CHƯƠNG 5 DI TRUYỀN học NGƯỜI image marked image marked

CHƯƠNG DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI A KIẾN THỨC TRỌNG TÂM VÀ CHUYÊN SÂU Những thuận lợi, khó khăn nghiên cứu di truyền người a Thuận lợi: - Đặc điểm sinh lí hình thái người nghiên cứu toàn diện so với kỳ sinh vật Đã nghiên cứu đồ hệ gen người  thuận lợi cho nghiên cứu di truyền phòng ngừa bệnh tật - Lồi người có đời sống văn hóa nên có ghi chép đặc điểm bệnh tật theo dòng họ, đặc biệt dòng họ q tộc Vì sử dụng đời sau nghiên cứu Đặt mua file Word link sau https://tailieudoc.vn/phankhacnghe/ b Khó khăn: - Người sinh sản muộn, đẻ con, số lượng NST nhiều, biến dị khó quan sát,… - Vì lí đạo đức, xã hội nên áp dụng phương pháp lai, gây đột biến sinh vật khác để nghiên cứu Phương pháp nghiên cứu di truyền người Do khó khăn nói nên nghiên cứu di truyền người phải sử dụng phương pháp riêng (không sử dụng phương pháp phân tích thể lai Menđen để nghiên cứu di truyền người) a Phương pháp nghiên cứu phả hệ - Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm NST thường hay giới tính, di truyền theo quy luật - Nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ - Xác định được: + Gen quy định tính trạng mắt đen trội hồn tồn so với mắt nâu; tóc quăn trội hồn tồn so với tóc thẳng… + Mù màu, máu khó đơng gen lặn NST X quy định + Tật dính ngón 2, gen NST Y quy định… b Phương pháp nghiên cứu đồng sinh - Xác định biểu tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống - So sánh điểm giống khác tính trạng trường hợp đồng sinh, sống môi trường khác môi trường  Xác định vai trò kiểu gen ảnh hưởng mơi trường hình thành tính trạng - Xác định được: + Những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đơng… hồn tồn phụ thuộc vào kiểu gen Trang + Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc kiểu gen môi trường c Phương pháp nghiên cứu tế bào học - Tìm khuyết tật kiểu gen bệnh di truyền để chẩn đoán điều trị kịp thời - Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi NST tế bào người mắc bệnh di truyền với NST tế bào người bình thường - Phát nguyên nhân gây số bệnh di truyền, ví dụ như: + NST số 21 (thể ba): hội chứng Đao + NST giới tính (XXX): hội chứng X + NST giới tính (XXY): hội chứng Claiphentơ + NST giới tính (XO): hội chứng Tơcnơ d Các phương pháp nghiên cứu khác * Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể Dựa vào công thức định luật Hacđi – Vanbec xác định tần số kiểu hình để tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu kết hôn gần nghiên cứu nguồn gốc nhóm tộc người * Phương pháp di truyền học phân tử - Xác định xác vị trí nuclêơtit ADN, xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng định - Xác định bệnh hồng cầu lưỡi liềm thay cặp T-A  A-T ba số -Hb (làm thay axit glutamic thành valin) - Bộ gen người có khoảng 25000 gen khác Di truyền Y học Di truyền Y học ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đốn, phòng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí Các bệnh di truyền người chia làm hai nhóm lớn: a Bệnh di truyền phân tử: Là bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử Đó bệnh đột biến gây Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh yếu tố đơng máu (bệnh máu khó đơng), bệnh phêninkêto niệu, bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh,… b Hội chứng có liên quan đến đột biến NST: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương quan người bệnh Ví dụ: Hội chứng Đao, Hội chứng Claiphentơ, Hội chứng Tớcnơ,… Di truyền Y học tư vấn - Di truyền Y học tư vấn lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học hình thành sở thành tựu Di truyền người Di truyền Y học - Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đốn, cung cấp thơng tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh này, từ cho lời khun việc kết hơn, sinh sản, đề phòng hạn chế hậu xấu đời sau B CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP Trang Câu hỏi: Câu 1: Liệu pháp gen gì? Mục địch liệu pháp gen? Hướng dẫn trả lời - Liệu pháp gen việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến - Liệu pháp gen bao gồm biện pháp: Đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh thay gen bệnh gen lành - Mục đích liệu pháp gen: Hồi phục chức bình thường tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, phục hồi chức cho tế bào - Những khó khăn liệu pháp gen: Việc chuyển gen vào tế bào thể người phức tạp, khó khăn nhiều so với việc chuyển gen động vật khác, người có hoạt động sinh lí phức tạp khơng dùng làm vật thí nghiệm Ngồi ra, việc chuyển gen vào tế bào sinh dục dễ gây đột biến nguy hiểm cho đời sau, thực cho tế bào xôma thành công bệnh nhân Mỹ Câu 2: Chỉ số ADN ứng dụng số ADN? Hướng dẫn trả lời - Chỉ số ADN trình tự lặp lại đoạn nuclêôtit ADN không chứa mã di truyền Các cá thể khác có số ADN khác - Sử dụng kỹ thuật giải trình tự nuclêôtit, người ta xác định số ADN cá thể - Sử dụng số ADN cho phép phân biệt cách xác cá thể với cá thể khác (giống dấu vân tay độ xác cao dấu vân tay) - Sử dụng số ADN xác định mối quan hệ huyết thống cá thể - Sử dụng số ADN để xác định xác tội phạm, tìm thủ phạm vụ án Câu 3: Gánh nặng di truyền gì? Phương pháp giảm gánh nặng di truyền? Hướng dẫn trả lời - Gánh nặng di truyền tồn vốn gen quần thể người đột biến gen gây chết nửa gây chết - Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen loài người cần tiến hành số phương pháp: Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực liệu pháp gen Câu 4: a Ung thư có phải bệnh di truyền hay khơng? Giải thích b Trong trường hợp đột biến dẫn tới làm phát sinh ung thư? Hướng dẫn trả lời a Ung thư loại bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể Khối u gọi ác tính tế bào có khả tách khỏi mơ ban đầu, di chuyển vào máu đến nơi khác thể tạo nên nhiều khối u khác Ung thư bệnh di truyền vì: - Cơ chế phát sinh bệnh ung thư rối loạn di truyền: Do biến đổi cấu trúc di truyền dẫn tới làm rối loạn trình phân bào tế bào Trang - Cơ chế biểu bệnh liên quan đến di truyền: phát triển số lượng tế bào dẫn tới tạo nên khối u, khối u chèn ép quan khác dẫn tới ảnh hưởng đến hoạt động quan làm phát sinh bệnh - Cơ chế điều trị bệnh ung thư dựa nguyên lí di truyền b Đột biến làm phát sinh ung thư nếu: - Đột biến gen tiền ung thư làm tăng cường hoạt động gen dẫn tới biến gen tiền ung thư thành ung thư - Đột biến gen ức chế khối u làm bất hoạt gen ức chế khối u Bài tập Bài 1: Cho phả hệ Biết bệnh mù màu cặp gen quy định Dựa vào phả hệ cho biết: a Bệnh mù màu gen lặn hay gen trội quy định? Có liên kết giới tính hay khơng? b Hãy xác định kiểu gen người phả hệ? c Người gái số lấy chồng khơng bị bệnh mù màu xác suất sinh đứa đầu lòng khơng bị bệnh %? Hướng dẫn giải a Dựa vào phả hệ ta thấy cặp bố mẹ số số có kiểu hình bình thường sinh số 11 bị bệnh mù màu chứng tỏ bệnh gen lặn quy định Dựa vào phả hệ ta thấy bệnh xuất nam mà khơng thấy có nữ, chứng tỏ di truyền liên kết giới tính Bệnh biểu gián đoạn qua hệ nên gen mang bệnh nằm NST giới tính X (khơng nằm Y) b Quy ước gen: A không quy định bệnh, a quy định bệnh Kiểu gen người phả hệ: Người nam số 1, 5, 9, 10, 11 bị bệnh mù màu nên kiểu gen X a Y Người nam số 5, khơng bị bệnh nên có kiểu gen X A Y Người gái số 2, số 4, số không bị bệnh trai họ bị bệnh nên kiểu gen là: X A X a Người số không bị bệnh bố cô ta bị bệnh nên kiểu gen X A X a Người gái số 13 không bị bệnh mù màu, bố mẹ cô ta không bị bệnh nên kiểu gen xác định chắn nên kiểu gen X A X A X A X a c Xác suất sinh không bị bệnh: Người gái số có kiểu gen X A X a nên ln có giao tử mang gen X a với tỉ lệ 50% Chồng cô ta không bị bệnh mù màu (kiểu gen X A Y ) nên cho 50% giao tử Y Trang Qua thụ tinh xác suất để đứa đầu lòng bị bệnh 50% x 50% = 0,25 Con không bị bệnh với xác suất =1 – 0,25 = 0,75 =75% Bài 2: Ở người, bệnh câm điếc bẩm sinh gen lặn nằm NST thường quy định, bệnh mù màu gen lặn nằm NST giới tính X Ở cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố anh trai bị mù màu, có bà ngoại mẹ bị điếc bẩm sinh Bên phía người chồng có em gái bị câm điếc bẩm sinh Những người khác gia đình khơng bị hai bệnh a Cặp vợ chồng sinh đứa con, xác suất để đứa không bị hai bệnh bao nhiêu? b Nếu cặp vợ chồng dự định sinh đứa Xác suất để đứa có đứa bị bệnh đứa bình thường bao nhiêu? Hướng dẫn giải a Quy ước a bị điếc bẩm sinh, b bị mù màu Các gen trội A B quy định bình thường - Về bệnh điếc bẩm sinh: Vợ không bị điếc mẹ vợ bị điếc bẩm sinh nên kiểu gen vợ Aa Bố mẹ chồng không bị điếc em gái chồng bị điếc chứng tỏ bố mẹ chồng có kiểu gen dị hợp bệnh điếc (Aa) Bố mẹ chồng có kiểu gen Aa, chồng không bị điếc nên khả chồng có kiểu gen dị hợp (Ở phép lai Aa x Aa đời có 1AA, 2Aa, 1aa  Trong số cá thể mang kiểu hình trội (gồm có 1AA 2Aa) cá thể dị hợp Aa có tỉ lệ ) Vậy cặp vợ chồng có kiểu gen  ♂Aa x ♀Aa 1 ♂Aa x ♀Aa sinh đứa bị điếc (aa) với xác suất  3  Đứa không bị điếc với xác suất   6 - Về bệnh mù màu: Vợ khơng bị mù màu có bố bị bệnh nên kiểu gen vợ X A X a Chồng không bị mù màu nên kiểu gen X A Y Cặp vợ chồng có kiểu gen X A X a xX A Y sinh đứa bị bệnh mù màu với xác suất  Đứa không bị mù màu với xác suất   4 Vậy xác suất để đứa cặp vợ chồng không bị hai bệnh là: 5 x  b Cặp vợ chồng sinh đứa Xác suất để đứa có đứa bị bệnh  5 C 1    8 3 5 375 5         1024 8 Bài 3: Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định, alen trội trội hồn tồn Trang Biết khơng xảy đột biến bố người đàn ông hệ thứ III không mang alen gây bệnh a Bệnh gen trội hay lặn quy định? Có liên kết giới tính hay khơng? b Xác suất người đầu lòng cặp vợ chồng hệ thứ III bị bệnh bao nhiêu? c Nếu cặp vợ chồng hệ thứ sinh Xác suất để có đứa bị bệnh bao nhiêu? Hướng dẫn giải a Ở cặp vợ chồng hệ thứ II không bị bệnh sinh gái bị bệnh, chứng tỏ bệnh gen lặn quy định khơng liên kết với giới tính b - Ở hệ thứ III, người chồng có kiểu gen AA Aa mẹ chồng có chồng không mang alen bệnh nên chồng mang kiểu gen Aa với xác suất Aa , bố - Người vợ hệ thứ III có kiểu gen AA Aa, kiểu gen Aa chiếm tỉ lệ 1 - Xác suất sinh bị bệnh (aa)   3 18 c Nếu cặp vợ chồng hệ thứ sinh Tìm xác suất để có đứa bị bệnh = – xác suất để hai đứa bình thường - Nếu chồng vợ dị hợp thì: Chồng  Sinh không bị bệnh với xác suất  Aa x vợ Aa 3 x x  3 2 3 Sinh không bị bệnh với xác suất  x x    3 4 - Các trường hợp lại sinh không bị bệnh Các trường hợp lại   x  3 65 - Xác suất để hai đứa bình thường (khơng bị bệnh)    72  Xác suất sinh có đứa bị bệnh   65  72 72 Bài 4: Khảo sát di truyền bệnh người qua hệ sau: Trang a Phân tích phả hệ để xác định qui luật di truyền chi phối bệnh b Xác suất để người III2 mang gen bệnh bao nhiêu? Hướng dẫn giải a) Bệnh gen lặn qui định ( II2 II3 không bị bệnh) Gen nằm NST thường (không thể nằm X hay Y), II2 bình thường mà III1 bị bệnh  di truyền theo qui luật phân li b) Vì III1 bị bệnh  II2 II3 dị hợp tử  Xác suất để người III2 mang gen bệnh /  0, 667 Bài 5: Ở người, bệnh câm điếc bẩm sinh gen lặn nằm NST thường quy định, bệnh mù màu gen lặn nằm vùng không tương đồng NST giới tính X Ở cặp vợ chồng, bên phía người vợ có anh trai bị mù màu, có em gái bị điếc bẩm sinh Bên phía người chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh Những người khác gia đình khơng bị hai bệnh Xác suất để đứa đầu lòng khơng bị hai bệnh nói bao nhiêu? Hướng dẫn giải Quy ước: A quy định mắt nhìn màu bình thường, a quy định bệnh mù màu B quy định bình thường, b quy định bị điếc bẩm sinh Xác suất để đứa đầu lòng khơng bị hai bệnh nói trên: - Xét tính trạng bệnh mù màu: Kiểu gen chồng X A Y Kiểu gen vợ A A X X X A X a (vì có anh trai vợ bị bệnh) 2 Xác suất sinh đầu lòng bị bệnh mù màu  1 x   Xác suất sinh đầu lòng khơng bị bệnh mù màu    8 - Xét tính trạng bệnh điếc bẩm sinh: Kiểu gen chồng Bb (vì có mẹ chồng bị điếc bẩm sinh) Kiểu gen vợ BB Bb (vì có em vợ bị điếc bẩm sinh) 3 Xác suất sinh đầu lòng bị bệnh điếc bẩm sinh  1 x   Xác suất sinh đầu lòng khơng bị bệnh điếc bẩm sinh   - Xác suất sinh đầu lòng không bị bệnh   6 35 x  48 Trang Bài 6: Ở người, bệnh máu khó đơng gen lặn nằm vùng không tương đồng NST X quy định Ở cặp vợ chồng khơng bị bệnh có ơng ngoại vợ bị bệnh a Xác suất để đứa đầu lòng trai không bị bệnh bao nhiêu? b Nếu họ sinh con, xác suất để hai đứa gái không bị bệnh bao nhiêu? Hướng dẫn giải a - Quy ước: A – Không bị bệnh, a – bị bệnh - Ở cặp vợ chồng không bị bệnh có ơng ngoại vợ bị bệnh  Kiểu gen vợ có thể: A A A a X X : X X 2 1 X A Yx X A X a  X A Y 1 X A Yx X A X A  X A Y  Xác suất để đứa đầu lòng cặp vợ chồng trai không bị bệnh 1   8 b - Trường hợp 1: X A Yx X A X a 2 1  Xác suất để hai đứa đầu lòng gái khơng bị bệnh     2 - Trường hợp 2: X A Yx X A X A 2  Xác suất để hai đứa đầu lòng gái khơng bị bệnh 1    2 1  Xác suất để hai đứa đầu lòng gái khơng bị bệnh    8 Trang ... axit glutamic thành valin) - Bộ gen người có khoảng 250 00 gen khác Di truyền Y học Di truyền Y học ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn... quan người bệnh Ví dụ: Hội chứng Đao, Hội chứng Claiphentơ, Hội chứng Tớcnơ,… Di truyền Y học tư vấn - Di truyền Y học tư vấn lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học hình thành sở thành tựu Di truyền. .. đốn, phòng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí Các bệnh di truyền người chia làm hai nhóm lớn: a Bệnh di truyền phân tử: Là bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức