bài 21 di truyền y học

GV: Thái Thị Giang 2 Ví dụ Claiphentơ Bộ NST 44AA + XXY(CC) Đột biến NST(NN) Sàng lọc trước khi sinh( PN) Di truyền y học là: Một bộ phận của di truyền người. Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh => biện pháp phòng ngừa, chữa trị Đựơc chia thành 2 nhóm lớn: + Bệnh di truyền phân tử + Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu? 4 1. Khái niệm: Là những bệnh di truyền ở mức độ phân tử( AND) 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh Do đột biến gen gây nên Không tổng hợp Prôtêin Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi Dối loạn sự chuyển hóa Bệnh Bệnh di truyền phân tử là gì ? Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử? 1) Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X 2) Bệnh máu khó đông: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X 3) Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: do đột biến thay thế một cặp T- A thành một cặp A-T 4) Tật dính ngón tay: do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y 5) Bệnh túm lông ở tai: do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y 6) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:do đột biến gen, di truyền theo hiện tượng Trội không hoàn toàn 7) Bệnh phêninkêto liệu: đột biến gen trên NST thường 8) Bệnh bạch tạng, tiểu đường, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh: do đột biến gen lặn trên NST thường Hãy nêu một số bệnh liên quan đến Hãy nêu một số bệnh liên quan đến đột biến gen? đột biến gen? 3. Một số bệnh di truyền phân tử (bệnh liên quan đến đột biến gen) 6  ộ   ườ     ứ ọ    ộ ! " #$ở 4.Bệnh pheninketo niệu: Đây là một bệnh do rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể. Thiểu năng trí tuệ, mất trí Pheninketo niệuPheninketo niệu ? Nguyên nhân, cơ chế, hậu quả của bệnh phêninkêtô niệu. ? Phòng, chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào? Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600. gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600. Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường [...]... bệnh di truyền ở mức độ tế bào 2 Nguyên nhân - Nêu khái niệm, nguyên nhân của Do đột biến cấu trúc hayHộilượng bệnh liên quan đến đột số chứng biến NST NST - Tại sao gọi là hội chứng bệnh 3 Đặc điểm NST? Liên quan đến nhiều gen G y tổn thương nhiều hệ cơ quan của người bệnh Hội chứng bệnh 12 4 Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST: + X y ra trên NST thường -Hội chứng Đao:3 nhiễm sắc thể số 21. .. thể g y ra các triệu chứng như vàng da hạch bạch huyết lớn lên, ho, ho ra máu, gan to, đau xương, g y xương ở những xương bị tổn thương và các triệu chứng thachdu@gmail.com thần kinh sụt cân, chán ăn và suy mòn, tiết nhiều mồ hôi thiếu máu ,huyết u hay thay đổi nội tiết tố 35 Khấn vái, quỳ l y dưới mộ để được “th y ban “nước thánh” chữa bệnh “Th y Sơn hơ nhang và bú, liếm vào lưng một bệnh nhân... năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máutạo khối u ở nhiều nơi g y chết cho bệnh nhân(ung thư di căn) + Khối u lành tính: Tb khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể Tế bào tăng sinh U lành tính ở gan Nội dung Vỏ bọc Tốc độ phát triển Tái phát, di căn U ác tính ở gan U lành tính Có Chậm Không U ác tính Không Nhanh Có 23 2 Nguyên nhân + Do tiếp xúc các... lí, hoá học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến ,TB mất khả năng kiểm soát phân bào nên nó phân chia liên tục tạo thành khối u  ung thư Rò rỉ phóng xạ tại nhà m y điện Hàng trăm cái chết liên tiếp vì hạt nhân Nhật Bản sau động bệnh ung thư dân làng Thiệu đất Tổ (xã Trung Nguyên, huyện Y n Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc) Tia phóng xạ phá h y cấu trúc ADN dẫn đến ung thư 26 3 Cơ chế g y bệnh:... khả năng kiểm soát khối u  xuất hiện các TB ung thư  các khối u (thường là đột biến lặn, di truyền)  Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư (thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng) Bệnh ung thư vú: Người ta mới chỉ biết được do một số gen bị đột biến lặn g y ra Ung thư thanh quản Ung th phæi 4 Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư? Để phòng ngừa... tới 3 NSTngười bị hội chứng đao có gì 21) giống và khác ? HC đao là gì? Bộ NST bình thường Bộ NST của người bị HC Down Quan sát hình ảnh Trình b y cơ chế phát sinh hội chứng đao? Mẹ Bố Giảm phân Giao tử 21 Con 21 Thụ tinh 21 21 Không phân li cặp NST 21 3NST số 21  DOWN Quan sát hình ảnh và nêu đặc điểm của người mắc hội chứng Đao?  Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn Tuæi... Thể ba 47 NST + X y ra trên NST giới tính - Hội Chứng Siêu nữ: XXX -> Thể ba 47 NST - HC Claiphentơ: XXY -> Thể ba 47 NST - HC tơcnơ: OX -> Thể khuyết 45 NST - Nêu 1 số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST? 5: Hội chứng Đao (Down): Quan sát hình ảnh( Bộ NST Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 của người bình thường và NST sè 21 trong TB( Người bệnh có tới 3 NSTngười bị hội chứng đao có gì 21) giống và khác... Điều trị ung thư( t y vào từng loại ung thư và t y vào giai đoạn của bệnh):  Phẩu thuật  Hóa trị liệu  Xạ trị liệu  Miễn dịch trị liệu  Liệu pháp gen •Miễn dịch trị liệu 34 Dấu hiệu và triệu chứng Bệnh nhân ung thư không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng Triệu trứng tại chỗ Triệu chứng di căn Triệu chứng toàn thân Phù nề, ch y máu, đau loét Chèn ép vào mô xung quanh có thể g y ra các triệu chứng... nhất là sinh con đầu H y nêu cách phòng Hội chứng Đao ? ? Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian dài? ( Khoảng 50% chết trong khoảng 5 năm đầu, 50% còn lại thì sống lâu hơn) Y Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO) Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY) Nhóm 1: Ung thư là gì? Phân biệt u lành tính, u ác tính? Nhóm 2: Nguyên nhân Nhóm 3: Cơ chế g y bệnh- một số bệnh... hợp tử lặn về gen đột biến, g y ung thư ở thế hệ sau… - Bảo vệ môi trường sống - Duy trì cuộc sống lành mạnh:  Năng hoạt động( lao động, tập thể dục…)  Thức ăn đảm bảo vệ sinh, an toàn thực phẩm( không ăn thực phẩm đã bị mốc, dư lượng thuốc BVTP, thức ăn có sử dụng phụ gia thực phẩm cấm sử dụng, ăn nhiều rau quả tươi, hạn chế dầu mỡ, )  Nói không với thuốc lá( tác nhân g y ung thư phổi, ung thư vòm . dụ Claiphentơ Bộ NST 44AA + XXY(CC) Đột biến NST(NN) Sàng lọc trước khi sinh( PN) Di truyền y học là: Một bộ phận của di truyền người. Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế g y bệnh => biện pháp. trị Đựơc chia thành 2 nhóm lớn: + Bệnh di truyền phân tử + Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành m y nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu? 4 1 di truyền ở mức độ phân tử( AND) 2. Nguyên nhân và cơ chế g y bệnh Do đột biến gen g y nên Không tổng hợp Prôtêin Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi Dối loạn sự chuyển hóa Bệnh Bệnh di