền theo định luật Mendel - Di truyền trội NST thường - ... PHÂN LOẠI SINH ĐÔI • TRÌNH BÀY KHÁI NIỆM, NGUYÊN NHÂN VÀ PHÂN LOẠI KHUYẾT TẬT BẨM SINH SINH ĐÔI • A KHÁI NIỆM – ĐA THAI: CÓ CÙNG LÚC TỪ THAI – TỈ LỆ ĐA THAI: SINH ĐÔI 1/90, SINH BA 1/902, SINH TƯ... ĐÔI 1/90, SINH BA 1/902, SINH TƯ 1/903, SINH NĂM 1/904, SINH SÁU 1/905 – LOẠI SINH ĐÔI: SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG (MONOZYGOTIC TWINS: 1/3) VÀ SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG (DIZYGOTIC TWINS: 2/3) – NGUN NHÂN? (GONADOTROPINS,... HÌNH DẠNG CƠ THỂ NGƯỜI SINH ĐƠI KHÁC TRỨNG SINH ĐƠI CÙNG TRỨNG SINH ĐƠI CÙNG TRỨNG SINH ĐƠI CÙNG TRỨNG (TÁCH PHƠI TRỄ) KHUYẾT TẬT BẨM SINH • A KHÁI NIỆM – KHUYẾT TẬT BẨM SINH (BIRTH DEFECT): BẤT