PHẦN VDI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG ICƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI 1GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN I. Gen 1. Khái niệm: Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN). Ví dụ: Gen Hemôglôbin (Hb ) là gen mã hoá chuỗi pôlipeptit góp phần tạo nên phân tử Hb trong tế bào hồng cầu. Gen tARN mã hoá phân tử ARN vận chuyển. Gen mARN mã hoá phân tử ARN thông tin. Gen rARN mã hoá phân tử ARN ribôxôm,.... 2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc: Mỗi gen mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit. Vùng điều hoà +Nằm ở đầu 3’ của mạch mang mã gốc của gen. +Chứa trình tự nu đặc biệt giúp enzim ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã. +Chứa trình tự nuclêôtit để điều hoà quá trình phiên mã. Vùng mã hoá: +Mang thông tin mã hoá các axit amin. +Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh) +Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hoá axit amin(intron).Vì vậy các gen được gọi là phân mảnh. Vùng kết thúc +Nằm ở đầu 5’ mạch mang mã gốc của gen. +Mang tín hiệu kết thúc phiên mã. II. Mã di truyền. Khái niệm mã di truyền +Là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong phân tử prôtêin. +mã di truyền là mã bộ ba, có nghĩa là cứ ba nuclêôtit kế tiếp nhau trong mạch khuôn của gen quy định tổng hợp 1 axit amin trong phân tử prôtêin. Có tất cả 64 bộ ba(côđôn) trên ARN thông tin (mARN) tương ứng với 64 bộ ba (trilet) trên ADN mã hoá cho khoảng 20 axit amin trong prôtêin. Trong 64 bộ ba thì có +Ba bộ ba kết thúc: Quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã, không mã hoá cho axit amin nào là UAA, UAG, UGA. +AUG là mã mở đầu với chức năng khởi đầu dịch mã và mã hoá axit amin mêtiônin (ở sinh vật nhân sơ là foocmin mêtiônin). Mã di truyền (mã bộ ba) có đặc điểm sau: +Trên mARN mã di truyền được đọc theo chiều 5’> 3’ +Được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gối lên nhau. +Mã di truyền có tính phổ biến: Tức là tất cả các loài đều có chung một mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ). +Mã di truyền có tính đặc hiệu: Tức là một bộ ba chỉ mã hoá cho 1 loại axit amin. +Mã di truyền mang tính thoái hoá: Tức là nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định 1 loại axit amin (trừ UAG và UGG)
PHẦN V-DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I-CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI 1-GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN I. Gen 1. Khái niệm: Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN). Ví dụ: Gen Hemôglôbin α (Hb α ) là gen mã hoá chuỗi pôlipeptit α góp phần tạo nên phân tử Hb trong tế bào hồng cầu. Gen tARN mã hoá phân tử ARN vận chuyển. Gen mARN mã hoá phân tử ARN thông tin. Gen rARN mã hoá phân tử ARN ribôxôm, 2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc: Mỗi gen mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit. -Vùng điều hoà +Nằm ở đầu 3’ của mạch mang mã gốc của gen. +Chứa trình tự nu đặc biệt giúp enzim ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã. +Chứa trình tự nuclêôtit để điều hoà quá trình phiên mã. -Vùng mã hoá: +Mang thông tin mã hoá các axit amin. +Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh) +Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hoá axit amin(intron).Vì vậy các gen được gọi là phân mảnh. -Vùng kết thúc +Nằm ở đầu 5’ mạch mang mã gốc của gen. +Mang tín hiệu kết thúc phiên mã. II. Mã di truyền. -Khái niệm mã di truyền +Là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong phân tử prôtêin. +mã di truyền là mã bộ ba, có nghĩa là cứ ba nuclêôtit kế tiếp nhau trong mạch khuôn của gen quy định tổng hợp 1 axit amin trong phân tử prôtêin. -Có tất cả 64 bộ ba(côđôn) trên ARN thông tin (mARN) tương ứng với 64 bộ ba (trilet) trên ADN mã hoá cho khoảng 20 axit amin trong prôtêin. -Trong 64 bộ ba thì có +Ba bộ ba kết thúc: Quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã, không mã hoá cho axit amin nào là UAA, UAG, UGA. +AUG là mã mở đầu với chức năng khởi đầu dịch mã và mã hoá axit amin mêtiônin (ở sinh vật nhân sơ là foocmin mêtiônin). -Mã di truyền (mã bộ ba) có đặc điểm sau: +Trên mARN mã di truyền được đọc theo chiều 5’-> 3’ +Được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gối lên nhau. +Mã di truyền có tính phổ biến: Tức là tất cả các loài đều có chung một mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ). +Mã di truyền có tính đặc hiệu: Tức là một bộ ba chỉ mã hoá cho 1 loại axit amin. +Mã di truyền mang tính thoái hoá: Tức là nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định 1 loại axit amin (trừ UAG và UGG) III. Quá trình nhân đôi của ADN (tái bản ADN=tự sao ADN) -Thời gian, địa điểm: Quá trình nhân đôi của ADN diễn ra trong nhân tế bào, ngay trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia (kì trung gian, pha S). Quá trình này tạo ra 2 cromatit trong nhiễm sắc thể (NST) để chuẩn bị phân chia tế bào. -Các bước của quá trình nhân đôi ADN +Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ enzim tháo xoắn Hêlica, hai mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc hình chữ Y và để lộ ra hai mạch khuôn. +Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới -Trang 1- Enzim ADN-pôlimeraza sử dụng một mạch làm khuôn tổng hợp lên mạch mới theo nguyên tắc bổ sung, trong đó A luôn liên kết với T và G luôn liên kết với X. Vì ADN-pôlimeraza chỉ trượt trên mạch gốc của ADN theo chiều 3’->5’ để tổng hợp mạch mới theo chiều 5’- >3’ nên: *Trên mạch khuôn 3’-> 5’, mạch bổ sung được tổng hợp liên tục. *Trên mạch khuôn 5’->3’, mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki). Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza. +Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành. Trong mỗi phân tử ADN được tạo thành thì một mạch là mới được tổng hợp, còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn). IV. Chú ý: -Trong quá trình nhân đôi của sinh vật nhân thực có thể xảy ra ở nhiều điểm trên gen nhưng sinh vật nhân sơ thì không có. -Khi kết thúc pha S thì ADN đã nhân đôi xong nên từ lúc này cho đến khi “tế bào chưa phân chia xong để tạo 2 tế bào con” (pha G2, kì đầu, kì giữa, kì sau, kì cuối khi tế bào chưa phân chia xong) lượng ADN trong tế bào tăng lên gấp đôi. -Trên mạch gốc của ADN chứa bộ ba mã gốc (trilet) và các bộ ba này được đọc theo “từng bộ ba nuclêôtit theo chiều 3’->5’ mà không gối lên nhau”. -Vùng mã hoá của các gen ở sinh vật nhân thực bắt đầu và kết thúc đều là đoạn mã hoá axit amin (các đoạn êxôn), do đó số đoạn êxôn bao giờ cũng nhiều hơn số đoạn intron là 1. -Sự nhân đôi ADN của sinh vật nhân sơ chỉ có một điểm bắt đầu nhân đôi còn sinh vật nhân thực có nhiều điểm nhân đôi để quá trình nhân đôi nhanh hơn. - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - BÀI 2-PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ I. Phiên mã. 1. Khái niệm phiêm mã -Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử mARN trên mạch mã gốc của ADN (gen) theo nguyên tắc bổ sung. -Trên phân tử ADN chỉ có 1 mạch được dùng làm mạch khuôn (mạch mã gốc) để tổng hợp nên phân tử ARN. 2. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN : Tất cả các ARN đều có cấu tạo chung là -Theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các ribônuclêôtit. -Gồm 4 loại ribônuclêôtit là A, U,G,X tạo thành chuỗi pôliribônuclêôtit. -Đều có cấu tạo chỉ gồm có một mạch a. mARN -Cấu tạo +Cấu tạo là một chuỗi pôliribônuclêôtit mạch đơn, thẳng. +Được sao chép từ 1 đoạn mạch đơn của phân tử ADN theo nguyên tắc bổ sung (trong đó ribônuclêôtit U bổ sung với A) +Ở đầu 5’ của phân tử mARN có một trình tự nuclêôtit đặc hiệu (không dịch mã) nằm gần côđon mở đầu giúp ribôxôm nhận biết gắn vào. +Trên mạch mã sao của ARN chứa bộ ba mã sao (côđon), các bộ ba này được đọc theo "từng bộ ba nuclêôtit theo chiều 5’->3" mà không gối lên nhau. +Chiều dài, số lượng nuclêôtit của mARN tương ứng với chiều dài, số lượng nuclêôtit của 1 gen cấu trúc (khoảng 600-2500 ribônuclêôtit). +Bị enzim phân huỷ sau khi đã tham gia tổng hợp 1 số protêin. +mARN chiếm khoảng 5-10% các loại ARN. -Chức năng : +Mang thông tin di truyền cho việc tổng hợp 1 protêin từ gen ở trong nhân ra ngoài bào tương. +Tham gia giải mã khi kết hợp với ribôxôm để tạo prôtêin. b. tARN: -Cấu tạo: +Có số lượng khoảng 80-100 ribônuclêôtit. +tARN có 2 bộ phận quan trọng là : Phần mang bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon), phần mang axit amin mà nó vận chuyển. -Trang 2- +Trong cấu trúc có đoạn có các cặp bazơnitric liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung (tương tự như ADN là A liên kết với U bằng 2 liên kết hidrô, G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro và ngược lại) nhưng cũng có đoạn không tạo xoắn mà tạo thành những thuỳ tròn. +Một trong những thuỳ tròn mang bộ ba đối mã (anticođon) gồm 3 ribônuclêôtit đặc hiệu đối với axit amin mà nó vận chuyển, nhờ đó tARN có thể nhận ra bộ ba mã sao (côdon) tương ứng trên mARN theo nguyên tắc bổ sung trong quá trình dịch mã (tổng hợp protêin). +Một đầu mút của tARN gắn với axít amin còn đầu kia tự do. -Chức năng: +tARN vận chuyển axit amin đến ribôxôm trong quá trình giải mã tổng hợp prôtêin. +Mang bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon), đóng vai trò như người phiên mã, mỗi tARN đặc hiệu với 1 axit amin. +tARN được sử dụng nhiều lần trong quá trình giải mã và tồn tại qua nhiều thế hệ tế bào để thực hiện chức năng vận chuyển axit amin đến ribôxôm tham gia vào giải mã. c. rARN (ARN ribôxom): -Cấu tạo +rARN chiếm khoảng 70-80% tổng số các loại ARN. +Trong cấu trúc ARN có đoạn các ribônuclêôtit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung (có tới 70-80% các ribônuclêôtit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung) hoặc không. -Chức năng +Kết hợp với ribôxôm để tạo thành các tiểu phần của ribôxôm. +Ribôxôm Là nơi tổng hợp prôtêin. Ribôxôm gồm hai tiểu phần "tiểu phần lớn và tiểu phần nhỏ". Khi tổng hợp prôtêin hai tiểu phần này mới kết hợp với nhau tạo ribôxôm hoàn chỉnh. RARN tham gia tạo các tiểu phần ribôxôm và chúng tồn tại qua nhiều lần giải mã được sử dụng trong quá trình giải mã và được sử dụng qua nhiều thế hệ tế bào. 2. Cơ chế phiên mã -Enzim ARN – pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’-5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiêm mã) -ARN – pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’-5’ để tổng hợp nên phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung (A bắt đôi với U, T bắt đôi với A, G bắt đôi với X và ngược lại) theo chiều 5’-3’. -Khi enzim di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã và phân tử mARN vừa được tổng hợp giải phóng. -Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì hai mạch đơn đóng xoắn ngay lại. -Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp nên phân tử prôtêin. -Ở tế bào nhân thực, mARN sau phiên mã phải được cắt bỏ các intron, nối các exon lại với nhau thành mARN trưởng thành rồi đi qua màng nhân ra ngoài tế bào chất làm khuôn tổng hợp prôtêin. II. Dịch mã Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin. Quá trình này có thể chia làm hai giai đoạn là hoạt hoá axit amin và tổng hợp chuỗi pôlipeptit. 1. Hoạt hoá axit amin: Trong tế bào chất, nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, mỗi axit amin được hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin-tARN (aa-tARN) 2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit Quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit gồm các bước sau -Mở đầu: +Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu nằm gần côđon mở đầu. +Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met-tARN (UAX) bổ sung chính xác với côdon mở đầu (AUG) trên mARN +Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp tạo ribôxôm hoàn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi pôlipeptit. -Kéo dài chuỗi pôlipeptit +Côđon thứ 2 trên mARN (GAA) gắn bổ sung với anticôđon của phức hợp Glu-tARN (XUU) +Ribôxôm giữ vai trò như một khung đỡ mARN và phức hợp aa-tARN với nhau, đến khi 2 axit amin Met và Glu tạo nên liên kết peptit giữ chúng. -Trang 3- +Ribôxôm dịch đi một côđon trên mARN để đỡ phức hợp côđôn-anticôđon tiếp theo cho đến khi axit amin thứ ba (Arg) gắn với axit amin thứ 2 (Glu) bằng liên kết peptit. +Ribôxôm lại dịch chuyển đi một côđon trên mARN và cứ tiếp tục như vậy đến cuối mARN. -Kết thúc +Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN (UAG) thì quá trình dịch mã hoàn tất. +NHờ enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu (Met) được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit vừa tổng hợp. +Chuỗi pôlipeptit tiếp tục hình thành các cấu trúc bậc cao hơn, trở thành prôtêin có hoạt tính sinh học. +Trong quá trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm (gọi tắt là pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin. +Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền được thể hiện theo sơ đồ sau Nhânn đôi phiên mã Dịch mã ADN mARN prôtêin Tính trạng. III. Chú ý -Vì ARN được sao ra từ một mạch của ADN theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với U, T liên kết với A, G liên kết với X và ngược lại). ARN có cấu tạo một mạch nên "Số nu của ARN bằng 1/2 số nu của đoạn ADN" tổng hợp nó. -Ở sinh vật nhân sơ quá trình phiên mã xảy ra ở vùng nhân va dịch mã xảy ra trong tế bào chất. -Ở sinh vật nhân thực phiên mã xảy ra trong nhân tế bào, dịch mã xảy ra trong tế bào chất. IV. Các nội dung quan trọng ở bài số 2. Khái niệm "phiên mã, dịch mã", vị trí "phiên mã và dịch mã". -Cấu tạo, chức năng các ARN, tương quan ARN và ADN ở gen không phân mảnh. -Phân biệt ARN(dành cho học sinh khá giỏi): Về thành phần % liên kết, thời gian tồn tại, -Các bộ ba mở đầu và kết thúc trên mARN -Chiều đọc của mARN, tARN, protêin. -Enzim phiên mã, chiều trượt của enzim, tín hiệu kết thúc là gì? -Sự khác nhau giữa mARN tạo ra ở sinh vật nhân sơ với nhân thực(chiều dài, số nu so với gen tổng hợp nó) -Bản chất của phức hợp aa-tARN là gì, vai trò của ATP, quá trình mở đầu(phức hợp mở đầu và cođon mở đầu), kéo dài chuỗi(côđon thứ 2 và anticodon, axit amin thứ 2, ), giai đoạn kết thúc(mã kết thúc, sự cắt axit amin mở đầu, chuỗi pôlixôm, ) - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - BÀI 3-ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN I. Khái quát về điều hoà hoạt động gen. -Khái niệm: Điều hoà hoạt động gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra giúp tế bào tổng hợp loại protêin cần thiết vào lúc cần thiết trong đời sống sinh vật. -Vào mỗi thời điểm nhất định của chu trình sống, trong tế bào chỉ có một lượng nhỏ các gen hoạt động mạnh vào lúc cần thiết để tổng hợp protêin nhất định, các gen còn lại ở trạng thái hoạt động yếu hay không hoạt động. Ví dụ: Ở người có khoảng 25000 gen song mỗi thời điểm nhất định phù hợp với giai đoạn phát triển của cơ thể hay với môi trường nhất định mà chỉ có một số gen ở trạng thái hoạt động, các gen còn lại ở trạng thái hoạt động yếu hay không hoạt động. -Các gen ở trạng thái hoạt động được hay không là nhờ cơ chế điều hoà hoạt động gen. -Quá trình điều hoà hoạt động gen ở sinh vật rất phức tạp bao gồm: Điều hoà phiên mã, điều hoà dịch mã, điều hoà sau dịch mã (điều hoà sự biến đổi prôtêin sau quá trình tổng hợp để thực hiện chức năng nhất định), -Ở sinh vật nhân sơ, điều hoà hoạt động gen chủ yếu là điều hoà quá trình phiên mã. II. Điều hoà hoạt động của gen ở vi sinh vật nhân sơ: -Hai nhà khoa học pháp là F.Jacop và J.Mônô phát hiện ra cơ chế điều hoà qua operon ở vi khuẩn đường ruột E.côli vào năm 1961 -Trong 1 gen cấu trúc, ngoài vùng cấu trúc mã hoá cho các aa thì còn có: Vùng điều hoà, vùng vận hành, 1. Mô hình cấu trúc của Operon Lac -Operon: Là cụm các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau có chung một cơ chế điều hoà. -Operon Lắc bao gồm: +Gen điều hoà R -Trang 4- *Gen này không nằm trong thành phần của operon song giúp điều hoà hoạt động các gen của operon. *Chứa trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp cho enzime ARN-pôlimeraza có thể nhận biết ra mạch mã gốc để tổng hợp ra mARN và điểm bắt đầu phiên mã. *Gen điều hoà R khi hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtêin ức chế. Prôtêin ức chế nếu liên kết với vùng vận hành sẽ ngăn cản quá trình phiên mã (ngăn cản tổng hợp mARN của các gen cấu trúc) +Vùng khởi động P (Promoter): Là nơi ARN-pôlimera bám vào và khởi đầu phiên mã. +Vùng vận hành O (Operantor): Là trình tự nuclêôtit đặc biệt, tại đó prôtêin ức chế (điều hoà) có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã +Các gen cấu trúc (Z; Y, A) : Quy định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường lactozơ có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào. P R P O Z Y A Gen điêu hoà opêron Lac 2. Sự điều hoà hoạt động của Operon Lac a. Môi trường không có Lactôzơ -Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. -Prôtêin ức chế gắn với vùng vận hành (O) ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động (nên không tổng hợp được mARN ở gen cấu trúc) b. Khi môi trường có Lactôzơ -Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. -Một số phân tử lăctôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm prôtêin ức chế biến đổi cấu trúc không thể liên kết được với vùng vận hành. -> ARN – pôlimeraza có thể liên kết với vùng khởi động để phiên mã và phân tử mARN của các gen cấu trúc Z, Y, A được dịch mã tạo ra các enzim phân giải đường lactozơ. -Khi đường lactôzơ bị phân giải hết thì prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại. - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - .BÀI 4-ĐỘT BIẾN GEN[35]. I. Khái niệm đột biến gen[16]: 1. Khái niệm[12] a. Khái niệm: Là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan tới 1 cặp nuclêôtit (được gọi là đột biến điểm) hay một số cặp nuclêôtit. b. Đặc điểm của đột biến gen -Đột biến gen phụ thuộc vào tác nhân, liều lượng, cường độ, gây đột biến. -Đa số các dạng đột biến gen đều có hại, 1 số ít có lợi hay trung tính. -Trong tự nhiên các gen đều có thể đột biến nhưng tần số rất thấp (10 -6 - 10 -4 ). -ĐBG xảy ra một cách vô hướng (không xác định): Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng hay tế bào sinh dục một cách vô hướng. c. Tác nhân gây đột biến -Là nhân tố gây đột biến -Tác nhân gây đột biến có thể là các chất hoá học: 5BU; côxisin, EMS, -Tác nhân vật lí như tia phóng xạ, tia tử ngoại hay bị sốc nhiệt, -Tác nhân sinh học như virut bên trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể. -Người ta cũng có thể sử dụng các tác nhân gây đột biến nhân tạo tác động lên vật liệu di truyền làm xuất hiện các đột biến với tần số cao hơn rất nhiều lần. Có thể gây đột biến định hướng vào một gen cụ thể ở những điểm xác định để tạo nên những sản phẩm tốt phục vụ cho sản xuất và đời sống. d. Thể đột biến: -Cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình của cơ thể. -Ví dụ: Gen A bị đột biến thành gen a gây bệnh bạch tạng thì trong quần thể sẽ có các kiểu gen AA, Aa, aa. Trong các kiểu gen trên thì chỉ có cá thể có kiểu gen aa mới gọi là thể đột biến. 2. Các dạng đột biến gen [đột biến điểm][4] -Các gen tiền đột biến thông thường sẽ có một cơ chế sửa sai để gen đó trở lại trạng thái bình thường. Đột biến điểm thường xảy ra dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở lại dạng ban đầu hay tạo ra các dạng đột biến ở lần nhân đôi tiếp theo. a. Đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit. -Trang 5- -Một cặp nuclêotit trong gen khi được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin. -Thay thế một cặp A-T bằng một cặp G-X làm số lượng nuclêotit mỗi loại “A, T” trong gen đều giảm đi 1, số lượng nuclêôtit mỗi loại “G, X” trong gen đều tăng thêm 1. Số liên kết hidrô trong gen tăng thêm 1. Tổng số nuclêôtit trong gen không đổi. -Thay thế một cặp G-X bằng một cặp A-T làm số lượng nuclêôtit mỗi loại “G,X” trong gen đều giảm đi 1, số lượng nuclêôtit mỗi loại “A,T” trong gen đều tăng thêm 1. Số liên kết hidrô trong gen giảm đi 1. Tổng số nuclêôtit trong gen không thay đổi. b. Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nuclêôtit. -Khi đột biến làm mất hay thêm một cặp nuclêôtit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin. -Khi thêm một cặp A-T: Trong gen, số lượng nuclêôtit mỗi loại “A,T” tăng thêm 1 nuclêôtit. Số liên kết hidrô tăng thêm 2 liên kết. -Khi mất một cặp A-T: Trong gen, số lượng nuclêôtit mỗi loại “A,T” giảm đi 1 nuclêôtit. Số liên kết hidrô giảm đi 2 liên kết. -Khi thêm một cặp G-X: Trong gen, số lượng nuclêôtit mỗi loại “G,X” tăng thêm 1 nuclêôtit. Số liên kết hidrô tăng thêm 3 liên kết. -Khi mất một cặp G-X: Trong gen, số lượng nuclêôtit mỗi loại “G,X” giảm đi 1 nuclêôtit. Số liên kết hidrô giảm đi 3 liên kết. II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen[9] 1. Nguyên nhân[2] Có hai nguyên nhân gây đột biến gen -Do ngoại cảnh: Do các tác động lý, hoá, sinh học ở bên ngoài tác động vào sinh vật gây đột biến gen. Ví dụ: Tia phóng xạ, tia tử ngoại; bức xạ; sốc nhiệt; các loại hoá chất, một số virut; -Do bên trong tế bào(cơ thể): Là do những rối loạn sinh lí, sinh hoá bên trong tế bào, cơ thể. 2. Cơ chế phát sinh đột biến gen[7] Chú ý: ĐB điểm thường xảy ra ở dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hay tạo ra dạng đột biến ở lần nhân đôi tiếp theo. Tóm lại nếu có đột biến gen thì phải diễn ra theo sơ đồ: Gen bình thường -> gen tiền đột biến -> gen đột biến a. Kết hợp không đúng trong sự nhân đôi I: -Các bazơ nitơ thường tồn tại ở hai dạng cấu trúc (dạng thường và dạng hiếm). Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hyđro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản (kết cặp không hợp đôi) dẫn tới xuất hiện đột biến gen. Ví dụ: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với Timin trong tái bản, tạo nên đột biến G * - X -> A – T. b. Tác động của các tác nhân gây đột biến: -Tác động của các tác nhân vật lí như tia tử ngoại (UV) tạo ra đimêtinmin (hai bazơ timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau) dẫn đến đột biến gen. -Tác nhân hoá học như 5brômuraxin (5BU) là chất đồng đẳng của Timin gây thay thế A-T bằng G-X. -Tác nhân sinh học: Dưới tác động của một số virut cũng gây đột biến gen. Ví dụ: Virut viêm gan B, virut herper, III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen[10] 1. Hậu quả của đột biến gen[6] -Phần lớn đột biến điểm thường vô hại Chú ý: Phần nhiều đột biến điểm thường trung tính vì chỉ ảnh hưởng tới một axit amin trong phân tử prôtêin. -Đột biến gen thường có hại cho thể đột biến; rất ít đột biến trung tính và có lợi đối với cơ thể sinh vật, con người cũng như tiến hoá nói chung. -Đột biến gây rối loạn quá trình tổng hợp protêin, làm thay đổi chức năng của prôtêin -Đột biến gen có hậu quả tuỳ thuộc vào +Vị trí và phạm vi biến đổi trong gen +Điều kiện môi trường chứa gen đột biến, tổ hợp gen chứa gen đột biến mà có hại hay có lợi. 2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen[4] a. Đối với tiến hoá. -Làm xuất hiện các alen khác nhau cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của sinh vật. -Trang 6- -Tần số đột biến của từng gen là thấp nhưng trong tế bào mỗi cơ thể sinh vật có nhiều gen, số cá thể trong quần thể nhiều nên số lượng đột biến qua mỗi thế hệ cũng rất lớn. Những đột biến này là nguồn nguyên liệu chủ yếu của quá trình tiến hoá. Ví dụ: Con người là khoảng 25000 gen nên lượng gen đột biến cũng lớn, b. Đối với thực tiễn -Đột biến gen tạo nguyên liệu của quá trình chọn giống. Vì vậy, các nhà khoa học cũng có thể chủ động tạo ra các đột biến ở sinh vật và thực vật để tạo ra giống mới. IV. Các bệnh liên quan đến đột biến gen. -Bệnh ung thư máu thường do gen trên NST thường đột biến gây nên -Phêninkêtôniệu trên NST thường gây ra -Bệnh máu khó đông do gen trên NST X quy định. -Bệnh bạc tạng do gen trên NST thường quy định - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - BÀI 5-NHIẾM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ[48] I. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể [20] 1. Hình thái nhiễm sắc thể [12] a. Ở sinh vật nhân thực[11] -NST có hình dạng rất đa dạng: Hình que, hình chữ V, hình hạt, hìn chữ X, hình chữ Y, với đường kính khoảng 0,2-2µm; dài 0,2-5,0µm -NST được cấu tạo gồm: Một phân tử ADN được liên kết với prôtêin (chủ yếu là loại protêin Histon) -Mỗi loài sinh vật đều có bộ NST với số lượng, hình dạng, kích thước đặc trưng cho từng loài. -NST được nhìn thấy rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân khi chúng co ngắn cực đại. -NST chứa trình tự nuclêôtit đặc biệt gọi là tâm động (eo thứ nhất) và đầu tận cùng gọi là đầu mút, trình tự khởi đầu nhân đôi ADN. -Một số NST còn có eo thứ 2(eo thứ cấp): Đây là nơi tổng hợp rARN +Vai trò của tâm động: Giúp NST liên kết với thoi phân bào để di chuyển về hai cực của tế bào khi phân bào. Vị trí của tâm động tạo nên hình thái của NST là tâm đều, tâm lệch, tâm mút. +Vùng đầu mút: Bảo vệ NST và làm NST không dính vào nhau. +Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: Là điểm mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi. -Bộ NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái và kích thước cũng như trình tự gen. -NST gồm hai loại là NST thường và NST giới tính. b. Ở sinh vật nhân sơ. Chưa có NST mà vật chất di truyền là ADN mạch kép dạng vòng 2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST[8] -Gồm hai thành phần là ADN và protêin (chủ yếu là histôn), ngoài ra còn có các protêin phi histon. Phân tử ADN dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế bào. -Ở sinh vật nhân thực, mỗi phân tử ADN mạch kép có chiều ngang 2nm (20A o ) quấn quanh các khối cầu protêin tạo lên các nuclêôxôm. +Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử protêin histôn được quấn quanh bởi 1 đoạn ADN dài khoảng 146 cặp nuclêotit (khối cầu prôtêin chỉ được đoạn ADN gồm 146 cặp nu quấn 1 đoạn ngắn 1 4 3 vòng xoắn) +Chuỗi nuclêôxôm có các cấu trúc xoắn (mức xoắn) như sau: *Mức xoắn 1: Chuỗi nuclêôtit tạo thành sợi cơ bản có đường kính 11nm. *Mức xoắn 2: Sợi cơ bản xoắn tiếp tạo nên sợi nhiễm sắc có đường kính khoảng 25-> 30nm. *Mức xoắn 3: Sợi nhiễm sắc cuộn lại một lần nữa tạo cấu trúc siêu xoắn với đường kính khoảng 300nm. *Mức xoắn 4: Cấu trúc siêu xoắn ở mức 3 tiếp tục xoắn tạo thành crômatit có đường kính là 700nm. +Do trong tế bào có nhiều NST nên NST liên kết với prôtêin và xoắn lại với các mức khác nhau tạo các cấu trúc xoắn khác nhau giúp cho NST xếp gọn trong nhân tế bào cũng như điều hoà hoạt động của các gen và NST dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào. II. Đột biến cấu trúc NST[28] 1. Khái niệm đột biến cấu trúc NST: Là những biến đổi về cấu trúc NST; bao gồm các dạng "mất đoạn; lặp đoạn; đảo đoạn và chuyển đoạn" NST. 2. Các dạng đột biến cấu trúc NST -Trang 7- a. Mất đoạn [8] -Một đoạn nào đó của NST bị mất đi. -Hậu quả: Làm giảm số lượng gen trên NST, giảm vật liệu di truyền; mất cân bằng hệ gen nên giảm sức sống hoặc gây chết sinh vật đột biến. -Ví dụ: +Mất 1 phần vai dài NST 22 (tạo nên NST được gọi là Philađenphia, Ph1) gây nên ung thư máu ác tính +Mất đoạn nhỏ NST 21 gây bệnh ung thư máu. +Mất đoạn một phần vai ngắn của NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu. Trẻ em mắc chứng bệnh này thường chậm phát triển trí tuệ, khóc như mèo kêu. -Ứng dụng: Lợi dụng mất đoạn để loại đi những gen không mong muốn ra khỏi bộ NST của một số giống thực vật. -Ý nghĩa: Tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá. b. Lặp đoạn [7] -Một đoạn nào đó của NST bị lặp lại một hay nhiều lần. -Hậu quả: Làm tăng số lượng gen trên NST, mất cân bằng trong hệ gen, gây hại cho thể đột biến (nhưng không bằng mất đoạn) -Ý nghĩa: +Do lặp đoạn làm tăng số lượng gen, gây tăng hay giảm sản phẩm của gen (nên có thể ứng dụng trong thực tế). Ví dụ: Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza có ý nghĩa lớn trong công nghiệp sản xuất bia. Ở ruồi giấm, lặp đoạn 2 lần trên gen quy định tính trạng hình dạng mắt mằm trên NST X làm cho mắt lồi thành dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt. +Lặp đoạn dẫn đến lặp gen, tạo điều kiện cho đột biến gen, hình thành nên các gen (alen) mới trong quá trình tiến hoá. +Tạo nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá c. Đảo đoạn[5] -Một đoạn NST nào đó bị đứt ra, đảo ngược 180º và nối lại -Hậu quả: +Làm thay đổi trình tự gen trên NST, thay đổi trạng thái (mức) hoạt động của gen theo hướng tăng cường hoặc giảm bớt và có thể gây hại cho thể đột biến. Một số thể đột biến có thể làm giảm khả năng sinh sản. +Thể dị hợp đoản đoạn khi giảm phân xảy ra TĐC trong vùng đảo đoạn sẽ tạo các giao tử không bình thường, hợp tử không có khả năng sống. -Ý nghĩa: Tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá. Ví dụ: Ở nhiều loài muỗi có sự đảo đoạn và lặp lại trên các NST đã góp phần tạo nên các loài mới. d. Chuyển đoạn [7] -Là đột biến có sự trao đổi “1 đoạn của NST chuyển sang vị trí khác” trên cùng 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng -Hậu quả: +Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết. +Làm thay đổi vị trí của nhóm gen liên kết trên các NST, làm hỏng gen, làm mất cân bằng gen và tái cấu trúc lại gen trên NST thường gây hại cho thể đột biến. +Đột biến chuyển đoạn lớn thường làm chết hay giảm khả năng sinh sản. -Ý nghĩa: +Đột biến chuyển đoạn nhỏ thường ít gây chết và có thể có lợi cho sinh vật nên được sử dụng để chuyển những nhóm gen mong muốn từ loài này sang loài khác. Ví dụ: Sử dụng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền. +Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới và tạo nguồn nguyên liệu cho chọn lọc và tiến hoá. - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 11A6-BÀI 6-ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ[33] I. Khái niệm đột biến số lượng NST[1] Khái niệm: Là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào. Xảy ra ở một hay một số cặp NST tạo thành thể dị bội hoặc xảy ra ở toàn bộ các cặp NST dẫn đến hình thành thể đa bội II. Đột biến lệch bội (dị bội)[16] -Trang 8- 1. Khái niệm và phân loại [3] a. Khái niệm đột biến lệch bội (dị bội): Là những biến đổi về số lượng NST trong tế bào, xảy ra ở một hay một số cặp NST nào đó. b. Phân loại Ở sinh vật thường có các dạng chính: -Thể không (2n-2): Tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó. -Thể một (2n-1): Tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp nào đó. Ví dụ: Ở người thể một (một NST X) gây bệnh Tớcnơ. -Thể một kép (2n-1-1): Tế bào lưỡng bội bị mất 2NST ở hai cặp (trong 2 cặp bị mất NST thì mỗi cặp NST chỉ bị mất 1NST) nào đó. -Thể ba (2n+1): Tế bào lưỡng bội bị thêm 1NST vào 1 cặp NST nào đó. Ví dụ ở người tế bào có 3NST 21 (cặp NST 21 bị thêm 1 chiếc NST nữa) gây bệnh Đao. Tương tự có 3NST X gây bệnh siêu nữ. Có “2NST X và 1NST Y” gây bệnh claiphentơ. -Thể bốn (2n+2): Tế bào lưỡng bội bị thêm 2NST vào 1 cặp NST nào đó. -Thể bốn kép (2n + 2 + 2): Tế bào lưỡng bội bị thêm 4 NST vào 2 cặp (trong 2 cặp bị thêm thì mỗi cặp NST chỉ thêm 2NST) nào đó. Chú ý phân biệt thể 2n + 1 + 1 khác thể 2n + 2; thể 2n -1 -1 khác thể 2n -2; 2. Cơ chế phát sinh [4] -Ở tế bào sinh dục: +Do các tác nhân gây đột biến làm rối loạn quá trình phân bào trong giảm phân dẫn tới một hay một số cặp NST trong tế bào không phân li ở kì sau giảm phân I, II tạo ra giao tử thừa hay thiếu một vài NST [ở kì sau 1 của quá trình giảm phân]. +Sự kết hợp của giao tử bất thường được hình thành như ở trên với giao tử bình thường tạo ra các thể lệch bội (dị bội). Ví dụ: Trong tế bào một cặp NST nào đó không phân li trong giảm phân cho hai loại giao tử (n+1) và (n-1) Giao tử "(n+1) kết hợp với giao tử bình thường (n)" hình thành nên hợp tử là thể ba (2n+1). Giao tử "(n-1) kết hợp với giao tử bình thường (n)" hình thành nên hợp tử là thể ba (2n-1). -Ở tế bào sinh dưỡng: Sự nguyên phân không bình thường ở tế bào sinh dưỡng làm một phần cơ thể bị đột biến lệch bội, cơ thể mang đột biến ở một phần cơ thể được gọi là thể khảm. Chú ý: Thể khảm là cá thể mà đột biến chỉ biểu hiện thành kiểu hình trên một phần cơ thể do "cơ quan, bộ phận cơ thể" bị đột biến. 3. Hậu quả[6] -Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài NST ở 1 hay vài cặp NST nào đó một cách khác thường đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên thể lệch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tuỳ loài. -Ví dụ: +Ở người, trong số các ca xảy thai tự nhiên có bất thường NST thì tỷ lệ thai thể ba là 53,7%; thể một là 15,3%; điều đó chứng tỏ đa số lệch bội gây chết từ giai đoạn rất sớm. Nếu sống được mà đến khi trưởng thành thì đều là mắc bệnh hiểm nghéo như hội chứng Đao (3NST số 21); hội chứng tơcnơ chỉ một NST giới tính X (XO); *Bệnh Đao: Người bị hội chứng Đao có NST 21 chứa 3NST (do sự kết hợp 1 giao tử mang 2NST 21 với 1 giao tử bình thường) có triệu chứng: Cổ ngắn; mắt một mí; hai mắt cách xa nhau; lưỡi dài và dày; ngón tay ngắn; si đần; vô sinh. Tỉ lệ hội chứng Đao tăng lên theo tuổi người mẹ vì tuổi của mẹ càng cao thì các tế bào sinh trưởng càng lâu và quá trình sinh lí càng dễ bị rối loạn gây ảnh hưởng tới quá trình phân li NST. Vì vậy, không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40. *Các hội chứng 3X(XXX): hội chứng Tơcnơ (XO); hội chứng claiphentơ(XXY) có đặc điểm chung là cơ quan sinh dục không bình thường; không có khả năng sinh con. +Ở thực vật: Đột biến lệch bội cũng gặp ở các chi cà, lúa, Ở cà độc dược đã phát hiện lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng quả khác nhau về hình dạng, kích thước cũng như sự phát triển của các gai. 4. Ý nghĩa [3] -Đối với tiến hoá: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. -Trong thực tiễn: -Trang 9- +Trong chọn giống: Sử dụng đột biến lệch bội để thay thế các NST theo ý muốn vào một giống cây trồng nào đó. +Trong nghiên cứu: Dùng để xác định vị trí của một gen trên NST. III. Đột biến đa đội [16] 1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội[8] -Đột biến tự đa bội: là đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng loài và lớn hơn 2n. -Thể tự đa bội: Là sự tăng số NST đơn bội của cùng 1 loài lên một số nguyên lần. -Thể đa bội: Là cơ thể mà tế bào sinh dưỡng chứa bộ NST là bội số của bộ NST đơn bội (n) và lớn hơn 2n (3n, 4n,5n, 6n, 7n, ) +Cơ thể chứa bộ NST là bội số lẻ của bộ NST đơn bội n(3n, 5n, 7n, ) được gọi là thể đa bội lẻ. +Cơ thể chứa bộ NST là bội số chẵn của bộ NST đơn bội n (2n, 4n, 6n, ) được gọi là thể đa bội chẵn. -Có 2 dạng tự đa bội là tự đa bội chẵn và tự đa bội lẻ. Ví dụ: Thể tự tam bội được hình thành do sự kết hợp giao tử đơn bội (n) với giao tử lưỡng bội (2n) của loài. Thể tự tứ bội (4n) có thể được tạo nên do: Sự kết hợp các giao tử lưỡng bội (2n) hay do trong nguyên phân lần đầu tiên của hợp tử NST đã nhân đôi nhưng không phân li. 2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội [4] -Khái niệm: Dị đa bội là hiện tượng làm tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào. -Đột biến dị đa bội chỉ được phát sinh ở con lai khác loài, làm tăng gấp bội bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau tạo nên thể dị đa bội. -Ví dụ: Lai giữa cải củ với cải bắp của Kapetrenco. Cải củ (Raphanus) có 2n = 18R được lai với cải bắp (Brassica) có 2n = 18B. Con lai F1 tạo ra có bộ NST là "9R+9B" bất thụ do bộ NST không tương đồng. Con lai F1 được đa bội hoá thể song nhị bội "18R+18B" lại hữu thụ. -Một số trường hợp có lai xa nhưng bất thụ do không được đa bội hoá như +Ở các loài có họ hàng thân thuộc (đặc biệt là thực vật) đôi khi có thể có sự kết hợp giao tử với nhau tạo thành con lai có sức sống nhưng bất thụ như lai lừa với ngựa tạo thành con lai có khả năng sinh sống nhưng không sinh sản được. 3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội[4] -Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy, thể đa bội có các cơ quan thường to hơn thể lưỡng bội, sức khoẻ tốt, phát triển mạnh. -Đột biến đa bội có vai trò rất quan trong trong quá trình tiến hoá do góp phần hình thành loài mới, đặc biệt là thực vật có hoa. -Đa bội ở thực vật phổ biến hơn đa bội ở động vật. -Cơ thể tự đa bội lẻ không có khả năng tạo giao tử bình thường nên không có khả năng sinh sản. Đa bội lẻ ở dưa hấu; nho; thường là tự đa bội lẻ và không hạt. - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - CHƯƠNG II-TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN BÀI 8-QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI. I. Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen -Menđen là cha đẻ của di truyền học do: Ông đã phát hiện ra các quy luật di truyền cơ bản; mở ra cách tiếp cận mới trong nghiên cứu di truyền học là phương pháp nghiên cứu thực nghiệm và định lượng. -Phương pháp lai và phân tích con lai của Menđen gồm các bước sau: +Tạo ra dòng thuần chủng về từng tính trạng tương phản: Bằng cách cho cây đậu dùng làm bố, mẹ tự thụ phấn liên tục qua nhiều thế hệ để thu được các dòng thuần chủng (Ví dụ: Hoa đỏ x Hoa trắng). +Lai các dòng thuần chủng (bằng cách cho tự thụ phân) khác biệt nhau về một hay nhiều tính trạng. +Sử dụng toán xác suất thống kê để phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả. +Tiến hành thí nghiệm để chứng minh cho giả thuyết của mình. Thí nghiệm và cách suy luận của Menđen có thể tóm tắt qua bảng sau: Ở đậu Hà Lan, nếu hoa đỏ thuần chủng (AA) là trội hoàn toàn với hoa trắng thuần chủng (aa). Theo Menđen ta có: P T/c : Câyy hoa đỏ(thuần chủng) × Cây hoa trắng (thuần chủng). -Trang 10- [...]... Gp: (1 /2 A a, 1/2aa); (1 /2A a, 1/2aa) F1: Giao tử 1/2 A a 1/2aa 1/2A a 1/4Aaaa(cao) 1/4Aaaa(cao) 1/2aa 1/4Aaaa(cao) 1/4aaaa(thấp) Tỉ lệ phân li kiểu gen: 1Aaaa : 2A aaa: 1aaaa Tỉ lệ phân li kiểu hình: 3 cao : 1 thấp ì (+ ) P: AAaa Aaaa Gp: (1 /6 AA, 4/6A a, 1/6aa); (1 /6AA, 4/6Aa, 1/6aa) F1: Giao tử 1/6 AA 4/6A a 1/6aa 1/6 AA 1/36AAAA(cao) 4/36AAAa(cao) 1/36 AAaa(cao) 4/6A a 4/36AAAa(cao) 16/36Aaaa(cao)... gen Aa ở thế hệ thứ n, kết quả sẽ là: 1 1 1 n 1 n 1 ( )n 1 ( )n A AA = aa = C AA = aa = 8 ; Aa = ( ) 2 ; Aa = ( ) 2 8 2 2 1 1 1 n 1 n 1 ( )n 1 ( )n B AA = aa = D AA = aa = 16 ; Aa = ( ) 4 ; Aa = ( ) 4 16 2 2 Bài giải: Đáp án A Bài tập 8 (3 sách bài tập sinh học 12 trang 48): -Trang 28- Xét một gen đặc trng có 2 alen A và a Một quần thể ban đầu (P) có thành phần kiểu gen nh sau: 0,50 AA : 0,40... 31- 1 Khái niệm sinh vật biến đổi gen Là sinh vật mà hệ gen của nó đã đợc con ngời làm biến đổi để phù hợp với lợi ích của mình Các cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật: +Đa thêm gen lạ (thờng là gen của một loài khác) vào hệ gen của sinh vật Sinh vật tạo ra có đợc gen của loài khác đợc gọi là sinh sinh vật chuyển gen +Làm biến đổi một gen đã có sẵn trong hệ gen: Một gen nào đó của sinh vật có thể... QT là một tập hợp (tổ chức) các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm nhất định và có khả năng sinh sản ra các thế hệ con cái để duy trì nòi giống Ví dụ: ở các loài sinh sản vô tính hay trinh sản thì không qua giao phối mà sinh sản sinh dỡng để duy trì nòi giồng ở các loài sinh sản giao phối thì phải giao phối sinh ra con cái có khả năng sinh sản đợc để duy... (cp nhõn t di truyn) Bng th hin cỏc giao t kt hp vi nhau mt cỏch ngu nhiờn tp nờn cỏc hp t Giao t F1 A a A 0,25AA(hoa ) 0,25Aa(hoa ) a 0,25Aa(hoa ) 0,25aa(hoa trng) Bng trờn gii thớch c s xỏc xut ca t l 1:2:1 Xỏc xut mt giao t F1 cha alen A l 0,5 v mt giao t cha alen a l 0,5 Do vy, xỏc xut mt hp t F2 cha c hai alen A s bng tớch ca 2 xỏc sut (0 ,5 x 0,5 = 0,25) xỏc xut mt hp t F2 cú kiu gen ng hp t (aa)... Aaaa(cao) 1/6aa 1/36AAaa(cao) 4/36Aaaa(cao) 1/36 aaaa(thấp) Tỉ lệ phân li kiểu gen F1: 1AAAA : 8AAAa : 18Aaaa : 8 Aaaa : 1aaaa Tỉ lệ phân li kiểu hình: 35 Cao : 1 thấp b Một số đặc điểm khác nhau của chuối rừng và chuối nhà Đặc điểm Chuối rừng Chuối nhà Lợng ADN Bình thờng Cao Tổng hợp chất hữu cơ Bình thờng Mạnh Tế bào Bình thờng To Cơ quan sinh dỡng Bình thờng To Phát triển Bình thờng Khoẻ Khả năng sinh. .. dẻo của kiểu hình (thờng biến) -Sự mềm dẻo của kiểu hình phụ thuộc vào kiểu gen -Mỗi gen chỉ có thể điều chỉnh kiểu hình trong một phạm vi nhất định - Nguyên nhân: SV có kiểu gen tự điều chỉnh về sinh lí để thích nghi với sự thay đổi của môi trờng -ý nghĩa: Giúp sinh vật thích nghi với sự thay đổi của môi trờng Ví dụ: ở hoa liên hìnhcó hai giống đỏ (A-) và trắng (aa) Khi trồng hoa đỏ (A-) ở 20oC thì... ba (2 n +1) và 50% số cây con là lỡng bội bình thờng (2 n) Bài 8(8 .6.65) Bộ lỡng bội NST của một loài sinh vật có 2n = 24 a Có bao nhiêu NST ở thể đơn bội, tam bội và thể tứ bội? b Trong các dạng đa bội trên, dạn nào là đa bội lẻ, dạng đa bội nào là đa bội chẵn? c Nêu cơ chế hình thành các dạng đa bội trên Bài làm Theo bài ra, 2n = 24n= 12 Vì vậy ta có: a Số lợng NST đợc dự đoán ở: -Thể đơn bội n = 1 *12= ... vật có thể tóm tắt nh sau (từ đó suy ra phơng pháp nhân bản cho mỗi loại động vật cụ thể) -Lấy trứng của động vật cho trứng ra khỏi cơ thể và loại bỏ nhân của tế bào cho trứng -Lấy nhân tế bào sinh dỡng (tế bào xôma) 2n của tế bào của động vật có đặc điểm quý hiếm và chuyển vào tế bào trứng không còn nhân để tạo ra tế bào cấy nhân -Nuôi cấy trứng đã đợc cấy nhân trong môi trờng nhân tạo (trong ống... Hạt nhăn Sơ đồ lai Pt/c : () AABB Hạt Vàng, trơn ì () aabb Hạt xanh, nhăn Gp : AB ab F1 : AaBb (1 00% hạt vàng, trơn) F1 ì F1 : () AaBb Hạt vàng, trơn ì () AaBb Hạt vàng, trơn G F1 AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab F2: G F1 1/4AB 1/4Ab 1/4aB 1/4ab 1/4AB 1/16AABB 1/16AABb 1/16AaBB 1/16AaBb 1/4Ab 1/16AABb 1/16AAbb 1/16AaBb 1/16Aabb 1/4aB 1/16AaBB 1/16AaBb 1/16aaBB 1/16aaBb -Trang 12- 1/4ab 1/16AaBb 1/16Aabb . nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen[9] 1. Nguyên nhân[2] Có hai nguyên nhân gây đột biến gen -Do ngoại cảnh: Do các tác động lý, hoá, sinh học ở bên ngoài tác động vào sinh vật gây đột biến. một số virut; -Do bên trong tế bào(cơ thể): Là do những rối loạn sinh lí, sinh hoá bên trong tế bào, cơ thể. 2. Cơ chế phát sinh đột biến gen[7] Chú ý: ĐB điểm thường xảy ra ở dạng tiền đột. dày; ngón tay ngắn; si đần; vô sinh. Tỉ lệ hội chứng Đao tăng lên theo tuổi người mẹ vì tuổi của mẹ càng cao thì các tế bào sinh trưởng càng lâu và quá trình sinh lí càng dễ bị rối loạn gây