Tóm tắt lý thuyết Sinh học 12

Quá trình nhân đôi ADN: - Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ : Gồm 3 bước : + Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo

Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Bài 1 : GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I Gen

Khái niệm

- Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân

tử ARN

- Gen ở sinh vật nhân sơ ( vi khuẩn) có vùng mã hoá liên tục (không phân mảnh), gen

ở sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hóa (intron) xen kẽ các đoạn mã hóa( exon)

II Mã di truyền:

1 Khái niệm:

- Mã di truyền là mã bộ 3, cứ 3 nuclêôtit đứng liền nhau trên gen (mạch gốc) mã hóa

cho một axit amin trong prôtêin

2 Đặc điểm:

- Đặc điểm của mã di truyền :

+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau).+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ mộtvài ngoại lệ)

+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin)

+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axitamin, trừ AUG và UGG)

III Quá trình nhân đôi ADN:

- Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ :

Gồm 3 bước :

+ Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADN

Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạctái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn

+ Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới

ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’  3’ (ngược chiều vớimạch làm khuôn) Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn

theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X).

Trên mạch mã gốc (3’  5’) mạch mới được tổng liên tục

Trên mạch bổ sung (5’  3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạnngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối

+ Bước 3 : Hai phân tử ADN được tạo thành

Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó  tạo thành phân tửADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu

(Nguyên tắc bán bảo tồn)

Lưu ý:

- Đối với mạch mã gốc 3’5’ thì ADN - polimeraza tổng hợp mạch bổ sung liên tục theo chiều 5’3’.

- Đối với mạch bổ sung 5’3’, tổng hợp ngắt quãng với các đoạn ngắn Okazaki theo chiều 5’ 3’ (ngược với chiều phát triển của chạc tái bản) Sau đó các đoạn ngắn này được nối lại nhờ ADN- ligaza.

Bài 2 PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I Phiên mã:

Quá trình tổng hợp ARN trên khuôn mẫu ADN Diễn ra trong nhân tế bào vào kì trung gian.

1 Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:

- ARN thông tin( mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khuôn cho quá trình dịch mã ởribôxôm

- ARN vận chuyển( tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ bađối mã (anticôdon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng Vận chuyển axitamin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit

- ARN ribôxôm( rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm

+ Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân

tử mARN được giải phóng Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn củagen xoắn ngay lại

3 Sự khác nhau trong phiên mã ở sinh vật nhân thực và nhân sơ:

- Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn

để tổng hợp prôtêin (mARN trưởng thành)

- Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được

loại bỏ các đoạn không mã hoá (intron), nối các đoạn mã hoá (êxôn) tạo ra mARN trưởng thành.

II Dịch mã: ( Tổng hợp prôtêin)

1 Khái niệm: Quá trình tổng hợp prôtêin trên khuôn mẫu mARN Diễn ra trong tế bào

chất, tại Ribôxôm.

2 Cơ chế dịch mã :

Gồm hai giai đoạn :

+ Hoạt hoá axit amin :

Axit amin + ATP + tARN  aa – tARN

+ Tổng hợp chuỗi pôlipeptit :

Enzim

- Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, mộtenzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit.

Bài 3 ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN

I ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN

1 Khái niệm: Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được

tạo trong tế bào

- Điều hòa hoạt động gen có thể ở mức độ phiên mã, dịch mã, sau phiên mã

- Ở sinh vật nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở mức độ phiên mã

2 Cấu trúc opêron Lac.

a Khái niệm opêron: Các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân

bố liền nhau thành từng cụm có chung một cơ chế điều hòa được gọi là một opêron.

b Cấu trúc của opêron Lac.

- Các gen cấu trúc (Z, Y, A): Tổng hợp enzim phân giải đường lactôzơ.

- Vùng vận hành O (operator): Mang trình tự nucleotit đặc biệt để prôtêin ức chế liên kết làm ngăn cản sự phiên mã của các gen cấu trúc.

- Vùng khởi động P (promoter): Nơi ARN-polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.

- Gen điều hòa (R): Không nằm trong thành phần của opêron, có nhiệm vụ tổng hợp protein ức chế điều hòa hoạt động operon.

II- Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ :

Sự điều hoà hoạt động của Ôperôn lac:

* Khi môi trường không có lactôzơ.

Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động.

* Khi môi trường có lactôzơ.

Một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế, làm cho prôtêin ức chế không thểliên kết với vùng vận hành Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi

động để tiến hành phiên mã

Bài 4: ĐỘT BIẾN GEN

I Khái niệm và các dạng đột biến gen:

1 Khái niệm:

- Đột biến gen: là những biến đổi trong cấu trúc của gen.

- Đột biến điểm: là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp

nuclêôtit

- Thể Đột biến: là cá thể mang Đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình cơ thể.

2 Các dạng đột biến gen (Đột biến điểm)

- Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

- Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit

II Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen

1 Nguyên nhân

Do tác động của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhânsinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào

2 Cơ chế phát sinh đột biến gen:

a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi AND

- Trong quá trình nhân đôi do sự kết cặp không đúng do sự xuất hiện Bazơ Nitơ dạng

hiếm (Hỗ biến)

b) Tác động của các tác nhân gây đột biến

- Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau

- 5-brômua uraxin ( 5BU) gây ra thay thế cặp A-T bằng G-X

- Virut viêm gan B, virut hecpet

III Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen:

1 Hậu quả của đột biến gen:

- Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với thể đột biến

- Đột biến điểm thường vô hại

+Đột biến thay thế một cặp Nu có thể làm thay đổi trình axit amin trên Pro làm thay đổi chức năng Pro

+Đột biến thêm, mất cặp nu làm mã di truyền bị đọc sai từ bộ ba đột biến đến cuối gen làm thay đổi trình tự axit amin, chức năng pro

2 Ý nghĩa của đột biến gen

a) Đối với tiến hoá

- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá

b) Đối với thực tiễn

- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hoá

Bài 5 NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

I Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

- Ở sinh vật nhân sơ : chưa có cấu trúc NST, chỉ là phân tử ADN mạch kép, dạng vòng.

- Ở sinh vật nhân thực :

+ Cấu trúc hiển vi : NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), NST có

các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2 – 2 m, dài 0,2 – 50 m.Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc)

+ Cấu trúc siêu hiển vi : NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin loại Histôn Nuclêôxôm

Nuclêôxôm: gồm 8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử

ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 13

4 vòng  Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) 

Sợi chất nhiễm sắc ( 30 nm)  Sợi siêu xoắn (300 nm)  Crômatit (700 nm)  NST.

II Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1 Mất đoạn

- NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST  thường gây chết

- Ở thực vật khi mất đoạn nhỏ NST ít ảnh hưởng  loại khỏi NST những gen khôngmong muốn ở 1 số giống cây trồng

2 Lặp đoạn

- Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần  làm tăng số lượng gen trên NST

- Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (có lợi hoặc có hại)

1 Khái niệm và phân loại:

a)Khái niệm: Làm thay đổi số lượng NST trong 1 hay 1 số cặp tương đồng

a) Trong giảm phân

- Do sự phân ly NST không bình thường ở 1 hay 1 số cặp kết quả tạo ra các giao tử

thiếu, thừa NST (n -1; n + 1 giao tử lệch nhiễm)

- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường  thể lệch bội

b) Trong nguyên phân

- Trong nguyên phân một số cặp NST không phân ly hình thành tế bào lệch bội

Thể hiện 1 phần cơ thể tạo nên thể khảm.

3 Hậu quả: Các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hay

làm giảm khả năng sinh sản tuỳ loài

II Đột biến đa bội

1 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

a) Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và

lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n )

b) Cơ chế phát sinh

- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n (giao tử lưỡng bội)

- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc trong lần nguyên phân đầu tiên củahợp tử tất cả các cặp NST không phân ly

2 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

a) Khái niệm: Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào

b) Cơ chế phát sinh thể đa bội:

Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST  tạo

- Cá thể tự đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường

b vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá góp phần hình thành nên

loài mới

Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội

- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1

vài cặp

- Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng

hoặc giảm

- Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể

đột biến và thường có kiểu hình không

bình thường

- Thể lệch bội thường mất khả năng sinh

sản hữu tính do khó khăn trong giảm phân

tạo giao tử

- Thể lệch bội có thể gặp ở cả động vật và

- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở tất

cả các cặp NST

- Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có tăng

1 số nguyên lần bộ đơn bội

- Thường có lợi cho thể đột biến vì thể đabội thường sinh trưởng , phát triển mạnh,chống chịu tốt

- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bìnhthường còn thể đa bội lẻ mới khó khăntrong sinh sản hữu tính

- Thể đa bội thường gặp ở thực vật ít gặp

thực vật ở động vật

-Hội chứng liên quan đến đột biến NST:

1) Hội chứng Đao: 3 nhiễm sắc thể số 21 -> Thể ba 47 NST

2) Hội chứng 3 X: XXX -> Thể ba 47 NST

3) Hội chứng Claiphentơ: XXY -> Thể ba 47 NST

4) Hội chứng Tớc nơ: OX -> Thể không 45 NST

5) Ung thư máu ác tính: mất đoạn NST số 21, mất vai dài cặp NST số 22

6) Hội chứng tiếng mèo kêu: mất vai ngắn cặp NST số 5

Chương II Tính quy luật của hiện tượng di truyền Bài 8: Quy luật Menđen: quy luật phân ly

I.Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen:

1 Phương pháp lai:

- Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng

- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác nhau bởi 1 hoặc nhiều cặp tính trạng

- Bước 3: Sử dụng xác suất thống kê để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyếtgiải thích kết quả

- Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết

2 Phương pháp phân tích con lai của Menđen:

- F1 đồng tính

- Tỷ lệ phân ly kiểu hình ở F2 là 3:1

- Tỷ lệ phân ly kiểu gen ở F2 là 1:2:1

- Tỷ lệ phân ly kiểu hình ở F3 là 5:3

II Hình thành học thuyết khoa học:

1 Giả thuyết của Menđen:

- Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền quy định và trong tế bào các nhân tố ditruyền không hoà trộn vào nhau

- Giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền

- Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên

2 Chứng minh giả thuyết:

- Mỗi giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền do đó sẽ hìnhthành 2 loại giao tử và mỗi loại chiếm 50%( 0,5)

3 Nội dung quy luật phân li : Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có

nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ Các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn

III Cơ sở tế bào học của quy luật phân ly:

-Trong tế bào sinh dưỡng các gen và NST luôn tồn tại thành từng cặp

-Khi giảm phân tạo giao tử mỗi alen, NST cũng phân ly đồng đều về các giao tử, và quathụ tinh chúng tổ hợp lại

- Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên NST được gọi là locut

- Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau và mỗi trạng thái đó gọi là alen

Bài 9 Quy luật Menđen: quy luật phân ly độc lập

I Kết quả thí nghiệm lai hai tính trạng:

- F1 đồng tính

- Tỷ lệ phân ly kiểu hình ở F2 là: 9 : 3 : 3 : 1

- Tỷ lệ phân ly kiểu gen ở F2 là: 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 (9 kiểu gen)

II Nội dung quy luật phân li độc lập : Các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau

nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì sẽ phân li độc lập và tổ hợp tự do

(ngẫu nhiên) trong quá trình hình thành giao tử

III Cơ sở tế bào học:

+ Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau

+ Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng

IV Ý nghĩa quy luật phân li độc lập :

+Quy luật phân li độc lập là cơ sở góp phần giải thích tính đa dạng phong phú của sinh vật trong tự nhiên

+Nếu biết được các gen nào đó là phân li độc lập có thể dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau

V Công thức tổng quát :

Khi lai 2 cơ thể có kiểu gen giống nhau, với n cặp alen phân li độc lập với nhau (mỗi

cặp alen quy định một tính trạng) thì ở thế hệ lai thu được :

- Số lượng các loại giao tử : 2n

- Số tổ hợp giao tử : 4n

- Số lượng các loại kiểu gen : 3n

- Tỉ lệ phân li kiểu gen : (1 : 2 : 1)n

- Số lượng các loại kiểu hình : 2n

- Tỉ lệ phân li kiểu hình : (3 : 1)n

Bài 10 TƯƠNG TAC GEN VA TAC DỘNG DA HIỆU CỦA GEN

I Tương tác gen

- Khái niệm là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành kiểu hình

- Thực chất là sự tác động qua lại giữa các sản phẩm của các gen trong quá trình hìnhthành một kiểu hình

II Các kiểu Tương tác gen

1 Tương tác bổ sung

- Khái niệm : Tương tác bổ sung kiểu tương tác trong đó các gen cùng tác động qua

lại với nhau để hình thành một kiểu hình mới

- Ví dụ : Khi lai 2 thứ đậu thơm thuần chủng hoa đỏ thẫm và hoa trắng với nhau thu

được ở F2 có tỉ lệ : 9/16 hoa đỏ thẫm : 7/16 hoa trắng

2 Tương tác cộng gộp:

- Khái niệm: Là kiểu tương tác trong đó các Alen trội cùng tương tác với nhau chi phối

mức độ biểu hiện của kiểu hình

+ Khi số lượng gen cộng gộp tăng lên, sẽ tạo nên 1 phổ biến dị liên tục

II Tác động đa hiệu của gen:

Là hiện tượng một gen có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau

Bài 11 : LIEN KẾT GEN VA HOAN VỊ GEN

I Liên kết gen

1 Khái niệm :

- Là hiện tượng các gen trên 1 NST di truyền cùng nhau tạo nên các nhóm gen liên kết

- Số nhóm gen liên kết = số lượng NST trong bộ đơn bội (n)

2 Ý nghĩa của liên kết gen:

- Liên kết gen làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp

- Đảm bảo sự di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng quy định bởi các gen trên cùng một NST

II Hoán vị gen:

1 Khái niệm : Là hiện tượng các gen trên cùng cặp NST có thể đổi chỗ cho nhau do

sự trao đổi chéo giữa các cromatic gây nên (Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới)

2 Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen:

a Tần số hoán vị gen :

- Tần số hoán vị gen (f%)= Tỉ lệ % các loại giao tử mang gen hoán vị

- Trong phép lai phân tích tần số hoán vị gen được tính theo công thức :

- Các gen càng gần nhau trên NST thì f % càng nhỏ và ngược lại f % càng lớn

b Đơn vị đo khoảng cách giữa các gen :

- Quy ước 1% hoán vị gen = 1 cM (centimoocgan)

3 Ý nghĩa của hoán vị gen:

- Hoán vị gen làm tăng biến dị tái tổ hợp

- Tính được khoảng cách tương đối giữa các gen để thiết lập bản đồ di truyền

- Căn cứ vào tần số hoán vị gen  trình tự các gen trên NST (xây dựng được bản đồ ditruyền )

- Bản đồ di truyền giúp dự đoán tần số tổ hợp gen mới trong các phép lai, có ý nghĩatrong công tác chọn giống và nghiên cứu khoa học

Bài 12 DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN

I Di truyền liên kết với giới tính:

1 NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST:

a) NST giới tính:

- Là NST chứa các gen quy định giới tính

- Cặp NST giới tính có thể tương đồng( ví dụ XX) hoặc không tương đồng ( ví dụ XY)

- Trên cặp NST giới tính không tương đồng có những đoạn tương đồng ( giống nhaugiữa 2 NST ) và những đoạn không tương đồng (chứa các gen khác nhau đặc trưngcho NST đó)

b) Một số số kiểu NST giới tính:

+ Dạng XX và XY

- ♀ XX, ♂ XY: Người, lớp thú, ruồi giấm

- ♂ XX, ♀ XY: Chim, bướm

+ Dạng XX và XO: Châu chấu ♀ XX, ♂ XO

2 Sự di truyền liên kết với giới tính:

a) Gen trên NST X:

- Không có alen tương ứng trên Y (XAXa – XAY)

- Có sự di truyền chéo: Gen lặn từ Ông ngoại → Mẹ → Con trai

b) Gen trên NST Y:

- Không có alen trên X (XX – XYA).

- Có sự di truyền thẳng: Gen từ Ông nội → Cha → Con trai

c) Ý nghĩa của sự di truyền liên kết với giới tính:

Dựa vào tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực, cái và điều chỉnh tỉ lệđực, cái tuỳ thuộc vào mục tiêu sản xuất

II Di truyền ngoài nhân:

1.Ví dụ: ( cây hoa phấn )

- Lai thuận:♀ lá đốm X ♂ lá xanh thu được F1 100% lá đốm

- Lai nghịch:♀ lá xanh X ♂ lá đốm  thu được F1 100% lá xanh

2 Giải thích:

- Khi thụ tinh giao tử đực chỉ truyền nhân mà hầu như không truyền tế bào chất chotrứng

- Các gen nằm trong tế bào chất ( trong ty thể hoặc lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con

qua tế bào chất của trứng

- Sự phân ly kiểu hình của đời con đối với các tính trạng do gen nằm trong tế bào chấtqui định không tuân theo các quy luật di truyền do gen nằm trên NST trong nhân quiđịnh

- Đặc điểm của di truyền ngoài NST (di truyền ở ti thể và lục lạp) :

+ Lai thuận lai nghịch kết quả khác nhau biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ.+ Trong di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinhdục cái

* Kết luận: Có 2 hệ thống di truyền là di truyền trong nhân và di truyền ngoài nhân ( di

truyền theo dòng mẹ)

Bài 13 ẢNH HƯỞNG CỦA MOI TRƯỜNG LEN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN

I Mối quan hệ giữa gen và tính trạng:

II Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường:

- Bố mẹ không di truyền cho con các tính trạng được hình thành sẳn mà chỉ ditruyền một kiểu gen

- Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen & môi trường

III.Mức phản ứng của kiểu gen:

1 Khái niệm:

Kiểu gen Môi trường Kiểu hình

Tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tương ứng với các môi trường khác

nhau là mức phản ứng của kiểu gen

IV.Thường biến ( sự mềm dẻo kiểu hình) :

1 Khái niệm: là hiện tượng một kiểu gen có thể thay đổi kiểu hình trước các điều kiện

môi trường khác nhau

Bài 16 & 17 : CẤU TRUC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ.

I Các đặc trưng di truyền của quần thể.

1 Vốn gen:

-Là tập hợp tất cả các alen có trong quần thể ở một thời điểm xác định.Vốn gen thểhiện qua tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể

- Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng

2 Cách tính Tần số alen & Tần số kiểu gen:

- Tần số mỗi alen = số lượng alen đó / tổng số alen của gen đó trong quần thể tại

25% =

1

1122

2 Quần thể giao phối gần (giao phối cận huyết).

- Đối với các loài động vật, hiện tượng các cá thể có cùng quan hệ huyết thống giaophối với nhau thì gọi là giao phối gần (giao phối cận huyết)

- Giao phối giao phối cận huyết dẫn đến làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể dị hợp giảm dần tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên

III Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối

1 Quần thể ngẫu phối

- Quần thể được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên

- Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối :

* Các cá thể giao phối tự do với nhau

* Quần thể giao phối đa dạng về kiểu gen và kiểu hình

* Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định

2 Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể

a- Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen

( thành phần kiểu gen ) của quần thể tuân theo công thức sau: P2 + 2pq + q2 = 1

b- Nội dung định luật Hacđi - Vanbec: Trong một quần thể lớn ngẫu phối nếu không

có các yếu tố làm thay đổi tần số các alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy

trì không đổi từ thế hệ nầy sang thế hệ khác theo đẳng thức : p2AA + 2 pqAa + q2aa = 1.

- Quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi – Van bec khi thoả mãn công thức:

p 2 AA + 2 pqAa + q 2 aa = 1 Trong đó: p là tần số alen A, q là tần số alen a, p + q = 1.

- Điều kiện nghiệm đúng của định luật :

+ Quần thể phải có kích thước lớn

+ Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên

+ Không có tác động của chọn lọc tự nhiên (các cá thể có kiểu gen khác nhau cósức sống và khả năng sinh sản như nhau)

+ Không có đột biến (đột biến không xảy ra hoặc xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch)

+ Quần thể phải được cách li với quần thể khác (không có sự di – nhập gen giữacác quần thể)

Bài tập mẫu :

Trong quần thể thế hệ xuất phát có tỉ lệ phân bố các kiểu gen như sau :

0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1

a Hãy tính tần số các alen A và alen a

b Quần thể trên có cân bằng theo Hacdi -Vanbéc không?

c Xác định cấu trúc di truyền ở thế hệ sau

d Nếu alen A quy định tính trạng hạt vàng, alen aquy định tính trạng hạt xanh thì tỉ lệkiểu hình ở thế hệ sau như thế nào?

50 , 0 25 , 0

0,0625 25

, 0

2 2





h

 d.r = h2/4 (Quần thể cân bằng)

c Cấu trúc di truyền ở thế hệ sau

Cách 1: Lập bảng xét cấu trúc di truyền thế hệ sau.

0,25AA + 0,5Aa + 0,25aa = 1

Cách 2: Cấu trúc di truyền thế hệ sau xác định theo biểu thức.

(p A + q a ) 2 = ( p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa) = 1 (0.5A + 0.5a) 2 = (0.25AA + 0.5Aa + 0.25aa) = 1

d Tỉ lệ kiểu hình ở thế hệ sau: 0,75 có kiểu hình hạt vàng, 0,25 có kiểu hình là hạtxanh

Bài 18 CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ

HỢP

I.Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp

Các bước tiến hành :

+ Tạo dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau

+ Lai giống để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau

+ Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn

+ Những tổ hợp gen mong muốn sẽ cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra cácdòng thuần

II.Tạo giống lai có ưu thế lai cao

1 Khái niệm

Ưu thế lai là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh

trưởng và phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ

2 Cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai

Giả thuyết siêu trội cho rằng ở trạng thái dị hợp về nhiều cặp gen khác nhau, con lai cóđược kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen ở trạng thái đồnghợp tử

3.Phương pháp tạo ưu thế lai

- Tạo dòng thuần : cho tự thụ phấn qua 5-7 thế hệ

- Lai khác dòng: lai các dòng thuần chủng để tìm tổ hợp lai có ưu thế lai cao nhất

- Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ (Vì vậy không dùng làm giống mà chỉ dùng làm sản phẩm).

Bài 19 TẠO GIỐNG MỚI BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ

TẾ BÀO

I Tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến

1 Quy trình: gồm 3 bước

+ Xử lí mẫu vật bằng tác nhân đột biến

+ Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn

+ Tạo dòng thuần chủng

2 Một số thành tựu tạo giống ở việt nam

- Xử lí các tác nhân lí hoá thu được nhiều chủng VSV , lúa, đậu tương có nhiều đặc tính quý

- Sử dụng Cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội

- Táo gia lộc xử lí NMU tạo giống Táo má hồng cho năng suất cao

II Tạo giống bằng công nghệ tế bào

1 Công nghệ tế bào thực vật :

+ Lai tế bào sinh dưỡng

+ Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn: Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn chưa thụ tinh trong ốngnghiệm rồi cho phát triển thành cây đơn bội (n)

2 Công nghệ tế bào động vật :

+ Nhân bản vô tính : (Cừu Đô-li)

- Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm

- Tạo ra các giới ĐV mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng cho người bệnh+ Cấy truyền phôi :

Bài 20 TẠO GIỐNG MỚI NHỜ CÔNG NGHỆ GEN.

I Công nghệ gen

1 Khái niệm công nghệ gen

- Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật cógen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới

2 Các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen

- Quy trình : Tạo ADN tái tổ hợp  Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận  Phânlập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

a Tạo ADN tái tổ hợp

+ Thể truyền : Phân tử ADN nhỏ dạng vòng có khả năng tự nhân đôi độc lập

+ Enzim giới hạn (restrictaza) và Enzim nối ( ligaza)

b Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận

- Dùng muối canxi clorua hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế bào đểADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua

c Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

- Chọn thể truyền có gen đánh dấu

- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được sản phẩm đánh dấu

II ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống biến đổi gen

1.Khái niệm sinh vật biến đổi gen

a- Khái niệm : là sinh vật mà hệ gen của nó làm biến đổi phù hợp với lợi ích của con người

b- Cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật:

+ Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen

+ Làm biến đổi một gen có sẳn trong hệ gen

+ Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen

2.Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen

- Ở động vật: Cừu sản sinh prôtêin người, Chuột nhắt chứa gen mã hóa Hoocmôn sinhtrưởng của chuột cống

- Ở thực vật: Cây bông kháng sâu hại, Lúa có khả năng tổng hợp  - carôten

- Ở vi sinh vật: tạo Vi khuẩn có khả năng sản suất insulin của người,

+ Cơ chế gây bệnh PhêninKêtô niệu: bệnh do đột biến trong gen mã hoá Enzim chuyển

hoá Axit amin Phêninalanin  Tirôzin Phêninalanin không được chuyển hoá nên ứ

đọng trong máu, chuyển lên não, gây đầu độc tế bào thần kinh  bệnh nhân điên dại,mất trí

Hạn chế sự biểu hiện của bệnh PhêninKeto niệu bằng cách cho ăn kiêng những chấtgiàu Phêninalanin

III Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST

+ Hội chứng có liên quan đến đột biến NST : - Các đột biến cấu trúc hay số lượng NSTthường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan củangười bệnh