Đục thủy tinh thể bẩm sinh

PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2013 ĐỤC THỦY TINH THỂ BẨM SINH I ĐẠI CƯƠNG Đục thủy tinh thể bẩm sinh đơn thuần, nằm hội chứng có đục thủy tinh thể bẩm sinh kèm theo Các hội chứng có đục thủy tinh thể bẩm sinh kèm theo bệnh toàn than như: - Hội chứng Lowe: tổn thương mắt – não – thận - Hội chứng Haller man-Streiff_Francois: bệnh bất thường răng, loạn sản đầu, mũi mỏng nhỏ, đục thủy tinh thể dạng màng - Hội chứng Nance-Horan: đục thủy tinh thể kèm mắt nhỏ, bệnh nhi thường có nhiều cửa bình thường, vành tai vễnh, bàn tay ngắn - Bất thường nhiễm sắc thể: thường gặp hội chứng Down rối loạn nhiễm sắc thể 21, hội chứng Patau rối loạn nhiễm sắc thể 13, hội chứng Edward rối loạn nhiễm sắc thể 18, hội chứng Cri-du-chat thiếu nhiễm sắc thể số hội chứng Turnner Nguyên nhân: - Do nhiễm trùng bụng mẹ nhiễm siêu vi Rubella Varicella - Do di truyền đơn - Do rối loạn chuyển hóa + Galactosemia + Thiếu galacctokinase + Manosidosis - Các nguyên nhân khác như: giảm canxi máu sơ sinh, giảm đường huyết kéo dài, thiếu sorbitol dehydrogenase, sialidosis, tăng glycin niệu II - LÂM SÀNG: Trẻ tuổi: đưa đồ chơi bé nhìn theo Trẻ biết bé thường hay đụng đồ vật Trẻ tuổi than nhìn đồ vật không rõ, xem tivi ngồi gần với tư đầu bất thường - Trẻ học học lực sa sút nhanh bé không nhìn rõ bảng, viết không hang III CẬNLÂM SÀNG: Siêu âm chẩn đoán xác định IV CHẨN ĐOÁN: Cơ năng: nhìn mờ không đau nhức, mờ từ từ Thực thể: đồng tử trắng Soi FO không quan sát được, bóng đồng tử tối PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2013 V ĐIỀU TRỊ: Luôn kết hợp điều trị: phẫu thuật, quang học sau mổ điều trị nhược thị Nguyên tắc điều trị phẫu thuật: - Thời điểm phẫu thuật cần cân nhắc trường hợp đục thủy tinh thể hai bên gây ảnh hưởng nhiều đến thị lực phải phẫu thuật sớm tốt tổng trạng chung bé chịu gây mê, thường bé tháng tuổi trường hợp đục phần đánh giá cẩn thận hình thái đục, vị trí đục biểu mắt bé để có định phù hợp - Hiện giới đa số tác giả dùng phương pháp cắt thủy tinh thể (lensectomy) phương pháp tán nhuyễn nhân hút thủy tinh thể (phacoasiration) kèm xé bao trước cắt bao sau kết hợp với cắt phần dịch kính trước, việc cắt bao sau dịch kính trước nhằm ngăn ngừa, biến chứng đục bao sau thường gặp sau mổ lấy thủy tinh thể đục trẻ em phản ứng viêm trẻ thường nhiều người lớn - Việc xé bao sau cắt dịch kính trước vần bàn cãi Biến chứng đục bao sau giảm dần theo tuổi khả hợp tác với laser YAG tăng dần theo tuổi bé, trẻ nhỏ nên cắt bao sau dịch kính trước lúc với việc lấy thủy tinh thể đục - Việc lựa chọn kính nội nhãn kính đeo hỗ trợ đề phòng nhược thị sau phẫu thuật phải cân nhắc cẩn thận trường hợp mổ lấy thủy tinh thể đục đơn không đặt kính nội nhãn, bé phải mang kính gọng kính tiếp xúc để điều chỉnh khúc xạ tồn đọng thường cao sau mổ Kính gọng kính tiếp xúc có ưu điểm dễ thay đổi độ khúc xạ theo phát triển nhãn cầu Tuy nhiên thường mang đến cảm giác bất tiện cho bé phụ huynh, dễ rớt vỡ trẻ tính hiếu động hợp ta1ctrong việc bảo quản kính Do việc sử dụng kính nội nhãn ngày chấp nhận giới Tuy nhiên mắt trẻ giai đoạn phát triển, độ khúc xạ mắt chưa ổn định hình dạng thủy tinh thể thường có hình cầu nhỏ so với người lớn nên việc lựa chọn kính nội nhãn cho bé phải cân nhắc cẩn thận ... thủy tinh thể đục trẻ em phản ứng viêm trẻ thường nhiều người lớn - Việc xé bao sau cắt dịch kính trước vần bàn cãi Biến chứng đục bao sau giảm dần theo tuổi khả hợp tác với laser YAG tăng dần theo... có định phù hợp - Hiện giới đa số tác giả dùng phương pháp cắt thủy tinh thể (lensectomy) phương pháp tán nhuyễn nhân hút thủy tinh thể (phacoasiration) kèm xé bao trước cắt bao sau kết hợp với... trước lúc với việc lấy thủy tinh thể đục - Việc lựa chọn kính nội nhãn kính đeo hỗ trợ đề phòng nhược thị sau phẫu thuật phải cân nhắc cẩn thận trường hợp mổ lấy thủy tinh thể đục đơn không đặt