Tổng hợp các tài liệu ôn thi Đại Học hay và có đáp án, giúp các em nắm chắc kiến thức, phát triển tư duy, các tài liệu đều được biên soạn kĩ càng, cô đọng nhất để gúp các em hiểu sâu vấn đề, với mong muốn mở rộng cánh cửa Đại Học với các em hơn, giúp các em thực hiện mơ ước của mìnhChúc các em học tốt Ban biên soạn tài liệu.
Trang 1Đề CƯƠNG DI TRUYềN HọC QUầN THể
A: Lí thuyếtCâu 1: Nêu các khái niệm : di truyền học QT, QT, vốn gen, tần số alen, tần số kiểu gen?
Trả lời:
1)Di truyền học QT:
- Chuyên nghiên cứu tính di truyền trong những nhóm cá thể đối với các tính trạng
đợc xác định bởi 1 hoặc chỉ 1 số ít gen
+ Định lợng xem có bao nhiêu BDDT trong và giữa các QT tự nhiên
+ Xác định các nhân tố tạo ra BD và DT trong QT tự nhiên
+ Xác định sự ảnh hởng của đặc điểm SH của QT => mô hình BDDT
2) Quần thể:
- Theo qđ DT: QT là tập hợp các cá thể của 1 loài nhất định trong 1 thời gian tơng
đối dài (qua nhìu thế hệ) sống trên 1 lãnh thổ nhất định trong đó thực sự diễn ra sự giao phối tự do, bên trong nó ko có chớng ngại rõ rệt và tách riêng với các QT lân cận ở mức độ cách li ít nhiều
=> QT ko phải là 1 nhóm cá thể cùng loài đc tập hợp lại 1 cách ngẫu nhiên mà là 1
đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên và có lịch sử phát triển lâu dài
- Mặt khác, QT còn là đơn vị sinh sản của loài, ở những loài sinh sản hữu tính thì
đơn vị sinh sản nhỏ nhất là 1 cá thể lỡng tính tự phối (VD: cây tự thụ phấn) hay 1 cặpcá thể đơn tính giao phối song trên quan điểm tiến hoá thì QT mới là đơn vị sinh sản của loài vì các cá thể sinh ra và chết đi song Qt do có nhiều cá thể, 1 số già đi và chết, 1 số khác phát triển lên, sự sinh sản đảm bảo cho sự nối tiếp nhiều thế hệ
=> Qua đó, thấy rằng các nhà DTH ko phải ng/c QT của các cá thể mà là QT của cácgen, các cá thể thì chết đi nhng các gen thì đợc truyền lại
+ QT Menđen: Là tập hợp các cá thể cùng loài có thể giao phối lẫn nhau và cùng chia sẻ bộ gen chung
3) Vốn gen:
- Là tổng số các gen trong QT ở 1 thời điểm xác định
- Vốn gen này đc xây dựng lại qua mỗi thế hệ Nói cách khác vốn gen là tổng số các
KG của tất cả các cá thể trong QT
+ ở SV lỡng bội: vốn gen của QT của n cá thể là 2n hệ gen đơn bội
- Mỗi hệ gen gồm tất cả TTDT nhận đc từ cha mẹ Nh vậy, vốn gen trong QT gồm n cá thể có 2n gen đối với mỗi locut gen và n cặp NST tơng đồng, có ngoại lệ là NST giới tính và các gen liên kết với NST giới tính, thờng tồn tại ở kiểu đơn trong các thể
Trang 2Tổng số cá thể trong QT
5) Tần số alen:
- Là tỉ lệ các alen khác nhau trong 1 locus của QT
Câu 2: Vì sao trong ng/c tiến hoá của QT ngời ta thờng sd f alen chứ ko phải là
f KG? Thiết lập công thức tính f alen của QT?
1 Thiết lập công thức tính tần số alen của QT:
+ Cách 1: Dựa vào số lợng KG trong QT:
Số lợng bản sao của các alen đó
Trang 3Quy ớc: A1A1, A2A2, A3A3 AnAn, A1A2, A1A3 An-1An.
Tần số KG: x1x1, x2x2, x3x3 xnxn, x1x2, x1x3 xn-1xn
+ Theo cách 1:
+ Theo cách 2:
* Tính tần số alen của locus thuộc NST giới tính:
- Xét 1 locus thuộc NST X có 2 alen:
+ Mặt khác, số lợng các alen luôn có ít hơn số lợng các KG => vốn gen có thể
đc mô tả với ít thông số hơn khi f alen đc sử dụng
VD : Nếu có 3 alen ( A1, A2, A3) phân li ở 1 locus thì 6 KG sẽ đc tạo ra:
A1 A1 ; A1A2 ; A1A3 ; A2A2 ; A2A3 ; A3 A3
=> KL: để mô tả vốn gen của QT cần nhiều thông số hơn
Câu 3: Nội dung các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacđi- Vanber? Từ
đó hãy chứng minh, nêu hệ quả và ứng dụng của ĐL này?
1 Nôi dung các điều kiện nghiệm đúng của ĐL Hacđi – Vanber:
- ĐL H- V là quy tắc quan trọng nhất trong DTHQT vì:
Trang 4+ Nó cho cách giải thích đơn giản đối với các nguyên lí MenĐen đến f alen và f
+ f alen ko đổi qua thời gian
+ Do giao phối ngẫu nhiên lâu dài => f KG vẫn giữ nguyên ở tỉ lệ = p2: 2pq: q2
- Nếu QT là hạn chế về kích thớc thì những sai lệch ngẫu nhiên so với các tỉ lệ dự
đoán sẽ gây ra những thay đổi về tần số alen gọi là lạc dòng DT
- Sự thật thì điều giả định trên là ko thực tế vì ko 1 QT nào có số lợng cá thể ko hạn chế Nhng QT lớn có thể coi nh giống với QT lớn vô hạn
b) ĐL chỉ ra trong QT phải giao phối tự do ngẫu nhiên:
- Giao phối ngẫu nhiên là sự giao phối giữa các KG xảy ra tỉ lệ với f KG trong QT
Đặc biệt là xác suất bắt cặp giữa 2 KG = tích giữa 2 f KG
- Nếu điều này là đúng thì QT ngời sẽ ko bao giờ tuân theo QL H- V vì loài ngời
ko kết hôn 1 cách ngẫu nhiên mà kết hôn 1 cách u tiên cho các tính trạng về chiều cao, IQ, màu da, trạng thái XH và các tính trạng khác Tuy nhiên, trong khi sự hôn phối có thể ko ngẫu nhiên đối với 1 số tính trạng thì đại bộ phận loài ngời vẫn luôn kết cặp ngẫu nhiên với các tính trạng nhóm máu, và nhiều tính trạng khác
=> KL: Nguyên lí H – V đc áp dụng cho locus nào mà có sự bắt cặp ngẫu nhiên cho locus đó, ngay cả sự bắt cặp ko ngẫu nhiên với các locus khác
c) Cuối cùng để ĐL H- V là đúng thì QT phải ko có ĐB, di nhập gen và CLTN.
2 CM ĐL H- V ( nguồn gốc của ĐL):
Trang 5a) CM từ tần số các alen:
- ĐL đc phát biểu: “ Khi QT ở trạng thái cân bằng thì f KG có tỉ lệ: p2: 2pq: q2
Để hiểu cơ sở của các tần số này ở trạng thái cân bằng thì ta hãy xét 1 QT lí thuyết Với: fA = p ; fa = q
- Khi tạo giao tử mỗi KG có 2 alen cho f các alen = nhau => fA và fa cũng là p và q.Bảng1: các tổ hợp có thể có của các giao tử A và a
Tổng = p2 AA + 2pqAa + q2aa
Bảng này làm rõ mối quan hệ giữa f alen và f KG tạo cơ sở cho ĐL H- V
KL: Khi các giao tử kết cặp nhẫu nhiên thì các KG sẽ đc tạo ra theo tỉ lệ: p2 AA : 2pqAa : q2aa Các KG đạt đc tỉ lệ này ngay sau 1 thế hệ
- ĐL H- V cũng phát biểu rằng: “ tần số alen và tần số KG vẫn duy trì ổn định từ đời
này qua đời khác nếu nh QT là lớn, ngẫu phối, ko có ĐB, di nhập gen và CLTN.”
b) CM từ tần số các KG:
Bảng 2: Bằng chứng đại số của cân bằng DT ở QT giao phối ngẫu nhiên đối
với 1 locus có 2 alen.
Kiểu giao phối Tần số bắt cặp
giao phối Tần số con tham gia vào thế hệ tiếp do kiểu giaophối riêng
=> Nh vậy: Sau khi ngẫu phối, f KG: (p + q)2 = p2+ 2pq+ q2 =1 ở mỗi thế hệ sau Còn
f alen = pA + qa = 1 ở mỗi thế hệ sau
- Các tần số của QT có thể đc chỉ ra ở thế hệ sau ở 2 giai đoạn: giao tử và hợp tử + Hợp tử : p2AA + 2pqAa + q2aa = 1
+ Giao tử: pA + qa = 1
- Mỗi thế hệ hợp tử tạo ra các giao tử có pA và qa Các giao tử phối hợp để tạo ra các hợp tử AA : Aa : aa với tỉ lệ p2 : 2pq : q2 Chu kì đc lặp lại vô hạn khi các đk của ĐL
H – V đc duy trì, ta thấy rằng ở trạng thái cân bằng f KG phụ thuộc vào f các alen
3 Hệ quả và ứng dụng của ĐL:
- Nếu các đk của ĐL H – V đc đáp ứng thì QT sẽ cân = DT và có 2 hệ quả đc dự
đoán:
Trang 6+ Tần số các alen sẽ ko thay đổi từ đời này qua đời khác và do vậy vốn gen ko tiến hoá ở locus này.
+ f KG sẽ đạt tỉ lệ p2 : 2pq : q2 ngay sau 1thế hệ ngẫu phối và f KG sẽ duy trì ổn
định với tỉ lệ này chừng nào các đk của ĐL H- V vẫn đc duy trì Khi các KG ở tỉ lệ này thì QT đgl cân = H- V
- ĐL H- V đã cung cấp 1 mô hình cơ bản để ng/c DTH QT => đc coi là 1 trong những nguyên lý cơ bản nhất của DTH QT
b) Mô tả đc mqh f alen và f KG trong QT:
- 1 Ưd quan trọng của ĐL là đa ra cơ chế cho việc xđ f KG từ f các alen Khi QT làcân = và điều này cho phép đánh giá đk bị vi phạm khi có sự phân bố các KG theo
dự đoán lí thuyết ko tơng ứng với sự phân bố đc xđ = thực nghiệm
- Trong điều kiện ngẫu phối và ko chịu tác động của các nhân tố tiến hoá thì f các
KG chỉ phụ thuộc vào f alen trong QT Mối quan hệ đc thể hiện qua sơ đồ sau: (1) f KG AA
(2) f KG Aa
(3) f KG aa
+ f KG dị hợp trong QT cao nhất = 0,5, nó đạt đc khi f của 2 alen = 0,5
+ Trong QT, g/sử alen a có f rất thấp => f alen A = p = (1- q ) ≈ 1
- Qua điều tra số lợng ngời mang nhóm máu => f alen và f KG
+ Locus mang gen trội hoàn toàn:
VD: KG AA và Aa quy định tính trạng trội
aa quy định tính trạng lặn
=> Dựa vào f alen lặn trong QT => q2 => p2 => 2pq
+ Locus đa gen:
- Rất có ý nghĩa với QT ngời => xđ sự tiềm tàng của các gen gây bệnh trong QT.d) Kiểm chứng trạng thái cân = DT của QT:
Trang 7+ Tính tỉ lệ f KG đồng hợp và f KG dị hợp trong QT.
+ Phơng pháp chi bình phơng ( X2 )
Câu 5: Nguyên lí Hacđi- Vanber mở rộng cho các đa alen:
- Khi 2 alen có trong 1 locus thì ĐL H-V phát biểu rằng: ở trạng thái cân bằng, tần
số các KG sẽ là: p2: 2pq: q2, mà tỉ lệ này chính là bình phơng tần số alen (p + q)2
Đây là sự mở rộng nhị thức đơn giản và nguyên lí này của lí thuyết xác suất có thể
đc mở rộng tới số alen bất kì đc chập 2 vào thời điểm tạo thành hợp tử lỡng bội
VD: Nếu có 3 alen: A, B, C có tần số = p, q, r thì tần số các KG ở trạng thái
cân = cũng đc lấy ra = bình phơng tần số các alen
(p + q +r )2 = p2AA + 2pqAB + 2prAC + q2BB + 2qrBC + r2CC
VD: ở loài trai xanh dọc theo bờ Đại Tây Dơng của Bắc Mỹ có 3 alen phổ biến ởlocus mã hoá (LAP): Leucine aminopepdidase Đối với quần thể trai xanh ở trên đãxđ tần số 3 alen nh sau:
đoán của các KG khi có 4 hoặc nhiều hơn 4 alen có mặt ở trong 1 locus
- Đối với locus có n alen: A1, A2, A3, An-1, An
Trong đó, pc và pđ là tần số alen tơng ứng ở 2 giới đời bố mẹ.
P c và p đ là tần số alen t’ ’ ơng ứng ở 2 giới đời con.
b) Tần số của cả QT p trung bình là không đổi qua các thế hệ và bằng:
2/3p c + 1/3 p đ
Giải:
Trang 8a) Nếu các alen liên kết với X thì các con cái có thể đồng hợp hoặc dị hợp
Nh-ng các con cái chỉ maNh-ng mỗi 1 alen với mỗi locus Nh vậy, đối với các alen liên kết với X ở con cái thì tần số H- V tơng tự nh f các alen đối với các locus trên NST th-ờng Tức là, p2 XAXA : 2pqXAXa: q2XaXa Tuy nhiên, ở các con đực
f các KG sẽ là: pXAY: qXaY Tơng tự nh f các alen trong QT Vì lí do này, các tính trạng lặn liên kết với X thờng gặp hơn ở các con đực so với các con cái
VD: Bệnh mù màu xanh đỏ ở 1 tính trạng lặn liên kết với X ở ngời Tần số alen
sẽ dao động giữa các nhóm tộc ngời.(các dân tộc khác nhau thì tần số khác nhau)
- Cụ thể là:
+ f giữa ngời Mỹ gốc Phi = 0,39 ở trạng thái cân bằng, f những ngời đàn ông
mù màu theo dự đoán trong nhóm = 0,039
+ f những ngời đàn bà mù màu theo dự đoán q2= (0,039)2 = 0, 0015 Khi xảy ra giao phối ngẫu nhiên trong QT, thì f các KG cân bằng sẽ đạt đợc trong 1 thế hệ
- Tuy nhiên, nếu các alen liên kết với X và các giới tính khác nhau về f alen thì f cân bằng chỉ đạt đợc sau 1 số thế hệ (≈ 10 thế hệ)
- Điều này xảy ra vì đàn ông chỉ nhận NST X từ mẹ trong khi đàn bà nhận NST X ởcả 2 bố và mẹ
=> KQ: f alen liên kết với X ở đàn ông sẽ tơng tự nh f alen đó ở mẹ f alen liên kết với X ở ngời phụ nữ là trung bình f alen ở cả 2 giới, dao động qua lại qua mỗi thế
hệ Và sai khác về f alen giữa các giới bị giảm xuống 1/2 qua mỗi thế hệ
* Xét TH1: f alen ở giới đực và giới cái = nhau:
Sau 1 thế hệ ngẵu phối:
* Xét TH2: f alen của con đực và con cái khác nhau:
- Kí hiệu: f alen A ở con cái là: pc
f alen A ở con đực là: pđ
Tần số alen A qua các thế hệ giao phối
Thế hệ f A ở con cái f A ở con đực Sự sai khác về f
alen giữa cái và
Trang 92 => Do đó : + Thế hệ 1: pc – pđ pc - pđ
=> KL: Nếu f alen đực = cái => sau 1 thế hệ QT đạt trạng thái cân bằng
Nếu f alen đực khác cái => sau nhiều thế hệ QT đạt trạng thái cân bằng
mà thông thờng là 10 thế hệ
Câu 7: Các thông số thờng đợc sử dụng đo biến dị di truyền trong quần thể tự nhiên? (bao gồm: mức độ đa hình và độ dị hợp)
- Một trong những vấn đề quan trọng nhất đc quan tâm trong DTHQT là có bao
nhiêu BDDT trong QT tự nhiên.
Vì:
+ Nó xđ tiềm năng của sự thay đổi tiến hoá và thích ứng của QT (vì BDDT có nhiều, đk sống thay đổi => k/n thích ứng cũng thay đổi )
+ Lợng BD còn cung cấp cho ta những chứng cơ quan trọng về tầm quan trọng
t-ơng đối của các quá trình tiến hoá khác nhau do 1 số quá trình làm tăng BD trong khi đó 1 số quá trình khác lại làm giảm sút BD
+ Cách thức mà các loài mới xuất hiện có thể phụ thuộc vào lợng BDDT che dấu bên trong mỗi QT
=> Các nhà DTH QT quan tâm đến việc đo BDDT để hiểu các quá trình tiến hoá
ảnh hởng tới nó và hiểu hậu quả của việc phá hoại môi trờng do con ngời => có thể làm thay đổi nó
* Các thông số thờng đc sử dụng trong đo BDDT:
- Đối với các nhà DTH QT , điện di mang tới 1 kĩ thuật cho phép xđ nhanh KG của nhiều cá thể ở nhiều locus Kĩ thuật này đã đc sd để ktra BDDT của hàng trăm loài TV Lợng BDDT bên trong QT thờng đc đo phổ biến với 2 thông số
Trang 10Tổng số locus nghiên cứu
- VD : kiểm tra tất cả 33 locus trong QT loài ếch xanh Thấy 18 locus là đa hình
=> nh vậy, tỉ lệ các locus đa hình P = 18/ 33 = 0,55
2 Độ dị hợp ( H ) : tỉ lệ các cá thể trong QT là dị hợp về locus nghiên cứu.
- Trong VD QT ếch xanh ở trên, phân tích KG của các cá thể từ 1 QT ở 1 locus mã hoá Esterase (Est) và thấy rằng tần số cá thể là 0,09 => độ dị hợp cho các locus này
có BDDT gây ra sai khác trong chuyển động điện di của phân tử protein ở trên gen thì mới phát hiện đc
Câu 8: CMR đột biến có thể làm thay đổi tần số alen trong quần thể?
- Số lợng gen mang ĐB trong QT: u = 10- 9/bp
- Giá trị của ĐB : có lợi, có hại, or trung tính
- Vai trò của các ĐB đối với quá trình tiến hoá của QT:
+ Tạo nguyên liệu tiến hoá: xhiện alen mới tăng BDDT
+ Biến đổi tần số alen
2 Sự thay đổi tần số alen do tđ của ĐB:
a) ĐB thuận (A => a): là ĐB xhiện theo chiều từ A => a.
- Để đánh gía ảnh hởng của áp lực ĐB đến f alen của QT chúng ta xem xét 1 QT cókích thớc vô hạn và ko chịu tác động của CL
- Xét 1 locus có 2 alen A và a :
Gọi f khởi đầu của alen A trong QT là q0
=> f ĐB của alen A => a là μ/ alen/ thế hệ
ở mỗi thế hệ xảy ra ĐB: μ
Trang 11Nh vậy, ĐB làm thay đổi tần số alen nhng là rất nhỏ Tức là áp lực ĐB lên sự thay
đổi tần số alen là ko đáng kể Tuy nhiên, trải qua thời gian dài, các ĐB đc tích luỹ thì
sự biến đổi tần số alen lại là đáng kể
- Xét ảnh hởng của áp lực ĐB lên f alen của QT trong trờng hợp μ = 10-4 theo sơ đồ sau:
NX: Đồ thị bên ta thấy f alen A thay đổi rất chậm, hầu nh ở các thế hệ đầu tiên ko thay đổi sau khi xảy ra ĐB
- Sau 1000 thế hệ f alen A = 0,9 Tuy nhiên, sau 10 000 thế hệ fA giảm đáng kể 0,37 Sau 20 000 thế hệ tổng alen A = 0,74
- Sự thay đổi f alen dới áp lực ĐB là rất chậm chạp
- ảnh hởng của áp lực ĐB đến f alen đc đánh giá bằng thời gian cần thiết giảm
f alen xuống còn 1/2 (P1/2) => áp lực ĐB là 1 lực yếu đối với sự thay đổi f alen trong
QT Tuy nhiên, do đc tích luỹ trong 1 thời gian dài thì lại là đáng kể
=> Lợng alen A giảm trong 1 thế hệ sẽ = lợng alen A tăng lên do ĐB nghịch
- Alen A giảm do ĐB thuận => cung cấp 1 trạng thái cân bằng đc thiết lập trong QT khi số alen mất đi do ĐB thuận = số alen mất đi do ĐB nghịch, f alen đc duy trì ko
đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác
VD: Tần số ĐB thuận A => a là u
ĐB nghịch a => A là v
+ ở mỗi thế hệ có up alen A ĐB thành alen a
+ ở mỗi thế hệ có vq alen a ĐB thành alen A
Số lợng alen A giảm đi trong 1 thế hệ là: ∆p = vq – up
v u
Trang 12 KN: Theo Dawin, CLTN là sự sống sót của các cá thể thích nghi nhất.
- Theo quan niệm hiện đại: cho rằng tất cả các loài SV, càng nhiều con cái đc tạo rathì loài càng có nhiều khả năng sống sót và sinh sản Các SV trong cùng 1 loài khácnhau về khả năng sống sót và sinh sản do nó có KG khác nhau
- Trong mỗi thế hệ những KG có khả năng sống sót cao trong môi trờng sống => sinh sản u thế và tạo ra nhiều thế hệ con ở đời sau => đóng góp nhiều alen vào vốn gen của hậu thế
- Quan điểm hiện nay: CLTN có thể là sự sinh sản phân hoá của các KG Thông qua CLTN f alen làm tăng cờng khả năng sống sót và sinh sản của các cá thể =>
QT sẽ sống sót và sinh sản tốt hơn trong môi trờng sống
KQ của CLTN: hình thành các đặc điểm thích nghi