Lý thuyết và bài tập môn di truyền học 1

Lý thuyết và bài tập môn di truyền học

Trang 1

CHƯƠNG 1

Di truyền học Mendel

Bui Tan Anh – College of Natural Sciences

Bùi Tấn Anh – Khoa Khoa Học Tự Nhiên – Đại Học Cần Thơ

LAI MỘT TÍNH – ĐỊNH LUẬT PHÂN LY

Đối tượng nghiên cứu: Đậu Hà lan (Pisum sativum)

 Dễ trồng, chu kỳ sống ngắn, số cá thể con nhiều.

 Các thứ hoàn toàn khác biệt, không có các dạng trung gian.

 Tự thụ phấn trong

tự nhiên, dễ giao phấn nhân tạo.

Trang 2

Phương pháp thí nghiệm

1 Chọn các dòng thuần

2 Theo dõi sự di truyền của từng cặp tính trạng

3 Dùng toán thống kê xử lý kết quả

Thí nghiệm: lai thuận nghịch (reciprocal cross)

Cấu tạo hoa đậu Khử nhị

Trang 3

7 thí nghiệm của Mendel trên đậu Hà Lan

Lục

Vàng 6022 Vàng

2001 Lục

3.01 : 1 Màu hoa Tím

Trắng

224 Trắng

3.15 : 1 Dạng quả Thẳng

Eo

Thẳng 882 Thẳng

299 Eo

2.95 : 1 Màu quả Xanh

Mỗi cá thể có hai nhân tố di truyền cho mỗi

tính trạng, trong quá trình thành lập giao tử

hai nhân tố nầy phân ly về hai giao tử khác

nhau nên mỗi giao tử chỉ có một nhân tố Khi

các giao tử phối hợp nhau trong thụ tinh, cặp

nhân tố được khôi phục lại trong hợp tử.

Trang 4

Sơ đồ lai

Câu hỏi 1

• Khi lai cây hoa đỏ với cây hoa trắng, F 1 toàn cây

hoa đỏ Ta có thể kết luận gì nếu biết rằng mỗi gen

• Cho lai giữa hai dòng đậu thuần chủng hạt vàng và

hạt xanh thu được F 1 đồng loạt có hạt vàng Cho F 1

Trang 5

Các khái niệm cần lưu ý

• Tính trạng, tính trạng trội, lặn, tương ứng, tương

phản.

• Locus, gene, allele

• Kiểu gene, kiểu hình

• Đồng hợp tử, dị hợp tử

• P, F1, F2

• x

Kiểm tra định luật phân ly

F 3 100% hoa tím 3 hoa tím : 1 hoa trắng 100% hoa trắng

Kiểm tra định luật phân ly

Trang 6

LAI HAI TÍNH & NHIỀU TÍNH

Lai hai tính - Thí nghiệm

Giải thích

• Mỗi cặp tính trạng trong phép lai hai tính đều tác

động giống hệt như trong một phép lai một tính.

• Về màu hạt: F2= hạt vàng hạt lục = 315+101 108+32 = 416 140 ≈ 3 1

• Về dạng hạt: F2= hạt nhăn hạt trơn = 315+108 101+32 = 432 132 ≈ 3 1

• Tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 = ( 3 : 1) (3 : 1)

Trang 7

Nội dung ĐỊNH LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP

Khi có hai hoặc nhiều gen trong một phép

lai thì trong quá trình thành lập giao tử,

các allele của một gen nầy sẽ di truyền độc

lập với các allele của những gen khác.

4 16 9 4 (1:2:1) 2

(3:1) 2

8 64 27 8 (1:2:1) 3

Trang 8

Ứng dụng toán thống kê vào các định luật Mendel

• Định nghĩa xác suất: P = a/n

• Qui tắc cộng (OR rule): hai sự kiện xung khắc

• Qui tắc nhân (AND rule): hai sự kiện độc lập

• Phân phối nhị thức = QT cộng + QT nhân

Trang 9

Thí dụ

Câu hỏi 1

• Lai đậu Hà Lan thân cao, hạt trơn với đậu Hà Lan

thân thấp hạt nhăn thu được F 1 toàn đậu thân cao,

hạt trơn Cho F 1 lai phân tích thu được đời sau có tỷ

Trang 10

Câu hỏi 2

• Một người phụ nữ mắt xanh (bố mẹ đều có mắt nâu)

kết hôn với một người đàn ông mắt nâu Đứa con

đầu có mắt nâu Xác suất để sinh đứa thứ hai là con

trai có mắt nâu là bao nhiêu?

• Bệnh bạch tạng do một gen lặn trên nhiễm sắc thể

thường qui định Khả năng để một cặp vợ chồng

bình thường sinh ra một con trai bạch tạng là bao

• Trong trường hợp giảm phân và thụ tinh bình

thường, mỗi gen qui định một tính trạng, gen trội

hoàn toàn, phép lai : P AaBbDdEe x AaBbDdEe sẽ

cho ra kiểu hình mang 3 tính trạng trội và một tính

Trang 11

DI TRUYỀN HỌC MENDEL MỞ RỘNG

Trội không hoàn toàn (Incomplete dominance)

TD 1: Hoa phấn (Mirabilis jalapa)

Trang 12

Trội không hoàn toàn

Trang 13

Cremello

• Trong một quần thể mỗi gene có thể có nhiều allele:

gene qui định nhóm máu ABO, gene qui định Hb ở

người, gene qui định màu mắt ở ruồi giấm.

• Thí dụ: Nhóm máu ABO do các kháng nguyên

(antigen) trên bề mặt của hồng cầu (RBC)

– Kháng nguyên A, được kiểm soát bởi allele I A

– Kháng nguyên B, được kiểm soát bởi allele I B

– Kháng nguyên O, được kiểm soát bởi allele i

Đồng trội (Co-dominance)

Trang 14

Đồng trội (Co-dominance)

• Alleles I A and I B là đồng trội (codominant)

• Cả hai cùng mã hóa cho các enzymes chức năng và

biểu hiện đồng thời trong cơ thể dị hợp

• Allele i là lặn đối với cả I A and I B

Chức năng của I A , I B và I O

Trang 15

Nguyên tắc truyền máu

Độ thâm nhập

• Đối với một số tính trạng, không phải lúc nào kiểu gen cũng biểu hiện thành một kiểu hình mong đợi.

• Trong trường hợp này ta nói gen có độ thâm nhập không hoàn toàn Thí dụ: Chi 6 ngón ở người

Độ thâm nhập

• Độ thâm nhập (Penetrance) : là % cá thể có kiểu gen

được biểu hiện thành kiểu hình mong đợi.

• Thí dụ:

– Chi nhiều ngón (polydactyly) do một allele trội qui

định

– Khảo sát 42 người mang allele này, chỉ có 38 người

biểu hiện kiểu hình chi nhiều ngón.

– Độ thâm nhập = 38/42 = 0.9 (90%)

Trang 16

Độ biểu hiện

• Độ biểu hiện (expressivity): là mức độ biểu hiện

của một tính trạng.

• Thí dụ: trong trường hợp chi nhiều ngón.

– Một số người có thêm ngón tay hoặc ngón chân thứ 6

với đầy đủ chức năng.

– Một số người chỉ có thêm một khối thịt nhỏ

Thí dụ

• Trội không hoàn toàn (TKHT) khác với độ thâm

nhập không hoàn toàn (TN) như thế nào?

– A) TKHT liên quan đến các allele cùng locus, TN

liên quan đến các allele khác locus.

Trang 17

Gen gây chết (Lethal alleles)

• Nhiều sản phẩm của gen rất cần cho sự sống của

sinh vật.

• Đột biến các gen này  các alleles làm sinh vật bị

chết  gen gây chết.

• Gen gây chết thường tác động như một allele lặn.

• Nhiều allele gây chết ngăn cản sự phân bào  sinh

vật bị chết sớm.

• Một số allele biểu hiện muộn hơn hoặc chỉ biểu

hiện trong những điều kiện xác định.

• Bệnh Huntington là một bệnh di truyền ở người do

allele trội qui định  hệ thần kinh thoái hóa, mất trí

Trang 18

Đa allele (Multiple Alleles)

Trang 19

TƯƠNG TÁC GEN (Gene Interaction)

Gà Màu lông Trắng Màu 13:3

Chuột Màu lông Xám Đen Trắng 9:3:4

Rau Tề Dạng hạt Hình tim Dài 15:1

Chuột Màu lông Đốm Trắng Đen Đốm 10:3:3

Bọ Màu thân 6 Đen mun

3 Đỏ

Đen Đen huyền Đen 6:3:3:4

Trang 20

Tương tác bổ trợ (Complementary Interaction)

Bốn kiểu hình – Tỉ lệ 9:3:3:1

TD 1 Màu da ở rắn (Elaphe guttata)

• Màu cam (carotenoid) do allele A qui định Allele

đột biến a mã hóa cho một enzyme không có chức

năng hình thành sắc tố

• Màu đen/nâu (melanin) được mã hóa bởi allele B

Đột biến lặn b mã hóa cho enzyme không chức

năng trong lộ trình tổng hợp melanin.

• 9 A – B –: kiểu dại

3 A – bb : màu cam

3 aa B – : màu xám

1 aa bb : bạch tạng

Trang 21

TD2 Màu quả ớt chuông (Capsicum annuum)

Ba kiểu hình – Tỉ lệ 9:6:1

Trang 22

TD Hình dạng quả bí (Cucurbita pepo)

• P: AAbb (tròn) x aaBB (tròn) → F 1 AaBb (dẹt)

Trang 23

TD Đậu thơm (Lathyrus odoratus)

• P: AAbb (trắng) x aaBB (trắng) → F 1 AaBb (đỏ)

Trang 24

Ba kiểu hình – Tỉ lệ 12:3:1

TD Màu sắc quả bí (Cucurbita pepo)

Cơ chế

Trang 25

Hai kiểu hình – Tỉ lệ 13:3

Thí dụ: Ở gà

White Leghorn

Trang 26

Plymouth Rock

Tương tác át chế lặn (Recessive Epistasis)

Tỉ lệ phân ly 9:3:4

Trang 27

Trang 28

Trang 29

Di truyền học hoá sinh

Giả thuyết một gene - một enzyme

George W Beadle Edward L Tatum

(1903-1989) (1909-1975)

Giả thuyết một gene - một enzyme

Serine

Mutan A Acid

Anthranilic ? Indole Tryptophan

Mutan B

Acid

3-Hydroxy anthranilic

Lộ trình tổng hợp niacin ở Neurospora

Trang 30

1 Màu lông của vịt trời (mallard ducks) được

xác định bởi 3 allele trên cùng một locus:

2 Ở bắp, khi cho lai giữa hai dòng thuần có hạt

vàng và hạt tím với nhau, sau đó cho F 1 tự thụ

thì kết quả thu được ở F 2 là 119 hạt tím, 89 hạt

vàng.

Hãy giải thích kết quả thu được.

3 Galactosemia một bệnh di truyền ở người do

một allele lặn trên NST thường qui định.

Một cặp vợ chồng muốn sinh con nhưng lo

ngại vì người vợ có mẹ bệnh, người chồng có

cha bệnh Ngoài ra không có trường hợp bệnh

của những người khác trong gia đình cặp vợ

chồng này

Bạn hãy cho họ biết xác suất để đứa con trai

đầu của họ có bệnh là bao nhiêu?

Trang 31

4 Bảng dưới đây trình bày sự mọc (+) hoặc không mọc

(-) của bốn chủng đột biến Neurospora trong MT có

bổ sung các chất trong lộ trình tổng hợp niacin.

Vẽ sơ đồ của lộ trình.Sản phẩm do mỗi chủng đột

biến tích tụ?

ĐB

Chất bổ sung Không Niacin Tryp Kynur

enine 3HAA Indole 1

+ + - -

+ + + -

+ - -

-5 Giả sử tỉ lệ giới tính là 1 : 1, hãy tính xác suất để

5 đứa bé sinh ra từ cùng một cặp bố mẹ gồm:

a) ba gái và hai trai

b) xen kẻ giới tính, bé đầu lòng là trai

Định dạng
Số trang	31
Dung lượng	3,34 MB