NHẬN DẠNG các QUY LUẬT DI TRUYỀN BẰNG các PHÉP LAI và một số bài tập DI TRUYỀN HAY và KHÓ

Tính lặn được biểu hiện trong thể đồnghợp về gen lặn, gây ra hiện tượng phân li, nghĩa là kiểu hình của các cây F2 không đồng nhất.Vì vậy về bản chất, quy luật phân li được hiểu là sự ph

NHẬN DẠNG CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN BẰNG CÁC PHÉP LAI VÀ

MỘT SỐ BÀI TẬP DI TRUYỀN HAY VÀ KHÓ

I- Đặt vấn đề:

Trong chương trình sinh học ở bậc THCS, phần di truyền học chiếm một vịtrí rất quan trọng Nó giúp học sinh nắm được những kiến thức cơ bản về cơ sở vậtchất, cơ chế của hiện tượng di truyền ở các cơ thể sống và tính quy luật của hiệntượng di truyền

Thông qua các kiến thức di truyền học, học sinh được rèn luyện khả năng tưduy, trí sang tạo và phương pháp nghiên cứu khoa học Học sinh sẽ rất say mê,hứng thú với các thí nghiệm về di truyền, cũng như các bài tập vận dụng kiến thức.Cũng trong môn học này, mọi khả năng của học sinh đều được thể hiện và pháthuy, đặc biệt phương pháp luận và tư duy toán học

Tuy có vị trí rất quan trọng trong chương trình, lại là nội dung chủ yếu củathi tuyển sinh vào lớp 10, thi Học sinh giỏi lớp 9, nhưng hiện còn không ít giáoviên đang gặp khó khăn khi phân biệt các hiện tượng và quy luật di truyền, cũngnhư trong việc giải các bài tập di truyền

Tài liệu này sẽ giúp các giáo viên sinh học hiểu rõ hơn về bản chất các hiệntượng, các quy luật di truyền và nhận dạng chính xác các quy luật di truyền đểnâng cao hiệu quả giảng dạy, đồng thời áp dụng giải các bài tập di truyền một cách

có hiệu quả trong việc bồi dưỡng học sinh giỏi bộ môn

II- Nội dung:

A Tóm tắt những kiến thức cơ bản về các hiện tượng và quy luật di truyền:

- Di truyền trội lặn hoàn toàn: gồm định luật I, II Men đen.

- Di truyền trội không hoàn toàn (di truyền tính trạng trung gian)

- Di truyền phân li độc lập

- Di truyền liên kết: + Liên kết hoàn toàn

+ Liên kết không hoàn toàn

- Tương tác gen

- Di truyền liên kết giới tính

- Sự di truyền qua tế bào chất

1 Di truyền trội lặn hoàn toàn: gồm định luật I, II Men đen.

2.1 Thí nghiệm của Menđen

Vì sao Menđen lại chọn đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu? Đây là một loạicây có hoa lưỡng tính, có những tính trạng biểu hiện rõ rệt, là cây hàng năm, dễtrồng, có nhiều thứ phân biệt rõ ràng, tự thụ phấn cao nên dễ tạo dòng thuần.

Men đen đã tiến hành giao phấn giữa các giống đậu Hà Lan thuần chủng khácnhau về một cặp tính trạng tương phản bằng cách cắt bỏ nhị từ khi chưa chín ở hoacủa cây chọn làm mẹ để ngăn ngừa sự tự thụ phấn Khi nhị đã chín, ông lấy phấncủa các hoa trên cây được chọn làm bố rắc vào đầu nhụy của các hoa đã được cắtnhị ở trên cây được chọn làm mẹ F1 được tạo thành tiếp tục tự thụ phấn để cho ra

F2.. Kết quả thí nghiệm của Men đen được phản ánh ở bảng sau:

Kết quả thí nghiệm lai một cặp tính trạng của Menđen

705 đỏ ; 224 trắng

487 cao; 177 lùn

428 quả lục;152 quảvàng

3,15 : 12,75 : 12.82 : 1

Các tính trạng của cơ thể , ví dụ như hoa đỏ, hoa trắng, thân cao, thân lùn,quả lục, quả vàng, được gọi là kiểu hình

Dù thay đổi vị trí của các giống làm cây bố và cây mẹ như giống hoa đỏ làm bố

và còn giống hoa trắng làm mẹ, hay ngược lại, kết quả thu được ở F1 và F2 vẫngiống nhau Men đen gọi tính trạng biểu hiện ở F1 là tính trạng trội (hoa đỏ, thâncao, quả lục), còn tính trạng chỉ biểu hiện ở F2 là tính trạng lặn (hoa trắng, thânlùn, quả vàng)

Những kết quả thí nghiệm trên của Men đen cho thấy F2 có sự phân li tính trạng

theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn.

Để theo dõi tiếp ở F3, Men đen cho các cây ở F2 tự thụ phấn và thu được kết quảphản ánh ở hình 2 Hình này cho thấy ở F2 có 1/3 số cây hoa đỏ là không phân li,nghĩa là chúng thuần chủng, còn 2/3 số cây hoa đỏ phân li ở F3 Các cây hoa trắng

ở F2 không phân li ở F3, nghĩa là chúng thuần chủng Như vậy, kiểu hình trội ở F2

bao gồm cả thể thuần chủng và không thuần chủng

2.2 Men đen giải thích kết quả thí nghiệm

F1 đều mang tính trạng trội và tính trạng lặn lại xuất hiện ở F2 giúp Menđen nhậnthấy các tính trạng không trộn lẫn vào nhau như quan niệm đương thời Ông chorằng mỗi tính trạng ở cơ thể do một cặp nhân tố di truyền quy định mà sau nàychúng ta gọi là cặp gen alen Ông dùng kí hiệu chữ để chỉ các nhân tố di truyền

(gen), trong đó chữ in hoa là gen trội quy định tính trạng trội, còn chữ thường làgen lặn quy định tính trạng lặn để giải thích kết quả thí nghiệm.

Ở các cơ thể P, F1 và F2 các gen tồn tại thành từng cặp tương ứng được gọi làkiểu gen qui định kiểu hình của cơ thể Nếu kiểu gen chứa cặp gen tương ứnggiống nhau gọi là thể đồng hợp như: AA - thể đồng hợp trội, aa - thể đồng hợplặn, còn chứa cặp gen tương ứng khác nhau (Aa) gọi là thể dị hợp

Men đen đã giải thích kết quả thí nghiệm của mình bằng sự phân li và tổ hợpcủa cặp nhân tố di truyền (gen) qua quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh

2.3 Nội dung quy luật phân li

Các kết quả thí nghiệm lai một cặp tính trạng của Menđen cho thấy :

Khi lai bố mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tương phản thì ở thế

hệ thứ hai có sự phân li theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội :1 lặn (tức là 3/4 và 1/4 hay 75% và

25%)

Khi giải thích kết quả thí nghiệm của mình, Men đen đã đưa ra khái niệm” giao

tử thuần khiết “ Theo quan niệm này, trong cơ thể lai F1(Aa) gen trội át gen lặnnên tính lặn không được biểu hiện Tuy nhiên, gen lặn vẫn tồn tại bên cạnh gentrội; chúng không hòa lẫn vật chất với nhau Lúc cơ thể lai F1 (Aa) phát sinh giao

tử thì các alen trội (A) và lặn (a) vẫn giữ nguyên bản chất như trong bố mẹ thuầnchủng (giao tử thuần khiết) Mỗi loại giao tử của F1chỉ chứa một gen của bố hoặc

mẹ, nghĩa là chỉ chứa A hoặc a Sự phân li của cặp Aa đã tạo ra hai loại giao tử vớixác suất ngang nhau là 1A:1a Chính tỉ lệ phân li của hai loại giao tử này cùng với

sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh là cơ chế tạo nên tỉ lệ KG : 1AA : 2 Aa : 1aa, từ

đó cho ra tỉ lệ kiểu hình là 3 trội:1 lặn ở F2 Tính lặn được biểu hiện trong thể đồnghợp về gen lặn, gây ra hiện tượng phân li, nghĩa là kiểu hình của các cây F2 không

đồng nhất.Vì vậy về bản chất, quy luật phân li được hiểu là sự phân li của cặp

nhân tố di truyền tạo ra hai loại giao tử thuần khiết với tỉ lệ 1A:1a hay trong quá trình phát sinh giao tử mỗi nhân tố di tryuền trong cặp nhân tố di truyền phân li

về một giao tử và giữ nguyên bản chất như ở cơ thể thuần chủng của P.

Những nghiên cứu tế bào học ở cuối thế kỉ 19 về cơ chế nguyên phân, giảmphân và thụ tinh đã xác nhận giả thuyết của Menđen Trong tế bào lưỡng bội, NSTtồn tại thành từng cặp, do đó gen cũng tồn tại thành từng cặp tưng ứng trên cặpNST tương đồng Vì vậy, cặp NST phân li trong giảm phân khi hình thành giao tử

và tổ hợp lại trong thụ tinh đã đưa đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen tương ứng.Chính đây là cơ sở tế bào học để giải thích thí nghiệm di truyền màu hoa củaMenđen

Bố (mẹ) có cặp NST chứa cặp gen AA khi giảm phân chỉ tạo một loại giao tửmang một NST chứa gen A Còn mẹ (bố) có cặp NST chứa aa khi giảm phân chỉcho một loại giao tử chứa gen a Sự thụ tinh của hai loại giao tử này tạo F1 mangcặp NST chứa cặp gen Aa Khi F1 giảm phân, sự phân li của cặp NST tương đồngvới xác suất ngang nhau đưa đến sự phân li của cặp gen tương ứng, vì vậy hai loạigiao tử được tạo thành có tỉ lệ như nhau, nghĩa là 1A: 1a hay 1/2A: 1/2a Giao tửđực và cái đều có hai loại và tỉ lệ như vậy Sự kết hợp ngẫu nhiên của hai loại giao

tử đực với hai loại giao tử cái của F1 qua thụ tinh đưa đến sự tổ hợp của cặp NSTtrên đó chứa cặp gen tương ứng Kết quả là F2 có tỉ lệ KG là : 1AA; 2Aa; 1aa

Do sự tác động của gen trội A át đối với gen lặn, nên thể dị hợp Aa ở F1 có kiểuhình trội (hoa đỏ),cũng vì vậy F2 có tỉ lệ KH 3 trội (hoa đỏ) : 1 lặn (hoa trắng)

2 Di truyền trội không hoàn toàn (di truyền tính trạng trung gian)

Một trường hợp khác với thí nghiệm của Menđen là cơ thể lai F 1 mang tính trạngtrung gian giữa bố và mẹ (di truyền trung gian hay trội không hoàn toàn)

Ví dụ, khi lai giữa hai giống hoa thuộc loài hoa phấn (Mirabilis jalapa) là hoa

đỏ và hoa trắng kết quả thu được: F1 toàn hoa màu hồng, còn F2 có tỉ lệ:1 hoa đỏ:

2 hoa hồng: 1 hoa trắng

Trường hợp thể dị hợp Aa biểu hiện tính trạng trung gian là do gen trội A không

át chế hoàn toàn gen lặn a F2 có tỉ lệ kiểu gen và kiểu hình giống nhau Mỗi kiểugen có kiểu hình riêng biệt

Như vậy, trội không hoàn toàn là hiện tượng di truyền trong đó kiểu hình của cơthể lai F1 biểu hiện trung gian giữa bố và mẹ, còn ở F2 có tỉ lệ kiểu hình là 1 trội : 2trung gian: 1lặn

3 Di truyền phân li độc lập

3.1.Thí nghiệm của Menđen

Menđen lai hai thứ đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạngtương phản: hạt màu vàng, vỏ trơn và hạt màu xanh, vỏ nhăn, được F1 đều có hạtmàu vàng, vỏ trơn Sau đó ông cho 15 cây F1 tự thụ phấn thu được ở F2 556 hạtthuộc 4loại kiểu hình như ở bảng sau:

Bảng phân tích kết quả thí nghiệm của Menđen

Kiểu hình F2 Tỉ lệ kiểu hình F2 Tỉ lệ từng cặp tính trạng ở F2

108/556 = 0,1982 3/16

101/556 = 0,1816 3/16

32/ 556 = 0,0575 1/16

vµng xanh 416/140 = 2,97 : 1  3 : 1tr¬n

nh¨n  423/133 = 3,18 : 1  3 : 1

Từ tỉ lệ của từng cặp tính trạng nêu trên thì hạt vàng, trơn là các tính trạngtrội và đều chiếm tỉ lệ 3/4 của từng loại tinh trạng, còn hạt xanh , nhăn là cáctính trạng lặn và đều chiếm tỉ lệ 1/4

Tỉ lệ của các tính trạng nói trên có mối tương quan với tỉ lệ các kiểu hình ở F2.Kết quả phân tích trên cho thấy xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F2 bằng tích xácsuất của các tính trạng tổ hợp thành nó, cụ thể là:

9/16 hạt vàng trơn = 3/4 hạt vàng x 3/4 hạt trơn;

3/16 hạt vàng nhăn = 3/4 hạt vàng x 1/4 hạt nhăn ;

3/16 hạt xanh trơn = 1/4 hạt xanh x 3/4 hạt trơn;

1/16 hạt xanh nhăn = 1/ 4 hạt xanh x 1/4 hạt nhăn

Hay tỉ lệ các kiểu hình ở F2 bằng tích các tỉ lệ của các cặp tính trạng tổ hợp thànhchúng, cụ thể là các tỉ lệ kiểu hình ở F2 của phép lai trên bằng (3 hạt vàng:1 hạtxanh)(3 hạt trơn:1hạt nhăn)

Từ những phân tích trên Menđen thấy rằng các cặp tính trạng màu sắc hạt và

hình dạng hạt di truyền độc lập với nhau, nghĩa là chúng tuân theo định luật xácsuất của các sự kiện độc lập Như vậy kết quả thí nghiệm trên của Menđen chothấy:

Khi lai cặp bố mẹ khác nhau về hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng thuần

chủng tương phản di truyền độc lập với nhau thì xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình

ở F 2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó.

3.2 Men đen giải thích kết quả thí nghiệm

Những phân tích kết quả thí nghiệm đã xác định các cặp tính trạng di truyền độclập.Từ đó Men đen cho rằng mỗi cặp tính trạng do một cặp nhân tố di truyền (gen)quy định Ông cũng dùng các chữ để ki hiệu cho các cặp nhân tố di truyền hay cáccặp gen, cụ thể là:

- Gen A quy định hạt vàng - Gen a quy định hạt xanh

- Gen B quy định vỏ trơn - Gen b quy định vỏ nhăn

Cơ thể bố, mẹ có kiểu gen: AABB (hạt vàng, vỏ trơn), aabb (hạt xanh, võ nhăn).Kết quả thí nghiệm đã được Men đen giải thích như sau: cơ thể có kiểu genAABB qua giảm phân cho 1 loại giao tử AB, cũng tương tự cơ thể có kiểu genaabb cho loại giao tử ab Sự thụ tinh của 2 loại giao tử này tạo ra cơ thể lai F1 cókiểu gen là AaBb Khi cơ thể lai F1 giảm phân đã diễn ra sự li độc lập và tổ hợp tự

do của các cặp gen tương ứng, cụ thể A và a đều có khẳ năng tổ hợp tự do nhưnhau với B và b , đã tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau là AB, Ab, aB và ab

ở cơ thể cái và cơ thể đực Sự kết hợp ngẫu nhiên của 4 loại giao tử đực và 4 loạigiao tử cái nêu trên đã tạo ra 16 tổ hợp giao tử (hợp tử) ở F2 Căn cứ vào kiểu gensuy ra kiểu hình ở F2 Do đó , kiểu hình tương ứng được viết như sau:

A-B-: Kiểu hình của hai gen trội A, B như hạt vàng, trơn

A-bb: Kiểu hình của gen trội A và gen lặn b, như hạt vàng, nhăn

aaB-: Kiểu hình của gen lặn a và gen trội B, như hạt xanh, trơn

aabb: Kiểu hình của hai gen lặn a, b, như hạt xanh, nhăn

Trong cách viết kiểu hình như trên, gạch ngang thay cho gen trội hoặc gen lặn

vì thể đồng hợp về gen trội và thể dị hợp có chung một kiểu hình

Như vậy, theo Menđen, sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp nhân tố

di truyền (các cặp alen) đã đưa đến sự di truyền độc lập của các cặp tính trạng

Đây chính là nội dung của quy luật phân li độc lập

3.3 Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập

Sở dĩ có sự di truyền độc lập của từng cặp tính trạng là vì mỗi cặp alen quy địnhmột cặp tính trạng nằm trên một cặp NST tương đồng và trong quá trình phát sinhgiao tử của F1 có sự phân li độc lập của các cặp NST tương đồng dẫn tới sự phân liđộc lập của các cặp gen tương ứng tạo nên các loại giao tử khác nhau với xác suấtngang nhau Các loại giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với những xác suất ngangnhau trong thụ tinh, tạo nên F2

Cụ thể trong thí nghiệm trên, sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của 2 cặpNST đưa đến sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của 2 cặp gen dị hợp Aa và Bb ở

F1 đã tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau là AB: Ab: aB: ab Sự kết hợp ngẫunhiên trong thụ tinh giữa 4 loại giao tử đực với 4 loại giao tử cái cho ra 16 hợp tử

F2 , trong đó có 9 kiểu gen, 4 kiểu hình theo tỉ lệ tương ứng như sau:

Về kiểu gen Về kiểu hình

1 AABB: 2 AABb: 2 AaBB: 4 AaBb 9(A-B-) hạt vàng, trơn

1Aabb: 2Aabb 3(A-bb) hạt vàng, nhăn

1aaBB: 2aaBb 3(aaB-) hạt xanh, trơn

1aabb 1(aabb) hạt xanh, nhăn

Những phân tích trên cho thấy định luật phân li độc lập chỉ nghiệm đúngtrong điều kiện các cặp gen quy định các cặp tính trạng được theo dõi nằm trêncác cặp NST khác nhau

Tỉ lệphân likiểu gen

Sốlượngcác loạikiểugen

Tỉ lệ phân li kiểu hình

Số lượng các loại kiểu hình

Liên kết hoàn toàn: Là hiện tượng các gen cùng nằm trên 1 NST, phân li và

tổ hợp cùng nhau trong quá trình phân bào Chúng hợp thành một nhóm liên kết

Liên kết không hoàn toàn (hoán vị gen): Là hiện tượng các gen tương ứngnằm trên 1 cặp NST tương đồng có thể đổi chỗ cho nhau, do đó làm xuất hiện cáctính trạng mới

4.1 Liên kết hoàn toàn

Ở ruồi giấm, gen B quy định thân xám, gen b quy định thân đen; gen V quy địnhcánh dài bình thường, gen v quy định cánh cụt

Morgan lai hai dòng ruồi giấm thuần chủng thân xám, cánh dài và thân đen,cánh cụt được F1 toàn ruồi thân xám, cánh dài Sau đó ông thực hiện phép lai giữaruồi đực F1 với ruồi cái thân đen, cánh cụt thu được ở thế hệ sau có tỉ lệ 1 thânxám, cánh dài :1 thân đen, cánh cụt Đây là kết quả phép lai phân tích Kết quả nàycho thấy các gen quy định màu sắc thân và hình dạng cánh không phân li độc lập ,

vi tỉ lệ KH do phân li độc lập qua lai phân tích thu được phải là 1: 1:1 :1 Vả lại,kết quả phép lai cho thấy ruồi cái thân đen cánh cụt chỉ cho một loại giao tử bv, do

đó ruồi đực F1 cho 2 loại giao tử là BV và bv Từ đó Morgan cho rằng các gen màusắc thân và hình dạng cánh phải cùng trên một NST, nghĩa là chúng liên kết vớinhau Điều này đã được giải thích bằng sơ đồ lai ở hình sau:

Trong tế bào, số lượng gen lớn hơn số lượng NST rất nhiều, nên mỗi NSTphải mang nhiều gen, phân bố theo chiều dài của nó và tạo thành nhóm gen liênkết Số nhóm liên kết ở mỗi loài thường ứng với số NST trong bộ đơn bội (n) củaloài Ví dụ: ở ruồi giấm, 4 nhóm liên kết tương ứng với n = 4

Nếu sự phân li độc lập của các cặp gen làm xuất hiện nhiều biến dị tổ hợp thìliên kết gen không tạo ra hay hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp Ví dụ như trongthí nghiệm trên của Morgan ở thế hệ lai không xuất hiện những kiểu hình khác P.

Di truyền liên kết đảm bảo sự di truyền bền vững của từng nhóm tính trạngđược quy định bởi các gen trên một NST, nhờ đó trong chọn giống người ta có thểchọn được những nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau

4.2 Di truyền liên kết không hoàn toàn

Thí nghiệm: Cho ruồi cái F1(BV// bv) giao phối với ruồi đực thân đen, cánh cụt(bv//bv), Morgan đã thu được 4 kiểu hình với các tỉ lệ sau:

0,41 thân xám, cánh dài ; 0,41 thân đen, cánh cụt;

0,09 thân xám, cánh cụt ; 0,09 thân đen, cánh dài

Kết quả của phép lai không giải thích được bằng liên kết gen hoàn toàn và phân

li độc lập của các gen 4 KH được hình thành từ 4 kiểu tổ hợp giao tử Ruồi đựcthân đen, cánh cụt chỉ cho 1 loại giao tử bv, như vậy ruồi cái F1 cho 4 loại giao tửvới tỉ lệ : BV = bv = 0,41; Bv = bV = 0,09

Như vậy, trong phát sinh giao tử cái đã xẩy ra sự hoán vị (đổi chỗ) giữa cácalen V và v, dẫn đến sự xuất hiện thêm 2 loại giao tử Bv và bV , do đó có sự tổhợp lại các tính trạng của bố mẹ là thân đen, cánh dài và thân xám , cánh cụt (biến

dị tổ hợp)

Sự hoán vị gen được giải thích trên cơ sở tế bào học là do sự trao đổi chéo ở

từng đoạn tương ứng giữa 2 nhiễm sắc tử không phải chị em ( crômatit) trong cặpNST kép tương đồng ở kì đầu của lần phân bào I trong giảm phân (hình trên)

Sự trao đổi chéo nói trên đã tạo ra các loại giao tử mang gen hoán vị có tỉ lệluôn bằng nhau (trong thí nghiệm trên, tỉ lệ Bv = bV = 0,09), do đó các loại giao tử

có gen liên kết cũng luôn bằng nhau (tỉ lệ BV = bv = o,41)

Tỉ lệ các giao tử mang gen hoán vị phản ánh tần số hoán vị gen Tần số hoán vịgen được tính bằng tổng tỉ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị (kết quả thínghiệm trên cho thấy tần số hoán vị gen là 0,09 + 0,09 = 0,18).Tần số hoán vị genthể hiện khoảng cách tương đối giữa 2 gen trên cùng NST, tần số càng lớn thìkhoảng cách giữa 2 gen càng xa, lực liên kết càng yếu, nếu tần số càng nhỏ thìngược lại Dựa vào tần số hoán vị gen người ta xác lập được bản đồ di truyền Tần

số hoán vị gen không vượt quá 50% vì một phần là các gen trên NST có xu hướngliên kết là chủ yếu

Sự hoán vị gen chỉ có ý nghĩa khi tạo ra sự tổ hợp lại của các gen không tươngứng (không alen) trên NST (ví dụ Bv , bV), vì vậy các gen liên kết ở trạng thái

đồng hợp hay chỉ có một cặp dị hợp thì sự hoán gen gen xảy ra sẽ không có hiệuquả gì Do đó, để xác định tần số hoán vị gen người ta thường dùng phép lai phântích.

Trong thí nghiệm của Morgan, trao đổi chéo xảy ra trong phát sinh giao tử cáinhưng đó không phải là trường hợp tổng quát cho mọi nhóm liên kết và mọi loài Trao đổi chéo có thể xảy ra trong nguyên phân

Di truyền liên kết không hoàn toàn (hoán vị gen) làm tăng số biến dị tổ hợp.Nhờ hoán vị gen mà những gen quý trên các NST tương đồng có dịp tổ hợp vớinhau làm thành nhóm gen liên kết Điều này rất có ý nghĩa trong chọn giống vàtiến hóa Thông qua việc xác định tần số hoán vị gen người ta lập bản đồ di truyền.Điều đó cũng có giá trị trong lí thuyết và thực tiễn

Bản đồ di truyền

Bản đồ di truyền (bản đồ gen) là sơ đồ phân bố các gen trên các NST của mộtloài Các nhóm liên kết được đánh số theo thứ tự của NST trong bộ đơn bội củaloài như I, II, III hay 1,2.3 Các gen trên NST được ghi bằng các chữ viết tắt têncủa các tính trạng thường bằng tiếng Anh

Đơn vị khoảng cách trên bản đồ là centimorgan(cM) ứng với tần số hoán vị gen1% Vị trí tương đối của các gen trên một NST thường được tính từ một đầu mútcủa NST

Trong công tác giống, nhờ bản đồ gen có thể giảm bớt thời gian chọn đôi giaophối một cách mò mẫm, do đó nhà tạo giống rút ngắn được thời gian tạo giống

Để lập bản đồ di truyền phải tiến hành theo quy trình với thứ tự là xác địnhnhóm liên kết rồi đến xác định vị trí của gen trên NST

- Việc xác định nhóm liên kết thường bằng phép lai phân tích 2 cặp tinh trạng.Căn cư vào tỉ lệ phân li KH là 1: 1 thì các gen chi phối 2 cặp tính trạng đó liên kết

Cứ xem xét 2 gen một như vậy, cuối cùng sẽ xác định được có bao nhiêu NST (tứcnhóm liên kết) trong bộ đơn bội của một loài và những gen nào nằm trên NST nào

- Việc xác định vị trí của gen trên NST thường bằng phép lai phân tích 3 cặptính trạng với tất cả các gen có trên mỗi NST theo từng tổ hợp của 3 gen một,người ta xác định được trình tự các gen trên NST

Ví dụ: ở ngô gen A – mầm xanh, a - mầm vàng; B – mầm mờ, b – mầm bóng; D –

lá bình thường, d – lá bị cứa Khi lai phân tích cây ngô dị hợp về cả 3 cặp gen thìthu được kết qủa ở bảng sau

Bảng kết quả của phép lai ở ngô

Giao tử của P KG của Fa Số cá thể %số cá

thểKhông

abd abd

235  505270

69,6

TĐC đơn

ở đoạn I

AbdaBD

abd Abd

abd aBD

62  12260

16,8

TĐC đơn

ở đoạn II

ABdabD

abd ABd

abd abD

40  88 48

abd AbD

abd aBd

7  114

a  18,3  b13.6 d

 31,9 

Bình thường TĐC kép là: 18,3% x 13,6% = 2,5% , nhưng thực nghiệm chỉ nhậnđược 1,5% thấp hơn tính toán lí thuyết 1%, như vậy có hiện tượng nhiễu, nghĩa làTĐC xảy ra tại một điểm trên NST ngăn cản TĐC ở những điểm lân cận Đạilượng nhiễu đựơc xác định bằng hệ số trùng lặp Hệ số này được tính trong trườnghợp trên bằng 1,5 : 2,5 = 0,6 hay 60%

5 Tương tác gen: Là hiện tượng hai hoặc nhiều cặp gen cùng tác động lên sự hình

thành một cặp tính trạng hay trường hợp 1 gen này kìm hãm sự hoạt động của 1gen khác không cùng lô cut

Các dạng tương tác gen:

5.1 Tương tác bổ trợ: Tương Tác bổ trợ là trường hợp 2 hoặc nhiều gen khôngalen (thuộc những locus khác nhau) cùng tác động làm xuất hiện 1 tính trạng mới

so với lúc mỗi gen đó tác động riêng rẽ

Các dạng tương tác bổ trợ thường gặp là:

5.1.1 Tương tác bổ trợ kiểu 9:6:1

Ví dụ: Bí quả tròn TC X Bí quả tròn TC

F1: toàn quả dẹt

F2: 9 quả dẹt: 6 quả tròn: 1 quả dài

Như vậy F2 có 16 tổ hợp  tính trạng hình dạng quả do 2 cặp gen qui định và

tỉ lệ phân li ở F2 không phải là tỷ lệ phân li cơ bản của 2 cặp gen phân li độc lập(9:3:3:1)

Vậy kết quả trên được giải thích như thế nào ?

Giải thích: Tính trạng hình dạng quả do tác động bổ trợ của 2 gen không alen.Trong kiểu gen có mặt 2 gen A và B tác động bổ trợ cho ra quả dẹt 1 gen A hoặcB: quả tròn 2 gen a và b: tác động bổ trợ  quả dài

Sơ đồ lai: P: Tròn X Tròn

F1: AaBb (quả dẹt)

F2: 9 A-B- (quả dẹt)

3 A-bb: 3 aaB- (quả tròn)

1 aabb (quả dài)

5.1.2 Tương tác bổ trợ kiểu 9:7

Ví dụ: Cho cây lai hai cây ngô thuần chủng thân cao với thân thấp được F1

toàn thân cao Cho F1 tự thụ phấn được F2 phân li theo tỉ lệ 9 thân cao: 7 thân thấp.Điều này được giải thích như sau: cây ngô thân cao thuần chủng có kiểu genAABB, cây thân thấp thuần chủng có kiểu gen aa Các cây F1 có kiểu gen AaBb

Do sự tương tác của 2 gen trội A và B nên có kiểu hình thân cao (các cây thân cao

có kiểu gen A-B-), các kiểu gen còn lại A-bb, aaB-, aabb cho kiểu hình cây thấp

5.2 Tương tác át chế: Là trường hợp 1 gen này kìm hãm sự hoạt động của 1gen khác không cùng locus

Giải thích: - Gen C át gen B  c-B-: xám - Gen b: màu đen.

- cc không át  ccB-: màu đen - ccbb: màu hung

5.2.1 Tương tác dạng 13:3

Ví dụ: Khi giao phấn một thứ cây hoa đỏ thuần chủng với 1 thứ cây hoa trắngthuần chủng cùng loài có kiểu gen khác nhau thu được kết quả như sau: F1 100%cây hoa trắng, F2 cho 150 cây hoa đỏ: 650 cây hoa trắng

Giải thích: Từ kết quả phép lai cho thấy ở F2 có tỉ lệ phân li kiểu hình 650:150

=13: 3, Đây không phải là tỉ lệ của định luật phân li vì F2 cho 16 kiểu tổ hợp giao

tử và tính trạng do 2 cặp gen qui định F2 có 16 tổ hợp, vậy F1 cho 4 loại giao tử và

dị hợp tử về 2 cặp gen (AaBb)

Qui ước: gen A qui định hoa đỏ, gen a: hoa trắng, gen B át A  màu trắng ,nếu trong kiểu gen có B ( A-B- , aaB- ) hoa trắng, cặp gen bb không át, kiểu genaabb hoa trắng

Tỉ lệ kiểu hình F2: 9 (A- B-) + 3(aaB-) + 1aabb = 13 cây cho hoa trắng

3(A-bb) = 3 cây hoa đỏ

5.3 Tương tác cộng gộp (tương tác tích luỹ): là trường hợp 1 tính trạng bị chiphối bởi 2 hoặc nhiều cặp gen, trong đó mỗi gen góp một phần như nhau vào sựbiểu hiện của tính trạng

Ví dụ: Lai lúa mì hạt đỏ với lúa mì hạt trắng ở F2 được toàn hạt đỏ, F2 được

15 đỏ: 1 trắng

B Các phép lai được sử dụng để nhận dạng các hiện tượng, các quy luật DT:

1 Phép lai phân tích

2 Phép lai giữa các cá thể F1 với nhau.

3 Phép lai thuận nghịch

Sau đây là các phép lai cụ thể được dùng để nhận dạng các hiện tượng vàquy luật di truyền nói trên

B.1 Phép lai phân tích:

- Phép lai phân tích là phép lai giữa cá thể chứa các gen trội (đồng hợp hay

dị hợp) với cơ thể chứa các gen lặn

- Mục đích của phép lai phân tích nhằm phân biệt kiểu gen của các cơ thể

có kiểu hình giống nhau, đồng hợp hay dị hợp và xác định các quy luật di truyền

1 Di truyền trội lặn hoàn toàn: Khi cho cơ thể mang một cặp TT lai phân

tích Nếu thế hệ FB đồng tính (100%) mang kiểu hình của một trong hai bố mẹ thì

cơ thể cần phân tích kiểu gen có kiểu gen đồng hợp trội và hiện tượng di truyền đó

là trội hoàn toàn

- Nếu thế hệ FB phân li theo tỉ lệ 1:1 (2 kiểu hình giống bố mẹ) thì cơ thể cầnphân tích kiểu gen có kiểu gen dị hợp

* Ví dụ minh họa: Ở đậu Hà Lan hạt vàng là trội so với hạt xanh Làm thếnào để phân biệt được kiểu gen các cây đậu hạt vàng?

Quy ước: Gen A quy định TT hạt vàng, gen a quy định TT hạt xanh Cókiểu gen: aa Muốn phân biệt 2 kiểu gen AA với Aa, ta cho 2 cây đậu hạt vàng laivới cây đậu hạt xanh

- Nếu FB: 100% hạt vàng  kiểu gen là AA

FB: 100% Aa (100% hạt vàng)

- Nếu FB: phân li theo tỉ lệ 50% hạt vàng: 50% hạt xanh

-> Kiểu gen cây hạt vàng là: Aa

FB: KG: 50% Aa: 50% aa

KH: 50% hạt vàng: 50% hạt xanh

2 Di truyền trội không hoàn toàn: Hiện tượng trội không hoàn toàn là

hiện tượng gen trội không lấn át hoàn toàn gen lặn, cơ thể lai mang tính trạng trunggian giữa bố và mẹ

* Ví dụ: Cho cây hoa đỏ thuần chủng lai với cây hoa trắng thuần chủng F1

được đồng loạt các cây hoa hồng Hoa hồng là tính trạng trung gian giữa đỏ vàtrắng

Phép lai trên cũng có thể xem như là phép lai phân tích Hay trong phép lai

mà thế hệ con mang kiểu hình trung gian giữa bố và mẹ thì đó là hiện tượng trộikhông hoàn toàn

Trong trường hợp trội không hoàn toàn, cơ thể đồng hợp trội và dị hợp cókiểu gen khác nhau nên không cần dùng phép lai phân tích giữa cây dị hợp với câyđồng hợp lặn

3 Di truyền phân li độc lập: Hiện tượng di truyền PLĐL là hiện tượng các

cặp gen quy định các cặp tính trạng nằm trên các cặp NST khác nhau nên chúng ditruyền độc lập với nhau

- Khi dùng phép lai phân tích đối với cơ thể chứa 2 cặp gen ta sẽ thu đượctối đa 4 loại kiểu hình theo tỉ lệ 1:1:1:1

Nếu với cơ thể 3 cặp gen ta được 8 loại kiểu hình theo tỉ lệ:

1:1:1:1:1:1:1:1Nói chung số loại kiểu hình ứng với số loại giao tử của cơ thể cần phân tíchkiểu gen sinh ra

* Ví dụ: Cho cây đậu Hà Lan thân cao, hạt vàng lai với cây đậu thân thấp,hạt xanh được F1 đồng loạt các cây đậu thân cao, hạt vàng

a Hai cặp gen quy định 2 cặp tính trạng trên nằm trên cùng một cặp NSThay nằm trên 2 cặp NST khác nhau?

b Cho F1 lai với nhau được F2 Làm thế nào để phân biệt được kiểu gen củacác cây đậu thân cao, hạt vàng ở F2?

Giải: Ở F1 thu được các cây đậu đồng loạt thân cao, hạt vàng  2 cơ thể bố,

mẹ thuần chủng Hai tính trạng thân cao, hạt vàng là trội hoàn toàn so với thânthấp, hạt xanh

Quy ước: Gen A quy định tính trạng thân cao

Gen a quy định tính trạng thân thấp

Gen B quy định TT hạt vàng Gen b quy định TT hạt xanh

a Muốn xác định 2 gặp gen quy định 2 cặp TT trên nằm trên cùng 1 cặpNST (di truyền liên kết) hay nằm trên 2 cặp NST khác nhau (di truyền PLĐL) tacho cây đậu F1 lai phân tích (lai với cây đậu thân thấp hạt xanh) Nếu FB thu được

4 kiểu hình với tỉ lệ: 25% thân cao, hạt vàng: 25% thân cao, hạt xanh: 25% thânthấp, hạt vàng: 25% thân thấp, hạt xanh  cây đậu F1 cho 4 loại tử và có kiểu genAaBb và 2 cặp gen trên nằm trên 2 cặp NST khác nhau và chúng di truyền theođịnh luật phân li độc lập (định luật III Men đen)

- Nếu FB thu được 2 kiểu hình theo tỉ lệ 50% thân cao hạt vàng: 50% thân

thấp hạt xanh  cây đậu F1 thân cao hạt vàng có kiểu gen và 2 cặp gen trên

cùng nằm trên 1 cặp NST tương đồng và chúng di truyền theo hiện tượng di truyềnliên kết

(Tuy nhiên qua nhiều thí nghiệm của Men đen chúng ta đều biết 2 cặp TTnêu trên ở đậu Hà Lan do 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST khác nhau quy định)

Sơ đồ lai minh hoạ:

P Thân cao, hạt vàng x Thân thấp, hạt xanh

FB: KG: 25% AaBb Kiểu hình: 25% thân cao, hạt vàng

25% Aabb 25% thân cao, hạt xanh 25% aaBb 25% thân thấp, hạt vàng 25% aabb 25% thân thấp, hạt xanh

P thân cao, hạt vàng x Thân thấp, hạt xanh

- Nếu FB thu được 2 kiểu hình 50% thân cao hạt xanh: 50% thân thấp hạt

vàng thì … KG

b Ở F2 thu được 4 kiểu hình với tỉ lệ 9:3:3:1 Các cây thân cao hạt vàng ở F2

có kiểu gen A-B- (AABB, AABb, AaBB, AaBb)

Muốn phân biệt các kiểu gen trên ta cũng dùng phép lai phân tích Cho cáccây thân cao hạt vàng ở F2 lai với cây thân thấp hạt xanh

Kết quả: - Nếu FB phân li 4 kiểu hình với tỉ lệ 1:1:1:1 thì cây thân cao hạtvàng có kiểu gen AaBb

- Nếu FB cho 2 kiểu hình với tỉ lệ 1:1 (50% thân cao hạt xanh: 50%thân cao hạt vàng) thì cây thân cao hạt vàng ở F2 có kiểu gen AABb

- Nếu FB cho 2 kiểu hình với tỉ lệ 50% thân cao hạt vàng: 50% thânthấp hạt vàng thì cây thân cao hạt vàng ở F2 có kiểu gen AaBB

Sơ đồ lai minh hoạ:

hình đó giống bố mẹ thì cơ thể dị hợp tử 2 cặp gen có kiểu gen dị hợp tử đều (Vídụ: ) Nếu 2 kiểu hình đó khác bố mẹ thì cơ thể dị hợp tử 2 cặp gen có kiểu gen

Sơ đồ lai: P Mình xám cánh dài x Mình đen cánh cụt

Ví dụ 2: Cho ruồi dấm thuần chủng mình xám cánh cụt lai với ruồi dấmthuần chủng mình đen cánh dài được F1 đồng loạt mình xám cánh dài Cho ruồiđực F1 lai phân tích kết quả FB cho 2 kiểu hình theo tỉ lệ 1:1 (50% Mình xám cánhcụt: 50% Mình đen cánh dài)

Sơ đồ lai:

điểm của cơ thể có 2 cặp gen dị hợp tử đối ( )

* Liên kết gen không hoàn toàn (hoán vị gen):

Muốn nhận biết có hiện tượng hoán vị gen ta cũng cho cơ thể dị hợp tử 2cặp gen lai phân tích

Dấu hiệu nhận biết: Thế hệ FB cho 4 kiểu hình khác tỉ lệ 1:1:1:1 Nếu 2 kiểu

hình có tỉ lệ bé khác bố mẹ thì kiểu gen của cơ thể dị hợp tử 2 cặp gen là (dị

- Trường hợp 2: 41% mình xám cánh cụt

41% mình đen cánh dài9% mình xám cánh dài9% mình đen cánh cụtHãy giải thích kết quả và viết sơ đồ lai cho mỗi trường hợp?

* Giải thích kết quả: - Ở ruồi dấm mình xám, cánh dài là 2 tính trạng trội,mình đen, cánh cụt là 2 TT lặn Gen A quy định mình xám, gen a: mình đen, genB: cánh dài, gen b cánh cụt, 2 cặp gen quy định 2 cặp TT này cùng nằm trên 1 cặpNST.

- Ruồi dấm mình xám, cánh dài có kiểu gen hoặc

Trong các phép lai phân tích trên ruồi đực mình đen, cánh cụt chỉ cho 1 loạigiao tử Tỉ lệ kiểu hình trong 2 phép lai trên phụ thuộc vào số loại giao tử ở ruồicái mình xám, cánh dài và tỉ lệ từng loại giao tử ứng với tỉ lệ từng loại kiểu hìnhcủa mỗi phép lai

- Trong 2 trường hợp trên ruồi cái đều cho 4 loại giao tử Ở trường hợp 1 có9% kiểu hình mình xám, cánh cụt  Ruồi cái cho giao tử Ab chiếm tỉ lệ 9%, giao

tử aB chiếm tỉ lệ 9% Đây là 2 giao tử được sinh ra từ sự hoán vị gen Vậy kiểu

gen ruồi cái trong trường hợp 1 là và tần số hoán vị gen là: 9% + 9% =18%

- Trong trường hợp 2 ruồi cái cho 9% giao tử AB, 9% giao tử ab Vậy kiểu

gen của ruồi cái là Tần số hoán vị gen của ruồi cái mình xám, cánh dài cũng là: