BỆNH NÃO ĐỘNG KINH Ở TRẺ EM TỔNG QUAN

PGS.TS Nguyễn Văn Thắng BỆNH NÃO ĐỘNG KINH Ở TRẺ EM TỔNG QUAN Epileptic Encephalopathy – Overview 1. Đặt vấn đề Bệnh não động kinh là tình trạng động kinh được mô tả bằng các bất thường có dạng động kinh kết hợp với các rối loạn chức năng não tiến triển. Theo phân loại ILAE, có 8 loại bệnh não động kinh liên quan đến tuổi: • Thời kỳ sơ sinh – Bệnh não động kinh giật cơ sớm – Hội chứng Ohtahara. • Thời kỳ trẻ nhỏ – Hội chứng West – Hội chứng Dravet  Thời kỳ tuổi trẻ và thanh thiếu niên - Tình trạng giật cơ (myoclonic status) ở bệnh não không tiến triển, - Hội chứng lennox-Gastaut, - Hội chứng Landau-Kleffner, - Động kinh với gai sóng liên tục trong giấc ngủ sóng chậm.  Bổ xung thêm:  Co giật cục bộ di chuyển(migrating partial seizures) ở trẻ nhỏ,  Động kinh nặng với ổ gai không phụ thuộc  Các rối loạn nay thường kháng trị với các thuốc động kinh 2. Các hội chứng bệnh não động kinh ở trẻ nhỏ 2.1. Bệnh não động kinh ở trẻ nhỏ sớm (hội chứng Ohtahara) • Thể bệnh sớm nhất (Ohtahara và CS, 1976). • “Bệnh não động kinh trẻ nhỏ sớm với sự đè nén bùng nổ” hoặc • “bệnh não giật cơ sớm-early myoclonic encephalopathy: EME”. • Xảy ra trong 3 tháng sinh đầu tiên, thường 10 ngày đầu. • Các triệu chứng có thể xuất hiện ít giờ sau sinh • Dạng co thắt co cứng. • Các dạng co giật khác: co cứng/giật rung, cơn giật rung, cơn giật cơ, cơn mất trương lực, cơn vắng, cơn cục bộ đơn thuần hoặc cục bộ phức hợp • Cơn giật có thể xuất hiện trong dạng co cụm (clusters) • Các dạng cơn có thể thay đổi theo thời gian và tái phát. EEG: cơn đè nén bùng nổ trong cả giai đoạn thức giấc và giai đoạn ngủ. • Tiếp theo là hoạt động gai cao điện thế trước khi trở lại hoạt động rất chậm. Các cơn co giật có thể khó trị. Tiên lượng: • sự phát triển tâm vận động chậm, khó khăn trong học tập. • tiến triển tới hội chứng West hoặc động kinh cục bộ (trong thời kỳ trẻ nhỏ). Muộn hơn nữa, HC Lennox-Gastaut. • Phát triển TT-VĐ có thể tốt nếu không chuyển hội chứng West hoặc hội chứng Lennoox-Gastaut. • Một nửa số trẻ có thể tử vong. • Điều trị thuốc chống cơn co giật Vigabatrin (Sabril), Topamax, Dilantin, Zonegran, và Phenobarbiton, hoặc ACTH, và prednisolon. – Thuốc dùng đơn trị liệu hoặc đa trị liệu. – Sử dụng chế độ ăn – Kích thích dây thần kinh mơ hồ hoặc – Phẫu thuật xâm nhập như cắt một phần hoặc toàn bộ bán cầu não. 2.2. Bệnh não giật cơ sớm • Biểu hiện lúc đầu hoặc thời kỳ sơ sinh hoặc những tháng đầu, • Dạng cơn co giật cục bộ, cơn giật cơ toàn bộ hoặc một phía cơ thể(masive myoclonus), cơn giật cơ di chuyển hoặc cơn co thắt co cứng. – Cơn giật cơ cục bộ hoặc cơn giật cơ di chuyển thường xuất hiện như cơn giật đầu tiên, thậm trí vài giờ sau sinh. – Cơn giật cục bộ là kín đáo, ví dụ, cơn ngước mắt, các hiện tượng thần kinh thực vật như ngừng thở hoặc đỏ mặt. – Cơn giật cơ toàn thể có thể trong một số trường hợp.  Cơn giật mạnh đột ngột khi trẻ nhỏ thức giấc hoặc khi ngủ  Tần số cơn giật thay đổi từ ít cho tới hầu như liên tục.  Bất thường thần kinh: chậm vận động-tâm thần nặng, giảm trương lực cơ. EEG thường kiểu “ đè nèn bùng nổ” với bùng nổ các sóng nhọn, gai và các sóng chậm, mà các sóng này xen kẽ không đều và tách biệt với thời kỳ im lặng điện (hình1). Sự kịch phát trong EEG có thể hoặc đồng thì hoặc không đồng thì trên cả hai bán cầu. Không có hoạt động nền bình thường.  Các cơn co giật cục bộ giống như ĐNĐ của các cơn giật sơ sinh. Dạng “đè nén-bùng nổ” với bùng nổ và các gai, sóng nhọn và sóng chậm (mũi tên) lẫn lộn không đều và gián cách các thời kỳ im lặng điện thế (mũi tên)  CHT và CLVT: Não có thể bình thường nhìn về tổng thể hoặc một bán cầu phì đại, dãn não thất bên, teo cạnh não thất, teo vỏ não.  Nguyên nhân trong thời kỳ chu sinh và không xác định được. Nguyên nhân như sai lạc chuyển hóa khi bẩm sinh, bệnh tăng đường máu không xetonic, acid máu glyxeric D, acid máu propionic, thiếu hụt đồng yếu tố molybdenum, và acid máu methylmalonic  Tiên lượng của bệnh là kém, không có liệu pháp điều trị có hiệu quả. [...]... chứng Lennox-Gastaut (LGS)  Chiếm 1- 4% động kinh thời kỳ tuổi trẻ  Tỷ lệ bệnh lưu hành là 0,1/1000 trẻ trai và 0,002 / 1000 trẻ gái (RR là 5,31)  Tuổi trung bình biểu hiện cơn động kinh 26-28 tháng (từ 1-14 tuổi)  Tuổi trung bình chẩn đoán LGS ở Nhật Bản là 6 tuổi (2-15 tuổi),  Tỷ lệ hàng năm của LGS ở tuổi trẻ xấp xỉ 2/100.000 trẻ em Lâm sàng: •Kiểu động kinh đa dạng, – Cơn giật phổ biến là cơn... kháng động kinh: valproic, benzodizepin, vigabatrin, zonisamide, lamotrigin, topiramate, và rufinamide tỏ ra có hiệu quả  Chế độ ăn ketogen  Phẫu thuật: cắt thể trai, kích thích dây thần kinh mơ hồ, cắt vỏ não cục bộ 3.2 Tình trạng động kinh điện não trong giấc ngủ chậm (ESES) • “Tình trạng động kinh biểu hiện về điện não nhưng không có triệu chứng lâm sàng được gây nên bằng giấc ngủ ở trẻ em •... sự phát triển thần kinh, • Tử vong trong một số trường hợp 2.5 Tình trạng giật cơ ở bệnh não động kinh không tiến triển  Tình trạng bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ xảy ra trong năm đầu         tiên Các cơn co giật điển hình bắt đầu co giật với dạng vận động cục bộ, Các cơn vắng giật cơ, Các cơn giật cơ toàn thể và các cơn rung giật nửa người Các cơn giật cơ có thể là nhiều ổ Động kinh với tinh trạng... truyền: “đột biến” ở tối • • • • • thiểu 70% trẻ (Sự đột biến “SCN1A”) Thể bệnh kháng thuốc kháng động kinh Lamotrigin có thể làm cho cơn giật cơ trở nên xấu Thuốc khác: valproat, stiripentol, topiramate, clonazepam và clozapam Sự kết hợp valproat với topamax hoặc stiripentol có thể có hiệu quả nhất Chế độ ăn ketogen có thể có tác dụng 3 Các hội chứng bệnh não động kinh ở thời kỳ tuổi trẻ 3.1 Hội chứng...Sự giống nhau và khác nhau của EME và EIEE  EME và EIEE cùng tuổi xảy ra  EEG cùng dạng đè nén bùng nổ  Tiên lượng kém, cùng phát triển bệnh não động kinh  Sự khác nhau chính là:  Các dạng co giật: giật cơ trong EME, co thắt giật cứng       trong EIEE Chuyển hóa với tính chất gia đình nhiều ở EME, Di tật não nhiều ở EIEE Nói chung khó phân biệt giữa hai hội chứng vì... kháng động kinh ở 88 bệnh nhân chứng tỏ là không dùng đa trị liệu có cải thiện hội chứng Với nghiên cứu cũng cho thấy quá liều thuốc và một số thuốc (carbamazepin) cũng đóng vai trò duy trì các gai nhọn và sóng liên tục trong giấc ngủ chậm • Phẫu thuật: cắt bỏ vùng phóng điện động kinh cục bộ có thể cải thiện bệnh 3.3 Hội chứng Landau-Kleffner-mất ngôn ngữ động kinh mắc phải  Chứng mất ngôn ngữ động kinh. .. Cơn giật cứng cục bộ một bên hoặc 2 bên, • Các vận động tự động, như chép miệng, nhai, • Các biểu hiện tự trị như ngừng thở, bài tiết nước bọt, đỏ mặt • Các cơn giật cứng-giật rung toàn thể thứ phát • Điện não đồ giữa cơn: – Dạng động kinh nhiều ổ – Hoạt động nền chậm, và lan tỏa – Một số bệnh nhân có thể có ĐNĐ bình thường – Rồi sau đó hoạt động nền trở nên chậm • Nguyên nhân: – Không tìm thấy nguyên... TT-VĐ  Co giật thường tái phát 2.6 Động kinh giật cơ nặng ở trẻ nhỏ(SMEI: Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy) Dravet Syndrome  Thể bênh không phổ biến 1-2/500 trẻ em bị động     kinh Bắt đầu với các cơn co giật do sốt Khuynh hướng phát triển trong năm tuổi thứ hai Có thể chẩn đoán khi trẻ 2 hoặc 3 hoặc 4 tuổi Các cơn co giật thường trong năm đầu tiên liên quan với sốt cao  Thường chỉ co giật... NREM) Trẻ có rối loạn hành vi Nguyên nhân chưa được biết Sự bất thường chuyển hóa cục bộ đã được thấy trong các nghiên cứu PET • Tình trạng động kinh trong giấc ngủ chậm gặp hiếm • Không thấy có nổi trội về giới mắc bệnh • Bệnh có thể tự giới hạn và có thể mất đi giữa tuổi thanh • • • • thiếu niên Hậu quả cơn co giật là tùy theo nguyên nhân Vd: dị tật vỏ não như đa hồi não nhỏ nhiều thùy Đa số trẻ. .. trạng động kinh điện não trong giấc ngủ” Biểu hiện lâm sàng gồm: – Tình trạng rối loạn động kinh không đồng nhất, – Thoái hóa chức năng tâm thần kinh kết hợp hoặc độc lập – Thoái hóa các chức năng vận động • ĐNĐ: những sóng và gai liên tục trong giấc ngủ (hình 5 và 6) • Cơn giật đầu tiên từ 2 tháng-12 tuổi, nhiều từ 4 - 5 tuổi • Cơn giật có thể xảy ra khi sự phát triển TTVĐ bình thường hoặc bệnh não . ở trẻ nhỏ,  Động kinh nặng với ổ gai không phụ thuộc  Các rối loạn nay thường kháng trị với các thuốc động kinh 2. Các hội chứng bệnh não động kinh ở trẻ nhỏ 2.1. Bệnh não động kinh ở trẻ. Thắng BỆNH NÃO ĐỘNG KINH Ở TRẺ EM TỔNG QUAN Epileptic Encephalopathy – Overview 1. Đặt vấn đề Bệnh não động kinh là tình trạng động kinh được mô tả bằng các bất thường có dạng động kinh kết. chức năng não tiến triển. Theo phân loại ILAE, có 8 loại bệnh não động kinh liên quan đến tuổi: • Thời kỳ sơ sinh – Bệnh não động kinh giật cơ sớm – Hội chứng Ohtahara. • Thời kỳ trẻ nhỏ – Hội