chương 5 di truyền học người bài 21 di truyền y học

GV: Thái Thị Giang Ví dụ Đột biến NST(NN) Claiphentơ Bộ NST 44AA + XXY(CC Sàng lọc trước sinh( PN) Di truyền y học là: Một phận di truyền người Nghiên cứu, phát nguyên nhân, chế gây bệnh => biện pháp phòng ngừa, chữa trị Có thể chia bệnh di truyền người thành nhóm lớn xét cấp độ nghiên cứu? Đựơc chia thành nhóm lớn: + Bệnh di truyền phân tử + Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST Khái niệm: Là bệnh di truyền mức độ phân tử( AND) Bệnh bệnh Nguyên nhân chế gâydi truyền phân tử ? Nguyên nhân chế gây bệnh di truyền Do đột biến gen phân nên gây tử? Khơng tổng hợp Prơtêin Tổng hợp prơtêin có chức bị thay đổi Dối loạn chuyển hóa Bệnh Một số bệnh di truyền phân tử (bệnh liên quan đến đột biến gen) 1) Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn, NST giới tính X 2) Bệnh máu khó đơng: Đột biến gen lặn, NST giới tính X 3) Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: đột biến thay cặp TA thành cặp A-T 4) Tật dính ngón tay: gen gây bệnh nằm NST giới Hãy nêu số bệnh liên quan đến tính Y đột biến gen? 5) Bệnh túm lông tai: gen gây bệnh nằm NST giới tính Y 6) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:do đột biến gen, di truyền theo tượng Trội khơng hồn tồn 7) Bệnh phêninkêto liệu: đột biến gen NST thường 8) Bệnh bạch tạng, tiểu đường, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh: đột biến gen lặn NST thường 4.Bệnh pheninketo niệu: Đây bệnh rối loạn chuyển hóa chất thể Gen cấấ trúc bình thường u ? Nguyên nhân, u trúc đhậu n chế, ột biếấ Gen cấấ bệnh phêninkêtơ niệu ? Phịng, chữa bệnh Phếnilalanin ứ đọng Phêninkêtô niệu cách nào? phếnilalanin Enzim xúc tác tirôzin Máu Đấầ u độc TBTK não Pheninketo niệu Thiểu trí tuệ, trí Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến gen trội gây Tần số xuất bệnh 1/600 Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường Rị rỉ phóng xạ nhà máy điện Hàng trăm chết liên tiếp hạt nhân Nhật Bản sau động bệnh ung thư dân làng Thiệu đất Tổ (xã Trung Nguyên, huyện Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc) Tia phóng xạ phá hủy cấu trúc ADN dẫn đến ung thư 26 Cơ chế gây bệnh:  Đột biến làm gen ức chế khối u khả kiểm soát khối u  xuất TB ung thư  khối u (thường đột biến lặn, di truyền)  Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư (thường đột biến trội, khơng di truyền chúng xuất TB sinh dưỡng) Bệnh ung thư vú: Người ta biết số gen bị đột biến lặn gây Ung thư quản Ung th phỉi Cách phịng ngừa điều trị bệnh ung thư? Để phòng ngừa ung thư, ta cần: - Không kết hôn gần để tránh xuất dạng đồng hợp tử lặn gen đột biến, gây ung thư hệ sau… - Bảo vệ môi trường sống - Duy trì sống lành mạnh:  Năng hoạt động( lao động, tập thể dục…)  Thức ăn đảm bảo vệ sinh, an tồn thực phẩm( khơng ăn thực phẩm bị mốc, dư lượng thuốc BVTP, thức ăn có sử dụng phụ gia thực phẩm cấm sử dụng, ăn nhiều rau tươi, hạn chế dầu mỡ, )  Nói khơng với thuốc lá( tác nhân gây ung thư phổi, ung thư vòm họng)  Thăm bác sĩ Cách phòng ngừa điều trị bệnh ung thư? Điều trị ung thư( tùy vào loại ung thư tùy vào giai đoạn bệnh):  Phẩu thuật  Hóa trị liệu  Xạ trị liệu  Miễn dịch trị liệu  Liệu pháp gen •Miễn dịch trị liệu 34 Dấu hiệu triệu chứng Bệnh nhân ung thư khơng có triệu chứng lâm sàng rõ ràng Triệu trứng chỗ Triệu chứng di Triệu chứng toàn thân Phù nề, chảy máu, đau loét Chèn ép vào mơ xung quanh gây triệu chứng vàng da hạch bạch huyết lớn lên, ho, ho máu, gan to, đau xương, gãy xương xương bị tổn thương triệu chứng thachdu@gmail.com thần kinh sụt cân, chán ăn suy mịn, tiết nhiều mồ thiếu máu ,huyết u hay thay đổi nội tiết tố 35 Khấn vái, quỳ lạy mộ để “thầy” ban “nước thánh” chữa bệnh “Thầy” Sơn hơ nhang bú, liếm vào lưng bệnh nhân để chữa bệnh 36 ông Vân người nhà cho nuốt 4-5thachdu@gmail.com chữa ung thư người làm nghề Thuốc gan cóc rửa bát thuê Câu1: U ác tính khác u lành tính nào? A Tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào B Các tế bào có khả tách khỏi mô ban đầu di chuyển máu đến nơi khác thể tạo nên nhiều khối u khác C Các tế bào khơng có khả tách khỏi mô ban đầu di chuyển máu đến nơi khác thể tạo nên nhiều khối u khác D Tăng sinh có giới hạn số loại tế bào Câu 2: Bệnh Phêninkêtơ niệu có ngun nhân do? A Đột biến gen B Chế độ ăn uống C Rối loạn tiêu hóa D Khơng liên quan đến gen, nên khơng di truyền Câu 3: Nguyên nhân bệnh Down người đột biến? A Mất đoạn NST số 21 B Thêm đoạn NST số 21 C NST s 21 D t bin gen Bạn ơi! Gia đình bình thờng, nhng em gái bị bệnh Bạch tạng Nếu em lập gia đình liệu đứa cô có mắc bệnh không? Các bạn 12A8 hÃy trả lời giúp với! Bệnh Bạch tạng gen lặn (a) nằm NST th ờng qui định Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa) bố mẹ phải dị hợp (Aa) Khi cô lập gia đình: Nếu chồng cô có KG (AA) không bị bệnh Nếu chồng cô có KG (Aa) 50% bị bệnh Nếu chồng cô bị bệnh bạch tạng (aa) 100% cô bị bệnh bạch tạng ... 44AA + XXY(CC Sàng lọc trước sinh( PN) Di truyền y học là: Một phận di truyền người Nghiên cứu, phát nguyên nhân, chế g? ?y bệnh => biện pháp phịng ngừa, chữa trị Có thể chia bệnh di truyền người. .. + Bệnh di truyền phân tử + Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST Khái niệm: Là bệnh di truyền mức độ phân tử( AND) Bệnh bệnh Nguyên nhân chế gâydi truyền phân tử ? Nguyên nhân... ? Nguyên nhân chế g? ?y bệnh di truyền Do đột biến gen phân nên g? ?y tử? Không tổng hợp Prơtêin Tổng hợp prơtêin có chức bị thay đổi Dối loạn chuyển hóa Bệnh Một số bệnh di truyền phân tử (bệnh liên