CƠ sở PHÂN tử của HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN và BIẾN dị

Sở GD ĐT Vĩnh Phúc Trờng THPT Nguyn Thỏi Hc Chuyên đề C S PHN T CA HIN TNG DI TRUYN V BIN D Ngi vit: ng Th Qunh Hoa i tng bi dng: HS lp 12 D kin s tit bi dng: 15 tit Vĩnh Phúc, Tháng năm 2014 C S PHN T CA HIN TNG DI TRUYN V BIN D A MC CH YấU CU Kin thc - Trỡnh by cu trỳc, chc nng ca ADN, ARN v protein - Trỡnh by c din bin c bn, ý ngha ca quỏ trỡnh t sao, phiờn mó, dch mó - Hiu c c ch di truyn cp phõn t ca hin tng di truyn c th hin: + Vt liu di truyn l ADN c truyn li cho i sau thụng qua c ch nhõn ụi ca ADN + Thụng tin di truyn ADN c biu hin thnh tớnh trng ca c th thụng qua c ch phiờn mó t ADN sang mARN ri dch mó t mARN sang protein v t protein biu hin thnh tớnh trng - Nm c mụ hỡnh v c ch iu hũa hot ng ca gen sinh vt nhõn s - Nm c c ch phõn t ca hin tng bin d l t bin gen - T cu trỳc v quỏ trỡnh tng hp ADN, ARN, Protein hỡnh thnh cụng thc lm bi di truyn phõn t K nng - Rốn luyn k nng phõn tớch tng hp kin thc - Rốn luyn k nng dng kin thc gii bi di truyn phõn t v k nng tr li cõu hi trc nghim Thỏi Rốn luyn thỏi hc nghiờm tỳc, chm ch, yờu thớch mụn hc B NI DUNG I ADN Cu trỳc: a Cu trỳc hoỏ hc: - Tn ti ch yu nhõn t bo, cú mt ti th, lp th - L mt loi axit hu c cú cha cỏc nguyờn t ch yu C, H, O, N v P - L i phõn t, lng phõn t ln (4 -16 triu vC), chiu di t ti hng trm àm - Cu to theo nguyờn tc a phõn, mi n phõn l mt nuclờụtit, mi nuclờụtit cú thnh phn (H3PO4, Baz nitric, C5H10O4) ú thnh phn c bn l baz nitric loi nuclờụtit mang tờn gi ca cỏc baz nitric (A v G cú kớch thc ln, T v X cú kớch thc nh) - Trờn mch n: cỏc n phõn liờn kt vi bng liờn kt hoỏ tr (liờn kt gia ng C5H10O4 ca nuclờụtit ny vi phõn t H3PO4 ca nuclờụtit bờn cnh - cũn gi l liờn kt photphodieste), õy l liờn kt rt bn m bo cho thụng tin di truyn trờn mi mch n n nh k c ADN tỏi bn v phiờn mó - T loi nuclờụtit cú th to nờn tớnh a dng v c thự ca ADN cỏc loi sinh vt bi s lng, thnh phn, trỡnh t phõn b ca nuclờụtit b Cu trỳc khụng gian: - Mụ hỡnh ADN (dng B) theo J.Oatxn v F.Cric (1953) cú c trng sau: + L mt chui xon kộp gm mch pụlinuclờụtit xon u quanh mt trc theo chiu t trỏi sang phi nh mt thang dõy xon, tay thang l cỏc phõn t C 5H10O4 v H3PO4 sp xp xen k nhau, mi bc thang l mt cp baz nitric ng i din v liờn kt vi bng cỏc liờn kt hirụ theo nguyờn tc b sung (mt baz ln c bự bng mt baz hay ngc li, A ch liờn kt vi T bng liờn kt hirụ v G ch liờn kt vi X bng liờn kt hirụ) + Do cỏc cp nuclờụtit liờn kt vi theo NTBS ó m bo cho chiu rng ca chui xon kộp bng 20, khong cỏch gia cỏc bc thang trờn chui xon bng 3,4, phõn t ADN xon theo chu k xon, mi chu k xon cú 10 cp nuclờụtit - Ngoi mụ hỡnh dng B, cũn phỏt hin dng na ú l dng A, C, D, Z cỏc mụ hỡnh ny khỏc vi dng B mt vi ch s: s cp nuclờụtit mt chu k xon, ng kớnh, chiu xon - mt s loi virut v th n khun: ADN ch gm mt mch pụlinuclờụtit ADN ca vi khun, ADN ca lp th, ti th li cú dng vũng khộp kớn C ch tng hp: a S tng hp ADN: - Vo kỡ trung gian ca nguyờn phõn, gim phõn: ADN tin hnh nhõn ụi NST - ADN nhõn ụi theo nguyờn tc b sung v nguyờn tc bỏn bo tn Nh ú, hai phõn t ADN c to hon ton ging v ging vi phõn t ADN m - Nguyờn tc b sung: Trong quỏ trỡnh nhõn ụi ADN, da trờn hai mch khuụn, enzim ADN pụlimeraza ó s dng cỏc nuclờụtit t mụi trng ni bo tng hp nờn cỏc mch mi theo nguyờn tc b sung: A T, G - X Vỡ enzim ADN pụlimeraza ch tng hp mch mi theo chiu 3, nờn: + Trờn mch khuụn thỡ mch mi b sung c tng hp liờn tc (cựng chiu thỏo xon) + Trờn mch khuụn thỡ mch mi b sung c tng hp tng on Okazaki ngn (ngc chiu thỏo xon) Sau ú cỏc on Okazaki c ni li nh enzim ligaza - Nguyờn tc bỏn bo tn: Trong mi phõn t ADN thỡ mt mch l mi tng hp, cũn mch l ca ADN m b í ngha: - L c s hỡnh thnh NST, - m bo cho quỏ trỡnh nguyờn phõn, gim phõn, th tinh xy bỡnh thng, TTDT ca loi c n nh qua cỏc th h, nh ú sinh ging vi b m Tớnh c trng ca phõn t ADN: + c trng bi s lng, thnh phn, trỡnh t phõn b cỏc nuclờụtit; vỡ vy t loi nuclờụtit ó to nờn nhiu loi ADN c trng cho loi A+T + c trng bi t l: G+X + c trng bi s lng, thnh phn trỡnh t phõn b cỏc gen tng nhúm gen liờn kt Chc nng c bn ca ADN: + Lu gi v truyn t TTDT qua cỏc th h (c mt mó di dng trỡnh t phõn b cỏc nuclờụtit ca cỏc gen) + Cha cỏc gen khỏc nhau, gi chc nng khỏc + Cú kh nng t bin to nờn thụng tin di truyn mi II ARN Cu trỳc: - L mt a phõn t, cu to theo nguyờn tc a phõn, mi n phõn l mt ribonuclờụtit gm thnh phn (baznitric, ng riboz (C5H10O5), H3PO4) Cú loi ribonuclờụtit: A, U, G, X - Trờn mch phõn t, cỏc ribụnuclờụtit liờn kt vi bng liờn kt hoỏ tr gia ng C 5H10O5 ca ribonuclờụtit ny vi phõn t H3PO4 ca ribụnuclờụtit bờn cnh - Cú loi ARN: rARN (70 - 80%), tARN (10 - 20%), mARN (5 - 10%) - mARN cú khong 600 n 1500 n phõn, tARN gm 80 n 100 n phõn, rARN cú s ribonu t 160 n 13000 - Ba loi ARN tn ti cỏc loi sinh vt m vt cht di truyn l ADN nhng loi virut vt cht di truyn l ARN thỡ ARN cú dng mch n, mt vi loi cú ARN mch C ch tng hp mARN: - Din nhõn t bo, ti cỏc on NST vo k trung gian a s cỏc ARN u c tng hp trờn khuụn ADN, tr ARN l b gen ca mt s virut - Di tỏc dng ca ARNpụlimeraza, cỏc liờn kt hirụ trờn mt on phõn t ADN ln lt b ct t, quỏ trỡnh lp rỏp cỏc ribụnu t ca mụi trng ni bo vi cỏc nuclờụtit trờn mch mó gc ca gen (35) theo NTBS (A-U, G-X) xy Kt qu to cỏc mARN cú chiu 53 Sau ú mch gen li liờn kt vi theo NTBS S tng hp tARN v rARN cng theo c ch trờn - sinh vt nhõn s, sau phiờn mó cỏc mARN ny tr thnh bn phiờn mó chớnh thc sinh vt nhõn thc, cỏc mARN sau phiờn mó phi c loi b cỏc on vụ ngha (intron), ni cỏc on cú ngha (exon) to mARN trng thnh í ngha: - m bo cho gen cu trỳc thc hin chớnh xỏc quỏ trỡnh dch mó t bo cht - Cung cp cỏc prụtờin cn thit cho t bo Chc nng: - mARN: bn thụng tin di truyn t gen cu trỳc, trc tip tham gia tng hp prụtờin da trờn cu trỳc v trỡnh t cỏc b ba trờn mARN - tARN: chuyn, lp rỏp chớnh xỏc cỏc aa vo chui pụlipeptit da trờn NTBS gia b ba i mó trờn tARN vi b ba mó trờn mARN - rARN: to nờn cỏc ribụxụm tham gia trc tip vo quỏ trỡnh tng hp protein III M DI TRUYN Khỏi nim: Mó di truyn l trỡnh t cỏc nuclờụtit gen quy nh trỡnh t cỏc axit amin (aa) phõn t prụtờin (c nuclờụtit cựng loi hay khỏc loi ng k tip gen quy nh aa hoc lm nhim v kt thỳc chui polipeptit) Mó di truyn l mó b ba: - Nu nuclờụtit xỏc nh a.a thỡ ta cú 41 = t hp (cha mó hoỏ hn 20 loi a.a) - Nu nuclờụtit xỏc nh a.a thỡ ta cú 42 = 16 t hp (cha mó hoỏ hn 20 loi a.a) - Nu nuclờụtit xỏc nh a.a thỡ ta cú 43 = 64 t hp ( mó hoỏ hn 20 loi a.a) - Nu theo nguyờn tc mó b bn s to c 44 = 256 b mó hoỏ li quỏ tha Vy, mó di truyn l mó b - 20 loi axit amin c mó hoỏ bi 61 b ba Nh vy mi aa c mó hoỏ bi s b ba Vớ d, lizin ng vi b ba AAA, AAG, mt s axit amin c mó hoỏ bi nhiu b ba nh alanin ng vi b ba, lxin ng vi b ba Nhng c im c bn ca mó di truyn: - c c t mt im xỏc nh theo tng b ba (theo mt chiu 5- trờn mARN theo tng cm nuclờụtit khụng gi lờn nhau) - Cú tớnh ph bin (tt c cỏc loi u cú chung b mó di truyn) phn ỏnh ngun gc chung ca cỏc loi - Cú tớnh c hiu (mt b ch mó hoỏ loi a.a) - Mang tớnh thoỏi hoỏ (nhiu b khỏc loi cựng mó húa cho loi a.a, tr AUG - mờtiụnin; UGG Triptụphan) Cỏc b ba mó hoỏ cho cựng mt axit amin ch khỏc nuclờụtit th giỳp cho gen bo m c thụng tin di truyn v xỏc nhn b ba, nuclờụtit u l quan trng cũn nuclờụtit th ba cú th linh hot IV PRễTấIN Cu trỳc: a Cu trỳc hoỏ hc: - L hp cht hu c gm nguyờn t c bn C, H, O, N thng cú thờm S, P - L i phõn t, phõn t ln nht di 0,1 àm , phõn t lng cú th t ti 1,5 triu vC - L a phõn t, n phõn l cỏc aa Cú hn 20 loi aa khỏc to nờn cỏc pr, mi aa cú thnh phn: gc cacbon (R), nhúm amin (-NH2) v nhúm cacbụxyl (-COOH), chỳng khỏc bi gc R Mi aa cú kớch thc trung bỡnh - Trờn phõn t cỏc aa liờn kt vi bng cỏc liờn kt peptit to nờn chui pụlipeptit Liờn kt peptit c to thnh nhúm cacbụxyl ca aa ny liờn kt vi nhúm amin ca aa tip theo v gii phúng phõn t nc Mi phõn t prụtờin cú th gm hay nhiu chui pụlipeptit cựng loi hay khỏc loi - T 20 loi aa kt hp vi theo nhng cỏch khỏc to nờn vụ s loi pr khỏc (khong 10 141015 loi) Mi loi c trng bi s lng, thnh phn v trỡnh t sp xp cỏc aa iu ú gii thớch ti thiờn nhiờn cỏc pr va rt a dng, li va mang tớnh cht c thự b Cu trỳc khụng gian: Prụtờin cú bc cu trỳc c bn: - Cu trỳc bc 1: cỏc axit amin liờn kt vi bng liờn kt peptit, ng u mch l nhúm amin, cui mch l nhúm cacboxyl - Cu trỳc bc 2: cú dng xon trỏi, kiu chui anpha mt vũng xon cú 3,7 axit amin, kiu chui bờta mi vũng xon cú 5,1 axit amin - Cu trỳc bc 3: L hỡnh dng ca phõn t prụtờin khụng gian ba chiu, xon cp cun theo kiu c trng cho mi loi prụtờin, to thnh nhng hỡnh cu - Cu trỳc bc 4: gm hoc nhiu chui pụlipeptit kt hp vi Vớ d, phõn t hờmụglụbin gm chui anpha v chui bờta, mi mt nhõn hem vi mt nguyờn t Fe C ch tng hp prụtờin: Gm giai on: Giai on 1: Tng hp mARN truyn TTDT t gen sang mARN Giai on 2: Tng hp prụtờin t bo cht gm bc c bn: + Bc 1: Hot hoỏ axit amin: Cỏc aa t t bo cht c hot hoỏ nh gn vi hp cht giu nng lng - ATP di tỏc dng ca mt s enzim Sau ú, nh mt enzim c hiu khỏc, aa ó hot hoỏ li liờn kt vi tARN tng ng to nờn phc hp aa tARN (aa tARN) + Bc 2: M u: tiu n v ca RBX gn vi mARN v trớ nhn bit c hiu (gn b ba m u) v di chuyn n b ba m u (AUG), aa m u tARN tin vo b ba m u (i mó ca nú khp vi mó m u trờn mARN theo NTBS), sau ú tiu phn ln gn vo to RBX hon chnh + Bc 3: Kộo di chui pụlipeptit: aa1tARN tin vo ribụxụm, i mó ca nú khp vi mó th nht trờn mARN theo NTBS Enzim xỳc tỏc to thnh liờn kt peptit gia aa m u v aa1 RBX dch chuyn mt b ba trờn mARN (chuyn v) lm cho tARN m u ri ribụxụm Tip ú, aa2 tARN tin vo RBX, i mó ca nú khp vi mó th hai trờn mARN theo NTBS Liờn kt peptit gia aa v aa2 c to thnh S chuyn v li xy ra, v c tip tc nh vy cho n ribụxụm tip xỳc vi b ba tip giỏp vi b ba kt thỳc, chui polipeptit lỳc ny cú cu trỳc: aaM aa1 aa2 aan-1 + Bc 4: Kt thỳc chui pụlipeptit: RBX chuyn dch sang b ba kt thỳc (1 b 3) thỡ quỏ trỡnh dch mó dng li, tiu phn ca RBX tỏch Mt enzim c hiu loi b aa m u v gii phúng chui polipeptit Trờn mi mARN cựng lỳc cú th cú nhiu ribụxụm trt qua vi khong cỏch l 51 102 Chc nng: - L thnh phn ch yu ca cht nguyờn sinh - Cu trỳc a dng ca prụtờin quy nh mi c im, hỡnh thỏi, gii phu ca c th - To nờn cỏc enzim xỳc tỏc cỏc phn ng sinh hoỏ - To nờn cỏc hoocmụn cú chc nng iu ho quỏ trỡnh trao i cht t bo, c th - Hỡnh thnh cỏc khỏng th, cú chc nng bo v c th chng li cỏc vi khun gõy bnh - Tham gia vo chc nng ng ca t bo v c th - Phõn gii prụtờin to nng lng cung cp cho cỏc hot ng sng ca t bo v c th Tớnh c trng v a dng ca prụtờin: - c trng bi s lng, thnh phn, trỡnh t phõn b cỏc aa tng chui pụlipeptit - c trng bi s lng, thnh phn, trỡnh t phõn b cỏc chui polipeptit mi phõn t pr - c trng bi cỏc kiu cu trỳc khụng gian ca cỏc loi pr thc hin cỏc chc nng sinh hc 5 Mụ hỡnh iu ho sinh tng hp protein: Trong t bo c th cú rt nhiu gen cu trỳc, khụng phi cỏc gen ú u phiờn mó, tng hp prụtờin ng thi S iu ho hot ng ca gen c thc hin qua c ch iu ho Vo nm 1961, F.Jacop v J.Mono ó phỏt hin s iu ho hot ng ca gen E.Coli - Mụ hỡnh iu ho bao gm cỏc h thng gen sau: + Gen iu ho (Regulator: R): lm khuụn sn xut prụtờin c ch, cú tỏc dng iu chnh hot ng ca nhúm gen cu trỳc qua tng tỏc vi gen hnh + Gen hnh (Operator:O): nm k trc nhúm gen cu trỳc, l v trớ tng tỏc vi cht c ch + Gen ng (Promotor: P): nm trc gen hnh, l v trớ tng tỏc ca ARN polimeraza u phiờn mó + Nhúm gen cu trỳc: liờn quan vi v chc nng, nm k cựng phiờn mó to mt ARN chung Mt Operon ch gm cỏc gen cu trỳc cú liờn quan v chc nng thng phõn b lin thnh cm v cú chung mt c ch iu hũa - C ch iu ho: Gen iu ho ch huy tng hp prụtờin c ch, prụtờin ny gn vo gen hnh (O) ngn cn hot ng ca enzim phiờn mó Vỡ vy c ch hot ng tng hp ARN ca cỏc gen cu trỳc Khi mụi trng ni bo cú cht cm ng, cht ny kt hp vi prụtờin c ch lm vụ hiu hoỏ cht c ch, khụng gn vo gen hnh Kt qu l gen hnh lm cho nhúm gen cu trỳc chuyn t trng thỏi c ch sang trng thỏi hot ng Quỏ trỡnh phiờn mó li xy V GEN V T BIN GEN Gen - Gen l mt on ca pt ADN mang thụng tin mó hoỏ mt chui pụlipeptit hay mt phõn t ARN - Cu trỳc chung ca cỏc gen bao gm vựng trỡnh t nuclờụtit: + Vựng iu ho nm u ca mch mó gc ca gen, mang tớn hiu ng v kim soỏt quỏ trỡnh phiờn mó + Vựng mó hoỏ mang thụng tin mó hoỏ cỏc axit amin Cỏc gen sinh vt nhõn s cú vựng mó hoỏ liờn tc (gen khụng phõn mnh) Cỏc gen sinh vt nhõn thc cú vựng mó hoỏ khụng liờn tc (gen phõn mnh) + Vựng kt thỳc nm u ca mch mó gc ca gen, mang tớn hiu kt thỳc phiờn mó t bin gen: a Khỏi nim: - t bin gen l nhng bin i cu trỳc ca gen - t bin im l nhng bin i cu trỳc ca gen, liờn quan ti mt cp nuclờụtit, xy ti mt im no ú ca phõn t ADN; - Th t bin l cỏ th mang gen t bin ó biu hin kiu hỡnh - Cỏc dng t bin im gm cỏc dng mt, thờm, thay th mt cp nuclờụtit b Nguyờn nhõn v c ch phỏt sinh t bin gen: * Nguyờn nhõn: - bg phỏt sinh cỏc tỏc nhõn t bin lý hoỏ ngoi cnh hoc gõy ri lon quỏ trỡnh sinh lý, hoỏ sinh ca t bo gõy nờn nhng sai sút quỏ trỡnh t nhõn ụi ca ADN, hoc lm t phõn t ADN, hoc ni on b t vo ADN v trớ mi - bg khụng ch ph thuc vo loi tỏc nhõn, cng , liu lng ca tỏc nhõn m cũn tu thuc c im cu trỳc ca gen * C ch phỏt sinh t bin gen: S bin i ca nuclờụtit no ú thot u xy trờn mt mch ca ADN di dng tin t bin Lỳc ny enzim sa cha cú th sa sai lm cho tin t bin tr li dng ban u Nu sai sút khụng c sa cha thỡ qua ln t tip theo nuclờụtit lp sai s liờn kt vi nuclờụtit b sung vi nú lm phỏt sinh t bin gen c Hu qu ca t bin gen: - Bin i dóy nuclờụtit ca gen cu trỳc s dn ti s bin i cu trỳc ca mARN v cui cựng l s bin i cu trỳc ca prụtờin tng ng - t bin thay th hay o v trớ mt cp nuclờụtit ch nh hng ti mt axit amin chui pụlipeptit t bin mt hoc thờm mt cp nuclờụtit s lm thay i cỏc b ba mó hoỏ trờn ADN t im xy t bin cho n cui gen v ú lm thay i cu to ca chui pụlipeptit t im cú nuclờụtit b mt hoc thờm - t bin gen gõy ri lon quỏ trỡnh sinh tng hp prụtờin, c bit l t bin cỏc gen quy nh cu trỳc cỏc enzim, cho nờn a s t bin gen thng cú hi cho c th Tuy nhiờn, cú nhng t bin gen l trung tớnh (khụng cú hi, khụng cú li), mt s ớt trng hp l cú li d S biu hin ca t bin gen: - t bin gen ó phỏt sinh s c "tỏi bn" qua c ch t nhõn ụi ca ADN - Nu b phỏt sinh gim phõn, nú s xy mt t bo sinh dc no ú (b giao t), qua th tinh i vo hp t Nu l b tri, s biu hin trờn kiu hỡnh ca c th mang b ú Nu l b ln, s i vo hp t cp gen d hp v b gen tri ln ỏt Qua giao phi, b ln tip tc tn ti qun th trng thỏi d hp v khụng biu hin Nu gp t hp ng hp thỡ nú mi biu hin thnh kiu hỡnh - Khi t bin xy nguyờn phõn, nú s phỏt sinh mt t bo sinh dng (t bin xụma) ri c nhõn lờn mt mụ, cú th biu hin mt phn c th, to nờn th khm b xụma cú th c nhõn lờn bng sinh sn sinh dng, khụng th di truyn qua sinh sn hu tớnh Vớ d trờn mt cõy hoa giy cú nhng cnh hoa trng xen vi nhng cnh hoa VI CC CễNG THC TNG QUT C S DNG GII BI TP Cụng thc xỏc nh mi liờn quan v s lng cỏc loi nuclờụtit ADN, ARN: - Trong phõn t ADN (hay gen) theo NTBS: A = T ; G = X S nuclờụtit ca ADN (hay gen) N N = A + T + G + X N = 2A + 2G = 2T + 2X A + G = T + X = Nu xột mi tng quan cỏc nuclờụtit ca mch n ta cú: T = A = T1 + T2 = A1 + A2 = T1 + A1 = T2 + A2 G = X = G1 + G2 = X1 + X2 = X1 + G1 = X2 + G2 N - Chiu di phõn t ADN: L = x 3,4 (A0); - Khi lng: M = Nx300 (vC) 2L L M N - Tng s nucleotit ca phõn t ADN: N = = ; S chu kỡ xon (C): C = = 3,4 300 34 20 - S liờn kt hidro (H): H = 2A + 3G = 2T + 3X - S liờn kt hoỏ tr (HT): + S lng liờn kt hoỏ tr gia cỏc nucleotit: = N - + S lng liờn kt hoỏ tr mi nucleotit = N Tng s liờn kt hoỏ tr ca ADN: HT = N + (N - 2) = 2N - - Nu gi mch gc ca gen l mch ta cú: Um = A1 = T2 ; Am = T1 = A2; Gm = X1 = G2; Xm = G1 = X2 Um + Am = A = T; Gm + Xm = G = X Cụng thc xỏc nh mi liờn quan v % cỏc loi n phõn ADN vi ARN: - T l % cỏc loi nucleotit: %A + %G = 50% N; % A1 + % A2 %T1 + %T2 %G1 + %G2 %X1 + %X %A = %T = = ; %G = %X = = 2 2 - Nu cho mch gc ca gen l mch 1, ta cú: % A2 = % T1 = % Am; % T2 = % A1 = % Um; % G2 = % X1 = % Um; % X2 = % G1 = % Xm C ch t sao: - Gi k l s ln t liờn tip ca phõn t ADN (gen) ban u S gen c to = 2k - S gen cú nguyờn liu mi hon ton l (2k 2) - S nuclờụtit cn cung cp: (2k 1)N - S nuclờụtit cung cp to nờn cỏc gen cú nguyờn liu mi hon ton: (2k 2)N - S nuclờụtit mi loi cung cp to nờn cỏc gen sau k t tỏi bn: A = T = (2k 1)A; G = X = (2k 1)G - S nuclờụtit mi loi cn cung cp to nờn cỏc gen cú nguyờn liu hon ton mi: A = T = (2k 2)A; G = X = (2k 2)G - Trờn mi n v tỏi bn, gi a l s on okazaki ú s on mi cn cho ln nhõn ụi l a + C ch dch mó: N - S aa mụi trng ni bo CC hon tt quỏ trỡnh tng hp chui polipeptit l: -1 2x3 N - S axit amin ca phõn t protein hon chnh l: -2 2x3 - S liờn kt peptit ca phõn t protein = s phõn t nc b loi b = s aa - VII MT S BI TP VN DNG Bi Mt gen cú lng phõn t l 9.105 vc, cú A = 500 nucleotit a Chiu di ca gen bng bao nhiờu n vi àm? b S lng liờn kt hidro ca gen? S lng liờn kt húa tr gia cỏc nucleotit ca gen? c Nờu gen trờn nhõn ụi lõn liờn tiờp Hay tinh sụ nu tng loai mụi trng cung cõp? Giai: a N = 9.105/300 = 3000 nu L = 3000/2 x 3,4 = 5100 A0 = 0,51 àm b A = 500, G = 1500 500 = 1000nu + H = 500 + 1000 = 4000nu + liờn kt húa tr = N = 3000 = 2998 c Amt = Tmt= A(23- 1) = 500 x = 3500 Gmt = Xmt = 1000 x = 7000 nu Bi 2: Mt gen cú 3000 nucleotit, ú cú s nucleotit loi A bng 600 Trờn mch th nht ca gen cú A = 200, G1 = 450 a Xỏc nh chiu di, lng, s chu kỡ xon ca gen? b Tớnh s lng, t l % tng loi nucleotit ca gen v trờn mi mch n gen? c Xỏc nh s liờn kt hidro ca gen núi trờn? d Khi gen t nhõn ụi ln, s nucleotit mi loi mụi trng cn cung cp l bao nhiờu? Giai: a L = 1500 x 3,4 = 5100A0 , M = 300 x 3000 = 900 000vC ; C= 3000/20= 150 b A = T = 600, G = X = 900.A1 = T2 = 200, T1 = A2 = 400, G1 = X2 = 450, X1 = G2 = 450 c H = x 600 + x 900 = 3900 d Amt = Tmt= A (23- 1) = 600 x = 4200 Gmt = Xmt = 900 x = 6300 nu Bi 3: Mt gen cu trỳc cú 150 chu kỡ xon, cú G = 20% Trờn mch ca gen cú A = G = 200 Khi gen mó ó ly t mụi trng ni bo 2.100U a Tớnh s lng v t l % tng loi nucleotit ca gen? b Tớnh s lng v t l % tng loi nucleotit trờn mi mch n ca gen? c Khi lng phõn t, s liờn kt hidro, chiu di ca gen l bao nhiờu? d Mụi trng ni bo ó cung cp bao nhiờu ribonu tng loi cho quỏ trỡnh mó ca gen? Giai: a N= 150 x 20 = 3000; G= 20x3000/100= 600 nu; A= 900 b A1= T2 = 200, T1 = A2= 700, G1= X2=200, X1= G2= 400 c M= 3000x300; H= 2x 900 + 3x 600=3600; L= 1500 x3,4 = 5100 A0 d Goi k la sụ lõn ma cua gen, ta co: Umt= k x Agục( k la sụ nguyờn dng) 2100= kx 700=> k= 3.=> mach gục la mach 2.Amt = T2x 3= 200x3= 600 Gmt= 3xG2= 3x400= 1200, Xmt= 3x 200= 600 Bi 4: S liờn kt hidro gia mch n ca pt ADN l 8000 Pt ADN ny cú s cp nucleotit loi G-X gp ln s cp A-T Xỏc nh: a S lng tng loi nucleotit trờn pt ADN? b Khi lng pt, chiu di, s vũng xon ca pt ADN? c Khi gen ny thc hin c ch phiờn mó ó ly t mụi trng ni bo 6000U Xỏc nh s pt mARN c tng hp? Biờt mach gục cua ADN co A =600 d Pt ADN t nhõn ụi sụ ln cõn mụi trng cung cõp sụ nu loai A= 15000 Xac inh sụ phõn t ADN c hinh thanh? Sụ phõn t ADN co nguyờn liờu hoan toan mi ? Gii: a Gi s cp A-T trờn pt ADN l x, s cp G-X l 2x Theo bi ta cú : 2x + 3.2x = 8.105 8x = 8000 x = 1000 cp nu Vy s nu tng loi trờn pt ADN l: A=T=1000 nu; G = X = 2000 nu b S lng nu ca c pt ADN l: (1000 + 2000)2 = 6000 nu - Khi lng pt ADN l: M= N x 300 - Chiu di: L = N/2 x 3,4 - S chu k xon: C= N/20 c Umt = x A mach gục = x 600 = 6000 => x = 10 Võy sụ phõn t mARN c hinh la 10 d Amt = (2x- 1) x A = 15000=> 2x - = 15000/1000 = 15 => x = 4( lõn) Cõu hi trc nghim Cõu 1: Nguyờn tc b sung th hin cu trỳc v c ch di truyn no sau õy? (1) ADN (2) tARN (3) mARN (4) rARN (5) Prụtờin (6) T nhõn ụi ADN (7) Phiờn mó (8) Dch mó (9) S phõn li vt cht di truyn phõn bo T hp cỏc ý ỳng l A 1,3,5,6,7 B 1,2,4,6,7,8 C 1,2,4,7,8,9 D 1,2,4,5,7,8 Cõu 2: Trong mó di truyn s b ba mó hoỏ axớt amin cha ớt nht aờnin l A 61 B 34 C 27 D 37 Cõu 3: Khi núi v quỏ trỡnh t nhõn ụi ADN t bo nhõn thc, phỏt biu no sau õy khụng ỳng? A Enzim ADN-pụlimeraza ch tng hp mch b sung theo chiu 53 B Trong quỏ trỡnh t nhõn ụi ADN c hai mch u c s dng lm khuụn C Trờn mch khuụn cú chiu 53, mch b sung c tng hp theo kiu liờn tc D Trong quỏ trỡnh t nhõn ụi ADN, cú s b sung gia A vi T, G vi X v ngc li Cõu 4: Bn cht ca mó di truyn l: A cỏc axit amin phõn t prụtờin c mó hoỏ bi cỏc b ba mó hoỏ ca gen B ba nuclờụtit lin k cựng loi hay khỏc loi u mó hoỏ cho mt axitamin C mt b ba mó hoỏ gen xỏc nh cho mt axit amin phõn t prụtờin D trỡnh t sp xp cỏc nulờụtit gen quy nh trỡnh t sp xp cỏc axit amin prụtờin Cõu 5: Cho cỏc thụng tin sau: S phiờn mó din nhõn t bo.2 S phiờn mó din vựng nhõn Phõn t mARN to khụng cha cỏc on intron.4 Phõn t mARN mi to cú cha cỏc on intron Axit amin m u l mờtiụnin.6 Axit amin m u l foocmin mờtiụnin c im ca quỏ trỡnh phiờn mó v dch mó vi khun l A 2, 3, B 2, 3, C 1, D 1, Cõu 6: Trong quỏ trỡnh nhõn ụi ADN sinh vt nhõn thc, xột mt phõn t ADN cú n v tỏi bn Khi phõn t ADN ny nhõn ụi ln, ngi ta m c 50 on Okazaki Phõn t ADN ú t nhõn ụi ln S on mi cn cho phõn t ADN ny thc hin ln nhõn ụi th l A 960 B 1920 C 1860 D 880 Cõu 7: Mt on mch n ca ADN cú trỡnh t nuclờụtit: ATAXAGTAGGAX Mch b sung ca on mch n núi trờn l A XAGGATGAXATA B TATGTXATXXTG C GTXXTGXTGTAT D GTXXTAXTGTAT Cõu 8: Mt phõn t mARN c tng hp nhõn to t loi nuclờụtit l A, U, G S loi b ba mó húa axớt amin cha ớt nht nuclờụtit loi A l A 24 B 19 C D Cõu 9: Quỏ trỡnh nhõn ụi ADN t bo nhõn thc khỏc t bo nhõn s nh th no? A Cú ớt loi enzim tham gia hn B Nng lng tiờu tn ớt hn C Din nhanh hn D Din nhiu n v tỏi bn Cõu 10: Mt chui pụlinuclờụtit c tng hp nhõn to t hn hp hai loi nuclờụtit vi t l l 80% nuclờụtit loi A v 20% nuclờụtit loi U Gi s s kt hp cỏc nuclờụtit l ngu nhiờn thỡ t l mó b ba AAU l 64 16 A B C D 125 125 125 125 Cõu 11: Mt gen A cú 2998 liờn kt hoỏ tr gia cỏc nuclờụtit, gen ny b t bin im thnh gen a, gen a nhõn ụi liờn tip ln ũi hi mụi trng ni bo cung cp 20986 nuclờụtit t t bin gen A thnh gen a thuc dng A thay th mt cp nuclờụtit cựng loi B thay th mt cp nuclờụtit khỏc loi C Mt cp Nu D Thờm cp Nu Cõu 12: Trong iu kin phũng thớ nghim, ngi ta s dng ba loi nuclờụtit tng hp mt phõn t mARN nhõn to Phõn t mARN ny ch cú th thc hin c dch mó ba loi nuclờụtit c s dng l A A, G, X B U, G, X C U, A, X D G, A, U Cõu 13: Trong quỏ trỡnh dch mó, b ba i mó 3UXG trờn phõn t tARN khp b sung vi b ba mó no sau õy trờn phõn t mARN? A 3AXG5 B 3UGX5 C 5AXG3 D 5AGX3 Cõu 14: sinh vt nhõn thc, giai on hot hoỏ axit amin ca quỏ trỡnh dch mó din A t bo cht B mng nhõn C ribụxụm D nhõn Cõu 15: Trong quỏ trỡnh t nhõn ụi ca mt phõn t ADN sinh vt nhõn thc, xột trờn mt n v tỏi bn cú 16 on Okazaki S on mi cn cung cp cho n v nhõn ụi núi trờn l A 34 B 18 C 17 D 16 Cõu 16: Mt nhng im ging gia quỏ trỡnh nhõn ụi ADN v quỏ trỡnh phiờn mó sinh vt nhõn thc l A u cú s xỳc tỏc ca enzim ADN pụlimeraza B u cú s hỡnh thnh cỏc on Okazaki C u theo nguyờn tc b sung D u din trờn ton b phõn t ADN Cõu 17: Mt phõn t mARN nhõn to cú loi nuclờụtit vi t l A:U:G = 5:3:2 T l b ba mó húa axit amin cú cha c loi nuclờụtit trờn l 10 A 3% B 12% C 9% D 18% 15 Cõu 18: Phõn t ADN vựng nhõn ca vi khun E.coli ch cha N phúng x Nu chuyn mụt tờ 14 bao vi khun E.coli ny sang mụi trng ch cú N va cho nhõn ụi ln liờn tiờp Hoi cac tờ bao 14 vi khuõn tao co bao nhiờu phõn t ADN vựng nhõn cha hon ton N ? A 30 B 32 C 16 D Cõu 19: Mt phõn t mARN trng thnh ca ngi c tng hp nhõn to gm loi nuclờụtit A, U, G S loi b ba mó húa axit amin ti a cú th to phõn t mARN núi trờn l A 24 B 27 C 61 D Cõu 20: Cho cỏc c im v quỏ trỡnh nhõn ụi ca ADN di õy: Din nhõn, ti kỡ trung gian ca quỏ trỡnh phõn bo Din theo nguyờn tc b sung v nguyờn tc bỏn bo ton C hai mch n u lm khuụn tng hp mch mi on okazaki c tng hp theo chiu 5' 3' Khi mt phõn t ADN t nhõn ụi mch mi c tng hp u c kộo di liờn tc vi s phỏt trin ca chc ch Y Qua mt ln nhõn ụi to hai ADN cú cu trỳc ging ADN m Nhng c im ỳng vi quỏ trỡnh nhõn ụi ca ADN sinh vt nhõn s l: A 1, 3, 4, 5, B 1,2, 3, C 2, 3, 4, D 1, 2, 3, 4, Cõu 21 Mt on gen cu trỳc ca sinh vt nhõn s cú trỡnh t cỏc nuclờụtit nh sau: Mch 1: TAXTTAGGGGTAXXAXATTTG Mch 2: ATGAATXXXXATGGTGTAAAX Nhn xột no sau õy l ỳng ? A Mch mang mó gc l mch 2; s axit amin c dch mó l B Mch mang mó gc l mch 1; s axit amin c dch mó l C Mch mang mó gc l mch 1; s axit amin c dch mó l D Mch mang mó gc l mch 1; s axit amin c dch mó l Cõu 22: Mt gen thc hin ln phiờn mó ó ũi hi mụi trng cung cp cỏc loi nuclờụtit vi s lng nh sau: 360A, 460 U, 520G, 480X S lng tng loi nuclờụtit ca gen l A A=410; G=500 B A=820; G=1000 C A=480; G=540 D A=460; G=520 Cõu 23: sinh vt nhõn s, vựng (hoc gen) khụng thuc thnh phn ca mt opờron nhng cú vai trũ quyt nh hot ng ca opờron l A gen iu hũa B vựng hnh C gen cu trỳc D vựng mó húa Cõu 24: Trong c ch iu hũa hot ng ca operon Lac E.coli, enzim ARN-polimeraza cú chc nng A gn vo vựng ng (P) ng quỏ trỡnh phiờn mó ca cỏc gen cu trỳc B gn vo vựng hnh (O) ng quỏ trỡnh phiờn mó ca cỏc gen cu trỳc C gn vo vựng ng (P) lm c ch quỏ trỡnh phiờn mó ca cỏc gen cu trỳc D gn vo vựng hnh (O) lm c ch quỏ trỡnh phiờn mó ca cỏc gen cu trỳc Cõu 25: Trong c ch iu ho hot ng ca opờron Lac E.coli, lactụz cú vai trũ A kt hp vi prụtờin c ch v ngn cn prụtờin c ch gn vo vựng hnh ca opờron B kt hp vi gen iu ho qua ú c ch hot ng ca gen ny C kt hp vi prụtờin c ch, qua ú lm tng hot tớnh ca prụtờin ny D kt hp vi vựng hnh ca opờron, ngn khụng cho prụtờin c ch gn vo vựng ny Cõu 26: iu hũa hot ng ca gen thc cht l A iu hũa s gen tham gia hot ng B iu hũa lng sn phm ca gen 11 C iu hũa trao i cht D iu hũa mi quan h ca gen Cõu 27: Nhn nh no sau õy khụng ỳng núi v quỏ trỡnh iu ho hot ng ca opờrụn Lac E.coli? A Khi cú mt lctụz thỡ gen iu ho b bt hot B Cht c ch cú bn cht l prụtờin C Vựng hnh (O) l ni tng tỏc vi prụtờin iu ho D Vựng ng(P) l v trớ tng tỏc ca ARN-polimeraza Cõu 28: Loi t bin gen ch di truyn qua sinh sn vụ tớnh l: A t bin xụma B t bin giao t C t bin tin phụi D t bin giao t v t bin tin phụi Cõu 29: Loi t bin gen no sau õy khụng cú kh nng di truyn cho th h sau bng sinh sn hu tớnh? A t bin gen ln xy quỏ trỡnh gim phõn to giao t ca cỏc t bo sinh dc B t bin gen ln xy quỏ trỡnh nguyờn phõn ca cỏc t bo sinh dng C t bin gen ln xy nhng ln phõn chia u tiờn ca hp t D t bin gen tri xy nhng ln phõn chia u tiờn ca hp t Cõu 30: Khi núi v t bin gen, phỏt biu no sau õy l ỳng? A Tt c cỏc dng t bin gen u cú hi cho th t bin B Trong cỏc dng t bin im, dng t bin thay th mt cp nuclờụtit thng lm thay i ớt nht thnh phn axit amin ca chui pụlipeptit gen ú tng hp C Di tỏc ng ca cựng mt tỏc nhõn gõy t bin, vi cng v liu lng nh thỡ tn s t bin tt c cỏc gen l bng D Khi cỏc baznit dng him xut hin quỏ trỡnh nhõn ụi ADN thỡ thng lm phỏt sinh t bin gen dng mt hoc thờm mt cp nuclờụtit Cõu 31: Loi t bin no sau õy to nờn "th khm trờn c th? A t bin gim phõn to giao t B t bin thnh gen ln, xay t bo sinh dng ca mt mụ no ú C t bin ln nguyờn phõn u tiờn ca hp t D t bin thnh gen trụi, xay nguyờn phõn ca t bo inh sinh trng A+T Cõu 32: Mt gen cú t l = Mt t bin khụng lm thay i chiu di ca gen nhng t l G+X A+T = 68,2 % õy l dng t bin: G+X A mt mt cp nuclờụtit B thay th cp A T bng cp G X C thay th cp G X bng cp A T D thờm mt cp G-X Cõu 33: Loi t bin gen no sau õy khụng cú kh nng di truyn cho th h sau bng sinh sn hu tớnh? A t bin gen ln xy quỏ trỡnh gim phõn to giao t ca cỏc t bo sinh dc B t bin gen ln xy quỏ trỡnh nguyờn phõn ca cỏc t bo sinh dng C t bin gen ln xy nhng ln phõn chia u tiờn ca hp t D t bin gen tri xy nhng ln phõn chia u tiờn ca hp t ỏp ỏn 1B 2B 3C 4D 5A 6A 7D 8D 9D 10D 11C 12D 13D 14B 15B 16C 17B 18A 19A 20C 21A 22A 23A 24A 25A 26B 27A 28A 29B 30B 31D 32C 33B 12 13 [...]... tương tác của ARN-polimeraza Câu 28: Loại đột biến gen chỉ di truyền qua sinh sản vô tính là: A Đột biến xôma B Đột biến giao tử C Đột biến tiền phôi D Đột biến giao tử và đột biến tiền phôi Câu 29: Loại đột biến gen nào sau đây không có khả năng di truyền cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính? A Đột biến gen lặn xảy ra trong quá trình giảm phân tạo giao tử của các tế bào sinh dục B Đột biến gen lặn... Loại đột biến gen nào sau đây không có khả năng di truyền cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính? A Đột biến gen lặn xảy ra trong quá trình giảm phân tạo giao tử của các tế bào sinh dục B Đột biến gen lặn xảy ra trong quá trình nguyên phân của các tế bào sinh dưỡng C Đột biến gen lặn xảy ra ở những lần phân chia đầu tiên của hợp tử D Đột biến gen trội xảy ra ở những lần phân chia đầu tiên của hợp tử Đáp... lặn xảy ra trong quá trình nguyên phân của các tế bào sinh dưỡng C Đột biến gen lặn xảy ra ở những lần phân chia đầu tiên của hợp tử D Đột biến gen trội xảy ra ở những lần phân chia đầu tiên của hợp tử Câu 30: Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây là đúng? A Tất cả các dạng đột biến gen đều có hại cho thể đột biến B Trong các dạng đột biến điểm, dạng đột biến thay thế một cặp nuclêôtit thường... đột biến trong giảm phân tạo giao tử B đột biến thành gen lặn, xảy ra trong tế bào sinh dưỡng của một mô nào đó C đột biến trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử D đột biến thành gen trội, xảy ra trong nguyên phân của tế bào đỉnh sinh trưởng A+T 2 Câu 32: Một gen có tỷ lệ = Một đột biến không làm thay đổi chiều dài của gen nhưng tỷ lệ 3 G+X A+T = 68,2 % Đây là dạng đột biến: G+X A mất một... amin của chuỗi pôlipeptit do gen đó tổng hợp C Dưới tác động của cùng một tác nhân gây đột biến, với cường độ và liều lượng như nhau thì tần số đột biến ở tất cả các gen là bằng nhau D Khi các bazơnitơ dạng hiếm xuất hiện trong quá trình nhân đôi ADN thì thường làm phát sinh đột biến gen dạng mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit Câu 31: Loại đột biến nào sau đây tạo nên "thể khảm” trên cơ thể? A đột biến. .. tối đa có thể tạo ra trong phân tử mARN nói trên là A 24 B 27 C 61 D 9 Câu 20: Cho các đặc điểm về quá trình nhân đôi của ADN dưới đây: 1 Di n ra ở trong nhân, tại kì trung gian của quá trình phân bào 2 Di n ra theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn 3 Cả hai mạch đơn đều làm khuôn để tổng hợp mạch mới 4 Đoạn okazaki được tổng hợp theo chiều 5' → 3' 5 Khi một phân tử ADN tự nhân đôi 2 mạch... phiên mã của các gen cấu trúc D gắn vào vùng vận hành (O) làm ức chế quá trình phiên mã của các gen cấu trúc Câu 25: Trong cơ chế điều hoà hoạt động của opêron Lac ở E.coli, lactôzơ có vai trò A kết hợp với prôtêin ức chế và ngăn cản prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành của opêron B kết hợp với gen điều hoà qua đó ức chế hoạt động của gen này C kết hợp với prôtêin ức chế, qua đó làm tăng hoạt tính của prôtêin... phần của một opêron nhưng có vai trò quyết định hoạt động của opêron là A gen điều hòa B vùng vận hành C gen cấu trúc D vùng mã hóa Câu 24: Trong cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac ở E.coli, enzim ARN-polimeraza có chức năng A gắn vào vùng khởi động (P) để khởi động quá trình phiên mã của các gen cấu trúc B gắn vào vùng vận hành (O) để khởi động quá trình phiên mã của các gen cấu trúc C gắn vào...A 3% B 12% C 9% D 18% 15 Câu 18: Phân tử ADN ở vùng nhân của vi khuẩn E.coli chỉ chứa N phóng xạ Nếu chuyển một tế 14 bào vi khuẩn E.coli này sang môi trường chỉ có N và cho nhân đôi 5 lần liên tiếp Hỏi trong các tế bào 14 vi khuẩn tạo ra có bao nhiêu phân tử ADN ở vùng nhân chứa hoàn toàn N ? A 30 B 32 C 16 D 8 Câu 19: Một phân tử mARN trưởng thành của người được tổng hợp nhân tạo gồm... của prôtêin này D kết hợp với vùng vận hành của opêron, ngăn không cho prôtêin ức chế gắn vào vùng này Câu 26: Điều hòa hoạt động của gen thực chất là A điều hòa số gen tham gia hoạt động B điều hòa lượng sản phẩm của gen 11 C điều hòa trao đổi chất D điều hòa mối quan hệ của gen Câu 27: Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về quá trình điều hoà hoạt động của opêrôn Lac ở E.coli? A Khi có mặt lăctôzơ ...CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ A MỤC ĐÍCH YÊU CẦU Kiến thức - Trình bày cấu trúc, chức ADN, ARN protein - Trình bày di n biến bản, ý nghĩa trình tự sao, phiên mã, dịch... phiên mã, dịch mã - Hiểu chế di truyền cấp độ phân tử tượng di truyền thể hiện: + Vật liệu di truyền ADN truyền lại cho đời sau thông qua chế nhân đôi ADN + Thông tin di truyền ADN biểu thành tính... Loại đột biến gen di truyền qua sinh sản vô tính là: A Đột biến xôma B Đột biến giao tử C Đột biến tiền phôi D Đột biến giao tử đột biến tiền phôi Câu 29: Loại đột biến gen sau khả di truyền cho