Đề cương ôn Sinh học 12(Lý thuyết)

Nguyễn Tuyết Nhung Phần V: DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ I. GEN – MÃ DI TRUYỀN 1. Gen a. Khái niệm gen: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (chuỗi polipeptid hay một phân tử ARN) b. Cấu trúc gen(Giảm tải) c. Các loại gen: gen điều hòa và gen cấu trúc 2. Mã di truyền - Khái niệm: là trình tự sắp xếp các nucleotide trong gen qui định trình tự sắp xếp các axit amin trong phân tử protein. Trong 64 bộ ba có 3 bộ ba không mã hóa cho axit amin nào đó là 3 bộ ba kết thúc: UAA, UAG, UGA. Bộ ba mở đầu AUG mã hóa axit amin mở đầu: mêtiônin (ở sinh vật nhân sơ là foocmin mêtiônin) - Đặc điểm của mã di truyền + Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ 3 nucleotid (không gối lên nhau) + Mã di truyền có tính đặc hiệu: có nghĩa là mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho một axit amin + Mã di truyền có tính thoái hóa: nghĩa là có nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định 1 loại axit amin (trừ AUG và UGG). + Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài có chung 1 bộ mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ) II. CƠ CHẾ NHÂN ĐÔI ADN - PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ 1. Nhân đôi ADN(tái bản ADN): Diễn ra trong nhân tế bào. ADN gồm 4 đơn phân: A, T, G, X (không có U) - Bước 1: tháo xoắn phân tử ADN: ADN tháo xoắn và tách 2 mạch đơn tạo nên chạc ba tái bản (chạc chữ Y) và để lộ 2 mạch khuôn. - Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới: Nhờ enzim ADN polimeraza, các mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều với mạch khuôn): - Mạch khuôn 3’ – 5’ được tổng hợp liên tục. - Mạch khuôn 5’ – 3’ được tổng hợp gián đoạn (đoạn Okazaki) - Bước 3: Hai phân tử ADN con được tạo thành Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch xoắn đến đó => ADN nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn và nửa gián đoạn * Lưu ý: %A + %G = 50%; A + G = N:2 2. Phiên mã: là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN. ARN gồm 4 đơn phân: A, U, G, X (không có T) * Các loại ARN: - mARN: dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã (tổng hợp prôtêin) - tARN: vận chuyển axit amin đến ribôxôm để tổng hợp protein. - rARN: kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm * Đặc điểm quá trình phiên mã: - Phiên mã diễn ra ở trong nhân tế bào. - Chỉ có một mạch của ADN làm khuôn (mạch gốc 3’- 5’ của ADN) - Enzim ARN pôlimêraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc (khuôn) - Enzim ARN pôlimêraza dịch chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3’ → 5’ để tổng hợp nên mARN và sợi mARN kéo dài theo chiều 5’ → 3’, các đơn phân kết hợp theo nguyên tắc bổ sung(A-U, T-A, G-X, X-G). - Khi enzim đến điểm kết thúc, ARN tách khỏi mạch khuôn. * Lưu ý: Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau khi phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn tổng hợp protein. Ở sinh vật nhân thực, mARN sau khi phiên mã xong phải được chế biên lại bằng cách loại bỏ các đoạn không mã hóa (intron), nối các đoạn mã hóa (exon) tạo mARN trưởng thành. 1 Nguyễn Tuyết Nhung 3. Dịch mã: Là quá trình chuyển trình tự mã di truyền trên mARN thành trình tự các axit amin trên chuỗi polipeptid (quá trình tổng hợp prôtêin) - Diễn ra ở tế bào chất của tế bào. - Quá trình dịch mã cần có: mARN, tARN, ribôxôm, axit amin, enzim, năng lượng ATP.  Cơ chế: gồm 2 giai đoạn: - Hoạt hóa axit amin: - Nhờ các enzim đặc hiệu và ATP mỗi axit amin được hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo axit amin- tARN( aa- tARN). - Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: + Mở đầu: tARN mang axit amin mở đầu vào bộ 3 mở đầu, anticođôn của nó khớp với cođôn theo NTBS. + Kéo dài chuỗi pôlipeptit: aa 1 - tARN tiến vào ribôxôm, liên kết peptit giữa aa mở đầu và aa 1 được tạo thành, ribôxôm dịch chuyển trên mARN sang bộ 3 thứ 2 theo chiều 5’ → 3’, aa 2 - ARN tiến vào ribôxôm, liến kết peptit giữa aa 1 và aa 2 được tạo thành, ribôxôm tiếp tục dịch chuyển sang bộ 3 thứ 3 quá trình cứ tiếp tục cho đến khi tiếp giáp với bộ 3 kết thúc + Kết thúc: khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ 3 kết thúc thì quá trình dịch mã dừng lại, chuỗi pôlipeptit tách khỏi ribôxôm. Nhờ enzim đặc hiệu, aa mở đầu được cắt khỏi chuỗi pôlypeptit. 4. Sơ đồ mối quan hệ ADN (gen) – tính trạng - Mã gốc trong ADN được phiên mã thành mã sao ở ARN và sau đó được dịch mã thành chuỗi pôlipeptit cấu thành prôtêin. Prôtêin biểu hiện thành tính trạng của cơ thể. - Trình tự nuclêôtit trong mạch khuôn của gen quy định trình tự các ribônuclêôtit trong mARN, từ đó qui định trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit. * Lưu ý: - Số bộ ba = 3 mARN - Số aa của chuỗi pôlypeptit (prôtêin) được dịch mã từ mARN = số bộ ba – 2 = 3 mARN - 2 III. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN 1. Khái niệm: Là cơ chế điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra. Trong mỗi tế bào của cơ thể, số lượng gen rất lớn (người có khoảng 30.000 gen) nhưng chỉ một số ít gen hoạt động, phần lớn các gen ở trạng thái bất hoạt hoặc hoạt động yếu. 2. Các cấp độ điều hòa: - Điều hòa phiên mã: điều hòa số lượng mARN (chủ yếu ở sinh vật nhân sơ) - Điều hòa dịch mã: điều hòa lượng protein - Điều hòa sau dịch mã: biến đổi protein sau khi tổng hợp để thực hiện các năng sinh học khác nhau. 3. Quá trình điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ: a. Operon: là các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm có chung một cơ chế điều hòa. b. Mô hình cấu trúc Operon Lac theo Jacop – Mono - Cấu trúc operon: + Nhóm gen cấu trúc: Z, Y, A qui định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường Lactose + Vùng vận hành (Operator): nơi liên kết với protein ức chế làm ngăn cản quá trình phiên mã của các gen cấu trúc. + Vùng khởi động (Promoter): nơi mARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã. - Nằm trước Operon còn có gen R tổng hợp protein ức chế, protein này liên kết với vùng vận hành O để điều hòa hoạt động của Operon Lac. c. Cơ chế: 2 ADN ARN Prôtêin Tính trạng Phiên mã Dịch mã Biểu hiện Nhân đôi Nguyễn Tuyết Nhung - Khi môi trường không có Lactose: Gen điều hòa tổng hợp protein ức chế, protein ức chế liên kết với vùng vận hành O  ức chế phiên mã của gen cấu trúc Z, Y, A - Khi môi trường có Lactose: Lactose là chất cảm ứng gắn với protein ức chế làm biến đổi cấu hình không gian 3 chiều của Protein ức chế  không liên kết vùng vận hành O  gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã, dịch mã tạo enzim phân giải đường lactozơ. IV. ĐỘT BIẾN GEN 1. Khái niệm đột biến gen: - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới một cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN. - Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể. 2. Các dạng đột biến điểm: + Đột biến thay một cặp nu này bằng 1 cặp nu khác  trình tự axit amin trong phân tử protein đổi  chức năng protein đổi + Đột biến gây thêm 1 cặp nu trên gen  mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến  trình tự axit amin trong chuỗi polipeptid đổi  chức năng protein bị đổi (gây hậu quả ngiêm trọng) + Đột biến gây mất 1 cặp nu trên gen  mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến  trình tự axit amin trong chuỗi polipeptid đổi  chức năng protein bị đổi 3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen  Nguyên nhân: - Các tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt - Các tác nhân hóa học: hóa chất, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ - Các tác nhân sinh học: xâm nhập của virus - Do rối loạn quá trình sinh lí, hóa sinh xảy ra trong tế bào  Đột biến gen có thể xuất hiện trong tự nhiên (đột biến tự nhiên) hoặc do con người sử dụng các tác nhân gây đột biến tạo ra (đột biến nhân tạo)  Cơ chế chung: Tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi AND  Cơ chế phát sinh: a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi AND. - Trong quá trình nhân đôi do sự kết cặp không hợp đôi( không theo nguyên tắc bổ sung) dẫn đến phát sinh đột biến gen. b) Tác động của các tác nhân gây đột biến - Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau → đột biến. - 5-brômua uraxin ( 5BU) gây ra thay thế cặp A-T bằng G-X → đột biến. - Virut viêm gan B, virut hecpet… → đột biến. 4. Hậu quả và vai trò của đột biến gen a. Hậu quả - Đột biến gen có thể có hại, có lợi hay trung tính đối với cơ thể đột biến. - Mức độ có lợi hay có hại của gen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tùy thuộc vào từng tổ hợp gen. b. Vai trò: - Đối với tiến hóa: đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa. Đây là nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho quá trình tiến hóa. - Đối với thực tiễn: Đột biến gen cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống và cũng là công cụ để các nhà khoa học nghiên cứu các qui luật di truyền V. NHIỄM SẮC THỂ 1. Khái niệm NST a. Sinh vật nhân sơ (vi khuẩn): chưa có NST, vật chất di truyền chỉ là 1 phân tử ADN trần, mạch kép, dạng vòng (vi khuẩn, tảo lam), hoặc là phân tử ARN (một số virus) b. Sinh vật nhân chuẩn: 3 Nguyễn Tuyết Nhung + NST là cấu trúc mang gen của tế bào + Ở sinh vật lưỡng bội, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng. (2n) + Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng và kích thước + Ở giao tử mang bộ NST đơn bội n, gồm một chiếc trong mỗi cặp. + Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính 2. Cấu trúc của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực  Cấu trúc hiển vi của NST Một NST điển hình gồm: + Tâm động: có vai trò liên kết với thoi vô sắc khi tế bào phân bào + Vùng đầu mút: có tác dụng bảo vệ NST  Cấu trúc siêu hiển vi của NST - Cấu tạo hóa học: thành phần của NST gồm ADN và protêin histon + Nucleoxom: là đơn vị cơ bản của NST, gồm 8 phân tử protein histon được quấn quanh bởi 7/4 vòng ADN khoảng 146 cặp nu. + Sợi cơ bản: chuỗi nucleoxom xoắn bậc 1 đường kính 11nm + Sợi nhiễm sắc: sợi cơ bản xoắn bậc 2 đường kính 30nm và xoắn cuộn bậc 3 (sợi siêu xoắn) đường kính 300nm + Cromatic: sợi nhiễm sắc xoắn tiếp theo, đường kính 700nm ADN Chuỗi nuclêôxôm  Sợi cơ bản(11 nm)  Sợi nhiễm sắc(30 nm)  Siêu xoắn (300 nm)  Crômatit (700 nm) - NST có cấu trúc xoắn qua nhiều mức xoắn khác nhau: + Giúp các NST rút ngắn khoảng 15.000 đến 20.000 lần so với chiều dài của phân tử ADN + Có thể xếp gọn trong nhân tế bào cũng như giúp NST dễ phân li vào kì sau trong phân bào. 3. Chức năng của nhiễm sắc thể + Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. + Điều hòa hoạt động của các gen thông qua mức cuộn xoắn của NST + Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho tế bào con ở pha phân bào. VI. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Khái niệm - Khái niệm: ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST (thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST  làm thay đổi hình dạng và cấu trúc các NST) - Nguyên nhân: do môi trường ngoài cơ thể như các tác nhân vật lí (tia phóng xạ …), hóa học (thuốc trừ sâu, hóa chất độc hại …), sinh học (virus …) hay những biến đổi sinh lý bên trong tế bào. 2. Các dạng Dạng đột biến Cơ chế phát sinh Hậu quả và vai trò ĐB cấu trúc NST Mất đoạn NST bị đứt 1 đoạn (đoạn đứt không chứa tâm động). - Làm giảm số lượng gen trên NST → Thường gây chết hoặc giảm sức sống. (VD: mất đoạn NST 21, 22 ung thư máu) - Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ những gen có hại. Lặp đoạn 2 NST tương đồng tiếp hợp và trao đổi chéo không đều. - Làm tăng số lượng gen trên NST → Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. Đảo đoạn NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt quay 180 0 rồi gắn vào NST. - Thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST → có khả năng giảm sinh sản 4 Nguyễn Tuyết Nhung Chuyển đoạn NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên NST hoặc giữa các NST không tương đồng trao đổi đoạn bị đứt. - Làm thay đổi nhóm gen liên kết → chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản. - Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới. 3. Vai trò của đột biến cấu trúc NST - Tiến hóa: góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa; tham gia vào cơ chế cách li  hình thành loài mới. - Chọn giống: hình thành các tổ hợp gen tốt để tạo giống mới VII. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ 1. Khái niệm: Là đột biến làm thay đổi số lượng của 1 hay một số cặp NST hay thay đổi toàn bộ các cặp NST trong tế bào 2. Các dạng đột biến đa bội. a. Khái niệm lệch bội(dị bội): Biến đổi số lượng một hay 1 số cặp NST thường hay NST giới tính (thường gặp ở thực vật, ít gặp ở động vật). Thường có các dạng chính: • 2n: Bộ NST lưỡng bội trong tế bào sinh dưỡng bình thường. • 2n + 1: 1 cặp NST thừa 1 chiếc (thể 3 nhiễm). • 2n + 1 + 1: 2 cặp NST, mỗi cặp thừa 1 chiếc (thể 3 nhiễm kép). • 2n – 1: 1 cặp NST thiếu 1 chiếc (thể 1 nhiễm). • 2n – 1 – 1 : 2 cặp NST, mỗi cặp thiếu 1 chiếc (thể 1 nhiễm kép). • 2n – 2: Mất hẳn 1 cặp NST nào đó (thể không nhiễm). • 2n + 2: 1 cặp NST thừa 2 chiếc (thể 4 nhiễm). • Thể đa nhiễm: một cặp NST thừa từ 3 chiếc NST trở lên  Nguyên nhân + Môi trường ngoài cơ thể: tác nhân vật lí, hóa học + Môi trường nội bào: rối loạn sự phân li NST có thể xảy ra trong giảm phân (chủ yếu ) hoặc nguyên phân b. Khái niệm đột biến đa bội: Bộ NST của thể đa bội là bội số của n nhưng lớn hơn 2n của loài. Có 2 dạng: + Đa bội chẳn: bộ NST của tế bào sinh dưỡng là bội số chẳn của n: 4n, 6n, 8n … + Đa bội lẻ: bộ NST của tế bào sinh dưỡng là bội số chẳn của n: 3n, 5n, 7n …  Nguyên nhân Là do các tác nhân vật lí, hóa học của môi trường ngoài, hoặc do rối loạn môi trường nội bào hoặc do lai xa giữa 2 loài khác nhau  Cơ chế phát sinh, hậu quả và vai trò của đột biến thể dị bội và đa bội Dạng đột biến Cơ chế phát sinh Hậu quả và vai trò 5 Nguyễn Tuyết Nhung ĐB số lượng NST Thể lệch bội (dị bội) - Một hay một số cặp NST không phân ly ở kì sau của phân bào (nguyên phân, giảm phân) sẽ tạo ra giao tử không bình thường. - Vd: Trong giảm phân tạo giao tử: + Một cặp NST nào đó không phân li tạo 2 loại giao tử (n + 1) và (n-1). + Giao tử (n + 1) x giao tử (n)  hợp tử thể 3 nhiễm (2n + 1) + Giao tử (n – 1) x giao tử (n)  hợp tử thể 1 nhiễm (2n – 1) - Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST → Thể lệch bội thường chết hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản. - Xác định vị trí của các gen trên NST, đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác. Thể đa bội - Bộ NST của tế bào không phân ly ở kì sau của phân bào (nguyên phân, giảm phân) tạo nên các giao tử không bình thường (chứa cả 2 NST). - Vd: giao tử 2n x giao tử n  hợp tử 3n (thể tam bội) Giao tử 2n x giao tử 2n  hợp tử 4n (thể tứ bội) + Số lượng ADN tăng gấp bội  quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ  tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe + Các thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường, những giống cây ăn quả không hạt thường là đa bội lẻ. + Hiện tượng đa bội lẻ khá phổ biến ở thực vật, tương đối hiếm ở động vật. + Thể đa bội chẵn (4n) hoặc thể dị đa bội có thể tạo thành giống mới đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa và chọn giống Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền Vấn đề p Biến dị di truyền Biến dị không di truyền Đột biến Biến dị tổ hợp Khái niệm Biến đổi trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN) hoặc cấp độ tế bào (NST). Tổ hợp lại vật chất di truyền vốn đã có ở cha mẹ. Biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển của cá thể. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh Do sự bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN, do những sai hỏng ngẫu nhiên, do tác động của các tác nhân lí hoá ở môi trường hay do tác nhân sinh học; do rối loạn quá trình phân li của các NST trong quá trình phân bào. Do sự phân li độc lập của các NST trong quá trình giảm phân, sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong thụ tinh. Do ảnh hưởng trực tiếp của điều kiện môi trường lên khả năng biểu hiện kiểu hình của cùng một kiểu gen. Đặc điểm - Biến đổi kiểu gen → biến đổi kiểu hình → di truyền được. - Biến đổi đột ngột, cá biệt, riêng lẻ, vô hướng. - Sắp xếp lại vật chất di truyền đã có ở bố mẹ, tổ tiên → di truyền được. - Biến đổi riêng lẻ, cá biệt. - Chỉ biến đổi kiểu hình không biến đổi kiểu gen → không di truyền được. - Biến đổi liên tục, đồng loạt tương ứng điều kiện môi trường. Vai trò Đa số có hại, 1 số ít có lợi hoặc trung tính. Cung cấp nguyên liệu sơ cấp của tiến Cung cấp nguyên liệu thứ cấp cho tiến hoá và chọn giống. Giúp sinh vật thích nghi với môi trường. Không là nguyên liệu cho tiến hoá và 6 Nguyễn Tuyết Nhung hóa và chọn giống. chọn giống. So sánh đột biến và thường biến Các chỉ tiêu so sánh Đột biến Thường biến - Không liên quan tới biến đổi trong kiểu gen. - Di truyền được. - Mang tính chất cá biệt, xuất hiện ngẫu nhiên. - Theo hướng xác định. - Mang tính chất thích nghi cho cá thể. - Là nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá. + + + + + + Phân biệt thể lệch bội và thể đa bội Vấn đề phân biệt Thể lệch bội Thể đa bội Khái niệm Sự thay đổi số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST. Sự tăng cả bộ NST nhưng lớn hơn 2n. Phân loại - Các dạng thường gặp: + Thể một: (2n - 1). + Thể ba: (2n + 1). + Thể bốn: (2n + 2). + Thể không: (2n - 2). - Các dạng thể đa bội: + Tự đa bội: sự tăng một số nguyên lần số NST đơn bội của một loài và lớn hơn 2n, trong đó có đa bội chẵn (4n, 6n, …) và đa bội lẻ (3n, 5n, …). + Dị đa bội: khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào. Cơ chế phát sinh Trong phân bào, thoi phân bào hình thành nhưng một hay một số cặp NST không phân li. Trong phân bào, thoi phân bào không hình thành → tất cả các cặp NST không phân li. Hậu quả - Mất cân bằng toàn bộ hệ gen → kiểu hình thiếu cân đối → không sống được, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tuỳ loài. - Xảy ra ở thực vật và động vật. - Tế bào lớn → cơ quan sinh dưỡng to → sinh trưởng và phát triển mạnh. Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường kh ông sinh sản hữu tính - Xảy ra phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật. Phân biệt thể đa bội chẵn và đa bội lẻ Phân biệt Thể đa bội chẵn Thể đa bội lẻ 7 Nguyễn Tuyết Nhung Khái niệm Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số chẵn của bộ đơn bội lớn 2n (4n, 6n, …). Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số lẻ của bộ đơn bội lớn 2n (3n, 5n, 7n…). Cơ chế phát sinh - Trong quá trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không phân ly → giao tử 2n. Giao tử 2n + giao tử 2n → thể tứ bội (4n). - Trong quá trình nguyên phân: Ở tế bào sinh dưỡng (2n), bộ NST không phân ly → thể tứ bội (4n). - Trong quá trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không phân ly → giao tử 2n. Giao tử 2n + giao tử n → thể tam bội 3n. - Cây 4n giao phấn với cây 2n → thể tam bội 3n. Đặc điểm - Lượng ADN tăng gấp đôi, quá trình tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ. - Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, cơ thể khỏe, chống chịu tốt, … - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính được vì tạo được giao tử. - Thể đa bội lẻ thường gặp ở những cây ăn quả không hạt (dưa hấu, chuối, …). - Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính được vì không có khả năng tạo giao tử bình thường. Phân biệt đột biến gen và đột biến NST Vấn đề phân biệt Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể Khái niệm - Là sự biến đổi một hay một số cặp nuclêôtit trong gen. - Có 3 dạng đột biến điểm: + Mất 1 cặp nuclêôtit. + Thêm 1 cặp nuclêôtit. + Thay thế 1 cặp nuclêôtit. - Là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng NST. - Có 2 dạng: + ĐB cấu trúc NST gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. + ĐB số lượng NST gồm thể lệch bội và thể đa bội. Cơ chế phát sinh - Bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN (không theo NTBS), hay tác nhân xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang tổng hợp. - Phải trải qua tiền đột biến mới xuất hiện đột biến. - Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí của đoạn NST, do sự chuyển đoạn diễn ra giữa các NST không tương đồng. - Do sự không phân li của cặp NST trong quá trình phân bào. Đặc điểm - Phổ biến. - Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nuclêôtit trong gen. - Đột biến lặn không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp tử. - Ít phổ biến. - Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các gen trên NST. - Biểu hiện ngay thành kiểu hình. Hậu quả - Làm gián đoạn 1 hay 1 số tính trạng nào đó (Gen → mARN → Prôtêin → tính trạng). - Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật. - Làm thay đổi 1 bộ phân hay kiểu hình của cơ thể. - Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật. Vai trò Cung cấp nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hoá và chọn giống. Cung cấp nguồn nguyên liệu thứ yếu cho tiến hoá và chọn giống. CHƯƠNG II: TÍNH QUI LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN 8 Nguyễn Tuyết Nhung I. MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN 1. Tính trạng tương phản: là 2 trạng thái khác nhau của cùng một tính trạng. Ví dụ: ở đậu Hà lan, 2 trạng thái khác nhau của màu hạt là hạt vàng và hạt xanh 2. Alen: Alen là mỗi trạng thái của một gen. Thông thường, 1 gen có 2 alen Thí dụ: gen qui định màu hạt có 2 alen: alen A qui định hạt vàng, alen a qui định hạt xanh. 3. Cặp alen: trong tế bào cơ thể, gen qui định tính trạng xuất hiện thành từng cặp gọi là cặp alen. Mỗi gen trong cặp alen nằm trên một NST của cặp tương đồng ở vị trí tương ứng, 1 alen có nguồn gốc từ cha và 1 alen còn lại có nguồn gốc từ mẹ. 4. Thể đồng hợp: là cơ thể mang 2 alen giống nhau của cùng một gen. Ví dụ: thể đồng hợp AA, aa, AAbb 5. Thể dị hợp: là cơ thể mang 2 alen khác nhau của cùng một gen. Ví dụ: thể dị hợp Aa, AaBb 6. Kiểu gen (còn gọi là kiểu di truyền): là toàn bộ các gen nằm trong tế bào cơ thể sinh vật. Trong thực tế, người ta chỉ nói đến kiểu gen của một hoặc vài cặp alen liên quan đến một hoặc vài tính trạng nghiên cứu. 7. Kiểu hình: là toàn bộ các tính trạng và đặc tính của cơ thể. 8. Mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình: + Ứng với 1 kiểu hình có thể có nhiều kiểu gen (do thể đồng hợp trội và thể dị hợp trội có cùng kiểu hình mang tính trạng trội). Ví dụ: kiểu hình hạt vàng có 2 kiểu gen là: AA và Aa + Ứng với một kiểu gen có thể có nhiều kiểu hình khác nhau do ảnh hưởng của điều kiện sống khác nhau, vì kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen với điều kiện sống. II. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN CỦA MENĐEN 1. Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng 2. Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi một hoặc nhiều tính trạng 3. Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai => đưa ra giả thuyết 4. Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết III. CÁC QUI LUẬT MENDEL 1. Quy luật phân ly: “Mỗi tính trạng đều do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ và các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, 50% giao tử chứa alen này, 50% giao tử chứa alen kia”.  Cơ sở tế bào học: - Trong tế bào sinh dưỡng các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng. - Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng. 2. Qui luật phân ly độc lập: Các cặp nhân tố di truyền qui định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử. => Thực chất của qui luật phân li là nói về sự phân li độc lập của các alen trong quá trình giảm phân  Cơ sở tế bào học: - Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. - Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng.  Ý nghĩa của qui luật phân li: làm xuất hiện biến dị tổ hợp  tạo nên sự đa dạng, phong phú cho sinh vật 3. Lai phân tích: lai giữa cơ thể mang tính trạng trội (chưa biết kiểu gen) với cơ thể mang tính trạng lặn (đồng hợp lặn) để kiểm tra kiểu gen của cá thể mang tính trội là thuần chủng (đồng hợp) hay không thuần chủng (dị hợp)  Lưu ý : Số cặp gen dị Số loại giao Số loại kiểu Số loại kiểu Số hợp tử ở Tỉ lệ kiểu 9 Nguyễn Tuyết Nhung hợp tử tử của F1 gen ở F2 hình ở F2 F2 hình F2 n 2 n 3 n 2 n 4 n (3:1) n VD: AaBb => n=2 2 2 = 4 3 2 = 9 2 2 = 4 4 2 = 16 (9 : 3 : 3 : 1) 4. Ý nghĩa của các qui luật của Menđen: - Nếu biết được các gen qui định tính trạng nào đó phân li độc lập thì có thể dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau. - Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử là cơ chế tạo nên các biến dị tổ hợp, giải thích sự đa dạng của sinh giới III. TƯƠNG TÁC GEN 1. Tác động của nhiều gen lên một tính trạng: là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành 1 kiểu hình. Đặc điểm chung: + Hai hay nhiều gen không alen cùng qui định một tính trạng. + Xuất hiện tính trạng mới ở cơ thể lai. + Các gen phân li độc lập và tổ hợp tự do. + Tỉ lệ phân li kiểu hình ở con lai là những biến dạng của tỉ lệ phân li kiểu hình đặc trưng của qui luật phân li độc lập của Mendel.  Có 2 kiểu tương tác thường gặp: a. Tương tác bổ trợ (bổ sung) + Là trường hợp tương tác gen làm xuất hiện kiểu hình mới khi có mặt đồng thời các gen không alen trong một kiểu gen. Các gen bổ trợ có thể là gen trội hay gen lặn. + Tỉ lệ phân li kiểu hình đặc trưng ở con lai gồm: 9 : 7 hoặc 9 : 6 : 1 b. Tương tác cộng gộp (sự di truyền đa gen) + Tương tác cộng gộp là hiện tượng di truyền đặc trưng của một số tính trạng số lượng, trong đó các gen không alen tác động cùng hướng lên sự biểu hiện của tính trạng. Mỗi alen (thường là alen trội) của các gen như thể đóng góp một phần ngang nhau trong sự biểu hiện ra kiểu hình ở một mức độ nhất định. Như vậy, số lượng các alen tăng dần trong các kiểu gen sẽ tạo ra một dãy biến dị kiểu hình liên tục trong quần thể. + Thường gặp đối với các tính trang số lượng, năng suất: số lượng hạt trên Ngô, màu da, chiều cao ở Người … + Tỉ lệ kiểu hình phụ thuộc vào số alen trội trong kiểu gen. Tỉ lệ 15 : 1 => Ví dụ: màu da người có ít nhất 3 gen qui định 2. Tác động của một gen lên nhiều tính trạng - Trường hợp một gen chi phối nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu của gen hay gen đa hiệu. - Ví dụ: Gen HbS gây biến dạng hồng cầu từ hình đĩa sang hình liềm => các rối loạn bệnh lí ở người: rối loạn tâm thần, liệt, viêm phổi, thấp khớp, suy thận. IV. LIÊN KẾT GEN – BẢN ĐỒ DI TRUYỀN Di truyền liên kết là hiện tượng các gen không alen cùng nằm trên một NST nên cùng phân li và cùng tổ hợp với nhau theo NST trong quá trình giảm phân tạo giao tử và quá trình thụ tinh tạo hợp tử. 1. Liên kết gen hoàn toàn Liên kết gen là hiện tượng các gen trên cùng một NST, cùng phân li và cùng tổ hợp với nhau theo NST đi vào giao tử và hợp tử tương ứng, làm thành nhóm gen liên kết. a. Đặc điểm của liên kết hoàn toàn: + Các gen trên cùng một NST phân ly cùng nhau tạo nhóm gen liên kết + Số nhóm liên kết ở mỗi loài tương ưng với số NST đơn bội (n) của loài đó. + Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết. b. Ý nghĩa 10 [...]... sinh cnh ) + Cỏc yu t khớ hu + Cỏc yu t th nhng + Nc v xỏc sinh vt trong mụi trng 2 Thnh phn hu sinh ( qun xó sinh vt ) Thc vt, ng vt v vi sinh vt Tu theo chc nng dinh dng trong h sinh thỏi chỳng c xp thnh 3 nhúm + Sinh vt sn xut: + Sinh vt tiờu th: + Sinh vt phõn gii: III Cỏc kiu h sinh thỏi trờn trỏi t Gm h sinh thỏi t nhiờn v h sinh thỏi nhõn to 1 H sinh thỏi t nhiờn: gm: Trờn cn, Di nc 2 H sinh. .. trỡnh sinh a húa - Cng lờn bc dinh dng cao hn thỡ nng lng cng gim (theo quy lut hỡnh thỏp sinh thỏi) II.Hiu sut sinh thỏi -Hiu sut sinh thỏi l t l % chuyn hoỏ nng lng qua cỏc bc dinh dng trong h sinh thỏi Hiu sut sinh thỏi ca bc dinh dng sau tớch lu c khong 10% so vi bc trc lin k Gi H l hiu xut sinh thỏi sinh khối sinh vật thực bậc sau H= X100% sinh khối sinh vật thực bậc trước H= sinh khối sinh vật... trng sinh vt 2.Cỏc nhõn t sinh thỏi a.Nhõn t sinh thỏi vụ sinh: (nhõn t vt lớ v húa hc) khớ hu,th nhng ,nc v a hỡnh b.Nhõn t hu sinh: vi sinh vt, nm, ng vt, thc vt v con ngi II.Gii hn sinh thỏi 1 Gii hn sinh thỏi: l khong giỏ tr xỏc nh ca mt nhõn t sinh thỏi m trong khong ú sinh vt cú th tn ti v phỏt trin - Khong thun li: l khong ca cỏc nhõn t sinh thỏi mc phự hp cho sinh vt sinh thc hin cỏc chc nng... xó sinh vt v sinh cnh VD: H sinh thỏi ao h,ng rung, rng H sinh thỏi l mt h thng sinh hc hon chnh v tng i n nh nh cỏc sinh vt luụn tỏc ng ln nhau v ng thi tỏc ng qua li vi cỏc thnh phn vụ sinh Trong h sinh thỏi, trao i cht v nng lng gia cỏc sinh vt trong ni b qun xó v gia qun xó sinh cnh chỳng biu hin chc nng ca mt t chc sng II Cỏc thnh phn cu trỳc ca h sinh thỏi Gm cú 2 thnh phn 1 Thnh phn vụ sinh. .. nhõn t sinh thỏi gõy c ch cho hot ng sng ca sinh vt 2 sinh thỏi :L khụng gian sinh thỏi m ú nhng iu kin mụi trng quy nh s tn ti v phỏt trin khụng hn nh ca cỏ th ca loi - sinh thỏi gm: sinh thỏi riờng v sinh thỏi chung - Sinh vt sng trong mt sinh thỏi no ú thỡ thng phn ỏnh c tớnh ca sinh thỏi ú thụng qua nhng du hiu v hỡnh thỏi ca chỳng - Ni : l ni c trỳ ca mt loi III S thớch nghi ca sinh vt... sinh thỏi vụ sinh ( khớ hu, th nhng) - Nhúm cỏc nhõn t vụ sinh tỏc ng trc tip lờn sinh vt m khụng ph thuc vo mt cỏ th trong qun th nờn cũn c gi l nhúm nhõn t khụng ph thuc mt qun th - Cỏc nhõn t sinh thỏi vụ sinh nh hng n trng thỏi sinh lớ ca cỏc cỏ th Sng trong iu kin t nhiờn khụng thun li, sc sinh sn ca cỏ th gim, kh nng th tinh kộm, sc sng ca con non thp b Do s thay i cỏc nhõn t sinh thỏi hu sinh. .. xõy dng cỏc thỏp sinh thỏi - Cú ba loi thỏp sinh thỏi: Thỏp s lng, Thỏp sinh khi, Thỏp nng lng CHU TRèNH SINH A HểA V SINH QUYN I- Trao i vt cht qua chu trỡnh sinh a húa - Chu trỡnh sinh a hoỏ l chu trỡnh trao i cỏc cht trong t nhiờn - Mt chu trỡnh sinh a hoỏ gm cú cỏc phn: tng hp cỏc cht, tun hon vt cht trong t nhiờn, phõn gii v lng ng mt phn vt cht trong t, nc II- Mt s chu trỡnh sinh a hoỏ 1/ Chu... ng thoỏt hi nc ca lỏ cõy v bc hi nc trờn mt t III Sinh quyn 1 Khỏi nim Sinh Quyn Sinh quyn l ton b sinh vt sng trong cỏc lp t, nc v khụng khớ ca trỏi t 2 Cỏc khu sinh hc trong sinh quyn - Khu sinh hc trờn cn: ng rờu i lnh, rng thụng phng Bc, rng rng lỏ ụn i, 25 Nguyn Tuyt Nhung - khu sinh hc nc ngt: khu nc ng ( m, h, ao, )v khu nc chy ( sụng sui) - Khu sinh hc bin: + theo chiu thng ng: SV ni, V ỏy, +... mỡnh PHN BY : SINH THI HC CHNG I C TH V QUN TH SINH VT MễI TRNG V CC NHN T SINH THI I mụi trng sng v cỏc nhõn t sinh thỏi 1.Khỏi nim v phõn loi mụi trng a.Khỏi nim: Mụi trng sng ca sinh vt l bao gm tt c cỏc nhõn t xung quanh sinh vt,cú tỏc ng trc tip hoc giỏn tip lm nh hng ti s tn ti, sinh trng, phỏt trin v mi hot ng ca sinh vt b.Phõn loi Mụi trng nc, Mụi trng t, mụi trng khụng khớ, Mụi trng sinh vt 2.Cỏc... trong qun xó 1 Cỏc mi quan h sinh thỏi Gm quan h h tr v i khỏng - Quan h h tr em li li ớch hoc ớt nht khụng cú hi ho cỏc loi khỏc gm cỏc mi quan h: Cng sinh, hi sinh, hp tỏc 23 Nguyn Tuyt Nhung - Quan h i khỏng l quan h gia mt bờn l loi cú li v bờn kia l loi cú hi, gm cỏc mi quan h: Cnh tranh, ký sinh, c ch, cm nhim, sinh vt ny n sinh vt khỏc 2 Hin tng khng ch sinh hc Khng ch sinh hc l hin tng s lng cỏ . nhưng không bắt nguồn từ cùng một ngồn gốc. 2. Bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử: a) Bằng chứng tế bào học: - Tất cả các sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào, các tế bào được sinh ra từ. (không chèn gen lành vào vị trí của gen vốn có trên NST ) VI. Một số vấn đề xã hội của di truyền học 1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người 2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công. phẩm có lợi trong nông nghiệp Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I.Khái niệm di truyền y học Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc