Bài thực hành sinh
Bi Thc Hnh Sinh Nhúm Chng 5: Di Tryn Y Hoc Ngi A, Di truyn y hc: 1, Khỏi nim: - L khoa hc nghiờn cu v ngn nga hu qu ca cỏc bnh di truyn - Cú nhúm bnh di truyn ngi: bnh di truyn phõn t v bnh di truyn NST 2,CC BN H DI TRUYN PHN T: Khỏi nim : - L nhng bnh t bin gen gõy ra, lm anh hng n s tng hp ca mt prtin no ú c th C ch gõy bn h : - t bin gen lm anh hng n prtin m chỳng mó húa nh mõt hon ton prtin, mõt chc nng prtin hay lm cho prtin cú chc nng khỏc thng dõn n gõy bnh Mt s bnh di truyn phõn t: * Bnh thiu mỏu t bo hng cu hỡnh lim: Do t bin gen mó húa chui Hb gõy nờn õy l t bin thay th T A, dn n codon mó húa axit glutamic (XTX) codon mó húa valin (XAX), lm bin i HbA HbS: hng cu cú dng li lim v thiu mỏu * Bnh lon dng c uxen (teo c): - L bnh t bin gen ln liờn kt vi NST gii tớnh X, bnh t bin gen mó húa prụtờin b mt t bo c lm c b thoỏi húa, tn thng n chc nng ng ca c th Bnh biu hin n tui, cht nhiu tui 18 n 20 * Bnh Pheninkờto niu: - Do t bin gen mó húa enzim xỳc tỏc chuyn húa phenin alanin thnh tirozin (trờn NST 12) Phenin alanin khụng c chuyn húa nờn ng mỏu, lờn nóo gõy c t bo thn kinh iờn di, mt trớ nh III HI CHNG LIấN QUAN N T BIN NHIM SC TH: Khỏi nim: - L nhng bnh t bin cu trỳc v s lng NST gõy c im chung ca bnh: - Bnh cú tỏc ng ln thi kỡ thai nghộn gõy cỏc ca sy thai ngu nhiờn - Bnh thng xut hin lp li v khụng phi di truyn t i trc - Bnh c to quỏ trỡnh phỏt sinh giao t, hp t hay nhng giai on khỏc quỏ trỡnh thai nghộn - Nhng trng hp cũn sng ch l cỏc lch bi, vic tha hay thiu NST lm ri lon cõn bng h gen lm dn n cỏi cht Mt s bnh thng gp ngi: a Bnh bin i s lng NST: Vớ d: bnh ao, bnh Tcn * Bnh ao: - Trong t bo soma ca bnh nhõn ao cú 47 NST (NST tha thuc cp s 21) - Cp NST s 21 khụng phõn li gim phõn to loi giao t: (n+1) v (n- 1) Trong th tinh, giao t (n+ 1) ny kt hp vi giao t bỡnh thng (n) to thnh hp t (2n+1) cú NST s 21 (th 3) gõy bnh ao - Bnh ao ph bin nht cỏc bnh NST ngi, NST s 21 rt nh nờn s mt cõn bng phn gen tha ớt nghiờm trng nờn bnh nhõn sng sút nhng ngi bnh ao thng thp bộ, c rt, d tt tim, ng tiờu húa, khong 50% cht nm u - Cú mi liờn h khỏ cht ch gia tui m vi kh nng sinh mc bnh ao b.Bnh bin i cu trỳc NST: - Bnh Mốo kờu, mt phn NST s dn n hu qu: tr cú ting khúc nh mốo kờu, thiu nng trớ tu ch núi c vi ting Hi chng ao Tre em bi bnh mốo k IV BNH UNG TH - Ung th l hin tng t bo phõn chia mt cỏch khụng kim soỏt to thnh cỏc u v sau ú di cn - Nguyờn nhõn ung th mc phõn t u liờn quan n bin i cu trỳc ADN Phũng nga ung th cn bo v mụi trng sng sch, hn ch cỏc tỏc nhõn gõy ung th - Bnh ung th cú nguyờn nhõn t bin gen tri nhng bnh ung th khụng th di truyn c vỡ t bin xut hin t bo sinh dng (soma) -Hin ti cú nhiu gi thuyt cho rng kh nng gõy bnh ung th thỡ cú th di truyn c Kh nng gõy ung th cú th xem nh l kh nng phn ng ca mt gen no ú trc cỏc tỏc nhõn ca mụi trng, iu ny gii thớch ti cú nhng dũng h cú nhiu ngi mc bnh ung th -Quỏ trỡnh hỡnh thnh ung th:http://www.youtube.com/watch?v=LEpTTolebqo I BO V VN GEN CA LOI NGI: - Do nguyờn nhõn di truyn v c bit l nhõn t mụi trng: cỏc cht thi cụng nghip, nụng nghip, thuc cha bnh, hng m phm lm bnh di truyn ngy cng gia tng To mụi trng sch nhm hn ch cỏc tỏc nhõn t bin - To mụi trng sch, trỏnh t bin phỏt sinh - Trỏnh v hn ch cỏc tỏc hi ca tỏc nhõn gõy t bin Nu cụng vic cn phi tip xỳc thỡ phi cú cỏc dng c phũng h thớch hp T di truyn v vic sng lc trc sinh - L s trao i ý kin, cung cp thụng tin, cho li khuyờn v kh nng mc bnh di truyn no ú i ca cỏc cp v chng m bn thõn h hay s ngi dũng h ó mc bnh ú - t cú kt qu cn chun oỏn ỳng v xõy dng c ph h ca ngi bnh chun oỏn xỏc sut xut hin tr mc bnh giỳp cỏc cp v chng quyt nh sinh hay ngng thai kỡ trỏnh cho i nhng a tr tt nguyn - Dựng nhng xột nghim c thc hin cỏ th cũn bng m Hai k thut ph bin l: chc dũ dch i v sinh thit tua thai tỏch ly t bo phụi cho phõn tớch NST Liu phỏp gen k thut ca tng lai -Liu phỏp gen l vic cha tr cỏc bnh di truyn bng cỏch phc hi chc nng cỏc gen b t bin da trờn nguyờn tc a b sung gen lnh vo c th ngi bnh hoc thay gen bnh bng gen lnh II MT S VN X HI CA DI TRUYN HC Tỏc ng xó hi ca vic gii mó b gen: Lm ny sinh nhiu tõm lớ XH: - Vic bit v h s di truyn ca cỏ th cho phộp trỏnh c bnh di truyn nhng ng thi cú th ch thụng bỏo cỏi cht sm cú th xy v khụng trỏnh - H s di truyn ca cỏ th cú th b s dng chng li h kt hụn, xin vic lm Vn phỏt sinh cụng ngh gen v cụng ngh t bo - Ngoi nhng li ớch kinh t v khoa hc cng ny sinh nhiu nh: gen khỏng thuc t sinh vt bin i gen cú th phỏt tỏn sang sinh vt hay ngi khụng?, gen khỏng thuc dit c cõy trng bin i gen cú phỏt tỏn sang c di khụng ? - Liu ngi cú s dung phng phỏp nhõn bn vụ tớnh to ngi nhõn bn khụng? Vn di truyn kh nng trớ tu: - Tớnh di truyn cú nh hng nht nh n kh nng trớ tu, nhng khụng th cn c vo h s thụng minh IQ ỏnh giỏ s di truyn kh nng trớ tu Di truyn hc vi bnh AIDS: - Bnh AIDS gõy nờn bi virus HIV - Virus gm phõn t ARN, cỏc prụtờin cu trỳc v enzim m bo cho s lõy nhim liờn tc Enzim s dng ARN ca virus lm khuụn tng hp ADN ADN kộp, xen k vi ADN ca t bo ch ADN ca virus tỏi bn cựng vi h gen ca ngi - Trong quỏ trỡnh lõy nhim virus cú th sng tim sinh vụ hn t bo bch cu T4, ú t bo ny hot ng thỡ b virus tiờu dit S gim s lng t bo T4 lm mt kh nng dch ca c th, gõy s bnh: st, tiờu chy, lao, ung th, viờm mng nóo, mt trớ cht III BO V DI TRUYN CA LOI NGI V CA NGI VIT NAM - Trỏnh gõy nhim x mụi trng, vỡ tt c cỏc bc x gõy ion húa u cú kh nng gõy t bin - Hn ch cỏc cht thi húa hc, nht l cỏc cht c hi vỡ õy cng l nguyờn nhõn gõy nguy hi n di truyn ca ngi - Lut bo v mụi trng nc ta i l c s phỏp lớ cao nht ỏp ng nhng yờu cu v cỏc bin phỏp bo v tt mụi trng V D - S HèNH THNH LOI BNG CON NG A Lí LOI CHIM S NGễ Cể NềI -Nũi chõu u -Nũi n -Nũi Trung Quc V D - S HèNH THNH LOI BNG CON NG A Lí KHễNG Cể DNG LAI Cể DNG LAI Cể DNG LAI Y L DU HIU CHO BIT Cể S CHUYN TIP T NềI A Lí SANG LOI MI Bi 29: Qỏ trỡnh hỡnh thnh loi (Tit 1) V DU - S HèNH THNH LOI BN G CON N G IA Lí Quỏ trỡnh hỡnh thnh loi I.Hỡnh thnh loi khỏc khu vc a lớ 1.Khỏi nim cỏch li ia lớ: -L nhng tr ngai v mt ia lớ (Sng, nỳi,bin ) 2.Din bin quỏ trỡnh hỡnh thnh loi mi 3.Vai trũ ca cỏch li a lớ QT A1 MT NTTH Nũi ia lớ A1 NTTH Loi A1 A1 Trở ngại địa lí Qõn th A Cỏch li ia lớ M T A QT A2 NTTH Cỏch li sinh san Nũi ia lớ A2 NTTH Loi A2 Qỏ trỡnh hỡnh thnh loi I.Hỡnh thnh loi khỏc khu vc a lớ 1.Khỏi nim cỏch li a lớ: -L nhng tr ngi v mt a lớ (Sụng, nỳi,bin ) 2.Din bin quỏ trỡnh hỡnh thnh loi mi 3.Vai trũ ca cỏch li a lớ -Ngn cn cỏc cỏ th ca cỏc qun th cựng loi gp g v giao phi vi -Duy trỡ s khỏc bit v gen gia cỏc qun th Quỏ trỡnh hỡnh thnh loi I.Hình thành loài khác kh vực địa lí 1.Khái niệm cách li địa lí: -Là trở ngại mặt địa lí (Sông, - Qá trình hình thành loài thng gắn với hình thành qần thể thích nghi núi,biển ) 2.Diễn biến qá trình hình thành loài 3.Vai trò cách li địa lí 4.Đặc điểm qá trình hình thành loài đng cách li địa lí -Cách li địa lí không nht thiết hình thành loài -Cách li địa lí hay xảy với loài có khả phát tán mạnh -Qá trình hình thành loài xảy chậm chạp qa nhiề dạng trng gian chyển tiếp Tại đảo đạilàdnơi ơnglí hay Tạisao saotrên nói qần đảo t tồn loàithành đặc hữ? ởng đểcác hình loài? Loài cá ban đầu Loài cá hồ châu Phi Chiếu ánh sáng đơn sắc Cú kh nng giao phi sinh cỏi II HèNH THNH LOI CNG KHU IA L Hỡnh thnh loi bn g cỏch li tõp tớnh v cỏch li sinh san : a Hỡnh thnh loi bn g cỏch li tõp tớnh: - Kt lõn : Qõn th gc t KG Do binnhõt in h giao phi khng ngõ nhin + cỏc nhõn t tin húa khỏc Tao nn QT cỏch li vi Q T gc loi mi b Hỡnh thnh loi bn g cỏch li sinh thỏi: CO BNG B SễNG SễNG VễN GA Ra hoa kt qa sm Ch l ht mi sinh trn g v hoa kt qa (mn hn) Nũi sinh thỏi b sng khng giao phi c vi nũi sinh thỏi bói bi CO BNG BI BễI Lỳa mỡ hoang dai x Loi lỳa mỡ (Aegilops speitordes) (Triticm monococcm) H gen AA vi 2n = 14 H gen BB vi 2n = 14 Con lai vi h gen AB vi 2n = 14, bõt th a bi hoỏ Aegilops sqarrosa H gen DD x Triticm dicoccm H gen AABB 4n = 28 2n = 14 Con lai vi h gen ABD vi n = 21, bõt th a bi hoỏ Triticm eastivm (Lỳa mỡ trn g hin nay) H gen AABBDD 6n = 42 Click to edit Master title style Tham khao t mt s ngn; http://www.yotbe.com/watch?v=mNDro1-ejA http://www.cadasa.vn/khoi-lop-12/ly-thyet-hoc-thyet-tien-hoa-tong-hophien-dai.aspx http://www.yotbe.com/watch?v=ng22Ucr33aw [...]... niệm loài sinh học 2 3 1 2 3 Khái niệm loài sinh học Loài sinh học là một hoặc một nhóm quần thể gồm các cá thể có khả năng giao phối với nhau trong tự nhiên sinh ra đời con có sức sống và có khả năng sinh sản, cách li sinh sản với các nhóm quần thể khác 1 2 3 Các tiêu chuẩn phân biệt hai loài thân thuộc Tiêu chuẩn hình thái Tiêu chuẩn địa lý – sinh thái Tiêu chuẩn sinh lý – hóa sinh Tiêu... SỰ HÌNH THÀNH LOÀI BẰNG CON ĐƯỜNG ĐỊA LÝ LOÀI CHIM SẺ NGÔ CÓ 3 NÒI -Nòi châu Âu -Nòi Ấn Độ -Nòi Trung Quốc VÍ DỤ 1 - SỰ HÌNH THÀNH LOÀI BẰNG CON ĐƯỜNG ĐỊA LÝ KHÔNG CÓ DẠNG LAI CÓ DẠNG LAI CÓ DẠNG LAI ĐÂY LÀ DẤU HIỆU CHO BIẾT ĐÃ CÓ SỰ CHUYỂN TIẾP TỪ NÒI ĐỊA LÝ SANG LOÀI MỚI Bài 29: Qủá trình hình thành loài (Tiệết 1) VÍ DUỆ 2 3 - SỬỆ HÌNH THÀNH LOÀI BẰỀN G CON ĐỬỜỀN G ĐIỆA LÝ Quá trình hình thành loài... nhau - Do sống trong cùng môi trường như nhau IV BẰNG CHỨNG TẾ BÀO HỌC VÀ SINH HỌC PHÂN TỬ 1 Bằng chứng tế bào - Mọi cơ thể sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào - Các tế bào đều có thành phần hoá học và nhiều đặc điểm cấu trúc giống nhau - Tất cả các tế bào đều cấu tạo từ phân tử prôtêin – lipit - Mọi sinh vật đều có ADN 2 Bằng chứng sinh học phân tử: a Xác định quan hệ họ hàng giữa các loài dựa trên mức... trở thành quần thể hươu cổ dài B NGUYÊN NHÂN: * Trong quần thể tự nhiên đã tồn tại sẵn những biến dị Khi môi trường thay đổi những cá thể nào có biến dị có lợi giúp sinh vật tồn tại và phát triển thì khả năng sống sót và sinh sản cao hơn, những cá thể nào có những biến dị có hại thì bị đào thải C KẾT QUẢ: Hình thành các loài khác nhau từ 1 loài tổ tiên là do quá trình chọn lọc tự nhiên Thực. .. này được hình thành do: đột biến, biến dị tổ hợp, sự di nhập gen từ quần thể khác vào Đột biến Di – nhập gen Giao phối không ngẫu CÁC NHÂN TỐ TIẾN HÓA nhiên Chọn lọc tự nhiên Các yếu tố ngẫu nhiên QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH QUẦN THỂ THÍCH NGHI I II III KHÁI NIỆM ĐẶC ĐIỂM THÍCH NGHI QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH QUẦN THỂ THÍCH NGHI SỰ HỢP LÍ TƯƠNG ĐỐI CỦA CÁC ĐẶC ĐIỂM THÍCH NGHI I KHÁI NIỆM LOÀI SINH HỌC 1.Khái... NGHI SỰ HỢP LÍ TƯƠNG ĐỐI CỦA CÁC ĐẶC ĐIỂM THÍCH NGHI I KHÁI NIỆM LOÀI SINH HỌC 1.Khái niệm Là khả năng của sinh vật có khả năng biến đổi màu sắc, hình thái phản ứng phù hợp với điều kiện sống giúp chúng sống tốt hơn 2 Quá trình hình thành quần của các sinh vật trong quần thể từ thể sinh vật có đặc điểm th ích nghi: Hoàn thiện khả năng thích nghi thế hệ này sang thế hệ khác Làm tăng số lượng... một sinh vật nào có nhiều đặc điểm thích nghi với nhiều môi trường khác nhau Đặc điểm thích nghi đó là có lợi trong môi trường (hoàn cảnh) này nhưng lại có thể trở nên bất lợi trong môi trường (hoàn cảnh) khác - Ví dụ: cá có mang thích nghi với môi trường nước nhưng khi lên cạn thì không thể sống được LOÀI I II KHÁI NIỆM LOÀI SINH HỌC CÁC CƠ CHẾ CÁCH LI SINH SẢN GIỮA CÁC LOÀI I KHÁI NIỆM LOÀI SINH. .. của CLTN là quần thể sinh vật có các đặc điểm thích nghi với môi trường sống Giải thích sự hình thành loài hươu cao cổ theo quan điểm Lamarck và Darwin D ƯU ĐIỂM: Phát hiện cơ chế hình thành loài là do CLTN Khi môi tường thay đổi, CLTN sẽ chọn lọc những dạng thích nghi với môi trường sống E KHUYẾT ĐIỂM: * Chưa giải thích được cơ chế di truyền * Chưa giải thích được nguyên nhân phát sinh biến dị HỌC... Tiêu chuẩn cách li sinh sản II CÁC CƠ CHẾ CÁCH LI SINH SẢN 1 Cách li trước hợp 2 Cách li sau hợp tử tử Là quá trình ngăn cản sự giao phối để hình thành hợp tử Các loại cách li trước hợp tử: Là cơ chế ngăn cản việc tạo ra con Biểu hiện: - GP được nhưng không thụ tinh được - Cách li nơi ở - Thụ tinh được nhưng hợp tư không phát triển - Cách li tập tính - Hợp tử phát triển thành con bất thụ -... Quá trình hình thành loài (Tiết 1) I.Hình thành loài khác khu vực địa lí 1.Khái niệm cách li địa lí: -Là những trở ngại về mặt địa lí (Sông, núi,biển )ngăn cản các cá thể của các quần thể cùng loài gặp gỡ và giao phối với nhau 2.Diễn biến quá trình hình thành loài mới QT A1 MT NTTH Nòi điỆa lí A1 NTTH Loài A1 A1 TrởỬ ngaỆi điỆa lí QủâỀn thệỬ A Cách li điỆa lí M T A 2 QT A2 NTTH Cách li sinh saỬn Nòi ... LOI I II KHI NIM LOI SINH HC CC C CH CCH LI SINH SN GIA CC LOI I KHI NIM LOI SINH HC Nm 1942, nh tin húa hc Onxt May ó a khỏi nim loi sinh hc 3 Khỏi nim loi sinh hc Loi sinh hc l mt hoc mt nhúm... nhiờn sinh i cú sc sng v cú kh nng sinh sn, cỏch li sinh sn vi cỏc nhúm qun th khỏc Cỏc tiờu chun phõn bit hai loi thõn thuc Tiờu chun hỡnh thỏi Tiờu chun a lý sinh thỏi Tiờu chun sinh lý... hụn, xin vic lm Vn phỏt sinh cụng ngh gen v cụng ngh t bo - Ngoi nhng li ớch kinh t v khoa hc cng ny sinh nhiu nh: gen khỏng thuc t sinh vt bin i gen cú th phỏt tỏn sang sinh vt hay ngi khụng?,