Thực trạng tự kỷ ở trẻ em từ 18 đến 60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên

Các đặc điểm lâm sàng của tự kỷ ở trẻ em Có thể trước kia đã có những trẻ nhỏ và người lớn mắc các chứng bệnh tự kỷ với mọi dạng biểu hiện trước khi tình trạng này được công nhận

NGUYỄN LAN TRANG

NGUYỄN LAN TRANG

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan rằng số liệu và kết quả nghiên cứu trong luận văn do tôi thu thập là trung thực và chưa được công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu khoa học nào

Thái Nguyên, tháng 11 năm 2012

HỌC VIÊN

Nguyễn Lan Trang

LỜI CẢM ƠN

Em xin trân trọng cảm ơn Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo Sau đại học,

Bộ môn Nhi Trường Đại học Y - Dược Thái Nguyên, đã tạo điều kiện giúp đỡ

em trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn

Với lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, em xin bày tỏ lòng biết ơn sâu

sắc tới PGS.TS Phạm Trung Kiên - người thầy luôn tận tình hướng dẫn,

truyền đạt những kinh nghiệm quý báu và giúp đỡ em trong quá trình nghiên cứu và hoàn thành luận văn tốt nghiệp của mình

Xin chân thành cảm ơn Trung tâm Y tế thành phố, Ủy ban nhân dân các phường xã, các trường mần non và các trạm y tế trên địa bàn thành phố

đã tạo điều kiện thuận lợi giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và thực hiện nghiên cứu để hoàn thành luận văn

Xin trân trọng cảm ơn Ban giám đốc cùng tập thể khoa Nhi Bệnh viện Gang Thép Thái Nguyên nơi tôi công tác đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình học tập và hoàn thành khóa học

Xin chân thành cảm ơn gia đình, đồng nghiệp, những người bạn thân thiết đã luôn giúp đỡ, động viên, khích lệ, chia sẻ khó khăn trong thời gian tôi học tập để hoàn thành khóa học

Xin chân thành cảm ơn./

Thái Nguyên, tháng 11 năm 2012

Nguyễn Lan Trang

DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT

CARS : Thang đánh giá mức độ tự kỷ

(Childhood Autism Rating Scale)

DSM - IV : Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần của hội

MỤC LỤC

Trang

Lời cam đoan i

Lời cảm ơn ii

Danh mục chữ viết tắt iii

Mục lục iv

Danh mục bảng vi

Danh mục biểu đồ vii

Đặt vấn đề 1

Chương 1: Tổng quan tài liệu 3

1.1 Các thuật ngữ và khái niệm về tự kỷ 3

1.2 Các yếu tố dịch tễ của tự kỷ 4

1.3 Nguyên nhân tự kỷ 6

1.4 Các đặc điểm lâm sàng của tự kỷ ở trẻ em 7

Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 22

2.1 Đối tượng nghiên cứu 22

2.2 Địa điểm nghiên cứu 23

2.3 Thời gian nghiên cứu 23

2.4 Phương pháp nghiên cứu 23

2.5 Phân tích số liệu 30

2.6 Khống chế sai số 30

2.7 Đạo đức nghiên cứu 31

Chương 3: Kết quả nghiên cứu 32

3.1 Thông tin chung 32

3.2 Các yếu tố dịch tễ của tự kỷ ở trẻ em 33

3.3 Các đặc điểm của trẻ tự kỷ 36

Chương 4: Bàn luận 47

4.1 Tỷ lệ tự kỷ ở trẻ em từ 18-60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên 47 4.2 Dấu hiệu lâm sàng thường gặp ở trẻ tự kỷ 49

Kết luận 59

Khuyến nghị 60

Tài liệu tham khảo 61

Phụ lục

DANH MỤC BẢNG TRONG LUẬN VĂN

Bảng 3.1 Đặc điểm đối tượng tham gia sàng lọc bệnh tự kỷ 32

Bảng 3.2 Kết quả khám sàng lọc trẻ tự kỷ bằng test M-CHAT và test DENVER 33

Bảng 3.3 Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tự kỷ theo tuổi và giới 33

Bảng 3.4 Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tự kỷ theo khu vực 34

Bảng 3.5 Phân bố trẻ tự kỷ theo trình độ học vấn của bố, mẹ 34

Bảng 3.6 Phân bố trẻ tự kỷ theo thứ tự con trong gia đình 35

Bảng 3.7 Trẻ tự kỷ có khiếm khuyết chất lượng quan hệ xã hội 36

Bảng 3.8 Các biểu hiện khiếm khuyết sử dụng hành vi không lời ở trẻ tự kỷ 37

Bảng 3.9 Các biểu hiện thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm ở trẻ tự kỷ 40

Bảng 3.10 Mức độ khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp ở trẻ tự kỷ 41

Bảng 3.11 Các biểu hiện khiếm khuyết về sử dụng ngôn ngữ trùng lặp, rập khuôn hoặc ngôn ngữ lập dị ở trẻ tự kỷ 42

Bảng 3.12 Mẫu hành vi bất thường 44

DANH MỤC BIỂU ĐỒ

Biểu đồ 3.1 Phân bố mức độ các dấu hiệu cụ thể của triệu chứng kém

phát triển mối quan hệ bạn hữu tương ứng với lứa tuổi 38

Biểu đồ 3.2 Phân bố mức độ khiếm khuyết các dấu hiệu cụ thể của triệu

chứng thiếu chia sẻ quan tâm thích thú 39

Biểu đồ 3.3 Phân bố mức độ khiếm khuyết các dấu hiệu cụ thể của triệu

chứng thiếu kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội phù hợp với tuổi 43

Biểu đồ 3.4 Phân bố mức độ biểu hiện các dấu hiệu cụ thể của triệu

chứng cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn 45

Biểu đồ 3.5 Đánh giá mức độ tự kỷ 46

Mỹ có 12,3-67 trẻ tự kỷ trong 10.000 trẻ [21] Tại Việt Nam cho đến nay chưa

có số liệu chính thức về tỷ lệ mắc tự kỷ ở trẻ em

Tự kỷ là một dạng tàn tật phát triển thâm nhập ảnh hưởng đến nhiều mặt của quá trình phát triển con người bắt đầu gâ y những rối loạn chức năng rất sớm và tàn tật ở giai đoạn còn rất nhỏ Hậu quả là tự kỷ kéo dài suốt cuộc đời làm ảnh hưởng trầm trọng tới quan hệ xã hội, giao tiếp xã hội, khả năng tưởng tượng và hành vi của trẻ khiến trẻ không thích nghi được với cuộc sống Những hiểu biết về tự kỷ hiện nay chỉ mới chỉ giới hạn ở một số các nhà tâm

lý học và các chuyên gia phục hồi chức năng , vì thế việc phát hiện tự kỷ mới chỉ dừng lại ở m ức độ đơn lẻ , chỉ những bệnh nhân nặng mới đến được các chuyên gia phát hiện và điều trị , trong khi đó một tỷ lệ lớn trẻ bị tự kỷ trong cộng đồng không được chẩn đoán và can thiệp kịp thời , khiến căn bệnh này phát triển trầm trọng Do đó cần có thái độ tuyên truyền về chẩn đoán và phát hiện để can thiệp sớm tự kỷ trong các thầy thuốc và nhân viên y tế

Ở nước ta, hội chứng tự kỷ được quan tâm khoảng 15 năm trở lại đây, các khoa tâm thần của một số bệnh viện trên toàn quốc bắt đầu có những báo cáo về trẻ tự kỷ Theo kết quả nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tổng

số trẻ tự kỷ đến khám năm 2000 là 23 trẻ, năm 2003: 106 trẻ, năm 2006: 677

trẻ và năm 2007 là 1102 trẻ [2] Đứng trước thực trạ ng này đòi hỏi phải có nhiều công trình nghiên cứu đáp ứng nhu cầu thực tiễn hiện nay

Thái Nguyên là một tỉnh thuộc khu vực miền núi phía Bắc của nước ta , trong những năm gần đây thấy tỷ lệ bệnh nhân tự kỷ có xu hướng gia tăng , nhưng việc chẩn đoán và điều trị bệnh nhân tự kỷ tại Thái Nguyên còn rất khó khăn, phần lớn bệnh nhân phải chuyển đến các trung tâm ở Trung Ương Một

số trẻ đã được điều trị tại Trung tâm Giáo dục trẻ khuyết tật Thái Nguyên Để tìm hiểu một cách toàn diện và đầy đủ tình hình tự kỷ trẻ em tại Thái Nguyên,

chúng tôi tiến hành đề tài nghiên cứu “Thực trạng tự kỷ ở trẻ em từ 18 đến

60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên” với mục tiêu:

1 Xác định tỷ lệ tự kỷ ở trẻ em 18 đến 60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên

2 Mô tả đặc điểm tƣ̣ kỷ ở trẻ em tại thành phố Thái Nguyên

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Các thuật ngữ và khái niệm về tự kỷ

Trước đây đã có những đứa trẻ mắc các chứng bệnh rối l oạn kiểu tự kỷ nhưng lúc đó chúng được coi là “những đứa trẻ man rợ” hoặc “đứa trẻ ngốc” Hiện tượng này được ghi lại trong nhiều cuốn sách , các câu chuyện hoặc truyền thuyết lúc bấy giờ , trong đó họ mô tả những hiện t ượng kỳ dị đặc biệt của những đứa trẻ có hành vi khó hiểu, không thể giao tiếp xã hội (ví dụ trong cuốn “cậu bé hoang dã ở Aveyron” của Harlan Lane – nhà tâm lý chuyên nghiên cứu về khả năng nghe nói và ngôn ngữ ) Những mô tả này ngày nay được xếp vào bệnh tự kỷ [12]

Hơn hai thế kỷ đã trôi qua kể từ khi có những mô tả đầu tiên về căn bệnh này, đã có rất nhiều những quan điểm , luận thuyết được đưa ra nhưng phải mãi đến những thập niên 60 – 70 của thế kỷ XX mới bắt đầu hình thành những quan niệm mới mẻ về bản chất của các dạng rối loạn tự kỷ Những thay đổi trong quan điểm về các dạng rối loạn kiểu tự kỷ có thể nhận thấy trong lịch sử của hai hệ thốn g quốc tế đó là: hệ thống quốc tế phân loại thống

kê các chứng bệnh và các vấn đề y tế có liên quan (ICD) do tổ chức y tế thế giới công bố và sổ tay chẩn đoán và thống kê (DSM) của hội tâm bệnh học

Mỹ Lần tái bản thứ 10 của ICD (1992) và các lần tái bản thứ III và IV của DSM đã dựa trên quan điểm hiện đại cho rằng tự kỷ là một trong các dạng rối loạn về phát triển ở trẻ em Hai tài liệu này đã sử dụng các thuật ngữ “Các dạng rối loạn phát triển lan tỏa” trong đó có tự kỷ

Định nghĩa tự kỷ: Tự kỷ là một trong các rối loạn phát triển lan tỏa ảnh

hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển nhưng chủ yếu là khiếm khuyết về

tương tác xã hội , khiếm khuyết về giao tiếp (không lời và lời nó i) và hành vi

Mỹ điều tra và thông báo cứ 70 trẻ nam sinh ra có 1 trẻ mắc tự kỷ và cứ 4 gia đình Mỹ thì có một gia đình có trẻ tự kỷ So với những năm 1990 tỷ lệ này tăng 172% [9], [32] Hiện tại ở Mỹ có khoảng 1 triệu người bị tự kỷ và tiêu tốn hàng năm cho các dịch vụ hết khoảng 90 tỷ USD Theo Trung Tâm Kiểm Soát Bệnh ( The Center for Disease Control), tỷ lệ trẻ tự kỷ ở Mỹ năm 2007 là

1.2.2 Giới tính

Tự kỷ gặp ở trẻ nam nhiều hơn trẻ nữ

Tỷ lệ nam / nữ = 4 / 1 (theo Kanner, Asperger) [5], [9], [21]

Theo Vũ Thị Bích Hạnh và Nguyễn Thị Phương Mai (2005 - Đại học Y

Hà Nội) nghiên cứu 40 trẻ tự kỷ có 36 trẻ nam (90%), 4 trẻ nữ (10%) [7] Theo Phạm Ngọc Thanh tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 tỷ lệ trẻ tự kỷ theo giới: nam 85%, nữ 15% [19]

1.2.3 Tầng lớp xã hội, chủng tộc và văn hóa

Những nghiên cứu trước đây cho rằng tự kỷ lưu hành ở tầng lớp xã hội cao nhiều hơn, tuy nhiên những nghiên cứu gần đây lại cho thấy rằng điều này đơn giản chỉ do khuynh hướng chọn mẫu trong dân số (những người ở tầng lớp xã hội cao thường dễ tìm đến các phòng khám hơn) Tỷ lệ tự kỷ không liên quan đến tầng lớp xã hội, chủng tộc và văn hóa Nhiều nghiên cứu được thực hiện ở nhiều quốc gia khác nhau cho thấy có những điểm chung về rối loạn này (Evans & Lee - 1998; Schriebman & Charop - Christy - 1998) [8] Theo Nguyễn Thị Hương Giang và Trần Thị Thu Hà tại Bệnh viện Nhi Trung Ương số trẻ tự kỷ điều trị trong giai đoạn 2000 - 2007, trình độ học vấn của bố mẹ trẻ tự kỷ như sau: đại học 38,14%; trên đại học 2,57%; trung cấp 17,39%; phổ thông 41,89% [2]

Theo nghiên cứu của Quách Thúy Minh và cộng sự (2008) tại Bệnh viện Nhi Trung Ương, trong 130 trẻ tự kỷ thì trình độ văn hóa của mẹ là: đại học trở lên: 51 trẻ (39,3%); hết cấp ba và trung cấp có 54 trẻ (41,5%); cấp 2 trở xuống: 25 trẻ (19,2%) [15]

1.2.4 Yếu tố gia đình và môi trường

Theo nghiên cứu của Quách Thúy Minh và cộng sự (2008) tại Bệnh viện Nhi Trung Ương, người chăm sóc chính cho trẻ 35,4% được bố mẹ chăm sóc; 41,5% ở nhà với ông bà; 23,1% ở nhà với người giúp việc Thời gian cho trẻ xem ti vi > 3 giờ/ngày: 77,7%; 2-3 giờ/ngày 17,7%; < 1 giờ/ngày:4,6% [15]

Theo Nguyễn Thị Phương Mai (2005 - Đại học Y Hà Nội): người chăm sóc trẻ chủ yếu là bố mẹ (67,5%), tiếp đến là ông bà (20%), người giúp việc (12,5%) 42,5% số trẻ tự chơi một mình; 12,5% số trẻ trong tình trạng ít được quan tâm, 45% trẻ được quan tâm chăm sóc thường xuyên 57,5% trẻ xem ti

vi hoặc nghe nhạc suốt ngày [12]

1.3 Nguyên nhân của tƣ̣ kỷ

Hiện nay nguyên nhân của tự kỷ còn nhiều tranh luận Có thể chia ra ba nhóm nguyên nhân chính như sau:

1.3.1 Do tổn thương não

Các nghiên cứu não bộ của các đối tượng tự kỷ cho thấy các dị tật nhỏ li

ti có thể tác động vào quá trình xử lý mọi loại thông tin do các giác quan chuyển tới và có ảnh hưởng rõ rệt đến việc học , đến các đáp ứng và hành vi nói chung Những phát hiện này có thể liên quan đến hiện tượng “trí nhớ vẹt” của các đối tượng tự kỷ thường tốt , còn phần trí nhớ cần xử lý và kết hợp thông tin thì lại yếu kém Những nghiên cứu các hóa chất thần kinh có tác dụng dẫn truyền thông điệp vào não đã xác định được các hormone như chất Oxypecin có ảnh hưởng từ rất sớm tới sự phát triển của não [6]

Yếu tố nguy cơ gây tổn thương não gồm [9], [22]

 Yếu tố nguy cơ trước sinh : mẹ nhiễm virut (cúm, sởi, rubella…), mắc các bệnh như đái tháo đường , tiền sản giật… ; mẹ dùng thuốc (thuốc chống động kinh…)

 Yếu tố nguy cơ trong sinh: Đẻ non, mổ đẻ, foorcep, ngạt, chấn thương

sọ não, cân nặng thấp, vàng da sơ sinh bất thường…

 Yếu tố nguy cơ sau sinh : Thiếu oxy não , chấn thương, mắc các bệnh nặng (bỏng, viêm não, sốt cao co giật…)

1.3.2 Do di truyền

Hiện nay bệnh tự kỷ đã được xác định là có liên quan đến gen và tỷ lệ tự

kỷ do gen chiếm khoảng 10% [9], [22], [25] Bệnh tự kỷ có liên quan đến NST giới tính X, gen Neuroligin ở vị trí Xq13

Tự kỷ vô căn có yếu tố di truyền:

 Tần suất trẻ có anh chị em cùng mắc bệnh là 2 – 8%

 Trẻ sinh đôi cùng trứng cùng bị mắc bệnh cao hơn

Tính hỗn tạp trong di truyền:

 Có sự phối hợp nhiều gen cùng với sự tác động của môi trường dẫn đến tự kỷ

 Các nghiên cứu đã xác định hơn 10 gen nằm trên các NST 1, 2, 3, 5, 6,

13, 15, 16, 17, 19, X có liên quan đến bệnh tự kỷ [25]

1.3.3 Do môi trường

Một số tác giả đề cập đến các yếu tố môi trường có thể liên quan đến tự

kỷ như: ô nhiễm môi trường ; nguồn nước bị nhiễm các kim loại nặng ; nhiễm độc kim loại trong vacxin ; thiếu quan tâm của gia đình , trẻ thường chơi một mình, xem tivi quảng cáo quá nhiều…[9], [22], [23]

1.4 Các đặc điểm lâm sàng của tự kỷ ở trẻ em

Có thể trước kia đã có những trẻ nhỏ và người lớn mắc các chứng bệnh

tự kỷ với mọi dạng biểu hiện trước khi tình trạng này được công nhận và được đặt cho một cái tên Trong một số truyện kể thì những đứa trẻ này tuy bề ngoài hoàn toàn bình thường nhưng lại có những hành vi kì dị và khác hẳn người bình thường

1.4.1 Những mô tả đầu tiên về tự kỷ

Tháng 1 năm 1801, ông Jean Mare Gaspard Itard là một bác sĩ người Pháp được giao nhiệm vụ trông nom một cậu bé 12 tuổi có những hành vi kỳ

lạ và không biết nói tên là Victor Ông đã viết về cậu bé trong cuốn sách "Cậu

bé hoang dã ở Aveyron" Ngày nay khi đọc câu chuyện này có thể thấy Victor

đã có những hành vi giống như một đứa trẻ tự kỷ [10]

Mấy năm sau, đến năm 1809; ông John Haslam ở nước Anh kể lại câu chuyện về một cậu bé bị lên sởi rất nặng khi mới lên một tuổi Sau đó, các hành vi của cậu bé này giống hệt đứa bé bị rối loạn kiểu tự kỷ, khi nói thường hay lặp lại nhiều lần và có những hành vi xung động, hung tính [10]

Một trăm năm sau, đến năm 1919: Ông Light Witnec - nhà tâm lý học người Mỹ có bài viết về cậu bé Don 31 tháng tuổi có các hành vi như một đứa trẻ tự kỷ điển hình

Các tác giả này đã mô tả một số đối tượng cá biệt nhưng không xem xét

có những đối tượng nào khác cũng có những vấn đề tương tự hay không [10]

1.4.2 Những mô tả về đặc điểm tự kỷ trong nửa đầu thế kỷ XX

Thời kỳ này đã có một bước tiến trong cách suy nghĩ, khi đã có nhiều tác giả viết về các nhóm trẻ nhỏ có dạng hành vi kỳ lạ Mỗi người đã nêu lên một hoàn cảnh đặc thù nhưng trong các đặc điểm hành vi mà họ mô tả thì có nhiều nét trùng hợp với nhau Đặc biệt, tất cả các trẻ nhỏ có vấn đề này đều rất khác thường trong cách tương tác với mọi người

Leo Kanner (1943) là người đã sáng lập ra khoa tâm thần Nhi khoa của Đại học Y khoa John Hopkins vào năm 1930, ông cũng là bác sĩ tâm thần Nhi khoa đầu tiên của Mỹ Kanner đã đưa ra một số nghiên cứu rất nổi tiếng và tự

kỷ được biết đến đã mang màu sắc khác Ông đã mô tả chi tiết các hành vi của đám trẻ này nhưng đã chọn ra một số nét đặc biệt coi là quan trọng hàng đầu trong việc chẩn đoán Những đặc điểm này bao gồm: thiếu quan hệ tiếp xúc

về mặt tình cảm với người khác; thể hiện cách chọn lựa các thói quen thường ngày đều rất giống nhau về tính cách kỳ dị và tỷ mỉ; không hề nói năng hoặc cách nói năng khác thường rõ rệt; rất ham thích xoay vần các đồ vật và thao tác khéo léo; có kỹ năng cao về nhìn nhận không gian hoặc giỏi nhớ "vẹt";

trái ngược với tình trạng học tập khó khăn trong các lĩnh vực khác; hình thức

bề ngoài có vẻ hấp dẫn nhanh nhẹn, thông minh Sau này, ông đã cho rằng chỉ cần hai đặc điểm đầu tiên cũng đủ để chẩn đoán Kanner coi hội chứng này có tính độc nhất và tách rời đối với các trạng thái khác của tuổi thơ ấu [1], [27] Năm 1944, Hans Asperger - người Áo: công bố bài viết đầu tiên của mình về một nhóm trẻ nhỏ và thanh thiếu niên có một dạng hành vi khác lạ

mà ngày nay gọi là hội chứng Asperger Những nét đặc biệt mà ông coi là quan trọng gồm có: cách tiếp cận xã hội ngớ ngẩn, không thích hợp, ham thích mãnh liệt, hạn chế trong một số thứ như các bảng giờ xe lửa; giỏi về ngữ pháp và từ ngữ nhưng nói năng đơn điệu thường nói một mình, không trò chuyện với ai; phối hợp vận động yếu kém; trình độ khả năng ở mức giáp ranh, trung bình hoặc kém; thường có những khó khăn riêng khi học tập một vài môn nào đó; thiếu ý thức về lẽ phải Tác giả ghi nhận là các cha mẹ thường không nhận thấy những nét khác thường cho đến khi trẻ được 3 tuổi trở lên hoặc bắt đầu đi học Asperger cho rằng hội chứng mà ông phát hiện khác với chứng tự kỷ mà Kanner đã mô tả, tuy rằng ông cũng chấp nhận là có nhiều điểm tương tự [10], [31], [40]

1.4.3 Những mô tả về đặc điểm tự kỷ trong nửa sau thế kỷ XX

Năm 1962 Hiệp hội tự kỷ quốc gia Anh được thành lập Từ thập kỷ 70 -

80 đến nay, những nghiên cứu của một số tác giả Fudith Gould và Christopher Gillberg, khái niệm tự kỷ đã được mở rộng thêm rất nhiều Tự kỷ do Kanner

mô tả được coi là một bộ phận trong dãy dài các rối loạn kiểu tự kỷ Khái niệm tự kỷ không chỉ dừng lại ở mô tả của Kanner và Asperger mà nó được nhắc đến như những nét rối nhiễu nghiêm trọng trong mối quan hệ tương tác, giao tiếp xã hội thể hiện những khuyết tật ở ba mặt:

Khả năng tương tác xã hội

Khả năng giao tiếp

Khả năng tưởng tượng

Những đứa trẻ này mang đặc điểm chung là không có khả năng kết hợp các thông tin, sự kiện, không có khái niệm về sự vật, không hiểu ý nghĩa của những điều đã trải nghiệm, không biết rút kinh nghiệm, không biết tính toán

và đặt kế hoạch cho mình, không phân biệt được cái quan trọng và cái không quan trọng Chúng cùng mang một đặc điểm nổi bật là thái độ dửng dưng với mọi người kèm theo đó là tính ham thích những đồ vật hoặc những trải nghiệm đặc thù mà mọi người khác không thấy quan trọng và có ý nghĩa [10], [27], [38]

Các nghiên cứu của ICD và DSM:

Những thay đổi trong quan điểm về các dạng rối loạn kiểu tự kỷ được nhận thấy trong hệ thống quốc tế phân loại thống kê các chứng bệnh và các vấn đề y tế có liên quan (ICD) do tổ chức y tế thế giới công bố và sổ tay chẩn đoán và thống kê (DSM) của hội tâm bệnh Mỹ Những lần xuất bản đầu tiên của hệ thống ICD không nói tới hiện tượng tự kỷ Khi tái bản lần thứ 8 (1967) cũng chỉ coi hiện tượng tự kỷ ở trẻ em là một dạng tâm thần phân liệt, khi tái bản lần thứ 9 (1977) đã đặt chứng tự kỷ vào trong mục "loạn tâm ở trẻ em" Trong lần tái bản thứ 10 của hệ thống ICD (1992) và trong các lần tái bản thứ

ba và thứ tư của sổ tay DSM đã theo quan điểm hiện đại cho rằng các tình trạng tự kỷ thuộc một dãy các dạng rối loạn phát triển lan tỏa mà không phải

là những chứng "loạn tâm" (sẽ trình bày trong phần phương pháp nghiên cứu [32], [38], [40]

Theo ICD – 10:

Theo Phân loại bệnh tật quốc tế ICD - 10, tự kỷ là một trong những rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em [1]

* Tự kỷ ở trẻ em (F84.0)

Tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển lan tỏa Trẻ tự kỷ thường không có giai đoạn ban đầu phát triển bình thường rõ rệt Nhưng nếu có , những bất thường thường biểu hiện trước ba tuổi Trẻ luôn có khiếm khuyết về chất lượng trong các mối quan hệ xã hội , trong giao tiếp hành vi Những khiếm khuyết về chất lượng xã hội biểu hiện dưới dạng một sự đánh giá không thích hợp các biểu hiện cảm xúc xã hội như : thiếu đáp ứng với những cảm xúc của người khác; không có tác phong thích hợp với bối cảnh xã hội ; kém sử dụng các tín hiệu xã hội ; và đặc biệt thiếu cảm xúc xã hội qua lại Khiếm khuyết trong giao tiếp biểu hiện dưới dạng thiếu sót sử dụng kỹ năng ngôn ngữ và có khiếm khuyết trong lĩnh vực bắt chước xã hội và chơi giả vờ Trẻ thiếu tính đồng thời và tính qua lại khi trò chuyện ; kém mềm dẻo trong biểu hiện lời nói; tương đối thiếu tính sáng tạo và tính tưởng tượng trong các quá trình tư duy; thiếu đáp ứng cảm xúc với những đề nghị có lời và không lời ; thiếu sót các giao tiếp không lời Trẻ tự kỷ đặc trưng bởi các tác phong , thích thú và hoạt động định hình , lặp lại và thu hẹp Các rối loạn này làm cho các hoạt động hàng ngày của trẻ trở nên cứng nhắc Trẻ có thể có một sự gắn bó đặc biệt với các đồ vật thông thường ; có mối quan tâm định hình như ngày tháng , đường đi, thời gian biểu… ; có các vận động định hình , lặp lại; thực hiện các nghi lễ đặc biệt; chống lại sự thay đổi có liên quan đến thói quen hoặc những chi tiết của môi trường cá nhân Trẻ tự kỷ thường có những vấn đề khác không đặc hiệu như sợ /ám ảnh sợ , các rối loạn giấc ngủ hoặc ăn uống , các cơn nổi giận vô cớ , xâm phạm và tự gây thương tích Đa số trẻ tự kỷ thiếu tính hồn nhiên, sáng kiến và tính sáng tạo Các khiếm khuyết đặc trưng cho tự

kỷ vẫn tiếp tục biểu hiện khi trẻ trưởng thành

* Tự kỷ không điển hình (F84.1)

Sự phát triển bất thường và /hoặc suy giảm biểu hiện lần đầu tiên sau ba tuổi; và/hoặc các nét bất thường cần thiết cho chẩn đoán tự kỷ không tìm thấy trong một, hay hai của ba lĩnh vực tâm thần bệnh lý Tự kỷ không điển hình thường xuất hiện ở những đối tượng bị chậm phát triển tâm thần nặng mà

mức hoạt động rất thấp không cho phép phát triển các tác phong lệch lạc đặc

hiệu, cần thiết cho chẩn đoán tự kỷ ; điều này cũng xuất hiện ở những đối

tượng có một rối loạn đặc hiệu nặng của sự phát triển ngôn ngữ tiếp nhận

* Hội chứng Asperger (F84.5)

Hội chứng Asperger đặc trưng bởi bất thường trong mối tác động xã hội qua lại điển hình cho tự kỷ kết hợp với những thích thú và hoạt động hạn chế, định hình, lặp lại Khác với tự kỷ , trẻ mắc chứng này không chậm hay thiếu

sót ngôn ngữ hoặc nhận thức Trẻ có trí tuệ tương đối bình thường nhưng

thường rất vụng về Tuy nhiên trẻ có k hó khăn về giao tiếp (nói lưu loát nhưng gặp khó khăn về hội thoại , sử dụng kỹ năng không lời kém ); khiếm khuyết về quan hệ xã hội (thiếu giao lưu xã hội, kết bạn, chia sẻ tình cảm) Có những quan tâm đặc biệt , bất thường cả về cường độ và sự tập trung ; cử động định hình, cố định Bệnh rất hiếm gặp, thường gặp ở trẻ trai với tỷ lệ trai / gái

là 8 / 1 [1]

Gần đây, Lorna Wing (1998) gọi hiện tượng tự kỷ là rối loạn kiểu tự kỷ Rối loạn kiểu tự kỷ xuất phát từ bộ ba chứng tật (thể hiện ngay ở độ tuổi sơ sinh) đó là: khả năng tương tác xã hội, khả năng giao tiếp và khả năng tưởng tượng

Các đặc điểm như sau:

♦ Các rối loạn trong tương tác xã hội thể hiện ở 4 loại hình:

+ Nhóm đối tượng xa lánh mọi người: Hoàn toàn thờ ơ không biểu hiện

cảm xúc cầm tay người khác lấy vật chúng muốn lấy Chúng ẩn mình vào

thế giới riêng, hoàn toàn bị thu hẹp vào những hoạt động không mục đích của mình

+ Nhóm đối tượng bị động

+ Nhóm đối tượng hoạt động kỳ quặc khi tiếp cận người khác, luôn đưa

ra yêu cầu một chiều nhằm mục đích cho những gì trẻ thích làm, phản ứng kỳ

lạ và không hiểu được

+ Nhóm đối tượng quá hình thức khoa trương: có khả năng nói nhưng

ứng xử cứng nhắc quy tắc xã hội, ngớ ngẩn, khờ dại, luôn hiểu theo nghĩa đen

♦ Các rối loạn trong khả năng giao tiếp:

Khiếm khuyết ngôn ngữ thể hiện ở các mức độ khác nhau:

+ Cách sử dụng lời nói: không bao giờ bắt chước tiếng loài vật, nói

không rõ nghĩa, nhắc lại lời người khác, lặp từ mà chính trẻ không hiểu Đứa

trẻ dùng câu nói đó vào một tình huống không đúng chỗ yêu cầu, lặp lại trong

một tình huống đặc biệt nào đó mà nó đã nghe thấy lần đầu tiên và gắn câu

nói đó một cách tùy tiện Đứa trẻ tự kỷ thường hay bỏ qua đại từ liên kết và

không dùng đại từ

+ Hiểu người khác nói: dường như không nghe, không hiểu, không trả

lời người khác, nếu có thì hiểu theo nghĩa đen, trực tiếp hoàn toàn cứng nhắc

Trẻ chỉ nghe, hiểu trong tình huống trẻ muốn hoặc bị bắt buộc

+ Ngữ điệu và làm chủ lời nói: ngữ điệu kỳ dị, đơn điệu hoặc đổi giọng

không đúng chỗ, giọng nói lạ tai máy móc

+ Sử dụng và hiểu cách giao tiếp không lời: thể hiện yêu cầu chính của

mình bằng cách nắm lấy tay người khác đặt vào vật định lấy, khó sử dụng

giao tiếp không lời

♦ Các khiếm khuyết về khả năng tưởng tượng:

Khi 2 - 3 tuổi trẻ không biết chơi giả vờ, không có khả năng tưởng

tượng khi chơi Có một số loại hình có vẻ tưởng tượng như: trẻ đóng vai nhân

vật trong phim hoạt hình hoặc giống như một cái xe máy Các hoạt động này hạn chế và lặp lại, thực ra không phải là tưởng tượng mà trẻ coi đó chính là nhân vật, là đồ vật đó Trẻ không có khả năng hiểu cảm xúc, lời nói theo nghĩa bóng đó cũng là một khuyết tật trong trí tưởng tượng

Một số biểu hiện hành vi khác nằm trong phạm vi bộ ba chứng tật thể hiện ở các mặt sau:

- Các động tác rập khuôn: luôn vỗ tay, xoay đầu, lắc lư đầu

Có nét dị thường trong dáng đi, tư thế

Khả năng bắt chước người khác rất khó khăn, luôn làm theo ý mình Đáp ứng lại các kích thích giác quan mang tính dị thường

- Thính giác: Không nghe thấy tiếng động lớn, tưởng như không nghe lời người khác nói, nhưng lại có thể phản ứng lại với những âm thanh rất nhỏ

- Thị giác: tưởng như không nhìn thấy

- Đối với cảm giác gần kề có phản ứng mạnh hoặc không phản ứng, không biểu hiện rõ cảm giác đau, cảm giác nóng lạnh

- Vị giác, cảm giác về ăn uống: chỉ ăn một số loại thức ăn nhất định không thay đổi, hoặc không muốn ăn, không hiểu được ý nghĩa của cảm giác đói

- Lo hãi, các kiểu sợ đặc biệt có hai hình thức: trẻ luôn luôn lo hãi một cách thái quá hoặc không có hiện tượng lo hãi

Theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Phương Mai (2005) tại Bệnh viện Nhi Trung Ương [12]:

Trong khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội 100% trẻ khiếm khuyết sử dụng hành vi không lời và kém phát triển mối quan hệ bạn hữu; 97,5% trẻ thiếu chia sẻ quan tâm thích thú và thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm

Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp: 100% khiếm khuyết kỹ năng nói trong đó 65% trẻ trong tình trạng khiếm khuyết nặng kỹ năng nói, 35% trong tình trạng khiếm khuyết nhẹ (nói ít hơn trẻ bình thường cùng tuổi) nhưng những trẻ nói được này đều bị khiếm khuyết khởi xướng và duy trì hội thoại ở mức độ nặng 100% trẻ sử dụng ngôn ngữ rập khuôn hoặc lập dị 97,5% trẻ thếu

kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội phù hợp với tuổi Mẫu hành vi bất thường: 82,5% trẻ bận tâm bao trùm thích thú mang tính định hình 65% trẻ bị cuốn hút không khoan nhượng với các hoạt động, nghi thức 95% trẻ có cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn 52,2% trẻ bận tâm dai dẳng với những chi tiết của vật [12]

Theo Quách Thúy Minh, Nguyễn Thị Hồng Thúy và cộng sự (2008 - tại khoa Tâm bệnh Bệnh viện Nhi Trung Ương): trẻ tự kỷ có biểu hiện giảm tương tác xã hội như: giảm giao tiếp mắt (100%), giảm đáp ứng khi gọi tên (100%), không biết khoe (83,8%), cảm xúc thờ ơ (56,1%), hay chơi một mình(40%) [15]

Theo Phạm Ngọc Thanh (đơn vị Tâm lý - Bệnh viện Nhi đồng 1 -2008): trẻ chậm nói (94%), tránh tiếp xúc mắt (84%), trẻ không biết chỉ bằng ngón trỏ (79%), trẻ thích chơi một mình (76%), hành vi rập khuôn (71%) [19]

1.4.4 Các đặc điểm lâm sàng theo mức độ nặng của Lovaas [14]

1.4.4.1 Tự kỷ mức độ nhẹ

Trẻ có khả năng giao tiếp khá tốt Trẻ hiểu ngôn ngữ nhưng gặp khó khăn khi diễn đạt, khởi đầu và duy trì hội thoại Giao tiếp không lời, giao tiếp mắt có nhưng ít Quan hệ xã hội tốt nhưng chỉ khi cần, khi được yêu cầu hoặc

nhắc nhở Trẻ biết chơi với bạn , chia sẻ tình cảm, mối quan tâm nhưng có xu hướng thích chơi một mình Trẻ có khó khăn khi học các kỹ năng cá nhân xã hội nhưng khi đã học được thì thực hiện một cách rập khuôn, cứng nhắc

1.4.4.2 Tự kỷ mức độ trung bình

Khả năng giao tiếp của trẻ rất hạn chế Trẻ chỉ biết một số từ liên quan trực tiếp đến trẻ, chỉ nói câu 3 - 4 từ, không thể thực hiện hội thoại Trẻ rất ít giao tiếp bằng mắt Giao tiếp không lời khác cũng hạn chế , dừng lại ở mức biết gật - lắc đầu, biết chỉ tay Tình cảm với người thân khá tốt Khi chơi với bạn trẻ thường chỉ chú ý dến đồ chơi Trẻ chỉ bắt chước và làm theo các yêu cầu khi thích, độ tập trung rất ngắn Trẻ chỉ làm được các kỹ năng xã hội đơn giản như tự ăn, mặc áo

1.4.4.3 Tự kỷ mức độ nặng

Khả năng giao tiếp của trẻ rất kém Trẻ chỉ nói vài từ , thường nói linh tinh; giao tiếp không lời rất kém , không giao tiếp mắt , thường kéo tay người khác Trẻ thường chơi một mình , ít hoặc không quan tâm đến xung quanh Tình cảm rất hạn chế Trẻ rất tăng động , khả năng tập trung và bắt chước rất kém Trẻ bị cuốn hút mạnh mẽ vào những vật hoặc hoạt động đặc biệt , bất thường Trẻ không làm được các kỹ năng cá nhân xã hội

1.4.5 Các đặc điểm lâm sàng phát hiện sớm tự kỷ

Các dấu hiệu nhận biết tự kỷ (theo R.Landa – tiến sĩ ngôn ngữ trị liệu , Đại học Washington, 2006 [39]

* Lúc 06 tháng tuổi:

- Trẻ ít bi bô

- Ít bi bô đáp lại các âm thanh của người chăm sóc

- Ít hoặc không nhìn vào mặt người đang nói chuyện cùng

- Ít thể hiện nét mặt tương ứng với mặt người đối thoại (ví dụ như: người

lớn cười trẻ cũng cười đáp lại…)

- Các mẫu cử động kỳ quặc, hoặc không bình thường như cách cầm ,

nắm vật, cách lăn hoặc bò trườn từ tư thế này sang tư thế khác

* 09 – 12 tháng:

- Ít hoặc không sử dụng kỹ năng giao tiếp không lời với chủ ý giao tiếp

(vẫy tay bai bai, chỉ tay…)

- Ít hoặc không có giao tiếp xã hội (khoe, chỉ đồ vật , biết chia sẻ , cho

người khác ít bánh kẹo khi bị xin, biết gọi người lớn từ trong cũi)

- Thiếu sự phức tạp hoặc sự đa dạng về các âm thanh bi bô và các âm

thanh trẻ sử dụng để giao tiếp

- Hiểu các hành vi không lời kém (ví dụ: khi người lớn chìa tay xin hoặc bế trẻ)

- Ít đáp ứng hoặc lờ đi khi được gọi tên

- Bị hút vào một vật hoặc một mẫu cử động

- Khó hoặc không biết b ắt chước cử động mặc dù trẻ đã tự làm được cử

động đó

- Ít hoặc không cố gắng làm người xung quanh cười (nếu bạn cười khi

trẻ có hành động nào đó , trẻ sẽ cố gắng làm lại hành động đó để thu hút sự

chú ý của bạn)

* 14 – 16 tháng:

- Ít nhìn mặt người chăm sóc khi nghe nói, kể cả khi nói trực tiếp về trẻ

- Trẻ không nói những từ đầu tiên

- Cách chủ yếu để thu hút sự chú ý của trẻ là làm những điều thông lệ

mà trẻ thích (ví dụ: chơi ú òa, hát một bài hát…)

- Dán mắt vào phim hoạt hình

- Nhại lại những điều người khác nói một cách không có chủ ý

- Không nhõng nhẽo Trẻ ở độ tuổi này và lớn hơn hay xấu hổ khi bắt

đầu một trò chơi Chúng đưa bạn đồ chơi nhưng lại rụt lại Không biết nhõng

nhẽo cũng là dấu hiệu gợi ý

- Thiếu sự phối hợp nhìn mặt , mỉm cười và thể hiện một số hành vi giao

tiếp khác (từ, âm thanh hoặc cử chỉ…)

- Ít bắt chước và ít giao lưu (nhìn mắt, mỉm cười…)

- Hành vi định hình (lặp lại) và kiếm tìm mang tính giác quan (ví dụ: tỳ

đầu vào người chăm sóc, nhìn chăm chăm vào cạnh bàn…)

- Ít hoặc không chơi được chuỗi trò chơi hoặc không biết chơi giả vờ :

không biết xúc thìa thức ăn tưởng tượng trong bát rồi đưa vào miệng búp bê

Viện Hàn lâm Thần kinh học của Mỹ đã đưa ra các dấu hiệu báo động của tự kỷ là những trẻ [5], [22], [26], [34]:

1 Không bi bô, không biết dùng cử chỉ, ra hiệu vào lúc khoảng 12 tháng

2 Không biết nói từ đơn lúc 16 tháng

3 Không biết đáp lại khi được gọi tên

4 Không tự nói được câu có hai từ lúc 24 tháng

5 Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội vào bất kỳ độ tuổi nào

* Theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Phương Mai (Đại học Y Hà Nội - 2005) các đặc điểm lâm sàng không đặc hiệu nhận biết sớm tự kỷ trước 12 tháng tuổi [12]:

+ Dấu hiệu khả năng tập trung kém, không chú ý hoặc tập trung như các trẻ cùng tuổi khác) gặp nhiều nhất chiếm 90%

+ Dấu hiệu trẻ thờ ơ yên lặng, dường như thích ở một mình, ít đòi hỏi cha mẹ chăm sóc gặp 75%

+ Dấu hiệu tăng động (kích thích khó ngủ, khóc nhiều, khó dỗ dành, khó chịu không lý do) gặp với tỷ lệ thấp 47,5%

Các đặc điểm lâm sàng đặc hiệu nhận biết sớm tự kỷ ở trẻ trên 12 tháng tuổi: + Không hoặc giảm giao tiếp bằng mắt hoặc quan sát bằng mắt đặc biệt

và tham gia kém các hoạt động có tính xã hội là các dấu hiệu thường thấy nhất ( 97,5%)

+ Dấu hiệu giảm giao tiếp bằng phát âm và giọng nói với âm thanh, nhóm từ lập lại đơn điệu gặp 95%

+ Kém đáp ứng với âm thanh gặp 87,5%

+ Bị cuốn hút mạnh mẽ với một vật nhất định: 75%

+ Ít hoặc không cười trong giao tiếp: 72,5%

+ Không có hoặc kỹ năng giao tiếp không lời gặp 62,5%

1.4.6 Chẩn đoán phân biệt các bệnh mang sắc thái tự kỷ

- Khiếm khuyết nặng về thính giác: Những đứa trẻ nào sinh ra đã bị khuyết tật nặng về thính giác sẽ có nhiều vấn đề trong học tập nhằm hiểu và

sử dụng ngôn ngữ nói Các trẻ này có khó khăn trong cách ứng xử và có một đôi nét hành vi như trẻ tự kỷ khi chúng còn bé Tuy vậy, nếu chúng không phải là vừa tự kỷ vừa "nặng tai" thì vẫn có thể có quan hệ xã hội gắn bó và có thể sử dụng điệu bộ, vẻ mặt, ra hiệu và ngôn ngữ tín hiệu để giao tiếp và phát triển các trò chơi giả vờ [15]

- Khuyết tật nặng về thị giác: Một số trẻ nhỏ khi sinh ra đã bị khuyết tật nặng về thị giác nhưng có vẻ phát triển bình thường lúc ra đời, đến khi lên hai lên ba tuổi mới thể hiện có hành vi tự kỷ Một số người bị khuyết tật thị giác bẩm sinh thường có những động tác rập khuôn, có thể là để bù cho các kích thích về thị giác nhưng họ không có những nét đặc thù nào khác của hành vi

tự kỷ [15]

- Các rối loạn ngôn ngữ: Những trẻ khó "tiếp thu" không hiểu được các

từ người khác nói do đó khó tập nói; những trẻ khó "diễn đạt" thì hiểu được lời người khác nói nhưng bản thân lại không nói được thành lời; một số trẻ thể hiện đủ mọi khía cạnh của tình trạng rối loạn ngôn ngữ Những trẻ nào có rối loạn về mặt tiếp thu đặc biệt là khi còn bé, có chiều hướng như không nghe thấy âm thanh và "co mình" về mặt xã hội Tuy nhiên chúng có thể dùng điệu bộ, ánh mắt, vẻ mặt và ra hiệu để giao tiếp và có thể học được một ngôn

ngữ tín hiệu chính thức Chúng có quan hệ với mọi người và phát triển được trò chơi tưởng tượng [5]

- Bệnh lý Rett (Hội chứng Rett): Hội chứng này hiếm thấy và cho tới nay chỉ thấy ở các trẻ nữ sau năm sáu tháng phát triển bình thường, đứa trẻ dần dần mất hết khả năng sử dụng hai bàn tay để nắm giữ và thao tác các đồ vật Trẻ làm các động tác lặp lại như là bóp vặn hai bàn tay hoặc cọ xát, đập

vỗ hai tay vào nhau Đầu của trẻ phát triển chậm hoặc ngừng phát triển Xương sống ngày càng bị vẹo Trẻ đi không vững và sớm muộn sẽ phải dùng

xe lăn Các trẻ này thường hay thở gấp, nuốt không khí và nghiến răng Khi các vấn đề này xuất hiện trẻ thường có dấu hiệu lo hãi và tách biệt về mặt xã hội Trẻ có khó khăn nhiều về mặt học tập, phát triển ngôn ngữ chậm hoặc không phát triển, không biết chơi các trò chơi giả vờ Bức tranh ở giai đoạn này là dạng rối loạn kiểu tự kỷ trong một đứa trẻ thiểu năng trầm trọng Đáng chú ý là, sau một thời gian nào đó đứa trẻ hết các chứng tật tự kỷ và biết đáp ứng về mặt tiếp cận xã hội tuy là nét đặc thù khác của hội chứng này vẫn còn tồn tại

- Chậm phát triển trí tuệ: trẻ chậm hiểu, kém hiểu biết, vẫn có tư duy cụ thể gắn liền với sự vật, hiện tượng nhưng không có tư duy logic và tư duy trìu tượng Trẻ có ngôn ngữ giao tiếp với người xung quanh tương đương với mức

độ phát triển trí tuệ Trẻ vẫn thể hiện tình cảm yêu ghét thông thường, có duy trì giao tiếp bằng mắt, có cử chỉ giao tiếp, không nói nhại lời, không cuốn hút quá mức vào một kiểu thích thú đặc biệt nào đó [6]

- Rối loạn sự gắn bó: do sự xa cách mẹ con sớm hoặc do thiếu tình cảm của người thân nên trẻ có biểu hiện thu mình, thờ ơ, chậm phản ứng với xung quanh Khi có mẹ ở bên, trẻ có thể sinh hoạt bình thường nhưng vẫn sợ phải

xa mẹ nên luôn để mắt xem mẹ có ở đó không Nếu phải tạm xa mẹ trẻ không theo người khác, rối loạn ăn ngủ nặng nề, rối loạn đau (đau bụng, đau đầu),

rối loạn thần kinh thực vật (nôn, buồn nôn), rối loạn tiêu hóa; cơn khóc lặng; trẻ chống đối không chịu đi học [6]

- Rối loạn tăng động giảm chú ý: những trẻ này luôn hoạt động không yên, lơ đãng, không tập trung chú ý nhưng không có rối loạn về tương tác và giao tiếp, không có hành vi định hình và không cuốn hút vào một số sở thích khác thường Trẻ vẫn biết chơi giả vờ, chơi tưởng tượng Khoảng 70% trẻ tự

kỷ có tăng hoạt động đi kèm, nhưng biểu hiện tăng động không phải là đặc trưng của tự kỷ [6]

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

2.1.1 Đối tượng

Trẻ em từ 18 đến 60 tháng tuổi tại thành phố Thái Nguyên

2.1.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán

Chẩn đoán tự kỷ theo DSM IV - 1994 ( Hội tâm thần học Mỹ)

A Có ít nhất 6 tiêu chuẩn từ mục (1), (2), (3) với ít nhất 02 tiêu chuẩn từ mục (1) và 01 tiêu chuẩn từ mục (2) và (3)

(1) Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội:

(2) Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp:

(3) Có hành vi bất thường:

B Với các điều kiện chậm hoặc có rối loạn chức năng ở một trong các lĩnh vực sau, xuất hiện trước 03 tuổi:

▪ Quan hệ xã hội

▪ Ngôn ngữ sử dụng trong giao tiếp xã hội

▪ Chơi mang tính biểu tưởng hoặc tưởng tượng

C Rối loạn hành vi không phải do bệnh Rett hay bệnh rối loạn phát triển lan tỏa [16 ]

2.1.3 Tiêu chuẩn loại trừ

Trẻ < 18 tháng và > 60 tháng

Trẻ không thuộc địa điểm nghiên cứu

Khiếm khuyết nặng về thính giác

Khuyết tật nặng về thị giác

Các rối loạn ngôn ngữ

Bệnh lý Rett

Chậm phát triển trí tuệ

Rối loạn sự gắn bó

Rối loạn tăng động giảm chú ý

2.2 Địa điểm nghiên cứu

Tại thành phố Thái Nguyên

2.3 Thời gian nghiên cứu

Từ tháng 10 năm 2011 đến tháng 10 năm 2012

2.4 Phương pháp nghiên cứu

2.4.1 Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu mô tả, thiết kế cắt ngang để xác định tỷ lệ tự kỷ ở trẻ em

2.4.2 Mẫu nghiên cứu

* Cỡ mẫu: Áp dụng công thức tính cỡ mẫu cho nghiên cứu mô tả

2 2

) 2 / 1 (

) (

) 1 (

p

p p



Trong đó: n: số trẻ tối thiểu để nghiên cứu

p: Tỷ lệ tự kỷ trẻ em theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương

Giang và cộng sự năm 2008 tại Thái Bình là 0,59%

: độ chính xác tương đối, chọn  = 0,35

Thay vào công thức, tính được cỡ mẫu tối thiểu là 5.240 trẻ, cộng thêm 5% dự phòng mất mẫu trong quá trình thu thập thông tin, tính được cỡ mẫu cần nghiên cứu là 5.502 trẻ Trên thực tế nghiên cứu này đã điều tra 5.616 trẻ

* Chọn mẫu: Chọn mẫu nhiều giai đoạn

- Giai đoạn 1: chọn m ẫu ngẫu nhiên phân tầng Chia thành phố Thái Nguyên làm 3 tầng theo cách chia của thành phố: vùng trung tâm, vùng ngoại

ô, các xã thuộc thành phố

- Giai đoạn 2: Chọn mẫu chùm Qua khảo sát thấy mỗi phường xã có khoảng 700 trẻ trong độ tuổi nghiên cứu Liệt kê các phường - xã thuộc từng vùng rồi chọn ngẫu nhiên mỗi vùng 3 phường - xã để nghiên cứu Chọn tất cả các trẻ trong độ tuổi nghiên cứu trên địa bàn các phường xã đã chọn

Kết quả bốc thăm ngẫu nhiên, chọn được các phường - xã như sau:

+ Vùng 1: Phường Hoàng Văn Thụ, phường Phan Đình Phùng, phường Quang Trung

+ Vùng 2: Phường Cam Giá, phường Thịnh Đán, phường Gia Sàng + Vùng 3: Xã Lương Sơn, xã Đồng Bẩm, xã Thịnh Đức

2.4.3 Chỉ tiêu nghiên cứu

- Các chỉ tiêu chung: Tuổi, giới, dân tộc, con thứ mấy, yếu tố gia đình…

- Chỉ tiêu về các đặc điểm của trẻ tự kỷ:

+ Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội:

Sử dụng hành vi không lời

Kém phát triển mối quan hệ bạn hữu

Thiếu chia sẻ quan tâm thích thú

Thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm

+ Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp:

Khiếm khuyết kỹ năng nói

Khiếm khuyết khởi xướng và duy trì hội thoại

Sử dụng ngôn ngữ trùng lặp, rập khuôn hoặc lập dị

Thiếu kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội + Mẫu hành vi bất thường:

Bận tâm bao trùm thích thú mang tính định hình

Cuốn hút không khoan nhượng với các hoạt động, nghi thức

Cử động chân tay lặp lại, rập khuôn

Bận tâm dai dẳng với những chi tiết của vật

+ Mức độ tự kỷ

2.4.4 Lược đồ chẩn đoán

2.4.5 Phương pháp thu thập số liệu

Để tiến hành nghiên cứu chúng tôi đã sử dụng một số phương pháp chính sau:

2.4.5.1 Xác định đối tượng:

Khám sàng lọc tất cả các trẻ trong độ tuổi nghiên cứu tại các trường mầm non và tại gia đình ( đối với những trẻ chưa đi học mầm non) trên địa bàn phường xã đã chọn Những trẻ học tại các trường mầm non trên địa bàn

Theo dõi thường quy

Không có

gì lo ngại

Nghi ngờ (Chậm nói, hành vi bất thường)

đã chọn nhưng không cư trú trên địa bàn đó thì cũng sẽ bị loại khỏi nghiên cứu

2.4.5.2 Phương pháp phỏng vấn sâu cha mẹ, người chăm sóc trẻ

Phương pháp này dựa trên những câu hỏi được chuẩn bị sẵn như phương pháp phỏng vấn nhưng khác ở chỗ trong quá trình phỏng vấn người nghiên cứu cần hết sức linh hoạt, nếu phát hiện ra các vấn đề quan trọng trong bệnh cảnh thì phải đi sâu khai thác thêm và giúp định hướng cho phần quan sát để tránh bỏ sót những dấu hiệu nổi bật

Phương pháp này được tiến hành chủ yếu là hỏi bố mẹ, người chăm sóc trẻ, bởi đặc trưng của trẻ tự kỷ là hạn chế rất nhiều về giao tiếp, đặc biệt là giao tiếp ngôn ngữ

Phương pháp này giúp thu thập thông tin về trẻ và đánh giá khả năng ngôn ngữ (đối với những trẻ có ngôn ngữ) và mức độ giao tiếp của trẻ như thế nào Người tiến hành phỏng vấn là những cán bộ y tế đã được tập huấn kỹ về nội dung và cách phỏng vấn

Nội dung câu hỏi (nêu trong phụ lục 1)

2.4.5.3 Phương pháp khám lâm sàng:

Quan sát là một phương pháp nghiên cứu trong đó người quan sát sử dụng quá trình tri giác một cách có chủ định các khách thể nghiên cứu nhằm đạt được mục đích nghiên cứu nhất định

Đây là phương pháp được sử dụng nhiều Trẻ tự kỷ hạn chế một cách trầm trọng về nhiều mặt( tư duy, ngôn ngữ, tương tác xã hội ) do đó để đánh giá các dấu hiệu lâm sàng ở trẻ một cách khách quan việc quan sát, mô tả và phân tích những biểu hiện bên ngoài của trẻ là hết sức cần thiết

Trong phạm vi của nghiên cứu này, nội dung khám lâm dựa theo tiêu chuẩn phát hiện và chẩn đoán tự kỷ theo DSM IV - 1994 (Hội Tâm thần học Mỹ) (nội dụng nêu trong phụ lục 4)

Người thực hiện là bác sĩ Nhi khoa có chứng chỉ về đánh giá trẻ tự kỷ của Bệnh viện Nhi Trung ương

2.4.5.4 Phương pháp sử dụng test đánh giá

Đây là phương pháp sử dụng các test đã được chuẩn hóa về kỹ thuật được quy định về nội dung và cách làm, nằm đánh giá ứng xử và kết quả hoạt động của một người hay một nhóm người để cung cấp một chỉ báo về tâm lý (trí lực, cảm xúc, năng lực, nét nhân cách ) trên cơ sở đối chiếu với một thang đo đã được chuẩn hóa hoặc một hệ thống phân loại trên những nhóm mẫu khác nhau về phương diện xã hội

Người sử dụng test là những cán bộ đã được tập huấn về cách sử dụng

Các test được sử dụng:

Test M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers): Thang sàng

lọc tự kỷ cho trẻ từ 18 đến 30 tháng, có độ nhạy và độ đặc hiệu cao

Test gồm 23 mục: các mục được in mầu đậm có ý nghĩa lâm sàng hơn Các mục 11, 18, 20, 23 là các mục cho điểm ngược

Các mục được cho điểm theo đánh dấu " Có" và "Không", thường thì các câu trả lời không là thất bại riêng các câu hỏi nghịch thì ngược lại

Sau khi đánh giá hết 23 mục, tính tổng số các câu trả lời thất bại Trẻ có nguy cơ tự kỷ khi:

+ Nếu có trên 3 câu trả lời thất bại trên tổng số các câu trả lời hoặc có trên 2 câu trả lời thất bại ở các câu in đậm

Nội dung câu hỏi: (nêu trong phụ lục 2)

Test Denver: đánh giá sự phát triển tâm vận động của trẻ từ 31 - 60

- Ngôn ngữ: Sự hiểu và sử dụng ngôn ngữ

- Vận động thô: khả năng lẫy, bò, ngồi, đi, chạy vận động của các nhóm cơ lớn

* Thứ tự các mục cần kiểm tra:

Ở mỗi khu vực:

- Kiểm tra 3 mục liên tiếp nằm hoàn toàn bên trái gần đường tuổi nhất, nếu có từ 1 mục không làm được tiếp tục lùi về trái đến khi 3 mục liên tiếp làm được thì thôi

- Kiểm tra các tất cả các mục mà đường tuổi đi qua

- Tiếp tục làm các mục bên phải đường tuổi đến khi nào 3 mục liên tiếp không làm được thì thôi

- Việc đánh giá thang hành vi được điện sau khi làm test

- Chấm điểm cho mỗi mục:

Ghi ký hiệu phía trên hình biểu diễn của mỗi mục gần vạch 50%; chữ Đ: trẻ làm hoặc bố mẹ đã nhìn thấy trẻ làm được, chữ K nếu trẻ không làm được hoặc bố mẹ trả lời không làm được, chữ T nếu trẻ từ chối làm hoặc bố mẹ không rõ

* Đánh giá toàn bộ test:

- Bình thường: toàn bộ test không có mục chậm phát triển có 1 mục nghi ngờ

- Nghi ngờ chậm phát triển: toàn bộ test có 1 mục chậm và ≥ 2 mục nghi ngờ

- Chậm phát triển: khi có ≥ 2 mục nghi ngờ và ≥ 2 mục chậm phát triển

Test CARS (Childhood Autism Rating Scale): (Bảng đánh giá mức độ tự

kỷ ở trẻ em) của Mỹ để đánh giá mức độ nhẹ, nặng của trẻ tự kỷ

Nội dụng test CARS: (nêu trong phụ lục 5)

Mỗi lĩnh vực chia làm 4 mức độ và cho điểm theo từng mức độ:

 Bình thường: 1 điểm

 Nhẹ: 2 điểm

 Trung bình: 3 điểm

 Nặng: 4 điểm

Sau khi dừng việc quan sát trẻ theo từng lĩnh vực ta tiến hành đánh giá các hành vi tương ứng với mỗi mục của mức độ Tại mỗi mục khoanh tròn vào số điểm tương ứng với tình trạng mô tả đúng nhất của trẻ Ta có thể chỉ ra trẻ có tình trạng nằm giữa 2 mức độ bằng việc cho: 1,5; 2,5 hoặc 3,5 điểm Sau khi đã hoàn thành việc cho điểm ở từng lĩnh vực, ta đem cộng điểm của

cả 15 lĩnh vực sẽ được điểm tổng Số điểm này sẽ đánh giá mức độ tự kỷ chung của trẻ Mức độ tự kỷ được tỷ lệ thuận với số điểm tổng, số điểm tổng càng cao thì tự kỷ càng nặng

Mức độ tự kỷ như sau:

 Từ 15 đến 30 điểm: Không tự kỷ

 Từ 31 đến 36 điểm: Tự kỷ nhẹ và vừa

 Từ 37 đến 60 điểm: Tự kỷ nặng

2.5 Phân tích số liệu

- Số liệu được làm sạch trước khi đưa vào phân tích

- Mã hóa và nhập thông tin vào máy tính

- Xử lý trên phần mềm EPIDATA

2.6 Khống chế sai số

- Phiếu thu thập số liệu được hội đồng khoa học thông qua, góp ý và chỉnh sửa phù hợp với mục tiêu nghiên cứu

- Tuân thủ theo tiêu chuẩn chọn mẫu trước khi tiến hành thu thập số liệu

- Kế hoạch nghiên cứu được xây dựng khoa học, hợp lý và đảm bảo đúng tiến

độ điều tra

- Các điều tra viên được tập huấn kỹ về mẫu phiếu điều tra trước khi tiến hành điều tra chính thức

- Khi thu thập số liệu các điều tra viên không được tự ý thêm hoặc bớt các nội dung trong mẫu phiếu điều tra

2.7 Đạo đức nghiên cứu

Tất cả các đối tượng nghiên cứu được chọn vào mẫu nghiên cứu đều được giải thích về mục đích của nghiên cứu Nếu đối tượng từ chối không tham gia thì không dùng bất kỳ sức ép nào bắt buộc

Trong quá trình nghiên cứu nếu phát hiện trẻ tự kỷ và các bệnh liên quan đều được tư vấn và giúp đỡ điều trị

Các thông tin thu thập về cá nhân đối tượng nghiên cứu được đảm bảo giữ kín, không cung cấp cho người khác khi chưa được sự đồng ý của đối tượng nghiên cứu